UNIVERSIDAD TECNOLOGICA DEL PERU

FACULTAD DE HUMANIDADES
CARRERA DE PSICOLOGIA

Tema:
TRISOMIA 21

Docente: Fernando Antonio Lamas Delgado

Integrantes:

Cruz Ccahuana, Bryllid Yackeline

Fernández Chávez, José Alexander
Mendoza Orcon, Jhon Edgar
Rojas Casma, Stefany Yajaira

Lima – Perú
DEDICATORIA

En primer lugar, a Dios por habernos permitido

llegar hasta aquí a mis compañeros y a mí, y por
darnos lo necesario para seguir adelante.
También dedicar este trabajo a nuestros padres
que siempre nos apoyan en nuestro camino
académico
INDICE y a nuestro profesor que con su apoyo
y enseñanzas nos ayuda a ser mejores
profesionales.
 1. INTRODUCCION

2. OBJETIVOS:

2.1 OBJETIVO GENERAL

2.2 OBJETIVO ESPECIFICO

3. MARCO TEORICO

3.1 DEFINICION

3.2 ETIOLOGIA

3.3 CARACTERISTICAS CLINICAS

3.4 DIAGNOSTICO

3.5 RIESGO DE RECURRENCIA

3.6 PRONOSTICO

3.7 TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO

 1. INTRODUCCION

La trisomía 21 también llamado síndrome de Down que viene ser una alteración en el cromosoma

número 21, debido a que en el cromosoma en vez de tener una copia del padre y de la madre, existe

una tercera copia, dando así que él bebe Nasca con 47 cromosomas en lugar de 46 dando así este

síndrome. Esto afecta aproximadamente a uno de cada 800 recién nacido de ambos sexos. La trisomía

21 se manifiesta con un retardo del crecimiento y deficiencia mental. En el síndrome de Down, a las

manifestaciones se asocian retraso psicomotor variable y malformaciones esqueléticas,

cardiovasculares, alteraciones hematopoyéticas con susceptibilidad a la leucemia aguda, al

hipotiroidismo, epilepsia y a ciertas alteraciones visuales. Quiero dar conocer las causas,

características, los riesgos de recurrencia sobre esta anomalía de la vida de un ser humano con

Síndrome de Down, así podamos comprender a las personas que padecen esta anomalía, ya que

necesitan ayuda de las personas que les rodean y poder concientizar a las personas para que lleven una

vida normal con ellos.

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL:

El principal objetivo de esta investigación es explicar biológicamente las ciertas alteraciones dados en

el cromosoma principalmente el par 21, que causan el síndrome de Down

OBJETIVO ESPECIFICO:

Concientizar más del tema y comprender a las personas que padece de este síndrome

2. CONTENIDO
 2.1 DEFINICIÓN

El síndrome de Down o también llamado trisomía 21 es un trastorno genético que ocurra como

resultado de una alteración cromosómica consistente en un cromosoma 21. Se presentan durante el

embarazo por alteración en los genes. Es una enfermedad congénita causada por la triplicación del

material genético correspondiente al cromosoma 21. Por la cual genera entre otras patologías y retraso

mental.

Una trisomía es una de las formas de aneuploidía celular. Aneuploidía es el término empleado para

definir una condición celular en la que existe un número de cromosomas que no es múltiplo exacto de

la condición haploide. A su vez, la condición haploide es aquella en la que la célula presenta el número

reducido de cromosomas. En la especie humana, las células haploides presentan 23

cromosomas[ CITATION And12 \l 10250 ]

2.2 ETIOLOGIA
El caso del síndrome de Down es producido por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a

la no disyunción meiótica en el ovulo. La causa seria la no separación de una de las parejas

cromosómicas durante la división celular, la que a su vez estaría provocada por envejecimiento del

citoplasma ovular. Al comparar las edades maternas con mayor incidencia de trisomía 21, se observó

gran aumento a los 40 años y un discreto aumento entre los 20 y 24 años, todo ello en una curva

progresiva desde la edad de procrear hasta la menopausia, que quiere decir que si la madre está muy

avanzando a la edad maternal normal se produce un envejecimiento de la reserva ovárica, puede que el

reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o

menos cromosomas y producir el síndrome. El mecanismo que provoca el aumento de hijos trisomicos

en edades tempranas, es la traslocación de un cromosoma 21 e otro cromosoma.

