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Correo Científico Médico (CCM) ISSN: 1560-4381 CCM 2019; 23(4)

Educación Médica

Síndrome. Propuesta de desarrollo conceptual en función del diagnóstico


médico
Syndrome. Proposal of conceptual development in function of medical diagnosis

Dr. C Agustín M. Mulet Pérez1*


https://orcid.org/0000-0002-4255-3573
MSc. Agustín M. Mulet Gámez2
https://orcid.org/0000-0002-4558-8093

1
Hospital Universitario Vladimir Ilich Lenin. Holguín, Cuba.
2
Cardiocentro. Hospital Clínico-Quirúrgico Hermanos Ameijeiras. Ciudad de la Habana, Cuba.

*Autor para la correspondencia. Correo electrónico: agustinmhlg@infomed.sld.cu

RESUMEN
Expertos difieren sobre re-conceptualizar el síndrome en función del diagnóstico médico. Para
estimar la conveniencia del desarrollo conceptual del término síndrome se realiza esta
investigación cualitativa con el empleo de métodos teóricos. Su devenir ha conllevado
ambigüedad y polisemia terminológica tales como: equivalente a entidad nosológica; diversas
formas clínicas de una enfermedad; asociación de malformaciones genéticas; conjunto de
síntomas y signos expresión de una o más afecciones; cuyo calificativo implica un signo
analítico; término agrupativo o denominativo de síntomas, signos o afecciones. Propuesta de
desarrollo conceptual con mayor funcionalidad diagnóstica: síndrome es el conjunto de
síntomas, signos (incluso en algunos casos analíticos-paraclínicos, que constituyen su
correlato comprobatorio) o ambos que concurren con una frecuencia no debida al azar cuya
relación puede ser causal, patogénica, fisiopatológica, topográfica o por similitud de
expresión clínica de las diversas enfermedades que lo pueden originar. La ausencia del
componente esencial del síndrome lo califica como probable.

Universidad de Ciencias Médicas Holguín


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Correo Científico Médico (CCM) ISSN: 1560-4381 CCM 2019; 23(4)

Palabras clave: síndrome, concepto, diagnóstico médico, desarrollo conceptual, evolución


conceptual.

ABSTRACT
Experts differ on re-conceptualizing the syndrome in function of medical diagnosis. To
estimate the convenience of the conceptual development of the term syndrome, this
qualitative investigation is carried out using theoretical methods. Its evolution has given place
to ambiguity and terminological polysemy such as: equivalent to nosological entity; different
clinical forms of an illness; association of genetic malformations; group of symptoms and signs
that express one or more disorders; which qualifier implies an analytical sign; a term grouping
or denominating symptoms, signs or disorders. Proposal of conceptual development with
more diagnostic functionality: syndrome is the group of symptoms, signs (even sometimes
analytical-paraclinical which constitute its verifier) or both, that converge frequently not by
chance, whose relation can be causal, pathogenic, physiopathological, topographical or due to
the similarity of clinical expression of the diverse illnesses that can originate it. The absence of
the essential component of the syndrome qualifies it as probable.
Keywords: syndrome; concept; medical diagnosis; conceptual development; conceptual
evolution.

Agradecimiento
Dedicado a la memoria del Profesor y Doctor en Ciencias Miguel Ángel Moreno Rodríguez,
brillante internista y lúcido defensor del método clínico.

Recibido: 13/05/2019.
Aprobado: 03/09/2019.

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Introducción
El diagnóstico sindrómico, cuando es factible, representa una importante etapa en el proceso
diagnóstico. Constituye el paso previo para establecer la hipótesis diagnóstica nosológica. En
trabajos anteriores se ha reportado la existencia en la actualidad de casos de empleo
(1)
inadecuado del término síndrome en la discusión diagnóstica no solo en Holguín sino
también en otras provincias del país. (2)

En un estudio previo con la colaboración de expertos del occidente, centro y oriente del país
se arribó al consenso sobre la existencia de casos de empleo inadecuado del término en
otras provincias del país y de la necesidad de rescatar su verdadero significado y utilidad en la
práctica médica.(2) Además se registró la existencia de acuerdo, en la totalidad de expertos
consultados, en delimitar hasta donde un conjunto de manifestaciones clínicas constituye un
síndrome y hasta donde una entidad nosológica; y de igual modo hasta donde el diagnóstico
etiológico de un síndrome y hasta donde el diagnóstico etiológico de una entidad nosológica.

Sin embargo, con respecto a la modificación o la re-conceptualización del término síndrome,


mediante la adición de otros elementos paraclínicos que pueden constituir a su vez signos, se
observaron diferencias de criterios entre algunos agrupados de expertos, divididos entre los
que compartían o no la propuesta de modificación, lo cual refleja un conflicto cognitivo en su
percepción conceptual, e insatisfacción de algunos expertos con el concepto existente.(2)
Es necesaria una precisión de los conceptos síndrome y entidad nosológica y establecer la
conveniencia o no de la reformulación o mejor aún del desarrollo conceptual del constructo
síndrome, en función del diagnóstico médico. Con este propósito se realiza la presenta
investigación.

