GENÉTICA DESVIACIONES DE LA GENÉTICA MENDELIANA

RESOLUCIÓN EJERCICIO DE LA CLASE ANTERIOR

Considere los siguientes resultados obtenidos para la
generación F2 derivada de un cruzamiento dihíbrido.
Establezca si los valores observados se ajustan o no a un
patrón de herencia mendeliano.

EPISTASIS

Cuando se da, se tienen resultados que hacen que las

predicciones mendelianas sean algo distintas, porque
Hipótesis nula (H0): existe proporción 9:3:3:1 v/s Mendel analizaba de manera independiente el efecto
Hipótesis alternativa (H1): no existe proporción 9:3:3:1. que 2 genes distintos pudieran tener sobre 2 caracteres,
en este caso se verá que hay interacciones mediante las
cuales se modifica el fenotipo por efecto de la
Utilizando la fórmula: dominancia de un gen sobre otro, en ubicaciones
genómicas distintas.
Se define como: la acción de un gen que afecta la
expresión fenotípica mediante su influencia sobre un
gen que está ubicado en un locus distinto. No hay un
efecto lineal de 2 alelos.
X 2=  Epistático: o epistásico, gen que modifica la
expresión de otro.

Χ2 calculado = 0,51  Hipostático: gen que es modificado en su

expresión a nivel fenotípico.
Χ2 tabulado (3, 0,05) = 7,82
Las epistasis son muy complejas, a nivel genómico,
Se obtiene un Chi-cuadrado igual a 0,51 que debe ser
muchos genes interactúan con otros de manera
comparado con el Chi-cuadrado tabulado. Ya que en
simultánea y ese efecto es difícil de aislar y visualizar,
este caso se tienen 4 clases fenotípicas, existen 3 grados
así que la mayor parte de los ejemplos que existen
de libertad. Y, utilizando el mismo nivel de significancia
habitualmente están asociados a cruzamientos entre
0.05, el valor crítico corresponde a 7.82.
animales o plantas con características bien
Como el valor calculado 0.51 es inferior al valor crítico contrastantes. En el caso de los humanos es un poco
7.82, se acepta la hipótesis nula (H0). Por lo tanto, las más difícil poder separar de manera tan simple ese
proporciones de los números entregados si se ajustan a efecto.
la proporción 9:3:3:1.
Un punto característico de las interacciones epistásicas
Si hubiese resultado un número mayor al valor crítico es que las proporciones fenotípicas se ven alteradas
7.82, implicaría un margen amplio de diferencia entre cuando se consideran 2 genes simultáneamente. En el
valores esperados y observados, que llevaría a rechazar caso del cruzamiento dihíbrido a nivel de F2 siempre se
la hipótesis nula (H0). Las proporciones obtenidas no se encontraba una proporción de 9:3:3:1, sin embargo,
ajustarían a las dihíbridas predichas por Mendel. cuando hay epistasis, esas proporciones varían.
 lugar a la F1, que son individuos heterocigotos, que al
ser cruzados entre ellos generan gametos con las
combinaciones alélicas ya conocidas. Particularmente,
los genotipos no varían mucho respecto a la genética
mendeliana, se tienen 16 combinaciones distintas y hay
distintas proporciones de cada uno de esos genotipos.
Sin embargo, lo que sí cambia es la proporción de
fenotipos.
Hay proporciones fenotípicas que entregan solo 3
fenotipos distintos, por ejemplo, frente a lo que se En lugar de observar 9:3:3:1, se tienen 12 plantas que
denomina la epistasia de un gen dominante, a nivel de producen un fruto blanco, 3 que producen un fruto
F2 tenemos una proporción de 12:3:1. La epistasia de amarillo y 1 que produce un fruto de color verde.
un gen recesivo tiene proporción 9:3:4, etc. ¿Por qué se llama de un gen dominante?
Una forma de identificar las epistasis es viendo a qué Básicamente, porque el gen que codifica el color
proporciones se ajusta la descendencia asociada a un predominante en la descendencia (el blanco en este
experimento en particular. Desde ese punto de vista, caso) domina al gen que determina el otro carácter (en
partiendo de las proporciones alteradas, se puede este caso asociado al color amarillo). En estos
determinar de qué forma están interactuando estos genotipos, cada vez que se encuentre una “W”, se va a
genes diferentes. producir un efecto de dominancia de “W” sobre “Y”; el
fenotipo involucra plantas con esta característica de
EPISTASIS SIMPLE (O DE UN GEN) DOMINANTE
fruto blanco.
Se refiere a que un gen enmascara a otro mediante un Cuando ese gen está en condición de recesividad, como
efecto de dominancia, como se ve en la genética homocigoto recesivo “ww”, se manifiesta la otra
mendeliana. En este caso la proporción resultante de un condición fenotípica, es decir, aparece el color amarillo.
cruzamiento dihíbrido es de 12:3:1 en la F2.
Cuando “w” e “y” son recesivos “wwyy” se tiene la
En términos gráficos, se tiene el resultado de un cruce condición de homocigosis para los 2 genes y ahí aparece
dihíbrido entre plantas que producen un zapallo italiano el tercer fenotipo, que en este caso es verde.
de color blanco v/s plantas que producen un zapallo
italiano de color verde. ¿Cómo se produce este efecto?
Para la mayor parte de los casos de epistasis hay un
efecto asociado de distintas enzimas, habitualmente
genes que codifican para enzimas que participan en
rutas de biosíntesis diferente y en ese sentido, para el
caso particular analizado acá, hay dos enzimas que son
claves y que permiten transformar el compuesto que da
la coloración en sus 3 tipos: una enzima que permite
transformar un compuesto A, que da coloración blanca,
a un compuesto B, que da coloración verde; y otra
enzima que modifica el compuesto B, transformándolo
en un compuesto C, dando esta coloración amarilla.

