MALFORMACIONES

MUSCULOESQUELÉTICAS

CURSO: EMBRIOLOGÍA
Dr. Jorge Ortiz Millones INTEGRANTES:
CABRERA VÁSQUEZ, VÍCTOR
CARRASCO GALÁN, KEVIN
CASTRO SÁNCHEZ CHRISTIAN
CÓRDOVA YANGUA FRANKLIN
CUEVA HERNÁNDEZ BRAYEAN
 INTRODUCCIÓN

Puede haber ausencia o desarrollo incompleto de músculos individuales

o de grupos de músculos en el momento del nacimiento. Las anomalías
musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.

La agenesia parcial o completa del pectoral mayor es frecuente y aparece sola

o con anomalías de la mano homolateral y diversos grados de aplasia de la
mama y el pezón, como en el síndrome de Poland. El síndrome de Poland
puede asociarse con síndrome de Möbius (parálisis de los pares craneales
inferiores, en especial VI, VII y XII), que se ha vinculado a autismo.

En el síndrome del abdomen en ciruela pasa (ver Síndrome del abdomen en

ciruela pasa), se observa ausencia ≥ 1 capa de musculatura abdominal en el
momento del nacimiento; esto suele acompañarse de anomalías urogenitales
graves, en particular, hidronefrosis. La incidencia es más alta en varones, que
también suelen presentar criptorquidia bilateral. A menudo, coexisten
malformaciones que comprometen los pies y el recto. El pronóstico es
reservado, aun con alivio temprano de la obstrucción de la vía urinaria.

El tratamiento depende de la gravedad del cuadro y puede variar de

intervención mínima a cirugía reconstructiva.
Objetivos:
Comprender como algunas fallas en los sucesos del desarrollo normal
del sistema musculoesquelético pueden tener como consecuencias
malformaciones congénitas lamentables.

Describir algunas malformaciones musculoesqueléticas frecuentes.

