Firmado digitalmente por

SANDOVAL PEÑA Gustavo Adolfo

FAU 20148092282 soft
Motivo: Doy V° B°
Fecha: 15.10.2024 14:17:14 -05:00

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA PROFESIONAL DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
Firmado digitalmente por LOPEZ
SOTOMAYOR Alberto Ernesto FAU
20148092282 soft
Motivo: Doy V° B°
SÍLABO 2024-II Fecha: 16.10.2024 18:11:06 -05:00

DATOS GENERALES

1.1. Plan Curricular 2018

1.2. Departamento Académico : Biología Celular y Genética
1.3. Nombre de la asignatura : Genética Humana
1.4. Código de la asignatura : B02028
1.5. Tipo de asignatura : Estudios de Especialidad
1.6. Carácter : Obligatorio
1.6.1 Componente de formación : Investigación
1.7. Ciclo VI
1.8. Créditos 04
1.9. Horas semanales totales 06
1.9.1. Horas de teoría 02
1.9.2. Horas de práctica 04
1.10. Requisito (s) : Genética General, Biología Molecular
1.11. Modalidad : Presencial
1.12. Docente responsable: : Dr. Ricardo DESCAILLEAUX DULANTO
Docentes Colaboradores: Mg. Claudia F BARLETTA CARRILLO
Blga. Margarita R VELÁSQUEZ REINOSO
1.12.1. Docentes invitados: Ph D. Ricardo FUJITA ALARCÓN - USMP
Dra. Maria GUEVARA G. USMP
M. Sc. Obert MARÍN S UNMSM
Blgo José TICLAHUANCA Gen L
Blga. Ana Karina MILLA NEYRA

Ayudantes de práctica: Nicolai ROJAS ARANYA

Marie Xenia ZAPATA MELGAR
Bryan Eduardo RODRIGUEZ RONCAL
Andrea Sele VILLENA YNGA

Horarios y ambientes: Teoría: j u e ves 8:00 – 10:00 h (aula SUM)

1.12.2. Prácticas Prácticas: Lab 118 (Pab inv)
• G 1: martes 8:00 - 12:00 h
G 2 martes 13:0017:00
G 3 martes 17:00 h21:00 h

1.14.Correo institucional rdescailleauxd@unmsm.edu.pe

Enlace del aula virtual

I. SUMILLA:
Asignatura que corresponde al área de estudios de especialidad, de carácter
teórico – práctico, tiene como propósito conocer los mecanismos que gobiernan
la transmisión y expresión del material hereditario en el Homo sapiens sapiens
y su interacción con el medio ambiente. Comprende: Historia de la Genética
Humana y la transmisión del material genético, la estructura y organización del
Genoma Humano y su correlación con los avances de las metodologías de
estudio, los mecanismos que regulan la expresión génica y el comportamiento
de los genes y genomas en la familia, las poblaciones y la sociedad.

• PERFIL DE EGRESO:
Tener pensamiento crítico, para discriminar y procesar la información
relevante, asumiendo una postura reflexiva frente a un nuevo saber, su
proceso de obtención y la actitud que involucra su dominio y manipulación.

• LOGROS DEL CURSO:

Conoce los mecanismos que gobiernan la transmisión y expresión del material
hereditario en el Homo sapiens y las estrategias de estudio a aplicar en la
resolución de problemas en el campo de la genética humana, utilizando las
referencias bibliográficas actualizadas que se encuentran en la internet para
solucionar los problemas con ética y responsabilidad social.

• PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS
UNIDAD I: Patrones clásicos y no clásicos de herencia mendeliana – I
CAPACIDAD:
Explica los mecanismos de la transmisión hereditaria, seleccionando información pertinente sobre la secuencia de los eventos que
permitieron el inicio y fin del proyecto del Genoma Humano con una visión crítica, responsabilidad y ética.
SEMANA CONTENIDOS (TEORÍA Y PRÁCTICA) ACTIVIDAD DE INDICADOR DE LOGRO
APRENDIZAJE
01 PRÁCTICAS: Exposición Obtención de datos familiares.
Desarrollo de clase
20.08.24 Introducción.- Pauta y materiales para el desarrollo de las sesiones. participativa.

