6021-Texto Del Artículo-17078-1-10-20181205

Revista de Psicología (UNLP)
https://revistas.unlp.edu.ar/revpsi
Artículo de investigación
Perspectivas neurobiológicas para

explicar el autismo: una revisión
sistemática de literatura
Martín Sosa1 Nicolás Alessandroni2 María Cristina Piro1
Correspondencia
martinsosa047@yahoo.com.ar
Filiaciones institucionales
1
Laboratorio de Investigaciones en Psicoanálisis y 2Departamento Interfacultativo de Psicología
Psicopatología (LIPPSI), Facultad de Psicología, Evolutiva y de la Educación, Facultad de Psico-
Universidad Nacional de La Plata (UNLP) logía, Universidad Autónoma de Madrid (UAM)
(Argentina) (España)
Resumen
En este artículo se abordan las perspectivas neurobiológicas para explicar el autismo a
partir de una revisión sistemática de literatura académica. Partimos de considerar a la
neurobiología como un campo complejo que estudia los aspectos anátomo-fisiológicos
del sistema nervioso central. En vinculación con el autismo, reconocemos dentro de
este campo cuatro perspectivas principales: i) la perspectiva neuroanatómica, ii) la
perspectiva neurosocial, iii) la perspectiva genética y iv) la perspectiva neuroquímica.
Luego de desarrollar cada una, analizamos posibles compatibilidades, yuxtaposiciones y
contraposiciones entre ellas.
Palabras clave
neurobiología | autismo | psicopatología infanto-juvenil | revisión sistemática
Cómo citar Recibido ISSN

Sosa, M., Alessandroni, N. y Piro, M.C. 15 ago. 2017 2422-572X
(2017). Perspectivas neurobiológicas para
explicar el autismo: una revisión sistemática Aceptado Licencia
de literatura. Revista de Psicología, 16, 66- 29 nov. 2017 Copyright: Sosa, M. et al. Este
96. doi: 10.24215/2422572Xe006 trabajo se distribuye bajo una licencia
Publicado de Cultura Libre CC-BY 4.0
22 dic. 2017
Entidad editora
Editor RevPsi es una publicación de la
DOI Nicolás Alessandroni | Facultad de Psicología, Facultad de Psicología (Universidad
10.24215/2422572Xe006 Universidad Autónoma de Madrid (España) Nacional de La Plata, Argentina)
Perspectivas neurobiológicas para explicar el autismo
Sosa, M. et al.
Perspectivas neurobiológicas para explicar o autismo: uma

revisão sistemática da literatura
Resumo
Neste artigo, as perspectivas neurobiológicas para explicar o autismo são abordadas a
partir de uma revisão sistemática da literatura acadêmica. Começamos por considerar a
neurobiologia como um campo complexo que estuda os aspectos anatomo-fisiológicos
do sistema nervoso central. Em conexão com o autismo, reconhecemos quatro
perspectivas principais dentro deste campo: i) a perspectiva neuroanatômica, ii) a
perspectiva neurocial, iii) a perspectiva genética e iv) a perspectiva neuroquímica. Após
o desenvolvimento de cada um, analisamos possíveis compatibilidades, justaposições e
oposições entre elas.
Palavras-chave
neurobiologia | autismo | psicopatologia infantil-juvenil | revisão sistemática
Neurobiological perspectives to explain autism: a systematic

literature review
Abstract
In this article, we approach the neurobiological perspectives to explain autism by means
of a systematic review of academic literature. We start by considering neurobiology as
a complex field that studies the anatomo-physiological aspects of the central nervous
system. In connection with autism, we recognize four main perspectives within this
field: i) the neuroanatomical perspective, ii) the neurosocial perspective, iii) the genetic
perspective and iv) the neurochemical perspective. After developing the main ideas of
each perspective, we analyze possible compatibilities, juxtapositions and oppositions
between them.
Keywords
neurobiology | autism | child & adolescent psychopathology | systematic review
Revista de Psicología, 16, 66-96 | Diciembre 2017

https://doi.org/10.24215/2422572Xe006 67
Sosa, M. et al.
Aspectos destacados del trabajo

• Delimitamos cuatro grandes perspectivas que se enmarcan dentro del campo de
la neurobiología del autismo.
• Analizamos metateóricamente la perspectiva neuroanatómica, la perspectiva

neurosocial, la perspectiva genética y la perspectiva neuroquímica.
• La tarea que realizamos constituye un emprendimiento epistemológicamente

necesario aún no sistematizado.
• El conocimiento de diversas filiaciones teóricas podría optimizar el abordaje

clínico con sujetos con autismo.
El trastorno del espectro autista (TEA) es comúnmente definido como un trastorno

del neurodesarrollo que incluye desórdenes en la esfera afectiva y comunicacional
(Lai, Lombardo y Baron- Cohen, 2014). Desde que Leo Kanner (1943) lo definiera por
primera vez en el contexto de la psiquiatría clásica, se lo ha vinculado con alteraciones
tempranas en el contacto con los otros, con trastornos en la comunicación social, en
el lenguaje, y en intereses y comportamientos restringidos y estereotipados.
Según Rivière (2001), en los años sesenta se consolida un fuerte corpus científico en
relación al autismo y su etiología que lleva a abandonar la hipótesis de la culpabilidad
parental y a hallar los primeros indicios claros de asociación de esta patología con
trastornos neurobiológicos. Sin embargo, al hacer mención a estos trastornos,
diferentes autores se refieren a aportes provenientes de perspectivas muy diversas
(genéticas, neuroquímicas, sociales, neuroanatómicas y neurocognitivas, entre
otras) de modo indistinto, sin ponderar de modo adecuado el rol, el alcance y las
limitaciones de cada una de ellas dentro del campo más amplio de la neurobiología del
autismo (Minshew y Payton, 1988; Rapin y Katzman, 1998; Bauman y Kemper, 2005,
DiCicco-Bloom et al., 2006; Minshew y Williams, 2007; Lai et al., 2014; Cadaveira y
Waisburg, 2014; Martins, 2017). Por otra parte, no se han encontrado publicaciones
que se planteen la tarea de analizar metaconceptualmente a la neurobiología del
autismo y a las perspectivas que ella comprende. Esta tarea constituye, entonces, un
emprendimiento epistemológicamente necesario aún no realizado (Morant, Mulas y
Hernández, 2001; Mulas et al., 2005; González y Menchaca, 2007; Acosta, Guzman,
Sesarini, Pallia y Quiroz, 2016). El propósito de este trabajo es conceptualizar,
sistematizar y analizar críticamente el campo de la neurobiología del autismo, es
decir, la rama de la neurobiología que se ocupa de estudiar los aspectos estructurales
y funcionales singulares del sistema nervioso central en sujetos con autismo.
Destacamos que, particularmente en los últimos 15 años, el número de investigaciones
cuyo tema central es el autismo ha crecido de modo exponencial. Lai et al. (2014),
por ejemplo, estiman que entre 2010 y 2012 se han publicado tres veces más artículos

