CONSTITUCIÓN GENÉTICA DE UNA POBLACIÓN – FRECUENCIAS GÉNICAS

Y GENOTÍPICAS

La existencia de variación genética es una condición necesaria para que haya evolución. Si
asumimos que, para un determinado locus, todos los individuos de una población son
homocigóticos para una misma variante alélica, no podrá haber evolución en dicho locus, puesto
que las frecuencias génicas no pueden cambiar de generación en generación. Por el contrario, si
otra población presenta dos alelos para este locus, podrá experimentar un cambio evolutivo: un
alelo podría aumentar de frecuencia a expensas del otro alelo. Los cambios hereditarios a través
de las generaciones son subyacentes al proceso evolutivo.

La genética de poblaciones estudia la constitución genética de las poblaciones y cómo esta

constitución genética cambia a través del tiempo. A la hora de describir una población desde el
punto de vista genético será necesario especificar los genotipos posibles, indicando cuántos
individuos de cada genotipo integran esa población. Supongamos, para simplificar, que estamos
interesados en un determinado locus autosómico, A, y que hubiera dos alelos diferentes para ese
locus, A1 y A2, entre los individuos de la población. Entonces habría tres genotipos posibles, A 1A1,
A1A2 y A2A2 (nos centraremos, a lo largo del curso, en organismos diploides). La constitución
genética de la población, o del grupo de individuos, quedaría perfectamente descrita por la
proporción, o porcentaje, de individuos pertenecientes a cada genotipo o, en otras palabras, por las
frecuencias de los tres genotipos en la población. Estas proporciones o frecuencias se
denominan frecuencias genotípicas. Si, por ejemplo, encontramos que una cuarta parte de los
individuos de la población son A1A1, la frecuencia de este genotipo sería 0.25, o 25%. Obviamente,
la suma de las frecuencias genotípicas debe ser 1, o 100%.

Supongamos que analizamos un total de N individuos de una población y encontramos los

siguientes números:

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

Nº individuos N11 N12 N22 N
Frecuencias
N11/N N12/N N22/N 1
genotípicas

Denominaremos P a la frecuencia de homocigotos A1A1, H a la frecuencia de heterocigotos A 1A2,

y Q a la frecuencia de homocigotos A2A2.
 P+H+Q=1

Ejemplo.

Para ilustrar la determinación de las frecuencias genotípicas de una población para un determinado
locus autosómico, consideremos el sistema M-N de grupos sanguíneos. Existen tres grupos
sanguíneos, M, N y MN, que están determinados por dos alelos, LM y LN, de un mismo locus, de
acuerdo con la siguiente relación:

Grupo
Genotipo
sanguíneo
M LM LM
MN LM LN
N LN LN

Se analizó una muestra de 730 individuos de la población aborigen australiana y se encontró que
22 individuos eran de grupo M, 216 de grupo MN y 492 de grupo N. Las frecuencias de los grupos
sanguíneos y de los correspondientes genotipos se obtienen dividiendo el número de individuos de
cada genotipo por el total de individuos analizados. Por ejemplo, la frecuencia del grupo sanguíneo
M (y, por tanto, del genotipo LM LM) es 22/730=0.030.

Una forma de describir la variación genética para el locus M-N en este grupo de individuos sería
indicando las frecuencias de los tres genotipos (frecuencias genotípicas):

Genotipo LM LM LM LN LN LN TOTAL
Nº de individuos 22 216 492 730
Frecuencias
0.030 0.296 0.674 1
genotípicas

Como podemos comprobar, P + H + Q = 0.030 + 0.296 + 0.674 = 1

Si asumimos que los 730 individuos constituyen una muestra aleatoria de aborígenes
australianos, podemos considerar las frecuencias genotípicas observadas en la muestra como
características de la población australiana. Una muestra aleatoria es una muestra representativa,
no sesgada, de una población.

Una población, en el sentido genético, no es sólo un grupo de individuos, sino un grupo

reproductivo; y así, el análisis genético de una población no sólo se centra en determinar la
constitución genética de los individuos que la integran sino también en analizar la transmisión de
genes de una generación a la siguiente. En el proceso de transmisión hereditaria, los genotipos de
los padres se rompen, constituyéndose un nuevo conjunto de genotipos en la progenie a partir de
los genes transmitidos en los gametos. Así pues, los genes contenidos en una población tienen
continuidad de generación en generación; no así las combinaciones genotípicas en que éstos
genes aparecen.

