Genética Clínica y Patología

Molecular.

Fichas de Enfermedades
Genéticas: Numéricas,
estructurales, autosómicas
recesivas y ligadas al sexo.

Grupo 7:
Aguirre Lady, Cueva Stefany, Ordoñez
Henry, Ortega Sara, Zapata Selena.
ALTERACIONES
NUMÉRICAS.
Nombres del Síndrome de Down; trisomía 21; trisomía G; 47, XX, +21; 47, XY,
Síndrome +21.
• Es una afección cromosómica que se asocia con
discapacidad intelectual, una apariencia facial característica
y un tono muscular débil en la infancia.
• Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de
desarrollar varias afecciones médicas.
Características
• Desarrollan problemas de crecimiento y su hablay lenguaje
generales
se desarrollan más tarde y más lentamente que en niños sin
el síndrome.
• A menudo experimentan una disminución gradual de la
capacidad de pensamiendo (cognición) a medida que
envejecen, generalmente a partir de los 50 años.
Locus: 21q22.3
Forma: Cromosoma metacéntrico

Cariotipo

Crédito: Página de decoración del genoma / NCBI

• Apariencia facial característica (apariencia aplanada en la cara).

• Esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia arriba. (
fisuras palpebrales ascendentes)
• Orejas pequeñas
Fenotipo
• Cuello corto
• Lengua sobresaliente
• Manos y pies pequeños con un solo pliegue en las palmas de las
manos.
Pruebas Prueba de cariotipo:
citogenéticas • Análisis de sangre
 • Pruebas prenatales:
o Amniocentesis
o vellocidad coriónica.
o Traslucencia nucal

Fotografía

Crédito: Denis Kuvaev / shutterstock.com

Genetics Home Reference. (7 de julio de 2020). Obtenido de

Trisomia 18: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-
Bibliografía
18#synonyms
Medline Plus. (29 de julio de 2019). Obtenido de Trisomía 18:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
Nombres del Síndrome de Edwards; Síndrome de trisomia 18 completa; síndrome de trisomía 18;
Síndrome síndrome de trisomía E.
• Es una afección cromosómica que se asocia con anomalías en muchas partes del
cuerpo.
• Tienen un crecimiento lento antes del nacimiento y un bajo peso al nacer.
Característica
• Pueden tener un defectos cardiacos y anormalidades de otros órganos que se
s generales
desarollan antes del crecimiento.
• Muchas personas con trisomía 18 mueren antes de nacer o dentro de su primer
mes.
Locus: 18q12.3-q21.1
Forma:

Cariotipo

Crédito: decoración del genoma / NCBI

• Cabeza pequeña de forma anormal

• Mandíbula y boca peuqeuña
• Puños cerrados con dedos superpuestos
Fenotipo • Piernas cruzadas
• Orejas de implantación baja
• Testiculo no descendidoforma inusual del pecho ( tóraz en quilla)

Prueba de cariotipo:
Pruebas
o Análisis de sangre
citogenéticas
o Pruebas prenatales:
 o Amniocentesis
o vellocidad coriónica.
Análisis Fish
Análisis cromosómico con micromatrices

Fotografía

Obtenido de:
https://www.google.com/search?q=sindrome+de+edwards&sxsrf=ALeKk03VrKxv_yg-
BkEVFRZWyY_BZBhECg:1594156575884&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwj
gyK-
DiLzqAhVvmK0KHTt0CJkQ_AUoAXoECBEQAw&biw=718&bih=821#imgrc=EPpMNEpT39r
IRM

Genetics Home Reference. (7 de julio de 2020). Obtenido de Trisomia 18:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18#synonyms
Bibliografía
Medline Plus. (29 de julio de 2019). Obtenido de Trisomía 18:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
Nombres del Síndrome de Patau ; trisomía 13; 47,XX,+13 o 47,XY,+13.
Síndrome
• Es un padecimiento que afecta con más frecuencia al sexo
femenino.
Características
• El 90% muere durante el primer año de vida.
generales
• Los supervivientes presentan retraso mental grave, a menudo
convulsiones, y también trastornos del desarrollo
Locus: +13p11.2
Forma: Cromosoma dicéntrico

Cariotipo

Crédito: http://biologiamolecularopesa.blogspot.com/2019/01/sindrome-
de-patau-o-trisomia-del.html

• Retardo del crecimiento intrauterino.

• Graves malformaciones en el sistema nervioso central
(holoprosencefalia).
• Microftalmia o anoftalmia (60-70%).
Fenotipo
• Glabela prominente.
• Hipertelorismo ocular.
• Labio fisurado con paladar hendido.
• Polidactilia postaxial.
• Prueba de cariotipo
• Análisis Fish
Pruebas • Análisis cromosómico con micromatrices
citogenéticas • Pruebas prenatales:
o Amniocentesis
 Fuente:
http://www.scielo.org.pe/img/revistas/rmh/v25n1/im1f1a.jpg

Fotografía

• Trisomía 13 - Pediatría - Manual MSD versión para profesionales.