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Sosa, M. et al.
que en toda la historia previa de investigación sobre la temática, y que dicho interés
académico acompaña el creciente número de casos de autismo diagnosticados en
instituciones de salud. En Estados Unidos, por ejemplo, en el año 2000, 1 de cada
150 niños era diagnosticado con autismo. En 2012, la cifra asciende a 1 de cada 68
infantes, y se agregan otros estadísticos que se consideran de importancia, como
ser que el 46% de los niños diagnosticados tiene probabilidades de convertirse en
un sujeto con una inteligencia superior a la media, y que la variable independiente
“género” resulta fundamental, dado que existen cinco veces más casos de autismo en
varones que en mujeres (CDC, 2014).
El autismo se ha convertido en un campo de disputas académicas donde confluyen
aportes provenientes de los discursos de la medicina, la psiquiatría, las neurociencias,
la psicología (desde sus diferentes paradigmas), el psicoanálisis, y la pedagogía, entre
otros (Piro, 2015).
Es este contexto el que dota de sentido a la tarea de considerar si los diferentes discursos
pueden o no complementarse, enriquecerse, yuxtaponerse, o incluso enfrentarse
(Kaulino y Stecher, 2008), poniendo en tensión sus núcleos duros. Veremos que las
diversas perspectivas que se incluyen al interior de la neurobiología del autismo
exploran no sólo cuestiones relativas a su etiología, sino también a técnicas de
diagnóstico cada vez más precoces y a escalas neuropsicológicas específicas (Rotta,
2013). Ellas intentan privilegiar mayormente la precocidad del diagnóstico con el
objetivo de ofertar tratamientos eficaces y tempranos.
Algunas de las primeras publicaciones sobre neurobiología del autismo corresponden
a trabajos de Minshew y Payton (1988) y de Rapin y Katzman (1998), en los que los
autores incluyen estudios genéticos, neuroanatómicos y de neuroimagen. Desde esos
primeros escritos hasta la actualidad, se han publicado más de 1000 artículos que
mencionan las palabras “neurobiología del autismo”, siendo el periodo 2014-2017 el
que marca una diferencia sustancial en el número de publicaciones (véase Figura 1).
Figura 1. Cantidad de publicaciones por año de publicación

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Mientras que en el periodo 1988-1998 se publicaron 23 artículos con esta temática, en

los años 2016-2017, se escribieron 322 trabajos. Estos datos evidencian el sustancial
crecimiento de este campo de investigación, y el interés que él ha despertado en la
comunidad científica. Por otra parte, esto se ha acompañado de avances tecnológicos
para la detección y diagnóstico de este síndrome clínico.
Nuestra revisión pretende evaluar, al interior del campo de la neurobiología del
autismo, el grado de inconmensurabilidad de diferentes perspectivas, estableciendo
regularidades y tensiones entre ellas, e incluso entre teorías que se enmarcan dentro
de una misma perspectiva. Siguiendo la metodología usual para la realización de
este tipo de trabajos, hemos encontrado que las investigaciones del campo pueden
dividirse en cuatro grupos que describimos y detallamos en las siguientes secciones.
Estimamos que la caracterización de estas perspectivas resulta de importancia
fundamental para la psicopatología y para la psicología clínica en virtud del interés
y las controversias que el diagnóstico y el tratamiento del autismo tienen en la
actualidad. Consideramos, en ese sentido, que conocer sus bases epistemológicas
permitiría a los profesionales de la salud mental distinguir con mayor precisión las
diversas filiaciones teóricas que confluyen en la labor clínica y el modo preciso en
que lo hacen. Esto presenta diferentes consecuencias prácticas para el abordaje del
autismo entre las que se cuentan la posibilidad de proponer tratamientos integrales
y no reducidos a la propuesta de una única perspectiva, el favorecimiento del trabajo
interdisciplinario, la evaluación metateórica de la pertinencia de los criterios de
diagnóstico diferencial, y la explicitación del vínculo entre los tratamientos que se
llevan a cabo en las prácticas asistenciales con sujetos con autismo y la investigación
científica en particular.
Metodología
Nuestro trabajo constituye una revisión sistemática de literatura académica. Para
su elaboración hemos adoptado como marco metodológico las propuestas de la
declaración PRISMA para la realización y publicación de revisiones sistemáticas y
meta-análisis (Urrútia y Bonfill, 2010). El objetivo general de esta revisión es analizar y
comparar un conjunto de estudios teóricos y empíricos vinculados a la neurobiología
del autismo, en función de los resultados y las premisas epistemológicas y teóricas
que subyacen a ellos.
La búsqueda bibliográfica se realizó consultando las bases de datos más importantes
del área (ISI, Web of Science, Scopus, Proquest, ERIH, PubMed, ScienceDirect,
PsycINFO, Psicodoc, Dialnet, SciELO, Latindex Catálogo y NBR) a través de las
siguientes palabras clave genéricas: neurobiología [neurobiology] y autismo [autism].
Otras palabras clave específicas empleadas para ampliar la profundidad de revisión
de cada perspectiva particular se especifican en las secciones subsiguientes.
De acuerdo a nuestro criterio de elegibilidad, seleccionamos artículos, capítulos
de libros y libros sobre neurobiología del autismo escritos en los idiomas español e

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inglés, tanto teóricos como empíricos, y publicados entre los años 1998 y 2017. No
obstante ello, también se han incluido referencias a escritos anteriores que constituyen
antecedentes de relevancia para la temática de la revisión (por ejemplo Kanner, 1943;
Asperger, 1944; Folstein y Rutter, 1977). Las características de los estudios empíricos
relevados se presentan organizadas en las Tablas 1, 2 y 3.
El análisis realizado permitió trazar una distinción entre diversas perspectivas que
podrían agruparse dentro del campo de la neurobiología del autismo: i) la perspectiva
neuroanatómica, ii) la perspectiva neurosocial, iii) la perspectiva genética y iv) la
perspectiva neuroquímica.
La perspectiva neuroanatómica
Dentro de ésta se incluyen aquellos trabajos que analizan la estructura y organización
del sistema nervioso de los niños autistas, la estructura cerebral, la materia gris y
blanca, y sus posibles alteraciones en relación con desarrollos considerados típicos
(Amaral, Schumann y Nordahl, 2008) (véase Tabla 1).
Coincidimos con Amaral et al. (2008), quienes distinguen la teoría que estudia el
sobrecrecimiento del cerebro de sujetos con TEA durante la vida posnatal de aquella
que se enfoca en el estudio del aumento de la sustancia blanca en el cerebro de niños
con TEA. Respecto a la primera, existe un gran consenso entre sus investigadores para
defenderla. Por ejemplo, Courchesne, Carper y Akshoomoff (2003) demostraron un
aumento exagerado y significativo del volumen cerebral de los niños. En su estudio,
participaron 48 niños con TEA de 2 a 5 años. Cada uno de ellos había sido evaluado
previamente en estudios de resonancia magnética (RM) relacionados con cambios en
el cerebro en sujetos con autismo. Utilizaron además, dos bases de datos reconocidas:
datos normativos transversales de una encuesta nacional estadounidense y datos
longitudinales de crecimiento individual. Los resultados de esta investigación
demostraron un aumento anormalmente acelerado en las mediciones de la
circunferencia craneal en los niños con TEA. Los autores sostienen que el tamaño
de la cabeza aumentó desde el percentil 25 -según los promedios arrojados por la
encuesta nacional de niños sanos realizada por CDC (Centers for Disease Control
and Prevention)- hasta el percentil 84, entre los 6 y los 14 meses de edad. Lo más
llamativo es que este aumento excesivo ocurrió mucho antes de la aparición típica de
los síntomas clínicos propios del TEA.
Para Lai et al. (2014), el sobrecrecimiento generalizado del cerebro temprano en los
TEA es uno de los rasgos neuroanatómicos más frecuentes de esta patología. Hazlett
et al. (2011) suponen que este sobrecrecimiento está asociado a un incremento en la
corteza cerebral antes de los dos años de edad. Siguiendo esta hipótesis, realizaron
un estudio longitudinal por RM en el que encontraron un agrandamiento cortical
generalizado en niños con TEA, con un aumento desproporcionado de la materia
blanca del lóbulo temporal. La presencia de un aumento del volumen cortical -no
de su grosor- podría estar asociada con el aumento de la superficie cortical, lo cual