Desarrollo
Sobre la base de resultados previos de estudios observacionales incluyendo el criterio de
expertos se realiza una investigación cualitativa con el empleo de métodos teóricos:
histórico-lógico, análisis-síntesis, inducción-deducción,

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comparación y genético, mediante la revisión de fuentes teóricas bibliográficas y


hemerográficas. Se establecieron tres dimensiones para la realización del mismo: evolución
histórica del término síndrome, uso actual del término en la ciencia médica y síndrome y el
diagnóstico médico.

Evolución histórica del término síndrome


En su evolución histórica el término síndrome ha conllevado una ambigüedad terminológica.
Jablonski, al respecto ha señalado que es ¨…una de las palabras más antiguas que con mayor
frecuencia se ha utilizado y mal empleado en el vocabulario médico moderno¨. (3)
Síndrome (de la palabra griega síndrome ¨simultaneidad¨) se definió tradicionalmente como
un estado patológico asociado a una serie de síntomas simultáneos, generalmente tres o más.
(3)

Hipócrates (460-377ane) empleaba el término para indicar un grupo unívoco de síntomas


regularmente asociados. Siglos más tarde Claudio Galeno (129-199 dne) utilizaba la palabra
síndrome de manera indistinta al de complejo sintomático.(4) Hasta la segunda mitad del siglo
XVII el significado de síndrome continuó, en gran medida, siendo el mismo. Es en esta época
cuando Thomas Sydenham (1624- 1689) concluye que los términos síndrome y enfermedad
son sinónimos. Se llega a considerar el término síndrome como una denominación superflua
motivo por el cual prácticamente desaparece de la literatura médica casi dos siglos. (3,4)

Es a finales del siglo XIX que se redescubre el término debido a la necesidad de disponer de
una denominación con un mayor alcance semántico que los disponibles hasta ese momento.
Se comprueba la inadecuación o insuficiencia de la designación de los estados morbosos
mediante la combinación de los órganos afectados con sufijos o prefijos apropiados. Entre
ellos trastornos complejos como anomalías múltiples, problemas con el metabolismo y
afecciones que abarcan varios sistemas y órganos. Renace como el Ave Fénix el término
síndrome con la peculiaridad de adquirir denominaciones epónimas.

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Dos razones fundamentales conllevaron al empleo de epónimos:


1-La complejidad del trastorno no admitía nomenclaturas descriptivas simples.
2-Para otorgar el reconocimiento a los primeros en descubrirlos o describirlos.

Sin embargo, a la larga esto originó dificultades. A mediados del siglo XX se modifica el
significado y uso del término debido a:
-Acumulación excesiva de síndromes con nombres de algunos médicos.
-Dificultades para diferenciar diversos síndromes de distintas personas con los mismos
apellidos o de un propio autor.
-Se esgrimió el argumento de que los síndromes en términos descriptivos son superiores a los
basados en la eponimia. Varios redactores de revistas médicas hicieron una campaña a favor
de los síndromes basados en términos descriptivos.

Las dificultades y confusiones generadas, por la eponimia con nombres de médicos, hacen
perder el sentido de los epónimos para distinguir los síndromes, por lo cual son sustituidos
por las denominaciones descriptivas.

La reducción de la cantidad de síndromes nuevos designados con nombres trajo como


contrapartida la creación de nuevas clases de epónimos. En este sentido cualquier nombre
puede ser empleado: apellidos, nombres o ambos de pacientes, personajes (bíblicos,
históricos, literarios), personalidades, lugares geográficos, instituciones y hasta tema de
pintura. Así surgen el Síndrome de Enrique VIII y el Síndrome de Albatros entre otros. (4)
No obstante, muchos autores lograron designar con nombres descriptivos apropiados
afecciones recientes entre ellas el síndrome de la ataxia-telangiectasia y el síndrome de
inmunodeficiencia adquirida.

Los síndromes más complejos o con demasiados elementos se identificaron mediante la


creación de iniciales y siglas, verdaderos acrónimos a veces ingeniosos, por ejemplo,
síndrome LEOPARD constituido por: Lentiginosis-anomalías electrocardiográficas-
hipertelorismo ocular-estenosis pulmonar-anomalías de los genitales- retraso en el
crecimiento- deficiencia auditiva sensorineural.

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Una particular etapa es la de ampliación del significado de la palabra síndrome de su


definición original para denominar complejidades especiales a veces indefinidas de
enfermedades ya designadas y muy conocidas como la tuberculosis y la malaria. Muy
empleada en la literatura médica rusa de la postguerra. De forma gradual se extiende a
publicaciones médicas a nivel mundial.

Uso actual del término en las Ciencias Médicas


La ulterior ampliación del alcance del término síndrome implicó su uso como sinónimo de
una amplia diversidad de términos. Incluso de su función tradicional como término exclusivo
del ámbito médico ha devenido en un vocablo empleado para denotar todo aquello que sea
extraño, fuera de lo común, o incluso humorístico, ya sea desde el punto de vista médico o de
la conducta individual, social o cultural. (5)
En síntesis en el ámbito de la ciencia médica el término síndrome se ha empleado en diversas
situaciones (tabla I).

