UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE GENÉTICA Y

BIOTECNOLOGÍA

SYLLABUS DEL CURSO

GENÉTICA HUMANA
BO2028

AÑO ACADÉMICO 2014

PROFESOR: Jaime DESCAILLEAUX DULANTO

jdescailleaux@unmsm.edu.pe

CONTENIDO:

I. - DATOS GENERALES
II. - SUMILLA
III. - OBJETIVOS
IV. - SISTEMA DE EVALUACIÓN
V. - METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA
VI. - PROGRAMA CALENDARIZADO
VII. - REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
I. DATOS GENERALES:
I.1 NOMBRE DEL CURSO GENÉTICA HUMANA
I.2 CODIGO B02028
I.3 NUMERO DE CREDITOS 5
I.4 SEMESTRE 6º
I.5 DURACION DEL SEMESTRE 17 SEMANAS
I.6 NUMERO DE HORAS/SEM. 07
TEORÍA 03
PRÁCTICAS
04
I.7 PRE REQUISITOS GENÉTICA GENERAL
I.8 PROFESORES PARTICIPANTES:

RESPONSABLE: Jaime DESCAILLEAUX M. Sc. PR. DE.

PRACTICAS Margarita VELASQUEZ AS. DE.
COLABORADORES: Jesús CORDOVA S.G. AS. DE.
INVITADOS (TEORIA): Claudia BARLETTA Mag UNMSM
Saul LINDO SAMANAMUD INCN

Mariella RAMOS GONZALEZ Mag. UNMSM

INVITADOS (PRACTICAS):
Gerardo ORTEGA DÁVILA INCN
Saul LINDO SAMANAMUD INCN
Francia HUAMAN DIANDERAS CGBM FMH-USMP
Gladys CAHUANTICO QUISPE UNMSM
NATALY MARRUFFO Bach. EAPGB-FCB

ASISTENTES DE PRACTICAS Ana Karina MILLA NEYRA Bach.EAPGB-FCB

Dennis CASTILLO MUÑOZ Bach.EAPGB-FCB
Nataly MARRUFFO FERNANDEZ Bach. EAPGB-FCB
Francisco SANCHEZ PINTO Estud. EAPGB-FCB
Alexis MURILLO CARRASCO Estud. EAPGB-FCB
Erick FIGUEROA IDELFONSO Estud. EAPGB-FCB
Ela CONTRERAS PANTA Estud. EAPGB-FCB
Criss RAMOS PAREDES Estud. EAPGB-FCB
I.9 PROGRAMACION DEL CURSO
MODALIDAD DIA HORA SALA
TEORÍA JUEVES 08:00 a 11:00 h 211
6ta Semana se
dictará en horario
coordinado
previamente
PRACTICAS MARTES: 08:00 a 12:00 h Lab. 102
12:00 a 16:00 h Lab. 102
16.00 a 20:00 h Lab. 102

SABADO (3 10:00 a 16:00 h Lab. 102

fechas Centro de Cómputo
previamente
coordinadas)
II. SUMILLA:
Asignatura que corresponde al área básica - tecnológica, de carácter teórico-práctico, tiene
como propósito conocer los mecanismos que gobiernan la transmisión y expresión del
material hereditario del Homo sapiens sapiens y su interacción con el medio ambiente,
comprende 4 unidades temáticas: Historia de la Genética Humana y la transmisión del
material genético, la estructura y organización del Genoma Humano y su correlación con los
avances de las metodologías de estudio, los mecanismos que regulan la expresión génica y el
comportamiento de los genes y genomas en la familia, las poblaciones y la sociedad.

III. OBJETIVOS DEL CURSO: Los alumnos de la EAP de Genética y

Biotecnología al aprobar el curso estarán en condiciones de:
a.- Determinar el patrón hereditario de un carácter mendeliano.
b.- Estimar los riesgos de recurrencia de un carácter monogénico.
c.- Establecer la condición de alelismo para las formas alternas de un carácter.
d.- Comprender los errores congénitos del metabolismo como consecuencia de la
hipótesis 1 gene – 1 enzima.
e.- Conocer las metodologías utilizadas en la elaboración del mapa genético del
hombre.
f.- Conocer los mecanismos hereditarios del sistema inmunológico.
g.- Entender los mecanismos de acción génica.
h- Determinar la condición de polimorfismos por las diferentes metodologías de
análisis genético.
i.- Estimar las frecuencias fenotípicas y génicas y los factores que las modifican en las
poblaciones humanas.
j.- Explicar la importancia de la Genética Humana en la Clínica Médica.
k.- Conocer las nuevas metodologías moleculares para el diagnóstico de las
enfermedades genéticas.

