Universidad de Guadalajara

Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Unidad de Aprendizaje: Génetica Médica

Docente: María Guadalupe López Cardona

Alumno: José Efraín Díaz Juárez

SÍNDROMES MONOGÉNICOS
 Herencia Autosómica Dom
SÍNDROME

Síndrome de Marfan: trastorno que afecta el tejido

conectivo. Mutación en el gen de la fibrilina (Gen
FBN1) del cromosoma 15. Se cree que afecta a
una de cada 5000 personas.

Hipercolesterolemia familiar: esta enfermedad

provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea
muy alto. La afección empieza al nacer y puede
causar ataques cardíacos a temprana edad. Es
causado por un defecto en el cromosoma 19.
Neurofibromatosis tipo 1: trastorno genético del
sistema nervioso que afecta principalmente al
desarrollo y crecimiento de los tejidos de las
células neurales (nerviosas). Puede ocasionar
tumores que crecen en los nervios. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en
todos los grupos étnicos.

Síndrome de Crouzon o disostosis craneofacial

congénita: rara enfermedad de origen genético
que se caracteriza por malformaciones del cráneo
y de la cara, está originado por una mutación del
gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3
que codifican el receptor del factor de crecimiento
de los fibroblastos tipo 2 y 3,

Síndrome de Silver-Russell: caracterizado por

retraso de crecimiento de origen prenatal, facies
característica y asimetría de extremidades, por
una mutación anormal en el cromosoma 7
 Acondroplasia: displasia ósea (principal causa de
baja estatura). Mutación en el gen que codifica
para el receptor 3 del factor de crecimiento de
fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma
4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a
este gen: G1138A y G1138C.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A:

neuropatía periférica desmielinizante autosómica
dominante caracterizada por debilidad y atrofia
distal, pérdida sensorial, deformidades del pie y
una baja velocidad de conducción nerviosa.

Síndrome de CHARGE: anomalías congénitas

múltiples causadas por mutaciones del gen
CHD7, localizado en el cromosoma 8
 Enfermedad de Huntington: trastorno en el cual
las neuronas en ciertas partes del cerebro se
desgastan o se degeneran, es causada por un
defecto genético en el cromosoma 4.

Poliposis adenomatosa familiar: enfermedad

hereditaria infrecuente caracterizada por la
aparición de gran número de pólipos del tipo
adenomatoso (tumores benignos) en el colon y
recto a partir de los 20 o 30 años. Se presenta de
1/8300 nacimientos.

Síndrome de Lynch o cáncer de colon sin

poliposis hereditario (HNPCC): condición
hereditaria que incrementa la probabilidad de
presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en
menor medida cáncer de endometrio, ovario,
estómago, entre otros. Dicha predisposición al
cáncer colorectal se debe a mutaciones
germinales en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y
hPMS2..
Herencia Autosómica Dominante
FENOTIPO

Tórax excavado, tórax en quilla, pie plano, paladar

muy arqueado y dientes apiñados, hipotonía,
articulaciones que son demasiado flexibles (pero
los codos pueden ser menos flexibles), luxación,
miopía, micrognatia, escoliosis.

Xantomas sobre partes de las manos, los codos,

las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea
del ojo, xantelasmas, dolor torácico (angina) u
otros signos de arteriopatía coronaria; se puede
presentar a temprana edad, calambres en una o
ambas pantorrillas al caminar, llagas en los dedos
de los pies que no sanan, síntomas repentinos
similares a un accidente cerebrovascular,
 los rasgos clínicos son muy variables, incluso
dentro de la misma familia. La mayoría de los
pacientes presenta múltiples máculas de color
café con leche (algunos al nacer y la mayoría
antes del primer año). las pecas intertriginosas
aparecen a partir de los 5 años y en adultos se
desarrollan múltiples neurofibromas cutáneos y
subcutáneos.

Los primeros síntomas aparecen alrededor de los

2 años: craneosinostosis, también suele existir un
maxilar superior demasiado pequeño, exoftalmos,
hipertelorismo, estrabismo, prognatismo y otras
anomalías menos frecuentes. Todas estas
deformidades ocasionan diferentes
complicaciones, entre ellas hidrocefalia y
anomalías dentales.