• Betancourt Castellanos, L., Espinosa Lazo, D., Carrasco Fontes, D.
L., Lozano Lezcano, L., & Avello Benedico, I. (2014). Presentación
de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con
sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila
Bibliografía
Presentation of a clinical case of trisomy 13 (Patau syndrome) with
exceptional survival of more than one year, in Ciego de Ávila. In
MEDICIEGO (Vol. 20, Issue 2).
http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-
2013/gom133f.pdf
 ALTERACIONES
ESTRUCTURALES
 Tipo de Translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo
translocación robertsoniano.
• En humanos afecta mayoritariamente a los cromosomas 13,
14, 15, 21 y 22.
• No presentan características fenotípicas.
• Al momento de desear hijos estos podrían desarrollar
anomalías cromosómicas no balanceadas.
Características
• Personas con este tipo de translocación pueden presentar
generales
infertilidad, abortos espontáneos y muertes fetales.
• La mayoría de las personas que sufren este tipo de
translocación tienen 45 cromosomas, sin embargo, todo el
material genético esencial está presente y no sufren de
anomalías fenotípicas.
Locus: Cariotipo 45, XX, rob (14;21) (q10; q10)
Forma: Unión de 2 cromosomas acrocéntricos

Cariotipo

Crédito: http://www.scielo.org.co/pdf/unmed/v59n2/0041-9095-
unmed-59-02-00032.pdf
Fenotipo • Aparentemente normales.
Prueba de cariotipo:
Pruebas
• Análisis de sangre
citogenéticas
• Análisis de Fish

Fotografía

Obtenido de: https://revistamedica.com/sindrome-de-down-

translocacion-robertsoniana/
 • Abdalla EM, Kholeif SF, ElshaffieRM. Homozygosity for a
RobertsonianTranslocation (13q;14q) in an otherwise
healthy 44, xy man with a history of repeated fetal losses. Lab
Medicine. 2013;44(3):254-7.
• Wang B, Xia Y, Song J, Wang W, Tang Y. Case report: Potential
Bibliografía
speciation in humans involving Robertsonian translocations.
Biomed Res. 2013;24(1):171-4.
 Nombres del Síndrome de Cri du chat (grito de gato) también conocido como
Síndrome síndrome 5p- (5p menos).
• El síndrome de Cri-du-chat es causado por una deleción del
final del brazo corto (p) del cromosoma 5 .
• Los investigadores creen que la pérdida de un gen
específico, CTNND2 , se asocia con discapacidad intelectual
grave en algunas personas con esta afección.
Características • Bebés con esta condición a menudo tienen un grito agudo
generales que suena como el de un gato.
• El trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual y
retraso en el desarrollo, tamaño pequeño de la cabeza
( microcefalia), bajo peso al nacer y tono muscular débil
(hipotonía) en la infancia.
• Ocurre en 1 de cada 20,000 a 50,000 recién nacidos

Ubicación citogenética: 5p15.2, que es el brazo corto (p)

del cromosoma 5 en la posición 15.2

Ubicación molecular: pares de bases 10.971.836 a 11.904.446 en el

cromosoma 5

Cariotipo

Crédito: Página de decoración del genoma / NCBI

Tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen ojos muy abiertos

Manifestaciones (hipertelorismo), orejas bajas, una mandíbula pequeña y una cara
fenotípicas redondeada. Algunos niños con síndrome de cri-du-chat nacen con
un defecto cardíaco.
 • FISH-interfase
• Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Pruebas • Cariotipo
citogenéticas • FISH-metaphase

Fotografía

Crédito: 5p- Sociedad

Conditions, G. (2020). Genetics Home Reference - Huntingtin. Cri-

Bibliografía
Du-Chat Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT
 Nombres del Síndrome de Angelman
Síndrome
Una pérdida de la función del gen UBE3A en el cerebro
probablemente causa muchos de los rasgos característicos del
síndrome de Angelman
Que afecta principalmente al sistema nervioso. Las características de
esta afección incluyen:
Características • Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual,
generales discapacidad grave del habla y problemas con el movimiento
y el equilibrio (ataxia).
• La mayoría de los niños afectados también tienen
convulsiones recurrentes (epilepsia).
Se presenta con una frecuencia de 1/12.000 a 1/20.000 nacidos
vivos.