SÍNDROMES MUSCULARES
Síndrome de Abdomen de pasa
Definición
El Síndrome de abdomen en ciruela pasa, conocido también como síndrome de la
triada de EagleBarret o Prune belly síndrome, es una anomalía congénita infrecuente,
con una tasa de incidencia de 1/35 000 a 1/50 000 nacimientos. Es una condición
mórbida que origina 20% de óbitos fetales, 30% de fallecimientos durante la
hospitalización inicial, 50% de ellos cursan con grados variables de afectación renal,
67% de los cuales hacen insuficiencia renal. Además 43% nacen prematuros, 48%
requieren intubación endotraqueal y ventilación mecánica al nacimiento y 25% son
portadores de anomalías congénitas cardiovasculares
Causas
La causa es desconocida y la mayoría de casos esporádicos. Sin embargo, casos de
gemelos varones monocigóticos, y la alta incidencia en varones, sugirió una afectación
congénita ligada al sexo. Los varones son afectados en un 95 a 97%. Generalmente,
el cariotipo es normal.
Una interrupción en la diferenciación mesodérmica que ocurriría entre la 4ta y 5ta
semanas de gestación sería la causa de la aplasia/hipoplasia muscular del abdomen.
La displasia mesodérmica del desarrollo de la pared abdominal y del tracto urinario, se
sugieren como responsables del síndrome de Prune belly. El momento en el que
ocurriría esta agresión, pareciera ser la tercera semana de gestación. También se
describe la presencia de una arteria umbilical única, lo que confirmaría que la agresión
ocurriría en la cuarta semana de vida intrauterina.
Mecanismos Alterados
Recientemente, se describe a Prune Belly como una condición autosómica recesiva
influenciada por el sexo, producto de mutaciones en el gen CHRM3
Sostienen también sobre un defecto en la diferenciación del mesodermo en el primer
trimestre de la gestación puede ser la causa del síndrome
Explican el síndrome por causas genéticas y destacan la transmisión recesiva ligada a
X (razón de sexo hombre: mujer 18/1), y su rara asociación a anomalías
cromosómicas, como trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Turner, síndrome ojo de
gato y en trisomía.
Manifestaciones Clínicas
El síndrome se caracteriza por aplasia o hipoplasia de la musculatura abdominal,
anomalías del tracto urinario y criptorquidia bilateral. El síndrome completo sólo se
presenta en varones.
Pronóstico
La criptorquidia es descrita en el 90% de los casos con testículos normales o atróficos,
reportaron 16 casos de síndrome de Pune belly, 68,8% de los cuales presentaron
criptorquidia. Los portadores de criptorquidia deben ser sometidos a estudios
nucleares para determinar la funcionabilidad de los testículos. Los testículos
criptorquídicos tienen una histología favorable.
Al igual que una variedad de mal rotaciones se debería a una insuficiente fijación del
mesenterio a la pared posterior del abdomen. Por otro lado, se observan 30 a 40% de
anomalías ortopédicas. (Hermann Silva1, 2015)
SECUENCIA DE POLAND
DEFINICIÓN
La secuencia de Poland es un defecto congénito típicamente descrito como la
ausencia congénita unilateral del músculo pectoral, que puede encontrarse asociado a
la aparición de otras anomalías torácicas ipsilaterales y/o de extremidades superiores,
las cuales abarcan diferentes grados de severidad funcional y de alteraciones
estéticas.
EMBRIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA
La etiología de la secuencia de Poland actualmente es poco clara. Se han propuesto
varias hipótesis sobre la causa de esta enfermedad, y la más admitida es aquella que
hace referencia a la irrigación de la región pectoral y sus estructuras adyacentes,
durante la embriogénesis. Entre la cuarta y quinta semana del desarrollo embrionario,
toma lugar la diferenciación de las arterias subclavias, las cuales, posteriormente, dan
origen a ramas encargadas de la irrigación el segmento anterior de tórax y abdomen,
miembro superior y estructuras contiguas. Simultáneamente a la aparición del sistema
arterial, se diferencian los tejidos del músculo pectoral mayor en la sexta semana, por
lo que se considera, que eventos de isquemia secundarios a disrupción vascular se
manifestarían clínicamente, como la ausencia o hipoplasia del tejido implicado.
Procesos de disrupción vascular explican la expresividad variable de la secuencia,
pues dependiendo del compromiso en la irrigación, se determinaría la severidad del
fenotipo. Esta hipótesis vascular involucra 2 posibles mecanismos: uno sugiere la
disminución del flujo sanguíneo en la arteria subclavia o en alguna de sus
ramificaciones por efecto mecánico compresivo; otro propone la existencia de
mutaciones en los genes implicados en la morfogénesis de la arteria subclavia, que
dan lugar a alteraciones del flujo sanguíneo por anomalías estructurales de los vasos.
Esta condición primordialmente ocurre como un evento aislado, pero se han reportado
casos en los cuales esta anomalía se presenta en varios integrantes de una familia,
por la cual se ha planteado una herencia autosómica dominante con penetrancia
reducida.
CLÍNICA
La secuencia de Poland se caracteriza por la ausencia o hipoplasia unilateral del
músculo pectoral, generalmente en su porción esternocostal; puede incluir alteraciones
en los músculos serrato anterior, latísimo del dorso y oblicuo externo. También, se
puede acompañar de defectos ipsilaterales en miembro superior, entre los cuales se
incluyen: agenesia o hipoplasia del radio y/o ulna, y braquisindactilia. Otras anomalías
descritas son la ausencia y/o fusión de cartílagos costales, depresiones en la pared
torácica, pertus carinatum, herniación de pulmón, amastia, carencia de vello axilar,
hipoplasia de tejido celular subcutáneo y agenesia renal unilateral.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DEFINICIÓN
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular hereditaria más
común de la infancia. Afecta a 1 de cada 3500 varones nacidos vivos; presenta una
herencia recesiva ligada al cromosoma X y se caracteriza por debilidad muscular
progresiva, pérdida de la capacidad para caminar y lleva a la muerte entre la segunda
y tercera década de vida.
CAUSAS
La DMD es causada por una variedad de mutaciones como deleciones, duplicaciones
y mutaciones puntuales del gen que codifica para la distrofina, la cual es una proteína
estructural del músculo. Por tratarse de una enfermedad con herencia recesiva ligada
al cromosoma X, la mayoría de de las familias con afectados son portadores y
presentan una probabilidad del 50% de tener hijos afectados y tener 50% de hijas
portadoras. Dado que las mujeres contienen dos cromosomas X, si uno contiene una
copia normal del gen, ese hará suficiente proteína para prevenir los síntomas, sin
embargo los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal
manera que si el cromosoma X es defectuoso, desarrollará la enfermedad.
Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también
pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y
las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular
también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni
tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la
pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido
conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de
Duchenne.
DIAGNÓSTICO
La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el
modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial
en el diagnóstico de DMD. La creatine kinasa (CMK ) sérica es el examen inicial para
detectar este padecimiento. En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100
veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce significativamente
debido a la pérdida de masa muscular.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