Lunares que son de color café con leche,

macrocefalia, frente amplia con cara pequeña en
forma triangular y mentón pequeño y afilado,
curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular,
insuficiencia en el crecimiento incluyendo retraso
de la edad ósea, bajo peso al nacer, baja estatura,
brazos cortos, dedos cortos y gruesos, problemas
estomacales e intestinales.
Apariencia anormal de las manos con un espacio
persistente entre el dedo del corazón y el anular,
pies en arco, disminución del tono muscular,
prominencia frontal, brazos y piernas cortos
(especialmente la parte superior del brazo y el
muslo), estatura baja, estenosis raquídea

Por lo general, comienzo gradual con progresión

lenta, pie cavo y dedos en martillo, atrofia de las
piernas, agrandamiento de los nervios, pérdida
sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis,
división de la propiocepción, parestesias
dolorosas (en casos avanzados), posible
afectación de las manos, ausencia de reflejos
tendinosos profundos en muchos pacientes,
úlceras de los pies.

Coloboma ocular, cardiopatía, de las coanas,

retraso del crecimiento y/o desarrollo, hipoplasia
genital, anomalías del pabellón auricular y/o
sordera.
 Comportamientos antisociales, alucinaciones,
irritabilidad, malhumor, inquietud o impaciencia,
paranoia y psicosis.

La mayoría de los pólipos no causan síntomas.

Cuando hay síntomas, el más frecuente es la
hemorragia rectal. Un pólipo de gran tamaño
puede producir retortijones, dolor abdominal,
obstrucción o intususcepción

Cambios en el tránsito intestinal (diarrea o

estreñimiento prolongados, cambios en el tamaño
o forma de las heces…), dolor abdominal,
presencia de sangre entremezclada con las heces
o emisión de sangre roja por el recto.
ominante
IMAGEN
 Herencia Autosómica Re
SÍNDROME

Fibrosis quística: enfermedad multisistémica mortal de

evolución crónica en donde hay alteraciones del
transporte iónico epitelial causado por mutaciones en el
gen regulador de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística (Gen CFTR), localizado en el 7q31.2.
Es frecuente en raza caucásica y tiene una incidencia
de 1/2,500-4,000.

Mucopolisacaridosis tipo I: enfermedad congénita por

almacenamiento lisosomal debido a mutaciones
alélicas del gen de la α-L-iduronidasa (Gen IDUA),
localizado en 4p16.3. Incidencia de 1/100,000.
 Enfermedad de Gaucher: enfermedad congénita
provocada por un déficit de la enzima β-glucosidasa
ácida, que ocasiona acumulación de glucosilceramida
en las células del sistema fagocítico mononuclear.
Deleción, inserción, mutación en el Gen GBA (1q21).
Incidencia general 1/100,000, pero puede ser de
1/60,000 judíos Ashkenazis.

Anemia de células falciformes o drepanocitosis:

alteración en la sangre del ser humano que hace que el
glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz,
lo que entorpece la circulación sanguínea. Mutación en
el gen de la β-globina (Gen HBB), localizado en
11p15.5. Incidencia de 1/1,000 y es mucho más común
en personas de descendencia africana o mediterránea .

Enfermedad de Tay-Sach o gangliosidosis GM2 tipo 1:

enfermedad que afecta al sistema nervioso central por
la ausencia de la enzima hexosaminidasa A debido a
mutaciones en el gen que codifica la subunidad α de
dicha enzima (Gen HEXA: 15q23-24). Incidencia
general de 1/320,000.
 Enfermedad de Wilson: enfermedad congénita
caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo
de cobre procedente de la dieta. Los pacientes
presentan mutaciones en el gen que codifica el
polipéptido β de la ATPasa transportadora de cobre
(Gen ATP7B: 13q14.3). Incidencia de 1/50,000.