Una de las acepciones aplicadas por dismorfólogos y genetistas es la de ¨ cuadro clínico


etiológicamente definido de patogénesis desconocida que no debe confundirse con el
complejo de síntomas de una enfermedad o secuencia, que se refiere solamente a aquellas
afecciones caracterizadas por conjuntos de síntomas similares o idénticos¨(3)(6)

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Tabla I. Empleo actual en las ciencias médicas


1- Como término generalizador para agrupar diversos Ejemplos: Síndromes respiratorios, síndromes dolorosos
síndromes o incluso afecciones que tienen como común abdominales.
denominador un síntoma, un signo, un aparato o un sistema.
2-Para agrupar diversas afecciones similares o conexas Ej. Síndrome mielodisplásico

3-Como equivalente de una entidad nosológica o noso- etiológica. Ej. Hipotiroidismo, Hipertiroidismo; Sindrome de Zollinger-
Ellison; síndrome de Peutz-Jeghers; síndrome de cólera
pancreático o de Verner-Morrison
4-Para denominar diversas formas clínicas de una misma Ej. Síndrome de Köenig * en la tuberculosis intestinal
enfermedad.
5-Para denominar agrupados de malformaciones genéticas Ej. Síndrome de Hallermann-Streiff
asociadas.
6-Para denominar conjuntos de síntomas y signos que pueden ser Ej. Síndrome febril; síndrome anémico; síndrome de
originados por una o más entidades nosológicas de diversa insuficiencia cardíaca.
etiología. Contribuir a establecer la hipótesis diagnóstica
nosológica.
7-Para denominar conjuntos de signos de la analítica clínica con o Ej. Síndrome HELLP; Síndrome de colestasis; Síndrome de
sin correlato clínico presente. citólisis

*Un síndrome con manifestaciones similares al de Koenig se puede observar en la Enfermedad de


Crohn
Fuente: Bibliografía revisada

Al utilizarlo solo para denotar cuadros clínicos específicos, el término síndrome también se
aplica con frecuencia como concepto para designar grupos de enfermedades similares o
conexas, por ejemplo, síndrome mielodisplásico.

El síndrome y el diagnóstico médico


Definiciones del término síndrome y su comparación con la de la enfermedad
En la primera mitad del siglo pasado en las Conferencias de Patología General con su Clínica
(Semiología General) el Profesor Dr. José Bisbé planteaba:
¨ Recibe el nombre de síndrome o cuadro sintomático, el conjunto de síntomas que se
repiten, con cierta constancia, en ciertos procesos patológicos diferentes. Se comportan, en
cierto modo, como los radicales químicos.

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Muchos autores reservan el nombre de cuadro sintomático para el conjunto de síntomas


simultáneos expresivos de un determinado trastorno morboso, en tanto que aplican la
palabra síndrome (del griego sin, con; y dromos carrera; o sea, correr con) al conjunto de
síntomas sucesivos de una enfermedad. Como apunta muy bien Corral existiría entre estos
conceptos que hay en música entre acordes (cuadro sintomático) y melodías (síndrome). Aun
cuando los síndromes no bastan por sí solos para caracterizar las enfermedades, sin embargo,
su valor diagnóstico es muy superior al de los síntomas aislados¨ (7)

Por su parte en el clásico texto de Semiología General del Profesor Tiburcio Padilla en su 5ta
Edición, en la década de los cuarenta, se describe:
¨Por síndrome (del griego sin, con; dromos, carrera, curso) se entiende un conjunto de signos
y síntomas, con una misma carrera y evolución, por proceder de una misma causa, cualquiera
que sea esta sea. Por ejemplo: la fiebre (hipertermia, taquicardia, taquipnea, anorexia,
malestar general, etc.¨(8)

Y aclara ¨Por enfermedad se entiende un conjunto de signos y síntomas, con una misma
evolución pero procedentes siempre de una causa determinada o específica. Por ejemplo: la
fiebre tifoidea (fiebre, postración, esplenomegalia, etc., debido a una septicemia por bacilos
de Eberth)¨ (8)

De la misma Escuela Argentina en su libro Semiología Médica, en su 5ta Edición pero ya en


1955 el Profesor Pedro Cossio et al especifican: ¨ A veces, el conjunto sintomático no es
propio de una determinada enfermedad, más bien dicho de una sola causa, sino de varias,
entonces se denomina síndrome (sin: con, dromos: curso)¨(9)

De la misma fecha en el Manual de Semiología y Clínica Propedéutica de Galíndez y Galíndez


se plantea: ¨ El conjunto de síntomas que existe a un tiempo y denota un estado morboso
dado, se denomina síndrome o cuadro sintomático¨(10)
(11)
El Profesor Ilizastegui Dupuy dentro de las fases del diagnóstico médico distingue, entre
otras, las siguientes:

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¨Sindrómica: es aquella en que se reúnen un grupo de síntomas, signos o ambos, y se


relacionan ente sí para llegar a la conclusión de que reflejan la afección de una parte
determinada del organismo¨
¨Nosológica: Es aquella en la que el médico toma en cuenta el cuadro clínico del paciente y el
resultado de los exámenes complementarios y con ello llega a la conclusión de que éste es
portador de una entidad nosológica determinada¨
¨Etiológica o causal: Es la fase que permite determinar el porqué de la enfermedad, que
elemento externo o interno ha sido el causante de la entidad nosológica¨

