Genes, individuos y poblaciones

Genes Replicadores
Tienen continuidad en el tiempo (con las
modificaciones toleradas por la selección natural)

Individuos Vehículos (conjuntos de replicadores)

Son efímeros

Poblaciones Conjuntos de individuos

Las propiedades genéticas de la población
pueden cambiar (evolucionar) con el tiempo.
 Propiedades de una población
• El acervo génico (también llamado caudal génico o pool génico), es la
suma de los genotipos de todos los individuos de la población. Si una
población de organismos diploides contiene N individuos, el acervo
génico constará de 2N genomas haploides. En el sexo heterogamético,
sin embargo, el acervo génico constará de N genes ligados al
cromosoma X.

Generación 1 Genotipos (N)

Gametos (2N)

Generación 2 Genotipos (N)

• Las frecuencias génicas
Alelo A
Alelo a

Frecuencias genotípicas Frecuencias alélicas

Genotipo Frecuencia Frecuencia

absoluta relativa

AA 11 11/20 A 28 28/40

Aa 6 6/20 a 12 12/40

aa 3 3/20
Sean n1, n2 y n3 los números de genotipos AA, Aa y aa, respectivamente, de
modo que n1+ n2+n3=N, siendo N el nº total de individuos de la población.

Las frecuencias alélicas:

p (A)=(2n1 + n2) / 2N= (n1 + ½ n2) / N
q (a)=(2n3 + n2) / 2N= (n3 + ½ n2) / N

Las frecuencias genotípicas:

♀
p q
A a
♂ A AA Aa p p2 pq

a Aa aa q pq q2
EJEMPLO:
En una muestra de 237 saltamontes de la especie Eyprepocnemis plorans, se
encontró que 9 eran homocigóticos para un segmento cromosómico
supernumerario del autosoma más pequeño (SS), 141 eran homocigóticos
para el autosoma básico carente de dicho segmento (NN) y 87 eran
heterocigóticos (NS). Calcular las frecuencias genotípicas y alélicas.

S
N
 Solución
N= 237 Las frecuencias genotípicas son:

n1= 141 XNN= n1/N= 141/237= 0.5949 (59.49%)

n2= 87 YNS= n2/N= 87/237= 0.3671 (36.71%)
n3= 9 ZSS= n3/N= 9/237= 0.038 (3.8%)

Y las frecuencias alélicas:

pN= (n1 + ½ n2) / N= (141+87/2)/237= 0.778

o bien
pN= XNN + ½ YNS= 0.5949 + 0.3671/ 2= 0.778

qS = 1-p= 0.222
Otro ejemplo:
• En el saltamontes Caledia captiva, la
síntesis de la enzima málica se encuentra
controlada por un locus autosómico (Me)
con dos alelos codominantes (c y d). Al
analizar una población natural de dicha
especie se encontraron 31 individuos de
genotipo cc, 62 de genotipo cd y 7 dd.
Calcular las frecuencias genotípicas y
alélicas.
 Solución:
ncc 31 ncd 62 ndd 7
X cc = = = 0.31 Ycd = = = 0.62 Z dd = = = 0.07
N 100 N 100 N 100

ncc + 12 ncd 31 + 12 62
pc = = = 0.62
N 100

0.62
p c = X cc + Ycd = 0.31 +
1
2 = 0.62
2

qd= 1-0.62= 0.38

 A nivel genético, el cambio
evolutivo en una población puede
describirse como cambio en las
frecuencias de los diferentes alelos
y en las frecuencias genotípicas
Para cuantificar esos cambios en el espacio
y en el tiempo, necesitamos un sistema de
referencia, es decir, un modelo nulo
sobre el que probar la existencia de esos
cambios.

