Revision Bibliografica Actualizada Del Sindrome Turner

REVISION BIBLIOGRAFICA ACTUALIZADA DEL SINDROME TURNER
WILLINGTON EDUARDO LÓPEZ VELANDIA
UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES - U.D.C.A

FACULTAD DE MEDICINA
BOGOTÁ
2017
REVISION BIBLIOGRAFICA ACTUALIZADA DEL SINDROME TURNER
WILLINGTON EDUARDO LÓPEZ VELANDIA

Código: 60110063
Proyecto de Grado para optar al título de Médico Cirujano
Director de Tesis:
DIRECTOR CIENTÍFICO:
Dr. WILLIAM ONATRA (Q.E.P.D)
Ginecólogo y Obstetra
DIRECTOR METODOLÓGICO:
Dr. GABRIEL FERNANDO TRIBIÑO
Farmacólogo y epidemiólogo
UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES - U.D.C.A

FACULTAD DE MEDICINA
BOGOTÁ
2017
Nota y firmas del jurado:
Director metodológico: _____________________________

Dr. GABRIEL FERNANDO TRIBIÑO
Farmacólogo
Jurado: _____________________________
Jurado: _____________________________
Bogotá D.C., noviembre 8 de 2017

DEDICATORIA
Dedicado a la esencia de mi vida, al que me permite cada día renacer, al que me

viste de alegría en medio de cada dificultad, al que me da nuevas fuerzas para
continuar al bendecir mi vida y prosperar mi caminar y que siempre me enseña
que lo mejor está por venir al demostrarme que me ama como su hijo y me da la
paz para finalizar el día y dormir confiado porque en su voluntad me desea lo
mejor y es allí donde me demuestra que es mi gran padre, al DIOS DE LOS
CIELOS, MI AMADO PADRE DIOS A EL SEA MI VIDA, MIS SUEÑOS, MIS
METAS CUMPLIDAS, MI FAMILIA , MI TODO, por hoy y siempre amen…
A la otra esencia de mi vida mi compañía, mi amiga por siempre, mi fuerza para

vivir. La que una vez le dio nuestro DIOS el permiso de darme la vida, la persona
más honesta y justa que conozco, la que con su ejemplo me educó, mi única y
amada madre Gloria Inés Velandia, a quien bendigo hoy y siempre con ganas de
vivir, tranquilidad, salud, prosperidad y amor por nuestro DIOS….
A mi abuela Luisa Delia Forero quien me regaló los dos más grandes tesoros de
mi vida: mi padre y la senda para reencontrarme con mi padre celestial papa
DIOS, solo me resta darle las gracias porque no tengo forma de pagarle
semejantes testimonios de amor, bendiciones mi pollo…….
A mi padre Luis Eduardo López Forero, lo poco que te tuve en mi vida me enseñó
a recordarte y amarte por siempre, gracias por los instantes de respeto, pero en
ellos me educaste para ser una persona mejor cada día, bendiciones eternas para
ti y añoro en el cielo reencontrarme contigo……
A mi familia López Forero, el regalo de mi padre; las palabras se me agotan para

decirles cuánto les amo y valoro. Mi único deseo es que el amor de nuestro Padre
Celestial invada sus corazones y los llene de amor para ser una gran familia….
A luna mi amiga incondicional, gracias por estar ahí hasta el último momento de tu
vida…; a la familia Jiménez quien acogió a mi madre en su infancia, bendiciones
unión y amor de familia….
A la mujer que amo, porque sin saberlo me das aliento cada día para continuar,
bendiciones y prosperidad para ti por y siempre…
Al resto de mi familia, amigos y profesores, gracias por su amor desinteresado y

apoyo en diferentes momentos, bendiciones eternas para todos…
Y para finalizar el principio de la sabiduría está en el temor a DIOS y debe ser el

inicio y final de cada discurso y mi único discurso es mi vida….
AGRADECIMIENTOS
A todos aquellos que confiaron en mí, mis amigos, mis grandes amigos
profesores, que aunque fueron muy pocos, con su ejemplo y palabras me guiaron
para continuar a pesar de un sinfín de circunstancias ajenas a mí.
A la universidad U.D.C A. por haberme acogido y permitirme crecer como persona

y permitirme conocer personas de todo tipo pero en especial a tres doctores que
ya no están con nosotros el doctor Roberto Vanegas quien con su empeño como
educador y respeto por sus estudiantes demostró un compromiso total con su
carrera y ejemplo a imitar como un gran médico; al doctor Mario Hurtado, quien,
ante las peores circunstancias, siempre tuvo palabras de ánimo que me
reconfortaron y al doctor William Onatra por la intención que en un momento
determinado tuvo para dirigir mi proyecto; valoro en ellos su don de personas de
humildad y su honestidad al hacer las cosas. Paz y bendiciones en sus tumbas y
celebrar sus vidas por hoy y siempre…
Al Doctor Gabriel Fernando Tribiño por su invaluable ayuda para elaborar este
documento; bendiciones a su familia por hoy y siempre…
Y ya para finalizar a una doctora que con poco tiempo me ayudó a darle a este
documento cierto grado de excelencia; mil gracias por su vida y éxitos en su vida
profesional…
Y a DIOS como siempre por ser el ayudador en medio de toda angustia…

CONTENIDO
Pag.
INTRODUCCIÓN 14
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 15
JUSTIFICACIÓN 16
1. OBJETIVOS 17
1.1. OBJETIVO GENERAL 17
1.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 17
2. METODOLOGÍA 18
2.1. Búsqueda de aspectos epidemiológicos 18
2.1.1. Estrategia de búsqueda 18
2.1.2 Criterios de selección 18
2.2. Búsqueda de aspectos etiológicos 19
2.2.1 Estrategia de búsqueda 19
2.3. Búsqueda de aspectos relacionados con el diagnóstico 20
2.4. Búsqueda de aspectos relacionados con el tratamiento 21
3. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA 23
3.1 Tamización y selección para epidemiología 23
3.2 Tamización y selección para etiología* 24
3.3 Tamización y selección para diagnóstico 25
3.4 Tamización y selección para tratamiento 26
4. REVISIÓN DE LA LITERATURA 27
4.1 Recuento histórico 27
4.2 Epidemiología 27
4.3 Etiopatogenia 28
4.3.1 Generalidades 28
4.3.2 Manifestaciones clínicas 30
4.3.2.1 Alteraciones cardiovasculares 30
4.3.2.2 Hipertensión arterial 30
4.3.2.3 Alteraciones nefrourológicas 31
4.3.2.4 Alteraciones del oído y la audición 31
4.3.2.5 Alteraciones oculares y de la visión 32
.3.2.6 Alteraciones esqueléticas 32
4.3.2.7 Alteraciones dermatológicas 32
4.3.2.8 Alteraciones inmunológicas 33
4.3.2.9 Alteraciones gastrointestinales y hepáticas 33
4.4 Diagnóstico 34
4.4.1 Diagnóstico prenatal 34
4.4.2 Diagnóstico postnatal 35
4.4.3 Recomendaciones 37
4.4.3.1 Sistema cardiovascular 37
4.4.3.2 Sistema renal 37
4.4.3.3 Sistema auditivo 38
4.4.3.4 Trastornos de la glándula tiroidea 38
4.4.3.5 Sistema gastrointestinal y hepático 38
4.4.3.6 Metabolismo de la glucosa 39
4.4.3.7 Metabolismo de los lípidos 39
4.4.3.8 Sistema linfático 39
4.4.3.9 Oftalmología 39
4.4.3.10 Ortopedia 39
4.4.3.11 Metabolismo del hueso 39
4.4.3.12 Embarazo 39
4.5 Manejo 40
4.5.1 Tratamiento de la talla baja 40
4.5.2 Tratamiento del hipogonadismo 43
4.5.3 Recomendaciones para la transición a la edad adulta 44
4.5.4 Fertilidad y desarrollo sexual 45
4.5.5 Tratamientos preventivos 46
4.5.5.1 Sistema cardiovascular 46
4.5.5.2 Hipertensión 46
4.5.5.3 Sistema auditivo 47
4.5.5.4 Osteopenia y osteoporosis 47
4.5.5.5 Cáncer 47
5. DISCUSIÓN 51
Epidemiologia 51
Etiología 51
Diagnóstico 52
Tratamiento 53
5.5. ST en Colombia 54
5.6. Limitaciones: 55
CONCLUSIONES 56
GLOSARIO 58
BIBLIOGRAFIA 62
LISTA DE TABLAS
Pag.
Tabla 1: Estrategia de búsqueda para epidemiología 18
Tabla 2: Estrategia de búsqueda para etiología 19
Tabla 3: Estrategia de búsqueda para diagnóstico 20
Tabla 4: Estrategia de búsqueda para tratamiento 21
Tabla 5: Opciones recomendadas de reemplazo de estrógenos para la

feminización en ST adolescentes y dosis para adultos según las últimas
directrices de 2016 44
Tabla 6: Umbrales de presión arterial en el síndrome de Turner 46
Tabla 7: Recomendaciones para el tamizaje de las complicaciones y

tratamiento del ST 48
LISTA DE FIGURAS
Pag.
Figura 1: Flujograma para epidemiología 23
Figura 2: Flujograma para etiología 24
Figura 3: Flujograma para diagnóstico 25
Figura 4: Flujograma para tratamiento 26

SIGLAS O ABREVIATURAS
ST: Síndrome de Turner.

Xp: brazo corto del cromosoma X.
Xq: brazo largo del cromosoma X.
SRY: región determinante de Y
TSPY: proteína específica de los testículos, codificada en Y.
IgA: inmunoglobulina A.
FISH: hibridación fluorescente in situ.
FSH: hormona foliculoestimulante.
PCR: reacción en cadena de polimerasa.
TSH: hormona estimulante de la tiroides.
IgG: inmunoglobulina B.
AST: aspartato transaminasa.
ALT: alanina transaminasa.
GGT: gamma-glutamil transferasa.
HbA1c: hemoglobina glicosilada.
HC: Hormona de Crecimiento.
IGF-I: factor de crecimiento insulínico tipo 1.
E2: estradiol.
CoA: Coartación de la aorta.
VAB: Válvula Aórtica Bicúspide.
MRI: resonancia magnética.
ECG: electrocardiograma.
REVISION BIBLIOGRAFICA ACTUALIZADA DEL SINDROME TURNER1
William Onatra2 Willington Eduardo López Velandia4

Gabriel Fernando Triviño3 2017
RESUMEN
El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del

sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con
una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia del cromosoma
X. Su diagnóstico se realiza mediante la combinación de ciertas características
fenotípicas asociadas a un cariotipo que reporte la ausencia total o parcial del
cromosoma X; como paraclínico complementario se utiliza la prueba de FISH, en
aquellos casos que haya sospecha de mosaicos o para confirmar pequeños restos
del cromosoma Y, el cual le aporta cierto grado de malignidad, al ser un factor de
riesgo para desarrollar tumores del orden germinal como el gonadoblastoma. Su
clínica se desarrolla en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja
y la falla ovárica. La primera se genera por la haploinsuficiencia del gen SHOX en
el brazo corto del cromosoma X (Xp) y en la segunda se atribuye a la falta de los
genes ZFX y DFFRX ubicados en el brazo largo del cromosoma X (Xq); el
tratamiento consiste en la utilización de la hormona del crecimiento y estrógenos
respectivamente. El ST se asocia con un mayor riesgo de presentar
manifestaciones clínicas a nivel cardiovascular, renal, metabólico, endocrino, entre
otras, que pueden poner en riesgo la vida de las pacientes, por lo cual van a
requerir un diagnóstico adecuado que favorezca un seguimiento periódico por
parte de varias especialidades médicas con el fin de brindar un tratamiento
oportuno y pertinente.
Palabras Claves: Síndrome de Turner, monosomía, cromosopatía X.
1
Trabajo de grado en modalidad monografía.
2
Director científico. Docente carrera de medicina Universidad U.D.C.A. (Q.E.P.D)
3
Director metodológico. Docente carrera de medicina Universidad U.D.C.A.
4
Estudiante último semestre, Carrera de medicina.
REVISION BIBLIOGRAFICA ACTUALIZADA DEL SINDROME TURNER1
William Onatra2 Willington Eduardo López Velandia4

Gabriel Fernando Triviño3 2017
ABSTRACT
Turner syndrome is characterized by being a genetic disorder exclusive to the

female sex that develops in 1 out of 2500 women born alive, with a genotype
formula karyotype 45X0 or by haploinsufficiency of the X chromosome. Its
diagnosis is made by combining certain phenotypic characteristics associated with
a karyotype that reports the total or partial absence of the X chromosome; As a
complementary paraclinic, the FISH test is used, in those cases where there is
suspicion of mosaics or to confirm small remains of the Y chromosome, which
gives it a certain degree of malignancy, since it is a risk factor for developing
tumors of the germinal order such as gonadoblastoma. Its clinical presentation is
based on the cytogenetic pattern, prevailing with short stature and ovarian failure.
The first is generated by the haploinsufficiency of the SHOX gene in the short arm
of the X chromosome (Xp) and in the second is attributed to the lack of the ZFX
and DFFRX genes located in the long arm of the X chromosome (Xq); the
treatment consists of the use of growth hormone and estrogen respectively. ST is
associated with an increased risk of presenting clinical manifestations at the
cardiovascular, renal, metabolic, endocrine, among others, which can put patients'
lives at risk, for which they will require an adequate diagnosis that favors periodic
follow-up. by several medical specialties in order to provide timely and relevant
treatment.
Key words: Turner syndrome, monosomy, chromosopathy X.
1
Trabajo de grado en modalidad monografía
2
Director científico. Docente carrera de medicina Universidad U.D.C.A. (Q.E.P.D)
3
director metodológico. Docente carrera de medicina Universidad U.D.C.A.
4
Estudiante último semestre, Carrera de medicina.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome Turner (ST) es un desorden genético que afecta aproximadamente a