Partiendo de individuos que son homocigotos para cada

condición (blanco y verde), se generan gametos que dan
 determinados por dos genes. Cuando uno de esos genes
está en condición de homocigosis recesiva (ee), se
produce el color amarillo de los perros, independiente
de los otros alelos. Si no está en homocigoto recesivo,
opera el otro gen (B), que tiene dos condiciones:
Cuando está en homocigoto recesivo (bb), produce
color chocolate; cuando está en heterocigoto u
homocigoto dominante y E no está recesivo, se produce
el color negro. Entonces, hay dos genes que codifican
dos enzimas distintas que producen diferentes grados
de melanina en el pelo, lo que produce los colores
distintos.
Cada enzima está codificada por un gen o dos alelos, en
este caso, el W o w, o el Y o y. En esta relación, de un
gen que domina a otro, cada vez que los alelos de esta
enzima involucran al alelo W, esta enzima 1 no se
produce, por lo que el compuesto A no es transformado
en el compuesto B y toda la fruta es blanca. Cuando
este gen es homocigoto recesivo (ww), esa enzima está
activa (enzyme I) y transforma el compuesto A en el
compuesto B (verde). Si la otra está activa, cuando ese
gen está en homocigoto dominante o heterocigoto (Y),
la enzima II toma ese compuesto y lo transforma en el Desde el punto de vista de cruzamientos dihíbridos, la
compuesto C, dando esa coloración final (amarilla). mecánica es la misma de la genética mendeliana:
Entonces, dependiendo de las combinaciones alélicas, tenemos dos homocigotos (BB-EE y bb-ee), un perro de
esta cascada de transformaciones de pigmento se pelaje negro y otro de pelaje amarillo que producen una
produce dando lugar a diferentes fenotipos. Aquí es primera generación F1 de heterocigotos Bb-Ee que
clave que cada vez que en ese gen se tiene ese alelo en producen 4 gametos distintos y por tanto, 16 posibles
su formato dominante, ese proceso se bloquea, combinaciones. Sin embargo, los fenotipos en F2 no se
predominando únicamente esta característica. ajustan a la proporción típica mendeliana 9:3:3:1, sino
Mecanismos de este tipo operan también en otras que hay una proporción de 9:3:4. Y particularmente, los
características. Lo destacable es que son dos genes, y en colores se definen dependiendo de la presencia del gen
particular, uno dependiendo del tipo de combinación E en homocigosis recesiva y del gen B cuando no existe
alélica que tenga puede modificar el efecto que tenga el esa condición. Dependiendo de si es homocigoto u
segundo gen. heterocigoto, va a derivar en color negro o café.