En el texto de la asignatura Propedéutica clínica y Semiología médica de Llanio, Perdomo y


coautores se ofrecen las siguientes definiciones: ¨ Entendemos por síndrome ¨un grupo de
síntomas y signos que se presentan formando un conjunto clínico que le da individualidad
pero que puede obedecer a múltiples causas¨… ¨ Se conoce con este nombre el conjunto de
síntomas y signos que de un modo frecuente se presentan asociados siempre de igual forma,
pero que pueden corresponder a etiologías distintas¨ (12)

Y en su libro Síndromes el Profesor Raymundo Llanio considera: ¨En nuestro criterio se debe
denominar enfermedad o entidad nosológica cuando se conoce exactamente que su etiología
es única y siempre se presenta con las mismas características. Sin embargo, existen diferentes
criterios a este respecto y no es nuestra intención dedicar tiempo y espacio a polemizar o
definir el concepto exacto¨ (4)

El Profesor González Menéndez en su libro Psiquiatría para médicos generales plantea: ¨ El


síndrome es un conjunto de síntomas y signos, relacionados temporal y patogénicamente que
puede ser expresivo de diferentes enfermedades¨. (13)

Puigdollers y Guma, (14) citando a Fernández Cruz, sobre el concepto de síndrome expresan:
¨ Entendemos por síndrome el conjunto de síntomas y signos que suelen coexistir y agruparse
simultáneamente con cierta frecuencia y que por lo general dependen o están relacionados
con una enfermedad etiológicamente definida o bien con una comunidad procesal
fisiopatológica.

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De esta manera podemos distinguir dos grandes grupos de síndromes que tienen su
personalidad y son perfectamente diferenciables:
1- Síndromes etiológicos.
2- Síndromes fisiopatológicos.

En la 8va edición de Semiología médica y técnica exploratoria de Surós (15) se define síndrome
como: ¨Es la serie de signos y síntomas que existen en un momento dado y definen un estado
morboso, por ejemplo, síndrome esofágico, de Millard- Gubler. Todos ellos se encuentran
entrelazados genética, etiológica o patogénicamente¨

Goic, Chamorro y Reyes en su Semiología Médica refiriéndose a los síntomas plantean:


¨Afortunadamente a menudo se presentan agrupados con otros constituyendo ya sea un
síndrome entendiendo como tal un conjunto de síntomas y signos relacionados entre sí que
obedece a diferentes etiologías; o bien, una enfermedad en que los síntomas y signos que la
caracterizan obedecen a una sola causa¨ (16) Y luego añaden: ¨ El síndrome, en cambio, es un
conjunto de síntomas y signos que se presentan simultáneamente y configuran una entidad,
que sirve al clínico para circunscribir los posibles factores etiológicos y, en alguna medida,
presumir su mecanismo de producción¨ (16)

En el Tratado de Semiología Médica de Horacio Argente y Marcelo Álvarez esos autores


definen el síndrome como el ¨conjunto de síntomas y signos relacionados entre sí, es decir,
que tienen una fisiopatología común y que obedecen a diferentes etiologías. Por ejemplo: un
síndrome de insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico, síndrome piramidal. Cuando un
conjunto de síntomas y signos obedece a una sola causa, se constituye una enfermedad, por
ejemplo, endocarditis infecciosa, enfermedad de Cushing¨ (17)

Luego especifican que cuando el médico se enfrenta a un paciente además de tener en


cuenta el contexto de ese enfermo, debe reconocer: ¨ La enfermedad o alteración blanco, es
decir, el trastorno bioquímico, anatómico, fisiológico o psicológico cuya etiología,
fisiopatología, cuadro clínico y tratamiento se describen en los textos de medicina (y cuyo
estudio es la nosología).

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El síndrome, generado por la respuesta del organismo a la enfermedad y constituido por un


conjunto de síntomas (manifestaciones que percibe el paciente o surgen del interrogatorio) y
signos (manifestaciones que descubre el médico mediante el examen físico o los estudios
complementarios) ¨ (17) (el subrayado es nuestro)

El Profesor Moreno Rodríguez en su obra El método clínico. Lecturas y lecciones expresa: ¨Un
síndrome es un conjunto de síntomas y signos causal, fisiopatológica o topográficamente
relacionados¨ (18) Cuando se refiere al diagnóstico nosológico plantea: ¨ Consiste en establecer
el nombre de la enfermedad que presenta el paciente: endocarditis infecciosa, cirrosis
hepática, neumonía, hipertensión arterial, úlcera gástrica, pielonefritis aguda, etc.¨ Y al
explicar el diagnóstico etiológico o causal expresa: ¨Implica conocer la causa de la
enfermedad. En ocasiones el diagnóstico causal es el mismo que el nosológico y ello se debe
al carácter ecléctico y desordenado de la nosografía… ¨ (18)

Lain Entralgo puntualiza: ¨el diagnóstico especifico-o nosográfico, o nosológico, o diagnosis


morbi , que de todos esos modos se llama tiene como objeto propio la especie morbosa a que
pertenece la enfermedad del paciente, según el modo como es concebida y nombrada¨ (19)