2.3 CARACTERISTICAS CLINICAS

Los niños con síndrome de Down fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos como:

 Cráneo y la cara: presenta cierto característico el aplanamiento de la cara que hace que sea
recta de perfil.
 Ojos: sesgados e inclinados hacia arriba

 Boca: pequeña y de forma redondeadas

  Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados o muy espaciados

 Cuello, tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y abdomen abultado

 Tono muscular: y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta tendencia a la

obesidad ligera

 Extremidades: manos y pies pequeños con dedos cortos y anchos

 Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los

niños de su edad.

Algunos problemas médicos asociados al síndrome de Down son:

 Disfunción tiroidea

 Cardiopatías

 Desordenes gastrointestinales

 Obesidad

 Pérdida de memoria

 Alteraciones auditivas

2.4 DIAGNOSTICO

Las características fenotípicas del Síndrome de Down pueden no ser muy evidentes en el período
neonatal inmediato. Por ello hasta el momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo
y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo
característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo
vendrá dado por el estudio de los cromosomas. Uno de los descartes el cual puede dar un
diagnóstico son:
  Los análisis para detección: Pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una
madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con
certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

 Las pruebas de diagnóstico: Pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de

Down.

Por ello el profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los
beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados.

Finalmente, después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se
basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el síndrome de
Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por lo tanto, es probable que el
profesional de salud solicite una prueba llamada cariotipo cromosómico para confirmar un
diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se
detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico
es síndrome de Down.

2.5 RIESGO DE RECURRENCIA

El síndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de

vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del

cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para

las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes

es algo más alto. En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador,

no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la

traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana
entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo

transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de

alrededor de un 2-3%. Es por ello por lo que cuando se analiza el riesgo por edades de la madre, se

comprueba que el exceso absoluto de riesgo, tal como ha sido definido anteriormente, es distinto según

sea la edad de la madre en el momento del embarazo. Por ejemplo, después de haber tenido

un embarazo con síndrome de Down a los 20 años, este exceso es de 0,62% (analizado en el segundo

trimestre de embarazo); mientras que, si el primer embarazo con síndrome de Down es a los 40 años, el

exceso de riesgo es mucho menor: del 0,04%. Es decir, cuanto más joven sea la madre al tener el

primer embarazo con síndrome de Down, mayor probabilidad hay de que existan o contribuyan otros

factores en el embarazo de un feto con síndrome de Down que no sean los de la edad, y por tanto

pueden seguir influyendo a cualquier edad. Parece razonable pensar que este riesgo que no guarda

relación con la edad se mantenga a lo largo del ciclo reproductivo.

2.6 PRONOSTICO

Según estudios especializados durante muchos años de la Trisomía 21, las personas que tenían este

patógeno no vivían mucho tiempo, lo cual hasta la fecha algunos individuos han vivido hasta unos 50

años. Sin embargo, se demostró en recientes hallazgos que en otros continentes de escaza pobreza;

como es en África, se registró que el porcentaje de individuos con Síndrome de Down solo vivía hasta

la adolescencia, ya que el factor principal de ello era la carencia de los servicios médicos terapéuticos

especializados con el tema. Por lo general, el envejecimiento prematuro, es una peculiaridad en los

adultos que presentan Síndrome de Down. Por lo general, pueden desarrollarse síntomas de demencia

tipo Alzheimer a una edad temprana; esto genera la pérdida de memoria o demencia, en otras palabras,