EPISTASIS SIMPLE RECESIVA

La presencia de un alelo recesivo en forma de

homocigoto determina un fenotipo. Modifica el
fenotipo que en un segundo gen los alelos dominantes
pudieran generar. Esta condición de epistasis se
caracteriza por una proporción de 9:3:4 en F2.
El color de los labradores está determinado por este
efecto epistásico simple recesivo. Tienen 3 colores,
amarillo, chocolate y negro. Estos tres están
FENOTIPO BOMBAY B, o la presencia de 2 alelos i, determinaba
dependiendo de la interacción de los alelos de un
Bombay es una ciudad de la India, y en ese lugar se mismo locus la presencia de un grupo A, B u O.
descubrió una problemática que dio el nombre a esta
condición. Esa problemática está asociada al hecho de Había un segundo, llamado gen H, que cuando estaba
que se detectaron personas que genéticamente en una posición de homocigoto recesivo justamente
deberían tener grupo sanguíneo A, B o AB, porque produce una alteración bioquímica que impide la
llevaban alelos de A y alelos de B, pero fenotípicamente, formación de estos antígenos con la estructura que
al hacer las pruebas de determinación de grupos sustenta justamente los antígenos A o B, pero que no
sanguíneos eran O. Esto se determinó a través de varios hace exactamente lo mismo con el antígeno O.
estudios y era producto de una interacción epistásica Se estableció que cada vez que esa condición estuviera
entre el gen I que determina los grupos sanguíneos ABO presente como una homocigosis recesiva del gen H, no
y un gen H que producía una sustancia H que es un importaba qué tipo de configuración alélica estuviera en
precursor necesario para generar estas cadenas el locus ABO, siempre se iba a producir glóbulos rojos
azucaradas que componen los antígenos y sin antígenos A o B, a pesar de que genéticamente
particularmente, ese gen H influye la expresión de los pudieran estar presentes esos alelos.
alelos A o B que determinan los grupos sanguíneos. En
Pero en el caso de no presentarse una condición de
ese sentido se estableció una relación de epistasis
homocigosis recesiva, es decir, cuando es homocigoto
resumida en la siguiente figura:
dominante o heterocigoto, interactúa normalmente con
el gen ABO y se produce las estructuras de manera
normal.
Si existe la presencia de un homocigoto recesivo en el
gen H, este no va a permitir la expresión de los alelos
del otro gen, sin importar su genotipo de homocigoto
dominante o heterocigoto.
En este caso, la presencia del homocigoto recesivo en el
gen H, inmediatamente impide a nivel fenotípico el
efecto que puede tener cualquier combinación alélica a
nivel del locus ABO o el locus i, que son los que
determinan el grupo sanguíneo.

Existe un intermediario o una molécula que es

precursora que se requiere para conformar la
estructura final de los antígenos.
Es posible recordar también, la diferencia entre los
antígenos que determinan grupo sanguíneo A y los que
determinan grupo sanguíneo B, que están asociados a la
diferencia de una azúcar en particular, galactosamina vs La presencia de dicho gen produce una enzima que hace
galactosa en la cola terminal, mientras que en el caso que el antígeno tenga una estructura que no puede ser
del grupo sanguíneo O, no lleva dicha azúcar final. procesada posteriormente por las enzimas que
permiten agregar sus estructuras azucaradas, por lo
Como se vio anteriormente, la presencia de un alelo A,
tanto, no pueden producirse los antígenos con la
estructura funcional. En resumen, se tienen dos alelos en su forma
dominante simultánea que determinan un fenotipo
Esto quiere decir, que si analizamos los 2 locis de
particular; un alelo dominante y el otro recesivo, o ese
manera simultánea, identificando las diferentes
gen en homocigosis recesiva y el otro en homocigoto
combinaciones alélicas entre el gen H y el gen i, nos
dominante, producen el fruto esférico; y por último, con
permitirá determinar diversos grupos sanguíneos.
ambos en homocigosis recesiva se tiene el tercer
Entonces, cuando haya una condición de homocigosis fenotipo. Entonces, lo característico es 9 fenotipos
dominante o heterocigotos para el gen H, dependerá de disco, 6 esféricos y 1 alargado.
las combinaciones alélica presentes en el gen i, para
Para producir esta combinación fenotípica se debe
formar los distintos grupos sanguíneos A, B, AB y O.
tener actuando simultáneamente con su versión
En palabras simples: dominante los dos genes al mismo tiempo. Los tres
El problema surge cuando en el gen H exista una fenotipos se producen si hay un efecto acumulativo
condición de homocigosis recesiva. Ahí, sin importar las derivado del alelo A y B simultáneamente, hay un efecto
distintas condiciones alélicas para el locus i, siempre de suma entre ambos alelos, si no se da el fenotipo no
vamos a tener un fenotipo O. existe y las tres proporciones no están.

Por lado de los antígenos, en los grupos sanguíneos hay

una estructura similar a la del O, no son exactamente
iguales, ya que falta un tipo de azúcar para determinar
el grupo sanguíneo si da un O, pero para efecto de
transfusiones a nivel de anticuerpos hay anticuerpos
asociados a los grupos sanguíneos A, B y AB.

