SINDROME DE TURNER

La denominacin de sndrome de Turner se debe al endocrinlogo

estadounidense Hubert Henry Turner (1892-1970) y al pediatra alemn
Otto Ullrich (1894-1957): en 1930 Ullrich describi por primera vez la
combinacin nica de caractersticas de este sndrome, y en 1938 Turner
expuso su individualidad. En 1959 se pudo demostrar que en el
sndrome de Turner, en lugar de los 46 (23 pares) cromosomas normales,
solo estn presentes 45, con un solo cromosoma sexual en forma de
cromosoma X.
El sndrome de Turner (ST) se define como la combinacin de una serie
de hallazgos fsicos caractersticos y la ausencia total o parcial de un
cromosoma x (SOCIEDAD ESPAOLA DE ENDOCRINOLOGA PEDITRICA).
El sndrome de Turner tiene como causa una anomala del material
gentico no heredable.. Normalmente, los seres humanos tenemos un
total de 23 pares de cromosomas, 21 pares autosmicos y 2 pares
sexuales (XX o XY). En el sndrome de Ullrich-Turner, sin embargo,
solamente suele estar presente un cromosoma X en todas o en parte de
las clulas. Esta anomala cromosmica se denomina Monosoma X. La
razn de esta anomala es la distribucin defectuosa de los cromosomas
durante la divisin celular.Se caracteriza por: talla corta, disgenesia
gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo
cubital, implantacin baja del cabello.
Las mujeres con el sndrome de Turner pueden alcanzar una estatura
de aproximadamente 1,45 metros como promedio y, debido a la falta de
pubertad, son estriles. Adems de los sntomas ms importantes, es
decir, la estatura y la falta de pubertad, el sndrome de Turner se puede
expresar con otros sntomas de diversa frecuencia y grado, como
enfermedades del corazn o anomalas de los riones. Las
caractersticas externas comunes son:

Linfodema (inflamacin) de pies y manos del recin nacido.

Borde del pelo ms bajo en la nuca.
Pliegues de la piel en forma de alas a la izquierda y derecha del cuello
(pterygium colli o cuello alado).
Trax en forma de escudo con pezones ms separados.
Constitucin poco robusta.
Lunares en la piel del tipo nevus melanoctico.

EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres.
Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosoma X.
De ellas la mayora terminan en abortos espontneos, generalmente
durante el primer trimestre del embarazo (ENRRIQUE GALAN GOMEZ).En
el 50-60% de los casos se demuestra una monosoma o ausencia
completa de un cromosoma X(45,X) y en la mayora de veces los
cromosomas el cromosoma X perdido es de origen paterno. En un 20%
de los casos se encuentran alteraciones estructurales en un cromosoma
X(monosoma parcial) como delecciones mayores, microdelecciones,
isocromosomas o cromosomas de anillo. El 20% restante son pacientes
con la presencia de 2 o ms lneas celulares derivadas del mismo cigoto
(mosaicismos) y en al menos una de ellas existen alteraciones
numricas o estructurales de un cromosoma X.

FENOTIPO-CLINICO
La mayora de los pediatras estn familiarizados con las caractersticas
clnicas clsicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo
por :
talla baja
linfedema de manos y pies
cuello alado
lnea de implantacin del cabello baja en el cuello
cubito valgo.
Podemos encontrar un amplio rango de anomalas clnicas que quedan
reflejadas en el siguiente cuadro.

La presentacin clnica varia con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST

aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el
cuello. En la infancia, es caracterstico la presentacin de un soplo
cardiaco debido a la coartacin de aorta, estenosis artica valvular o
vlvula artica bicspide. Adems, desde el periodo de la infancia a la
niez, es muy caracterstico la talla baja, motivo por el que en toda nia
con talla corta debe considerarse en el diagnstico diferencial el ST,
sobre todo si se acompaa de soplo cardiaco. Durante la adolescencia
son frecuentes un retraso de la pubertad o detencin de la pubertad,
con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso
de la menarquia con talla corta debemos considerar un ST mientras no
se demuestre lo contrario. La presencia de vello axilar y pbico no debe
considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia
de andrgenos de origen adrenal. No obstante algunas mujeres con ST
tienen menarquia. En las mujeres adultas con talla corta, con infertilidad
o irregularidades en la menstruacin debe descartarse ST. La mayora de
las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepcin
espacial, coordinacin visual-motora y matemticas. Por ello el resultado
del CI manipulativo es inferior al CI verbal. Las caractersticas clnicas
varan segn la edad y la anomala citogentica que presenta la
paciente con ST.
Los hallazgos clnicos caractersticos los presentan las pacientes con
monosoma X, y con isocromosoma del Xq; los pacientes con delecin
del Xp presentan sobre todo estatura corta y malformaciones congnitas
y aquellas con delecin de Xq a menudo solo presentan disgenesia
gonadal.
ETIOLOGIA
El sndrome de Turner esta relacionada con la alteracin citogentica
de uno de sus cromosomas sexuales: el ncleo de cada clula del cuerpo
contiene estructuras filiformes portadoras de material gentico llamadas
cromosomas. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de
cromosomas, de los cuales un par se compone de los dos cromosomas
sexuales (XX o XY). En el sndrome de Turner el par de cromosomas
sexuales muestra una anomala, ya sea la usencia total de un
cromosoma X o parcial. Esta anomala cromosmica puede expresarse
de diversas formas:

Cromosoma ausente: el sndrome de Turner es la causa

subyacente de la falta de un cromosoma sexual en todas las clulas
del cuerpo, de modo que en cada celda hay un solo cromosoma X
(llamado monosoma X). En vez de 46 cromosomas suele haber
solamente 45.

Mosaico: a veces la anormalidad cromosmica responsable del

sndrome de Turner no afecta a todas, sino solo a una parte de la las
clulas del cuerpo, mientras que en algunas clulas hay pares de
cromosomas (XX o XY), lo que resulta en la yuxtaposicin de clulas
conocida como mosaico con 45 cromosomas y clulas con 46
cromosomas.

Cambios estructurales: un sndrome de Turner raras veces tiene

por causa la existencia de dos cromosomas X en las clulas, una de
las cuales, sin embargo, tiene su estructura tan alterada que el
cambio tiene un efecto negativo.

Las
anomalas
cromosmicas
responsables
del sndrome
de
Turner tienen su origen en un defecto de la distribucin de los
cromosomas (durante la formacin de clulas germinales, o en las
primeras divisiones celulares tras la fecundacin del vulo). El
desencadenante exacto de la modificacin espontnea no se conoce. El
sndrome de Turner no es hereditario. En la monosoma X , al contrario
de la trisoma 13, 18 o 21, la edad avanzada de la madre no es un factor
de riesgo para que su hija sufra el sndrome de Turner.

DIAGNOSTICO
El diagnostico lo sugiere las diversas caractersticas clnicas que hemos
descrito anteriormente. Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe
realizarse un cariotipo. Existen una gran variedad de anomalas
cromosmicas en el ST. Cuando realizamos el estudio cromosmico
convencional en cultivo de sangre perifrica, cerca de un 50 % de los
casos muestran una monosoma X (45,X). Otros cariotipos que se
encuentran en el ST, son mosaicismos con otras lneas celulares, tales
como 46,XX 46,XY 47,XXY. Las anomalas estructurales del
cromosoma X son tambin frecuentes tales como isocromosoma de
brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En
los casos de mosaicismo, es muy importante investigar la presencia de
una lnea celular que tenga el cromosoma Y. Una vez que hemos
realizado el diagnstico de S de Turner, debemos realizar estudios

moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosmico

del Y. Cuando un cromosoma Y est presente en mosaicismo en las
pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para
desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glndula disgensica, por lo que se recomienda gonadectoma profilctica

TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y
seguimiento peridico a diferentes edades. Debemos siempre considerar
los siguientes puntos:
1. Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar
que la hipertensin se presenta en el ST y deben descartarse causas
cardiacas o renales.
2. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que
son causas frecuentes de hipoacusia.
3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento
estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4. Tratamiento del retraso de crecimiento con hormona de crecimiento
(GH).
5. Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presenta
rasgos dismrficos marcados.
6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la
glucosa y/o diabetes mellitus.
8. Apoyo psicolgico.
9. Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos
correspondientes.
10. Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de
mosaicismo y en algunas de las lneas celulares existe el cromosoma Y,
hay que extirpar la glndula disgensica, por riesgo de malignizacin
(riesgo de gonadoblastoma).

SEGUIMIENTO
El seguimiento de los pacientes ser diferente dependiendo de la edad
de las pacientes con S. de Turner. As, tenemos:
Periodo prenatal
a) Confirmar el diagnstico: una vez que se ha sospechado el
diagnstico mediante la ecografa prenatal (higroma qustico,
linfedema, cardiopata congnita). Otras veces, el diagnstico es