Claudia Barletta
MargaritaVelásquez.

TEORÍA:

“Panorama histórico de la Genética Humana”: Conferencia

22.08.24 magistral *Resumen de los eventos y
Patrones hereditarios pre – mendelianos simples. Conceptos clásicos de Desarrollo de clase hallazgos científicos que han
la Genética mendeliana y contribución de la Genética Humana al participativa. contribuido de manera notable al
desarrollo de la Genética General; interacción entre el avance desarrollo de la Genética
tecnológico y el desarrollo científico. El Gran Proyecto del Genoma Humana.
Humano y su influencia en el desarrollo de la Genética Molecular
Humana y el bienestar de la humanidad.
Jaime DESCAILLEAUX
02 PRÁCTICA: Desarrollo de clase Elaboración del árbol
27.08.24 Heredogramas: generalidades, símbolos internacionales, relaciones de participativa. genealógico de cada alumno,
parentesco. Clasificación de consanguinidad. Heredogramas abreviados,
cuidados en la obtención de datos.
*Conoce como está organizado el
Inicio del trabajo de investigación individual – HEREDOGRAMAS. Búsqueda de material genético humano, los
TEORÍA: caracteres a tipos de secuencias
“Organización del material hereditario” estructura y organización del incorporar en la nucleotídicas, la
 genoma humano. Distribución de genes y tipos de secuencias nucleotídicas. genealogía, Lectura estructura nucleotídica de un gen,
Diversidad funcional del RNA. de artículo,: etc.
29.08.24 Nomencla tura
Jaime DESCAILLEAUX estandarizada del
pedigrí humano.

Conferencia
magistral Desarrollo
de clase participativa.
03 Práctica: Protocolos de extracción de ácidos nucleicos mediante Ponencia *Conoce los fundamentos
03.09.24 métodos basados en columnas de sílica. Desarrollo de clase básicos de la técnica de
participativa. aislamiento de DNA a partir de
Aislamiento de DNA a partir de sangre periférica e hisopado bucal.
métodos basados en columnas de
Aislamiento de DNA a partir de biopsia líquida silica.
Revisión del Avance del trabajo de HEREDOGRAMA. * Padlet colaborativo
Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ
03 Teoría: Patrones de transmisión hereditaria: Los genes en las familias, Conferencia *Reconoce y diferencia los
colecta de información y construcción de árboles genealógicos. magistral. patrones de herencia
05.09.24 Segregación de un par de caracteres. Herencia autosómica: dominante y Desarrollo de clase mendelianos analizando
recesiva, variabilidad en la expresión génica: expresividad y penetrancia, participativa. heredogramas en donde se
características. presentan algunas enfermedades
o rasgos genéticos.
Jaime DESCAILLEAUX *Identifica características
asociadas a cada patrón de
transmisión estudiado.
 04 Práctica: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) aplicada a la Ponencia. *Conoce las pautas para la
10.09.24 Genética Humana. Variantes de PCR y principales aplicaciones. Desarrollo de clase ejecución de un ensayo de PCR,
Revisión del Avance del trabajode HEREDOGRAMA. participativa. fundamentos básicos de la
Cuestionario técnica y principales
Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ aplicaciones en los diversos
campos de la Genética Humana.
* Cuestionario
04 Teoría: Herencialigada a los cromosomas sexuales: Herencia Conferencia *Reconoce y diferencia los
ligada al cromosoma X: dominante y recesiva; caracteres dominantes magistral. patrones de herencia ligados al
12.09.24 ligados al X, letales en hemizigosis. Los genes del cromosoma Y, Desarrollo de clase sexo analizando heredogramas de
herencia holándrica, herencia influenciada por el sexo y herencia participativa. algunas enfermedades o rasgos
restricta al sexo. genéticos ligados a los
cromosomas sexuales.
Jaime DESCAILLEAUX * Identifica características
asociadas a cada patrón de
transmisión estudiado.