DEFINICIÓN
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular
caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la
degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMB afecta
principalmente al sexo masculino, con una incidencia estimada entre 1 por cada
18.000 y 1 por cada 31.000 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente
asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas
moderadas de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne
y Becker en la mujer portadora; ver este término). El inicio de la enfermedad ocurre
durante la infancia, habitualmente a los 11 años.
CAUSAS
La distrofia muscular de Becker es causada por mutaciones en el gen DMD. El gen
DMD tiene instrucciones para producir una proteína llamada distrofina. Esta proteína
ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares y puede desempeñar un papel en
la señalización química dentro de las células. Por lo general, las mutaciones que
causan la distrofia muscular de Becker resultan en una distrofina anormal pero que
todavía funciona un poco. Las células musculares con esta distrofina anormal se
dañan cuando los músculos se contraen y se relajan con el uso y con el pasar del
tiempo, se debilitan y mueren, dando lugar a los problemas de debilidad muscular y del
corazón en estas cardíacos en personas.
PRONÓSTICO
La discapacidad en la distrofia muscular de Becker empeora lentamente, pero varía
mucho entre las personas afectadas. Algunos niños necesitan una silla de ruedas para
poder moverse, mientras que otros sólo necesitan de ayuda, tales como el uso de
bastones o aparatos ortopédicos para caminar. Los problemas del corazón y para
respirar, pueden ser muy graves y disminuir la esperanza de vida, aunque la mayoría
de las personas sobreviven bien hasta mediados o finales de la edad adulta. Si no hay
muchos problemas en el corazón o si se hace un tratamiento adecuado de estos
problemas, los afectados podrían tener una sobrevida normal o casi normal.
SÍNTOMAS
Las señales y los síntomas de la distrofia muscular de Becker pueden comenzar en
cualquier momento desde la infancia hasta los 20 años de edad. Con el pasar del
tiempo, los músculos de las piernas y de la pelvis se van poniendo cada vez más
débiles. Las personas afectadas tienen dificultad para caminar, caídas frecuentes,
dificultad con las habilidades musculares (como correr o saltar), y pierden su masa
muscular. Eventualmente, los afectados necesitan una silla de ruedas.
La enfermedad también afecta a los músculos del corazón, que se agrandan y no
funcionan bien (cardiomiopatía dilatada) resultando en que el bombeo de la sangre no
sea eficiente. La cardiomiopatía dilatada progresa rápidamente y es potencialmente
mortal en muchos casos
CRANEOSQUISIS
Definición
Falta de la formación de la bóveda craneana, y por ende el tejido cerebral queda
expuesto al líquido amniótico, dando como resultado la anencefalia.
Causas y mecanismos afectados
Su origen está en la falta del cierre del neuroporo craneal (anencefalia), y los defectos
relativamente pequeños en el cráneo en donde se produce la herniación del tejido
cerebral lo que se conoce como meningocele craneal y la herniación del tejido cerebral
y las meninges lo que se conoce como meningoencefalocele.