1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas (1); fue descrito por primera vez por
Morgagni en 1761 en una mujer de talla baja con aplasia de ovarios, ocasionado
por la pérdida total o parcial de un cromosoma X o por la presencia de una
anormalidad estructural del mismo.
Se entiende por ST la combinación de un cuadro genotípico característico

evidenciado en el 45% de las mujeres afectadas por la enfermedad con la
ausencia completa o parcial de un cromosoma X en todas las líneas celulares,
ocasionado por alteraciones estructurales del tipo isocromosoma, cromosoma
dicéntrico, cromosoma en anillo o deleción del brazo corto y/o largo del
cromosoma X (2).
El ST se ha asociado con reportes de cariotipos 45X0 en sangre periférica o en

cualquier otra muestra de tejido, evidenciándose dicha alteración numérica de los
cromosomas en hasta aproximadamente el 45% de los casos, con un fenotipo
clínico durante la niñez y la adolescencia, cuyas características más importantes y
estudiadas son la talla baja y la insuficiencia ovárica, (3) y otros hallazgos como
son: cuello alado, implantación baja del cabello y de pabellones auriculares,
paladar ojival, teletelia, anomalías cardiacas múltiples, cúbito valgo, acortamiento
de metacarpianos y anormalidades en faneras (4).
En las mujeres adultas con ST se ha asociado el cuadro clínico anteriormente

descrito a osteoporosis, hipotiroidismo, enfermedad renal y gastrointestinal, riesgo
creciente de enfermedad cardiaca isquémica y disección aórtica, que reducen su
expectativa de vida (5).
El presente trabajo busca describir aspectos relacionados con la epidemiología,

etiología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento del ST, mediante la exploración
de bibliografía científica publicada en diversas fuentes (libros, revistas
electrónicas, bases de datos, guías de manejo, etc.) con el propósito de brindar
una revisión que facilite a los estudiantes y profesionales del área de la salud la
comprensión de esta enfermedad, a fin de contribuir a mejorar el diagnóstico y
cuidado de los pacientes con ST.
14
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Al igual que ocurre con otros trastornos genéticos poco frecuentes, el

conocimiento sobre el síndrome de Turner entre los estudiantes de Medicina y los
Médicos no especialistas tiende a ser limitado; además, los libros de Medicina
tradicionales presentan información circunscrita sobre esta enfermedad. Este
conocimiento incompleto podría conducir a que los casos de la enfermedad no se
identifiquen adecuadamente y no sean remitidos de manera oportuna para el
manejo especializado pertinente, con el aumento consecuente en el riesgo de
complicaciones para estos pacientes.
Desde el anterior contexto, surge entonces la siguiente pregunta problema: ¿El

reconocimiento de los rasgos fenotípicos del ST durante la consulta con el médico
general, puede favorecer el oportuno diagnóstico de la enfermedad y el adecuado
manejo de sus manifestaciones clínicas?
15
JUSTIFICACION
El síndrome de Turner es una cromosomopatía exclusiva del sexo femenino,

considerada en Colombia como una enfermedad huérfana. Es detectable tanto en
el periodo prenatal como posnatal, sin embargo, la mayoría de los casos son
diagnosticados en la adolescencia, e incluso durante la etapa adulta, aumentando
el riesgo de complicaciones a nivel cardiovascular, renal, metabólico y endocrino
entre otras, que pueden poner en riesgo la vida de las pacientes; el diagnóstico
tardío del ST evidencia un mínimo dominio del tema entre los estudiantes de
medicina y médicos no especialistas, situación que se complica ante la limitada
difusión de la información científica sobre la enfermedad.
Ante este panorama, resulta importante contar con un documento que le permita a
los estudiantes de ciencias de la salud y a profesionales que no son especialista
en genética médica, conocer los diferentes aspectos del ST: epidemiologia,
etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento. Esta enfermedad, si bien es poco
frecuente, genera un notable impacto negativo en quienes lo padecen, no
solamente a nivel clínico, sino también a nivel psicosocial y en la calidad de vida.
16
1. OBJETIVOS
1.1 OBJETIVO GENERAL
Realizar una revisión bibliografía científica a nivel mundial, sobre la epidemiologia,

etiología, diagnóstico y tratamiento del ST, que sirva de apoyo al personal médico
para el reconocimiento oportuno de los rasgos fenotípicos de la enfermedad y así
favorecer su diagnóstico y el adecuado manejo de sus manifestaciones clínicas.
1.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1.2.1 Describir las características epidemiológicas del ST a nivel mundial.
1.2.2 Referir la etiopatogenia del ST incluyendo sus variantes citogenéticas.
1.2.3 Reseñar las pruebas biológicas y moleculares empleadas en el diagnóstico

del ST.
1.2.4 Revisar el enfoque terapéutico del ST, incluyendo las medidas para la
prevención y manejo de sus diferentes manifestaciones clínicas.
17
2. METODOLOGÍA
Se realizó una búsqueda de literatura en las bases de datos PubMed y Scielo, la

cual se complementó con la revisión de libros de texto de referencia. A
continuación, se presentan las estrategias de búsqueda y los criterios de selección
de estudios empleados para cada uno de los aspectos de la enfermedad.
2.1 Búsqueda de aspectos epidemiológicos
Se elaboraron bajo dos criterios denominados de inclusión y de exclusión bajo los

siguientes parámetros
2.1.1 Estrategia de búsqueda
A continuación, en la tabla 1. Se presenta la estrategia para la búsqueda de los

aspectos epidemiológicos empleada en cada base de datos.
Tabla 1: Estrategia de búsqueda para epidemiología.

BASE DE ESTRATEGIA DE BUSQUEDA FECHA DE BUSQUEDA
DATOS
CONSULTADAS
(((Turner syndrome [Title/abstract]
OR Turner Syndrome[MesH
Terms])) AND
PUBMED ((((epidemiology[MeSH Terms] OR 26 de marzo de 2017
Epimiology[Title/ Abstract])) OR
((prevalence [MeSH Terms]) OR
Prevalence[Title/Abstract])))
SCIELO síndrome turner AND 23 de abril de 2017

(epidemiologia)
2.1.2 Criterios de selección
A continuación, se presentan los criterios para la selección de artículos:
Inclusión:
-Estudios que traten sobre la frecuencia del ST en la población general.

18
-Estudios que traten sobre los determinantes de la distribución de la frecuencia del
ST en la población general a nivel mundial.
Exclusión:
-Estudios que traten únicamente sobre la frecuencia de las manifestaciones

clínicas del ST.
- Estudios a partir de los cuales no sea posible extraer la información pertinente

por no estar disponible en texto completo ni en resumen.
-Estudios que no estén disponibles en ingles ni español.
2.2 Búsqueda de aspectos etiológicos
A continuación, en la tabla 2, se presenta la estrategia para la búsqueda de los

aspectos etiológicos empleada en cada base de datos.
Tabla 2: Estrategia de búsqueda para etiología.

BASE DE
FECHA DE
DATOS ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA
BÚSQUEDA
CONSULTADA
(((Turner Syndrome[MeSH Terms]) OR Turner
Syndrome[Title/Abstract])) AND
((((((((Causality[Title/Abstract]) OR
Causality[MeSH Terms])) OR ((Predisposing
Factors[MeSH Terms]) OR Predisposing
Factors[Title/Abstract])) OR ((Factor,
Predisposing[Title/Abstract]) OR Factor, 31 de marzo
PUBMED
Predisposing[MeSH Terms])) OR ((Factors, 2017
Predisposing[Title/Abstract]) OR Factors,
Predisposing[MeSH Terms])) OR
((Causation[MeSH Terms]) OR
Causation[Title/Abstract])) OR ((Enabling
Factor*[Title/Abstract]) OR Enabling
Factors[MeSH Terms]))
síndrome Turner AND (etiología) AND 23 de abril
SCIELO
(genética) de 2017
19
A continuación, se presentan los criterios para selección de artículos:
Inclusión:
- Artículos que traten sobre la etiología, factores predisponentes o factores

desencadenantes del ST y sus manifestaciones clínicas.
Exclusión:
- Artículos a partir de los cuales no sea posible extraer la información pertinente

por no estar disponibles en texto completo ni resumen.
- Artículos que no estén disponibles en ingles ni español.
2.3 Búsqueda de aspectos relacionados con el diagnóstico

aspectos relacionados con el diagnostico empleada en cada base de datos
Tabla 3: Estrategia de búsqueda para diagnóstico.

BASE DE
FECHA DE
DATOS ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA
BÚSQUEDA
CONSULTADAS
((Turner Syndrome[MeSH Major Topic]
AND Humans[Mesh])) AND
PUBMED
(diagnosis[MeSH Major Topic] AND
31 de marzo 2017
Humans[Mesh]) Filters: Humans"
Síndrome Turner
SCIELO 23 de abril de 2017
AND (diagnostico
Inclusión:
20
- Artículos que traten sobre los métodos empleados para establecer el diagnóstico
del ST y/o la detección de sus características clínicas.
Exclusión:
- Artículos a partir de los cuales no sea posible extraer la información pertinente

por no estar disponibles en texto completo o resumen.
- Artículos que no estén disponibles en ingles ni español.
2.4 Búsqueda de aspectos relacionados con el tratamiento
Teniendo en cuenta que el ST es un trastorno genético, no se puede establecer un

tratamiento que controle la enfermedad, por lo cual, los tratamientos están
dirigidos a manejar las manifestaciones clínicas.

aspectos relacionados con el tratamiento empleada en cada base de datos.
Tabla 4: Estrategia de búsqueda para tratamiento.

BASE DE
FECHA DE
DATOS ESTRATEGIA DE BUSQUEDA
BUSQUEDA
CONSULTADAS
(((turner syndrome[MeSH Terms]) OR
turner syndrome[Title/Abstract])) AND
((((((disease management[MeSH Terms])
OR disease management[Title/Abstract]))
OR ((therapeutic*[Title/Abstract]) OR
therapeutic*[MeSH Terms])) OR 03 de Junio
PUBMED
((treatment*[Title/Abstract]))) OR de 2017
((therapy[Title/Abstract]) OR therapy[MeSH
Terms]))
Filtros: ((Review[ptyp] OR systematic[sb])
AND ("2000/01/01"[PDAT] :
"2017/06/16"[PDAT]))
(sindrome turner) AND (tratamiento) 23 de abril

SCIELO
de 2017
21
Inclusión:
- Revisiones sistemáticas o narrativas que traten sobre el tratamiento del ST.
Exclusión:
- Artículos o revisiones de las cuales no se puede extraer la información

pertinente sobre el tratamiento del síndrome de Turner por no estar en texto
completo o resumen.
- Artículos o revisiones que no estén disponibles en inglés o español.
- Artículos o revisiones que traten sobre el tratamiento de ST publicados
antes del 2.000.
22
3. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA
A continuación, se presentan los flujogramas que muestran el proceso de

tamización y selección de estudios para cada aspecto de la enfermedad.
3.1 Tamización y selección para epidemiología.
Referencias Identificadas Referencias Identificadas
Mediante Búsqueda en Mediante Búsqueda en
PubMed N: 281 Scielo N: 3
Referencias Duplicadas N: 0
Referencias Tamizadas Referencias Excluidas N: 103

N: 284
Criterios de Exclusión
Referencias Revisadas
1. Estudios que traten
En texto completo o resumen N: únicamente sobre la frecuencia
181 de las complicaciones del ST N:
128
2. Estudios a partir de los cuales

no se puede extraer la
información pertinente por no
estar disponible en texto
completo o resumen N: 9
Referencias Incluidas 3. Estudios que no estén

disponibles en ingles ni español
N: 17
N: 27
Figura 1: Flujograma para epidemiología.

23
3.2 Tamización y selección para etiología*.
Referencias Tamizadas N: 190 Referencias Excluidas N: 160
En texto completo o resumen N:

30
1. Artículos a partir de los cuales

Referencias Incluidas no se puede extraer la
información pertinente por no
N: 20 estar disponible en texto
completo o en resumen N: 3
Figura 2: Flujograma para etiología.
* Se emplearon dos libros como complemento a la bibliografía extraída de las

diferentes bases utilizadas.
24
3.3 Tamización y selección para diagnóstico.
Referencias Tamizadas N: 742 Referencias Excluidas N: 559

183 Criterios de Exclusión
1. Artículos de los cuales no sea

posible extraer la información
pertinente por no estar
disponibles en texto completo o
resumen N: 62
Referencias Incluidas 2. Artículos que no estén

disponibles en inglés o español N:
N: 14 107
Figura 3: Flujograma para diagnóstico.
25
3.4 Tamización y selección para tratamiento
PubMed N: 268. Scielo N: 2.
Referencias Duplicadas: 0.
Referencias Tamizadas N: 270. Referencias Excluidas N:

209.
61. 1. Artículos o revisiones de las
cuales no se puede extraer la
información pertinente sobre el
tratamiento de ST Por no estar en
texto completo o resumen N: 3.
Referencias Incluidas
2. Artículos o revisiones que no
N: 21. estén disponibles en inglés o
español N: 37.
Figura 4: Flujograma para tratamiento.
* Se emplearon dos libros como complemento a la bibliografía extraída de las

diferentes bases utilizadas.
26
4. REVISIÓN DE LA LITERATURA
A continuación, se presenta la descripción de los diferentes aspectos de la

enfermedad a partir de las publicaciones seleccionadas.
4.1 Recuento histórico
Fue Morgagni quien por primera vez, en 1761, describiera la aplasia de ovarios en
una mujer de talla baja, posteriormente Neuhaus en 1890 y Kermauner en 1912,
describieron casos de pacientes con condición similar, sin que se lograra una clara
definición del síndrome (6). En 1930, Ullrich describió el caso de una niña con
ptosis palpebral bilateral, cuello alado, línea de inserción del cabello baja en la
región occipital, cúbito valgo, hipoplasia ungüeal y talla baja (7).
En 1938, Henry Turner describió a un grupo de adolescentes con amenorrea

primaria, infantilismo sexual y baja talla, estas pacientes también presentaban
cúbito valgo, cuello alado, hipertelorismo mamario, implantación baja del cabello y
linfedema de manos y pies (8). Posteriormente otros autores como Albright y
colaboradores hallaron pacientes con los signos descritos por Turner y que
además presentaban en la pubertad, altos niveles de gonadotropinas urinarias (9).
Éste hallazgo permitió establecer que era una anomalía de la función gonadal más
que una deficiencia de hipotálamo o hipófisis (10).
A raíz de la descripción por Barr y Bertrand en 1949 del cuerpo de cromatina

sexual en los núcleos interfásicos de células de mamíferos hembras, se evidenció
la ausencia de este cuerpo en muchas de estas pacientes fenotípicamente
femeninas (11). Años después, con ayuda de nuevas técnicas de visualización y
recuento cromosómico, Ford y colaboradores en 1959 realizaron el primer
análisis cromosómico en mujeres con ST encontrando que portaban un solo
cromosoma X (45, X0) en lugar de los dos cromosomas X convencionales para el
sexo femenino (46, XX) (12). Esto ayudó a descubrir que el origen del ST no era
endocrino, sino citogenético o genético, y que se trataba de un fallo en la
segregación de los cromosomas sexuales, bien durante la meiosis o bien durante
alguna(s) de las divisiones mitóticas en los primeros estadios del desarrollo
embrionario, resultando como consecuencia de ello, mujeres con una ausencia
total o parcial de un cromosoma X en todas las líneas celulares o en parte de
ellas, término conocido con el nombre de mosaicismo (12).
4.2 Epidemiología
El ST es la enfermedad más frecuente en las mujeres que compromete los

cromosomas sexuales (13), siendo causada por la ausencia completa o parcial del
27
cromosoma X, y en ocasiones, acompañado por mosaicismo (14,15,16,17),
afectando a 1 de cada 2500 mujeres recién nacidas vivas (1, 18, 19, 20, 21,
22,23).
Se estima que aproximadamente el 3% de todas las concepciones de embriones y

fetos femeninos tienen ésta genopatía, llegándose a abortar espontáneamente
durante el primer trimestre del embarazo entre el 95 al 99% de los casos. Esto se
puede demostrar por la alta prevalencia de cariotipos con ST (392 fetos con ST
por cada 100000 fetos femeninos) realizados a partir de muestras de vellosidades
coriónicas a las 11 semanas de gestación (24).
Con respecto a las pérdidas detectables, del 10 al 15% son por fetos con ST,
observándose en el 50% de los casos la ausencia completa del cromosoma X, con
complemento cromosómico 45X0; el otro 50% de los casos presentan múltiples
anomalías cromosómicas como mosaicismos, deleciones parciales o
translocaciones, las anomalías tipo deleción pueden ser de brazo largo del
cromosoma X, de brazo corto, cromosomas X en anillo, translocaciones
autosómicas o rearreglos complejos (25).
Un estudio retrospectivo turco del 2014, el cual incluyó 842 pacientes, demostró
que el cariotipo más frecuente es 45,X (50.7%), seguido por el cariotipo en
mosaico 45,X/46,XX (10.8%), 46,X,i(Xq) (10%), y 45,X,i(Xq) (9,5%) (26)
.Basándose en que estadísticamente sólo el 1% de los fetos con dotación 45,X
llegan a término de la gestación, se ha especulado con que la mayor parte de los
afectados por ST son en realidad mosaicos no detectados al menos en algún
órgano o tejido para poder sobrevivir (25). Aquellos pacientes con mosaicos en los
que se evidencie material genético procedente del cromosoma Y, presentan un
riesgo de hasta el 30% con respecto a la población general de desarrollar
gonadoblastoma (27).
La investigación de Giraldo y colaboradores (28), en el año de 1983,en un estudio

