Revisión

Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa:

revisión a propósito de un caso
P. Bello Gutiérreza, L. Mohamed Dafab

Publicado en Internet: a
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España
23-noviembre-2015
• bPediatra. Servicio Madrileño de Salud. España
Pablo Bello Gutiérrez:
pablo.bello@hospitalreyjuancarlos.es
Resumen

El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (DG6PDH) es el defecto enzimático más frecuente de los

eritrocitos. Se trata de una alteración vinculada a la protección del glóbulo rojo frente al estrés oxidativo.
La mayoría de los pacientes están asintomáticos. Clínicamente, se asocia con cuadros de hemólisis,
Palabras clave: desencadenada por algunos fármacos, infecciones o alimentos. En el caso de asociarse a la la ingesta
 Favismo de habas, se denomina favismo. El tratamiento está enfocado hacia la anemización producida, preci-
 Habas sando en algunos casos trasfusión de hematíes. El principal cuidado de estos pacientes es el de evitar
 Déficit de glucosa-6- los desencadenantes conocidos de la hemólisis. El D6GPDH no se ha relacionado con una disminución
fosfato deshidrogenasa de la calidad o compromiso de la vida de estos pacientes. Se presenta en este artículo una revisión del
 Anemia hemolítica tema a propósito de un caso que debuta desde Atención Primaria.
 Malaria

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review

Abstract

The glucose-6-phosphate-dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic corpuscu-

lar alteration of the erythrocytes. The disorder is related with an impairment of an enzyme dedicated to
the protection against oxidative injuries to the red blood cells. The majority of the patients remain
asymptomatic.
Key words: When symptomatic, it is usually recognized as a haemolytic disease, in turn triggered by some drugs,
 Favism infections or specific food. Favism encompasses the situations when the alteration is related to the in-
 Fava beans gestion of fava beans. Acute management of the haemolytic crisis is centered on the anemization of
 Glucose-6-phosphate the patient. A transfusion of red blood cells may be necessary in some cases. The main point in the care
Dehydrogenase of these patients is avoiding the potential triggers of a new haemolytic crisis. G6PD has not been re-
deficiency lated with a poor quality of life when the mentioned cares are taken into account. We present in this
 Hemolytic anemia article a review of this disorder apropos of a clinical case that debuted in Primary Attention Care.
 Malaria

INTRODUCCIÓN manos, y que afecta a cerca de 400 millones de

personas en el mundo1.
El favismo es una de las formas clínicas de presen- La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH) es
tación del déficit de glucosa-6-fosfato deshidroge- un enzima eritrocitaria cuya función consiste en
nasa (DG6PDH), que es el defecto enzimático de mantener la homeostasis de los eritrocitos frente
los glóbulos rojos más frecuente en los seres hu- a los insultos oxidativos, a través de la producción

Cómo citar este artículo: Bello Gutiérrez P, Mohamed Dafa L. Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso.
Rev Pediatr Aten Primaria. 2015;17:361-8.