En este sentido, resulta conveniente describir la constitución genética de una población

refiriéndonos al conjunto de genes que contiene y a la frecuencia con que aparecen en la población
– frecuencias génicas o alélicas. Indicaremos, por tanto, los alelos presentes en cada locus y el
número, o proporción, de los diferentes alelos de cada locus en la población. Si, por ejemplo, A 1 es
un alelo del locus A, la frecuencia de alelos A1, o la frecuencia génica de A1, es la proporción o
porcentaje del total de genes de ese locus que pertenecen a la variante A1. La suma de las
frecuencias génicas o alélicas para cualquier locus tiene que ser 1, o el 100%.

Las frecuencias génicas se pueden estimar conociendo el número de individuos de cada genotipo
presentes en un grupo de individuos, o a partir de las frecuencias genotípicas de esa población

Para calcular las frecuencias génicas directamente a partir del número de individuos de los
distintos genotipos, contamos simplemente el número de veces que encontramos un alelo y
dividimos por el número total de genes presentes en la muestra. Como anteriormente,
consideremos que analizamos un total de N individuos de una población y encontramos los
siguientes números:

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

Nº
N11 N12 N22 N
individuos

 El número total de genes presentes en la muestra con respecto al locus considerado

es 2N.
 El número de alelos A1 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N11 + N12.
 El número de alelos A2 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N22 + N12.

Si denominamos “p” a la frecuencia del alelo A1 y “q” a la frecuencia del alelo A2:

 p = (2N11 + N12) / 2N = (N11 / N) + ½ (N12 / N) = P + ½ H

 q = (2N22 + N12) / 2N = (N22 / N) + ½ (N12 / N) = Q + ½ H
 p+q=1

Por tanto, las frecuencias génicas se pueden calcular directamente a partir de las
frecuencias genotípicas, considerando que todos los alelos presentes en homocigotos son de un
determinado tipo, mientras que sólo la mitad de los alelos de los heterocigotos son de un
determinado tipo. Por tanto, la frecuencia de un alelo es la frecuencia de individuos homocigóticos
para ese alelo más la mitad de la frecuencia de heterocigotos para este alelo.

Consideremos ahora un ejemplo numérico. Supongamos que hay dos alelos, A 1 y A2, y que
clasificamos un total de 100 individuos, determinando cuántos de ellos pertenecen a cada uno de
los tres genotipos posibles, y que encontramos los siguientes resultados:

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

Nº de
30 60 10 100
individuos
Nº de A1 60 60 0 120
200
genes A2 0 60 20 80

Puesto que cada individuo, al ser diploide, lleva dos genes en un determinado locus
autosómico, en realidad, hemos analizado una muestra de 200 genes para este locus. Cada
individuo A1A1 contiene dos genes A1 y cada individuo A1A2 contiene un gen A1. Por tanto, hay 120
genes A1 en la muestra y 80 genes A2. La frecuencia de A1 es del 60% o 0.6 (120/200), y la
frecuencia de A2 es del 40% o 0.4 (80/200).

Para calcular las frecuencias génicas directamente a partir de las frecuencias genotípicas
procederíamos de la siguiente manera:

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

Nº de individuos 30 60 10 100
Frecuencias
0.30 0.60 0.10 1
genotípicas

 La frecuencia del alelo A1 es: p = P + ½ H = 0.30 + ½ 0.60 = 0.60

 La frecuencia del alelo A2 es: q = Q + ½ H = 0.10 + ½ 0.60 = 0.40

Como podemos comprobar p + q = 0.60 + 0.40 = 1.

EJEMPLO 2

Para ilustrar con otro ejemplo el cálculo de las frecuencias génicas a partir de las
frecuencias genotípicas, podemos partir de los resultados obtenidos en el EJEMPLO 1 para el caso
del sistema de grupos sanguíneos M-N analizado en la población aborigen australiana. Como
hemos dicho, los grupos sanguíneos M y N representan los dos genotipos homocigóticos y el
grupo MN el heterocigoto. La frecuencia del alelo LM en la población australiana será p = 0.030 + ½
0.296 = 0.178, y la frecuencia del alelo LN será q = 0.674 + ½ 0.296 = 0.822. Como podemos
comprobar p + q = 0.178 + 0.822 = 1, LÓGICO!.

En la siguiente tabla, se muestran las frecuencias génicas y genotípicas para el locus M-N
en tres poblaciones humanas.