de 38 pacientes, determinaron la frecuencia de las diferentes presentaciones
citogenéticas del ST mediante la realización de cariotipos en sangre periférica, el
cariotipo clásico 45,XO se encontró en 20 pacientes, es decir en aproximadamente
el 53% de los casos. En sólo una paciente se observó un mosaico 45, X0/46, XX.
Las otras pacientes mostraron anomalías estructurales que incluyen
isocromosomas X, solos o con mosaicos XO, 10 pacientes; anillos de X con líneas
mosaico XO. 3 Pacientes, una de las cuales mostraba en otra línea celular un
fragmento de X; en 2 pacientes se encontraron cromosomas Y anormales con
líneas XO: en un caso se observó deleción de los brazos cortos del X, sin
mosaico; y un sólo caso también mostró un fragmento de X con mosaico 45, XO,
resultados acordes con las frecuencias determinadas en la literatura resiente
mundialmente. Sin embargo, desde la fecha no se tienen nuevas investigaciones
de la población colombiana con un número de muestra significativo que evidencie
la proporción actual de las presentaciones citogenéticas del ST (29).
28
4.3 Etiopatogenia
4.3.1 Generalidades
La patogenia del ST es de origen genético, es un trastorno complejo del desarrollo

de las mujeres cuya principal característica fenotípica es la talla baja y genotípica
la presentación de una línea de células 45X, con o sin mosaicismo, en las que el
único cromosoma X se deriva hasta en un 80% de la madre, debido a la los
errores en la disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis paterna
que ocasionan más frecuentemente la pérdida de material del cromosoma Y (30).
Se entiende por ST la combinación de un cuadro fenotípico característico

evidenciado en el 45% de las mujeres afectadas por la enfermedad con la
ausencia completa o parcial de un cromosoma X en todas las líneas celulares,
ocasionado por alteraciones estructurales del tipo isocromosoma, cromosoma
dicéntrico, cromosoma en anillo o deleción en el brazo corto y/o largo del
cromosoma X (2). En aquellos individuos afectados por Mosaicismo, alteración
presente en hasta el 55% de los casos, se ha podido describir una alta variabilidad
fenotípica dependiendo de la(s) región(es) comprometidas en el cromosoma X y/o
de la proporción y localización de las células afectadas (1). Por las razones
anteriormente expuestas, se puede concluir que el fenotipo variable del afectado
por ST será el resultado final de la ausencia total o parcial de un cromosoma
sexual o de la haploinsuficiencia de genes ocasionada por razones diferentes a la
lionización del cromosoma X (31).
El análisis de los diferentes fenotipos clínicos en comparación con las variaciones

en la genética y la biología molecular, han ayudado a identificar regiones críticas
del cromosoma X implicadas en algunos de los rasgos característicos del ST, en
particular en lo referente a talla y función ovárica (3).
La pérdida de la región distal del cromosoma X se ha asociado a talla baja y

alteraciones esqueléticas típicas del ST por haploinsuficiencia del gen SHOX
(short stature homeobox-containing gene), mapeado en la región Xp11-22 y en la
región Yp11 (31). Probablemente el gen SHOX no es el único gen cuya
haploinsuficiencia conduzca a una baja talla, otro gen candidato implicado en
dicha alteración es el ZFX (Dedo de zinc y factor ligado a X), perteneciente a la
familia de genes zinc finger, y relacionado con el desarrollo pondoestatural. Se ha
evidenciado, que individuos con grandes deleciones en el brazo largo del
cromosoma X presentan fallas del medro, con tallas hasta 10 cm menos en
comparación con individuos aparentemente sanos (3).
El mantenimiento de la función ovárica está ligado a la existencia de genes

localizados en el brazo largo del cromosoma X, Xq26 (POF1) y Xq13-21 (POF2)
29
(32). Otros genes candidatos localizados en la región distal del brazo corto del
cromosoma X mencionados en la falla ovárica son los genes ZFX y DFFRX. Solo
deleciones parciales y distales del brazo corto del cromosoma X (Xp) son
compatibles con función ovárica normal (33).
Deleciones en el gen SRY (Yp) pueden resultar en un fenotipo típico del ST en

aquellos individuos portadores de mosaicos que involucren el cromosoma Y. Así
mismo, para la mayor predisposición de desarrollar gonadoblastoma se menciona
al gen TSPY (testis-specific protein Y encoded) dentro del locus GBY
(Gonadoblastome locus on the Y Chromosome) del cromosoma X (34).
4.3.2 Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas asociadas al ST están directamente relacionadas con

la alteración genotípica y fenotípica de la enfermedad. Diversas alteraciones
numéricas y estructurales asociadas al cromosoma X en el ST son responsables
de una amplia gama de anomalías evidenciadas durante el desarrollo físico,
neurológico y psicológico de los individuos que padecen dicha enfermedad.
4.3.2.1 Alteraciones cardiovasculares. Los defectos cardiovasculares, como

aneurisma y disección de la aorta, se observan más en pacientes 45 X, con una
alta prevalencia de defectos congénitos; como desarrollo de la válvula aortica
anormal y el desarrollo del arco aórtico en las pacientes ST, en las que se
evidencia la falta del brazo corto del cromosoma X, lo que significa que su génesis
es debida a la haploinsuficiencia para genes Xp(35).En estos pacientes también
se encuentran una alta dilatación aortica acompañada de por una disminución de
la distensibilidad aórtica, lo cual sugiere que su génesis consiste en una
anormalidad en la propiedad elástica de la aorta ascendente (36).
Las alteraciones cardiovasculares son las de mayor trascendencia en las mujeres

afectadas por ST, evidenciándose con mayor frecuencia cardiopatías congénitas
izquierdas y enfermedad cardiovascular desarrollada durante el transcurso de la
vida. Kim y asociados (20) en su investigación sobre malformaciones cardiacas
congénitas en mujeres con ST reportó un 16% de pacientes con coartación
aórtica, 39% con válvula aórtica bicúspide y 16% con retorno venoso pulmonar
anómalo. Olivieri y asociados (37) en una investigación similar determinó que el
36% de los pacientes con ST tienen algún tipo de válvula aórtica anómala, entre
las que se encuentra válvula aórtica bicúspide (23%), válvula aórtica parcialmente
fusionada (12%) y válvula aórtica unicúspide (1%), asociándose estas anomalías a
hipertensión arterial, incremento en el diámetro de la arteria aorta ascendente,
mayor riesgo de disección aórtica y muerte.
30
4.3.2.2 Hipertensión arterial. La Hipertensión Arterial (HTA) puede estar presente
desde la infancia y se evidencia en una cuarta parte de la población pediátrica en
un porcentaje aproximado del 21 al 40% (38), y del 50-58% de las mujeres adultas
con ST (39). También se ha relacionado significativamente con la morfología
anormal del arco aórtico (40).
El incremento de las cifras tensionales en mujeres con ST cursa sin síntomas

específicos, pero se ha asociado con complicaciones renales, oculares, cardiacas,
cerebrales y vasculares (aneurismas aórticos y disección aórtica) (41) y confiere
un aumento del riesgo de accidente cerebrovascular (38).
4.3.2.3 Alteraciones nefrourológicas. Riñones congénitos anormales se

presentan en aproximadamente el 30% de los pacientes con ST, mostrando una
función renal normal y expresando algún tipo de infección renal recurrente
relacionada con la obstrucción de los conductos de las vías urinarias (42).
4.3.2.4 Alteraciones del oído y la audición. Las alteraciones en la audición están

presentes casi en el 60% de los pacientes con ST, en su mayoría relacionadas
con malformaciones craneofaciales (42), que conllevan a la implantación baja de
los pabellones auriculares y el acortamiento de los conductos auditivos externos
(43).
La otitis media es una patología frecuente en niñas con ST, especialmente entre
los 12 meses y los 6 años de edad, se cree que la alteración en el desarrollo de
los huesos de la cara y la base del cráneo, principalmente el acortamiento de la
apófisis mastoides, provocan que la tuba auditiva no proporcione una ventilación
adecuada del oído medio, facilitando de esta manera la aparición de infecciones
en dicha zona (43).
De igual manera el colesteatoma combinado con la otitis media supurativa son las
patologías más recurrentes en estas pacientes afectando cada una de las
estructuras anatómicas del oído, complicando aún más la salud de estas pacientes
en la madurez dando como consecuencia hipoacusia neurosensorial conductiva o
mixta (44). Estos hallazgos han sido asociados con mutaciones en el gen SHOX,
implicado en el desarrollo del esqueleto (45). En los pacientes con 45X cariotipo
Isocromosoma con la pérdida del brazo corto (P) del cromosoma X, hay una
asociación lineal entre la perdida de la audición y la edad de los pacientes con ST
(46).
31
La otitis serosa y los cambios crónicos que este tipo de infecciones pueden
provocar en el oído medio (perforaciones timpánicas, lesiones en la cadena de
huesecillos, ocupación del oído medio) pueden condicionar una pérdida auditiva
(hipoacusia de transmisión) (43).
En mujeres adultas con ST la afectación del oído interno tiene una prevalencia del
58% aproximadamente (hipoacusia neurosensorial), ocasionando distintas
anomalías; puede aparecer una pérdida auditiva para sonidos de frecuencias
medias que, aunque puede manifestarse desde los 6 años, es frecuente que
progrese durante la vida adulta (42). Este tipo de trastorno parece tener una base
genética ya que aparece predominantemente en cariotipos como 45X0 o
Isocromosoma. Otra posible alteración en el oído interno es una pérdida auditiva
para sonidos de frecuencias altas que aparece a partir de los 35 años de edad y
se asemeja al deterioro auditivo propio del envejecimiento (presbiacusia), sólo que
de forma más precoz y acelerada, el efecto sumatorio de los dos tipos de pérdida
auditiva del oído interno frecuentemente hace necesario el uso de prótesis
auditivas en mujeres con ST (43).
4.3.2.5 Alteraciones oculares y de la visión. En los pacientes con ST se debe

corregir el eje visual debido a la presencia de estrabismo, ptosis palpebral,
hipertelorismo ocular y epicantos internos; estos trastornos se presentan en 30%
de los pacientes (43). Otras posibles alteraciones son la miopía, hipermetropía,
cataratas, glaucoma congénito o trastornos retinianos (43).
4.3.2.6 Alteraciones esqueléticas. La alteración más marcada consiste en

displasia ósea que provoca talla baja y anomalías óseas como acortamiento del
cuarto y quinto metacarpiano, cúbito valgo y braquidactilia en manos y pies, son
alteraciones que se presentan en todos los pacientes (43). Otras alteraciones
posibles son cuello corto, luxación de rótula y rodilla crónica dolorosa,
Infrecuentemente hay un desarrollo alterado de los huesos del antebrazo que
origina la deformidad de Madelung (43).
El patrón de crecimiento se caracteriza por un retraso intrauterino y falta de este

durante la infancia temprana y ausencia de crecimiento puberal y algún tipo de
displasias leves (43, 44,45). Existe un riesgo aumentado de luxación congénita de
cadera en recién nacida con ST. En caso de existir debe resolverse en los
primeros meses de vida para evitar osteoartritis de cadera en edades posteriores
(43).
Aproximadamente el 10% de las niñas con ST desarrollan escoliosis durante la

adolescencia, relacionada con el tratamiento con hormona de crecimiento (43).
32
Las mujeres que no han recibido tratamiento con estrógenos o lo han iniciado de
manera tardía, tienen mayor riesgo de desarrollar osteoporosis y de sufrir fracturas
patológicas (43).
4.3.2.7 Alteraciones dermatológicas. Las alteraciones dermatológicas aparecen

en casi el 50% de personas con ST (43). Los nevus son la lesión de aparición más
frecuente y aumentan con la edad y con el tratamiento con hormona de
crecimiento, al parecer no representan mayor riesgo de malignidad comparado
con la población general (43).
Las niñas y mujeres son más propensas a desarrollar cicatrices hipertróficas

(queloides), aún en las heridas más simples como puede ser la extirpación de un
lunar, esta Complicación debe tenerse en cuenta cuando se plantean
intervenciones de mayor tamaño como las de un cuello alado u orejas prominentes
(43).
Otras lesiones dermatológicas asociadas a ST de aparición frecuente son las

displasias ungüeales y los hemangiomas superficiales (43).
4.3.2.8 Alteraciones inmunológicas. La alteración más común de la

autoinmunidad en ST es la Tiroiditis de Hashimoto (41). La cual alcanza su pico de
aparición alrededor de los 15 años (47). Estudios comparativos han demostrado
que aproximadamente un 83% de mujeres con ST cariotipo 46, Xi (Xq) con o sin
mosaicismo han expresado en algún momento de su vida anticuerpos antitiroideos
positivos, mientras que en mujeres 45 X0 solamente se han expresado en un 41%
de los casos (48, 49,50). No están claros los mecanismos biológicos relacionados
con la autoinmunidad; sin embargo, la haploinsuficiencia del cromosoma X
presentada en pacientes con ST podría ser la responsable de la aparición de
trastornos autoinmunes, como la Tiroiditis de Hashimoto (49).
4.3.2.9 Alteraciones gastrointestinales y hepáticas. Se ha encontrado que

aproximadamente del 5 al 8% de personas con ST desarrollaran enfermedad
Celiaca (41,45). Por ello se recomienda solicitar anticuerpos IgA Transglutaminasa
tisular a partir de los 4 años y repetir posteriormente cada 2 a 5 años (41).
Otros trastornos gastrointestinales asociado al ST es la enfermedad de Crohn y la

colitis ulcerativa apareciendo en un 2-3 % de los pacientes con ST, la más
frecuente es la de Crohn (51,43).
33
Las anomalías hepáticas aumentan con la edad y su frecuencia varía entre el 20 y
el 80 %: (43) incluyen incremento de los niveles de enzimas como la alfa glutamil
transferasa, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa y fosfatasa
alcalina, al igual que hiperplasia nodular regenerativa, esteatosis hepática,
patología de vía biliar e hipertensión portal (41).
4.4 Diagnóstico
El ST es una cromosomopatía detectable tanto en el periodo prenatal como

posnatal, siendo este último el periodo más frecuente del diagnóstico: el 20% de
los casos se diagnostica en la niñez y la mayoría son diagnosticados en la
adolescencia cuando se evidencia la talla baja, retraso de la pubertad o
amenorrea primaria. Éste diagnóstico puede ser retrasado aún más durante la
etapa adulta (entre el 10% de los casos) cuando la mujer presenta amenorrea
primaria, secundaria o infertilidad (52).
4.4.1 Diagnóstico prenatal
En la vida fetal, la expresividad del ST es variada; los hallazgos ecográficos más

típicos son la translucencia nucal aumentada y el higroma quístico, acompañados
con frecuencia de edema subcutáneo, derrame de alguna cavidad serosa fetal o
incluso de una hidropesía fetal, detectables todos ellos en la primera mitad de la
gestación (53,54,55).
La presentación fetal con hidropesía en el ST se acompaña de un pronóstico

mucho peor y su mortalidad intrauterina desde el primer trimestre hasta el término
de la gestación se encuentra próxima al 80-90% (53,56).
Otras formas menos frecuentes de presentación de alteración linfática son el

derrame pleural bilateral transitorio, que puede observarse incluso en el primer
trimestre, o la ascitis fetal aislada, la alteración en el desarrollo linfático podría ser
la causa de la mayor parte de las malformaciones y anomalías observadas en el
ST, siendo está determinado por una hipoalbuminemia precoz (57).
Papp y colaboradores en un estudio realizado en el año 2006 a un grupo de 69

gestantes, demostró mediante el uso de sonografía la presencia de hallazgos
ecográficos comunes observados en fetos de 12 a 27 semanas: higroma quístico
(26,1%), hidrops fetal (11,6%), malformaciones cardiacas (13%) e incremento de
la translucencia nucal (13%) (58).
34
Otros hallazgos ultrasonográficos sugestivos de ST son coartación de la aorta,
válvula aórtica bicúspide y defectos cardiacos derechos, taquicardia fetal en el
primer trimestre, hipoplasia de cavidades derechas y retorno pulmonar anómalo
hasta en un 26% de los casos (41). El polihidramnios, oligohidramnios,
braquicefalia y restricción del crecimiento intrauterino son otros hallazgos
ultrasonográficos posibles (56).
Las anomalías renales pueden presentarse hasta en un 30-60% de los casos,

siendo las más frecuentes el riñón en herradura (20%), duplicación del sistema
colector (20%) y mal rotación (50%) (41).
Anormalidades en los niveles séricos del triple o cuádruple marcador materno (α-
fetoproteína, inhibina A, estriol no conjugado y hormona gonadotropina coriónica
humana), pueden ser sugestivas de ST (57). Se ha descrito que los fetos con ST
tienen típicamente niveles de α-fetoproteína ligeramente disminuidos, estriol libre
marcadamente disminuida y gonadotropina coriónica aumentada, la fracción (beta)
libre de la gonadotropina coriónica es probablemente el marcador sérico más
efectivo para ST (57).
Cabe aclarar que el ultrasonido y los niveles séricos de marcadores maternos no

son pruebas diagnósticas definitivas, por lo cual se hace necesario la realización
de cariotipo en muestra de vellosidad corial o en muestra de líquido amniótico
antes de la semana 20 de gestación para confirmar el diagnóstico de ST (41). Las
técnicas invasivas se asocian a un riesgo de pérdida del embarazo del 0.8% para
la amniocentesis, el 1% para la biopsia de vellosidad corial y hasta del 4% para la
cordocentesis, por lo que, desde el punto de vista médico, deben realizarse
cuando exista indicación para su realización (59).
Por otra parte, desde la introducción de las técnicas de Hibridación In Situ