UNIDAD II: Patrones clásicos y no clásicos de herencia mendeliana – II

CAPACIDAD:
Analiza las divisiones celulares y explica los mecanismos de la transmisión hereditaria con una visión crítica, responsabilidad y ética.
SEMANA CONTENIDOS (TEORÍA Y PRÁCTICA) ACTIVIDAD DE INDICADOR DE LOGRO
APRENDIZAJE
05 Ponencia. *Conoce metodología para el análisis
Práctica: Análisis de microdeleciones del
17.09.24 de microdeleciones en el cromosoma
cromosoma Y mediante PCR e hibridación reversa. Desarrollo de clase participativa.
Y
Revisión del Avance del trabajo de * Asocia la presencia de
HEREDOGRAMA. microdeleciones a nivel de las
regiones AZF del cromosoma Y con
Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ fenotipos de infertilidad masculina.
 05 Teoría: Segregación independiente y Mapa Conferencia magistral. *Establece relación entre ligamiento
19.09.24 Genético Humano: Proporciones mendelianas, el Desarrollo de clase génico y el cambio de proporciones
retrocruzamiento y la recombinación. El ligamiento participativa. mendelianas.
génico y elaboración de mapas: de ligamiento y *Conoce las metodologías aplicadas en la
genético, mapeamiento del cromosoma X por el elaboración de los mapas genéticos.
método del abuelo, desarrollo de otras metodologías
para la elaboración de los mapas genéticos y la
localización de los genes.

R. Jaime DESCAILLEAUX
06 Práctica: Daltonismo: Análisis de un carácter ligado Ponencia. *Informe de investigación grupal de
24.09.24 al cromosoma X: ceguera parcial a los colores. Desarrollo de clase participativa. Daltonismo en población seleccionada
Aplicación del Test de Ishihara y explicación de Aplicación del Test de Ishihara y mediante aplicación del test de Ishihara.
diversos test para evaluar la deficiencia a la visión análisis de resultados.
del color. Evaluación de población de 50
individuos no emparentados por
Pautas para trabajo grupal de Daltonismo.
alumno.
Entrega de trabajo de heredograma al correo
mvelasquezr@unmsm.edu.pe
Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ
06 Teoría: Los genes en el individuo: estructura Conferencia magistral. *Reconoce como la afección de genes de
26.09.24 proteica y acción génica, errores innatos del Desarrollo de clase vías metabólicas repercuten en la salud del
metabolismo (EIM), vías metabólicas y procesos participativa. individuo.
hereditarios; errores del metabolismo proteico y *Establece diferencias entre los tipos de
glúcido, fenilcetonuria y galactosemia Cine en casa: EIM.
1) Un milagro para Lorenzo (1992)
Claudia BARLETTA 2) Medidas extraordinarias (2010)
 07 SEMINARIOS SESIÓN I Exposición de seminarios grupales *Dominio de tema de seminario, trabajo
01.10.24 Revisión de temas de importancia en la Genética en equipo y capacidad organizativa y de
Humana. Elaboración de un padlet investigación.
colaborativo con puntos clave del - Padlet colaborativo
Claudia BARLETTA seminario desarrollado. PPT

Ponencia.
Desarrollo de clase participativa

Analiza electroferogramas de
perfiles genéticos, identifica alelos,
interpreta reportes de pruebas de
ADN.
Elaboración de informe grupal
con desarrollo de casos.
07 Teoría: Interacción génica: entre genes alelos y no Conferencia Magistral. *Comprende la implicancia de la
03.10.24 alelos. Alelismo múltiple y los sistemas de grupos Desarrollo de clase interacción génica y del alelismo múltiple
sanguíneos: ABO, Rh, Lewis, Secretor, MNSs, Xg. participativa. en el establecimiento de los sistemas de
Sustancia H; determinación genética de los grupos grupos sanguíneos.
sanguíneos. El sistema ABO y las enfermedades
infecciosas. Interpretación moderna de los grupos
sanguíneos.