IV. SISTEMA DE EVALUACIÓN:

El sistema de evaluación es PERMANENTE.

La calificación es vigesimal (0 a 20).

La nota FINAL del curso estará conformada por la media de la nota de teoría y la nota de
prácticas, ambas con el mismo coeficiente.

En la parte teórica se han programado 2 evaluaciones cancelatorias, la media de ambas es la

nota de TEORÍA. El alumno tiene derecho a sustituir una de las notas teóricas.

Para sustituir la nota de una evaluación no se requiere tener nota desaprobatoria.

La nota final de prácticas es determinada por la media de la nota de los exámenes y la media
de la nota de los informes de los trabajos de investigación de tipo personal, grupal, de la
exposición de literaturas especializadas y de los informes de las prácticas.

Los casos no contemplados en el presente syllabus serán resueltos por el Profesor

Responsable del curso en concordancia con la normatividad vigente.
EVALUACIÓN CALENDARIZADA:

EVALUACIONES TIPOS FECHAS

TEORIA Evaluación I 09.10
Evaluación II 04.12
Evaluación SUSTITUTORIA 11.12
PRACTICA Evaluación I 14.10
Evaluación II 02.12

V.- METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA:

Los Profesores participantes en el curso son de alto nivel académico, la mayoría son
profesores de la UNMSM, y algunos prestan servicios en otras Universidades y/o
centros de docencia e investigación, en todos los casos desarrollarán temas específicos
de su especialidad. Las clases teóricas serán del tipo magistral y las prácticas están
diseñadas para la participación individual y/o grupal de los alumnos.

CLASES TEÓRICAS:

Las clases teóricas se impartirán bajo la forma de exposición magistral, en jornadas de

3 horas.

CLASES PRÁCTICAS:

a.- LABORATORIO:

Están orientadas a la observación del comportamiento del material hereditario

analizado a partir de la información proporcionada por el análisis fenotípico,
particularmente en individuos portadores de mutaciones monogénicas. Se estimulará
el trabajo de investigación individual y en grupo.

Para ingresar a las clases de laboratorio es indispensable tener un mandil blanco,

limpio y en buen estado de conservación.

b.- UNIDADES TEMATICAS:

1. Desarrollo histórico de la Genética Humana y los patrones de transmisión del

material hereditario
2. Organización estructural del Genoma Humano, mecanismos de acción génica:
Hipótesis 1 gene - 1 enzima
3. Genética de Poblaciones: Los genes en las familias y en las poblaciones
4. La Genética Humana en la era post genómica.

INSTRUCCIONES GENERALES:

La asistencia a clases teóricas y prácticas es obligatoria, el 30% de inasistencias a

clases en cualquier modalidad, descalifica automáticamente al estudiante para aprobar
el curso.
 El estudiante debe ingresar a clases en el día, hora y local programado, la tolerancia es
de 10 minutos en todos los casos, vencido el tiempo de tolerancia el alumno podrá
ingresar a su aula pero sin registrar asistencia.

VI. PROGRAMA CALENDARIZADO

VI a.- Programa de la teoría:

SEM FECHA TEMA PROFESOR

01 14.08 Panorama histórico de la Genética Humana: Patrones Jaime
hereditarios pre – mendelianos simples. Conceptos clásicos de la DESCAILLEAUX
Genética mendeliana y contribución de la Genética Humana al
desarrollo de la Genética General; interacción entre el avance
tecnológico y el desarrollo científico, El Gran Proyecto del
Genoma Humano y su influencia en el desarrollo de la Genética
Molecular Humana y el bienestar de la humanidad.
02 21.08 Organización del material hereditario: estructura y expresión Jaime
del material genético, mecanismo de duplicación del ADN, DESCAILLEAUX
transcripción y procesamiento del ARN, lectura del código
genético y el marco abierto de lectura. El flujo ADN ARN
Proteína. Estructura fina del gene, mecanismos de regulación de la
expresión génica. Modificaciones post lectura.
03 28.08 Patrones de transmisión hereditaria: Los genes en las familias, Jaime
colecta de información y construcción de árboles genealógicos. DESCAILLEAUX
Segregación de un par de caracteres. Herencia autosómica:
dominante y recesiva, variabilidad en la expresión: expresividad y
penetrancia, características.
04 04.09 Herencia ligada a los cromosomas sexuales: Herencia ligada al Jaime
cromosoma X: dominante y recesiva; caracteres dominantes DESCAILLEAUX
ligados al X letales en hemizigosis. Los genes del cromosoma Y,
herencia holándrica. Herencia influenciada por el sexo y herencia
restricta al sexo.
05 11.09 Ligamiento génico y Segregación independiente: proporciones Jaime
mendelianas, el retrocruzamiento y la recombinación. El DESCAILLEAUX
ligamiento génico y elaboración de mapas de ligamiento y
genético, mapeamiento del cromosoma X por el método del
abuelo, desarrollo de otras metodologías para la elaboración de los
mapas genéticos y la localización de los genes.
06 18.09 Retardo mental ligado al cromosoma X, Panorama actual, genes Saúl LINDO
identificados, caracterización molecular y Dx, prevalencia. SAMANAMUD
Entrega de Lecturas relacionadas para exponer durante la práctica
del día 21 de Octubre
07 25.09 Los genes en el individuo: estructura proteica y acción génica, Jaime
errores congénitos del metabolismo, vías metabólicas y procesos DESCAILLEAUX
hereditarios; errores del metabolismo proteico y glucídico,
fenilcetonuria y galactosemia.
08 02.10 Hemoglobinas humanas. Desarrollo de la investigación en la Jaime
molécula de la Hb, la anemia siclémica es una enfermedad DESCAILLEAUX
genética. La molécula de la Hb y su determinación genética. Los
genes de la Hb, familias génicas y mecanismos de regulación de la
expresión génica. Variantes de las hemoglobinas y sus efectos
clínicos: Hb inestables.
 09 09.10 I EVALUACIÓN J DESCAILLEAUX
10 16.10 Interacción génica: entre genes alelos y no alelos, las Jaime
haptoglobinas. Alelismo múltiple y los sistemas de grupos DESCAILLEAUX
sanguíneos: ABO, Rh, Lewis, Secretor, MNSs, Xg. Sustancia H;
determinación genética de los grupos sanguíneos. El sistema ABO
y las enfermedades infecciosas. Interpretación moderna de los
grupos sanguíneos
11 23.10 Inmunogenética: Inmunidad natural y adquirida, componentes
del sistema inmunitario, La molécula de la inmunoglobulina (Ig), Jaime
estructura y regulación génica. La organización y expresión de los DESCAILLEAUX
genes de las Ig y de los Receptores de células T (TCR).
Mecanismos genéticos involucrados en la variabilidad de la
respuesta inmune. La teoría de la selección clonal y los rearreglos
génicos. Enfermedades hereditarias del sistema inmunitario.
12 30.10 Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR) Principios y Claudia BARLETTA
aplicaciones, PCR en tiempo real, formatos de detección. Diseño
de sondas y primers. Cuantificación del DNA y RNA, detección
cualitativa. Análisis de la expresión del gene.
Determinación molecular de la paternidad: relaciones de Claudia BARLETTA
parentesco, concepto y tipos de pruebas utilizadas. Marcadores
genéticos autosómicos y ligados a los cromosomas sexuales.
Características de los marcadores forenses. Designación de alelos,
marcadores del CODIs. Confiabilidad de las pruebas.
Metodologías utilizadas
13 06.11 Farmacogenética: la medicina personalizada y el screening J DESCAILLEAUX
poblacional.
14 13.11 Evolución I: Los cromosomas y la especiación: el rol de los Jesús CORDOVA SG.
rearreglos cromosómicos en la génesis de las especies: análisis
comparativo de los cariotipos de mamíferos; las translocaciones
robertsonianas y las inversiones. Los cromosomas humanos.
15 20.11 Evolución II: Genes y Evolución: Origen y evolución del Jesús CORDOVA SG.
hombre, clasificación de la familia hominidae. Razas humanas. La
génesis del hombre peruano, el poblamiento del continente
americano.
16 04.12 II EVALUACIÓN J DESCAILLEAUX
17 11.12 EVALUACION SUSTITUTORIA J DESCAILLEAUX