Fluorescente (FISH) con las que se pueden identificar incluso núcleos celulares en
interfase o directamente en cromosomas en metafase, e hibridando con sondas
específicas de, en este caso de cromosoma X o Y, se puede hacer un diagnóstico
muy preciso y rápido del cuál es la alteración citogenética que presenta el feto
(60).
4.4.2 Diagnóstico postnatal
El diagnóstico de ST requiere la presencia de hallazgos fenotípicos característicos

de la enfermedad en población femenina (8) asociados a la ausencia completa o
parcial de uno de los dos cromosomas X, con o sin líneas celulares en mosaico
(61).
En todo individuo con alta sospecha clínica de ST debe solicitarse la realización de

cariotipo en sangre periférica y si este resultara normal se debe solicitar otra
35
muestra de cualquier otro tejido (por ejemplo, piel), según recomendaciones del
Colegio Americano de Genética Médica, deben ser examinadas al menos 30
metafases, lográndose identificar aproximadamente el 10% de los mosaicismos,
con una sensibilidad del 95% (62,63).
Es importante recordar que la realización de un cariotipo en sangre periférica

estaría justificada ante cualquier asociación de las siguientes condiciones clínicas.
(41,62):
 Falla del medro de etiología idiopática.

 Talla baja (debajo del percentil 10 para la edad).
 Retardo de la pubertad.
 Amenorrea primaria.
 Infertilidad.
 Linfedema de manos o pies.
 Anormalidades cardiacas múltiples, especialmente coartación de la aorta o
corazón izquierdo hipoplásico.
 Implantación baja del cabello.
 Implantación baja de los pabellones auriculares.
 Micrognatia.
 Teletelia.
 Hipoplasia mamaria.
 Niveles elevados de Hormona Folículo Estimulante (FSH).
 Cúbito valgo.
 Hipoplasia ungüeal.
 Nevus pigmentosos múltiples.
 Acortamiento del cuarto metacarpiano.
 Paladar ojival.
 Mandíbula pequeña.
 Otitis media crónica.
Desde este punto de vista se debe justificar la solicitud de un cariotipo de acuerdo

con la edad de la paciente y la asociación de sus condiciones clínicas así:
1) En el recién nacido: edema de manos y pies, pliegue nucal, anomalías

cardíacas izquierdas, especialmente coartación aórtica o hipoplasia
izquierda, mandíbula pequeña, implantación baja del pelo y pabellones
auriculares.
2) En la infancia: talla corta, con velocidad de crecimiento enlentecida
(percentil menor de 10), niveles elevados de FSH, cúbito valgo, hipoplasia
ungüeal, uñas hiperconvexas, nevus múltiple, 4º metacarpiano corto,
paladar alto, otitis media crónica.
36
3) En la adolescente: ausencia de mamas alrededor de los trece años, retraso
de la pubertad, amenorrea primaria o secundaria con FSH elevada y talla
baja.
4) Mujeres: talla baja, falta de desarrollo sexual completo y / o incapacidad
para concebir (62,64).
Ante la fuerte sospecha de mosaicismo no detectado mediante el cariotipo

convencional, es indispensable la realización de Hibridación In Situ Fluorescencia
(FISH) para confirmar el diagnóstico (62).
Pruebas para análisis del cromosoma Y, deben ser realizadas en pacientes con
cromosoma marcador (fragmento de un cromosoma sexual de origen
desconocido, presumiblemente derivado de un cromosoma Y, en forma pura o
mosaico). Estas consisten en estudios de ADN mediante la técnica de PCR
(reacción en cadena de polimerasa) o mediante FISH, utilizando sondas para la
región centromérico, y de ser necesario para el brazo largo y el brazo corto del
cromosoma Y (65). La presencia de material genético proveniente del cromosoma
Y se asocia con un riesgo de aproximadamente 10 % a 30% de padecer
gonadoblastoma (27).
4.4.3 Recomendaciones
En este ítem se presentarán las diferentes recomendaciones para la detección

oportuna de las manifestaciones clínicas propias del ST.
4.4.3.1 Sistema cardiovascular. Es La principal causa de mortalidad en los

pacientes ST, afectando aproximadamente a la mitad de esta población (41).
Si hay alta sospecha de ST o se ha confirmado prenatalmente se debe realizar un

ecocardiograma fetal (66).
Es recomendado que toda niña diagnosticada con ST se le realice un

ecocardiograma transtorácico, incluso si el ecocardiograma fetal o el examen
cardíaco postnatal fueren normales (66).
En los recién nacidos es recomendado valoración por cardiología para la

realización de ecocardiograma doppler bidimensional y un ecocardiograma basal
(41).
En los pacientes diagnosticados en la adolescencia y adultos se recomienda como

estrategia preferida el examen cardiovascular con resonancia magnética y
ecocardiograma transtorácico (66).
El seguimiento cardiovascular, en los pacientes ST incluye:

37
- Monitoreo periódico de la presión arterial (cada año).
- Ecocardiograma cada 5-10 años (para valuar dimensiones aorticas) (41,
62,66).
- Ecocardiograma antes del embarazo (66).
- Resonancia magnética vascular (es importante que se implemente a una edad
en la cual no sea necesaria la sedación a menos que sea estrictamente
necesario (62).
4.4.3.2 Sistema renal. La función renal es normal, pero debido a la obstrucción

del tracto urinario, tienen alta susceptibilidad a desarrollar infecciones urinarias, y
por consiguiente debido al riesgo de hipertensión renovascular es recomendable
un ultrasonido renal al diagnóstico y seguimiento renal para una posible
insuficiencia renal progresiva (creatinina y nitrógeno ureico en sangre) e
hipertensión (41,62,66).
4.4.3.3 Sistema auditivo. Existe una alta prevalencia de otitis media, favorecida
por la relación que hay entre la trompa de Eustaquio y oído medio y consecuencia
de la anormalidad anatómica de la base craneal (41).
Como consecuencia directa de la otitis media, es frecuente la pérdida auditiva

conductiva, la pérdida auditiva neurosensorial y la pérdida de la alta frecuencia
progresiva por lo cual las pacientes desde los 6 años pueden requerir el uso de
audífonos (41).
La función del oído medio debe ser monitoreada hasta los 7 o 8 años, y continuar
si hay historial de otitis media recurrente incluyendo evaluaciones con otoscopia
neumática, timpanometría al menos una vez al año (41).
Las niñas o mujeres diagnosticadas con ST a una edad avanzada deben ser
remitidas a un audiólogo en el momento del diagnóstico, para aquellos con
antecedentes de otitis media o pérdida auditiva (41). Las evaluaciones
audiológicas se recomiendan anualmente o según criterio del audiólogo (41).
Según las últimas directrices de práctica clínica de ST del congreso de Cincinnati

de 2016 se recomienda una evaluación audiométrica cada 5 años,
independientemente de la edad inicial del diagnóstico, los niveles iniciales del
umbral de audición, el cariotipo y la presencia de una pérdida auditiva
neurosensorial de frecuencia media, con el fin de asegurar medidas técnicas y de
rehabilitación tempranas y adecuadas (66).
38
4.4.3.4 Trastornos de la glándula tiroidea. La incidencia de la enfermedad
tiroidea autoinmune aumenta con la edad alcanzando un pico alrededor de los 15
años; se recomienda una evaluación, a partir del momento del diagnóstico,
anualmente de los anticuerpos tiroideos, TSH Y T4, comenzando en la primera
infancia (4 años de edad) y a lo largo de la vida (41, 62,66).
4.4.3.5 Sistema gastrointestinal y hepático. Al existir un mayor riesgo de

enfermedad celíaca, es recomendable medir los anticuerpos IgG transglutaminasa
tisular a partir de los 4 años y repetir posteriormente cada 2 a 5 años (41).
Se recomienda monitorear las pruebas de función hepática (incluyendo AST, ALT,

GGT y fosfatasa alcalina) anualmente a partir de los 10 años de edad (66).
4.4.3.6 Metabolismo de la glucosa. En vista de que las pacientes ST tienen un

factor de riesgo mayor de desarrollar diabetes mellitus 1 y 2 en 10 y 4 veces
respectivamente, es recomendable una medición anual de hemoglobina
glicosilada (HbA1c) a lo largo de toda la vida con o sin glucosa en ayunas a partir
de los 10 años de edad (66).
4.4.3.7 Metabolismo de los lípidos. En los pacientes con algún riesgo

cardiovascular se debe realizar un perfil lipídico a partir de los 18 años (66).
4.4.3.8 Sistema linfático. El edema periférico se resuelve mayormente a los 2

años de edad sin ningún tratamiento, se recomienda en cualquier compromiso
serio de uñas o piel de extremidades, deberán ser remitidas a un terapeuta de
edema para ser evaluadas y tratadas (66).
4.4.3.9 Oftalmología. Se recomienda un examen oftalmológico completo entre los

12 y los 18 meses de edad o en el momento del diagnóstico (66).
39
4.4.3.10 Ortopedia. Se recomienda la evaluación clínica de la escoliosis durante
la terapia con hormona del crecimiento, cada 6 meses y de otra forma cada año
hasta que se complete el crecimiento (66).
4.4.3.11 Metabolismo del hueso. Se recomienda la medición de 25-

hidroxivitamina D entre los 9 y 11 años de edad y luego cada 2-3 años (66).
4.4.3.12 Embarazo. En caso de que la paciente con ST desee quedar en

embarazo, es necesario hacer una evaluación cardiaca preconcepcional
incluyendo valoración cardiaca con resonancia magnética de la aorta, monitoreo
de la presión arterial por riesgo de disección aortica (62).
Son contraindicaciones relativas para el embarazo:
 Válvula aorta bicúspide.

 Defecto cardiovascular reparado quirúrgicamente, (anteriormente).
 Evidencia actual de hipertensión sistémica.
 Dilatación de la aorta (62).
4.5 Manejo
4.5.1 Tratamiento de la talla baja
Los diferentes estudios de los últimos 30 años han indicado que la estatura baja
afecta al menos al 95% de todos los individuos con ST, siendo esta
probablemente la característica clínica más común y fácilmente reconocible de
ST (67).
Numerosos estudios, dejan claro que la Hormona de Crecimiento (HC), con o sin
esteroides anabólicos, puede acelerar el crecimiento en las niñas con ST. Esto ha
llevado a la aprobación reglamentaria para el uso de HC para tratar la baja
estatura de ST en muchos países del mundo (67).
Estudios recientes han demostrado que este crecimiento acelerado se refleja en

un aumento de la estatura final, estos estudios han indicado que con el
diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento con HC, son los factores más
importantes en la altura final, por lo tanto, una altura final de 150 cm es ahora un
objetivo alcanzable para la mayoría de los pacientes, los factores críticos parecen
ser la dosis de HC y el número de años de tratamiento con HC antes de la
estrogenización (67).
40
Durante los últimos años se han llevado a cabo estudios multicéntricos que han
demostrado que HC es el tratamiento fundamental para mejorar la talla baja en el
ST, aunque los resultados obtenidos han sido diversos, dicha situación puede ser
explicada por múltiples factores como la condición clínica propia de cada paciente,
protocolos de administración de fármacos y dosis diferentes, y edad de
diagnóstico e inicio del tratamiento farmacológico (68). Baxter sugiere la necesidad
de realizar más ensayos con caso-control hasta la edad adulta que permitan
establecer una mejor decisión sobre si los beneficios del uso de la HC compensan
la necesidad de un tratamiento prolongado frente a su costo (68, 69). El único
ejemplo de éste tipo de estudio que se ha realizado es el canadiense, que ha
llevado un seguimiento hasta la edad adulta de las pacientes con ST, dicho
estudio demostró la efectividad al utilizar HC, al mejorar la talla adulta en
aproximadamente en 7 cm (70). De igual manera se comprobó un mayor beneficio
dependiente de la edad de inicio del tratamiento, es decir, una mayor ganancia de
talla cuando la administración del medicamento ocurre entre los 7 a 8 años,
evidenciándose lo contrario cuando el inicio del tratamiento es tardío, entre los 12
a 13 años; esto demuestra que el factor que más influye en la ganancia de talla en
el paciente con ST es el inicio temprano de la terapia hormonal (69).
Según las últimas directrices publicadas en 2016 sobre el tratamiento de ST,

recomiendan un inicio más temprano alrededor de los 4 a 6 años y monitorear el
tratamiento mediante la medición de la estatura cada 4 meses durante el primer
año y después cada 6 meses y a su vez monitorear la seguridad de la terapia con
HC mediante la medición del factor de crecimiento insulínico tipo 1 al menos una
vez al año (66).
De acuerdo a la escuela norteamericana y bajo la implementación de un estudio

multicéntrico, se analizaron dos enfoques terapéuticos: la utilización de HC sola o
en asociación con oxandrolona; demostrando que los pacientes con esta
asociación tienden a ganar entre 2,3 y 4,6 cm, a una edad de inicio de
tratamiento entre 8 y 16 años, mientras que el efecto de la de HC depende
totalmente de la edad de inicio la cual va desde aproximadamente 6 cm en las
pacientes mayores de 8 años y hasta 10-12 cm en las niñas más jóvenes;
Teniendo en cuenta lo anterior se puede deducir que el efecto adicional de la
oxandrolona se estima entre un 25 -50% de la altura fina (71).
La investigación que mostró mejores resultados en cuanto a la talla final es el

estudio holandés (72), en éste estudio se compararon tres grupos de pacientes a
los cuales se les administraron dosis diferentes de HC a una edad media de inicio
de 6.6 años, obteniéndose ganancias significativas de talla en la edad adulta,
mostrando un efecto dosis – respuesta.
Investigaciones independientes como las realizadas por Reiter y colaboradores