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Tabla 1.
Principales investigaciones enmarcadas en la perspectiva neuroanatómica
Tipo de estudio y Áreas de
Referencia Variables Principal contribución
metodología investigación
Sobrecrecimiento del cerebro El tamaño del cráneo aumenta
Estudio longitudinal Neuroanatomía,
Courchesneet al. (2003) en el primer año de vida de considerablemente entre los 6 y los 14
descriptivo, extensivo neuroimagen
niños con TEA meses en niños con TEA
Aumento temprano del
crecimiento del cerebro, de Existe un agrandamiento cortical
Hazlett et al. (2011) la superficie cortical, y de cerebral generalizado en individuos con
descriptivo, extensivo neuroimagen
la materia blanca del lóbulo TEA entre los 2 y los 5 años de edad
temporal
Morfología del cerebro de Neuroanatomía, La sustancia blanca cerebral mostró una
Estudio longitudinal
Herbert et al. (2003a) niños con TEA, y su relación neurofisiología, tendencia a ser desproporcionadamente
descriptivo, extensivo
con sustancia blanca y gris neuroimagen mayor en autistas
Materia blanca en niños con En ambos trastornos existe una
Herbert et al. (2004) TEA y niños con Trastornos ampliación de la sustancia blanca
descriptivo extensivo neuroimagen
del desarrollo del lenguaje irradiada (externa)
Sujetos con y sin retardo de lenguaje
Diferencias neuroanatómicas mostraron una coincidencia significativa
Lai et al. (2015) en el lenguaje de hombres en características morfométricas cuando
descriptivo extensivo neuroimagen
adultos con autismo se contrastó con individuos neurotípicos
emparejados
Las trayectorias de la anisotropía
fraccional de la materia blanca para
Examen de los tractos de la
Estudio longitudinal Neuroanatomía, 12 de 15 tramos de fibra difieren
Wolff et al. (2012) sustancia blanca de niños con
descriptivo extensivo neuroimagen significativamente entre los niños que
TEA y niños normales
desarrollaron TEA y los que no lo
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hicieron
Sosa, M. et al.
Sosa, M. et al.
implicaría un conjunto distinto de mecanismos patogénicos.

Apoyando la hipótesis del crecimiento de la corteza, Hutsler y Casanova (2016)
sugieren que esta maduración prolongada durante el desarrollo humano ejemplifica
cómo la biología y el medio ambiente están inexorablemente entrelazados en la
construcción de complejos circuitos neuronales. Estas alteraciones en los circuitos
corticales probablemente subyacen al fenotipo conductual y contribuyen al patrón
único de déficits y fortalezas que caracterizan el funcionamiento cognitivo. Sugieren
además, que estas anomalías aparecen prenatalmente, antes de que las conexiones
dependientes de la actividad se establezcan, con lo cual abren una futura línea
investigativa cuyo fin tiene que ver con la detección e intervención temprana del
TEA.
Otro estudio interesante, con adultos, es el que llevaron a cabo Lai, Lombardo,
Auyeung, Chakrabarti y Baron-Cohen (2015), quienes propusieron investigar
las diferencias neuroanatómicas en las estructuras que controlan el lenguaje
de hombres adultos con autismo. Para ello, seleccionaron 80 hombres de 18 a 41
años diagnosticados como trastornos generalizados del desarrollo (TGD) en el
Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales- IV Edición (DSM
IV). Se les administró una serie de pruebas entre las que se encontraba la Wechsler
Abbreviated Scale of Intelligence (WASI) (Wechsler, 1999). Además, los participantes
fueron escaneados utilizando equipos de RM con 8 canales de recepción. Lo que
señalan como más sorprendente es que las estructuras relacionadas con el lenguaje
(por ejemplo, las áreas de Broca y de Wernicke) no estuvieron asociadas con una
historia de retraso del lenguaje. Dicho retraso se asoció con un mayor volumen
total de materia gris, volumen relativo menor en la ínsula bilateral, ganglios
basales ventrales y estructuras temporales superiores, medias y polares, y un mayor
volumen relativo en la protuberancia y en el bulbo raquídeo en la adultez. A pesar
de esa heterogeneidad, aquellos sujetos con y sin retardo de lenguaje mostraron una
coincidencia significativa en características morfométricas cuando se contrastó con
individuos neurotípicos emparejados (n = 57), es decir que más allá de la presencia
o ausencia de retraso en el lenguaje y su correlato neuroanatómico, los sujetos con
TEA presentaban coincidencias neuroanatómicas especificas (Lai et al., 2015).
Como mencionamos supra, Amaral et al. (2008) dividían dos grandes teorías al
interior de la perspectiva neuroanatómica del autismo: la que investiga el crecimiento
del volumen total del cerebro, y la que se focaliza en el aumento de la materia
blanca -no gris- en el cortex cerebral. Respecto a la segunda, Herbert et al. (2003a)
demuestran diferencias significativas en la morfología del cerebro de los niños con
TEA haciendo hincapié en la sustancia blanca y gris. Compararon los cerebros de
niños autistas y de edad escolar normal de alto funcionamiento utilizando un perfil
morfométrico de todo el cerebro que incluía tanto el volumen total del cerebro como
los volúmenes de todas las regiones principales. Se realizó un análisis morfométrico
basado en RM en los cerebros de 17 sujetos autistas y 15 sujetos de control con edades
comprendidas entre 7 y 11 años. Los datos arrojados permitieron concluir que la