CRANEOSINOSTOSIS
Definición
La craneosinostosis es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del
bebé se cierran prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme
completamente. A medida que el cerebro del bebé crece, su cráneo se puede ir
deformando cada vez más.
Causas y mecanismos afectados
Algunos bebés tienen craneosinostosis debido a cambios en sus genes. En algunos
casos, la craneosinostosis sucede debido a una anomalía en un solo gen, lo cual
puede causar un síndrome genético. Sin embargo, se cree que, en la mayoría de los
casos, la craneosinostosis es causada por una combinación de genes y otros factores,
como los elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo
que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Manifestaciones clínicas
 Un cráneo deforme, con la forma que adopte según qué suturas están afectadas
 Una sensación anormal o desaparición de la fontanela del cráneo del bebé
 Desarrollo de una reborde duro y elevado a lo largo de las suturas afectadas
 Crecimiento lento o nulo de la cabeza a medida que el bebé crece
Pronóstico
Si no se trata, la craneosinostosis puede causar, por ejemplo:
 Deformidad permanente de la cabeza y el rostro
 Retardos del desarrollo
 Deterioro cognitivo
 Que no haya energía o interés (letargo)
 Ceguera
 Trastornos de movimiento de los ojos
 Convulsiones
 Muerte, en raras ocasiones
ACONDROPLASIA
Definición
La acondroplasia es la forma más común de condrodisplasia. Se manifiesta con
enanismo rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia con prominencia
frontal e hipoplasia del tercio medio facial.
Causas y mecanismos afectados
La acondroplasia se debe a mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor transmembrana
importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos, entre otras
funciones. Los padres del 80% de las personas afectadas por acondroplasia tienen
una estatura normal y se trata en estos casos de una mutación de novo. Si uno de los
padres está afectado por acondroplasia, hay un riesgo del 50% de transmisión de la
enfermedad a la descendencia. La herencia es autosómica dominante. Se recomienda
el asesoramiento genético. La acondroplasia homocigota es letal.
Manifestaciones clínicas
Los rasgos clínicos (estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con
prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido)
son visibles al nacer. La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta
debido a las extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la
hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de
adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva.

DISPLASIA TANATOFÓRICA:
Definición
Se caracteriza por una displasia esquelética platispondílica letal. De manera
esporádica se presenta como condrodisplasia, causando acortamiento severo de las
extremidades con macrocefalia, tórax estrecho y acortamiento de costillas.
Causas
Es debida a desorganización del cartílago de crecimiento con persistencia de tejido
símil parenquimatoso.
Manifestaciones clínicas
Al examinar al paciente al nacer, por lo general se observa hipotonía, macrocefalia,
amplia fontanela anterior, abombamiento frontal, cara plana con ojos saltones y puente
nasal bajo, tórax estrecho, con costillas cortas, abdomen protuberante, marcado
acortamiento de las extremidades (micromelia) con pliegues cutáneos redundantes,
manos en tridente (braquidáctil) y fémures cortos.
DISPLASIA TANATOFÓRICA
La Displasia tanatofórica es probablemente la displasia letal más común. Ocurre en
aproximadamente en 0,69 por cada 10.000 nacimientos. Su etiología es posiblemente
autosómica dominante y resulta de mutaciones nuevas del factor de crecimiento del
receptor de los fibroblastos. La patogenia es debida a desorganización del cartílago de
crecimiento con persistencia de tejido símil parenquimatoso. Es una condrodisplasia
congénita letal caracterizada por el acortamiento de los miembros, hipoplasia torácica,
cráneo en hoja de trébol, pliegue simiesco, fémur acortado, estrechamiento torácico,
frente prominente, polo cefálico con dimensiones aumentadas aún sin
ventriculomegalia y redundancia de las partes blandas. Además, está asociado a
polihidramnios en un 70 %. Las anomalías asociadas son hidrocefalia, anomalías
renales, defecto del tabique auricular, válvula tricúspide anómala, ano imperforado y
sinóstosis radio cubital. Se presenta la experiencia de un caso de displasia
tanatofórica que se ha podido diagnosticar con la ecografía prenatal.

Causas
La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de
los fibroblastos (FGFR3) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor
FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos,
característicos de la DT.