EPISTASIS DE GENES (DUPLICADOS) DOMINANTES DE EFECTO

ACOMULATIVO
EPISTASIS DOBLE DOMINANTE
Es cuando hay un efecto de dos genes que dominan y
Tiene por característica que a nivel de F2 hay una
producen una condición bien particular al estar
proporción de 15:1 y se procura para dos genes
presentes de manera simultánea. Son efectos muy
distintos. La presencia de al menos un alelo dominante
específicos, y este se detectó al cruzar plantas de
A o B produce un fenotipo característico, como por
zapallitos italianos que, aparte de variar en su color,
ejemplo, plantas de hoja triangular. Partiendo de dos
varían en su forma. Pueden ser como los conocemos,
homocigotos contrastantes para las dos características y
con forma de disco, y otros de esfera. Se cruzaron dos
determinando la F2 tenemos la misma estructura de
plantas esféricas y se produjo un tercer fenotipo en
posible genotipo, pero a nivel fenotípico al tener A o B
forma de disco, con una segregación fenotipica de 9:6:1
mayúscula se producirá la hoja triangular, al no tener
en F2 entre los distintos fenotipos, cada vez que hay dos
ninguno de dominancia, o sea homocigoto recesivo,
alelos dominantes: el A y B, independiente de si está
vamos a tener fenotipo alternativo, que es la hoja
como homocigoto dominante o heterocigoto, se
alargada.
produce esta forma de disco; cuando tenemos los alelos
en cada uno de los genes en forma dominante por una
parte y recesiva en otra (el otro es dominante) tenemos
una forma esférica, y el tercer fenotipo de forma
alargada es cuando es homocigosis recesiva en ambos
locis. Entonces esta dominancia y acumulación se da por
la aparición de este fenotipo cuando están los dos
presentes simultáneamente, de dos alelos dominantes
presentes.
EPISTASIS DOBLE RECESIVA Se obtiene una proporción de 13:3 en F2 (proveniente
del cruzamiento entre individuos de F1, los que
Se caracteriza porque en la F2 es de 9:7, y está presentan AaBb, ambos).
determinado porque cada vez se debe tener un
Dicha proporción está dada por la presencia de un
homocigoto recesivo en cualquiera de los dos genes.
genotipo dominante en un locus (A_) y uno recesivo
Por ejemplo, se tendría el fenotipo recesivo, que sería la (bb) en otro, produciéndose un color anaranjado en
flor blanca. En este caso, se observa que se parte de dos organismos que presentan esta condición (genotipo
heterocigotos que producen flor blanca y una F1 que es A_bb).
heterocigota, y en la progenia del F2 al tener un alelo C
en condición de homocigoto recesivo o un alelo B
recesivo, se tendrían flores blancas; en otro caso sería
fenotipo alterno de color violeta.
Entonces cada vez que se tengan dos alelos recesivos se
produce esta condición.

Todas estas distintas variantes entre interacciones de

distintos genes (con efectos dominantes o recesivos),
independiente del mecanismo, son alteraciones del
clásico 9:3:3:1 solamente. Esto permite identificar el
tipo de epistasis de acuerdo a la proporción de las
descendencias.
La epistasis representa el desvío de la proporción
esperada según Mendel.

EPISTASIS DOBLE DE UN GEN DOMINANTE Y OTRO RECESIVO INTERACCIONES ENTRE GENES NO ALÉLICOS
(INTERACCIÓN DOMINANTE Y RECESIVA)
PLEIOTROPÍA
Este tipo de epistasis se asocia principalmente a
La expresión de un gen genera un efecto en más de una
animales de granja de uso comercial (gallinas y los
característica fenotípica a la vez.
gallos).
Se observa en las interacciones no epistáticas (que
En este caso, un genotipo dominante en un locus A_, y
involucran genes no alélicos), que existe un efecto
el recesivo en el locus bb, producen el mismo fenotipo.
importante llamado pleiotropía, en el cual un solo gen
es responsable de efectos en más de una característica -Niveles tóxicos de fenilalanina producen daño físico.
simultánea o varios fenotipos a la vez (Síndrome de
-La PKU es totalmente benigna si la dieta se basa en
Marfan, por ejemplo).
alimentos libres de fenilalanina.
SÍNDROME DE MARFAN -Prevalencia 1/10.000 a 1/15.000.
Enfermedad con carácter de herencia autosómica HERENCIA LIGADA AL SEXO
dominante particularmente asociada a una mutación de
Los cromosomas sexuales se combinan de distintas
un gen que codifica para una fibrilina (FBN1), generando
maneras, no solo determinando el sexo de los
defectos en tejido conectivo, individuos altos y delgados
individuos, sino que también la herencia que está
y efectos en vasos sanguíneos y el esqueleto. Se
asociada a estos dos cromosomas (X e Y) es
caracteriza por una muerte temprana por rotura de la
determinante de la transmisión de ciertas
aorta.
características de una generación a otra. Se habla de
-Prevalencia de 1/10.000 a 1/20.000. caracteres ligados al sexo cuando características
patológicas o no patológicas están ubicadas en el
cromosoma X o Y. Debido a que el cromosoma X es más
grande, en general cuando se habla de herencia ligada
al sexo está referido al cromosoma X principalmente.