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Sosa, M. et al.
sustancia blanca cerebral mostró una tendencia a ser desproporcionadamente mayor

en niños con TEA, mientras que la corteza cerebral, el hipocampo y la amígdala
mostraron tendencias hacia una desproporción menor. También se reportó otro
estudio del mismo autor, un año después, pero en sujetos con trastorno del desarrollo
del lenguaje (Herbert et al., 2004). Los niños presentaban un aumento del volumen
cerebral total, impulsado predominantemente por un aumento significativo en el
volumen de la sustancia blanca cerebral.
En el año 2012 un equipo conformado por más de 20 investigadores de la Universidad
de Carolina del Norte (Estados Unidos) desarrolló un estudio tendiente a demostrar
diferencias en las fibras de la materia blanca presentes en niños con sospecha de
autismo de 6 a 24 meses de edad, con el propósito de realizar diagnósticos tempranos
y desarrollar alternativas terapéuticas. Para llevar a cabo este trabajo seleccionaron
a 92 niños que tenían hermanos mayores con un diagnóstico de autismo. Se les
realizó un estudio usando un sistema de RM denominado imagen de tensor de
difusión (mediante el cual se obtienen imágenes tridimensionales) y, finalmente, una
evaluación de comportamiento. Los hallazgos preliminares sugieren que la fibra de la
materia blanca presenta un desarrollo distinto en los niños de alto riesgo que pueden
desarrollar síntomas autistas (Wolff et al., 2012). Los valores de 12 de los 15 tractos
examinados difirieron significativamente entre los grupos. Para ellos, identificar a los
niños con mayor riesgo de presentar TEA, antes de que el síndrome se manifieste,
ofrecería la posibilidad de implementar intervenciones que podrían reducir o incluso
prevenir la manifestación del síndrome completamente.
Recientemente, Blanken et al. (2015) han centrado el análisis alrededor de dos
características de la morfología cortical con diferencias significativas en muestras
clínicas de niños con TEA: la gyrificación (el plegamiento cortical) y el espesor
cortical. Con la evaluación de la morfología cerebral a través de un continuo con los
rasgos autistas, encontraron que los niños en edad escolar sin TEA mostraban una
disminución de la gyrificación cortical, mientras que en niños con TEA aumentaba
(Blanken et al., 2015).
Como hemos visto, la perspectiva neuroanatómica del autismo se centra
principalmente en dos teorías. En la primera de ellas -la del sobrecrecimiento del
volumen cerebral- investigadores como Courchesne, Carper y Akshoomoff (2003) por
ejemplo, no dudan en afirmar que este aumento del volumen cerebral es exagerado y
significativo. Hutsler y Casanova (2016), por su parte, evidencian que estas alteraciones
subyacen al fenotipo conductual y contribuyen al patrón único de déficits y fortalezas
que caracterizan el funcionamiento cognitivo de los niños con TEA. La segunda
teoría desarrollada en este apartado -la que se enfoca en la materia blanca- es llevada
adelante por investigadores que conducen estudios con neuroimagen. Como vimos,
demostraron que la materia blanca es desproporcionadamente mayor en niños con
TEA. Herbert et al. (2004) no sólo concuerdan con esto, sino que también coinciden
con la teoría del sobrecrecimiento del volumen cerebral. Esta hipótesis también es
defendida por Wolff et al. (2012). La idea de implementar intervenciones tempranas

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Sosa, M. et al.
para reducir o prevenir la manifestación sintomática del TEA es defendida por los
autores anteriormente mencionados. El acento está puesto en la etiología, con el fin
de reducir parcialmente los déficits o prevenirlos totalmente.
La perspectiva neurosocial
Originadas en estudios de neurobiología funcionalista, la perspectiva neurosocial
del autismo alude a la sumatoria de mecanismos nerviosos que organizan nuestras
interacciones con los otros, es decir, al modo en que nuestros cerebros empatizan
con otros y moldean la información proveniente del mundo externo. Para Cadaveira
y Waisburg (2015) cada vez que nos relacionamos con otro ser humano, nuestros
cerebros se entrelazan. Esto quiere decir que cada vez que establecemos contacto
con otros, nuestros cerebros (preparados biológicamente para ello) realizan
interconexiones fluidas para guiar el desarrollo de las relaciones sociales (Gazzaniga,
2009).
En el marco de esta perspectiva, delimitamos dos grandes teorías por su impacto y
difusión en las investigaciones actuales sobre autismo: la teoría del “cerebro social”
(Dunbar, 1998) y la teoría de empatización-sistematización (E-S) (Baron-Cohen,
2002).
La primera fue desarrollada por Dunbar (1998), antropólogo, psicólogo y biólogo
británico, quien extrapoló sus estudios con primates a los seres humanos para
entender cómo funcionan las interacciones, la comunicación, el engaño, siendo
la empatía el modelo básico de estudio. Como antecedente, el autor sitúa que en
el campo cognitivo y neurocientífico se asumía que los cerebros evolucionaban
para procesar información factual sobre el mundo. Por lo tanto, la mayor parte
de la atención centró en el reconocimiento de patrones, en la visión de color y en
la percepción del habla. Por extensión, se supuso que los cerebros evolucionaban
para hacer frente a tareas esencialmente ecológicas de resolución de problemas.
Dunbar (1998) explica el fenómeno por medio del cual tanto los primates como
los humanos, tienen el cerebro más grande que otras especies porque necesitan
procesar la información de su contexto ecológico. Una hipótesis alternativa ofrecida
a finales de los años ´80 fue que los primates tienen grandes cerebros porque reflejan
las demandas computacionales de los complejos sistemas sociales. Por ende, se
infiere que los sistemas sociales de los primates son más complejos que los de otras
especies y pueden además involucrar procesos tales como el engaño. Rápidamente,
la sugerencia fue que esta hipótesis fuese denominada “inteligencia maquiavélica”,
aunque hay una creciente preferencia por llamarla teoría del cerebro social (Dunbar,
1998) o de la cognición social (Herpertz y Bertsch, 2014). El término “cognición social”,
sin embargo, no refiere necesariamente a mecanismos cerebrales, también puede
aludir a procesos cognitivos, los cuales presentan una serie de particularidades en
el autismo (Alessandroni, Vietri y Krasutzky, 2017). La idea que se desprende de la
teoría del “cerebro social” es que permite reconocer determinadas perturbaciones en
la sociabilidad y sus correlatos neuroestructurales, pero no sólo en el autismo, sino

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Sosa, M. et al.
también en la esquizofrenia o en trastornos de la personalidad (Herpertz y Bertsch,