Ubicación citogenética: 15q11.2, que es el brazo largo (q)

del cromosoma 15 en la posición 11.2
Ubicación molecular: pares de bases 25,333,728 a 25,439,381 en el
cromosoma 15

Cariotipo

Crédito: Página de decoración del genoma / NCBI

• Suelen tener un comportamiento feliz y excitable con

frecuentes sonrisas, risas y movimientos de aleteo de
Manifestaciones manos. La hiperactividad, la poca capacidad de atención y la
fenotípicas fascinación por el agua son comunes.
• Un tamaño de cabeza pequeño.
• Hipopigmentación de piel, ojos y cabellos
 • Citogenética clásica: que permite identificar grandes
deleciones del segmento 15q11-q13
Pruebas • Análisis de metilación basado en PCR: permita diferenciar el
citogenéticas alelo materno del alelo paterno.
• Hibridación in situ con sonda fluorescente (FISH): Cuando se
trata de microdeleciones del locus 15q11-q13

Fotografía

Crédito: GeneReviews, Universidad de Washington.

Conditions, G. (2020). Genetics Home Reference - Huntingtin. Cri-

Bibliografía
Du-Chat Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT
Nombres del Síndrome Prader-Willi
Síndrome
• Es un trastorno del desarrollo neurológico, surge de la falta de
expresión de genes heredados paternalmente que se sabe que están
impresos y ubicados en la región del cromosoma 15q11-q13.
• Esta compleja afección genética que afecta muchas partes del cuerpo.
En la infancia, característicamente presenta:
o hipotonía (tono muscular débil)
o dificultades de alimentación
o crecimiento deficiente
Características o retraso en el desarrollo
generales • las personas al inicio de la infancia, presentan hiperfagia y obesidad.
Aquellas con obesidad pueden desarrollar diabetes tipo 2, estimada
en 1 de cada 10,000 a 20,000 personas.
• pueden desarrollar deterioro intelectual leve a moderado y
dificultades de aprendizaje. Los diferentes problemas de
comportamiento son muy comunes, mal genio, terquedad, impulsos y
rascarse la piel. Anormalidades en el sueño son muy comunes de este
síndrome.

Ubicación citogenética: 15q11-q13

Cariotipo

Créditos: UCSC Genome Bioinformatics (http://genome.ucsc.edu).

 • Frente estrecha
• Ojos en forma de almendra y boca triangular
• Baja estatura
• Manos pequeñas y pies
Manifestaciones • Piel y cabello de tono claro
fenotípicas • Genitales subdesarrollados
• Infertilidad
• Escoliosis
• Estrabismo

• Metilación de DNA
La unión de grupos metilo al ADN en bases de citosina; correlacionado con
la transcripción reducida del gen y se cree que es el mecanismo principal
en la inactivación e impresión del cromosoma X.
• FISH
Hibridación fluorescente in situ; Una técnica utilizada para identificar la
presencia de cromosomas específicos o regiones cromosómicas a través
de la hibridación de sondas de ADN marcadas con fluorescencia a ADN
cromosómico desnaturalizado. El examen bajo iluminación fluorescente
detecta la presencia de la señal fluorescente hibridada.

Interfase FISH
Las sondas se introducen directamente en la célula de interfase. Se usa a
menudo para la detección rápida de tipos específicos de aneuploidía en
células fetales y para la detección de ciertas deleciones, duplicaciones y
Pruebas
otras anormalidades en las células tumorales. A diferencia de la metafase
citogenéticas
FISH, la interfase FISH no permite la visualización de los cromosomas
reales; por lo tanto, no se detectarán ciertos reordenamientos
estructurales o aneuploidías.
Metafase FISH
Las células progresan a través del proceso de división hasta la metafase,
cuando los cromosomas se condensan y se pueden distinguir
individualmente. A diferencia del FISH de interfase, el FISH de metafase
permite la visualización de los cromosomas, ubicación general de la
anomalía cromosómica.
• Matriz SNP
Método utilizado en un individuo para genotipar polimorfismos de un solo
nucleótido (SNP) en todo el genoma para identificar: (1) variantes de
número de copias; (2) regiones de disomía uniparental; (3) evidencia de
consanguinidad parental.
Fotografía

Crédito: Mayor M.C. José Juan Ceballos Macías. Unidad de

Especialidades Médicas (Servicio de Endocrinología).

Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics,

cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med. 2005;7(14):1-
20. Published 2005 Jul 25. doi:10.1017/S1462399405009531

Bibliografía Ceballos-Macías, J. J., Madriz-Prado, R., Pérez-Martínez, R. A., Flores-