Ese autor señala que la nosografía actual es sumamente ecléctica y la describe en siete
grandes grupos: 1ero, las descritas sobre la base del cuadro sintomático y el curso clínico; 2do
las nombradas según los principios de la patología anatomoclínica; 3ero, nombradas de modo
diverso pero concebidas con una mentalidad fisiopatológica; 4to, nombradas, descritas y
concebidas desde un punto de vista etiológico; 5to, nombradas de acuerdo con su cuadro
sintomático pero etiopatologicamente concebidas; 6to, nombradas según la anatomía
patológica concebidas de acuerdo con la etiología; 7mo, nombre originario arbitrario y
convencional unas veces, otras en conmemoración al primer descriptor y luego comprendidas
en correspondencia a criterios anatomopatológicos, fisiopatológicos o etiopatológicos. (19)

En su libro La clínica y su método. Reflexiones sobre dos épocas Rodríguez Rivera explica que:
¨ El concepto más aceptado de síndrome es que se trata de un conjunto de síntomas y signos
que frecuentemente se presentan asociados pero con diferentes causas.

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Otros señalan que se trata de grupos de síntomas y signos de un común mecanismo


fisiopatológico que pueden ser causados por diferentes enfermedades. ESTO NO SIEMPRE ES
CIERTO. Si el síndrome se identificó por sus mecanismos o su topografía la regla se cumple
como ejemplos pueden citarse el síndrome de hipertensión endocraneana, el síndrome
nefrótico y el síndrome disentérico. Pero cuando la identificación del síndrome es
principalmente sobre bases clínicas las cosas se complican más. El síndrome adénico puede
variar tanto en sus causas como en los mecanismos de producción de las adenomegalias. El
síndrome anémico es abierto pues sus mecanismos de producción difieren…El síndrome
ictérico es también demasiado abierto¨ (20)

Respecto a la enfermedad el Profesor Rodríguez Rivera expresa: ¨ La enfermedad es una


abstracción conceptual (ello no niega su existencia) derivada del estudio de muchos enfermos
en los cuales se descubrieron regularidades, similitudes en el orden semiológico, clínico,
evolutivo, anatomo-patológico, causal y pronóstico que permitieron identificar un
determinado proceso morboso que era el mismo para cada paciente. La enfermedad se
conoce también con el nombre genérico de entidad nosológica¨ (20)

Y aclara: ¨ Pero al mismo tiempo que se identificaban estas regularidades que permitían
asegurar que varios enfermos tenían una misma enfermedad, los clínicos observaban que en
cada uno de los enfermos la afección-siendo la misma- tenía una manera diferente, peculiar
de manifestarse y evolucionar; ello motivó que se describieran las llamadas formas clínicas de
la enfermedad. De estas observaciones, de esta contradicción entre lo que es similar y
diferente al mismo tiempo, surgió el sabio aforismo de que¨ no existen enfermedades, sino
enfermos¨ (20)

Síndrome y entidad nosológica. Precisiones conceptuales


La polisemia del término síndrome ha tenido y tiene repercusiones en el caso de su empleo
como fase previa en la construcción de la hipótesis diagnóstica, de tal forma que a veces el
diagnóstico sindrómico que precede al diagnóstico nosológico refleja más convención que
convicción y en ocasiones se formulan luego de establecido el nosológico. (1,2)

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Al respecto Mulet Pérez considera que: ¨ En el caso del síndrome como conjunto no casual de
síntomas subjetivos, objetivos o ambos que concurren, adquiere un especial relieve como
conjunto de signos que se interrelacionan de una manera tal que alcanza una connotación de
suprasigno pues de la adición dinámica de sus diferentes elementos, deviene en una mayor
capacidad expresiva de una enfermedad. La presencia del síndrome debe poseer, por lo
general, una mayor capacidad para sugerir la existencia de una determinada afección que un
síntoma o signos aislados o inconexos. En ello radica el valor semiológico del síndrome para
arribar al diagnóstico nosológico¨ (1)

Para plantear una entidad nosológica o enfermedad deben existir alteraciones de carácter
morboso estructural, funcional o ambas, que se presentan de forma regular y comparten, a
través de un vínculo etiopatogénico, similitudes en su expresión clínica, evolutiva y
pronóstica, de forma general, pero con la impronta de la singularidad de cada persona
enferma como ente único e irrepetible. La enfermedad pueda expresarse por un cuadro
sintomático tanto subjetivo como objetivo, así como por signos paraclínicos con frecuencia
analíticos, que pueden integrarse o no en síndromes.

(18)
El diagnóstico nosológico consiste en establecer el nombre de la enfermedad. En
ocasiones la entidad nosológica obedece a una sola causa, es decir hay coincidencia en el
diagnóstico nosológico y etiológico, pero no siempre es así.
Sobre estas consideraciones podemos resumir en tabla II los siguientes conceptos de
síndrome y de entidad nosológica.

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Tabla II. Conceptos de síndrome y de entidad nosológica


Síndrome Enfermedad o entidad nosológica
Conjunto de síntomas, signos* o ambos Constructo dado por la regularidad en la presencia de peculiares
que se presenta asociados con una alteraciones estructurales, funcionales o ambas*** que comparten un
frecuencia no debida al azar por vínculo patogénico único o multicausal, con similar expresión
vínculos** de diferente naturaleza y que sintomática en lo general manifestado de manera particular en cada
puede obedecer a diferentes causas. persona enferma y que adquiere una condición de ente singular.