Jaime DESCAILLEAUX
08 EXAMEN DE PRÁCTICA
10.10.24 Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ

EXAMEN DE TEORÍA
Jaime DESCAILLEAUX -
 UNIDAD III: Bases metodológicas del análisis genético molecular de las enfermedades y las poblaciones – I
CAPACIDAD:
Aplica las técnicas genéticas, moleculares y biotecnológicas en diferentes cuadros patológicos mediante el análisis genético y pruebas de
laboratorio que requiere su caracterización con ética y responsabilidad social.
SEMANA CONTENIDOS (TEORÍA Y PRÁCTICA) ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE INDICADOR DE LOGRO
09 Práctica: Determinación molecular de la Ponencia. - *Conoce metodología para el análisis de
paternidad: Relaciones de parentesco, concepto y Desarrollo de clase participativa microdeleciones en el cromosoma Y.
15.10.24 tipos de pruebas utilizadas. Marcadores genéticos -
autosómicos y ligados a los cromosomas sexuales. Analiza electroferogramas de - * Asocia la presencia de
Designación de alelos, marcadores del CODIS. perfiles genéticos, identifica alelos, - microdeleciones a nivel de las
Importancia de Bases de datos Poblacionales. interpreta reportes de pruebas de - regiones AZF del cromosoma Y con
ADN. - fenotipos de infertilidad masculina.
Claudia BARLETTA- Margarita Elaboración de informe grupal
VELÁSQUEZ con desarrollo de casos.
17.10.24 Teoría: Herencia Poligénica o Multifactorial Conferencia magistral. *Comprende como la interacción entre
Desarrollo de clase participativa. múltiples genes y factores ambientales
Claudia BARLETTA influyen en la manifestación de rasgos
normales y también el desarrollo de
enfermedades complejas.
10 Práctica: Dermatoglifos Ponencia. *Conoce la técnica de impresión de
dermatoglifos.
22.10.24 Claudia BARLETTA - Margarita Desarrollo de clase participativa * Reconoce los diferentes dermatoglifos
Toma de impresiones dactilares de palmares y figuras digitales.
VELÁSQUEZ los alumnos. * Informe personal de patrones de
Elaboración de trabajo grupal. impresión dactilares.
Teoría: Enfermedades neurogenéticas: Bases Conferencia magistral. *Conoce las bases moleculares y
24.10.24
moleculares y mecanismos fisiopatológicos de las Desarrollo de clase participativa. mecanismos de expansión de tripletes
enfermedades causadas por expansión de inestables en el desarrollo de las
microsatélites. Enfermedad de Huntington, Distrofia enfermedades neurogenéticas.
miotónica tipo 1 y síndrome Xq frágil. Avances en la
investigación neurogenética en el Perú.
 Ana Karina MILLA - Jaime DESCAILLEAUX
26.10.24 Epigenética en G enética humana. Impronta y Conferencia magistral. *Resalta la importancia de losmecanismos
Reprogramación Fetal. Desarrollo de clase participativa. epigenéticos en el desarrollo normal y
patológico del hombre.
15:00-17:00 h José TICLAHUANCA, Jaime DESCAILLEAUX