Real, J. A., Vargas Sánchez, J., Meneses-Pérez, A. C., & Cruz-López, J. L.
(2018). Serie de casos: síndrome de Prader-Willi con diagnóstico
molecular y citogenético en la Unidad de Especialidades Médicas.
Revista de sanidad militar, 72(3-4), 258-263.
ENFERMEDADES
AUTOSÓMICAS
RECESIVAS
 Nombres del Retinoblastoma
Síndrome
• El retinoblastoma representa aproximadamente el 4% de todos los
cánceres en niños menores de 15 años. Es un tipo raro de cáncer de ojo
que generalmente se desarrolla en la primera infancia, generalmente antes
de los 5 años, el desarrollo de este cáncer se da en la retina.
• A pesar de que afecta solo a un ojo, uno de cada tres niños con
retinoblastoma desarrolla cáncer en ambos ojos. El primer signo más
común de retinoblastoma es una blancura visible en la pupila llamada
"reflejo de ojo de gato", visible en fotografías tomadas con flash. Otro
síntoma muy común son los ojos cruzados, lo que puede causar entrecerrar
Características
los ojos.
generales
• El retinoblastoma a menudo es curable cuando se diagnostica
temprano. Sin embargo, si no se trata con prontitud, este cáncer puede
extenderse más allá del ojo a otras partes del cuerpo.
• Cuando se encuentra asociado con mutaciones, se conoce como
retinoblastoma hereditario. Las personas con este tipo de cáncer
presentan mayor riesgo de desarrollar cáncer en ambos ojos, así como
también en otros órganos, específicamente pineoblastoma, osteosarcoma,
melanoma y canceres de tejido blando.

Cariotipo

• Reflejo del ojo gato o leucoria

• Estrabismo
Manifestaciones • Cambio de coloración en la parte del iris
fenotípicas • Enrojecimiento
• Dolor o hinchazón de los parpados
• Ceguera o mala visión del ojo
 FISH (fluorescence in situ hybridization)

Hibridación fluorescente in situ; Una técnica utilizada para identificar la

presencia de cromosomas específicos o regiones cromosómicas a través de la
hibridación de sondas de ADN marcadas con fluorescencia a ADN cromosómico
desnaturalizado. El examen bajo iluminación fluorescente detecta la presencia
de la señal fluorescente hibridada. Por la desventaja que presenta en cuanto a
costos, se ha propuesto una alternativa en la cual el mareaje es in situ (PRINS
primed in situ), o cual permite evaluar eliminaciones génicas en metafases
Pruebas usando la reacción en cadena de la polimerasa.
citogenéticas
Técnica de hibridación genómica comparativa (HGC)

De gran utilidad para identificar desbalances cromosómicos utilizando 3

fluorocromos diferentes a la vez. Es decir, con esta técnica global es posible
detectar todos los desbalances cromosómicos en todos los cromosomas en un
experimento. Para utilizar esta tecnica no es necesario utilizar cultivos
celulares, por lo que los tejidos incluidos en parafina pueden usarse en esta
metodología.

Fotografía

Crédito: Centro de Investigación del Ojo Australia

Uso de ilustraciones y otro contenido.

Rodríguez-Cruz, M., del Prado, M., & Salcedo, M. (2005). Perspectivas en la

genómica del retinoblastoma: Implicaciones del gen supresor de tumor RB1.
Revista de investigación clínica, 57(4), 572-581.
Bibliografía
Rodríguez-Cruz, M., del Prado, M., & Salcedo, M. (2005). Perspectivas en la
genómica del retinoblastoma: Implicaciones del gen supresor de tumor RB1.
Revista de investigación clínica, 57(4), 572-581.
 Nombres del Hipercolesterolemia familiar
Síndrome
• Es una enfermedad genética, que presenta niveles plasmáticos anormalmente
elevados de cLDL y una alta tasa de morbimortalidad por enfermedad
cardiovascular, en edades tempranas.
• Se transmite de forma autosómica dominante, y la causa más frecuente son
mutaciones en el gen que codifica los receptores para la LDL (RLDL), mientras que
es menos frecuente por mutaciones en el gen de la apolipoproteína B100 (ApoB
100), proteína convertasa de subtilisina/kexina 9 (PCSK9) o la proteína
adaptadora 1 del receptor de LDL (LDLRAP1).
• Esta enfermedad puede manifestar de manera homocigótica (HFHo) cuando se
Características
heredan los dos alelos con mutaciones en alguno de los genes responsables, o de
generales
manera heterocigótica (HFHe) si solo uno de los alelos tiene la mutación y el otro
es normal. La prevalencia de la HFHo se ha estimado en un caso por millón de
habitantes, en tanto que la de la HFHe en un caso por cada 500 personas.
• El 90% de los casos de HF son causados por mutaciones o variantes funcionales
en el gen del RLDL. De acuerdo con el grado de actividad residual del receptor del
LDL, las mutaciones en el gen RLDL se han clasificado convencionalmente como
mutación de alelo nulo si la actividad es menor del 2%, o de alelo defectuoso si la
actividad está entre el 2 y el 25%.