(73) indican que cuanto más largo sea el periodo de tratamiento con HC antes de
la estrogenización, mayor ganancia de talla adulta se observará. Por lo anterior se
41
deduce que si la HC se inicia pronto, el impacto de la edad de estrogenización
sobre la talla adulta será mínima (73).
La investigación internacional Pfizer International Growth Database (KIGS) analizó

los factores predictivos de buena respuesta al tratamiento con HC en 987
pacientes ST tratadas hasta casi talla adulta, la talla adulta depende por orden de
importancia, de los siguientes factores: talla al inicio del tratamiento, respuesta en
el primer año, talla genética y dosis media semanal de HC, otras variables que han
mostrado un efecto sobre la talla adulta han sido frecuencia de las inyecciones,
duración del tratamiento, edad al finalizar el tratamiento y empleo de oxandrolona,
la mayor ganancia de talla ocurre antes del inicio de la pubertad y posteriormente
la ganancia es menor, el cariotipo no mostró ninguna influencia en los resultados
(68).
Basados en los resultados obtenidos durante la realización de las diferentes

investigaciones relacionadas con el efecto de la HC en pacientes con ST, existe
en la actualidad un consenso en relación con los siguientes puntos relativos al
tratamiento con HC (41, 62, 66, 71, 74,75,76,77,78).
 Es necesario un diagnóstico precoz en la primera instancia.
 El tratamiento con HC debe ser iniciado cuando la talla se sitúe por debajo de -
1,5 SDS en relación con la población general o la velocidad de crecimiento se
sitúe por debajo del percentil 25 o hacia los 6-7 años de edad y no antes de los
2 años de edad.
 La dosis inicial recomendada es de 0,045 mg/Kg/día que deberá ser ajustada

según la respuesta hasta una dosis de 0,067 mg/Kg/día; las razones para
aumentar la dosis serían una baja talla importante al inicio, respuesta baja en
el primer año de tratamiento y edad cronológica avanzada al comenzar el
tratamiento.
 Se deben monitorizar los niveles de IGF-I y mantenerlos dentro de los rango de

normalidad (+/- 2 SDS).
 La pubertad se debe inducir a una edad que permita a la niña desarrollar los
caracteres sexuales secundarios de manera semejante al resto de la
población, consensuando siempre los pros y contras con la niña y su familia, y
generalmente no antes de los 12 y no más tarde de los 15 años.
 El inicio precoz del tratamiento con HC permitirá iniciar la estrogenoterapia a

una edad lo más cercana posible a la normalidad siempre y cuando se haya
conseguido una normalización de la talla.
42
 La oxandrolona a una dosis de 0,05 mg/Kg/día es una opción para las niñas
diagnosticadas tarde y con retraso del crecimiento importante, siempre a una
edad cronológica superior a 9 años y con un control de la maduración ósea y
de los signos de virilización.
 El tratamiento se mantendrá hasta alcanzar una talla satisfactoria o hasta que

la edad ósea sea superior a 14 años y la velocidad de crecimiento en el último
año sea inferior a 2 cm/año.
4.5.2 Tratamiento del hipogonadismo
La mayoría de los pacientes con ST necesitarán la terapia de reemplazo hormonal

para la inducción de la pubertad y para mantener las características sexuales
secundarias femeninas (74).
No existe unanimidad en cuanto a la edad a la que se debe iniciar el tratamiento,

la edad de estrogenización tiene un impacto en la talla adulta y mientras que
estudios clásicos indican que el retraso de la estrogenización mejora la talla
adulta, trabajos recientes indican que cuando el tratamiento con HC se inicia
pronto, no antes de los 12 años, y de manera optimizada, se puede contemplar
una estrogenización a una edad más acorde con la normalidad lo que posibilita
desarrollar un crecimiento uterino normal, mejora en el autoestima y menor
discapacidad cognitiva (74).
Según las últimas directrices de 2016 sobre el tratamiento de ST, en lo referente al

inicio de la terapia de reemplazo de estrógenos se recomienda comenzar entre los
11 y 12 años de edad, aumentando a la dosis de adultos durante 2-3 años, se
sugiere el estradiol en dosis bajas (E2) como primera línea, que preferiblemente
se administre por vía transdérmica y adicionar progesterona al producirse el
sangrado o después de 2 años de tratamiento con estrógenos (66).
Existen diferentes pautas de estrogenización. Una de ellas es el uso de dosis

iniciales bajas de 50 ng/Kg/día o menos de etinilestradiol oral, con aumento
progresivo de la dosis en función de la respuesta clínica y la edad ósea, la
administración de 17 β-estradiol en parches cutáneos a dosis de 12.5 mcg dos
veces por semana es más fisiológica que la del etinilestradiol oral, ya que se trata
del estrógeno producido por el ovario y, como éste, pasa a la circulación general y
a sus órganos diana sin tener que ser metabolizado y aromatizado por el hígado,
favoreciendo la aparición correcta de caracteres sexuales secundarios; sin
embargo, por su asociación con un incremento en la velocidad de la maduración
43
ósea, se recomienda su uso solo en aquellas pacientes en donde quedan unos
centímetros de crecimiento residual, en general a partir de los 16-18 años (68).
Tras la dosis inicial de 12.5 mcg se pasa a 25 mcg dos veces por semana y más
adelante, a 50 mcg dos o tres veces por semana. A lo largo del segundo año de
estrogenoterapia, se debe adicionar progesterona a una dosis de 5-10 mg/día de
acetato de medroxiprogesterona (62, 68).
A continuación, se presentan las opciones para la terapia de reemplazo hormonal.
Tabla 5: Opciones recomendadas de reemplazo de estrógenos para la

feminización en ST adolescentes y dosis para adultos según las últimas directrices
de 2016.
DOSIS DE DOSIS PARA
PREPARACIÓN
INICIACIÓN EN LA ADULTOS
PUBERTAD
Estradiol transdérmico 3-7 μg / día 25-100 μg / día
Estradiol oral 17β micronizado 0,25 mg / día 1-4 mg / día
Etinil estradiol 2 μg / día 10-20 μg / día
Depósito Estradiol 0,2 mg / mes 2 mg / mes
Tomado: referencia 66.
4.5.3 Recomendaciones para la transición a la edad adulta
Debe ser un proceso escalonado de inicio aproximado a los 12 años y radica en

concientizar a la paciente y ayudarle en su transición a la edad adulta, puesto que
es allí donde se desarrollan la mayoría de estas complicaciones, convirtiéndose
ella en la propia gestora de su salud, tomando decisiones como, hábitos de vida, y
su salud, es un proceso que se debe iniciar contiguo con la terapia estrogénica
(41, 79,80).
Se hace de vital importancia hacer un seguimiento a la paciente desde la consulta

endocrinológica pediátrica hasta la consulta endocrinológica adulto para evitar el
riesgo de que las pacientes abandonen las consultas médicas determinando esto
un aumento de morbilidad y mortalidad y deterioro de la calidad de vida de la
mujer adulta (81), esta transición debe ocurrir cuando la paciente haya alcanzado
la talla adulta y completado su desarrollo puberal, aproximadamente a los 18 años
de edad, este proceso se debe desarrollar gradualmente programando consultas
conjuntas y seriadas en un periodo de 2 a 3 años , la cual debe incluir al menos un
ginecólogo y un endocrinólogo, y es en este momento donde se debe procurar
crear un lazo familia-paciente suministrando y explicando los controles necesarios
para la calidad de vida del paciente, que deben incluir controles relativos a función
tiroidea, audición, prevención de la osteoporosis y obesidad, ejercicios físicos y
44
hábitos de vida saludable ,terapia hormonal sustitutiva, posibilidad de fertilidad,
diabetes, salud cardiovascular, dislipidemia y situación psicoemocional y es
también en este momento donde se debe iniciar un seguimiento más efectivo del
equipo multidisciplinario que debe incluir especialistas en cardiología,
otorrinolaringología, endocrinología, ginecología, consenso genético, psiquiatría y
apoyo psicológico (82,83).
4.5.4 Fertilidad y desarrollo sexual
La fertilidad y el desarrollo sexual son preocupaciones importantes para los

pacientes con ST, la terapia hormonal sustitutiva al mismo tiempo contribuye con
el progreso de los caracteres sexuales secundarios y un adecuado tamaño uterino
que le permita una futura implantación de un embrión (41,62, 80,84).
Los ovarios se desarrollan, pero se degeneran durante la vida fetal o en la primera

infancia, es por ello que es recomendable proponer a las mujeres ST analizar que
su posibilidad de concebir se disminuye con la edad y si está presente en la
actualidad debe considerar un tratamiento de fertilidad a una edad temprana y por
consiguiente también se recomienda la preservación de ovocitos en niñas jóvenes
antes de los 12 años (66).
Sin embargo, la menstruación espontánea y el parto ocurren en el 2 al 5 % de las

pacientes con ST, lo que puede ser explicado por el mosaico 46, XX / 45, X, con
poblaciones celulares normales existentes en los ovarios, dado que el embarazo
espontáneo es posible, los pacientes deben ser aconsejados sobre los
anticonceptivos si es sexualmente activo (84).
En las últimas tres décadas las expectativas de fertilidad han cambiado en las
mujeres con ST, esto mediado por las diversas técnicas de reproducción asistidas
que se han desarrollado (62).
Aquellas que no tienen ovarios funcionales pueden lograr embarazos por medio de
ovocitos o embriones donados, dentro del asesoramiento preconcepcional de esta
técnica requiere el uso de terapia de remplazo hormonal, (para aumentar el
tamaño del útero y mejorar su flujo sanguíneo) la cual se debe implementar 1 o 2
años antes de la implantación del ovocito o transferencia de embriones (62).
Para aquellas que tienen ovarios funcionales (mosaicismo 46, XX / 45, X), el
asesoramiento preconcepcional debe incluir información sobre el momento más
adecuado para el embarazo y las posibilidades diferentes técnicas existentes
como son la implantación de ovocitos o la criopreservación de embriones y las
pruebas genéticas prenatales (62).
45
A pesar de la tasa alta de éxitos de embarazos por medio de la donación de
ovocitos, los médicos no pueden olvidar el aumento de riesgo de trastornos
hipertensivos y posibilidad de partos prematuros y presentan durante el embarazo
de dos a cinco veces mayor riesgo de disección aortica fatal o ruptura (62).
Logrado el embarazo es necesario un control estricto y seguimiento por un equipo

multidisciplinario (por ejemplo, obstetricia de alto riesgo, cardiología y
subespecialistas de endocrinología reproductiva) debido a las posibles
complicaciones como preeclampsia, disección aortica (62,84).
Se recomienda el uso de 75 mg de ácido acetil salicílico diariamente desde la

semana 12 de gestación hasta el parto para las mujeres en riesgo de pre-
eclampsia. Esta recomendación se basa en el conocimiento de tener dos o más
factores de riesgo moderados, como un primer embarazo y también se debe
considerar como factor de riesgo el hecho de ser pacientes ST por lo cual se hace
necesario la prescripción de aspirina durante sus embarazos (66).
4.5.5 Tratamientos preventivos
4.5.5.1 Sistema cardiovascular. Es importante tener en cuenta que todas las

anomalías cardiacas izquierdas, representan un factor de riesgo para endocarditis
infecciosas, por eso es recomendable el uso profiláctico de antibióticos en caso de
intervenciones quirúrgicas y dentales (66, 67,85).
4.5.5.2 Hipertensión. Los niveles de presión arterial deben ser monitoreados

periódicamente y los niveles recomendados son valores de presión inferior a
≤130/80, siendo los fármacos de elección los betabloqueantes y los bloqueadores
de los receptores de angiotensina para reducir la dilatación de una raíz aortica
agrandada en pacientes con ST ≥ 16 años, y diuréticos evitando los
vasodilatadores puesto que pueden empeorar los edemas, las mujeres ST
hipertensas y normotensas muestran una reducción nocturna de presión arterial
(66,86).
A continuación, se esquematizarán las diferentes conductas a seguir dependiendo

de los valores de presión arterial en estas pacientes.
Tabla 6: Umbrales de presión arterial en el síndrome de Turner

PRESIÓN ARTERIAL DIURNA
INTERVENCIÓN
PROMEDIO (MMHG)
≤ 130/80 Ninguna
46
> 130/80 pero <140/90 y no
Consejos de estilo de vida
presenta defectos cardiacos
Iniciar tratamiento antihipertensivo con
> 130/80 pero <140/90 y CoA,
betabloqueadores y antagonistas de receptores
VAB o dilatación presentes
de angiotensina
≥140 / 90 Iniciar tratamiento antihipertensivo
Objetivo terapéutico <130/80
CoA= Coartación de la aorta; VAB= Válvula Aórtica Bicúspide.
Tomado: referencia 86.
4.5.5.3 Sistema auditivo. Se recomienda remitir a un especialista en

otorrinolaringología, el cual determinará cual procedimiento será el indicado, la
colocación de un tubo timpánico, amigdalotomía y adenoidectomía (41). En cuanto
al tratamiento de la enfermedad del oído medio y la otitis media se recomienda un
tratamiento agresivo con antibióticos y la colocación de tubos de miringotomía
(66).
4.5.5.4 Osteopenia y osteoporosis. En muchas mujeres con ST pueden

aparecer como consecuencia de la mala implementación de la terapia de
estrógenos (66). Esto se puede afirmar por medio de varios estudios recientes los
cuales permiten concluir que la terapia de reemplazo hormonal mejora la densidad
mineral ósea, con el uso de 17 β-estradiol, siendo este mejor que los estrógenos
sintéticos (como el etinilestradiol el cual se utiliza normalmente como píldoras
anticonceptivas) (77). Otros estudios han demostrado que el uso de implantes de
estradiol subcutáneo durante 3 años en mujeres jóvenes ST, mejora la densidad
mineral ósea al aumentar el volumen óseo trabecular y un hueso cortical
inalterado, lo cual sugiere que la terapia con estrógenos cumple un doble
propósito al prevenir la pérdida ósea y aumentar la masa ósea (78).
La suplementación con vitamina D3 (20 μg u 800 UI al día) en aquellos con baja

25-hidroxivitamina D, junto con el reemplazo de estrógenos, puede preservar la
densidad mineral ósea. Sin embargo, no hay literatura que respalde los beneficios
de la terapia universal de vitamina D en niñas, adolescentes o mujeres con ST
(66).
47
4.5.5.5 Cáncer. En las ultimas guías de Cincinnati de 2016 se indica que aunque
no es cuantificable el riesgo de gonadoblastoma en individuos ST ante el hallazgo
de un fragmento del cromosoma Y, es obligatoria la gonadectomía (66).
A continuación, se presentan las diferentes conductas a seguir dependiendo de las

complicaciones en estas pacientes.
Tabla 7: Recomendaciones para el tamizaje de las manifestaciones clínicas y

tratamiento del ST.
MOMENTO DE LA PROBLEMA NIVEL DE
SISTEMA INTERVENCIÓN
EVALUACIÓN CLÍNICO EVIDENCIA
Al momento del Pérdida
Evaluación
diagnóstico y auditiva
auditiva; Audiología; au C
cada uno a cinco neurosensori
dífonos
años después al
Auditivo Tubos de ecualización
de la presión para el
Otitis media
Infancia derrame del oído medio C
recurrente
en pacientes mayores
de tres meses
Calcio elemental (1.200
a 1.500 mg por
De 10 años de
Osteopenia; día); Suplementos de
edad a la edad C
osteoporosis vitamina D; Terapia
adulta
apropiada de
estrógenos; ejercicio
Huesos
Densidad Exploración basal de la
Primera consulta
mineral del absorciometría de rayos C
para adultos
hueso X de doble energía
La terapia con
De la mitad a la
Osteoporosis bisfosfonatos (si es de C
edad adulta
alto riesgo)
Cardio- Al diagnóstico Defectos Evaluación C
48
vascular congénitos cardiovascular; Ecocardi
del corazón ografía o resonancia
magnética; ECG
Cada cinco a 10
Dilatación de
años (edad Ecocardiografía o RM C
la raíz aórtica
adulta)
Evaluación en cada
consulta de la Presión
Todas las edades Hipertensión C
arterial en las cuatro
extremidades
Adolescentes/ Hiperlipidemi Examen anual de
C
edad adulta a lípidos en ayunas
MOMENTO DE PROBLEMA NIVEL DE