VI b.- Programa de Prácticas:

SE FECH CONTENIDO PROFESOR

1 26.08 Organización de los grupos de laboratorio: características de las poblaciones a Margarita
estudiar; pautas para los informes de los trabajos de investigación; Individual VELASQUEZ
y grupal. Material a utilizar en el desarrollo de las prácticas.
2 02.09 Heredogramas: generalidades, símbolos internacionales, relaciones de Margarita
parentesco. Clasificación de la consanguinidad. Heredogramas abreviados. VELASQUEZ
Cuidados en la obtención de datos.
Inicio del Trabajo de Investigación-Personal: Averiguación de datos
familiares y elaboración del árbol genealógico familiar de cada alumno.
3 09.09 Análisis de un carácter ligado al cromosoma X: El daltonismo, ceguera Margarita
parcial a los colores: Inicio del Trabajo de Investigación Grupal: VELASQUEZ
Aplicación del Test de Ishihara en una población peruana.
4 16.09 Dermatoglifos: Conceptos básicos para el estudio de las figuras dérmicas en Margarita
los dedos y palmas de la mano. VELASQUEZ
Inicio de la elaboración de Informe-Personal
5 23.09 Corrida electroforética del amplificado del gen de la Actina (control interno). Margarita
Preparación de geles, corrida electroforética, coloración con nitrato de plata y VELASQUEZ
lectura de geles. Gladys
CCAHUANTICO
6 30.09 Diagnóstico de enfermedades genéticas mediante la técnica MLPA (Multiplex Francia HUAMAN
Ligation-dependent Probe Amplification). Utilización del software M. VELASQUEZ
Coffalyzer. Aplicación en Distrofia muscular, Retraso mental y Cáncer
7 14.10 I EXAMEN DE LABORATORIO Margarita
VELASQUEZ
8 21.10 Caracterización molecular del gen FMR1 por PCR Multiplex. Saúl LINDO
Cuantificación de tripletes CGG mediante electroforesis en gel de SAMANAMUD
poliacrilamida. Exposición de literatura especializada. Presentación de Dennis CASTILLO
Informes Nataly MARRUFFO
M. VELÁSQUEZ
9 25.10 Epigenética del gen FMR1: Búsqueda de patrones de metilación mediante Saúl LINDO
programas CpGplots y Methprimer del gen FMR1. Análisis de cebadores Dennis CASTILLO
(Centro de Cómputo) Presentación de Informe. Nataly MARRUFFO
M. VELÁSQUEZ
10 28.10 Metodología de la amplificación por PCR: Polimorfismo INDEL del gen de la Nathaly
enzima convertidora de angiotensina (ACE). Preparación de geles, corrida MARRUFFO
electroforética, coloración con nitrato de plata y lectura de geles. Margarita
VELASQUEZ
11 04.11 Revisión de los avances de los trabajos de investigación Individual y Grupal. Margarita
Heredograma-Test de Hishihara-Dermatoglifos VELASQUEZ
12 08.11 Diagnóstico de enfermedades genéticas por ampliación de tripletes : Gerardo ORTEGA
Enfermedad de Hungtinton, Preparación de geles de poliacrilamida, Ana Karina MILLA
electroforesis y coloración con nitrato de Ag. Lectura de geles y tipificación. NEYRA
M. VELASQUEZ
13 11.11 Riesgo genético – Teorema de Bayes: Margarita
Estimativa de Riesgo Genético en la herencia recesiva: autosómica y ligada al VELASQUEZ
cromosoma X
14 18.11 Entrega de los trabajos de investigación Individual y Grupal. Margarita
Heredograma _Test de Hishihara -Dermatoglifos VELASQUEZ

15 22.11 Citogenética Molecular; Técnicas de FISH, bandeo de alta resolución: RBA Mariella RAMOS
Intercambio de cromatides hermanas. GONZALEZ
M. VELASQUEZ
16 25.11 II EXAMEN DE LABORATORIO Margarita
VELASQUEZ
17 02.12 REVISIÓN EXAMENES Y ENTREGA DE NOTAS Margarita
VELASQUEZ