CARACTERÍSTICAS DE LOS GENES LIGADOS AL SEXO

FENILCETONURIA O PKU
Además de su papel en la determinación del sexo, los
Mutación del gen PAH que codifica fenilalanina cromosomas sexules tienen genes para muchos otros
hidroxilasa (transforma la fenilalanina en tirosina). caracteres.
Enfermedad asociada a una herencia autosómica Los genes localizados sobre un cromosoma sexual se
recesiva con una mutación en el gen que codifica para la llaman “genes ligados al sexo”; los que están en el
fenilalanina hidroxilasa, la cual permite transformar la cromosoma X serán ligados al X, y los que se encuentren
fenilalanina en tirosina y de esa forma restar un impacto en el cromosoma Y serán ligados al Y.
negativo que tiene la fenilalanina en el organismo. En el
caso de la enfermedad se acumula la fenilalanina y los Dado que existen muy pocos genes de importancia en el
efectos van desde retraso mental hasta cambios en la cromosoma Y, por lo general se refiere a los genes
pigmentación del pelo y piel. Si es detectada ligados al sexo como caracteres ligados al cromosoma X.
tempranamente y tomando una dieta evitando Debido a que estos cromosomas tienen ciertas
alimentos con fenilalanina puede haber un desarrollo particularidades, sus patrones de herencia son distintos
completamente normal. a los cromosomas autosómicos, por ejemplo, debido a
Características: esta herencia, los padres pueden pasar su herencia a
sus hijas, pero no a sus hijos. Por su parte, las madres al
-Retardo mental (casos más graves). tener dos cromosomas X pueden pasar su condición
-Pigmentación atenuada del pelo y la piel. tanto a hijos como a hijas.
Debido a que la dotación de cromosomas X es diferente existen sanos y enfermos.
en hombres y mujeres, el patrón de herencia de dichos
Entonces por definición, los portadores están sanos.
genes difiere de los localizados en los cromosomas
autosómicos. La mayor parte de las características que tienen una
herencia ligada al cromosoma X, tienen una herencia
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X recesiva.

Los hombres solo tienen una copia del cromosoma X en Hay algunas,como por ejemplo, la deficiencia de la
un cromosoma, lo que los convierte en hemicigoticos glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que producen
para aquellos genes que estan localizados en el directamente anemia por la importancia que tiene en la
cromosoma X. Ahora, las mujeres por tener 2 copias del estructuración de los antígenos de los glóbulos rojos,
cromosoma X, pueden ser homocigotas o heterocigotas que es dominante. El resto en su mayor parte son
para un mismo gen. recesivos.

En términos de herencia, los cromosomas X son #OMIM: Es el número de catálogo de la base de las
derivados a hijas o a hijos desde las madres, y en el caso enfermedades genéticas. En él está descrito el gen
del cromosoma Y, es traspasado directamente de un particular que determina una enfermedad, la
padre a un hijo, lo que también modifica los patrones localización física dentro del genoma, está caracterizada
de herencia. la sintomatología, aspectos de génetica poblacional, las
bases moleculares de las enfermedades y los
Las mujeres al tener dos copias cromosómicas, pueden
tratamientos en algunos casos.
ser portadoras de un alelo eventualmente negativo
(gen mutado), eso implica que pueden trasferir una
característica a su descendencia, pero no
necesariamente manifestarla. Los hombres nunca son
portadores, cuando poseen un gen responsable de una
enfermedad, localizado en el cromosoma X, éste sí será
expresado.
En la siguiente tabla se señalan varias enfermedades
que están asociadas a genes ubicados en el cromosoma
X específicamente.