SISTEMA INTERVENCIÓN
LA EVALUACIÓN CLÍNICO EVIDENCIA
Mal Oclusión y
Siete años y Evaluación
Dental otras anomalías C
mayores ortodoncia
dentales
Genética Todas las Presencia de Gonadectomía C
edades material laparoscópica
cromosómico Y para prevenir el
gonadoblastoma
Inmune Al diagnóstico y Tiroiditis (hipo o Pruebas de C
anualmente hipertiroidismo) función tiroidea
después (es decir, niveles
de tiroxina y
niveles
hormonales
estimulantes del
tiroides)
Inmune Cada dos o Enfermedad Medición de C
cuatro años celíaca inmunoglobulina
después de los A de
cuatro años de transglutaminasa
edad tisular
Hepático Cada uno o dos Las enzimas Ultrasonografía C
años después hepáticas para evaluar la
de los seis años persistentement esteatosis
de edad seis e elevadas por hepática; Consult
49
más de seis a de hepatología
meses
Metabólico Adolescentes / Diabetes Examen anual de C
edad adulta glucosa en
plasma en
ayunas
Todas las Obesidad Índice de masa C
edades corporal objetivo
inferior a 25 kg
por m 2
MOMENTO DE
PROBLEMA NIVEL DE
SISTEMA LA INTERVENCIÓN
CLÍNICO EVIDENCIA
EVALUACIÓN
9 a 24 meses Estatura La hormona de A
Esquelético / de edad hasta baja (es crecimiento humano
crecimiento la edad adulta decir, más con o sin oxandrolona
(edad ósea de de dos (Oxandrin)
14 años) desviaciones
estándar por
debajo de la
media)
Infancia a Dislocación Examen físico con C
cuatro años de de cadera maniobras de Barlow /
edad Ortolani
Adolescentes Escoliosis; C Examen físico con un C
ifosis escoliómetro
Psicológico Todas las Autoestima; Evaluación C
edades Problemas psicoeducativa
de (basada en la
aprendizaje escuela); apoyo
Oftalmológico Al diagnóstico Estrabismo; Evaluación C
si tiene más de Hipermetropí oftalmológica
un año a
Renal Al diagnóstico Malformacio Ultrasonografía renal C
nes renales
congénitas
50
Reproductivo Preadolescent Pubertad Terapia de estrógeno B
e
Edad adulta Embarazo Previo a la concepción: C

planeado ecocardiografía o
resonancia magnética
cardíaca; Consulta de
alto riesgo
Edad adulta Esterilidad Reproducción asistida C
o infertilidad consultar
Edad adulta Deficiencia Reemplazo hormonal B
de femenino
estrógeno
MRI = resonancia magnética; ECG = electrocardiografía.
A = evidencia consistente y de buena calidad orientada al paciente; B = evidencia

inconsistente o de calidad limitada orientada al paciente; C = consenso, evidencia
orientada a la enfermedad, práctica habitual, opinión de expertos o series de
casos.
Tomado de: referencia 84
5. DISCUSIÓN
El ST es una condición de origen cromosómico la cual consiste en la pérdida

parcial o completa del cromosoma X, condiciones que influyen directamente en la
génesis de sus principales características que son la talla baja y la disgenesia
gonadal, en individuos fenotípicamente femeninos. Dentro del presente trabajo se
analizaron diferentes aspectos relacionados con el ST (epidemiologia, etiología,
diagnóstico y tratamiento) todo esto enfocado a brindar un entendimiento más
claro de esta condición, tanto a los profesionales de la salud como en los
estudiantes de pregrado médico y las personas del común que puedan llegar a
leer y utilizar este material de información.
Epidemiologia
51
En cuanto a la epidemiologia, por ser una enfermedad de origen genético no es
realmente mucho lo que se puede analizar o controvertir; desde sus primeras
identificaciones, las publicaciones revisadas reportan una frecuencia de 1 en cada
2500 mujeres, siendo este dato acorde con las publicaciones actuales.
En el ámbito nacional, cabe destacar que el Ministerio de Salud, por medio de la
resolución 2048 de 2015, incluyó el ST en el listado de enfermedades huérfanas
(87), lo cual le permite al paciente beneficiarse con los diferentes planes,
programas y estrategias de intervención en salud planteadas por el ministerio de la
protección Social, tal como lo establece la ley 1392 de julio de 2010 (88). Sin
embargo, de nada sirve que la enfermedad haya sido incluida en la lista de las
enfermedades huérfanas, si el médico general, por desconocimiento del tema, no
identifica los rasgos fenotípicos característicos del ST y hace las remisiones
pertinentes a los especialistas para su diagnóstico y el tratamiento de las
diferentes manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Etiología
La patogenia del ST es de origen genético, es un trastorno complejo del desarrollo

de las mujeres cuya principal característica fenotípica es la talla baja y genotípica;
es la presentación de una línea de células 45X, con o sin mosaicismo, en las que
el único cromosoma X se deriva hasta en un 80% de la madre, debido a la los
errores en la disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis paterna
que ocasionan más frecuentemente la pérdida de material del cromosoma Y (30).
La bibliografía revisada demuestra que la causa del ST implica la pérdida total o
parcial de un cromosoma X que resulta en haploinsuficiencia de éste, dando como
resultado la pérdida total o parcial de una variedad de genes Por ejemplo, el gen
SHOX necesario Para un crecimiento normal; en varones y mujeres, se necesitan
dos copias activas del gen SHOX y al no existir un cromosoma se convierte en la
causa principal y responsable de la talla baja en pacientes con ST y también se
estableció que es el responsable de la etiología de las anomalías esqueléticas,
paladar ojival, cuarto metacarpiano corto, cúbito valgo y deformidad de
Madelung(89); los genes que desencadenan la falla ovárica se ubican en el brazo
largo el cromosoma X (Xq), también se ha relacionado su hallazgo con diversos
grados de delección del brazo corto del cromosoma X (Xp) (90).
Lo anterior establece que la baja talla está relacionada con el SHOX (brazo corto),
por consiguiente si la anomalía cromosómica reside exclusivamente en el brazo
largo, la talla será normal; respecto a la disgenesia gonadal existen genes
candidatos en el brazo corto y en el brazo largo, siendo estos últimos los que
influyen directamente en la falla ovárica.
52
El ST es una patología compleja del desarrollo femenino, que implica una variedad
de diferentes condiciones genéticas y clínicas, las cuales constituyen un reto
diagnóstico para el médico general y aun para el especialista, pese a los diversos
esfuerzos por innovar en su diagnóstico temprano e impactar el tratamiento de tal
manera que influyan en la calidad de vida de estas pacientes.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico varía dependiendo del momento de la vida en que se

determine la condición; por ejemplo, en el periodo prenatal se pueden observar
ecográficamente evidencias de translucencia nucal aumentada y el higroma
quístico. Según la literatura se asocia este último en el 75% a defectos
cromosómicos y aproximadamente el total corresponde al ST (91).
También se debe pensar en al análisis de los marcadores sugestivos de ST, los
cuales son: niveles séricos de α-fetoproteína, estriol y el más efectivo la fracción
beta aumentada de la gonadotropina coriónica. Estas pruebas son importantes,
pero no son definitivas; sirven para tomar la decisión de implementar otras ayudas
para llegar a un diagnostico veraz y claro.
Ante el posible diagnostico en primera instancia es necesario acudir a un cariotipo
de vellosidades coriónicas o líquido amniótico para hacer un diagnóstico
confirmatorio o definitivo (41).
A partir del análisis de la literatura se puede afirmar que en el periodo prenatal se
diagnostica un 20%, el 80% restante se diagnostican en el periodo posnatal y es
por ello que se debe sospechar en todo individuo con una mezcla de hallazgos
fenotípicos sugestivos de ST: cúbito valgo, cuello alado (pterigium colli),
hipertelorismo mamario, implantación baja del cabello, linfedema de manos y pies
y falla del medro de etiología idiopática, talla baja (debajo del percentil 10 para la
edad), retardo de la pubertad, amenorrea primaria, infertilidad, entre otros.
Estos hallazgos fenotípicos justifican la utilización de cariotipo de sangre periférica
para diagnosticar; si este resulta normal, se hace necesario el análisis de un
cariotipo de cualquier otro tejido (62,63).
Desde el punto de vista de las últimas guías sobre el diagnóstico del ST, se puede
concluir que el diagnostico tanto prenatal como posnatal continúan siendo los
mismos, y que el cariotipo es el test de referencia (Gold standard) para esta
patología (66).
Ante la fuerte sospecha de un mosaico no detectable por cariotipo se debe
solicitar una prueba de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) (62), que además
permite ubicar restos de cromosomas sexuales de Y (63).
53
Este tipo de exámenes pueden ser solicitados por pediatría o genética; en
principio podrían ser solicitadas por cualquier médico tratante siempre y cuando
sean justificados adecuadamente. Es de anotar que las pruebas necesarias para
el diagnóstico del ST están cubiertas dentro del plan de beneficios, motivo por el
cual se encuentran disponibles a nivel nacional.
Tratamiento
La literatura analizada es muy clara en enfatizar que desde el punto de vista

clínico se debe iniciar pensando en el manejo de las dos condiciones clínicas más
características de este síndrome que son la talla baja y la disgenesia gonadal.
Desde este punto de vista se puede definir que el pilar del tratamiento es el uso de
HC y es allí donde cobra mayor valor su diagnóstico precoz, puesto que las
variables de efectividad del tratamiento van de la mano con la edad del inicio del
tratamiento y consecuentemente la duración y la dosis que conlleva a la meta de
obtener una talla de 150 cm.
Un estudio de 2007 indica que la mejor ganancia en la talla se da con el inicio del
tratamiento con HC entre los 7 y 8 años (69), mientras que las ultimas directrices
de 2016 señalan que debe ser entre 4 y 6 años (66); las investigaciones ratifican la
necesidad de un diagnóstico oportuno del ST para poder comenzar de manera
temprana el tratamiento con la HC, más teniendo en cuenta que los factores de
los cuales depende el aumento de la dosis son: la respuesta baja en el primer año
de tratamiento, una talla baja importante al inicio del tratamiento y edad
cronológica avanzada.
De acuerdo con un estudio terapéutico americano se ha llegado a analizar las
ventajas de la asociación de HC con oxandrolona dando como resultado una
ganancia de entre 2,3 y 4,6 cm, a una edad de 8 a 16 años con respecto al
tratamiento con HC sola (71). Esto permitió analizar también que la edad de inicio
con oxalondrona no tiene que ser tan temprana en contraposición al tratamiento
con HC que debe ser entre los 4 y 6 años para que sea de mayor efectividad en
cuanto a la respuesta en la talla final.
Otra condición clínica característica de estas pacientes es el hipogonadismo,
siendo la terapia de reemplazo hormonal el pilar para su tratamiento. Los últimos
estudios recomiendan el inicio de la estrogenización entre los 11 y 12 años,
llevando a la dosis de adulto en un periodo de dos o tres años; el tratamiento
sugerido es con la administración de estradiol en dosis bajas, por vía
transdérmica. Se recomienda adicionar progesterona en el momento del sangrado
menstrual, o después de dos años con tratamiento con estrógenos.
Las diferentes investigaciones evidencian además la necesidad de un diagnóstico
temprano del ST, el cual viabilice un tratamiento multidisciplinario que permita
54
controlar las posibles manifestaciones clínicas derivadas de la enfermedad, tales
como riesgos cardiovasculares, enfermedad renal, hipertensión, hipotiroidismo,
osteoporosis e infertilidad, que requieren de un seguimiento por parte de
pediatría, genética, cardiología, endocrinología, nefrología, ortopedia y
ginecología, entre otras especialidades.
El médico general debe estar en capacidad de reconocer un paciente con
sospecha o diagnóstico confirmado del ST, para garantizar que pueda acceder al
seguimiento interdisciplinario de la forma más temprana posible, y evitar las
diferentes complicaciones secundarias a las principales manifestaciones clínicas
derivadas de la enfermedad. Esto se lograría implementando en los pregrados de
medicina, cursos de genética clínica que permitieran al estudiante, futuro médico,
desarrollar las habilidades para el reconocimiento de las manifestaciones
fenotípicas de esta y otras enfermedades genéticas que son, por así decirlo, las
más prevalentes; en los posgrados de áreas afines a las manifestaciones clínicas
de la enfermedad, se debería garantizar la rotación por la especialidad de
genética, como parte de la formación integral del especialista.
ST en Colombia
En la revisión efectuada se encontró un estudio realizado en Colombia por Giraldo

et al en 1983, sobre la epidemiologia del ST; cabe resaltar que sus resultados
demostraron que la prevalencia fenotípica es similar a los resultados de otras
revisiones resientes por ejemplo el estudio retrospectivo Turco de 2014; para
profundizar sobre la situación de estas pacientes en el país, se realizó una
entrevista a una mujer afectada por el ST, quien trabajó como gestora de la
Fundación Síndrome de Turner.
En la entrevista, la paciente mencionó que se ha sentido discriminada socialmente
por su imagen, y que dicha discriminación ha constituido un obstáculo para la
consecución de empleo. También destacó que existen dificultades para acceder a
algunos tratamientos, en especial la hormona del crecimiento. Por último, la
paciente señaló que deberían implementarse campañas desde el gobierno
nacional, con miras a que los médicos realicen una detección temprana de la
enfermedad, y a lograr que la sociedad en general acoja a las personas que
padecen este tipo de enfermedades con mayor consideración.
Limitaciones:
Entre las limitaciones de esta monografía se encuentran:
- No se consultaron otras bases de datos relevantes como Embase.
55
- Como el trabajo fue realizado por una sola persona, no fue posible llevar a cabo
un proceso de selección de los estudios por varios revisores, lo que mejorara la
reproducibilidad de la selección.
- No se realizó una evaluación de calidad de los estudios incluidos, por tratarse de

una revisión narrativa y no de una revisión sistemática.
- Como la búsqueda se limitó a estudios publicados en inglés y español, existe la

posibilidad de que no se hayan incluido estudios con información relevante
publicados en otros idiomas.
-Por último, se evidencia una limitada investigación científica en Colombia sobre el

ST, lo cual impide una contextualización real de la incidencia y tratamiento de la
enfermedad en el país.
CONCLUSIONES
 A la luz de lo anteriormente expuesto y después de un análisis de los

diferentes aspectos de esta condición se pueden argumentar las diferentes
conclusiones.
 a frecuencia del síndrome de Turner es de una por cada 2.500 niñas vivas
al nacer, siendo la cromosopatía más común que compromete los
cromosomas sexuales en el sexo femenino.
 Desde el punto de vista del origen del ST, se puede concluir que se
desencadena en el momento del desarrollo fetal temprano de las mujeres
exclusivamente y es determinado de manera aleatoria.
 La base genética del ST es clara, y ocurre por factores que implican la

pérdida de un cromosoma X que desencadena la falta del brazo corto o
largo de este mismo cromosoma y dependiendo de esto implicara la
haploinsuficiencia de una variedad de genes.
 El cariotipo es el examen más específico tanto prenatal como posnatal para

su diagnóstico, y al existir sospecha de mosaicos se debe utilizar la técnica
de (FISH) el cual también permite ubicar restos del cromosoma Y.
56
 En el tratamiento de los pacientes ST, se puede concluir que el manejo de
esta condición se debe orientar inicialmente en conseguir una altura lo más
acorde con la población general y el tratamiento del hipogonadismo se debe
orientar en la inducción de la pubertad y la aparición como el mantenimiento
de los caracteres sexuales secundarios.
 En cuanto al manejo de la talla se concluye que el pilar de su tratamiento es

el uso de la hormona del crecimiento con o sin esteroides, la adición de
oxalondrona demostró mayor beneficio en la talla final entre 2,3 y 4,3 cm.
 Con respecto al hipogonadismo se han creado varias discrepancias en

cuanto a la edad en que se debe dar inicio a la estrogenización puesto que
los estudios más antiguos hablan de un posible retraso en la altura final con
el inicio precoz.
 Desde el punto de vista de avances o cambios en el tratamiento no han

sido muchos puesto que el manejo tanto de la talla final como la falla
ovárica continúan siendo sus pilares correspondientes el uso de hormona
del crecimiento y el uso de estrógenos, quizás lo más importante a la luz de
varios estudios es la edad de inicio del tratamiento con hormona del
crecimiento la cual se sitúa hoy entre los 4 y 6 años edad relativamente y la
franca ventaja de la asociación con oxalondrona para conseguir una talla
final mayor .
 En Colombia son muy escasos los estudios al respecto y por ende no se

conoce con certeza la carga de la enfermedad ni las condiciones del acceso
de estas pacientes a los servicios de salud especializados.
 Otro aspecto que puede concluirse es que no se han realizado, o por lo