Manifestaciones clínicas
Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal. Al final
del primer trimestre, se puede apreciar el acortamiento de los huesos largos por
ecografía. En el segundo trimestre se observa una acusada deficiencia en el
crecimiento (longitud de los miembros por debajo del quinto percentil) junto con
macrocefalia, ventriculomegalia y un cráneo bien mineralizado. El tórax es angosto con
cuerpos vertebrales bien mineralizados pero aplanados. También se pueden observar
fémures curvados con forma de «auricular telefónico» (en DT1), cráneo en forma de
«hoja de trébol» (en DT2 y en algunos casos de DT1) y polihidramnios. Los neonatos
son macrocefálicos y tienen una fontanela anterior grande, frente prominente,
hipoplasia de la región mediofacial grave y proptosis. Las extremidades son
micromélicas con pliegues redundantes de la piel, y las manos presentan braquidactilia
con configuración de tridente. El tórax es angosto y tiene forma de campana. Se
observa hipotonía generalizada. Las anomalías del SNC incluyen displasia del lóbulo
temporal, hidrocefalia y lesiones por estenosis crítica del agujero occipital. En raras
ocasiones se han registrado anomalías cardiacas y renales, así como convulsiones.
Pronóstico
El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer
prácticamente en todos los casos. Se han registrado unos pocos casos de
pacientes que han sobrevivido durante la infancia gracias a una intervención
médica considerable. La muerte se debe probablemente a una insuficiencia
respiratoria, a la compresión de la médula espinal o el tronco encefálico, o a
ambas cosas.
ACROMEGALIA
Es una enfermedad crónica multisistémica, de baja prevalencia, cuyo diagnóstico y
tratamiento deben adecuarse a las realidades actuales. No obstante, continúa siendo
una enfermedad subdiagnosticada, que evoluciona con una elevada tasa de
mortalidad, generalmente por causas cardiovasculares y cerebrovasculares, lo cual
reduce la esperanza de vida de la persona que la padece.
Causas
La producción excesiva de la hormona del crecimiento por parte de la glándula
pituitaria a lo largo del tiempo produce la acromegalia. La hipófisis, una glándula
pequeña ubicada en la base del cerebro detrás del puente de la nariz, produce un gran
número de hormonas. La hormona del crecimiento tiene un rol muy importante en tu
crecimiento.
Cuando la hormona del crecimiento llega a la sangre, hace que el hígado produzca el
factor de crecimiento tipo insulínico I (IGF-I). A su vez, el IGF-I estimula el crecimiento
de los huesos y otros tejidos.
Manifestaciones clínicas
 Manos y pies más grandes
 Facciones faciales más grandes y grotescas
 Piel áspera, grasosa y más gruesa
 Sudoración excesiva y con olor
 Pequeñas verrugas en la piel (fibromas blandos)
 Fatiga y debilidad muscular
 Voz más grave y áspera debido al aumento de tamaño de las cuerdas
vocales y los senos nasales
 Ronquidos severos debido a la obstrucción de la vía aérea superior
 Visión alterada
 Dolores de cabeza
 Lengua más grande
 Dolor en las articulaciones y movilidad reducida
 Irregularidades en el ciclo menstrual de las mujeres
 Disfunción eréctil en los hombres
 Agrandamiento de los órganos, como el corazón
 pérdida del deseo sexual.