Nº de individuos de grupo sanguíneo Frecuencias genotípicas Frecuencias génicas

Población M MN N Total LM LM LM LN LN LN LM LN
aborigen
22 216 492 730 0.030 0.296 0.674 0.178 0.822
australiana
indios
305 52 4 361 0.845 0.144 0.011 0.917 0.083
Navaho
caucásica
1787 3039 1303 6129 0.292 0.496 0.213 0.539 0.461
U.S.

Como se desprende de la tabla, las poblaciones humanas son bastante diferentes entre sí
con respecto a este locus. Como vemos, este tipo de análisis permite poner de manifiesto la
existencia de variabilidad genética intra-poblacional y de diferencias genéticas inter-poblacionales.

Para determinar las frecuencias génicas cuando el número de alelos posibles para un
determinado locus es mayor de dos, se siguen las mismas reglas que se aplican para un locus con
dos alelos: los homocigotos llevan dos copias de un alelo, los heterocigotos llevan una copia de
cada uno de los dos alelos presentes.

EJEMPLO 3

En la especie Drosophila willistoni se encontraron seis genotipos distintos para el locus

Lap-5 en los siguientes números:
Genotipo 98/98 100/100 103/103 98/100 98/103 100/103 TOTAL
Nº de
2 54 172 38 20 214 500
individuos
Frec
0.004 0.344 0.108 0.076 0.040 0.428 1
genotípicas

Las frecuencias genotípicas se obtienen dividiendo el número de veces que se observa un

determinado genotipo por el número total de individuos (genotipos) analizados. Así, por ejemplo, la
frecuencia del genotipo 98/98 es 2/500 = 0.004.

La frecuencia de un determinado alelo (frecuencia génica) se puede obtener a partir de las

frecuencias genotípicas, sumando la frecuencia de homocigotos para ese alelo y la mitad de la
frecuencia de cada uno de los genotipos heterocigotos portadores de dicho alelo. Así, si
denominamos “p” a la frecuencia del alelo 98, “q” a la frecuencia del alelo 100 y “r” a la frecuencia
del alelo 103, podemos calcular estas frecuencias como sigue:

 Frecuencia del alelo 98: p = 0.004 + ½ (0.076 + 0.040) = 0.062

homocigotos 98/98
heterocigotos 98/100
heterocigotos 98/103

 Frecuencia del alelo 100: q = 0.344 + ½ (0.076 + 0.428) = 0.596

 Frecuencia del alelo 103: r = 0.108 + ½ (0.040 + 0.428) = 0.342

Como podemos comprobar, p + q + r = 0.062 + 0.596 + 0.342 = 1.

POLIMORFISMO Y HETEROCIGOSIDAD

Una medida de variación genética intrapoblacional es la proporción de loci polimórficos, o

simplemente el polimorfismo (P), en una población. Consideremos que, utilizando técnicas de
electroforesis, analizamos 30 loci enPhoronopsis viridis, un tipo de gusano marino que vive en las
costas de California, y que no encontramos variación en 12 de esos loci, pero sí alguna en los 18
loci restantes. Podemos decir que 18/30 = 0.60 de los loci son polimóficos en esa población, o que
el nivel de polimorfismo en la población es 0.60. Supongamos que analizamos otras tres
poblaciones de P. viridis y que el número de loci polimórficos, de los 30 analizados, es 15, 16 y 14,
respectivamente. El nivel de polimorfismo en estas tres poblaciones es 0.50, 0.53 y 0.47,
respectivamente.

La cantidad de polimorfismo es una medida útil de la variación genética intrapoblacional,

pero presenta dos defectos principales: su arbitrariedad y su imprecisión.

El número de loci variables observados depende de cuantos individuos se examinen.

Consideremos, por ejemplo, que hemos analizado 100 individuos en la primera población
de Phoronopsis. Si hubiéramos analizado más individuos, podríamos haber encontrado variación
en alguno de los 12 loci que aparecen invariables; si hubiéramos analizado menos individuos,
alguno de los 18 loci polimórficos podría haberse mostrado invariable. Para evitar este efecto del
tamaño de la muestra, es necesario adoptar un criterio de polimorfismo. Uno de los criterios más
utilizado es considerar que un locus es polimórfico sólo si su alelo más común no supera la
frecuencia de 0.95, o del 95%. De esta forma, al analizar más individuos podrán encontrarse
nuevas variantes, pero como media la proporción de loci polimórficos no cambiará. Sin embargo,
resulta en cierto modo arbitrario el decidir que criterio de polimorfismo aplicar y, dependiendo del
criterio elegido, obtendremos diferentes niveles de polimorfismo. Por ejemplo, si el criterio de
polimorfismo elegido fuera que la frecuencia del alelo más común no superara el 98%, es posible
que otros loci se consideraran polimórficos, que no lo son atendiendo al criterio del 95% (por
ejemplo, un locus con dos alelos con frecuencias 0.97 y 0.03).