Equilibrio Hardy-Weinberg
 En 1908, Hardy en Inglaterra y Weinberg en
Alemania demostraron que

“en una población panmíctica (es decir,

donde los individuos se aparean al azar),
de gran tamaño y donde todos los
individuos son igualmente viables y
fecundos, el proceso de la herencia, por
sí mismo, no cambia las frecuencias
alélicas ni genotípicas de un
determinado locus”
En esencia, el principio de Hardy-Weinberg
enuncia que,

una vez alcanzado el equilibrio y

en ausencia de fuerzas,

la descripción del sistema no cambia en el tiempo,

y que la consecución de éste puede llevar una o

más generaciones, dependiendo de las
restricciones físicas impuestas por la
organización del genoma.
• Supongamos que analizamos un locus
con dos alelos codominantes (A1 y A2) en
una población que se inicia con las
frecuencias 0.4 A1A1, 0.4 A1A2 y 0.2 A2A2.
Las frecuencias alélicas serán:
p(A1)= 0.4+1/2(0.4)= 0.6, y q(A2)= 0.2+1/2(0.4)=
0.4.
• Si el apareamiento es al azar, ¿cuáles
serían las frecuencias alélicas en la
generación siguiente?
 La probabilidad de cada emparejamiento es:

Machos

Hembras A1A1 (0.4) A1A2 (0.4) A2A2 (0.2)

A1A1 (0.4) 0.16 0.16 0.08

A1A2 (0.4) 0.16 0.16 0.08

A2A2 (0.2) 0.08 0.08 0.04

 Las frecuencias genotípicas en la descendencia serán:
Nº de cruces Proporción de descendientes

Tipo de cruce por sexo Frecuencia A1A1 A1A2 A2A2

A1A1 x A1A1 1 0.16 0.16

A1A1 x A1A2 2 0.32 0.16 0.16

A1A1 x A2A2 2 0.16 0.16

A1A2 x A1A2 1 0.16 0.04 0.08 0.04

A1A2 x A2A2 2 0.16 0.08 0.08

A2A2 x A2A2 1 0.04 0.04

TOTAL 9 1.00 0.36 0.48 0.16

P= 0.6, q= 0.4 ¿Frecuencias alélicas? P= 0.6, q= 0.4

 Si se dan las condiciones de Hardy-Weinberg
(esencialmente: panmixia, tamaño poblacional grande y
ausencia de diferencias en eficacia biológica entre los
individuos), las frecuencias alélicas de la siguiente
generación serán las mismas que las de la generación
parental.

• Imaginemos ahora que la población inicial

hubiese tenido las mismas frecuencias
alélicas pero otras frecuencias
genotípicas:
(0.25 A1A1, 0.70 A1A2 y 0.05 A2A2).
 En la siguiente generación, las frecuencias genotípicas serían,
también, 0.36 A1A1, 0.48 A1A2 y 0.16 A2A2:

Nº de cruces Proporción de descendientes

Tipo de cruce por sexo Frecuencia relativa A1A1 A1A2 A2A2

A1A1 x A1A1 1 0.25 x 0.25= 0.0625 0.0625

A1A1 x A1A2 2 2 x 0.25 x 0.70= 0.35 0.1750 0.1750

A1A1 x A2A2 2 2 x 0.25 x 0.05= 0.025 0.0250

A1A2 x A1A2 1 0.70 x 0.70= 0.49 0.1225 0.2450 0.1225

A1A2 x A2A2 2 2 x 0.70 x 0.05= 0.07 0.0350 0.0350

A2A2 x A2A2 1 0.05 x 0.05= 0.0025 0.0025

TOTAL 9 1.00 0.36 0.48 0.16

Obsérvese que en los dos supuestos hemos alcanzado las
mismas frecuencias genotípicas en la descendencia (0.36,
0.48 y 0.16) aún partiendo de diferentes frecuencias
genotípicas en los progenitores.