Si la enfermedad es de tipo recesiva, pero la

homocigosis es letal, ¿también existen portadores o
solo enfermos y sanos?
Si hay letalidad, no se considera como portador, solo
En las imágenes, se tienen 2 patrones típicos de Hay otras condiciones que basan su herencia por la
herencia asociada a genes localizados en el cromosoma presencia de genes en el cromosoma “Y”. Suelen
X. A modo de ejemplo, se tiene una madre que es denominarse “caracteres holándricos”. Debido al
portadora, en celeste está asociado la presencia de un tamaño de este cromosoma, las enfermedades son
gen mutado, también representa el hecho de estar escasas, una particularidad desde el punto de vista
afectado. En café están las personas no afectadas y genético es que un padre que tiene una mutación de un
también la versión alélica normal de un gen. En café y gen, en particular en este cromosoma va a transmitir
azul, está la presencia de una persona portadora o esa condición directamente a sus hijos.
heterocigota. Por ejemplo, en el caso de una
enfermedad ligada al cromosoma X de tipo recesiva, la
madre que en este caso, tiene un alelo normal y otro
HAY 3 EJEMPLOS TÍPICOS DE HERENCIA HOLÁNDRICA:
afectado (portadora), transfiere esa información
génetica en términos probabilísticos, de igual manera  Disgenesia gonadal: Genéticamente son
tanto a mujeres como a hombres. Además, puede tener hombres; poseen características sexuales
hijos e hijas sanas, dado que el padre no está afectado, femeninas y sin desarrollo sexual secundario.
por lo que transfiere su versión normal del gen.
 Falla espermatogénica: Nula o escasa
En el caso del hombre, sí él está afectado, es decir, si producción de espermatozoides.
lleva a una versión mutada de un gen, por el hecho de
 Hipertricosis auricular: Vellos de más de 6 cm
ser hemicigotico, transfiere esa característica solo a sus
en las orejas.
hijas, mientras que los hijos no se ven afectados, ya que
solamente reciben el cromosoma Y.
Hay características que basan su herencia en la
presencia de los genes que están en los cromosomas
sexuales.

En el cromosoma “X”, debido a su tamaño y a la gran

cantidad de genes que posee, hay más condiciones
(enfermedades) asociadas que al cromosoma “Y”. Un
ejemplo de este tipo de mecanismo de herencia es la
ceguera del color o daltonismo, la cual posee gran
cantidad de variantes, una es la que depende de una
mutación en el gen OPN1MW2 y codifica para una CARACTERÍSTICAS INFLUIDAS POR EL SEXO
opsina (fotorreceptor presente en los conos para el
color verde). Mutaciones en este gen produce visión Las diferencias entre hombres y mujeres en este tipo de
defectuosa para observar colores en particular, la herencia son provocadas básicamente por los distintos
prevalencia es relativamente baja, pero mayor en balances hormonales. Un ejemplo es la alopecia.
hombres que en mujeres. La expresión de esta característica varía de mujer a
hombre exclusivamente en la heterocigosis. En este
En términos de herencia, es simple ver cómo una
caso, el gen de la alopecia se expresa en hombres en
condición como ésta es transferida de una generación a
condición de heterocigoto, mientras que las mujeres
otra. La base molecular está dada por cambios en los
heterocigotas no lo expresan.
genes que codifican estas opsinas, cambios en la
cantidad, presencia o ausencia de ellas. Tener varias
copias no tiene un efecto tan negativo como que falte
una copia asociada a este gen particular. El daltonismo
es una condición recesiva.
 ambas condiciones, pero en generaciones posteriores
mantenían las 2 simultáneamente o las manifestaban
de forma separada. Esto llevó a los científicos a deducir
que la primera situación ocurría cuando los genes que
determinaban la hemofilia A y el daltonismo estaban
cerca dentro del cromosoma, y que la segunda situación
pasaba cuando, dentro del mismo cromosoma, se
encontraban más alejados entre sí, ya que eso aumenta
la probabilidad de crossing over y con ello la separación
de los alelos mencionados.
Es decir, la posibilidad de segregación no independiente
y la presencia simultánea de enfermedades
determinadas por genes distintos, establece un patrón
entre la forma en que se segregan ciertas
características, y la distancia que tienen estos genes
dentro del cromosoma.
Cuando hay varios genes dentro de un cromosoma, el
crossing over abre la posibilidad de que los alelos de
ENTRECRUZAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
una cromátida en específico pasen a la cromátida del
A pesar de lo que postuló Mendel, con el tiempo se otro par homólogo y eso implica que producto de la
descubrió que no siempre los genes se segregan de meiosis (crossing over en profase I) se generen gametos
forma independiente entre sí. Específicamente, hay que llevan distintas combinaciones alélicas.
genes que están localizados en el mismo cromosoma y
Hay cromosomas que llevan combinaciones parentales
ellos tienden a segregar juntos, por lo que sus
y otros recombinantes, que llevan un alelo que
proporciones alélicas en los gametos son distintas a las
originalmente era del padre y otro alelo que era de la
que predijo Mendel.
madre.
En la siguiente imagen se aprecia un árbol genealógico
Cuando hay crossing over, las 4 cromátidas involucradas
en el que se muestra individuos con hemofilia A y
van a ir a 4 gametos distintos. Hay 2 de ellas que van a
daltonismo.
manifestar intercambio de alelos y van a tener
combinaciones diferentes a las que tenían sus células
progenitoras. Siempre la mitad de los gametos van a
llevar combinaciones alélicas no recombinantes, es
decir, tienen una constitución alélica idéntica a las
progenitoras y un 50% va a llevar material genómico
mezclado producto del crossing over.
Mientras más lejos estén 2 genes dentro de un mismo
cromosoma, es mayor la posibilidad de que ocurra la
recombinación, por lo tanto, para genes que están
localizados de manera cercana dentro de un mismo
cromosoma, la probabilidad de que ocurra un crossing
over es relativamente más baja que en el caso anterior.