*Que no solo pueden constituir síntomas objetivos recogidos en el examen físico sino
también de los derivados de los estudios paraclínicos, en especial analíticos.
** Vínculos que pueden ser: común mecanismo fisiopatológico; causal; topográfico; similitud
de expresión clínica con diversas causas y mecanismos de producción.
*** A nivel macroscópico, microscópico, ultramicroscópico y biomolecular.

La entidad nosológica existe antes que el síndrome pues este constituye una manifestación de
aquella y no a la inversa. Para que existan los síntomas y los signos tiene que estar subyacente
previamente un proceso morboso, el cual en un momento dado de su historia natural origina
alteraciones estructurales y funcionales capaces de manifestarse clínicamente o de revelar
alteraciones analíticas o de otra especie paraclínica.

Propuesta de desarrollo conceptual del término síndrome


(21 )
Moreira y Greca en un análisis crítico del cambio conceptual desde la teoría del
aprendizaje significativo presuponen que durante el cambio de una cosa esta debe
permanecer la misma, y plantean, citando a Popper, que ¨Podemos decir que una hoja verde
cambia cuando queda amarilla, pero no podemos afirmar que hubo cambio si la
reemplazamos por una hoja amarilla.

El principio que de lo que cambia retiene su identidad es esencial a la idea de cambio. No


obstante, lo que cambia debe tornarse algo distinto: era verde, se ha tornado amarillo; era
húmedo, se ha tornado seco; era caliente, se ha tornado frío. Por lo tanto, cualquier cambio
es la transición de una cosa para otra que tiene, de cierta forma, cualidades opuestas.

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Sin embargo, al cambiar, la cosa debe permanecer idéntica a sí misma¨ y aclaran: ¨Este es el
problema del cambio que ha llevado a Heráclito a decir que todo está en flujo, nada queda en
reposo. Es también lo que nos ha llevado a decir que el cambio conceptual en el sentido de
reemplazo de una concepción (alternativa) por otra (científica) no tiene sentido. (21)

(21)
A partir de los presupuestos anteriores Moreira y Greca consideran que debía
abandonarse el término ¨cambio conceptual¨ así como los modelos que lo sugieren como
reemplazo conceptual. Plantean que es mejor hablar de evolución, desarrollo,
enriquecimiento conceptual y discriminación de significados pues no implican cambios de
conceptos o de significados y si aprendizaje significativo.

En concordancia con esos autores la propuesta que hacemos es la del desarrollo conceptual
del término síndrome desde la óptica de construcción y discriminación de significados y no la
de reemplazar concepciones, sustituyendo una por otra.

Nuestra propuesta de desarrollo conceptual del término síndrome en función del diagnóstico
médico es la siguiente:
Síndrome es el conjunto de síntomas, signos (incluso en algunos casos analíticos-paraclínicos
que constituyen su correlato comprobatorio) o ambos que concurren con una frecuencia no
debida al azar cuya relación puede ser causal, patogénica, fisiopatológica, topográfica o por
similitud en la expresión clínica de las diversas enfermedades que lo pueden originar.

Se especifica que el síndrome puede estar constituido solo por síntomas o por signos, y no es
requisito que estén ambos, pero eso si al ser un conjunto no puede ser uno solo sino dejaría
(22)
de ser conjunto. Se incluyen en algunos casos signos paraclínicos, en especial analíticos,
que constituyen su correlato comprobatorio, dado que sin este el diagnóstico sindrómico
puede ser posible o probable pero no confirmado.

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En el caso de las pruebas de laboratorio, en todo caso tratando de encontrar algún


paralelismo con el concepto de síndrome clínico, nos parece entonces apropiado definir
como síndrome analítico, el conjunto de signos analíticos dados por los resultados anormales
de ciertas pruebas de laboratorio asociados temporal y patogénicamente conformando un
patrón de alteración que pueden ser originados por varias enfermedades. Patrones que por lo
general, excepto en los pacientes asintomáticos, tienen su correlato en la clínica. (23)

Pongamos el caso del síndrome hiperglicémico. Si no se dispone del signo analítico


hiperglicemia sino de los síntomas poliuria y polidipsia estaríamos en presencia de un
síndrome poliuria-polidipsia, diada sintomática que no solo obedece a la presencia de
hiperglicemia. Si se sospecha que el vínculo pueda ser la hiperglicemia lo pertinente sería
enunciarlo como síndrome hiperglicémico o hiperglucémico probable hasta que obtengamos
el correlato comprobatorio del síndrome, es decir el signo analítico hiperglicemia.