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de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato re- decaimiento, la ictericia, así como una hepatome-
ducida (NADPH). Esta enzima forma parte de la galia de 1 cm. Son remitidos a Urgencias hospita-
ruta metabólica de las pentosas monofosfato y larias para descartar hepatitis aguda.
cataliza el paso oxidativo de la glucosa-6-fosfato En el hospital se rehistoria a la familia, que no refie-
hacia 6-fosfogluconato y reduce la nicotinamida ren antecedentes de interés, ni ingesta de alimentos
adenina dinucleótido fosfato (NADP) a NADPH nuevos en los días previos, uso de medicaciones o un
(Fig. 1). Esta vía provee de NADPH al eritrocito, y es estado febril. En la exploración física se constata el
un cofactor básico en el metabolismo del gluta- decaimiento y la ictericia, así como una hepatome-
tión, que participa activamente en la protección galia leve. Tensión arterial de 76/41 mmHg y 79/53
frente a estímulos oxidativos. El eritrocito tiene de mmHg, con frecuencias cardiacas de 143-150 lati-
forma habitual una gran cantidad de glutatión re- dos por minuto (lpm). Normosaturación. Afebriles
ducido que actúa como amortiguador de noxas
en ese momento. En el sistemático de orina se obser-
endógenas o exógenas (infecciones, medicamen-
va hemoglobinuria. Se extrae hemograma y bioquí-
tos y algunos alimentos). De esta manera no se pro-
mica de sangre, en la que se objetiva anemia con
duce el acúmulo oxidativo ni la degeneración pro-
elevación de las cifras de bilirrubina, LDH y GOT (Ta-
teica eritrocitaria, debido al paso del glutatión
blas 1 y 2). Coombs negativo. Frotis de sangre perifé-
oxidado a reducido, para lo que se emplea NADPH,
rica sin hallazgos específicos salvo lisis. Diuresis es-
que a su vez se acopla a la actividad de la G6PDH. El
pontánea y taquicardia sostenida de hasta 180 lpm.
eritrocito depende activamente de la producción
En los siguientes controles analíticos progresa la
de NADPH por esta vía para el balance del estrés
anemización, por lo que se decide trasfundir un con-
oxidativo, al no disponer de mitocondrias para su
centrado de hematíes. Se inició terapia intravenosa
obtención1,2.
con cefotaxima por la afectación del estado general
con distermia (suspendida a las 48 horas, tras com-
CASO CLÍNICO probar la esterilidad de los cultivos y por la evolu-
ción), así como fluidoterapia con bicarbonato para
Son valorados en el centro de salud dos gemelos conseguir alcalinización de la orina como factor de
monocigotos de tres años por un cuadro de dister- protección renal. Son ingresados en la planta. Con
mia sin termometrar de 24 horas de evolución, do- las medidas iniciadas se remontan las cifras de he-
lor abdominal, vómitos, orinas oscuras, color ama- moglobina, hasta estabilización de la crisis lítica en
rillo de la piel y debilidad generalizada. En la las 48 horas posteriores al ingreso. Se extrae estudio
exploración física llamaba la atención el marcado completo de anemia hemolítica no inmune.

Figura 1. Ruta metabólica de G6PDH y el mecanismo de compensación oxidativa del eritrocitoa

Glutatión
H2O2 NADP G6P
reducido

Glutatión Glutatión
Glucosa 6 fosfato
peroxidasa reductasa

Glutatión
H2O NADPH 6PG
oxidado

H2O2: peróxido de hidrógeno; H2O: agua; NADP: nicotiamida adenina dinucleótido fosfato; NADPH: nicotiamida adenina dinucleótido fosfato reducida;
G6P: glucosa-6-fosfato; 6PG: 6 fosfogluconato.

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Tabla 1. Datos analíticos evolutivos del primer gemelo

Primera en Máxima Alta Revisión Revisión
urgencias hemólisis de planta +3 meses +10 meses
Hemoglobina (g/dl) 5,6 4,3 10,6 13,8 13,5
Eritrocitos 106/μl 2 1,5 3,7 4,9 4,9
Reticulocitos % 4 1,89
Leucocitos/μl 16 600 15 080 13 340 11 280 5890
Plaquetas/μl 613 000 540 000 397 000 326 000 354 000
LDH (UI/l) 1143 1008 747 563
GOT (UI/l) 100 74 49 33
K (mEq/l) 3,7 4 4,2
Bilirrubina total (indirecta) 4,5 (4,1) 2,1 1,0 (0,9) 0,5 (0,3)
(mg/dl)
Haptoglobina (mg/dl) 28
Ferritina (ng/ml) 2745 44
PCR (mg/dl) 8,8 6,7 4,7
Orina Hemoglobinuria Normal