Glucogenosis (GSD): grupo de trastornos hereditarios en el que hay problemas con la manera en
almacena y usa en el cuerpo. Incidencia global de 1/

GSD-I o enfermedad de Von Gierke: Mutación en el gen

que codifica para la subunidad catalítica de glucosa-6-
fosfatasa (Gen G6PC), localizado en 17q21.

GSD-II o enfermedad de Pompe: Mutación en el gen α-

glucosidasa ácida (Gen GAA), localizado en 17q25.2-
q25.3.
GSD-III o enfermedad de Cori: Mutaciones en el gen de
la 4-α-glucanotransferasa (Gen AGL), localizado en
1p21.

Albinismo oculocutáneo (OCA): grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanin

pigmentación (pelo, piel y ojos) y hallazgos oculares variables. Incidencia

OCA1: Prevalencia mundial de 1/40,000. Mutación en el

gen de la tirosinasa (Gen TYR), localizado en 11q14.3.

OCA2: Prevalencia en la mayoría de poblaciones de

1/38,000-40,000. Mutación en el gen de la proteína P
(llamado Gen OCA2), localizado en 15q.
OCA3: Prevalencia en África de 1/8,500. Mutación en el
gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1 (Gen
TYRP1), localizado en 9p23.

OCA4: Prevalencia mundial de 1/100,000, pero es más

común en Japón. Mutaciones en el gen de la proteína
transportadora asociada a la membrana (Gen MALP,
denominado Gen SLC45A2), localizado en 5p13.2.
Herencia Autosómica Recesiva
FENOTIPO/ SÍNTOMAS

Íleo meconial al nacimiento, retraso en el crecimiento,

enfermedad pulmonar progresiva, rinitis, sinusitis,
insuficiencia ventricular derecha, insuficiencia
pancreática exógena, azoospermia obstructiva,
concentración elevada de cloro en el sudor,

Baja estatura, macrocefalia, macroglosia, labios

gruesos, cejas pobladas, opacidad corneal, glaucoma,
hidrocefalia comunicante, compresión medular,
síndrome del túnel carpiano, pérdida de la audición,
hepatoesplenomegalia, apnea o disnea, enfermedades
cardiacas, hernias umbilicales e inguinales, rigidez
articular y disostosis múltiple
 Hepatomegalia, esplenomegalia de gran tamaño,
anemia, trombocitopenia, macrofagos cargados de
lípidos (Células de Gaucher) en la médula ósea; esto
da lugar a dolor episódico y osteonecrosis,

Anemia, retraso en el desarrollo, esplenomegalia,

infecciones repetidas, dactilitis, infartos por la
obstrucción de los vasos, síndrome de dolor torácico
agudo, necrosis papilar renal, autoesplenectomía,
úlceras en las piernas, priapismo, necrosis aséptica de
huesos, pérdida de visión, insuficiencia renal progresiva
e insuficiencia pulmonar.

Respuesta exagerada al ruido, apatía, hipotonía,

deterioro neurológico, pérdida de la visión, mancha rojo
cereza en la retina.
 Anillo de Kayser-Fleischer, temblores, irritabilidad,
hiperreflexia, distonía, disartria, convulsiones, ansiedad,
encefalopatía hepática, alteración en mirada vertical,
etc.

ereditarios en el que hay problemas con la manera en que una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se
almacena y usa en el cuerpo. Incidencia global de 1/20,000-25,000.

En la niñez: retraso en el desarrollo mejillas hinchadas,

vientre protuberante, extremidades y tórax delgados. En
la pubertad: desarrollo insuficiente y osteoporosis.

Antes de los 3 meses: hipotonía grave, cardiomiopatía

hipertrófica, hepatomegalia progresiva. dificultades para
tragar y amamantar. En la forma adulta: miopatía de
cinturas progresiva.
 Estatura baja, retraso en el crecimiento, hipotonía
muscular, miopatía, miocardiopatía, hepatomegalia e
insuficiencia hepática.

e trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada en la

piel y ojos) y hallazgos oculares variables. Incidencia del albinismo en general 1/50,000

Nistagmus, déficit visual, fotofobia, hipopigmentación de

la piel y pelo blanco.