Pero recordemos que en ambos casos las frecuencias

alélicas iniciales eran las mismas (0.6 y 0.4). Por tanto,

“en condiciones de apareamiento al azar (panmixia) en una

población de gran tamaño en la que todos los genotipos
son igualmente viables y fecundos, las frecuencias
genotípicas de una generación particular dependen
de las frecuencias alélicas de la generación anterior
y no de las frecuencias genotípicas".
Si, en cualquiera de los dos casos anteriores, obtenemos una generación más,
partiendo de las frecuencias genotípicas obtenidas en la primera generación
(0.36, 0.48 y 0.16), observamos que las frecuencias genotípicas también
permanecen estables:
Nº de cruces Proporción de descendientes

Tipo de cruce por sexo Frecuencia relativa A1A1 A1A2 A2A2

A1A1 x A1A1 1 0.1296 0.1296

A1A1 x A1A2 2 0.3456 0.1728 0.1728

A1A1 x A2A2 2 0.1152 0.1152

A1A2 x A1A2 1 0.2304 0.0576 0.1152 0.0576

A1A2 x A2A2 2 0.1536 0.0768 0.0768

A2A2 x A2A2 1 0.0256 0.0256

TOTAL 9 1.00 0.36 0.48 0.16

Se dice que la población había alcanzado
el equilibrio en la primera generación.

Este equilibrio genotípico, basado en las

frecuencias alélicas estables y en el
apareamiento aleatorio, es el principio de
Hardy-Weinberg, que constituye el punto
de partida de la genética de poblaciones.
 La relación general entre frecuencias
alélicas y genotípicas puede describirse
en términos algebraicos:

si p es la frecuencia de A1 y q es la de A2, y
no existen más que esos dos alelos, se
cumple que p+q=1

Las frecuencias genotípicas de equilibrio

vienen dadas por:

p2 (A1A1), 2pq (A1A2), q2 (A2A2)

Por ejemplo,

si p=0.6 y q=0.4, las frecuencias genotípicas son:

p2= 0.36 (A1A1), 2pq=0.48 (A1A2), q2=0.16 (A2A2).

Obsérvese que las frecuencias genotípicas

resultan del desarrollo de
(p+q) (p+q)= (p+q)2 = p2 + 2pq + q2
Con valores cualesquiera de p y q
y con apareamiento aleatorio, una
generación es suficiente para
alcanzar el equilibrio en las
frecuencias alélicas y genotípicas
 Machos

Hembras A1A1 p2 A1A2 2pq A2A2 q2

A1A1 p2 p4 2p3q p2q2

A1A2 2pq 2p3q 4p2q2 2pq3
A2A2 q2 p2q2 2pq3 q4

Nº de Proporción de descendientes
cruces

Tipo de cruce por sexo Frecuencia relativa A1 A1 A1 A2 A2 A2

A1A1 x A1A1 1 p2 x p2= p4 p4

A1A1 x A1A2 2 2 x p2 x 2pq= 4p3q 2p3q 2p3q

A1A1 x A2A2 2 2 x p2 x q2= 2p2q2 2p2q2

A1A2 x A1A2 1 2pq x 2pq= 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2

A1A2 x A2A2 2 2 x 2pq x q2= 4pq3 2pq3 2pq3

A2A2 x A2A2 1 q2 x q2= q4 q4

TOTAL 9 I= 1 II=p2 III= 2pq IV= q2

Frecuencias genotípicas de equilibrio
para distintos valores de las
frecuencias alélicas
 Equilibrio Hardy-Weinberg para
un gen ligado al sexo
Si el determinismo cromosómico del sexo es XX/XY, el
número de genotipos posibles aumenta a 5:
A1A1, A1A2 y A2A2 en hembras y
A1 y A2 en machos.

Si p es la frecuencia de A1 y q la de A2, las frecuencias

genotípicas de equilibrio son:
p2(A1A1), 2pq(A1A2) y q2(A2A2) en las hembras, y

p(A1) y q(A2) en los machos. En éstos, las frecuencias

alélicas coinciden con las frecuencias genotípicas.

?
 Si existe apareamiento aleatorio, las frecuencias genotípicas serán
estables tanto en machos como en hembras, siempre que las
frecuencias alélicas (p y q) sean idénticas en ambos sexos
Proporción de descendientes
Hembras Machos

Tipo de cruce Frecuencia relativa A1A1 A1A2 A2A2 A1 A2

A1A1 x A1 p2 x p= p3 p3 p3

A1A2 x A1 2pq x p = 2p2q p2q p2q p2q p2q

A2A2 x A1 q2 x p= pq2 pq2 pq2

A1A1 x A2 p2 x q= p2q p2q p2q

A1A2 x A2 2pq x q= 2pq2 pq2 pq2 pq2 pq2

A2A2 x A2 q2 x q= q3 q3 q3

TOTAL I= 1 II=p2 III= 2pq IV= q2 V= p VI= q

 Si hubiese diferencia en las frecuencias
alélicas de machos y hembras, la población
no estaría en equilibrio