Tabla 2. Datos analíticos evolutivos del segundo gemelo

Primera en urgencias Máxima Alta de planta Revisión +3 Revisión +10
hemólisis meses meses
Hemoglobina (g/dl) 5,7 5,2 9,5 12,4 13,4
Eritrocitos 106/μl 2,1 1,9 3,2 4,6 5
Reticulocitos % 4 2,58
Leucocitos/μl 22 990 31 910 13 310 8840 8160
Plaquetas/μl 682 000 825 000 494 000 412 000 443 000
LDH (UI/l) 947 1343 898 659
GOT (UI/l) 71 91 50 42
K (mEq/l) 4,2 4,2 4,2
Bilirrubina total (indirecta) (mg/dl) 5,2 (4,8) 5,4 1,2 (0,9) 0,5 (0,3)
Haptoglobina (mg/dl) 47
Ferritina (ng/ml) 2981 51
PCR (mg/dl) 5 4,2 2,1
Orina Hemoglobinuria Normal

La madre admite posteriormente un cuadro suyo de revertir la acción oxidativa. Si bien el mecanis-
similar al actual cinco años antes, tras ingesta de mo exacto de cómo el estrés oxidativo produce he-
habas. Rehistoriada la familia, admiten ingesta de mólisis no se conoce, el efecto es la desnaturaliza-
las mismas tres días antes del inicio del cuadro. ción de la hemoglobina y la disminución de la vida
media de los hematíes2.
Tras estabilizar la crisis lítica, se inicia tratamiento
con ácido fólico y seguimiento en consultas para La G6PDH está presente en todas las células, va-
completar el estudio etiológico. riando su concentración según los tejidos. En los
glóbulos rojos sanos, esta enzima funciona al 1-2%
de su capacidad. Esto provee una idea del potencial
PATOGENIA. ASPECTOS GENÉTICOS reductor que se pierde cuando existe un DG6PDH.
El DG6PDH presenta un patrón de herencia ligado
El déficit de esta enzima, en presencia de determina- al cromosoma X. El gen ligado a esta alteración
dos oxidantes, aumenta la vulnerabilidad de los gló- está en el brazo largo de este cromosoma (Xq28).
bulos rojos a la destrucción, ya que no son capaces Los varones son hemicigotos para esta alteración,

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pudiendo ser normales en la actividad enzimática Las formas clínicas sintomáticas son:
o deficitarios. En el caso de las mujeres, debido al  A
 nemia hemolítica aguda (por fármacos o in-
efecto Lyon, pueden ser heterocigotas (compor- fecciones). Existe una larga lista de fármacos y
tándose como mosaicos) y en ellas se han descrito agentes infecciosos que se han relacionado con
casos clínicos similares en comportamiento a los cuadros de hemólisis aguda. En el caso de fár-
del varón hemicigoto. Las mujeres homocigotas no macos, la hemólisis no es clínicamente detec-
son raras en poblaciones con alta incidencia de de- table hasta las 24-72 horas de su administra-
ficiencias alélicas de G6PDH3. ción. El rasgo característico es el de orina oscura
El DG6PD es uno de los trastornos enzimáticos por hemoglobinuria. La anemia se agudiza has-
con mayor heterogeneidad genética. Se han des- ta los 7-8 días de la administración, momento
crito más de 140 mutaciones, con más de 400 va- en el que la hemoglobina inicia la recuperación
riantes bioquímicas del enzima. De acuerdo a la (ver referencias a fármacos relacionados más
actividad enzimática y las manifestaciones clíni- adelante). En el caso de infecciones, se ha des-
cas la Organización Mundial de la Salud (OMS) las crito para los virus A y B de la hepatitis, citome-
ha clasificado en cinco clases que se resumen a galovirus, neumonías, fiebre tifoidea y agentes
continuación4: como E. coli, Salmonella y Streptococcus grupo
B2. El mecanismo exacto de hemólisis por esta
 C
 lase I: su prevalencia es poco frecuente y nor-
causa es desconocido, aunque una explicación
malmente el nivel de deficiencia es grave que
podrían ser las reacciones derivadas de la acti-
se manifiestan como anemia hemolítica no es-
vidad fagocitaria en el seno de la infección.
ferocítica, o anemia crónica en presencia de
 F avismo. Aunque la evidencia clínica no lo ha
función eritrocítica normal.
demostrado del todo, la mayoría de los autores
 C
 lase II: más prevalente en el Mediterráneo y coinciden en que la patogenia está determina-
Asia. Aquí el nivel de deficiencia también es da por la toxicidad que producen elementos
grave y la actividad enzimática es menor del del haba, como la vicina y la convicina, al ser
10% de lo normal. hidrolizadas en el tubo digestivo y convertirse
 C
 lase III: presente en el 10% de los varones ne- en alguno de los activos divicina e isouramilo,
gros de Estados Unidos. Incluye variantes con que son capaces de producir hemólisis de los
nivel de deficiencia moderado y una actividad glóbulos rojos6.
enzimática del 10 al 60% de lo normal.  A
 nemia hemolítica congénita no esferocítica.
 C
 lase IV: es una variante rara donde la deficien- Es una forma de hemólisis crónica, agrupada
cia enzimática suele ser leve o ninguna, y el ni- en el tipo I de la OMS. Son casos esporádicos. Se
vel de actividad enzimática del 60 al 150% del trata de una hemólisis típicamente extravascu-
normal. lar, que se debe sospechar por una historia
compatible (típicamente ictericia neonatal,
 C
 lase V: no hay deficiencia enzimática, también
anemia crónica regenerativa que se exacerba
es rara en cuanto a prevalencia y la actividad
con estímulos oxidativos, colelitiasis, espleno-
enzimática es mayor al 150% de lo normal.
megalia), así como datos analíticos de destruc-
ción corpuscular.
CLÍNICA  H
 iperbulirrubinemia neonatal. Es más típica y
grave en pretérminos que en términos. Se suele
Dada la gran heterogeneidad genética, la forma de presentar entre los días 1 y 4 de vida, como la
presentación clínica también es bastante variable. fisiológica, y con las mismas complicaciones y
La mayoría de los pacientes con este déficit suelen tratamiento. El mecanismo de la hemólisis no
estar asintomáticos. se conoce totalmente. Se debe pensar en este

