Autismo Sindrómico o Secundario

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Giordano F

Resumen petitivas. La frecuencia estimada en la población

general es de 1 de cada 68 personas. El reconoci-
El diagnóstico de autismo se basa en la identifi- miento temprano por parte del pediatra y el diag-
cación de determinados criterios conductuales. nóstico de una entidad específica asociada per-
No existe ninguna prueba biológica que permita miten un precoz y adecuado abordaje terapéutico,
diagnosticar el autismo. Sin embargo, un número un correcto asesoramiento genético y un control
considerable de casos de autismo, estimado entre evolutivo específico previendo posibles complica-
el 11 y 37 %, está asociado a Síndromes especí- ciones relacionadas a la entidad de base.1
ficos, que pueden ser identificado en base a las En la mayoría de los casos de autismo no es posi-
características clínicas, o mediante algún marca- ble detectar una etiología específica. Esto también
dor biológico. Estos casos se conocen como au- es propio de otros trastornos del neurodesarrollo.
tismo sindrómico o secundario o Síndromes do- Con el fin de poder clasificar de forma comprensi-
bles. Existe una relación entre el autismo y ciertas ble todos los casos, se definen dos grupos: el idio-
enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, pático y el secundario. En general cuando se habla
infecciones del sistema nervioso y exposición in- de autismo sin otra especificación, se sobreentien-
trauterina a determinadas sustancias. de que se hace referencia al autismo idiopático o
Palabras clave: Autismo Sindrómico. Autismo primario, que es aquel sin síndrome asociado.3
Secundario. Autismo Idiopático Trastornos del es- El autismo secundario ha sido denominado au-
pectro autista. tismo sindrómico1. También ha sido utilizada con
la misma intención la calificación de Síndromes
Abstract dobles2. Para que un paciente sea considerado
como portador de un Síndrome doble se requie-
The diagnosis of autism is based on the identifi- re que el segundo Síndrome sea una enfermedad
cation of certain behavioural criteria, but there is que en su origen haya sido descrita en pacientes
no biological test that allows us to diagnose the no autistas, y que la mayoría de los pacientes con
disorder. Yet, a considerable number of cases of el segundo Síndrome no sean autistas.
autism, estimated to be somewhere between 11
and 37%, are linked to specific syndromes that Material y Metodos
can be identified according to their clinical cha- Es un trabajo monográfico. Se busco y analizo bi-
racteristics, or by means of some biological mar- bliografía usando artículos y libros desde el año
ker. These cases are known as syndromic autism 2010 al año 2016 inclusive, donde se explica que
or secondary or double syndromes. There is a es el Autismo Sindrómico o Secundario y sus dife-
relation between autism and certain genetic and rencias conel Autismo idiopático.
metabolic diseases, epilepsy, infections of the ner-
vous system and intrauterine exposure to certain Desarrollo
substances. Cuando una enfermedad o síndrome se presenta
Key words: Syndromic Autism. Secondary Au- asociado al autismo, no significa necesariamen-
tism. Idiopatic Autism. Autism Spectrum Disor- te que exista una relación etiológica entre ambos
ders. problemas. Por lo tanto, solo se puede considerar
un caso como autismo secundario si se puede de-
Introducción terminar un nexo causal entre ambos trastornos; y
además la prevalencia estimada de autismo en el
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se ex- grupo de pacientes con el Síndrome, exceda am-
presan con compromiso en la socialización, tras- pliamente la prevalencia de autismo para la pobla-
torno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no ción general.4
verbal) e intereses restringidos con conductas re- La mayor parte de los estudios sitúan la prevalen-
cia de autismo sindrómico entre el 11 y el 37% de
Dirección Postal: Fernando Giordano. Salud Escolar Hos-
los casos de autismo.5
pital General de Niños Pedro de Elizalde. Montes de Oca Esta gran diferencia se puede explicar por diver-
40 CP : C1270AAN - CABA. Email: fernandogio@gmail.com sos motivos:

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 – El año en el que se llevó a cabo el estudio. Los es el de las enfermedades metabólicas del siste-
enormes avances genéticos de los últimos diez ma nervioso. También en este caso los estudios
años han incrementado extraordinariamente la son de un gran costo y complejidad, por lo cual
identificación de enfermedades genéticas bien deben ser orientados de acuerdo con la presencia
definidas. de algunos síntomas claves. La distinción entre
– La identificación de autismo en individuos con enfermedades genéticas y errores congénitos del
retardo mental profundo, puede ser difícil. Si metabolismo es totalmente artificial, si se tiene en
tenemos en cuenta que los casos secundarios cuenta que la metabolopatías congénitas también
tienden a asociarse a casos con retardo men- son enfermedades hereditarias3.
tal profundo, la precisión en el diagnóstico de Las causas perinatales, a veces erróneamente so-
autismo, en estos casos, tendrá una fuerte in- brevaloradas, tienen poco interés como factores
fluencia en la determinación del porcentaje de causales aislados. Por el contrario, tienen gran
autismo sindrómico. Se estima que entre el 70 relevancia los factores tóxicos prenatales, que de-
y 80% de los autistas padece retardo mental.9 ben ser investigados minuciosamente a partir del
– Muchos pacientes con un Síndrome específi- relato de la familia. A continuación se exponen las
co, no son contabilizados como autistas, pues distintas causas de autismo sindrómico.
se entiende que con dicho Síndrome ya se
identifica el paciente. Por ejemplo en un pa- 1.- Trastornos Genéticos
ciente con Síndrome X frágil y autismo, es po- Es el grupo más interesante de autismo sindró-
sible que sea obviada su segunda condición. mico, porque además de ofrecer un repertorio de
– El concepto de trastornos de espectro au- diagnósticos específicos, contribuye al conoci-
tista (TEA), amplia enormemente el número miento de las bases genéticas del autismo idiopá-
de niños que pueden estar incluidos dentro tico. Por tanto se justifica ampliamente la realiza-
un concepto amplio de autismo, y en conse- ción sistemática de un cariotipo en todos los niños
cuencia contribuye a disminuir la proporción diagnosticados de autismo, añadiendo el estudio
de casos secundarios, al incorporar formas molecular de Síndrome X frágil para los casos con
leves de autismo. retardo mental y fenotipo compatible. En algunos
centros se lleva a cabo, de forma sistemática, la
Bases genéticas del autismo investigación de deleciones y duplicaciones en la
Multiples evidencias científicas y epidemiológicas región 15q11-13 mediante técnicas moleculares
indican una clara contribución de los factores ge- a causa de su elevada frecuencia en el autismo1.
néticos en la etiopatogenia de los TEA, sin embar- De todas formas, en los pacientes autistas se han
go, aún no se ha podido identificar un único factor encontrado alteraciones en prácticamente todos
genético.Esta prevalencia muestra un incremento los cromosomas10. Oros síndromes genéticos que
en los últimos años; debido a la inclusión en esta se asocian con TEA son Prader Willy, Angelman y
categoría de niños con fenotipo mas amplio, su- Rett. Ciertas regiones tienen un peso importante:
mado a la utilización de técnicas de reconocimien- La región 7q31-q33, a la que se supone una impor-
to mas certeras y, en buena parte, al mayor co- tante implicación el lenguaje, parece fuertemente
nocimiento que hoy existe sobre estas patologías. asociada al autismo11. Las alteraciones en el locus
Básicamente, pueden discriminarse dos formas 15q11-q13 se encuentran con relativa frecuencia,
diferentes: una idiopática, en la que todas las cau- sobre todo las duplicaciones, presentes en el 1%
sas reconocibles, capaces de ser determinantes, de personas autistas. También han sido halladas
han sido descartadas; y las formas secundarias, ciertas variantes alélicas en el gen transportador
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en las que el autismo constituye un elemento más de serotonina en 17q11-q22, más frecuentes en
de un cuadro muy complejo, ya sea de causa am- personas autistas que en personas no autistas12.
biental o genética (esclerosis tuberosa, síndrome
de X frágil, síndrome de Down, prematuridad, etc.). 2.- Metabolopatías que pueden asociarse a
autismo
Causas de Autismo Sindrómico El cuadro típico será el de una encefalopatía cró-
Las enormes aportes de la genética molecular en nica evolutiva o un retraso mental grave donde no
los últimos 15 años han permitido situar en el pri- predomina el autismo.
mer lugar como causas de autismo los Síndromes Hasta el presente la investigación neurometabóli-
y enfermedades genéticas. Sin embargo, todavía ca en el autismo no ha resultado productiva al mis-
se está lejos de poder ofrecer una prueba genéti- mo nivel que lo está siendo la genética molecular.
ca que permita descartar todas las opciones de No por ello dejan de resultar muy prometedores
este grupo. Otro grupo, mucho menos frecuente, los hallazgos generados en el gen transportador