Pronóstico
En la mayoría de los casos se consigue el control hormonal adecuado de la
enfermedad, permitiendo una expectativa de vida similar a la de la población general.
Sin embargo, incluso si los pacientes se curan o están bien controlados, las secuelas
(dolor articular, deformidades y calidad de vida alterada) a menudo permanecen.
MICROCEFALIA
Trastorno neurológico poco frecuente en el que la cabeza de un bebé es
bastante más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo. La
microcefalia, a veces detectada al momento del nacimiento, suele ser el
resultado de un desarrollo anormal del cerebro en el vientre materno, o de un
desarrollo inadecuado después del nacimiento.
Causas
Se desconocen las causas de la microcefalia en la mayoría de los bebés. Algunos
bebés tienen microcefalia por cambios en sus genes. Otras causas de la microcefalia,
incluso de la microcefalia grave, pueden incluir las siguientes exposiciones durante el
embarazo:
 Ciertas infecciones como la rubéola, la toxoplasmosis o por el citomegalovirus.
 La desnutrición grave, es decir la falta de nutrientes o no alimentarse lo
suficiente.
 La exposición a sustancias dañinas, como alcohol, ciertos medicamentos o
sustancias químicas tóxicas.
 La interrupción del flujo de sangre al cerebro del bebé durante su desarrollo.
Manifestaciones clínicas
El principal signo de microcefalia es el siguiente:
Un tamaño de cabeza significativamente más pequeño que el de otros niños de la
misma edad y sexo
El tamaño de la cabeza se mide en función de la distancia alrededor de la parte
superior de la cabeza del niño (circunferencia). Se utilizan gráficos de crecimiento
estandarizados para comparar en percentiles las medidas con otros niños.
Pronóstico
El pronóstico de la microcefalia depende de la causa que la haya producido. El
pronóstico es peor en aquellos casos en los que la microcefalia forma parte de un
síndrome con manifestaciones importantes como la trisomía del cromosoma 13 (más
del 90% de los bebés fallecen antes de llegar al año) o 18 (la mitad de los bebés
fallece en la primera semana de vida y el 90% no llega al año).
El pronóstico de estos bebés también suele ser malo si ha habido una infección
intrauterina, como la rubéola, el toxoplasma o el citomegalovirus, y en los casos de
malformaciones graves como la anencefalia (en las que el niño a menudo nace muerto
o fallece a las pocas horas de nacer).
ANOMALÍAS VERTEBRALES
Secuencia De Kipplel Feil (BREVICOLIS)
Definición
El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es un padecimiento de herencia autosómica
dominante con penetrancia reducida y expresión variable, en el cual la tríada clínica
inicial es de cuello corto, disminución en la movilidad del cuello e implantación baja del
cabello posterior. Se asocia a otras malformaciones congénitas, entre ellas a
cardiopatía (4-14%). El diagnóstico de la cardiopatía se debe realizar por el
conocimiento de la asociación con este síndrome y con el apoyo del ecocardiograma
Causas
La afección se debe a una alteración en la migración del tejido mesodérmico en el
momento de la formación de los discos cervicales y del desarrollo de otros órganos y
sistemas, en el mismo tiempo embriogénico, entre la tercera y cuarta semanas de
desarrollo embrionario.
Mecanismos Alterados
A la tríada inicial se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléticas y de otros
órganos como cerebro, riñón y corazón.
También se ha asociado a este síndrome un gran número de alteraciones sistémicas:
urinarias (agenesia renal, riñón en herradura); genitales como criptorquidia, ausencia
de vagina y ovarios; pulmonares como estenosis de una rama de la arteria pulmonar y
quiste broncongénico; gastrointestinales como duplicación intestinal, megacolon
congénito y quiste neuroentérico; neurológicas secundarias a la lesión por
inestabilidad occípito-cervical o atlanto-axial, hemiparesia, tetraparesia, ptosis,
parálisis del séptimo par, compresión medular que puede causar dolor, debilidad,
espasticidad, hiperreflexia de las extremidades superiores e inferiores, dolor en cuello,
cefalea occipital. Puede asociarse a malformaciones del sistema nervioso central
como: encefalocele, meningocele, hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari,
microcefalia y siringomielia y alteraciones de la fosa posterior. Existen alteraciones
neurosensoriales
Manifestaciones Clínicas
Las características principales de este síndrome son cuello corto, implantación baja del
pelo en el cuero cabelludo y restricción de los movimientos cervicales, con fusión de
los cuerpos vertebrales cervicales y alteraciones en el tronco encefálico y el cerebelo.
En la mayoría de los casos el número de cuerpos vertebrales cervicales es inferior al
normal debido a la fusión de las vértebras antes del nacimiento. En algunos casos hay
una falta de segmentación de varios elementos de la región cervical en la columna
vertebral.
El número de raíces nerviosas cervicales puede ser normal, pero son pequeñas (así
como también lo son los agujeros intervertebrales). Las personas que padecen este
síndrome pueden presentar otras malformaciones congénitas como escoliosis
(curvatura lateral y rotacional anómala de la columna vertebral) y alteraciones en el
tracto urinario.
Pronóstico
El diagnóstico de SKF se basa en las manifestaciones clínicas descritas, la radiografía
simple antero–posterior y lateral en la flexión y extensión de la columna cervical. Otros
estudios de gabinete son la tomografía axial computada y la resonancia magnética.
Algunos pacientes evolucionan asintomáticos los primeros años de la vida
El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los
problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el
tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones.
La educación familiar es vital para supervisar, mantener la función y prevenir el déficit
neurológico por fusión, accidentes o trauma. En cuanto a la cardiopatía debe
estudiarse cada caso para decidir el manejo médico o quirúrgico (Dr. Jesús de
Rubens-Figueroa, 2005)
ANOMALÍAS ESTERNALES
Hendidura Esternal
Definición
La hendidura esternal congénita puede ser completa o incompleta. Se produce como
consecuencia de un defecto de fusión de las bandas laterales eternales, secundario a
la detención del cierre ventral del embrión a nivel torácico, que tiene lugar entre la 3ª y
la 4ª semana del desarrollo embrionario. Se puede presentar como malformación
aislada o más habitualmente asociada a otros defectos malformativos. Se trata no
obstante de una malformación infrecuente, ya que los casos publicados escasamente
superan el centenar y rara es la publicación que muestra más de uno o dos casos.
Presentamos nuestra experiencia con cinco nuevos casos más de hendidura
incompleta, mostrando las tres variedades descritas: supraxifoidea (superior), gladiolar
(media) y xifoidea (inferior)
Causas
En la búsqueda de sustancias responsables de malformaciones osteoesqueléticas y
costales se ha involucrado al alcohol como responsable de la aparición de las mismas
a través de una interferencia con el metabolismo del ácido fólico.