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defecto en el caso de ictericias en las primeras MANEJO DE LOS PACIENTES

24 horas, con valores altos, o en casos de histo-
ria familiar previa al nacimiento. Si bien la estrategia más eficaz en el DG6PDH es la
De las dos variantes más frecuentes, la G6PD A- prevención de la hemólisis, a través de la evitación
(clase III de la OMS) afecta fundamentalmente a del desencadenante, esta aproximación precisa
africanos y sus descendientes. Su sintomatología del conocimiento del defecto por el paciente y su
en general es poco grave debido a que solo un 20- familia. Esto implica que solo cuando se ha tenido
30% de los eritrocitos deficientes sufren hemólisis. alguna crisis previa se es consciente de esta situa-
Se suele presentar con poca frecuencia como favis- ción.
mo. La forma mediterránea (G6PD mediterránea), En los casos de debut, o de transgresiones con los
que se considera la clase II de la OMS, afecta fun- desencadenantes, la sintomatología dependerá de
damentalmente a poblaciones de origen griego, la intensidad de la anemia y la velocidad de su
italiano, español, árabe, como el caso de nuestros instauración. El manejo, por tanto, se hará desde el
pacientes, y judíos. Esta variante produce además enfoque de las anemias hemolíticas.
hiperbilirrubinemia neonatal más grave y el favis- La historia inicial debe recoger aspectos básicos:
mo con mucha mayor frecuencia.
 Antecedentes personales:
Los pacientes con DG6PDH tienen mayor vulnera-
– E
 dad, sexo y etnia: el DG6PDH se asocia a
bilidad para la sepsis y las complicaciones relacio-
varones por estar ligado al X, en poblaciones
nadas con la misma.
de raza negra y zona endémicas de malaria.
– E
 volución de los síntomas para valorar la
Favismo cronicidad o no del cuadro.
Se conoce desde el siglo XX, y aunque inicialmente – E
 pisodios similares previos, en casos ya co-
se identificaba como propio de países mediterrá- nocidos.
neos, se ha ido extendiendo a medida que este
– S
 íntomas infecciosos acompañantes o en
producto se ha ido consumiendo en otros países.
días previos como posibles desencadenantes.
Se piensa que es la forma más frecuente asociada
– F ármacos que toma o que ha tomado recien-
con la variante mediterránea del DG6PDH, pero
temente, o ingesta de habas.
deben existir múltiples factores individuales, ya
que no todos los pacientes desarrollan síntomas – Aspecto de la orina.
ante su ingesta o en relación a la cantidad tomada.  A
 ntecedentes familiares: historia familiar de
Está asociado a la ingesta de habas frescas crudas, anemia, litiasis biliar, esplenectomía (anemias
frescas o secas cocinadas, por inhalación durante hemolíticas hereditarias). Casos de episodios
el paseo en el campo de habas, a través de la leche similares en la familia.
materna o animal que haya ingerido habas o tam- Se debe realizar una exploración física dirigida a la
bién por el contacto con la henna7. identificación de la repercusión de la crisis hemolí-
Como rasgos característicos, los síntomas apare- tica (que es la forma más frecuente) y sus manifes-
cen tras las 5-24 horas de la ingesta con los si- taciones: coloración de piel y mucosas (palidez, ic-
guientes elementos diferenciales: hemoglobinuria tericia); frecuencia cardiaca y presión arterial
(taquicardia, hipotensión); auscultación cardiopul-
más grave que en otras formas clínicas, bilirrubina
monar (soplos); datos clínicos de fallo cardiaco
con valores menos elevados que en otras formas
(edemas, hepatomegalia, hipotensión arterial, difi-
del déficit, anemia aguda y grave (que en ocasio-
cultad respiratoria); hepato/esplenomegalia.
nes precipita fallo renal agudo por isquemia o de-
pósitos de hemoglobina). En ocasiones hay esple- Las formas crónicas son menos sintomáticas.
nomegalia.