Además, el polimorfismo de una población es una medida imprecisa de variación genética,

ya que un locus ligeramente polimórfico contribuye igual a la medida que un locus altamente
polimórfico. Supongamos, por ejemplo, que para un determinado locus hay dos alelos con
frecuencias 0.95 y 0.05, mientras que para otro locus hay 20 alelos, cada uno de ellos con una
frecuencia de 0.05. Resulta obvio que hay más variación genética en el segundo locus que en el
primero, pero ambos contribuirían lo mismo al nivel de polimorfismo bajo el criterio del 95%.

Una mejor medida de variación genética (porque no es arbitraria y es precisa) es la frecuencia

media de individuos heterocigotos por locus o, lo que es lo mismo, la heterocigosidad de la
población. Se calcula obteniendo primero la frecuencia de individuos heterocigotos en cada locus y
determinando, posteriormente, la media de estas frecuencias para todos los loci. Consideremos
que estudiamos cuatro loci en una población, y encontramos que la frecuencia de heterocigotos
para estos loci es 0.25, 0.42, 0.09 y 0, respectivamente. Basándonos en la información de estos
cuatro loci, la heterocigosidad sería (0.25 + 0.42 + 0.09 + 0) / 4 = 0.19. Concluiríamos que la
heterocigosidad de la población es del 19%. Evidentemente, para obtener una buena estima de la
heterocigosidad de una población sería necesario analizar bastantes más de cuatro loci, pero el
procedimiento de cálculo sería el mismo.

GENÉTICA DE POBLACIONES

1.Concepto de población y Genética de Poblaciones:

Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven

en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o
potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo
común de genes. (poza de genes o “pool” génico).

La Genética de Poblaciones estudia:

- la constitución genética de los individuos que componen las

poblaciones (frecuencias génicas y genotípicas).

- la transmisión de los genes de una generación a la siguiente

(gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente).

- utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo

locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para
individuos diploides con reproducción sexual.

2. .

Locus A: alelos A1 y A2

Genotipos: A1A1

A1A2
 A2A2

En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos

En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos

+ Constitución genética  frecuencias genotípicas

Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o

porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.

Número de individuos de un fenotipo

Número total de individuos

Frecuencias genotípicas de una población son la proporciones o

porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población

Número de individuos de un genotipo

Número total de individuos

La suma de las frecuencias genotípicas será 1

En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.

En dominancia: frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.

Ejemplo:

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 15 15/50 = 0,3 => 30%

A1A2 30 30/50 = 0,6 => 60 %

A2A2 5 5/50 = 0,1 => 10 %

Total 50 1  100%

+ Transmisión de los genes de una generación a la siguiente

Generación 0 ============> Generación 1

Frec, genot. 0 genes Frec. genot. 1

Gametes

Frecuencias génicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada

locus, presentes en la población.

La suma de las frecuencias génicas será 1.

Genotipos Nº de individuos Nº de genes

A1 A2
 A1A1 30 60 0

A1A2 60 60 60

A2A2 10 0 10

Total 100 120 80

Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6

Frecuencias del alelo A2 => 80 / 200 = 0,4

De forma más general:

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 n1 n1/N = D

A1A2 n2 n2/N = H

A2A2 n3 n3/N =R

Total N 1 => 100%

D+H+R=1

Relación entre frecuencias génicas y frecuencias genotípicas:

Genes Frecuencias

A1 2n1 + n2 2D + H

---------- = ---------------- = D + 1/2H = p

2N 2D+2H+2R
 A2 2n3 + n4 2R + H

---------- = ---------------- = R + 1/2H = q

2N 2D+2H+2R

La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:

p = D + 1/H y q = R + 1/2H

Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas “p” y “q”,
pero distintas frecuencias genotípicas.

Ejemplo:

Nº de individuos

A1A1 A1A2 A2A2 Total

Población 1 48 20 32 100

Población 2 24 68 8 100

Población 1 : D = 0,48 H = 0,20 R = 0,32

p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia génica)

q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia génica)

Población 1 : D = 0,24 H = 0,68 R = 0,08

p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia génica)

q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia génica)

Conclusión: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las
frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a
partir de las frecuencias génicas o alélicas.