2014; Álvaro- González, 2015).
Por su parte, Pelphrey, Shultz, Hudac y Vander Wyk (2011) presentan un modelo de
autismo que describe un fracaso temprano e inicial para desarrollar las funciones
especializadas de una o más estructuras neuroanatómicas involucradas en el
procesamiento de la información social. Para ellos, el desarrollo del cerebro de un
sujeto con autismo es anormal porque evoluciona en un mundo altamente social sin
los sistemas neuronales especializados que normalmente le permitirían participar en
el tejido de la vida social, y esa canalización cerebral, en cierto sentido distinta, da
lugar a otros déficits conductuales característicos del autismo como las deficiencias
en la comunicación, los intereses restringidos, estereotipados y los comportamientos
repetitivos. Demuestran así, en una investigación con neuroimagen funcional,
la implicancia del surco temporal posterior como actor clave en el conjunto de
estructuras neurales que dan lugar a los TEA (Pelphrey, Shultz, Hudac y Vander Wyk,
2011).
Hemos visto cómo la teoría del “cerebro social” se inscribe en el campo de una
neurobiología funcionalista y permite reconocer determinados trastornos en la
sociabilidad a partir de su correlato neuroestructural, tanto para el TEA como para
otros trastornos.
Como mencionamos al comienzo, delimitamos al interior de la perspectiva
neurosocial la teoría del “cerebro social”, desarrollada recientemente, y la teoría de
E-S. La segunda de ellas tiene su antecedente en la teoría del “cerebro masculino
extremo” (CME) (Baron-Cohen, 2002), cuyo representante principal es Baron-Cohen.
A mediados de los años ´90, el autor indagó si el autismo era una forma extrema de
cerebro masculino. A esta pregunta le antecedía un profundo interés en su enfoque
por la diferenciación entre hombres y mujeres no desde un punto vista biológico
y anatómico, sino neurocognitivo. Baron-Cohen y Hammer (1997) afirmaban que
un sujeto que presenta un cerebro masculino era aquel cuyas habilidades espaciales
estaban por delante de sus habilidades sociales, independientemente de su sexo
biológico, cromosómico (esto es, que la madre de ese sujeto podría tener un tipo
de cerebro masculino), y viceversa. El autor denomina al cerebro femenino como
“espacial” y al masculino, “social”, aunque luego se retracta por parecerle una
distinción que excluye otras habilidades superiores como la atención, el lenguaje,
etc. (Baron-Cohen y Hammer, 1997). Sin embargo, no dudaba en delimitar al género
como posible causa del autismo. Para defender esta idea, destacaba que, según Rutter,
la proporción sexual en el caso del autismo era de 4:1 (hombres/mujeres) mientras
que, según Wing, era de 9:1, y concluía que “el autismo (y el síndrome de Asperger)
tiene una fuerte relación con ser hombre” (Baron-Cohen y Hammer, 1997, p. 7).
Recordemos que, como dijimos, el CDC (2014) también señala este fenómeno en
la actualidad, aseverando que existen cinco veces más casos de autismo en varones
que en mujeres. Pero cabe mencionar que estos datos descriptivos y estadísticos del
CDC (2014) se refieren al sexo biológico, anatómico, mientras que desde la teoría

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Sosa, M. et al.
de Baron-Cohen (2002), se podría pensar que la referencia es a un tipo de género

“cerebral” -neurocognitivo- que se podría encontrar tanto en hombres como en
mujeres.
Posteriormente (2005) Baron-Cohen amplió su teoría inicial sobre el CME, y
propuso denominarla teoría de E-S. En ese marco, la empatización sería la capacidad
de predecir y responder al comportamiento de otros infiriendo sus estados mentales
y respondiendo a éstos con una emoción apropiada. En tanto, la sistematización,
la capacidad de predecir y responder al comportamiento de los sistemas mediante
el análisis de las relaciones entrada/salida e inferir las reglas que gobiernan dichos
sistemas (Baron-Cohen, Knickmeyer y Belmonte, 2005, p. 819). El autor argumentó
que el cerebro de sistematización es autístico -o lo que él llama CME- y que ello
permitiría explicar los islotes de capacidad observados en algunas personas
autistas con síndrome de Asperger. En este último caso, lo llama un cerebro de
hipersistematización, ya que le permitiría a un niño con autismo predecir basándose
en las reglas que gobiernan los sistemas (por ejemplo, la detección de cambios en una
rutina). Como contracara, los niños autistas tendrían retrasos y déficits en el sistema
de empatización, es decir, en la posibilidad de atribuir estados mentales a los otros.
Para Baron-Cohen (2002), la teoría de la mente sería el componente cognitivo de la
empatización, mientras que un segundo componente sería el elemento de respuesta:
tener una reacción emocional apropiada a los pensamientos y sentimientos de otra
persona (Baron-Cohen, 2002). Dentro de la sistematización existirían, desde su
concepción, siete clases o agrupamientos que el cerebro podría analizar (Baron-
Cohen, 2010): (i) sistema técnico: una computadora, un instrumento musical ; (ii)
sistema numérico: calendarios, horarios del tren; (iii) sistema abstracto: la sintaxis
del lenguaje o la notación musical; (iv) sistemas sociales: una elección política, un
sistema legal; (v) sistemas naturales: una planta, un fenómeno climático; (vi) sistemas
motores: una técnica deportiva o musical; (vii) sistemas de colección: distintos tipos
de piedras o maderas.
Entonces, tanto la empatización como la sistematización permitirían explicar los
síntomas considerados fundamentales del autismo: la empatización, en lo relativo a
la comunicación social que involucra la inferencia de estados mentales de los otros,
la sistematización, por otro lado, en cuanto a las reglas que gobiernan los sistemas
que están presentes en los intereses restringidos, en las conductas repetitivas y
en la adhesión a rutinas y rituales. Consideramos en este punto que la teoría que
desarrollamos se yuxtapone con la primera, puesto que tienen los mismos intereses
de investigación: el modo en que los cerebros se entrelazan y se modifican en las
interacciones con los otros. Asimismo, podríamos inferir que esta perspectiva en
general se complementa con la neuroanatómica puesto que necesita conocer las
regiones cerebrales, los circuitos neuronales, y la morfología cerebral en general.
Sin embargo, mientras que para la perspectiva neuroanatómica las alteraciones
manifestadas en niños con autismo son producto de anomalías cerebrales, sea a nivel
de la sustancia blanca o del crecimiento anormal del cerebro, para la perspectiva de
corte neurosocial, las alteraciones residen en el modo en el que el cerebro se entrelaza

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Sosa, M. et al.
y se vincula con el medio ambiente. Hemos visto cómo para Pelphrey, Shultz, Hudac
y Vander Wyk (2011) el desarrollo anormal del cerebro se debe a que los niños con
TEA presentan una canalización cerebral distinta que da lugar a déficits conductuales
particulares como las deficiencias en la comunicación, los intereses restringidos,
estereotipados y los comportamientos repetitivos.
Por otra parte, es necesario destacar que la perspectiva neurosocial que desarrollamos
emplea herramientas metodológicas provenientes de diferentes ámbitos (medicina,
neurología, psicología, etología, entre otras). Su particularidad reside en que extrapola
el funcionamiento cerebral a los vínculos con el medio ambiente: las interacciones
con otros, la comunicación, el lenguaje, el engaño, entre otros. Asimismo, sostiene
una concepción evolucionista del cerebro hacia sistemas más complejos para procesar
la información proveniente del mundo externo (Dunbar, 1998).
La perspectiva genética
Aunque inicialmente en los años ´80 y ‘90, ya estaban sentadas las bases para
la construcción de una genética del autismo, a partir de 1990 se asumió que los
principales estudios de genoma y de asociación de genes “candidatos” conducirían
más directamente a los genes comunes del autismo. Si bien el progreso fue lento, el
crecimiento de literatura específica es sustancial (véase Figura 2). Para la revisión
sistemática de esta perspectiva, se han utilizado las palabras clave en idioma inglés:
“genetic”, “autistic spectrum disorder”, “neurobiology” y “autism”, sólo durante
el periodo 2015-2017, el número de artículos vinculados a PubMed es de 2143,
lo cual contrasta, aleatoriamente, con el periodo 2004-2006 donde el número de
artículos que hace referencia a la genética del autismo fue de 741. Realizando otro
contrapunto se puede notar en Fig. 2 que la primera publicación respecto a esta área
de investigación corresponde a los años ´70, pero el número de artículos incrementa
en los ´80, momento de consolidación de la genética del autismo. En la década del
´90, por ejemplo, sólo se escribieron 250 artículos, pero en la década siguiente (2000-
2009) se publicaron 1649 trabajos enmarcados en esta perspectiva.
Para Lai et al. (2014) la arquitectura genética del autismo ha demostrado ser
compleja y heterogénea, como lo informan los estudios de citogenética, vinculación
o asociación del genoma completo, y la secuenciación de todo el genoma o el exoma.
La mayoría de los autores que desarrollan sus estudios en esta perspectiva mencionan
presencia o ausencia significativa de determinados genes, de alteraciones genómicas,
sin embargo no arriesgan a concluir que alguna de ellas sea la causa del autismo.
Betancur (2013) realizó una revisión exhaustiva de todos los trastornos genéticos
reportados en sujetos con autismo o comportamiento autista, identificando 103 genes
y 44 desequilibrios genómicos recurrentes y afirman que esos hallazgos contrastan
con quienes afirman que se conoce poco acerca de su etiología.
En Estados Unidos, Miles (2011) sostiene que el mayor progreso hacia la
identificación de las causas genéticas del autismo provino de la identificación de