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Exploraciones complementarias cuidados intensivos si no hay control de la

Ante un cuadro de crisis hemolítica aguda se debe hemólisis, con necesidad de trasfusiones
remitir a un centro hospitalario para estudios, va- frecuentes, o si hay inestabilidad hemodiná-
loración y tratamiento: mica mantenida tras trasfusión de concen-
trado de hematíes.
 H
 emograma + reticulocitos + pruebas cruzadas
+ Coombs directo. – R
 etirada del agente externo desencadenante
en caso de fármacos y alimentos sospechosos.
 F rotis en sangre periférica. Cuando es normal
orienta hacia un defecto de membrana especí- – T
 ratamiento antibiótico específico si hay sín-
fico. tomas infecciosos compatibles con infec-
ción bacteriana.
 Bioquímica de sangre. Se observará:
Hidratación y alcalinización de la orina si datos hay
– E
 levación en la LDH, bilirrubina total y frac-
de hemólisis intravascular:
cionada y GOT.
– S
 uero glucosado al 5%: necesidades basales
– P
 erfil renal: Valora datos de insuficiencia re-
+ 50%. No añadir potasio.
nal por daño agudo de metabolitos de la he-
moglobina. – B
 icarbonato sódico 1 M: 30-40 mEq/l (para
mantener pH urinario entre 7-8) como me-
– Haptoglobina: baja (<30 mg/dl).
dida de protección renal.
 Orina: Hemoglobinuria, urobilinógeno.
 Á
 cido fólico: un comprimido de 5 mg/día mien-
 Si hay clínica infecciosa concomitante: tras dure la crisis hemolítica.
– S
 erologías infecciosas si existen datos com-  T
 ransfusión de concentrado de hematíes (CH)
patibles: virus de Epstein Barr, citomegalovi- (15-20 ml/kg): está indicado siempre que exis-
rus, virus herpes simple, virus varicela-zós- ta alteración hemodinámica y si las cifras de
ter, virus de la inmunodeficiencia humana, hemoglobina (Hb) <7 g/dl. Si la hemoglobina
hepatitis, Mycoplasma. está entre 7-9 g/dl:
– C
 ultivos: frotis faríngeo para bacterias/virus; – S
 i persisten datos de hemólisis intravascular
coprocultivo; cultivos de sangre y orina; gota activa (hemoglobinuria): transfusión de CH.
gruesa si procede de área endémica de malaria.
– S
 i no hay datos de hemólisis intravascular
Los estudios complementarios ante una crisis he- activa: observación con controles clínicos
molítica para el diagnóstico final específico estarán frecuentes y analíticos (8-24 horas).
en función de la orientación del cuadro clínico y la  C
 ontroles clínico-analíticos en fase aguda: con-
sospecha. En el caso del DG6PDH, se realiza un es- trol de la anemia y respuesta medular (hemo-
tudio enzimático específico para determinar la ac- grama con bioquímica con LDH cada 6-8-12-24
tividad enzimática. La caracterización completa de horas y reticulocitos cada 24-48 horas), control
la enzima solo se realiza en pocas ocasiones (defini- de la hemoglobinuria con tira de orina en cada
ción de una nueva variante, estudios poblacionales, micción, así como control clínico exhaustivo
casos raros y necesidad de diagnóstico prenatal)2. con constantes por turno de enfermería.