Se observó que para otras enfermedades como la

hemofilia B y el daltonismo también hay personas con
 estudios sobre la herencia y ciertas características que
estaban asociadas al sexo de las moscas de la fruta, y la
herencia fue un poco distinta a la predicha por Mendel
debido a la cercanía de distintos genes dentro de los
cromosomas.
Thomas Morgan mezclaba moscas hembras con machos
contrastantes en genotipo y fenotipo.

LIGAMIENTO DE GENES

Dos genes están ligados cuando estos se sitúan

físicamente de manera cercana en un mismo
cromosoma, y la probabilidad de crossing over entre
ellos es baja. Los genes ligados por estar cercanos
físicamente tienen a segregar de manera conjunta
desde la célula madre a las células hijas dentro del
Dos moscas con genotipos diferentes eran cruzadas.
proceso de la meiosis.
Estudió el color de los ojos y del cuerpo, determinados
Estos genes ligados se representan: por 2 genes con 2 alelos diferentes. Se ve una mosca de
cuerpo café y ojos blancos, y una de cuerpo amarillo y
ojos rojos; rasgos contrastantes fenotípicamente.
El genotipo de los padres está reorganizado de esta
manera: hay 2 cromosomas X con genes ligados al sexo.
En el caso de la hembra, es homocigota recesiva para W
y homocigota dominante para el gen Y, de esta forma
tiene el cuerpo café y ojos blancos. Por otro lado, el
Genes no ligados serán los que se encuentre en
macho es hemicigotico para los dos genes y tiene el
cromosomas distintos y que se encuentren de lejanos
alelo W+ para ojos rojos, mientras que el alelo Y para el
entre ellos.
color del cuerpo es amarillo.
Morgan hizo el análisis con moscas machos, lo que le
permitió determinar las combinaciones alélicas a nivel
genotípico, es decir, para cada individuo X con 2 alelos y
el cromosoma Y. Hay individuos con w y W+; otros el
W+ e Y idéntico a la combinación alélica del otro
parental, y otros llevan W+ e Y+ no presente en los
padres.
Estas combinaciones alélicas (como cuerpo café y ojos
rojos, no vistas en los padres) hacen que sean
individuos considerados recombinantes al ser
Tomas Morgan, a principios del siglo pasado hizo varios diferentes a sus padres. Otros son considerados
parentales ya que son idénticos a sus padres genotípica El que estén en el mismo cromosoma y cercanos entre
y fenotípicamente. sí no segregarán de manera independiente, como decía
Mendel, van asociado en un nivel variable. Ahora, en el
Si se calcula la cantidad de individuos parentales vs
caso de los genes no ligados, esa frecuencia de
recombinantes, los parentales dan en total una tasa de
recombinación será de un 50% o más, dependiendo de
99% del total, mientras que los recombinantes
la distancia entre los cromosomas. Los genes ligados
representan al 1% de los individuos. Esto sugiere que las
siempre tendrán una secuencia de recombinación o
proporciones mendelianas (9:3:3:1) en la F2 no estaban
representación del total menor al 50%, es decir, son
presentes a nivel fenotípico; indicando que la
muy cercanos entre sí. Mientras más cercano al 50%
proporción de posibles gametos no es 1:1:1 como en los
son más lejanos entre sí.
híbridos.
Respecto al ligamiento, hay distintas condiciones que
Si genes distintos están físicamente localizados de
dependen de la distancia física entre los genes.
forma cercana en el cromosoma (ligados); la proporción
de genotipos parentales suele superar mucho más a la  Ligamiento total cuando los genes están
de los recombinantes; algo diferente a lo que Mendel relativamente cercanos dentro de los
observó. cromosomas y segregan juntos, los alelos no se
En los cruces dihíbridos, Mendel consideraba que los recombinan en el proceso de crossing over, y es