Por supuesto en presencia de una hiperglicemia aislada tampoco podemos enunciar el


síndrome hiperglicémico, sería solo un signo analítico al igual que una hiperuricemia o una
hipertransaminemia. (2) Algo similar ocurre con el síndrome hipoglicémico o hipoglucémico.
No obstante es evidente que existen signos analíticos o paraclínicos de otra naturaleza que
preceden las manifestaciones clínicas, ya constituyan estas síndromes o conjuntos
sintomáticos ocasionados por una o varias entidades nosológicas, Ese es el fundamento de las
pruebas de tamizaje y también es el caso de los pacientes asintomáticos que acuden a
consulta por los resultados anormales de una prueba de laboratorio, la detección de un
marcador viral o de un hallazgo ecográfico en un chequeo periódico. (24)

Entre otros síndromes en los que su calificativo implica un signo de la analítica clínica, o
incluso electrocardiográfico, se encuentran la hiperpotasemia, la hipopotasemia, entre otros
(tabla III).

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Tabla III. Algunos síndromes cuya denominación implica como componente esencial un signo analítico
Denominación Sindromografia Signo analítico esencial
Que lo denomina y corrobora

Síndrome de hipopotasemia Astenia, debilidad muscular, Hipopotasemia


hiporreflexia, a veces temblores,
hipotensión postural , trastornos
cardiacos, íleo paralitico etc.

Síndrome de Hipocalcemia Tetania, hormigueo de los labios, Hipocalcemia


calambres abdominales y musculares e
hiperreflexia

Síndrome hiperglicémico Poliuria, polifagia, pérdida de peso HIperglicemia o Hiperglucemia


corporal, astenia muscular y psíquica

Síndrome hipoglicémico Astenia, fatiga, nerviosismo, Hipoglicemia o hipoglucemia


hipotensión arterial, en las crisis
sensación de hambre, angustia,
sudación, mareos, malestar indefinido,
lipotimia y a veces coma

Fuente: 25- Llanio R; Perdomo G. y coautores Propedéutica clínica y Semiología médica. Tomo 2
Ciencias Médicas, 2005

Un síndrome de especial importancia, de naturaleza clínica y electrocardiográfica, es el


síndrome coronario agudo. En palabras del Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de
Cardiología para el tratamiento de los síndromes coronarios agudos el síntoma principal que
pone en marcha el proceso diagnóstico es el dolor torácico agudo. Los rasgos de tipicidad
coronaria apoyan una alta probabilidad de que exista este síndrome pero por si solo lo que
permite plantear es una sospecha de síndrome coronario agudo. El electrocardiograma
mediante los signos que puede revelar es el que permite sustentar junto al dolor torácico
agudo el diagnóstico sindrómico y distingue dos grandes grupos:

- SCA con elevación del ST: pacientes con dolor torácico agudo y elevación del segmento ST
focalizado y persistente por más de 20 minutos.
- SCA sin elevación del ST: paciente con dolor torácico agudo y hallazgos tales como
elevación transitoria del ST, depresión persistente o transitoria del ST, inversión,
aplanamiento o pseudonormalización de las ondas T.

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Cabe señalar que en un grupo de pacientes con diagnóstico de síndrome coronario agudo
este se realizó por una asociación clínico-analítica: dolor torácico agudo y elevación de
biomarcadores de necrosis miocárdica por encima del límite superior de referencia en
ausencia de signos electrocardiográficos. En este caso se trata de un diagnóstico sindrómico
que es equivalente al nosológico: síndrome coronario agudo sin elevación del ST es lo mismo
que infarto agudo del miocardio sin elevación del ST. (26,27)

Por ello se propone especificar al enunciar el síndrome el término probable cuando para su
formulación no se dispone de todos los requisitos para enunciarlo. El algoritmo sería el que
aparece en la figura 1:

Fig. 1. Algoritmo del enunciado de un síndrome probable a confirmado y de ahí a hipótesis


diagnóstica probable y luego del diagnóstico nosológico positivo al diagnóstico etiológico
probable y luego confirmado.

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Por otro lado hay síndromes integrados exclusivamente por signos analíticos en pacientes en
fase presintomática o asintomática intercrisis por ejemplo el síndrome de colestasis disociada
integrado por una elevación de la fosfatasa alcalina, la gammaglutamiltranspeptidasa con
bilirrubina normal o muy ligeramente elevada.

Incluso en la rediscusiones diagnósticas de pacientes en los cuales los síntomas y signos que
presenta no permiten integrar un síndrome, la aparición ulterior de un signo puede permitir
conformar un síndrome. Así, la presencia de várices esofágicas en el estudio endoscópico de
un paciente que solo presenta como signo aislado una esplenomegalia elevaría la categoría de
signo de la esplenomegalia a la de un síndrome de hipertensión portal que en este caso no
fue planteada en la primera discusión diagnóstica en la cual a partir del signo esplenomegalia
se comenzaron a formular las hipótesis diagnósticas nosológicas. En una segunda discusión
diagnóstica o rediscusión la presencia de una fase sindrómica constituida por el síndrome de
hipertensión portal reduciría las hipótesis diagnósticas nosológicas por su mayor
especificidad.