• Por ejemplo, en una población con las proporciones

0.2A1 : 0.8A2 en los machos y
0.2A1A1 : 0.6A1A2 : 0.2A2A2 en las hembras,

la frecuencia de A1 es 0.2 en los machos y 0.5 en las

hembras. ¿Cuáles serían las frecuencias de equilibrio de
los 5 genotipos? ¿Cuánto se tardaría en alcanzar esas
frecuencias?
• Como en los machos sólo hay un
cromosoma X y en las hembras
dos, los machos llevarán 1/3 de
todos los alelos de genes ligados
al sexo, y las hembras llevarán
2/3. En consecuencia, la ♂
frecuencia media de un alelo
ligado al sexo en una población X Y
reproductora con el mismo
número de machos que de X XX XY
hembras, será igual a 1/3 de la ♀
frecuencia en machos más 2/3 X XX XY
de la frecuencia en hembras:

peq= 1/3 pm + 2/3 ph= (pm+2ph)/3

 En el ejemplo anterior, la frecuencia de
A1 en el equilibrio es peq= (0.2+2·0.5)/3=
0.4, y la frecuencia de A2 es 0.6.
Por tanto, en el equilibrio, las
frecuencias genotípicas esperadas son:

Hembras: p2 (A1A1)= 0.16, 2pq (A1A2)= 0.48, q2 (A2A2)= 0.36

Machos: p (A1)= 0.4, q (A2)= 0.6

 Cuando las frecuencias alélicas difieren entre
sexos, el equilibrio no se alcanza en una
generación
Como los machos heredan sus
cromosomas X únicamente de sus
madres, la frecuencia en los ♂
machos de un gen ligado al sexo
será igual a la frecuencia materna.
Por tanto, si en la población inicial
la frecuencia materna de A1 era X Y
ph= 0.5, en la siguiente
generación pm'= 0.5.
Las hembras, sin embargo, heredan X XX XY
un X materno y otro paterno, por
lo que la frecuencia de un gen
♀
ligado al sexo, en ellas, será la
media aritmética de las X XX XY
frecuencias parentales:
ph‘ = (pm+ph)/2.
 Por ejemplo:
Generación pm ph
0 0.2 0.5
i 0.5 0.35
ii 0.35 0.425
iii 0.425 0.3875
iv 0.3875 0.40625
v 0.40625 0.396875
vi 0.396875 0.4015625
Los valores de p se irán aproximando al valor de
equilibrio (0.4) a través de las generaciones:
 En el ejemplo anterior, la diferencia en frecuencia
alélica entre machos y hembras (dif= pm-ph) se reduce a
la mitad en cada generación:

Generación pm ph Dif

0 0.2 0.5 -0.3

i 0.5 0.35 0.15

ii 0.35 0.425 -0,075

iii 0.425 0.3875 0,0375

iv 0.3875 0.40625 -0,01875

v 0.40625 0.396875 0,009375

vi 0.396875 0.4015625 -0,0046875

la relación entre la frecuencia del fenotipo recesivo
ligado al sexo en los machos y en las hembras es
q/q2, o sea, 1/q

q 1/q
0.1 10
0.0001 10,000

Cuanto más pequeña es q mayor es, relativamente, la

frecuencia del fenotipo recesivo en los machos.

Por ejemplo, la hemofilia ligada al sexo tiene una frecuencia

fenotípica en los varones de 1/10,000. En contraste, la
frecuencia de mujeres homocigóticas sería 0.00012, o sea, una
de cada 100 millones, un valor esperado que está de acuerdo
con los poquísimos casos observados de mujeres hemofílicas.
 Estima de las frecuencias de
equilibrio en poblaciones naturales
a) Loci autosómicos

- Codominancia: pueden distinguirse

fenotípicamente todos los genotipos

Probamos el equilibrio H-W mediante un

test χ2 de bondad de ajuste
 Ejemplo:
En la población del saltamontes Caledia captiva, a la que nos
hemos referido anteriormente, las frecuencias genotípicas
observadas eran:
31 (cc),
62 (cd) y
7 (dd), Total= 100
Por lo que p= 0.62 para c y q= 0.38 para d.