TRATAMIENTO DE LAS CRISIS HEMOLÍTICAS LA VIDA CON DG6PDH. CONSIDERACIONES

AGUDAS EN EL DG6PDH DEL MANEJO AMBULATORIO

 Medidas generales: Una vez que el paciente ha sido diagnosticado de

– I ngreso hospitalario en todos los casos para DG6PDH y superada la etapa de la crisis hemolíti-
control estrecho. Se valorará la necesidad de ca, se plantea el manejo posterior. En el caso del

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favismo, dado que estos pacientes no presentan  A

 ssociazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD
dependencia transfusional, no es necesario esta- (Italia): www.g6pd.org/it.
blecer un seguimiento concreto. En los casos de  V
 olwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
DG6PDH con curso crónico debería seguirse un (VKS) (Países Bajos): www.stofwisselingszie
control periódico, por el riesgo de crisis hemolítica. kten.nl.
Según la Sociedad Española de Hematología y He-  T
 he Purine Metabolic Patients’ Association
moterapia (SEHH), los pacientes deben saber que la (PUMPA) (Reino Unido): www.pumpa.org.uk.
estrategia más eficaz en el manejo de esta entidad
es la prevención de la hemólisis. Deberían estar in-
formados sobre cómo evitar los factores asociados DISCUSIÓN
al estrés oxidativo. Deben evitar una serie de medi-
camentos9 y en caso de necesitar de analgesia, se A pesar de ser el defecto corpuscular enzimático
recomienda paracetamol. más frecuente en el ser humano, el DG6PDH es
En cuanto a la alimentación, en el caso del favismo una entidad poco frecuente en la práctica clínica
pueden seguir un régimen normal, salvo la ingesta en Pediatría. Datos obtenidos de la población adul-
de habas o productos que las contengan, como pu- ta estiman la prevalencia de este defecto entre un
rés o potajes, que quedan prohibidos. También se 0,1-0,5% de la población (hasta el 0,6% en Andalu-
recomienda evitar el contacto con la planta del haba. cía, Extremadura, País Vasco y Baleares)7.
Estos pacientes deberían acudir a su médico ante La forma de debut habitual es como un cuadro hemo-
cuadros infecciosos, aunque sean banales, con el lítico agudo, en el que se llega al origen corpuscular
objetivo de valorar el inicio de una crisis hemolíti- enzimático tras la exclusión del componente inmune
ca. Si padecen enfermedades crónicas como la dia- y la normalidad de los eritrocitos en la extensión de
betes, deberán ser estrechamente vigilados. sangre periférica. El diagnóstico se concluye tras estu-
Por su parte, la American Family Physician plantea dios de funcionalidad de la enzima afectada.
que además de que los pacientes con DG6PD de- Lo infrecuente en Pediatría de esta condición hace
berían evitar la exposición a los medicamentos que el cuadro sea difícil de identificar. Si bien ini-
que pueden desencadenar una crisis hemolítica y cialmente los pacientes llegaron al centro hospita-
la ingesta de habas, también hay que hacer criba- lario para descartar una hepatitis aguda, tras la
do neonatal de DG6PD en presencia de ictericia realización de los primeros estudios se enfocó el
neonatal cuando hay antecedentes familiares co- caso como una anemia hemolítica, con Coombs
nocidos de este déficit y según la procedencia geo- directo negativo. La estabilización inicial requirió,
gráfica y étnica1. tal y como se recoge en la revisión, la trasfusión de
El DG6PDH no parece afectar a la esperanza de un concentrado de hematíes, debido a la extensa
vida, la calidad de la misma o la actividad diaria de destrucción corpuscular. La crisis lítica cedió en las
los afectados. Afortunadamente, muchos de los primeras 48 horas, en cuyo contexto se pudo ini-
pacientes con esta alteración están asintomáticos ciar el estudio etiológico, habiendo cuenta del an-
a lo largo de su vida, completamente ajenos a su tecedente familiar tan claro en la madre. Por tanto,
condición2. es clave en muchas ocasiones la historia suminis-
Los pacientes y sus familias pueden encontrar re- trada por la familia para el diagnóstico. La sospe-
cursos en las asociaciones de pacientes con cha de favismo era alta, dados los antecedentes
DG6PDH (no en español), como: familiares y la historia actual, en la que no es habi-
 A
 ssociation Française des personnes atteintes tual un cuadro de anemia hemolítica en dos geme-
du déficit génétique en G6PD ou Favisme los de forma concomitante.
(VIGIFAVISME) (Francia): www.vigifavisme. Los pacientes siguieron en revisión de forma am-
com. bulatoria, con controles analíticos que demuestran