menos no se encontraron estudios que evalúen el costo de la enfermedad.
57
58
GLOSARIO
Amenorrea primaria: Las amenorreas primarias son aquellas en las que una
mujer nunca ha menstruado, a pesar de haber alcanzado una edad en la que esto
ya debería haber ocurrido, y que se establece entre los 16 y los 18 años como
máximo (92).
Cariotipo: El cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto

de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se
realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de
enfermedades genéticas. El cariotipo es especialmente necesario para precisar el
diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas
de fertilidad en las mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de
cromosomas, 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par de
cromosomas sexuales o gonosomas. En los seres humanos, el sexo viene
definido por la existencia sobre el 23avo par de un cromosoma X y un cromosoma
Y más pequeño mientras que en las mujeres hay 2 cromosomas X (93).
Ciclo menstrual: Se divide en dos partes:
Fase folicular (que sucede desde la menstruación hasta que se produce la

ovulación)
Fase de cuerpo lúteo (desde la ovulación hasta la nueva menstruación).
Durante la fase folicular la síntesis de estrógenos aumenta progresivamente

gracias a la acción de la FSH, una hormona que se secreta en la hipófisis; cuando
la concentración de estrógenos es muy grande se produce un pico de secreción
de LH (también en la hipófisis) que hace posible la ovulación.
En la fase del cuerpo lúteo predomina la progesterona, que es sintetizada por el

cuerpo lúteo –que se forma en el ovario, en el lugar ocupado antes por el ovocito–,
y que actúa creando un ambiente en el cuerpo de la mujer que favorece el
embarazo. Si no se produce una gestación, el cuerpo lúteo se agota, y la falta de
progesterona hace que el endometrio del interior del útero degenere y se
desprenda produciéndose la menstruación (92).
Cromosoma dicéntrico: Se denomina al cromosoma constituido por dos

centrómeros los cuales surgen de la rotura de dos cromosomas y posterior fusión
de los fragmentos que tenían el centrómero, es una anomalía grave y se
59
encuentra en solo niños con cromosomas sexuales dicéntricos (cromosoma Y es
el más común) (94).
Cromosomas en anillo: Los cromosomas en anillo son el resultado de dos

rupturas terminales en ambos brazos del cromosoma y posterior unión de las
terminaciones cromosómicas fraccionadas, dando como resultado la pérdida de
material genético (95).
Cúbito valgo: Desviación en la extensión, del antebrazo hacia afuera por tener el
ángulo aumentado del movimiento del codo, mayor de 15 grados entre los ejes
largos del húmero y del radio (96).
Cuello alado (Pterigium colli): La prevalencia de pterigium colli en pacientes ST

es de un 75%.
Es una deformidad congénita que se manifiesta como un pliegue cutáneo cervical

bilateral la cual se extiende desde la mastoides hasta el acromion (97).
Deformidad de Madelung: Es un trastorno del crecimiento de la porción antero

medial de la placa de crecimiento epifisiaria distal del radio (muñeca en dorso de
tenedor) (98).
Deleción: Anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de un

fragmento de ADN, ocasionando una monosomia parcial como sucede en el ST
(43).
Enfermedades huérfanas: Son aquellas enfermedades que son crónicamente

debilitantes y con una prevalencia menor de 1 por cada 2000 personas y
comprende las enfermedades raras, las ultrahuérfanas y olvidadas (88).
Genes dedos de zinc: Familia de proteínas estructurales que contienen uno o

más iones de zinc, que funcionan como módulos de interacción que entre el ADN,
ARN, proteínas y moléculas pequeñas los cuales se encuentran ligados al
cromosoma X (ZFX) (99).
Gonadoblastoma: Tumor de los restos ovárico atribuido a fragmentos del

cromosoma Y en pacientes ST (43).
Haploinsuficiencia: Se produce cuando un organismo diploide tiene solo una

única copia funcional de un gen, y esta única copia no produce suficiente producto
génico ocasionando un estado anormal o patológico (43).
Higroma quístico: Es una dilatación difusa de los conductos linfáticos que incluye
amplias porciones del cuerpo.
60
Embriológicamente se piensa que el origen de los vasos linfáticos estaría en el
mesénquima o aparecerían como evaginaciones saculares del endotelio venoso.
Formando 6 sacos linfáticos primarios: 2 yugulares, 2 ilíacos, 1 retroperitoneal y la
cisterna del quilo.
Comunicándose entre sí por múltiples vasos que siguen los trayectos de las
principales venas; posteriormente, se desarrolla el conducto torácico y el conducto
linfático derecho los cuales conectan el sistema linfático con el sistema venoso en
el ángulo formado entre las venas yugular interna y subclavia.
El higroma quístico cervical se localiza inicialmente en la parte ínfero lateral del

cuello, donde aparecen grandes cavidades únicas o multiloculares. En general, se
producen por la falta de conexión de los linfáticos con los sacos linfáticos
yugulares o de éstos con el sistema de drenaje venoso (100).
Isocromosoma: Es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha

duplicado, de modo que existe una monosomia parcial debido al brazo perdido, es
decir, se pueden dar al perderse el brazo largo y tener dos brazos cortos (iXp) o al
perderse el brazo corto y tener dos brazos largos (iXq) (101).
Lionización o inactivación de un cromosoma selectivo X: La lionización es un

fenómeno por el cual se produce la inactivación de un cromosoma X en la mujer,
con la posterior aparición de los corpúsculos de Barr, que corresponden a la
cromatina condensada o heterocromatina. Este proceso ocurre durante la
embriogénesis temprana, y se cree que es debido a la metilación del ADN, en el
caso de las mujeres XX (y otras hembras mamíferas) apagan uno de sus
cromosomas X en cada célula.
Trastornos del número de cromosomas sexuales: síndrome de Klinefelter, triple X

y ST (102).
Miringotomía: Es un procedimiento quirúrgico que consiste en practicar una

incisión en la membrana timpánica (tímpano) y eliminar el líquido (sangre, pus y/o
agua) del oído medio, causado por infección o alergia. En muchos casos, se
inserta también un pequeño tubo en el oído medio para mantener un drenado. El
tubo, habitualmente, permanece en el sitio durante varios meses, aunque puede
ser rechazado antes, o bien, permanecer en el sitio varios años (103).
Mosaicismo: Es un trastorno genético en el cual un individuo está constituido por

dos o más líneas celulares que difieren en su composición genética (43).
Mosaicismo germinal: Es un fenómeno común a muchas enfermedades

genéticas y consiste en una constitución genética gonadal diferente a la somática.
Por este medio se puede transmitir una nueva mutación a varios hijos de
progenitores aparentemente Sanos (12,104).
61
Paladar ojival: Se produce como consecuencia de la morfología de los maxilares
en las mujeres con ST, afectando aproximadamente al 70% de las afectadas, las
cuales tienen una dimensión transversal a nivel mandibular, similar a la población
en general; pero no es la misma a nivel maxilar. Por esta razón, el paladar suele
ser estrecho y alto, lo cual lo lleva a tener forma ojival (paladar en forma de
bóveda) (105).
Teletelia: Es el aumento de distancia entre los pezones debido a que los

pacientes ST el tórax es más ancho en forma de escudo (43).
62
BIBLIOGRAFIA
1. Ackermann A, Bamba V. Current controversies in Turner syndrome: Genetic

testing, assisted reproduction, and cardiovascular risks. Journal of Clinical &
Translational Endocrinology. 2014; 1: 61-65.
2. Cabrol S. Le syndrome de Turner. Annalles d'Endocrinologie. 2007; 68: 2-9.
3. Cabrol S, Saab C, Gourmelen M. Syndrome de Turner: croissance

staturopondérale et maturation osseuse spontaneés. Arch Pediatr. 1996; 3: 313-
18.
4. Cruz M, Bosch J. Manual Ilustrado de Enfermedades Raras. Primera edición.

Madrid: Ergon editor; 2014.656 p.
5. Ticona J. Respuesta inicial al tratamiento con hormona de crecimiento en un

grupo de once pacientes con síndrome de Turner. Tesis. Lima: Universidad
Nacional Mayor de San Marcos; 2003.
6. Neuhaus E. Ein Seltener Fall von Aplasie der Hoden Schmidt & Klauning.
Fecha de consulta: 20 de agosto del 2017. Disponible en:
https://www.deutsche-digitale-
bibliothek.de/item/CHGP3U3BKOUJMHJXGQ3G2JAZF5W5O7ZJ.
7. Ullrich O. Über typische Kombinations bilder multipler Abartungen. European

Journal of Pediatrics.1930; 49: 271-76.
8. Henry H. A Syndrome of Infantilism, Congenitally Webbed Neck and Cubitus

Valgus. Endocrinology. 1938; 5: 566-74.
9. Albright F, Smith P, Fraser R. A Syndrome Characterized by Primary Ovarian

Insufficiency and Decreased Stature: Report of 11 Cases, With a Digression on
Hormonal Control of Axillary and Pubic Hair. Revista Americana de Ciencias
Médicas. 1942; 5: 625-48.
63
10. Fernández A, Labarta J, Calco M. Tratado de Endocrinología Pediátrica. 3rd
ed. Madrid: Editorial McGraw Hill Interamericana de España.; 2002. p. 780-3 .
11. Hauser G. Gonadal Dysgenesis. Internis. 1963; 14: 298-99.
12. For C, Miller O, Polani P, De J, Briggs J. A sex Chromosome abnormality in

cause of gonadal Dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet. 1959; 1: 711-3.
13. Marild K, Sterdal K, Hagman A, Ludvigsson J. Turner Syndrome and Celiac

Disease: A Case-Control Study. Pediatrics. 2016; 2: 2915-32.
14. Donalson M, Gault E, Tan K, Dunger D. Optimising management in Turner

syndrome: From infancy to adult transfer. Arch Dis Child. 2006; 6: 513-20.
15. Bello C, González M, Álvarez E. Halo Nevi in Turner syndrome. Pediatr

Dermatol. 2010; 4: 368-9.
16. Russell H, Wallis D, Mazzocco M, Moshang T, Zackai E, Zinn A, et al.

Increased prevalence of ADHD in Turner syndrome with no evidence of imprinting
effects. J Pediatr Psychol. 2006; 9: 945-55.
17. Bakalov V, Cheng C, Zhou J, Bondy C. X-chromosome gene dosage and the
risk of diabetes in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 9: 3289-96.
18. Ibarra M, Zamudio M, Campos L, Gallardo H, Cerda R, Rodríguez L, et al.

Detection of Turner Syndrome by quantitative PCR of SHOX and VAMP7 genes.
Genet Test Mol Biomarkers. 2015; 2: 88-92.
19. Improda N, Rezzuto M, Alfano S, Parenti G, Vairo P, Pignata C, et al.

Precocious puberty in Turner Syndrome: report of a case and review of the
literature. Ital J Pedriat. 2012; 54: 38-54.
20. Kim H, Gottliebson W, Hor K, Backeljauw P, Gutmark I, Salisbury S, et al.

Cardiovascular anomalies in Turner syndrome: Spectrum, Prevalence, and Cardiac
MRI Findings in a Pediatric and Young Adult Population. AJR Am J Roentgenol.
2011; 2: 454-60.
21. Mazzocco M. Mathematical learning disability in girls with Turner syndrome: a

challenge to defining MLD and its subtypes. Dev Disabil res rev. 2009; 1: 35-44.
64
22. Messina M, Zirilli G, Civa R, Rulli I, Salzano G, Aversa T, et al. Neurocognitive
profile in Turner's syndrome is not affected by growth impairment. J Pediatr
Endocrinol Metab. 2007; 6: 677-84.
23. Sutton E, Mclnerney L, Bondy C, Gollust S, King D, Biesekcer B. Turner

syndrome: four challenges across the lifespan. Am J Med Genet A. 2005; 139: 57-
66.
24. Gravholt C. Epidemiological, endocrine and Metabolic features in Turner

Syndrome. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2005; 1: 145-56.
25. Prakash S, Bondy C, Maslen C, Silberbach M, Lin A, Perrone L, et al.

Autosomal and X chromosome structural variants are associated with heart defects
in Turner syndrome: the NHLBI gen TAC registry. Am J Med Genet A. 2016; 12:
3157-64.
26. Yesilkaya E, Bereket A, Darendeliler F, Bas F, Poyrazoglu S, Kucukemre A, et

al. Turner syndrome and associated problems in Turkish children: a multicenter
study. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2015; 1: 27-36.
27. Zelaya G, López J, Marino R, García M, Gallego M. Gonadoblastoma in

patients with Ullrich-Turner syndrome. Pediatr Dev Pathol. 2015; 2: 117-21.
28. Giraldo A, Silva E, Bueno M, Martínez I, Crane C, Pedraza X, et al. Estudio

Citogenético de 38 Pacientes con Sindrome de Turner. Revista del Instituto
Nacional de Salud Biomédica. 1983; 3: 107-17.
29. Saldarriaga W, Valencia M, Fandiño A, Ruíz F, Isaza C. Variedad de la

Presentación Citogenética en el Síndrome de Turner, Prenatal y Postnatal. Revista
Chilena de Obstetricia y Ginecología. 2014; 79: 277-82.
30. Zhong Q, Layman L. Genetic considerations in the patient with Turner

syndrome--45, X with or without mosaicism. Fertil Steril. 2012; 4: 775-9.
31. Rao E, Weiss B, Fukami M, Rump A, Niesler B, Mertz A, et al.

Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause Growth
failure in idiopathic short stature and Turner Syndrome. Nat Genet. 1997; 16: 54-
63.
32. Davison R, Fox M, Conway G. Mapping of the POF1 Locus and Identification of
putative Genes for premature ovarian failure. Mol Hum Reprod. 2000; 4: 314-18.
65
33. Ogata T, Muroya K, Matsuo N, Shinohara O, Yorifuji T, Nish Y, et al. Turner
Syndrome and Xp Deletions: clinical and molecular studies in 47 Patients. J Clin
34. Gravholt C, Fedder J, Naeraa R, Müller J. Occurrence of gonadoblastoma in

females with Turner Syndrome and Y Chromosome Material: a Population Study. J
Clin Endocrinol Metab. 2000; 9: 3199-202.
35. Marin A, Weir J, Webb D, Van E, Misadraee S. Imaging of cardiovascular risk

in patients with Turner's syndrome. Clin Radiol. 2015; 8: 803-14.
36. Sharma J, Friedman D, Dave S, Harbison M. Aortic distensibility and dilatation

in Turner's syndrome. Cardiol Young. 2009; 6: 568-72.
37. Olivieri L, Baba R, Arai A, Bandettini W, Rosin D, Bakalov V, et al. Spectrum of

aortic valve abnormalities associated with aortic dilation across age groups in
Turner Syndrome. Circ Cardiovasc Imaging. 2013; 6: 1018-23.
38. Groote k, Demulier L, Backer J, Wolf D, Schepper J, T'sjoen G, et al. Arterial

hypertension in Turner syndrome: a review of the literature and a practical
approach for diagnosis and treatment. J Hypertens. 2015. 7: 1342-51.
39. Mortensen K, Andersen N, Gravholt C. Cardiovascular phenotype in Turner

syndrome-integrating cardiology, genetics and endocrinology. Endocr Rev. 2012;
5: 677-714.
40. Groote k, Devos D, Van k, Demulier L, Buysse W, Schepper J, et al. Abnormal

aortic arch morphology in Turner syndrome patients is a risk factor for
hypertension. Heart Vessels.2015; 5: 618-25.
41. Bondy C. Care of girls and women with Turner Syndrome: a guideline of the
Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 1: 10-25.
42. Lozano G. Otras anomalias asociadas al síndrome de Turner: Su repercusión

evolutiva. Pediátrica SEdE. Síndrome de Turner. Primera edición. Barcelona:
Editorial de impresión J&C Ediciones Médicas, SL; 2003. p. 71-78.
43. Siguero J. Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. 2nd ed.