H0: se dan las condiciones del equilibrio Hardy-Weinberg

La frecuencia relativa de individuos de cada genotipo, esperados según el principio de Hardy-
Weinberg, sería p2, 2pq y q2

Y el nº de individuos de cada genotipo esperados entre los 100 analizados:

p2N (cc)= 0.622 · 100= 38.4,

2pqN (cd)= 2 · 0.62 ·0.38 · 100= 47.1, y
q2N (dd)= 0.382 · 100= 14.4
 χ2 de bondad de ajuste
(o − e) 2 (31 − 38.4) 2 (62 − 47.1) 2 (7 − 14.4) 2
χ =∑
2
= + + = 9.97
e 38.4 47.1 14.4

χ2 teórica con 1gl y α= 0.05: 3.84

Rechazamos H0

La población no está en equilibrio para ese

locus
 ¿Qué indica este resultado?
• Comparemos las frecuencias genotípicas observadas
con las esperadas:

cc cd dd
Observadas 31 62 7
Esperadas 38.4 47.1 14.4

Exceso de heterocigotos (62%)

Sobredominancia
- Dominancia:

No puede distinguirse fenotípicamente el

genotipo heterocigótico (Aa) del
homocigoto dominante (AA).

Por ello no pueden obtenerse

directamente las frecuencias alélicas, ya
que se desconocen dos de las frecuencias
genotípicas.
 Como primera aproximación, podríamos calcular
la frecuencia q como la raíz cuadrada de q2, la
frecuencia del homocigoto recesivo.
¡¡¡¡¡¡Pero este método sólo es válido cuando
la población está en equilibrio H-W!!!!!!!
Población 1: (en equilibrio): 0.25 AA, 0.50 Aa, 0.25 aa frec. a= 0.250.5= 0.5

Población 2 (no equilibrio): 0.50 AA, 0.25 Aa, 0.25 aa frec. a= 0.250.5= 0.5

Esta estima sería correcta en la población que está en equilibrio,

pero no en la segunda, donde la estima real es:
q= 0.25+0.25/2= 0.375.
 Entonces, ¿cómo se investiga el
equilibrio en estos casos?
Snyder (1932) ideó un método que sirve
para averiguar si una población está en
equilibrio para un carácter dominante,
cuando se tienen datos de los tipos de
apareamientos.
La prueba se basa en la frecuencia
esperada de recesivos producidos por
las combinaciones paternas de
apareamientos.
 Si existiese equilibrio, podríamos calcular la proporción esperada de
descendientes recesivos en los apareamientos dominante por
dominante y en los apareamientos dominante por recesivo:

Genotipos Fenotipos Frecuencia de cruces Frecuencia esperada

de recesivos
AA x AA p4+ 4p3q+ 4p2q2 p2q2

(2) AA x Aa Dominante x dominante

Aa x Aa

(2) Aa x aa Dominante x recesivo 4pq3+ 2p2q2 2pq3

(2) AA x aa
 La proporción de recesivos esperada en cruces dominante x dominante es:

p 2q 2 p 2q 2 q2 q2 q2 q2
= 2 2 = 2 = = =
p + 4p q + 4p q
4 3 2 2
(
p p + 4 pq + 4q 2
)
p + 4 pq + 4q 2
( p + 2q ) ( p + q + q ) (1 + q )2
2 2

Y en cruces dominante x recesivo:

2 pq 3 pq 3 pq 3 q q
= = = =
4 pq 3 + 2 p 2 q 2 2 pq 3 + p 2 q 2 pq 2 (2q + p ) p + 2q 1 + q

Así disponemos de dos proporciones de

la población cuyos valores teóricos
esperados pueden compararse con las
frecuencias observadas.
 Equilibrio para dos loci
Combinaciones genotípicas para dos loci
dialélicos (A/a y B/b)