VII. - REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

VII a.- LIBROS DE TEXTOS
AUTOR TITULO DEL LIBRO AÑO, EDITORIAL,
CIUDAD
BEIGUELMAN B. Dinámica dos genes nas familias e nas 1994, Soc. Brás Genet, 2da Ed.
populações Ribeirão Preto, SP.
NOVO VILLAVERDE Francisco Genética Humana. Conceptos, mecanismos y 2007 Pearson Educación SA.
aplicaciones Madrid
NUSSBAUM LR, RODERICK MC INNES Thompson & Thompson: Genetics in Medicine. 2001, 6a. Ed W.B. Saunders & Co.
HUNGTINTON FW.
OTTO PG, OTTO PA, FROTA-PESSOA O. Genética Humana e Clínica, 1998, Ed. Roca Sao Paulo.
SEMENZA GL. Transcription Factors and Human Disease 1998 Monogrhaps On Medical
 Genetics Nº 37. Oxford.
SOLARI AJ. Genética humana: Fundamentos y aplicaciones 2004, 3ª Ed. Médic Panam. B
en medicina. Aires, Bogotá, Caracas
STRACHAN T. & READ AP. Human Molecular Genetics 2010, 4ª. Garland Science, NY.
VOGEL F & MOTULSKY AG. Human Genetics: Problems and Approaches 2010 Third Edition, Springer,
Heidelberg.
YOUNG ID Introduction to Risk Calculation in Genetic 1999, Oxford University Press
Counseling

VII b.- LIBROS RELACIONADOS AL CURSO

ALBERTS B, JOHNSON A. LEWIS J. Molecular Biology of the Cell 2002 IV Ed. Book News Inc.
RAFF M, et al. Portland Or.
ALCAMO E. DNA Technology the awesome skill, 1995, WCB, WMC Brown
Publishers.
CUMMINGS MR. Herencia Humana 1995, 3a Ed. Interam Mc Graw Hill,
Madrid, NY,
EMERY A. Muscular Dystrophy. 2000, Oxforf University Press.
FRIEDBERG EC., WALKER G., SIEDE W., DNA Repair and Mutagenesis 2006, Second edition, ASM PRESS.
et al.,
KHOURY MJ, BURKE W, & THOMSON J. Genetics and Public Health in the 21st Century 2006, Oxford University Press.
HARPER PS: Genetic Counseling. 1998, Arnold Publication.
JORDE LB, CAREY JC, WHITE RL Genética Médica, 1996, Mosby /Doyna Libros SA.
Madrid.
LEWIN B. Genes. 2009, IX Ed. J Wiley & Sons. USA.
.
VII.- c JOURNALS SOBRE GENETICA HUMANA Y MEDICA:

American Journal of Human Genetics American Journal of Medical Genetics

Annals of Human Genetics Annual Reviews of Genetics
Annual Reviews of Genetics Annual Reviews of Genomics & Human Genetics
Blood Clinical Genetics
European Journal of Human Genetics Human Genetics
Human Review Genetics Human Molecular Genetics
Human Mutation Human Reproduction
Journal of Medical Genetics New England Journal of Medicine

JOURNALS QUE PUBLICAN ARTICULOS RELACIONADOS AL CURSO:

Biochemical Genetics BMC Medical Genetics

British Journal of Cancer Cancer Gene Therapy
Cancer Genetics and Cytogenetics. Current Opinion Genetics
Cancer Letters Carcinogenesis
Cell Development Genetics
European Journal of Cancer European Journal of Human Genetics
Genes & Development Genetics
Mechanism of Mutagenesis Molecular Biology & Evolution
Molecular Biology of the Cell Molecular Cancer Research
Molecular Carcinogenesis Molecular & Cellular Proteomics
Mutagenessis
Mutation Research: Fundamental and Mechanism on Molecular Mutagenesis
Mutation Research: Genetic Toxicology and Environmental
Mutation Research: Reviews on Mutation Research Nature
Nature Genetics Nature Rev Cancer
Nature Reviews Genetics Proceeding National Academy of Science USA
Science The Pharmacogenomics Journal
Toxicology Letters

SITIOS INTERNET:
HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS http://www.sfn.org/briefing/hox_genes.html
OMIM Mendelian Inheritance in Man http:/www.ncbi.nlm.nih.gov.Omim/
MEDLINE http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
HUMAN GENOME PROJECT http://www.ornl.gov/hgmis/medicine/medicine.html