Cariotipo

HFHo presenta niveles de cLDL extremadamente altos, signos Depósitos subcutáneos

de colesterol en piel, tendones y córnea, enfermedad cardiovascular, y compromiso
Manifestaciones valvular aórtico.
fenotípicas
La HFHe se caracteriza por niveles plasmáticos de cLDL habitualmente no tan altos
como en la HFHo, entre los 190mg/dL, son menos frecuentes los signos clínicos, y los
eventos coronarios se observan en edades entre los 30 y 50 años.
 • Esclerosis
• Xantomas tendinosos
• Xantomas cutáneos y tuberosos
• Arco corneal

DNA-array (micromatriz de ADN o biochips)

Tecnica que se basa en las cadenas de DNA para unirse de forma específica a otras
cadenas complementarias. Consta de tres fases:

-ADN-array: superficie de vidrio común con un gran número de secuencias genéticas

Pruebas
complementarias a cada una de las mutaciones genéticas que se desea estudiar.
citogenéticas
-Análisis de grandes reordenamientos para el diagnóstico de deleciones o
duplicaciones, hasta en un 14% de los casos.

-Secuenciación de muestras negativa para confirmar nuevas mutaciones no incluidas

o conformar la negatividad del estudio.

Fotografía

Créditos: Revista Colombiana de Cardiología

Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Toro, J. M., Sánchez, R., ... & Sixto, S.
(2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista colombiana de
Cardiología, 23, 4-26.
Bibliografía
Berrade, S., Oyarzábal, M., & Chueca, M. (2012). Genética de la hipercolesterolemia
familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. Rev Esp Endocrinol
Pediatr, 3(Suppl), 75-80.
Nombres del Síndrome de Laron
Síndrome
• Se trata de un síndrome que viene por un desorden genético
autosómico recesivo que se caracteriza por la deficiencia de un
factor de crecimiento llamado IFG-1.
• La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-
Características p12).
generales • Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es
decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las
mutaciones para que se exprese la alteración.

Locus: 5(5p13.1-p12)
Forma:

Cariotipo

Crédito: shorturl.at/eiBDY

• Baja estatura (enanismo)

• Frente prominente
• Puente nasal deprimido
Fenotipo • Bajo desarrollo de la mandíbula
• Obesidad troncal
• Anomalías dentales.
• Cabello débil.
Prueba de cariotipo:
Pruebas
• Análisis de sangre
citogenéticas
• PCR
Fotografía

Obtenido de: shorturl.at/tCOVZ

Genetics Home Reference. (7 de julio de 2020). Obtenido de

Enfermedad de Tay- Sachs:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-
Bibliografía
disease#synonyms
Genetics Home Reference. (septiembre de 2018). Obtenido de Gen
HEXA: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HEXA#location
Nombres del Fibrosis Quística
Síndrome
• Se caracteriza por la acumulación de moco espeso y pegajoso que puede dañar muchos
de los órganos del cuerpo.
• Los signos y síntomas mas comunes incluyen daño progresivo del sistema respiratorio
y problemas crónicos del sistema digestivo.
• Solía considerarse una enfermedad mortal de la infancia. Con mejores tratamientos y
mejores formas de controlarla enfermedad, muchas personas con fibrosis quística
ahora viven bien en la edad adulta.
Características
• La mayoria de los hombres con fibrosis quística tienen una ausencia bilateral congénita
generales
de los conductos deferentes .
• La enfermedad ocurre en 1 de cada 2,500 a 3,500 recién nacidos blancos. La
fibrosis quística es menos común en otros grupos étnicos, afectando a
aproximadamente 1 de cada 17,000 afroamericanos y 1 de cada 31,000
asiáticoamericanos.

Locus: 7q31.2
Forma: Cromosoma submetacéntrico

Cariotipo

Obtenido de: decoración del genoma / NCBI

• Hallazgos caracteristicos en :
o Tracto respiratorio
Fenotipo o Tracto gastrointestinal
o tracto reproductivo masculino
o glándulas sudoríparas
• Procedimientos de hibridación con sondas específicas para la mutación.
Pruebas • Amplificación completa por PCR de los exones del gen CFTR
citogenéticas • Cribado neonatal
Fotografía

Obtenido de: https://gacetamedica.com/wp-

content/uploads/2020/01/image_content_460769_20180910111538.jpg

Genetics Home Reference. (7 de julio de 2020). Obtenido de Enfermedad de Tay-

Sachs: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease#synonyms
Bibliografía Genetics Home Reference. (septiembre de 2018). Obtenido de Gen HEXA:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HEXA#location
Nombres del Tay – Sachs, deficiencia de HexA, TSD
Síndrome
• Es un trastorno hereditario raro que destruye progresivamente las células
nerviosas en el cerebro y médula espinal.
• Los bebés con este trastorno parecen normales hasta la edad de 3 a 6 meses,
cuando su desarrollo se ralentiza y los músculos utilizados para moverse se
Características debilitan.
generales • Los niños con enfermedad de tay-sachs experimentan convulsiones, perdidda
de vision y audición, dicapacidad intelectual y parálisis.
• Está causada por una mutación en el gen HEXA.