cuatro gametos o cuatro combinaciones alélicas en ese sentido que la configuración de las
células de la madre o el padre será la misma en
asociadas a la presencia de dos genes con dos alelos
distintos era igualmente probable y había una la descendencia. Dos genes con dos alelos, el P
proporción de combinaciones alélicas de 1:1:1 cuando y L, son dos cromosomas homólogos replicados
habían genes con dos alelos distintos; ahora, cualquier antes de la meiosis, y producto de ésta van a
alejamiento de esta proporción habla de que hay una derivar hacia cuatro gametos distintos, llevando
presencia cercana de dos genes en un mismo una cromátida en particular. Pero por el hecho
cromosoma. de que no haya habido crossing over entre ellos
estas combinaciones serán idénticas a los
Cuando tenemos en la F2 genotipos parentales cromosomas de las células parentales, es decir,
proporcionalmente más abundantes que los no hay recombinación en el caso del ligamiento
recombinantes estaremos en presencia de un total.
ligamiento genético. Ahora, los porcentajes o
proporciones recombinantes versus parentales varía
dependiendo de los genes, y este tipo de ligamientos
puede involucrar a cromosomas sexuales o
autosómicos.
Se define sobre la base de la posibilidad de genes que
están localizados cercanamente dentro de un mismo
cromosoma, lo que se denomina la frecuencia de
combinación, que es una proporción entre los
individuos que tienen un fenotipo o genotipo
recombinante diferente a los parentales versus los
genotipos totales dentro de una población, y en
términos numéricos nunca será esta frecuencia más de
un 50%, porque de las cuatro posibles cromátidas que
están involucradas en crossing over, solo dos se
recombinan, por lo que las frecuencias de
recombinación nunca serán más de un 50%.
  Ligamiento parcial: Ahora, si esos genes y sus  Otro heterocigoto para A y B
alelos están localizados de una manera más
La descendencia tendrá que ver con las distintas
distanciada en el cromosoma, ocurrirá un
posibilidades de combinación de alelos de acuerdo a los
ligamento parcial, y producto de la meiosis, los
gametos que cada uno produce, y en este sentido habrá
alelos presentes en un locus respecto al otro se
recombinación alélica que no estaba presente en los
mezclarán entre sí, y en ese sentido, las células
padres, como Ab o ab y otros que serán no
que van a derivar de genes que están ligados
recombinantes que llevan orden alelo idéntico a los
parcialmente van a representar distintas
parentales. Entonces el 97% tenía esta recombinación
combinaciones, algunas idénticas a las células
alélica no recombinante y un 3% de ellos era
parentales, por ejemplo, derivadas de la
recombinante por lo que la distancia entre el A y B era
cromátida que lleva el gen AB u otra que lleva el
relativamente pequeño.
alelo ab; y la mitad de los gametos llevará
combinaciones alélicas que van a ser Esto se interpreta de la siguiente forma, si tenemos un
recombinables. porcentaje de individuo recombinante de un 3% quiere
decir que la distancia entre el gen A y B es de 3
unidades de mapa o 3 centimorgan (cM), por lo tanto,
hay una relación entre distancia de los cromosomas y
frecuencia de la recombinación.

La frecuencia de recombinación tiene que ver con el

número de individuos que llevan genotipo
recombinante y que tienen fenotipo recombinante.
Sirve como una medida de distancia física entre dos
genes dentro de un mismo cromosoma, y en ese
sentido vamos a definir la frecuencia de recombinación
como una medida entre la distancia que separa dos
genes dentro de un cromosoma, por ejemplo,. dos
individuos parentales con dos genes A y B con distintos
alelos.

 Uno homocigoto dominante para A y B