En su magnífico libro El método clínico. Lecturas y lecciones, que todo internista debería leer,
el Profesor Miguel Ángel Moreno considera que:
¨ Por último, no tiene sentido discutir un enfermo ¨ solo con la clínica¨, si se excluyen los
resultados de los exámenes complementarios realizados hasta ese momento. Esa era una
norma hace muchos años, en la época de alumno del autor, aunque se sigue realizando por
algunos. No tiene sentido en la actualidad. Las investigaciones de laboratorio intervienen de
manera muy importante en toda valoración como para pretender ignorarlas. En una discusión
diagnóstica, primero deben darse los síntomas, luego los signos, después los análisis y con
todos esos elementos comenzar la interpretación del caso¨ (18)

Uriarte Méndez, Pérez Pintado y Pomares Pérez consideran en su trabajo, sobre el


razonamiento clínico llevado a la historia clínica, que: ¨ De todos los problemas relacionados
con los modelos establecidos, quizás el más grave es el de evitar hacer alusión a los exámenes
complementarios realizados hasta el momento de redactar la discusión diagnóstica.

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Una cosa es motivar el pensamiento clínico y otra cosa es violar el principio de veracidad de
un documento legal. Es inaceptable desde cualquier punto de vista, omitir una radiografía
cuando casi todo el peso del diagnóstico se centró en esta. Obviamente, todo lo que se
escriba evadiendo este resultado, es falso. Pero ¿sobre qué base se centra esta forma de
actuar? ¿Qué objetivo cumple?¨ (28)

Similares criterios sostienen Corona-Martínez y Fonseca Hernández cuando plantean con


respecto a la Discusión Diagnóstica y el razonamiento clínico: ¨… quizás la mayoría de los
exámenes complementarios no son confirmatorios de enfermedad alguna, sino que sólo
brindan información adicional que debe ser coherentemente integrada al contexto clínico
para ser correctamente interpretada y contribuir realmente al diagnóstico del problema que
aqueja al paciente. Desde este punto de vista estos exámenes complementarios tienen la
función de contribuir a la reducción de la incertidumbre diagnóstica, dentro de sus
posibilidades.

A partir de estas consideraciones, ¿cómo excluir los valores de creatinina y del filtrado
glomerular calculado a partir de esta, en un paciente en que se discute la posibilidad de una
insuficiencia renal crónica? ¿Parece sensato no tener en cuenta las características
ultrasonográficas de los riñones en la distinción de la agudeza o cronicidad en un paciente con
disfunción renal? ¿Tiene sentido dejar el electrocardiograma fuera del análisis de un paciente
con dolor precordial agudo de tipo isquémico según la clínica? ¿Y cómo discutir con propiedad
variantes de hiperlipidemias sin el estudio de los lípidos en sangre? ¿Quién puede negar la
utilidad del estudio de la sangre periférica, como fuente de información orientadora, para
ubicar al paciente con anemia y escasos datos clínicos en alguno de los mecanismos de
producción de dicho estado y, a partir de ello, arribar a la etiología? ¿Obviaremos esa
información de la discusión diagnóstica sólo por el hecho de concebir la misma como una
discusión exclusivamente clínica? ¨ (29)

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El enfoque sindrómico apropiado permite una mejor toma de decisiones en la práctica médica
(30)
incluso en situaciones de emergencia y contribuye a mejorar la certeza diagnóstica en la
(31)
discusión diagnóstica pues influye en que el razonamiento médico se fundamente en
bases apropiadas. (29)

No obstante, en la discusión diagnóstica inicial sustentada en gran parte en la clínica y muy


pocos estudios paraclínicos que pueda traer el paciente al ser ingresado o que son realizados
durante el ingreso no pueden aprovecharse todos los signos paraclínicos y hay que establecer
una hipótesis diagnóstica nosológica inicial, sea o no precedida por un síndrome probable o
confirmado o sencillamente por un signo o un síntoma cuya especificidad supere a los
restantes del conjunto sintomático con los que no es factible integrar un síndrome. En una
rediscusión o una discusión diagnóstica evolutiva o definitiva, cuando se disponen de una
serie de estudios complementarios indicados con un pensamiento y razonamiento clínico se
está en mejores condiciones no solo de llegar a un diagnóstico nosológico sino también a un
diagnóstico etiológico.

Los recursos que aporta la tecnología hay que insertarlos de manera racional en el flujo del
proceso diagnóstico. Hay pruebas paraclínicas que solo revelan signos, mientras otras
diagnostican entidades nosológicas, precisan la etiología o ambas cosas.
Si bien es cierto que en el método clínico los estudios paraclínicos integran la fase de
contrastación, en ocasiones, algunos de ellos en particular los analíticos revelan signos que
completan o corroboran el diagnóstico sindrómico que como se sabe debe ser previo a la
hipótesis diagnóstica nosológica.

Conclusiones
El empleo inadecuado del término síndrome en la discusión diagnóstica está relacionado,
entre otros factores, con su polisemia y ambigüedad terminológica que afectan su
funcionalidad en el proceso diagnóstico.

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El desarrollo conceptual del término síndrome que se propone respeta el sentido primigenio
del concepto, le otorga una mayor funcionalidad a su empleo en el diagnóstico médico y
propicia su uso por convicción y no por convención con la formulación, según la circunstancia,
de un diagnóstico sindrómico probable o confirmado.

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término en la Discusión Diagnóstica. Semejanzas y divergencias en el criterio de expertos.
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Dr. C. Agustín M. Mulet Pérez. Hospital Universitario ¨Vladimir Ilich Lenin¨. Holguín, Cuba
Correo electrónico: agustinmhlg@infomed.sld.cu

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