Nistagmus, disminución de la agudeza visual, iris

translúcido, iris azul-gris a ligeramente café, pelo blanco
(se pigmenta con la edad: oro a rojo) y pecas en las
áreas expuestas al sol.
Nistagmus, albinismo parcial, presencia de pigmento en
la retina, estrabismo y reflejo rojo en la transiluminación
del iris.

Nistagmus, disminución de la agudeza visual, iris azul a

marrón, pelo blanco-plateado a amarillo claro al nacer
(se pigmenta ligeramente) y piel blanca cremosa (se
vuelve dura, rugosa y pecosa con el sol).
esiva
IMAGEN
e una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se
00-25,000.
aracterizados por una reducción generalizada en la
albinismo en general 1/50,000
 Herencia Ligada Al X Dominante
FENOTIPO/
SÍNDROME
SÍNTOMAS

Hipofosfatemia sola, retraso del

Raquitismo con resistencia
crecimiento, talla baja a raquitismo
a la vitamina D o raquitismo
u osteomalacia graves. Los niños
hipofosfatémico ligado al
suelen presentar signos después de
cromosoma X: Mutaciones
que empiezan a caminar, como
en los genes FGF 23 y
piernas arqueadas y dolor en los
PHEX.
huesos

Escoliosis, patrones anormales del

Síndrome de Rett: alteración
sueño, convulsiones, marcha
en el gen MECP2 (methyl-
temblorosa, estreñimiento,
CpG-binding protein 2),
problemas respiratorios y babeo o
localizado en el locus q28
aumento de la salivación,
del Cromosoma X.
respiración irregular (caracteristico)
 La mayoría de los pacientes
Protoporfiria eritropoyética desarrollan síntomas en la primera
dominante ligada al infancia. La exposición breve a la
cromosoma X: Mutaciones luz solar puede causar dolor
en el gen ALAS 2 intenso, ardor, eritema y edema de
la piel expuesta, sin ampollas

Deficiencia mental en grado muy

variable, "reducción de la distancia
Síndrome del cromosoma X
intercigomática la forma del rostro
frágil: En varones, la
es más alargada de lo habitual,
incidencia es de 1/4,000 en
macrocefalia, rostro áspero, frente
mujeres es de 1/8,000.
amplia, cejas prominentes y orejas
Mutaciones en el gen el sitio
largas, a menudo con inserción
FRAXA en la región Xq27.3
baja, escoliosisi, articulaciones
laxas y pies planos, ataxia.

Debilitaciones en los pies y de los

Enfermedad de Charcot- músculos inferiores de la pierna,
Marie-Tooth tipo X: 1 de deformidades del pie, tales como
cada 2.500 personas en los arcos altos y dedos en martillo, la
Estados Unidos. Mutaciones parte inferior de las piernas puede
en el gen GJB1 (Xq13.1) adquirir un aspecto "de botella de
champán invertida",
 Boca lobulada con hamartomas
entre los lóbulos, frenillo corto,
diferenciación incompleta del suelo
Síndrome orofaciodigital tipo
de la boca, hipertelorismo, distopia
1: Incidencia anual estimada
cantorum, hipoplasia de los
de 1/250,000-1/50,000.
cartílagos alares, filtrum corto,
Mutaciones en el gen OFD1
hipoplasia y aplanamiento de
(Xp22)
maxilar superior, polidactilia,
sindactilia, camptodactilia,
clinodactilia, braquidactilia.
a Al X Dominante
IMAGEN
 Herencia Ligada Al X Recesiva

SÍNDROME FENOTIPO/ SÍNTOMAS

Distrofia muscular de Duchenne:

Causada por la escasez o
ausencia total de la proteína
Distrofina, responsable del buen
Escoliosis, bajo coeficiente intelectual,
funcionamiento de la contracción
barriga prominente, cintura hundida,
muscular. caracterizada por atrofia
muslos delgados (sobre todo en la parte
y debilidad musculares
del frente), hombros y brazos hacia
progresivas. Afecta principalmente
atrás.
al sexo masculino. Incidencia:1 por
cada 3.300 nacimientos de
varones. Gen afectado: DMD
(Xp21.2) Hernias, dismorfia facial (macroglosia,
boca abierta constantemente, rasgos
Mucopolisacaridosis Tipo II/
toscos), hepatoesplenomegalia,
Enfermedad de Hunter:
movimiento articular limitado, síndrome
Enfermedad de almacenamiento
del túnel carpiano, disostosis múltiple,
lisosómico perteneciente al grupo
tamaño pequeño, trastornos del
de las
comportamiento y regresión
mucopolisacaridosis.Causada por
psicomotora que provoca déficit
la deficiencia de la enzima
intelectual, sordera, trastornos cardiacos
iduronato-2-sulfatasa (IDS), lo que
y respiratorios y signos cutáneos (piel
provoca la acumulación lisosómica
con apariencia de cáscara de naranja
de dos mucopolisacáridos
en la escápula y los muslos). Las
específicos, el sulfato de dermatan
córneas son, por lo general, claras. Las
(DS) y el sulfato de heparan (HS).
formas moderadas de la enfermedad se
Incidencia: 1-5/10,000. Gen
caracterizan por una inteligencia normal,
afectado: IDS (Xq28)
dismorfia y disostosis leves, y una
supervivencia prolongada.
 Hemofilia clásica: Las personas
con Hemofilia carecen del factor
de coagulación VIII, o se
encuentra en muy baja cantidad, lo Hemorragias que se producen en:
cual provoca que sangren mucho articulaciones, cerebro, ojo, lengua,
tras alguna lesión, así como garganta, riñones, digestivas, genitales.
hemorragias internas en rodillas, Las hemorragias en articulaciones
tobillos y codos. Del 80-85% provocan dolor y, cuando no se tratan,
presenta Hemofilia A, el resto es pueden conducir a artritis.
del tipo B. Incidencia: 1 en 50,000
varones nacidos vivos. Gen
afectado: F8 (Xq28)

Enfermedad de Fabry: trastorno

del almacenamiento lisosómico
Facie pseudoacromegálica, manchas
causado por la actividad ausente o
rojas en la piel, opacidad en la córnea,
deficiente de la alfa-galactosidasa
córnea verticilata, acroparestesias,
A (alfa-Gal A), y la acumulación
angioqueratomas, hipohidrosis,
resultante de globotriaosilceramida
opacidades corneales, proteinuria,
(Gb-3,) y otros glicoesfingolípidos
hipertrofia de ventrículo izquierdo,
en diferentes tejidos. Incidencia: 1
arritmias, eventos cerebrovasculares,
cada 117 000 nacidos vivos y 1
alteraciones gastrointestinales,
cada 40 000 hombres. Gen
afectado: GLA (Xq22.1)

Temprana: lesiones en piel , cabello

quebradizo, letargia, falta de apetito,
Deficiencia de ornitina
problemas para controlar la respiración
transcarbamilasa: Resulta en la
o temperatura corporal, movimientos
acumulación de amoniaco en la
inusuales del cuerpo, convulsiones,
sangre. Es la enfermedad más
coma. Tardía: episodios de alteración
frecuente del ciclo de la urea. La
del estado mental, como delirio,
responsable es la enzima OTC.
comportamiento errático o un nivel de
Incidencia: 1/14,000. Gen
conciencia reducido, dolores de cabeza,
afectado: OTC (Xp21.1)
vómitos, aversión a los alimentos
proteínicos, convulsiones.
l X Recesiva

IMAGEN
 Herencia Mitocondrial
SÍNDROME

Epilepsia mioclónica con fibras rojas

rasgadas: encefalomiopatía mitocondrial
caracterizada por crisis mioclónicas.
Incidencia: 1 / 100 000. Genes: POLG,
C10orf2, RRM2B, SLC25A4 y. MT-TL1

Enfermedad de Leber: enfermedad

mitocondrial neurodegenerativa que
afecta al nervio óptico y que se
caracteriza por una pérdida súbita de la
visión en los adultos jóvenes que son
portadores. Incidencia: 1/50,000. Genes:
MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del
complejo I de la cadena respiratoria
mitocondrial.