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de serotonina y los receptores de serotonina. Es 4- Enfermedades Infecciosas.9
interesante mostrar la función del eje hipotálamo- Aunque las infecciones son una causa rara de au-
hipofisario en los trastornos del sueño frecuentes tismo, merece tomarlas en consideración, puesto
en autistas, en el posible papel de la oxitocina en que aportan algunos datos relacionados con las
la conducta social, y por último, los efectos del características lesionales. Las infecciones que
estrés en la función cerebral. También son espe- han sido implicadas en el autismo son :
ranzadoras las investigaciones en las alteraciones
de los receptores GABA (ácido gamma-aminobu- 4.1.- Infecciones prenatales:
tírico) en el hipocampo6. - Rubéola Congénita
Desde una aproximación clínica se constata que - Toxoplasmosis Congénita
las enfermedades metabólicas del sistema nervio- - Citomegalovirus Congénito
so central, son una causa rara de autismo, por lo En relación a la rubéola congénita, cuando la agre-
cual no parecería razonable llevar a cabo rutinaria- sión se produce en el segundo trimestre la afecta-
mente complejos estudios metabólicos. ción es más leve. Este dato sugiere que el perio-
Se debe pensar en una metabolopatía del sistema do vulnerable del cerebro para que se exprese el
nervioso ante determinados síntomas que pueden autismo, cabe situarlo durante el primer trimestre.
ser sugestivos de las mismas. Habida cuenta del
curso progresivo que se suele observar en las me- 4.2.- Infecciones postnatales :
tabolopatías del sistema nervioso, los síntomas - Encefalitis herpética: Encefalopatía aguda infec-
autistas suelen venir precedidos de otras mani- ciosa viral que puede debutarcon cuadro autista
festaciones neurológicas, que habrán motivado el o dejarlo como secuela.
proceso diagnóstico antes de instaurarse los sin- - Se asocia con mayor frecuencia a retraso men-
tomas. También resulta posible que el componente tal o a encefalopatía crónica no evolutiva.
autista, quede oculto en el contexto de un deterio-
ro global del funcionamiento del sistema nervioso. Discusión
El nivel de screening más básico ante alguna ca- Si bien el diagnóstico etiológico en el autismo,
racterística sugestiva de trastorno metabólico puede resultar frustrante debido a la baja frecuen-
consiste en la determinación en sangre de los pa- cia con la que se encuentra una causa específica,
rámetros bioquímicos básicos y de un equilibrio nunca debe obviarse el abordaje del mismo. Las
acido-base; y en sangre y orina de aminoácidos, razones que justifican esta afirmación son:
ácidos orgánicos y mucopolisacáridos7. Ejemplos – El conocimiento de una causa específica, per-
de las mismas son Mucopolisacaridosis, Fenilce- mite cuantificar con cierta precisión el riesgo
tonuria, Leucodistrofia Metacromática, entre otros. genético como en el Síndrome X frágil.
– Permite avanzar en el conocimiento de las ba-
3.- Epilepsia ses genéticas del autismo idiopático como en la
Entre el 25 y 35% de los autistas padecen epi- deleción y duplicación 15q11-q13.
lepsia, con dos claros picos de incidencia según El gran número de enfermedades genéticas re-
edad, el primero entre los 0 y 3 años y el segundo lacionadas con el autismo, y el costo elevado de
en la adolescencia.9 algunos exámenes genéticos, impiden en el mo-
Los autistas presentan síntomas fácilmente con- mento actual un screening global de forma siste-
fundidos con crisis como reacciones conductua- mática. De todo ello deriva la importancia de la
les aparentemente paroxísticas conductas que si- valoración pediátrica que debe consistir precisa-
mulan ausencias, estereotipias y ver alteraciones mente en sistematizar la solicitud de interconsul-
EEG inespecíficas muy comunes en pacientes con tas oportunas, para cada caso concreto, a partir
trastornos del neurodesarrollo principalmente en de un amplio conocimiento de los síndromes rela-
trazados de sueño. cionados con el autismo, ya que las causas gené-
Todos los estudios coinciden en que la prevalen- ticas, que son las más frecuentes, no son investi-
cia de epilepsia dentro del autismo es mucho más gadas en casi un 40% de los casos.10
elevada en los casos con retardo mental profundo. El diagnóstico precoz es un desafío en el con-
También se constata la misma discrepancia si se texto del control pediátrico porque no hay signos
compara la frecuencia de aparición de epilepsia patognómicos o señales inequívocas, ni un exa-
entre los autismos secundarios con los autismos men de laboratorio que compruebe la existencia
idiopáticos. Ciertos trastornos tienen una relación de un TEA.
muy clara con el autismo como el Síndrome de Observamos en la Tabla Nº 1 donde se descri-
West y la Afasia epiléptica adquirida o Síndrome ben los síntomas precoces que pueden apare-
de Landau Kleffner.10 cer a partir de los 6 meses de vida y que los pe-

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 diatras debemos reconocer para poder realizar nética, fonoaudiología, psicología, psiquiatría
el diagnostico lo mas rapido posible.8 infantil y terapista ocupacional.
Estos especialistas deberán encargarse de con-
Conclusión firmar el diagnostico y solicitar estudios com-
El pediatra debe estar atento a las manifesta- plementarios en caso que sean necesarios para
ciones tempranas de los TEA, derivar en forma determinar en lo posible el diagnostico etiológico
temprana y oportuna a neurología infantil, ge- de un autismo secundario o idiopático.

TABLA Nº1
Señales de alarma para iniciar el estudio de un posible trastorno del espectro autista.

No observar sonrisas u otras expresiones placenteras a partir de los 6 meses.

No responder a sonidos compartidos, sonrisas u otras expresiones a partir de los 9 meses.

No balbucear a los 12 meses.

No hacer o responder a gestos sociales (señalar, mostrar, decir adiós con la mano, etc.) a partir de
los 12 meses.

No decir palabras sencillas a partir de los 16 meses.

No hacer frases espontáneas de dos palabras con sentido (no ecolalia) a partir de los 24 meses.

Cualquier pérdida de lenguaje o habilidad social a cualquier edad.

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