Locus: 15q23
Forma: Cromosoma acrocéntrico

Cariotipo

Obtenido de: Página de decoración del genoma / NCBI

• Pérdida de vista y audición

Fenotipo • Atrofia muscular
• Mancha color cereza en los ojos
• Pruebas de inestabilidad de microsatélites (MSI)
• Análisis de secuencia de exones seleccionados
• Exploración de mutaciones de exones seleccionados
Pruebas • Analisis de secuencia de toda la región de codificación
citogenéticas • Análisis de supresión/ duplicación
• Análisis de varianres dirigido
Fotografía

Obtenido de:
https://www.saludymedicinas.com.mx/sites/default/files/legacy/Enfermedad-De-
Tay-Sachs-Ninos.jpg

Genetics Home Reference. (7 de julio de 2020). Obtenido de Enfermedad de Tay-

Sachs: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease#synonyms
Bibliografía Genetics Home Reference. (septiembre de 2018). Obtenido de Gen HEXA:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HEXA#location
 Nombres del Acondroplasia
Síndrome
• Enfermedad autosómica dominante. Esto significa que sólo un gen
anormal heredado de uno de los padres genera la afección. La
Características mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva
generales mutación genética en las familias.
• Incidencia de aproximadamente 1/ 25.000 nacidos vivos en todo
el mundo.

Ubicación citogenética: mutación en el gen receptor 3 del factor de

crecimiento de fibroblastos (FGFR3)

Cariotipo

Crédito: Medic

• Rasgos clínicos característicos: extremidades cortas con rizomelia,

tronco largo y estrecho y macrocefalia
Manifestaciones • Las manos son anchas, cortas y con forma de tridente, hipotonía,
fenotípicas pies planos que son cortos y anchos, disminución del tono
muscular y articulaciones flojas

Pruebas • Amplificación completa por PCR, permiten confirmar el

citogenéticas diagnóstico por la presencia de mutaciones en FGFR3.

Fotografía

Crédito: Revista Médica

Orfanet. (2020). Acondroplasia.

Bibliografía
 Nombres del Síndrome de Marfan
Síndrome
• trastorno que afecta el tejido conectivo. Puede ser de leve a severo
y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de
Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones
flexibles.
Características
• El defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen que
generales
codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1), que es el componente
principal de las microfibrillas y ayuda a fijar las células a la matriz
extracelular. El defecto estructural más importante afecta el
aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos.

Ubicación citogenética: mutaciones en el gen FBN1, (15q21)

Cariotipo

Crédito: Scielo
• Principales manifestaciones: contextura alta y delgada, brazos,
piernas y dedos largos, esternón que sobresale o se hunde,
Manifestaciones Pladar alto y rueado y dientes apiñados.
fenotípicas • Soplos cardiacos, miopía extrema, espina dorsal anormalmente
curva, pie plano.

• Se basa principalmente en los hallazgos físicos.

• Diagnóstico molecular prenatal no se encuentra disponible en
Pruebas forma rutinaria.
citogenéticas
Fotografía

Crédito: Revista Neurología

MedlinePlus. (2020). Síndrome de Marfán
Bibliografía Oliva P. (2006). Síndrome de Marfán. Scielo. 134(11)
 Nombres del Neurofibromatosis
Síndrome
La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman
tumores en el tejido nervioso.
Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del
sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los
nervios.
Los tumores no suelen ser cancerosos (benignos), pero, en algunas
Características
ocasiones, pueden volverse cancerosos (malignos).
generales
Las complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida
de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón
y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y
dolor intenso.
Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes
signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1: gen NF1

Ubicación citogenética: 17q11.2, que es el brazo largo (q) del cromosoma
17 en la posición 11.2
Ubicación molecular: pares de bases 31.094.927 a 31.377.677 en el
cromosoma 17

Neurofibromatosis tipo 2: gen NF2

Ubicación citogenética: 22q12.2, que es el brazo largo (q) del cromosoma
Cariotipo 22 en la posición 12.2
Ubicación molecular: pares de bases 29.603.556 a 29.698.600 en el
cromosoma 22

Schwannomatosis: Gen SMARCB1

Ubicación citogenética: 22q11.23, que es el brazo largo (q) del cromosoma
22 en la posición 11.23
Ubicación molecular: pares de bases 23.786.966 a 23.838.009 en el
cromosoma 22

La neurofibromatosis tipo 1 es una afección caracterizada por

cambios en el color de la piel (pigmentación), tienen
múltiples café con leche manchas, que son parches planos en la
piel que son más oscuros que el área circundante.
Manifestaciones Los primeros síntomas más frecuentes de neurofibromatosis 2 son
fenotípicas la pérdida de audición, zumbidos en los oídos (tinnitus) y
problemas de equilibrio. Las complicaciones del crecimiento
tumoral pueden incluir cambios en la visión, entumecimiento o
debilidad en los brazos o las piernas, y acumulación de líquido en
el cerebro.
 Los signos y síntomas de la schwannomatosis generalmente
aparecen en la edad adulta temprana. Incluyen entumecimiento,
debilidad, hormigueo y dolores de cabeza.