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Sosa, M. et al.
Figura 2. Cantidad de publicaciones por año de publicación
mutaciones y trastornos genéticos conocidos que pueden predisponer al desarrollo

del autismo. Utilizando técnicas de evaluación genética médica estándar, se puede
identificar una causa genética en el 20-25% de los niños con TEA (Miles, 2011).
Propone que dichas causas se puedan clasificar como: deleciones o variantes del
número de copias (VNC) y duplicaciones submicroscópicas (con frecuencia de 10-
20%); anomalías cromosómicas visibles citogenéticamente (5% de casos de niños con
TEA) y trastornos de un solo gen (5% de los casos). Respecto a la primera variante,
afirma que se identificaron anomalías citogenéticas en casi todos los cromosomas,
aunque sólo unas pocas ocurren con una frecuencia que sugiera la localización de
un gen específico de autismo. Las VNC no demuestran unívocamente la causa del
autismo. Primero, la penetración es extremadamente variable. Tanto las deleciones
como las duplicaciones pueden ser hereditarias u ocurrir de novo, es decir, cuando
las mutaciones ocurren por primera vez en una familia. Por último, cuando ocurre
que existen trastornos de un solo gen, el autismo en estos casos se refiere a menudo
a un “autismo sindrómico” o a lo que la autora llama “autismo de causas conocidas”
(Miles, 2011). Este se produciría en condiciones en las que el TEA ocurre junto con
fenotipos adicionales y/o características dismórficas.
Otro tipo de clasificación es la que realizan Fariña, Galli, Lazo, Mattei y Raggio
(2015), quienes proponen una división de las variedades de estudios genómicos en
tres grupos: el primero, incluye la mayoría de los casos y es de etiología multifactorial,
siendo su fenotipo el resultado de la interacción genoma-ambiente. Dentro de este tipo
de estudios se han detectado variantes genéticas en más de 100 genes que se vinculan
al autismo. En este punto, los autores disienten con Miles (2011) quien, como vimos,
afirma que se conoce poco acerca de la etiología del TEA. El segundo grupo aúna
síndromes genéticos que incluyen al autismo como parte de su espectro fenotípico.
En esta línea, Levit y Campbell (2009) afirman que existen síndromes de herencia
mendeliana que asocian TEA y fenotipo. Estos darían cuenta de aproximadamente
un 10% de los casos. Otro 5% está relacionado a alteraciones cromosómicas. Sólo por
nombrar los más significativos, incluyen los síndromes de X Frágil, con una frecuencia
de co-diagnóstico del 45 al 70% identificado al gen FMR1, el renombrado síndrome
de Rett (categoría que forma parte del DSM IV en los TGD) con una frecuencia del

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Sosa, M. et al.
50%, ligado al gen MECP2, y el Síndrome de Down, con frecuencia del 5 al 15%,
vinculado a la trisomía del cromosoma 21. Por último, el tercer grupo, tiene un perfil
fenotípico específico, basándose su etiología en mutaciones de novo de efecto mayor.
Se trata en este caso de estudios realizados a través de nuevos métodos de mayor
resolución (como la tecnología de microarrays) que permitieron descubrir nuevas
mutaciones -microduplicaciones y microdeleciones- “que no podían ser detectadas
por estudios convencionales” (Levit y Campbell, 2009, p. 14). Este tipo de estudios es
al que hacen referencia las investigaciones de Lai, Lombardo y Baron-Cohen (2014)
y Miles (2011), citados anteriormente.
Una línea de investigación fecunda dentro de esta perspectiva refiere al estudio de
los métodos, por medio de los cuales los distintos investigadores logran realizar un
análisis minucioso y certero de los procesos neuronales y genéticos del autismo.
Es importante destacar aquí que, aunque las técnicas de neuroimagen del cerebro
humano han identificado regiones y circuitos implicados en los trastornos,
numerosos autores coinciden en optar por el estudio de modelos de patologías o
síndromes en animales, más específicamente, de ratones (Xu, Miller y Pozzo-Miller,
2014; Lombardi, Baker y Zoghbi, 2015; Hulbert y Jiang, 2016; Sztainberg y Zoghbi,
2016; Fuccillo, 2016; Wang et al., 2017).
Actualmente, en el ámbito de la investigación básica-traslacional, se cuenta con
modelos murinos para el desarrollo de diferentes líneas de investigación abocadas a
los TEA. Los ratones transgénicos (o manipulados genéticamente para los fines de la
investigación) permiten estudiar aspectos y roles específicos en este escenario. Han
sido utilizados ratones que sobreexpresan o carecen del gen MCEP2 [methyl CpG
binding protein 2] como también aquellos donde la manipulación genética permite
realizar VNC en el cromosoma 16p11.2. La mayor parte de los trabajos publicados
sobre la expresión genética condicional para el autismo implica la manipulación de
los genes que están mutados en el autismo sindrómico, como el Síndrome de Rett
(MECP2) y el complejo de esclerosis tuberosa (TSC1 o TSC2). Consideramos que
la posibilidad de manipular genéticamente estos animales abre un sin número de
posibilidades ya que recapitulan la mayoría de los defectos del desarrollo y permiten
ahondar en la comprensión del TEA.
Asimismo, se han encontrado escasos artículos que hayan incluido en su muestra
otras especies animales para el estudio del autismo. Un ejemplo de ello es el que
emprendieron Liu et al. (2016), quienes utilizaron monos transgénicos para observar
las mutaciones en el gen MECP2 que se encuentra en el 90% de los pacientes con
Síndrome de Rett. Los hallazgos les permiten afirmar que los monos transgénicos
que expresan MECP2 humano en el cerebro muestran por un lado, la transmisión
germinal del gen, y, por otro, conductas de retraimiento social similares a las que
pueden encontrarse en casos de TEA (Liu et al., 2016). Generalmente, los estudios
con ratones ofrecen oportunidades para la manipulación directa de las regiones y
de los circuitos cerebrales. Sin embargo, una limitación para este tipo de estudios
es que no existe ninguna característica neuropatológica singular identificada hasta