casual, al haber realizado cariotipo por otro motivo (edad materna

elevada, triple screening alterado, etc.).
b) Realizado el diagnstico mediante cariotipo, debe darse un
consejo gentico adecuado a la familia, en el que adems del
pronstico se consideren las diversas posibilidades de
tratamiento,terapia hormonal, etc.
Periodo de recin nacido:
a) Confirmar el diagnstico y revisar el cariotipo.
b) Informacin a los padres: debe realizarse una informacin correcta y
completa a los padres, valorando el cariotipo, los hallazgos clnicos, el
seguimiento y los problemas que se puede presentar en el futuro,
comentar la infertilidad y las posibilidades teraputicas disponibles.
c) Manejo del paciente:
Valoracin cardiaca completa incluyendo ecocardiografa. Profilaxis de
endocarditis bacteriana si existe una cardiopata congnita.
Realizar ecografa renal.
Valoracin cuidadosa de las caderas para descartar luxacin de las
mismas.
Considerar los problemas frecuentes de alimentacin que presentan
estos pacientes (reflejos de succin y tragados deficientes).
Periodo de 1-12 meses
a) Informacin a los padres: debe vigilarse el crecimiento de forma ms
estricta. Debemos recordar que el linfedema desaparece y disminuye
durante la lactancia, y que se asocia con una diuresis mas elevada.
Debemos considerar los grupos de apoyo y asociaciones con la
familia.
b) Manejo del paciente:
Valoracin oftalmolgica, para descartar anomala ocular asociada.
Valoracin audiolgica para descartar hipoacusia.
Descartar luxacin de caderas.
Seguimiento por cardilogo infantil y nefrlogo infantil si existe
cardiopata o nefropata. Periodo de 2-3 aos a) Informacin a los
padres: vigilancia del crecimiento y desarrollo, de la dieta para prevenir
la obesidad. Es importante en este periodo volver a comentar con los
padres las condiciones asociadas al ST para favorecer su deteccin
precoz.
c) Seguimiento:
Seguimiento del crecimiento en las tablas para nia con ST.
Seguimiento por endocrinlogo infantil.
Seguimiento anual de la TA.

 Valoracin anual de la audicin.

Seguimiento por cardilogo infantil y nefrlogo infantil si existe
patologa.
Estudio de funcin tiroidea, para descartar hipotiroidismo (generalmente
causado por tiroiditis).
Periodo de 4 a 6 aos
a) Informacin a los padres: vigilancia del crecimiento y desarrollo, de la
dieta para prevenir la obesidad. Considerar los problemas del lenguaje y
de aprendizaje que pueden presentarse a esta edad.
b) Seguimiento:
Seguimiento del crecimiento en las tablas para nia con ST.
Seguimiento por endocrinlogo infantil.
Seguimiento anual de la TA.
Valoracin anual de la audicin.
Seguimiento por cardilogo infantil y nefrlogo infantil si existe
patologa.
Estudio de funcin tiroidea, incluyendo anticuerpos antitiroideos.
Evaluacin por especialista en terapia del lenguaje.
Descartar dificultades de aprendizaje, sobre todo problemas de
percepcin espacial.
Valoracin de posible maloclusin dental.
Descartar anomalas de columna vertebral sobre todo escoliosis.
Periodo de 7 a 10 aos:
a) Informacin a los padres: debemos seguir el crecimiento y desarrollo y
es el momento para plantearse el tratamiento hormonal con GH para
favorecer el crecimiento.
b) Seguimiento:
Seguimiento del crecimiento en las tablas para nia con ST.
Seguimiento por endocrinlogo infantil. Inicio de tratamiento con GH.
Seguimiento anual de la TA.
Seguimiento por cardilogo infantil y nefrlogo infantil (si existe
patologa).
Estudio de funcin tiroidea, incluyendo anticuerpos antitiroideos.
Valoracin de posible maloclusin dental.
Descartar anomalas de columna vertebral sobre todo escoliosis.
Descartar dificultades de aprendizaje, d- ficits de atencin y
concentracin escolar, hiperactividad y desarrollo de las relaciones
sociales.
Periodo de 11 aos a la edad adulta

a) Informacin a los padres: es el momento en el que los padres deben

hablar con su hija sobre el ST. Debe considerarse explicar la infertilidad y
los aspectos psicosexuales de estas pacientes. Considerarla ayuda
psicolgica por profesionales con experiencia. Plantearse el seguimiento
por medico internista.
b) Seguimiento:
Seguimiento del crecimiento en las tablas para nia con ST.
Seguimiento por endocrinlogo infantil. Seguimiento con trata miento
con GH. Determinar niveles de FSH y LH. Iniciar terapia estrognica.
Seguimiento anual de la TA.
Seguimiento por cardilogo infantil y nefrlogo infantil (si existe
patologa).
Estudio de funcin tiroidea, incluyendo anticuerpos antitiroideos.
Descartar la presencia de nevus pigmentarios.
Descartar anomalas de columna vertebral sobre todo escoliosis.
Seguimiento de la adaptacin escolar y de comportamiento.
Valoracin de adaptacin social.
Valoracin de las opciones reproductivas considerando consejo
gentico y diagnstico prenatal.
REFERENCIAS

http://www.seep.es/privado/documentos/consenso/cap12.pdf
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v33n3/en_0103-0582-rpp-33-03-0363.pdf
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/turnersyndrome.html
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/turnersyndrome.html
http://www.seep.es/privado/sindturner/txts/txt03-02.swf
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_diagnostic
o_terapeutico_del_sindrome_de_turner.pdf

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_turner-prevencion-15748.html