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una recuperación sin recaída de la hemólisis. Diez caso del favismo o forma mediterránea clase II de
meses después del ingreso y la trasfusión se hace la clasificación de la OMS.
un estudio enzimático que pone de manifiesto una Salvo en los casos que cursan con hemólisis grave
disminución de la actividad de la G6PDH. Perma- que requieren de transfusión y algunas formas
necen estables, sin nuevas intercurrencias y con crónicas, los pacientes no requieren control médi-
restricción de habas en la dieta, y sin nuevas crisis co, y pueden llevar una vida normal, aunque sí con-
hemolíticas ante procesos intercurrentes. viene que estén informados sobre su enfermedad
La evolución analítica de ambos pacientes se pue- y sobre los aspectos relacionados con el desenca-
de seguir en las tablas (Tablas 1 y 2). denamiento de las crisis hemolíticas. Asimismo,
estos pacientes deberían acudir a su médico ante
la presencia de infecciones banales para valorar el
CONCLUSIONES
inicio de una crisis hemolítica.
Por último, cabe destacar que, aunque en España
El DG6PDH es un trastorno enzimático que afecta a
esta patología no es frecuente, como se comenta-
los glóbulos rojos, ocasionando en los casos sintomá-
ba previamente, podría estar influenciada por los
ticos crisis hemolíticas o hemólisis crónica. Se calcula
flujos migratorios, sobre todo los procedentes de la
que al menos 400 millones de personas en todo el
zona del Magreb.
mundo presentan este déficit, el 7% de la población
mundial según la OMS, con alta prevalencia en África,
CONFLICTO DE INTERESES
Asia, Medio Oriente y la cuenca del Mediterráneo4.
La mayoría de los casos con esta deficiencia están Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en
asintomáticos a lo largo de su vida. La clínica suele relación con la preparación y publicación de este artículo.

desencadenarse en presencia de determinados

factores asociados al estrés oxidativo, como las in- ABREVIATURAS
fecciones, la ingesta de habas o algunos medica-
CH: concentrado de hematíes  DG6PDH: déficit de glucosa-
mentos y productos químicos. Por su variabilidad
6-fosfato-deshidrogenasa  G6PDH: glucosa-6-fosfato-deshi-
genética, la sintomatología puede ser muy leve, drogenasa  NADP: nicotinamida-adenina-dinucleótido-fos-
como ocurre en la clase G6PD A- (predominante en fato  NADPH: nicotinamida-adenina-dinucleótido-fosfato
reducido  OMS: Organización Mundial de la Salud  SEHH:
África), hasta anemia hemolítica grave, como en el Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia.

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ISSN: 1139-7632 • www.pap.es