Análisis de supresión / duplicación

Análisis de secuencia de exones seleccionados
Análisis de ligamiento
Exploración de mutaciones de toda la región de codificación
Pruebas
Análisis de ARN
citogenéticas
Análisis de variantes dirigido
Análisis de metilación
Exploración de mutaciones de exones seleccionados
Análisis de secuencia de toda la región de codificación
Neurofibromatosis tipo 1

Crédito: GeneReviews, Universidad de Washington.

Neurofibromatosis tipo 2

Fotografía

Credito: CID - ISM / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Schwannomatosis

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-
30192013000600017
Conditions, G. (2020). Genetics Home Reference - Huntingtin.
Neurofibromatosis. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT

Merker VL, Esparza S, Smith MJ, Stemmer-Rachamimov A, Plotkin

Bibliografía SR. (2012). Características clínicas de la schwannomatosis: un análisis
retrospectivo de 87 pacientes. Oncólogo.

Hoa M, Slattery WH 3rd. 2015. Neurofibromatosis 2. Otolaryngol Clin

North Am.
Nombres del Hemocromatosis Hereditaria
Síndrome

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno que hace que el

cuerpo absorba demasiado hierro de la dieta.
El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos del
cuerpo, particularmente en la piel, el corazón y
el hígado, páncreas y articulaciones.
Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria:
Los hombres con hemocromatosis tipo 1 o tipo 4 generalmente
desarrollan síntomas entre las edades de 40 y 60 años, y las
Características mujeres generalmente desarrollan síntomas después de la
generales menopausia.
La hemocromatosis tipo 2 se conoce como un trastorno de inicio
juvenil porque los síntomas a menudo comienzan en la infancia. A
los 20 años, la acumulación de hierro causa una secreción
disminuida o ausente de hormonas sexuales.
El inicio de la hemocromatosis tipo 3 suele ser intermedio entre
los tipos 1 y 2, y los síntomas generalmente comienzan antes de
los 30 años.

La hemocromatosis tipo 1 es el resultado de mutaciones en el gen HFE.

Ubicación citogenética: 6p22.2, que es el brazo corto (p) del cromosoma
6 en la posición 22.2

La hemocromatosis tipo 2 es el resultado de mutaciones en

el gen HJV o HAMP . Ubicación citogenética: 1q21.1, que es el brazo largo
(q) del cromosoma 1 en la posición 21.1

Cariotipo

Las mutaciones en el gen TFR2 causan hemocromatosis tipo 3. Ubicación

citogenética: 7q22.1, que es el brazo largo (q) del cromosoma 7 en la
posición 22.1

Las mutaciones en el gen SLC40A1 causan hemocromatosis tipo 4.

Ubicación citogenética: 2q32.2, que es el brazo largo (q) del cromosoma
2 en la posición 32.2
 Los primeros síntomas de la hemocromatosis hereditaria pueden: incluir
cansancio extremo (fatiga), dolor en las articulaciones, dolor abdominal,
Manifestaciones pérdida de peso y pérdida del deseo sexual. A medida que la afección
fenotípicas empeora, las personas afectadas pueden desarrollar artritis, enfermedad
hepática (cirrosis) o cáncer de hígado, diabetes, anomalías cardíacas o
decoloración de la piel.
Pruebas clínicas / confirmación de mutaciones identificadas
previamente
Pruebas Pruebas de eliminación / duplicación personalizadas
citogenéticas Análisis de secuencia personalizada
Pruebas prenatales personalizadas
Prueba de mutación / portadora personalizada

Fotografía

Crédito: © 2009 Terese Winslow LLC para el Instituto Nacional del Cáncer
Bardou-Jacquet E, Ben Ali Z, Beaumont-Epinette MP, Loreal O, Jouanolle
AM, Brissot P. 2015. Hemocromatosis no HFE: aspectos fisiopatológicos y
diagnósticos. Clin Res Hepatol Gastroenterol.

Domenico I, Ward DM, Musci G, Kaplan J.2016. Sobrecarga de hierro

Bibliografía debido a mutaciones en ferroportina. Hematologica.