Síndrome de Leigh de herencia materna

Síndrome de Kearns-Sayre

Oftalmoplejía externa pigmentosa:

enfermedad neurológica progresiva
definida por las características
neuropatológicas específicas asociadas a
las lesiones del tronco cerebral y de los
ganglios basales. Incidencia: 1-
10/100,000. Gen: MT- ATP6

Neuropatía con ataxia y retinitis

pigmentosa: se caracteriza por debilidad
muscular proximal con neuropatía
sensorial, ataxia y retinitis pigmentaria.
Incidencia de 1/40,000. Gen: MT-ATP6.
 Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis
láctica y accidentes cerebrovasculares
(MELAS): Trastorno neurodegenerativo
progresivo. Gen: MT-TL1

Síndrome de médula ósea-páncreas de

Pearson: Se caracteriza por una anemia
sideroblástica refractaria, vacuolización
de los precursores de la médula ósea y
disfunción exocrina del páncreas.
Incidencia: 1/1 000 000. Gen o causa :
Anormalidad de este proceso es debida a
la duplicación del ADN mitocondrial.

Diabetes de herencia materna con

sordera: representa entre el 0,2 y el 3%
de todos los casos de diabetes. Gen: MT-
TL1, MT-TE y MT-TK
 Herencia Mitocondrial
FENOTIPO/ SÍNTOMAS

Ataxia, epilepsia, miopatía, fibras rojas rasgadas,

pérdida de la audición, atrofia óptica, demencia,
migrañas, talla baja, acidosis láctica.

Pérdida visual, bilateral y simétrica. Esto finalmente

evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una
disminución permanente de agudeza visual. En la
fase aguda, que dura algunas semanas, el ojo
afectado muestra una apariencia edematosa de la
capa de fibras nerviosas y vasos peripapilares
inflamados (microangiopatía).

Crisis convulsiva, hipotonia y debilidad muscular,

movimientos anormales, ataxia y disartria, retraso
en el desarrollo psicomotor, neuropatia periferica,
nistagmo, alteraciones respiratorias, irritabilidad y
conductas agresivas.
Ptosis, retinopatía pigmentaria y OEP, sordera
bilateral neurosensorial, las afectaciones
cardiacas , las afectaciones del sistema nervioso
central, la miopatía del músculo esquelético, los
desórdenes intestinales y endocrinos y fallo renal.

Signos neurológicos (pérdida de la audición,

retinopatía, trastornos cerebelosos, neuropatía
periférica, etc.), trastornos endocrinos (diabetes,
hipogonadismo, hipoparatiroidismo, etc.), renales
(insuficiencia renal, tubulopatía, etc.) y cardiacos
(trastornos de la conducción, miocardiopatía, etc.).

Debilidad muscular proximal neuropatía sensorial

neurogénica, ataxia y retinopatía pigmentaria,
convulsiones, problemas de aprendizaje y la
demencia. Los síntomas visuales pueden ser la
única manifestación clínica. Algunas personas
tienen apnea obstructiva del sueño que requiere
traqueotomía y ventilación mecánica por la noche.
Algunas de sus características clínicas incluyen los
episodios convulsivos, la cefalea recurrente,
vómitos, pérdida de apetito, episodios tipo ictus,
alteración de conciencia, anomalías en la visión y
audición y otro tipo de anomalías motoras y
cognitivas.

Anemia sideroblástica refractaria, Vacuolización de

los precursores de la médula ósea, Disfunción
exocrina del páncreas

Sordera es neurosensorial, bilateral, progresiva y

tiene efecto preferentemente sobre las frecuencias
altas, diabetes (algunos casos), retinopatía
diabética, distrofia macular reticular (asintomática
en la mayoría de casos), dolores musculares,
problemas gastrointestinales, una nefropatía, una
miocardiopatía y síntomas neuropsiquiátricos.
drial
IMAGEN
 Bibliografía

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