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Sosa, M. et al.
el momento que sea patognomónica, por lo cual varios investigadores se proponen

determinar la validez de un modelo animal de autismo (Hulbert y Jiang, 2016). Los
estudios en esta línea comparan el comportamiento entre humanos y ratones por
varias razones: la similitud genética y biológica, la reproducción rápida en tiempo, y
el bajo coste económico (Hulbert y Jiang, 2016).
Sztainberg et al. (2015) realizaron una investigación basada en un modelo animal,
tomando la clásica distinción entre autismo sindrómico y no sindrómico. Los autores
proponen que la restauración y corrección de los niveles normales de MECP2 en
la duplicación evidenciada en ratones adultos, rescataría el fenotipo e invertiría
ampliamente los déficits conductuales, moleculares y electrofisiológicos. En la
mayoría de las personas con autismo sindrómico la etiología es conocida y puede
deberse a anomalías, VNC submicroscópicas y mutaciones en un solo gen, como
en el síndrome X frágil, el síndrome de Rett, síndrome de duplicación del MECP2,
complejo de esclerosis tuberosa y síndrome de macrocefalia. Por el contrario, el
autismo no sindrómico se refiere al autismo clásico descrito por Kanner (1943), el
cual no presenta otros síndromes asociados. Existen muy pocos conocimientos sobre
la causa de TEA no sindrómico (Sztainberg et al., 2015), sin embargo la evidencia
acumulada por estudios realizados durante más de 40 años proporcionaron la idea
de componentes genéticos involucrados. Sztainberg et al. (2015) sostienen que esto
llevó a muchos laboratorios a investigar sobre loci asociados con riesgo genético de
TEA mediante el uso de análisis de vinculación genética y de asociación en todo
el genoma. Por otro lado, que la corrección de los niveles del gen MECP2 invierte
ampliamente los déficit conductuales, moleculares y electrofisiológicos (Sztainberg et
al., 2015). Esta última cuestión se revisará con detenimiento en la siguiente sección.
En otro artículo de aparición reciente, Wang et al. (2017) proponen estudiar los
efectos de la duplicación del gen MECP2 y la duplicación del cromosoma humano
15q11-13 sobre el desarrollo sináptico y el cableado del circuito neural en las cortezas
sensoriales del ratón. Los autores tomaron como punto de partida dos cuestiones:
por un lado, que los ratones que llevan la duplicación del gen MECP2 tenían defectos
específicos en la poda de la columna vertebral; por otro lado, que la duplicación
del 15q11-13 había deteriorado la formación de la columna vertebral de los ratones.
Sobre esos resultados infirieron que las deleciones maternas de esa región dan lugar
al Síndrome de Angelman, las paternas, al Síndrome de Prader-Willi, mientras que
su duplicación representa una de las VNC más frecuentemente reportadas en los
TEA (Wang et al., 2017). En esta línea, pero con claros propósitos clínicos, Lombardi,
Baker y Zoghbi (2015) focalizaron su estudio en los desórdenes producidos en el gen
MECP2, subrayando que la reversibilidad de los fenotipos en el modelo de ratón con
Síndrome de Rett (y con trastornos en MECP2) beneficia una potencial intervención
terapéutica en pacientes humanos. Sin embargo, los autores sugieren prudencia en la
transición que se hace a pacientes humanos ya que el camino a la traducción clínica
está repleto de desafíos.
Otra línea de investigación de corte genetista y con fuerte peso en el ámbito científico

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Sosa, M. et al.
es la que sostiene la heredabilidad del autismo. De entrada, podemos situar esta

cuestión en uno de los precursores de la psiquiatría infantil del autismo. Nos referimos
al psiquiatra Hans Asperger, quien en su descripción de la psicopatía autística eleva
lo hereditario a la categoría de la causa (1944). Esto es constatado por el autor en
la casuística analizada, entre los ascendientes del niño, sus padres y otros parientes
con rasgos psicopáticos emparentados. Con este antecedente y a partir de los años
´70, diferentes estudios familiares y de gemelos muestran que los TEA son altamente
hereditarios y muchas veces se producen en contextos de riesgos ambientales (Folstein
y Rutter, 1977; Lai et al., 2014; de la Torre-Ubieta, Won, Stein, y Geschwind, 2016;
Tick, Bolton, Happé, Rutter, y Rijsdijk, 2016). El análisis que llevaron a cabo Folstein y
Rutter (1977), por ejemplo, consistió en tomar 21 parejas de gemelos del mismo sexo,
donde uno de ellos era considerado autista bajo los criterios diagnósticos utilizados
por Kanner y Rutter. Los resultados arrojaron datos significativos para demostrar la
importancia de la heredabilidad en la etiología del autismo (Folstein y Rutter, 1977).
La mayoría de las parejas de gemelos analizadas evidenciaron lesiones cerebrales,
especialmente durante el periodo prenatal. No obstante, concluyeron que en este
campo no hay certezas etiológicas.
Distintos investigadores concuerdan en que los estudios de gemelos muestran una
alta heredabilidad del autismo, estimada en un 90% de los casos. Por otro lado, en
que la tasa de recurrencia en hermanos de niños con autismo puede llegar hasta el
8% (Cabrera, 2007; Espín Jaime, Cerezo Navarro y Espín Jaime, 2013; Geschwind y
State, 2015).
En resumen, la perspectiva genética del autismo lleva adelante estudios en al menos
tres líneas de investigación bien definidas: las que buscan evidencia para establecer
la causa del autismo, las que se enfocan en el estudio de modelos animales y las que
reparan en la heredabilidad genética.
En la primera de ellas, observamos ciertas contradicciones en cuanto a la concepción
que mantienen sobre la etiología. Para Miles (2011), por ejemplo, la evidencia
genética arroja luz sobre la causa. Releva estudios que promueven la identificación de
genes candidatos, de mutaciones y de trastornos genéticos que pueden predisponer
al autismo. Del mismo modo, Sztainberg y Zoghbi (2016) sostienen que dicha
evidencia sobre la etiología genética tiene una innegable tradición de cuarenta años.
Sin embargo, otros autores como Fariña, Galli, Lazo, Mattei y Raggio (2015) son más
cautelosos en cuanto a establecer la causa. Para ellos, las líneas de investigación que
se enfocan en la interacción genoma/ambiente detectan variaciones en más de 100
genes. Por ende, concluyen que no se podría explicar la patogenia rápidamente, ya
que su etiología es multifactorial. Para Folstein y Rutter (1977), por el contrario, en
el autismo no hay certezas etiológicas. Así, consideramos que las posturas en cuanto
a la etiología podrían estar divididas en tres: aquellas que plantean que existe una
evidencia empírica suficiente para sostener que la causa es genética e identificable;
aquellas que afirman que aún no existen certezas etiológicas, y las que consideran
que la causa del autismo es multifactorial.