Práctica extramural – visita al *Conoce fundamentos básicos de la

11 Práctica PCR en tiempo real y aplicaciones en
Laboratorio Sequence Reference técnica de PCR en tiempo real.
investigaciones biomédicas.
Lab. *Elabora pautas de las metologías
Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ observadas, identifica posibles
29.10.24
aplicaciones e interpreta adecuadamente
los resultados de tests moleculares.
Teoría: Bases genéticas y epigenéticas del cáncer. Conferencia magistral. *Conoce las bases genéticas
31.10.24 Etiología del cáncer. Protooncogenes, Genes Desarrollo de clase participativa. ymoleculares de
supresores de Tumor y Genes Reparadores del DNA. las enfermedades
Mecanismos de activación de un protooncogén. oncológicas.
Hipótesis de Knudson y mecanismos de LOH.
Alteraciones epigenéticas en cáncer.
Claudia BARLETTA
Práctica: Heredogramas como herramienta Ponencia. *Confección de heredogramas a partir de
12
diagnóstica en la Genética Médica: elaboración de Desarrollo de clase participativa casos clínicos e informe a través de la
05.11.24 heredogramas a partir de información de casos resolución de un cuestionario donde
clínicos, determinación de patrones de herencia, Elaboración de heredograma de describe patrón de herencia de la
asociación de información clínica con enfermedad casos clínicos asignado por sub enfermedad, criterios clínicos asociados,
genética o síndrome hereditario (cumplimiento de grupo de trabajo a partir de la plantea posibles genes candidatos a
criterios clínicos), probables genes responsables, información brindada. Revisa estudio, así como metodologías a utilizar
metodologías recomendadas en estudios genéticos, literatura científica para resolución en base a revisión de la literatura
mejor candidato de la genealogía para estudio de cuestionario de caso clínico. científica.
7 genético. Presentación de avances de trabajo.
Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ
 Teoría: Inmunogenética: Videoconferencia magistral *Conoce la estructura molecular y la
mediante plataforma tecnológica. organización génica de las
07.11.24 OBERT MARIN SANCHEZ - Jaime inmunoglobulinas humanas y como los
DESCAILLEAUX Desarrollo de clase participativa. mecanismos de mutación génica
contribuyen en su diversidad.
13
12.11.24 Práctica: Secuenciación Sanger y su aplicación en Ponencia. *Conoce fundamentos de la técnica de
el diagnóstico de síndromes de cáncer hereditario. Desarrollo de clase participativa secuenciación sanger.
Fundamento de la técnica de Sanger. Revisión de *Elabora un flujograma de secuenciación
flujo de trabajo de secuenciamiento Sanger, criterios Elaboración de un jamboard de flujo por Sanger.
a considerar en la lectura de electroferogramas, de trabajo de la técnica de *Diferencia y clasifica variantes de un gen
clasificación de variantes, revisión de bases de datos secuenciamiento Sanger. de acuerdo a su significado clínico.
clínicos. Aplicación en síndromes de cáncer *Formula posibles aplicaciones de la
hereditario: NEM tipo 2/CMTF y síndrome de von técnica de secuenciación en Genética
Hippel Lindau. Humana.

Claudia BARLETTA- Margarita VELÁSQUEZ

14.11.24 Teoría: Fundamentos de Next Generation
Sequencing (NGS). Principales aplicaciones. Conferencia magistral. *Comprende las bases y fundamentos de la
Tecnología de secuenciamiento por síntesis (SBS). Desarrollo de clase participativa. técnica de secuenciación por síntesis y
Formatos de secuenciación. Quality score de la data. la utilidad del estudio de paneles en una
Profundidad y cobertura. Ventajas y desventajas. enfermedad genética compleja como los
Utilidad de paneles en cáncer de mama hereditario. síndromes de susceptibilidad al cáncer
Genes asociados con riesgo de cáncer de mama. hereditario.
Validez y utilidad clínica de genes incluidos en
paneles.