Para dos loci, A/a y AA Aa aa

B/b, el número de
genotipos diferentes
BB AABB AaBB aaBB
es 32:
Bb AABb AaBb aaBb

bb AAbb Aabb aabb

Supongamos que los dos loci son
independientes y que las frecuencias de
sus respectivos alelos son p(A), q(a), x(B),
y(b). Las frecuencias genotípicas de
equilibrio en cada locus, por separado,
son:

p2(AA): 2pq(Aa): q2(aa) para el locus A/a, y

x2(BB): 2xy(Bb): y2(bb) para el locus B/b.

 Consideradas juntas, las proporciones de los
genotipos bifactoriales en el equilibrio son:

AA p2 Aa 2pq aa q2

BB x2 AABB p2x2 AaBB 2pqx2 aaBB q2x2

Bb 2xy AABb p22xy AaBb 2pq2xy aaBb q22xy

bb y2 AAbb p2y2 Aabb 2pqy2 aabb q2y2

 Que se corresponden con el
desarrollo:(px+py+qx+qy)2
Como px, py, qx y qy Gameto Frecuencia
son las frecuencias
gaméticas…
AB px
el equilibrio se consigue
cuando las Ab py
frecuencias
gaméticas alcanzan
los valores:
aB qx
ab qy
 Por ejemplo:

• Si imaginamos una población constituida

solamente por heterocigotos AaBb para dos
genes independientes,
• las frecuencias alélicas serán p=q=x=y= 0.5,
 AaBb forma los gametos:

AaBb

gametos AB Ab aB ab

0.25 0.25 0.25 0.25

los cuatro tipos de gametos (AB, Ab, aB y ab) se forman en las
frecuencias de equilibrio (px=py=qx=qy=0.25) y se alcanza el
equilibrio genotípico en la siguiente generación:
d0= px . qy – py . qx = 0.25 . 0.25 – 0.25 . 0.25 = 0
 Sin embargo,
• Esta es la única situación en que se alcanza el equilibrio de forma
tan rápida.

• En el extremo opuesto, supongamos una población constituida

únicamente por los genotipos AABB y aabb, en igual frecuencia:

• sólo se formarán dos tipos de gametos (AB y ab) y

d0= px . qy – py . qx = 0.5 . 0.5 – 0 . 0 = 0.25

AB ab
AB AABB AaBb

ab AaBb aabb

• y no puede alcanzarse el equilibrio para todos los genotipos en la

siguiente generación, ya que sólo habrá genotipos AABB, AaBb y
aabb, y faltarán 6 genotipos.
 ¿con qué rapidez se alcanza el equilibrio?

∆d = - d0 c

-Desequilibrio de - La fracción de recombinación

ligamiento inicial: (c) entre los genes:
a mayor c más rápido se alcanza el
a mayor d0 más lejos estará la equilibrio, ya que el valor de d
población del equilibrio, pero mayor disminuirá cada generación en una
cambio por generación proporción que es precisamente la
fracción de recombinación c entre los
dos loci:
- Si los loci son independientes,
∆d= - 0.5d0,
el valor de d se reduce a la mitad en cada generación.

- Si están ligados y c=0.1,

∆d= - 0.1d0,
se reduce un 10% en cada generación.

Por tanto, d se reduce en cada generación

una fracción c de su valor
 Ejercicio
En una población se observan los genotipos AABB
y aabb en la misma frecuencia, estando los dos
genes ligados y siendo la fracción de
recombinación entre ellos del 30%.

¿Cuántas generaciones serán necesarias para

que el desequilibrio de ligamiento sea inferior al
5%?
¿Y si los genes fuesen independientes?
 Solución
d para
generaciones c= 0.3 c= 0.5
0 0.25 0.25
1 0.175 0.125
2 0.1225 0.0625
3 0.08575 0.03125
4 0.060025 0.015625
5 0.0420175 0.0078125
6 0.02941225 0.00390625
7 0.02058858 0.00195313
8 0.014412 0.00097656
9 0.0100884 0.00048828