Este documento describe conceptos clave de la genética mendeliana, incluyendo la definición de términos como gen, carácter, genotipo, fenotipo, cromosoma, alelo dominante, alelo recesivo, homocigoto, heterocigoto, monohibridismo y dihibridismo. Además, explica conceptos como herencia dominante, herencia codominante, cruzamiento prueba y análisis de pedigrees.
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Este documento describe conceptos clave de la genética mendeliana, incluyendo la definición de términos como gen, carácter, genotipo, fenotipo, cromosoma, alelo dominante, alelo recesivo, homocigoto, heterocigoto, monohibridismo y dihibridismo. Además, explica conceptos como herencia dominante, herencia codominante, cruzamiento prueba y análisis de pedigrees.
Este documento describe conceptos clave de la genética mendeliana, incluyendo la definición de términos como gen, carácter, genotipo, fenotipo, cromosoma, alelo dominante, alelo recesivo, homocigoto, heterocigoto, monohibridismo y dihibridismo. Además, explica conceptos como herencia dominante, herencia codominante, cruzamiento prueba y análisis de pedigrees.
Este documento describe conceptos clave de la genética mendeliana, incluyendo la definición de términos como gen, carácter, genotipo, fenotipo, cromosoma, alelo dominante, alelo recesivo, homocigoto, heterocigoto, monohibridismo y dihibridismo. Además, explica conceptos como herencia dominante, herencia codominante, cruzamiento prueba y análisis de pedigrees.
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CONCEPTOS ACTUALES DE GENÉTICA MENDELIANA
Después de los estudios de Mendel, que estableció una cierta nomenclatura,
esta se ha ido ampliando, vamos a repasar a continuación los más básicos:
- Gen: Unidad del material hereditario. Fragmento de ADN (excepto en
retrovirus, que es ARN) que lleva la información para un carácter. Los genes se disponen alineados en los cromosomas. El gen se corresponde con el concepto de factor hereditario de Mendel.
- Carácter: característica observable y transmitida por los genes, tanto
morfológica, fisiológica o bioquímicas de un ser vivo. Ejemplo: color de las flores, hemofilia, etc.
- Genotipo: Es la constitución genética o conjunto de genes que ha
heredado un organismo de sus progenitores, y que excepto por mutación, es inalterable a lo largo de su vida.
- Fenotipo: Es la apariencia externa de un organismo, es decir, los
resultados visibles del desarrollo (morfología, fisiología y comportamiento) y que es la resultante de la interacción del medio ambiente y los factores hereditarios y de la interacción de diferentes genes entre sí.
FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
- Cromosoma: estructura del núcleo celular que contiene los genes.
- Cromosomas homólogos: Par de cromosomas procedentes uno del
progenitor masculino y el otro del progenitor femenino y que contienen información para los mismos genes. Los cromosomas homólogos experimentan entrecruzamientos y recombinación génica durante la meiosis. Los cromosomas que no son miembros del mismo par se denominan cromosomas no homólogos. - Haploide: individuo con dotación cromosómica única (n).
- Diploide: Individuo con dotación cromosómica doble (2n)
- Poliploide: individuo con dotación cromosómica >2n
- Locus: Término latino que designa el lugar que ocupa un gen en el
cromosoma. (en plural loci).
- Alelo: Son las formas alternativas que tiene de manifestarse un gen. Es
cada una de las diferentes informaciones que pueden estar en el mismo locus genético. Los alelos surgen por mutación de otros preexistentes. Cada alelo de un gen se localiza en uno de los cromosomas homólogos. Si existen más de dos alelos para el mismo gen se habla de serie alélica.
- Alelo dominante: Cada alelo tiene cierto grado de expresión o
penetrancia en el fenotipo. El alelo dominante es el que inhibe la expresión del otro alelo. Se manifiesta en el fenotipo aunque esté presente en una sola dosis. Para la notación genética se representa por la primera letra del gen en mayúscula (A).
- Alelo recesivo:Es el alelo que no se expresa en presencia del alelo
dominante y que resulta inhibido por éste. Se manifiesta en el fenotipo únicamente cuando está en dos dosis. Para la notación genética se representa por la primera letra del gen en minúscula (a).
- Alelos codominantes: Alelos que tienen el mismo grado de penetración
en el fenotipo por lo que se manifiestan con la misma intensidad. Cada alelo posee cierto grado de expresión cuando se encuentra en situación heterocigótica.
- Individuo homocigoto, línea o raza pura: Es el individuo que para un
carácter posee los dos alelos iguales. Si ambos alelos son dominantes (AA), se llama homocigoto dominante o línea pura dominante, si los alelos son ambos recesivos (aa) se denomina homocigoto recesivo o línea pura recesiva.
- Individuo heterocigoto o híbrido : Individuo que posee para un
carácter alelos diferentes uno dominante y otro recesivo (Aa).
- Herencia con dominancia o dominante: Herencia de un carácter
cuyos alelos presentan relación de dominancia-recesividad.
- Herencia codominante o intermedia : Herencia de un carácter cuyos
alelos presentan relación de codominancia.
- Monohibridismo: Estudio de la herencia de un carácter.
- Dihibridismo: Estudio de la herencia de dos caracteres. Para designar
los diferentes genotipos se utilizan los términos doble homocigoto dominante (AABB), doble homocigoto recesivo (aabb) o dihíbrido (AaBb).
- Polihibridismo: Estudio de la herencia de n caracteres. Un polihíbrido
es un individuo con heterocigosis para n genes. (AaBbCc.....Nn).
- Cruzamiento prueba o retrocruzamiento: En el caso de la herencia
dominante, los individuos heterocigotos (Aa) no se diferencian fenotípicamente de los homocigotos dominantes (AA). Para diferenciarlos, Mendel ideó el retrocruzamiento o cruzamiento prueba que consiste en cruzar al individuo problema (del que se quiere saber su genotipo) con el homocigoto recesivo. El análisis de la descendencia de este cruce permite conocer el genotipo de dicho individuo: si toda la descendencia es igual entre sí y al individuo problema éste será homocigoto dominante (AA) ya que sólo transmitirá a la descendencia un tipo de gameto (A); si en la descendencia aparecen individuos con el fenotipo recesivo el individuo problema será heterocigoto (Aa) ya que podrá producir dos tipos de gametos (A y a) en la misma proporción. - Cruzamiento retrógrado: Es el cruzamiento de un híbrido de primera generación con uno de sus progenitores o con un individuo de genotipo idéntico al de éstos.
- Análisis de pedigrees: Un pedigree o árbol genealógico es una
descripción sistemática (con símbolos o palabras) de los ancestros de un individuo dado, o de un grupo de individuos. Por costumbre se representa a las mujeres (hembras) con círculos y a los varones (machos) con cuadrados. El apareamiento se establece mediante líneas horizontales entre los dos individuos implicados y la descendencia del apareamiento se conecta por una línea vertical a la horizontal del apareamiento. Los distintos fenotipos se representan mediante formas y colores diferentes adoptados para los símbolos. Los individuos de una generación se designan con números arábigos (1, 2, 3,...) y cada generación correspondiente a una línea horizontal mediante números romanos (I, II, III,...).
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