Madrid: Novo Nordisk Pharma, S.A; 2011. 95p.
44. Hederstierna C, Hulcrantz M, Rosenhall U. A Longitudinal study of hearing

decline in women with Turner syndrome. Acta Otolaryngol. 2009; 12: 1434-41.
66
45. Barrenas M, Nylén O, Hanson C. The influence of karyotipe on the auricle,
otitis media and hearing in Turner Syndrome. Hear Res. 1999; 1: 163-70.
46. Oliveira C, Ribeiro F, Lago R, Alves C. Audiological abnormalities in patients

with Turner syndrome. Am J Audiol. 2013; 2: 226-32.
47. Germain E, Plotnick L. Age- related anti-thyroid antibodies and thyroid

abnormalities in Turner syndrome. Acta Paediatr Scand. 1986; 5: 750-5.
48. Elsheik M, Wass J, Comway G. Autoimmune Thyroid sindrome in women with

Turner´s syndrome--the association with karyiotype. Clin Endocrinol (oxf). 2001; 2:
223-6.
49. Bakalov V, Gutin L, Cheng C, Zhou J, Sheth P, Shah K, et al. Autoimmune

disorders in women with Turner syndrome and women with Karyotypically normal
primary ovarian insufficiency. J Autoimmun. 2012; 4: 315-21.
50. Kendarnet M, Lucas J, Lemee F, Lecornu M. Turner's syndrome with x-

isochromosome and Hashimoto's thyroiditis. Clin Endocrinol (oxf). 1994; 5: 673-6.
51. Pinsker J. Clinica rewiew: Turner syndrome: updating the paradigm of clinical
care. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 6: 994-1003.
52. Velasco H, García N, Madero J, Duque M, Saumet J, López C, et al.

Complicaciones materno fetales en pacientes con Síndrome de Turner. Reporte de
dos casos manejados con donación de óvulos. Revista Colombiana de Obstetricia
Ginecología. 2006; 57: 117-23.
53. Correa S, Rocha M, Richeti F, Kochi C, Silva L, Magalhães M, et al. Neonatal

detection of Turner syndrome by real-time PCR gene quantification of the ARSE
and MAGEH1 genes. Genet Mol Res. 2014; 4: 9068-76.
54. Von C, Wilting J, Dork T, Nicolaides K, Meinhold I, Hillemanns P, et al.

Lymphatic capillary hypoplasia in the skin of fetuses with increased nuchal
translucency and Turner´s syndrome: comparison with trisomies and controls. Mol
Hum Reprod. 2010; 10: 778-89.
55. Hoskovec J, Sinacori M, Vidaeff A. A foot path to diagnosis: prenatal

sonografhic identification of dorsal foot edema suggests Turner syndrome. Am J
Obstet Gynecol. 2013; 2: 155.
67
56. Bronshtein M, Zimmer E, Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic
markers that are predictive of fetal Turner Syndrome in early pregnancy. Am J
Obstet Gynecol. 2003; 4: 1016-20.
57. Ruiz C, Lamm F, Hart P. Turner Syndrome and multiple-marker Screening. Clin
Chem. 1999; 12: 2259-61.
58. Papp C, Beke A, Mezei G, Szigeti Z, Bán Z, Papp Z. Prenatal diagnosis or

Turner syndrome: report on 69 cases. J Ultrasound Med. 2006; 6: 711-7.
59. Gravholt C, Juul S, Naeraa R, Hansen J. Prenatal and posnatal prevalence of

Turner's syndrome: a registry study. BMJ. 1996; 312: 16-21.
60. Siffroi J, Dupuy O, Joye N, Bourhis C, Benzacken B, Portnoi M, et al.

Usefulness of fluorescence in situ hybridization for the diagnosis of Turner mosaic
fetuses wiht small ring X chromosomes. Fetal Diagn Ther. 2000; 4: 229-33.
61. Malcon A, Ferguson S. Karyotype-phenotype Correlations in Gonadal

Dysgenesis and their Bearing on the Pathogenesis of Malformations. J Med Genet.
1965; 2: 142-55.
62. Chacko E, Graber E, Regelmann M, Wallach E, Costin G, Rapaport R. Update

on Turner and Noonan syndromes. Endocrinol Metab Clin North Am. 2012; 4: 713-
34.
63. Hook E. Exclusion of Chromosomal Mosaicism: tables of 90%, 95% and 99%
Confidence Limits and Comments on Use. Am J Hum Genet. 1977; 1: 94-7.
64. Calvo M. Diagnóstico citogenético del síndrome de Turner: mosaicismo

críptico. Fecha de consulta: 24 de octubre de 2017. Disponible en:
http://www.seep.es/privado/documentos//publicaciones/2003ST/Cap02.pdf.
65. Cortés E, Herrera R, Dávila M, Palacios G, Vargas J, Romero J. Molecular

detection of cryptic Y-chromosomal material in patients with Turner syndrome.
Oncol Rep. 2012; 4: 1205-10.
66. Gravholt C, Andersen N, Conway G, Dekkers O, Geffner M, Klein K, et al.

Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome:
proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur
J Endocrinol. 2017; 3: 1-70
68
67. Saenger P, Wikland K, Conway G, Davenport M, Gravholt C, Hintz R, et al.
Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin
68. Labarta J, Arriba A, Mayayo E, Fernández A. Actualización en el tratamiento y

seguimiento del síndrome de Turner (ST). Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2010; 1:
74-80
69. Baxter L, Bryant J, Cave C, Milne R. Recombinant Growth hormone for

children and adolecents with Turner syndrome. Crochane Database Syst Rev.
2007; 1-34.
70. Advisory CGH. Impact of growt hormone suplementation on adult heigth in

Turner syndrome: Results of the Canadians randomize controlle trial. In; 2005.
71. Sas T, Gault E, Bardsley M, Menke L, Freriks K, Perry R, et al. Safety and
efficacy of oxalondrone in growth hormone-treated girls with Turner syndrome:
evidence from recent studies and recommendations for use. Horm Res Paediatr.
2014; 5: 289-97.
72. Van Y, Muinck S, Stijnen T, Sas T, Jansen M, Otten B, et al. Final height in
girls with Turner Syndrome after long-term growth hormone treatment in three
dosages and low dose estrogens. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 3: 1119-25.
73. Reiter E, Blethen S, Baptista J, Price L. Early initiation of growth hormone

treatment allows age appropriate estrogen use in Turner's Syndrome. J Clin
74. Soriano L, Coste J, Ecosse E, Léger J, Tauber M, Cabrol S, et al. Adult height
and pubertal growth in Turner Syndrome after treatment with recombinant growth
hormone. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 9: 5197-204.
75. Carel J. Growth hormone in Turner Syndrome: twenty years after, what can we
tell our patients? .J Clin Endocrinol Metab. 2005; 6: 3793-4.
76. Pasquino A. Turner Syndrome and GH treatment: the state of the art. J
Endocrinol Invest. 2004; 27: 1072-75.
77. Gravholt C. Hormone replacement therapy in Turner syndrome is important-a

new meta-analysis points at many shortcomings in the available literature.
Endocrine. 2017; 2: 329-30.
69
78. Faienza M, Ventura A, Colucci S, Cavallo L, Grano M, Brunetti G. Bone
Fragility in Tuner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies. Front
Endocrinol. 2016; 7.
79. Loscalzo M. Turner Syndrome. Pediatr Rev. 2008; 7: 219-27.
80. Rubin K. Turner Syndrome: transition from pediatrics to adulthood. Endocr

Pract. 2008; 6: 775-81.
81. Monereo S, Peñalver D. La mujer adulta con síndrome de Turner. En Garragori

J, editor. Sindrome de Turner. Barcelona: Ediciones medicas SL; 2004: p. 147-65.
82. Conway G. Considerations for transition from pediatric to adult endocrinology:

Women with Turner's syndrome. Growth Horm IGF Res. 2004; 14: 77-84.
83. Hogler W, Briody J, Moore B, Garnett S, Lu P, Cowell C. Importance of

estrogen on bone health in Turner syndrome: a croos-sectional and longitudinal
study using dual-energy X-ray absorptiometry. J Clin endocrinol Metab. 2004; 1:
193-9.
84. Morgan T. Turner Syndrome: Diagnosis and management. Am Farm Physician.

2007; 3: 405-17.
85. Elsheikh M, Dunger D, Conway G, Wass J. Turner`s syndrome in adulthood.

Endocr. 2002; 23: 120-40.
86. Turtle E, Sule A, Bath L, Denvir M, Gebbie A, Mirsadraee S, et al. Assessing

and addressing cardiovascular risk in adults with Turner syndrome. Clin Endocrinol
(Oxf). 2013; 5: 639-45.
87. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 2048 de 2015. Fecha de

consulta: 15 de octubre de 2017. Disponible en:
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucio
n-2048-de-2015.pdf.
88. Ministerio de Salud y Protección Social. Ley 1392 de julio de 2010. Fecha de
consulta: 15 de octubre de 2017. Disponible en:
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/ley-1392-
de-2010.pdf.
70
89. Rey G. El gen SHOX y el crecimiento corporal: descripción, estructural y
nuevas técnicas de diagnóstico. BAG, J. basic appl. Genet. 2010; 2: 1-9.
90. Albisu Y. Sindrome de Turner. Del genotipo al fenotipo. Fecha de consulta: 1

de noviembre de 2017. Disponible en: http://svnp.es/sites/default/files/turner.pdf.
91. Castillo N, Guerrero T, Molina F. Cribado Cromosopatías en el primer y

segundo trimestre. Fecha de consulta: 1 de noviembre de 2017.Disponible en:
http://www.hvn.es/servicios_asistenciales/ginecologia_y_obstetricia/ficheros/curso
2011_mmf_11d_caso_clinico_cribado_cromosompatias_n_del_castillo.pdf.
92. D. S. webconsultas Revista de salud y bienestar. Fecha de consulta: 1de

noviembre de 2017. Disponible en:
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/amenorrea/que-es-la-amenorrea.
93. kioskea. Salud.kioskea.Net. Fecha de consulta: 1 de noviembre de 2017.

Disponible en:
file:///C:/Users/User/Downloads/cariotipo-definicion-8020-mxe787.pdf.
94. Navarro C. Tema 39: Anormalidades Estructurales de los Cromosomas. Fecha

de consulta: 24 de agosto del 2017. Disponible en:
http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/biologia/Tema37.pdf.
95. Suarez D, Castillo G, Velasco Y. Cromosoma 13 en anillo, reporte de un caso.

Pediatr. 2016; 1: 31-35.
96. Quintero S. Diagnóstico y tratamiento de los trastornos asociados a la

deficiencia gen SHOX. Canarias pediátricas. 2013; 37: 124-29.
97. Chaput B, Chavoin J, Lopez R, Meresse T, Nadon F, Herlin C, et al. The

"posterior cervical lift": a new approach to pterygium colli management. Plast
Reconstr Surg Glob Open. 2013; 6.
98. Saavedra H, Rios D, Diaz J. Deformidad de Madelung: Criterios actuales en

radiografía simple. Revista chilena de radiología. 2015; 21: 18-21.
71
99. Xu S, Duan P, Li J, Senkowski T, Guo F, Chen Hea. Zinc Finger and X-Linked
Factor (ZFX) Binds to Human SET Transcript 2 Promoter and Transactivates SET
Expression. Int J Mol Sci. 2016; 10: 1737.
100. Jiménez P, Sánchez M, Cajal R, Garbayo P, González L, Fuentes P. Cervical

cystic hygroma in the first trimestre. Perinatal results. Prog Obstet Ginecol. 2009;
09:261-5.
101. Vanegas P, Sánchez M. Anormalidades estructurales del cromosoma X y su

relación clínica. Rev.méd.Hosp.Nac.Niños. 1998; 33:1-2.
102. Academy. K. Inactivacion del cromosoma X. Fecha de consulta: 24 de agosto

del 2017.Disponible en: https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-
genetics/sex-linkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/x-inactivation.
103. Casado J. Miringotomía. Fecha de consulta: 24 de agosto del 2017.

Disponible en: http://www.otorrinomarbella.com/miringotomia/.
104. Molecular. GyB. Mosaicismo Germinal. Fecha de consulta: 24 de agosto del

2017. Disponible en: http://ngenetica.blogspot.com.co/2015/06/mosaicismo-
germinal.html.
105. Marchena L, Fernández C. Manifestaciones orales del Síndrome de Turner.

Fecha de consulta: 12 de septiembre del 2017. Disponible en:
http://www.redoe.com/ver.php?id=209.
72

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REVISION BIBLIOGRAFICA ACTUALIZADA DEL SINDROME TURNER

WILLINGTON EDUARDO LÓPEZ VELANDIA

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES - U.D.C.A

WILLINGTON EDUARDO LÓPEZ VELANDIA

Proyecto de Grado para optar al título de Médico Cirujano

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES - U.D.C.A

Director metodológico: _____________________________

Bogotá D.C., noviembre 8 de 2017

Dedicado a la esencia de mi vida, al que me permite cada día renacer, al que me

A la otra esencia de mi vida mi compañía, mi amiga por siempre, mi fuerza para

A mi familia López Forero, el regalo de mi padre; las palabras se me agotan para

Al resto de mi familia, amigos y profesores, gracias por su amor desinteresado y

Y para finalizar el principio de la sabiduría está en el temor a DIOS y debe ser el

A la universidad U.D.C A. por haberme acogido y permitirme crecer como persona

Y a DIOS como siempre por ser el ayudador en medio de toda angustia…

Tabla 1: Estrategia de búsqueda para epidemiología 18

Tabla 2: Estrategia de búsqueda para etiología 19

Tabla 3: Estrategia de búsqueda para diagnóstico 20

Tabla 4: Estrategia de búsqueda para tratamiento 21

Tabla 5: Opciones recomendadas de reemplazo de estrógenos para la

Tabla 6: Umbrales de presión arterial en el síndrome de Turner 46

Tabla 7: Recomendaciones para el tamizaje de las complicaciones y

Figura 1: Flujograma para epidemiología 23

Figura 2: Flujograma para etiología 24

Figura 3: Flujograma para diagnóstico 25

Figura 4: Flujograma para tratamiento 26

ST: Síndrome de Turner.

William Onatra2 Willington Eduardo López Velandia4

El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del

Palabras Claves: Síndrome de Turner, monosomía, cromosopatía X.

William Onatra2 Willington Eduardo López Velandia4

Turner syndrome is characterized by being a genetic disorder exclusive to the

Key words: Turner syndrome, monosomy, chromosopathy X.

El Síndrome Turner (ST) es un desorden genético que afecta aproximadamente a

Se entiende por ST la combinación de un cuadro genotípico característico

El ST se ha asociado con reportes de cariotipos 45X0 en sangre periférica o en

En las mujeres adultas con ST se ha asociado el cuadro clínico anteriormente

El presente trabajo busca describir aspectos relacionados con la epidemiología,

Al igual que ocurre con otros trastornos genéticos poco frecuentes, el

Desde el anterior contexto, surge entonces la siguiente pregunta problema: ¿El

El síndrome de Turner es una cromosomopatía exclusiva del sexo femenino,

1.1 OBJETIVO GENERAL

Realizar una revisión bibliografía científica a nivel mundial, sobre la epidemiologia,

1.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS

1.2.1 Describir las características epidemiológicas del ST a nivel mundial.

1.2.2 Referir la etiopatogenia del ST incluyendo sus variantes citogenéticas.

1.2.3 Reseñar las pruebas biológicas y moleculares empleadas en el diagnóstico

Se realizó una búsqueda de literatura en las bases de datos PubMed y Scielo, la

2.1 Búsqueda de aspectos epidemiológicos

Se elaboraron bajo dos criterios denominados de inclusión y de exclusión bajo los

2.1.1 Estrategia de búsqueda

A continuación, en la tabla 1. Se presenta la estrategia para la búsqueda de los

Tabla 1: Estrategia de búsqueda para epidemiología.

SCIELO síndrome turner AND 23 de abril de 2017

2.1.2 Criterios de selección

A continuación, se presentan los criterios para la selección de artículos:

-Estudios que traten sobre la frecuencia del ST en la población general.

-Estudios que traten únicamente sobre la frecuencia de las manifestaciones