Mecanismos Alterados
El cierre del estrecho torácico condiciona un problema de compresión de las
estructuras que atraviesan el mismo. Se produce un aumento de la presión venosa
central.
Manifestaciones Clínicas
Respecto a las hendiduras que afectan al esternón en su porción más inferior (gladiolo
y xifoides) las malformaciones asociadas suelen estar relacionadas más
frecuentemente con el corazón y como se trata de fallos en la fusión de los primordios
ventrales laterales del embrión con el onfalocele y sus defectos asociados.
Podríamos especular sobre esta diferente frecuencia de asociaciones afirmando que el
defecto del cierre ventral (ectodermo) condiciona el desarrollo normal de las
estructuras mesodérmicas que deben encontrarse también en la línea media. En estas
circunstancias no sería extraño que los órganos derivados del mesodermo se vieran
afectados: los arcos aórticos embrionarios en la zona más superior del tórax y el tubo
cardíaco en la más inferior. Esto explicaría que las malformaciones vasculares de la
aorta y arcos supra aórticos se vieran con más frecuencia en los defectos esternales
superiores y los defectos del corazón en las más inferiores. Además, es cierto la
existencia de momentos de máxima susceptibilidad para la teratogénesis de los
diferentes órganos o sistemas
Por ejemplo, al final de la 4ª semana de vida embrionaria coinciden los períodos de
máxima sensibilidad del sistema nervioso central, corazón, oído, ojos, y miembros,
mientras que al final de la 8ª semana los que coinciden son el oído, los dientes, el
paladar y los genitales externos. Por lo tanto, cualquier noxa que suceda en algún
período sensible para la formación de órganos, estos aparezcan malformados y
parezcan constituir una asociación.
Pronóstico
La mejoría en la supervivencia en estos últimos años parece estar relacionada con un
mejor control del cuidado perinatal y una estrategia quirúrgica basada en lograr un
claro objetivo: no intentar reducir el corazón dentro del tórax y conseguir una cobertura
cutánea del defecto lo antes posible.
Para las hendiduras supraxifoideas que se tratan precozmente el tratamiento está muy
estandarizado: Resección de la apófisis xifoides y regularización de los bordes de las
bandas esternales. Creemos que la incisión cutánea en forma de «T» facilita dicho
abordaje y limita la disección cervical. (J.C. de Agustín Asensio1, 2003)
CONCLUSIONES
Las malformaciones congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el
momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de
las malformaciones congénitas se debe muchas veces por los factores genéticos y
ambientales, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Entre los factores genéticos se
encuentran las enfermedades genéticas y/o hereditarias que pueda tener la madre.
Estas anomalías también se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza
dentro los factores ambientales debido a las infecciones virales que en el se
encuentran.
Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un fármaco con o sin
receta médica. Muchos de estos fármacos como: los agentes hipertensivos, entre
otros causan estas anomalías congénitas en el feto teniendo este después de su
nacimiento un período corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros años.
También existe un cierto porcentaje de fetos que en su fase de desarrollo no logran
sobrevivir debido a la deformación de sus órganos y extremidades.
Bibliografía:

MOORE Keith L. – PERSAUD T.V.N. Embriología Clínica, El Desarrollo

del Ser Humano. 7º Edición. Editorial Elsevier. 2007. España.

SADLER T. W. Lagman - Embriología Médica. Editorial Wolters Kluwer.

Edición 11. 2010

http://www.ops.org.bo/textocompleto/rnsbp96350108.pdf

http://escuela.med.puc.cl/publ/ManualCabezaCuello/LesionesCervicales.
html