Claudia BARLETTA
 UNIDAD IV: Bases metodológicas del análisis genético molecular de las enfermedades y las poblaciones – II
CAPACIDAD:
Analiza la bibliografía y aplica las técnicas genéticas, moleculares y biotecnológicas en diferentes áreas de interés con responsabilidad y ética.
SEMANA CONTENIDOS (TEORÍA Y PRÁCTICA) ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE INDICADOR DE LOGRO
14 *Refuerza interpretación de patrones de
herencia mediante elaboración y análisis de
19.11.24 Presentación de Caso Clínico asignado genealogías.
Exposición de casos clínicos. *Investiga acerca de las enfermedades
genéticas abordadas en los casos clínicos
Entrega de Trabajo Grupal de Daltonismo al Desarrollo de clase participativa
(epidemiología, principales características
correo mvelasquezr@unmsm.edu.pe
clínicas, genes involucrados así como las
metodologías para su estudio).
Teoría: *Conoce información científica actualizada de
“ Bases Genéticas de Susceptibilidad al Conferencia magistral los tipos de genes humanos que confieren
COVID 19 y otras enfermedades infecciosas” Desarrollo de clase participativa. mayor susceptibilidad y predisposición al
desarrollo del COVID 19 y asimismo sobre la
21.11.24 genética del virus SARs-Cov2.
Claudia BARLETTA
15 SEMINARIOS SESIÓN 2 Exposición de seminarios grupales *Dominio de tema de seminario, trabajo en
26.11.24 Revisión de temas de importancia en la equipo y capacidad organizativa y de
Genética Humana. Elaboración de un padlet investigación.
colaborativo con puntos clave del - Padlet colaborativo
Claudia BARLETT - Margarita seminario desarrollado. PPT
VELÁSQUEZ
Teoría: “Metodología de la averiguación Conferencia magistral. *Conoce metodología de estudio aplicada en la
genética en poblaciones peruanas aisladas”. Desarrollo de clase participativa. genética de poblaciones humanas e identifica
“Determinación molecular de mutaciones
asociadas con algunas enfermedades raras”. estrategias de estudio de genes asociados con
28.11.24 Ricardo FUJITA- María Luisa GUEVARA- enfermedades raras.
R. Jaime DESCAILLEAUX
16 EXAMEN DE PRÁCTICA
03.12.24 Claudia BARLETTA- Margarita VELÁSQUEZ
EXAMEN DE TEORÍA
05.12.24 Jaime DESCAILLEAUX
 II. MÉTODOS Y/O ESTRATEGIAS DE ENSEÑANZA-APRENDIZAJE

Métodos Técnicas
Aprendizaje Basado en Exposición dialogada
Problemas
Sesiones de Laboratorio
Aprendizaje Basado en TIC
Trabajo en equipo
Estudio de casos
Organizadores gráficos

Resolución de problemas
Debate
Trabajos de investigación

III. RECURSOS DIDÁCTICOS:

Equipos multimedia

IV. MATERIALES DE LABORATORIO:

Microscopios,

V. EVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJES

V.1 Matriz de evaluación de aprendizaje

Logro del curso Capacidad Indicador de logro Técnica* Instrumento*

Conoce los Confección de árbol Observación Cuestionario.

Explica los
mecanismos que genealógico familiar y
mecanismos de la Análisis y Rúbricas de
gobiernan la entrega de informe
transmisión estudios de evaluación para
transmisión y individual de
hereditaria, casos. análisis y
expresión del heredograma.
material seleccionando estudio de
Pruebas
hereditario en el información Reconoce y diferencia escritas.
casos.
Homo sapiens y pertinente sobre la los patrones de herencia Pruebas de
las estrategias de secuencia de los mendelianos analizando Mapa
desarrollo
estudio a aplicar eventos que heredogramas en donde conceptual.
en la resolución permitieron el inicio se presentan algunas Pruebas
de problemas en y fin del proyecto enfermedades o rasgos objetivas
el campo de la del Genoma
genéticos. Informes de
genética humana, Humano con una
visión crítica, Identifica características investigación
utilizando las
referencias responsabilidad y
bibliográficas ética.
actualizadas que Analiza las divisiones Informe de Observació Cuestionario.
se encuentran en celulares y explica los investigación grupal n
Rúbricas de
la internet para mecanismos de la de Daltonismo en
transmisión hereditaria Análisis y evaluación
solucionar los población
problemas con con una visión crítica, estudios de para análisis y
seleccionada
Logro del curso Capacidad Indicador de logro Técnica* Instrumento*