esta afección puede ocurrir en personas que tienen menos o alrededor de 40 años. Por lo que, el
Síndrome de Down presenta cambios hormonales en los adolescentes, es así como desde ese entonces

los jóvenes deben ser educados y orientados acerca de sus impulsos sexuales. Por otra parte, los

científicos e investigadores tienen certeza que en la mayoría de los hombres que padecen de síndrome

de Down, tienen dificultades menores de producir espermatozoides, lo cual también raras veces son

capaces de procrear hijos. En cambio, las mujeres afectadas con síndrome de Down tienen sus periodos

menstruales regulares, por lo que podrían ser capaces de gestar y sobrellevar un embarazo termino.

Finalmente, la importancia de la familia y el apoyo de los servicios médicos cumplen el rol de

proteger, dar seguridad y atención que se brinda en él o ella.

2.7 TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO

El Síndrome de Down no tiene cura. Actualmente, no se conoce ningún fármaco capaz de evitar o
eliminar el cromosoma 21. Esto debe adecuarse a las características de cada niño/a, teniendo en cuenta
el grado de retraso intelectual y los problemas asociados. Por lo tanto, se busca mejorar la calidad de
vida del menor. El tratamiento puede tener muchas particularidades, por lo cual existen distintos
servicios que pueden ayudar a estas personas, como es:

 Terapia ocupacional.
El terapeuta ocupacional también presta asesoramiento sobre las ayudas técnicas específicas para
compensar las dificultades en la realización de las distintas actividades,
 Técnica Bobath
Se basa en el principio de los reflejos primitivos que interfieren en el control de los movimientos
voluntarios.
 Terapias de fisioterapia.
Contribuye a mejorar el aprendizaje de destrezas fundamentales para desenvolverse en los distintos
ámbitos de su vida: familiar, escolar, social, etc.

Por otra parte, el seguimiento en niños con síndrome de Down, deben seguir un protocolo en sus
controles y sus vacunas como cualquier menor de edad, pero en este caso es más especial en un niño
con SD, ya que se presta más atención a las posibles complicaciones que puede tener al transcurso de
su desarrollo y en su cromosomopatía. Es importante estimular la movilidad desde muy temprana edad;
Ya que al tercer mes de vida se podría notar cardiopatía en un 30-60%. Por lo que, deberá ejercitar la
coordinación muscular del menor. Entre otras causas, se puede encontrar con las infecciones
pulmonares que se denomina la hipertensión pulmonar, secundaria a cardiopatías. También, estos niños
pueden presentar más de un 50% en los problemas oftalmológicos tanto como auditivos, lo cuales son
el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los más frecuentes. Por lo que, es
importante someterse a la cirugía quirúrgica, ya que es de gran ayuda y puede mejorar defectos. Por
otra parte, el 10% de los recién nacidos con este mal patológico padecen de una reacción leucemoide
que es muy típica del síndrome. Estos niños también tienen un riesgo más elevado de desarrollar una
leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica, en otras palabras, es necesario seguir con una tabla de
seguimiento para diagnosticar y tratar de una manera eficaz.
CONCLUSIONES
En conclusión, los niños que tienen síndrome de Down no deben ser discriminados o
despreciados ya que no dependía de sus padres ni mucho de ellos tener esta anomalía, además
pueden tener una muy buena vida desarrollando habilidades. Otra cosa importante que tengan
información e investiguen del tema los padres sobre las causas por la cuales un niño pueda tener
este síndrome.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

References

Castillo, R. d. (2016). Genomica del Sindrome de Down. Articulo de revision, 289-296.

Chamizo, A. M. (2012). Sindrome de Down, cerebro y desarrollo. SUMMA PSICOLOGICA UST, 145.

Castro, I. (2007). El Sindrome de Down en el siglo XXI. Enfermería Actual en Costa Rica, 2-11
 ANEXOS

ANEXO 1
ANEXO 2
ANEXO 3