Montosi G, Donovan A, Totaro A, Garuti C, Pignatti E, Cassanelli S, Trenor

CC, Gasparini P, Andrews NC, Pietrangelo A. 2010. La hemocromatosis
autosómica dominante está asociada con una mutación en el gen de
ferroportina (SLC11A3). J Clin Invest.
ENFERMEDADES
LIGADAS AL
SEXO
Nombres del Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Síndrome
• Enfermedad ligada al cromosoma X. Las distrofias musculares de Duchenne y
Becker juntas afectan a 1 de cada 3,500 a 5,000 varones recién nacidos en todo
el mundo.
• Caracterizadas por debilidad muscular progresiva y atrofia.
• Los tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker son afecciones
relacionadas que afectan principalmente a los músculos esqueléticos, que se
utilizan para el movimiento y el músculo cardíaco. Estas formas de distrofia
muscular ocurren casi exclusivamente en hombres.
Características • La DMD Y DMB poseen signos y síntomas similares, causadas por diferentes
generales mutaciones en el mismo gen. Las diferencias se dan en cuanto a su gravedad,
edad de inicio y tasa de progresión. La debilidad muscular en niños con DMD,
aparece en la primera infancia, así también retraso en habilidades motoras.
• Los signos y síntomas de la DMB pueden ser leves y variados. La debilidad
muscular puede aparecer en la infancia tardía o adolescencia.
• Los hombres con DMD generalmente viven hasta los veinte años, y los hombres
con DMB pueden sobrevivir hasta los cuarenta años.

Cariotipo

Créditos: Guillaume Benjamin-Amand Duchenne (Boulogne, 1806 – Paris, 1875).

• Debilidad muscular de evolución rápida

• seudohipertrofia de pantorrillas
• Cardiopatías
Fenotipo • Arritmias
• Dificultad para respirar
• Fatiga
• Hinchazón en piernas y pies
 • Defecto de la adquisición del lenguaje, lectura y escritura

• Detección de deleciones y duplicaciones exóticas

• Reacción en cadena de polimerasa múltiple
Pruebas • Pruebas cuantitativas.
citogenéticas • Detección de mutaciones puntuales
• Secuenciación completa del gen DMD

Fotografía

Créditos: M García Moro et al. (Rev Med Cine 2016; 12(3): 181‐188)

Juan-Mateu, J., Gallano, P., Trujillo-Tiebas, M. J., & AEGH, G. (2012).

Recomendaciones de buena práctica para el diagnóstico genético de las distrofias
musculares de Duchenne y de Becker. Medicina Clínica, 139(7), 307-312.

Biggar WD, Klamut HJ, Demacio PC, Stevens DJ, Ray PN. Duchenne muscular
dystrophy: current knowledge, treatment, and future prospects. Clin Orthop Relat
Bibliografía
Res. 2002;(401):88-106. doi:10.1097/00003086-200208000-00012

Moro, M. G., Sánchez, E. G., & Sánchez, J. E. G. (2016). Enfermedades genéticas:

distrofia muscular de Duchenne. Revista de Medicina y Cine, 12(3), 181-188.
Nombres del Hemofilia A y B
Síndrome
• es la forma más frecuente de hemofilia caracterizada por
hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia
del factor VIII.
• prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6.000 individuos
Características de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a los
generales varones, pero se ha descrito una forma sintomática de hemofilia A
en mujeres portadoras

Ubicación citogenética: mutaciones en el gen F8 (Xq28)

Cariotipo

Crédito: Universidad Nacional de Cuyo.

• Se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de

coagulación de la sangre prolongado. El análisis específico del nivel
Pruebas del factor VIII.
citogenéticas • análisis moleculares de muestras de vellosidades coriónicas.

Fotografía

Crédito: Revista Neurología

Bibliografía Orfanet. (2020). Hemofilia Tipo A y B

Nombres del
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome
• Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X.
• Comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas
de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del
trastorno obsesivo-compulsivo.
Características
• La prevalencia estimada es de entre 1/380. 000 y 1/235.000. Los hombres son
generales
generalmente los afectados y las mujeres heterocigotos son portadoras. Los pacientes
son normales al nacer.
• Es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa
(HPRT).
Locus: Xq26-q27
Forma: Cromosoma submetacéntrico

Cariotipo

Obtenido de: shorturl.at/qCLVX

• La disartria.
• La disfagia.
• El opistótonos son frecuentes y la espasticidad.
Fenotipo
• La hiperreflexia.
• Signo de Babinski aparecen más tarde.
• Retraso mental considerado.
Prueba de cariotipo:
• Análisis de sangre (Los niveles bajos de enzima HPRT confirman el diagnóstico).
Pruebas • Examen general de orina.
citogenéticas • Ecografía renal.
• Análisis de la enzima en cultivos de amniocitos o células del vello coriónico.
• Si el cariotipo es 46,XY, se analiza el ADN fetal.
Fotografía

Obtenido de: shorturl.at/AMQRU

Medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-lesch-nyhan/

Muzio L Lo, Pastorino L, Levanat S, Musani V, Situm M, Ponti G, et al. Clinical utility gene
Bibliografía
card for: Gorlin Syndrome-update 2013. Eur J Hum Genet. 2013;21(10):3-5.