ética y responsabilidad y ética mediante aplicación casos. estudio de

responsabilidad del test de Ishihara. casos.
Pruebas
social. Informe grupal de
escritas. Pruebas de
interpretación de
desarrollo
resultados de perfiles Mapa
genéticos en tríos conceptual. Pruebas
estándar (padre, madre e Exposicione objetivas.
hijo(a)) para prueba de s Informes de
paternidad. investigación
Presentación de Observació Cuestionario.
Aplica las técnicas
seminarios. n
genéticas, Rúbricas de
moleculares y Padlet colaborativo y Análisis y evaluación
biotecnológicas en PPT del seminario. estudios de para informe y
diferentes cuadros casos. estudio de
Reconoce los
patológicos mediante casos.
diferentes Pruebas
el análisis genético y
dermatoglifos escritas. Pruebas de
pruebas de
palmares y figuras desarrollo
laboratorio que Mapa
digitales.
requiere su conceptual. Pruebas
caracterización con Informe individual de objetivas
ética y Exposicion
patrones de impresión
es Informes de
responsabilidad dactilares.
social. investigación
Confección de
heredogramas a partir
de casos clínicos e
informe a través de la
resolución de un
cuestionario.
Elabora un flujograma
de secuenciación por
sanger.
Diferencia y clasifica
variantes de un gen
de acuerdo a su
significancia clínica.
Formula posibles
aplicaciones de la
técnica de
secuenciación en
Genética Humana.
 Logro del curso Capacidad Indicador de logro Técnica* Instrumento*
Presentación de Observació Cuestionario.
Analiza la bibliografía
seminarios. n
y aplica las técnicas Rúbricas de
genéticas, moleculares Padlet colaborativo de Análisis y evaluación
y biotecnológicas en tema de seminario. estudios de para análisis y
diferentes áreas de casos. estudio de
Conoce metodología de
interés con casos.
estudio aplicada en la Pruebas
responsabilidad y
genética de poblaciones escritas. Pruebas de
ética.
humanas e identifica desarrollo
Mapa
estrategias de estudio de
conceptual Pruebas
genes asociados con
objetivas
enfermedades raras. Exposicion
es

V.2 Calificación

NIVELES:
EXCELENTE BUENO REGULAR MALO
CRITERIOS
COMPRENDE LA Conoce y aplica Conoce la Conoce Desconoce la
ESTRUCTURA con sapiencia la estructura génica parcialmente la estructura y
QUÍMICA DEL relación entre la a nivel molecular estructura y la función del
GENOMA estructura génica sin lograr función del genoma humano.
HUMANO y las entender genoma humano.
características totalmente la
fenotípicas del fisiología en todas
Homo sapiens en las fases
todas las fases de biológicas de ssu
su desarrollo desarrollo.
orgánico.
APLICA LAS Conoce, Conoce, Conoce No conoce las
METODOLOGÍAS comprende y comprende y comprende y metodologías de
MOLECULARES aplica según los aplica aplica en algunos análisis
DE ESTUDIO DE casos las parcialmente las casos los genómico.
LOS GENES metodologías que metodologías de resultados del
HUMANOS sustentan la análisis análisis molecular
relación entre la genómico. del genoma.
estructura y
fisiología génica
ENTIENDE LA Comprende Conoce los Conoce Desconoce los
METODOLOGÍA cabalmente los procedimientos parcialmente los procedimientos y
 NIVELES:
EXCELENTE BUENO REGULAR MALO
CRITERIOS
DE ANÁLISIS procedimientos moleculares para procedimientos la metodología
DEL GENOMA del análisis el análisis y el moleculares para para el
HUMANO genómico y los diagnóstico la interpretación diagnóstico
aplica genético del del análisis molecular del
racionalmente hombre molecular genoma humano.
humano.
UTILIZA LAS Exhibe y actúa Muestra ética y Exhibe una Carece de ética y
TÉCNICAS con conducta parcialmente conducta responsabilidad
MOLECULARES compatible con la responsabilidad. irresponsable y en su ejercicio
DEL ANÁLISIS ética y de escasa ética. profesional.
GENÉTICO responsabilidad
profesional.

EVALUAN PONDERACION

En la primera mitad del curso

Evaluación de proceso 60%

Evaluación parcial 40%

TOTAL 100%

En la segunda mitad del curso

Evaluación de proceso 60%

Evaluación final 40%

TOTAL 100%

*Artículo 15 del Reglamento de Evaluación: El estudiante que acumula en una

asignatura el 30% o más de inasistencias injustificadas en las horas teóricas o prácticas,
será desaprobado y se consignará en el acta promocional.

VI. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

AUTORES TÍTULO Año y editorial

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Osorio A.,Perea J., Robledo M., principales síndromes
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Hong S, Moura-Neto R, Silva R, detection, and
Alshamali F, Souto L, Anslinger haplogrouping in a
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51292018000300008&l
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