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Sosa, M. et al.
En la segunda línea de investigación enmarcada en esta perspectiva, la mayoría de

los autores conducen estudios con modelos de patología en animales (mayormente
de ratones pero también con monos transgénicos) y focalizan en los desórdenes
producidos en el gen MECP2 y el cromosoma 15q11-13. Vimos por ejemplo con
Wang et al. (2017) que los ratones que llevan la duplicación del gen MECP2 tenían
defectos específicos en la poda de la columna vertebral y que la duplicación del
15q11-13 había deteriorado la formación de la columna vertebral de los ratones.
Por último, la línea de investigación que estudia la heredabilidad del TEA incluye
mayoritariamente estudios de gemelos (véase Tabla 2). Hemos visto que existe un
consenso general entre los autores al establecer una alta heredabilidad del autismo,
estimada en un 90% de los casos.
En la sección siguiente veremos cómo la perspectiva genética del autismo se
complementa y se entrecruza con los de la neuroquímica y enriquece los estudios
sobre neuroanatomía. Respecto a la perspectiva neuroquímica, analizaremos
particularmente una línea de investigación ligada a la oxitocina (OXT) y la arginina
vasopresina (AVP), asociadas por los autores al autismo.
La perspectiva neuroquímica: las vías OXT y AVP

En esta perspectiva se han investigado los genes neuropeptídicos en relación con el
autismo debido a la creciente evidencia de que la OXT y la AVP– también conocida
como la hormona antidiurética- tienen un papel importante en la regulación del
comportamiento filiatorio y en el vínculo social de mamíferos humanos y no humanos
(Heinrichs y Domes, 2008; Álvaro- González, 2015; LoParo y Waldman, 2015). Existe
consenso, al interior de esta perspectiva, en afirmar que tanto la AVP como la OXT
actúan en el sistema nervioso central y que los desórdenes que se producen en ellas
podrían relacionarse a la patogénesis del autismo (Wu et al., 2005; Hollander et al.,
2007; Ishak, Kahloon y Fakhry, 2011; Domes et al., 2013; Zhang, Zhang, Han y Hang,
2017). Se incluyen en esta sección aquellos artículos basados en el estudio de estas
hormonas en particular y su relación con el autismo. Se podría definir a la OXT como
la hormona que media en las conductas sociales y filiatorias como la compasión, por
ejemplo, que sería una forma de emoción social compleja. Esta hormona se produce
en los núcleos supraóptico y paraventricular del hipotálamo y se acumula y libera en
la hipófisis posterior. Álvaro- González (2015) afirma que la OXT se ha relacionado
con el apego materno-filial, desde el mismo momento del parto en el que se liberan
grandes cantidades al líquido cefalorraquídeo y al torrente sanguíneo. Se la conoce
también como “la hormona del amor romántico, de la confianza y del reconocimiento
de caras” (Álvaro- González, 2015, p. 466).
Al igual que en la perspectiva genética y que en la perspectiva neurosocial, la
neuroquímica también se sirve de modelos de patología en animales y de otros
específicamente humanos. Los primeros han demostrado la influencia de la OXT
y de sus receptores (OXTR) en la mediación de los comportamientos sociales,

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Tabla 2.
Principales investigaciones enmarcadas en la perspectiva genética
Alta heredabilidad de TEA
Estudio descriptivo y lesiones cerebrales en la
La heredabilidad en la
Folstein y Rutter (1977) longitudinal, Neurociencias mayoría de los casos analizados,
etiología del autismo
intensivo especialmente durante el periodo
prenatal
Los monos transgénicos que
expresan MeCP2 humano en el
Estudio experimental cerebro muestran por un lado,
Neurociencias,
Liu et al. (2016) longitudinal, Mutaciones en el gen MECP2 la transmisión germinal del
genética
extensivo gen, y por otro, las conductas de
retraimiento social, parecidas al
autismo.
La reversibilidad de los fenotipos
Desórdenes producidos en el en modelo de ratón con Síndrome
Estudio descriptivo, Neurociencias,
Lombardi et al. (2015) gen MECP2 de Rett beneficia una potencial
transversal, extensivo genética
intervención terapéutica en
pacientes humanos
La corrección de los niveles de
Estudio experimental
Reversión de los fenotipos en Neurociencias, MeCP2 invierte ampliamente los
Sztainberg et al. (2015) longitudinal,
la duplicación del gen MECP2 genética déficits conductuales, moleculares
extensivo
y electrofisiológicos
Efectos de la duplicación del
Estudio descriptivo, Las duplicaciones están ligadas a
gen MECP2, y del cromosoma Neurociencias,
Wang et al. (2017) longitudinal, defectos en la columna vertebral
15q11-13 en las cortezas genética
intensivo de los ratones
84
sensoriales del ratón
Sosa, M. et al.
Sosa, M. et al.
particularmente en roedores (Pobbe et al., 2012; Clipperton-Allen, Chen y Page, 2016)

sugiriendo que los fracasos en este sistema contribuyen a los déficits en la interacción
social que caracterizan a los TEA. En humanos, la función de la OXT y sus efectos en
los TEA presenta multiplicidad de estudios. Uno de ellos es el de Aoki et al. (2014)
que tuvo como fin estudiar el efecto potencial de la OXT en las evidentes dificultades
en la comprensión de las emociones y en las creencias sociales de otros. Utilizaron
como recurso un estudio de casos y controles, y un ensayo clínico mediante RM
funcional durante una tarea psicológica. La misma consistía en una actividad similar
a la de las clásicas muñecas de Sally-Anne, enmarcadas en los estudios de teoría de la
mente y en la tarea de falsa creencia. Los autores demostraron que la OXT aumentó
significativamente en los pacientes con autismo al inferir las emociones sociales de
los demás.
Por su parte, Ishak, Kahloon y Fakhry (2011) realizaron una revisión sistemática
través de una búsqueda en Medline, Pubmed y PsychINFO, con el fin de investigar
el rol de la OXT y su vinculación con los TEA y otros trastornos. El término de la
búsqueda era la referencia de OXT con el comportamiento filial, con la confianza,
el miedo, la vinculación, el comportamiento sexual, el autismo, los desordenes
psiquiátricos y la psiquiatría en general. Marcan algunos datos significativos sobre
este análisis que relacionaron con tres campos: el bienestar a nivel interpersonal, el
bienestar a nivel individual, y sus diversos usos en condiciones neuropsiquiátricas.
Respecto al tema que nos interesa, los autores evidencian que los niños con TEA
tienen niveles más bajos de OXT en plasma en comparación con grupos de igual
edad (IsHak et al., 2011).
Wu et al. (2005) apoyaron sus estudios en la prueba genética denominada family-based
association test [Test de asociación basado en la familia]. La misma fue administrada
a 195 tríos de personas de nacionalidad china (los dos padres biológicos y un niño
con diagnóstico de TGD). Los resultados les permitieron aseverar que existe una
significativa asociación genética entre autismo y dos de los polimorfismos de un sólo
nucleótido (PSN) probados. Rescatan, además, los aportes del psiquiatra Hollander
(2003, 2007), quien propone dos fuertes evidencias en el campo: la eficacia de la
infusión de OXT sintética sobre las conductas repetitivas del autismo (Hollander et
al., 2003) y los efectos positivos de la administración intravenosa de OXT sobre la
retención de información social en el autismo (Hollander et al., 2007). En el primer
estudio, para probar la eficacia de la OXT sobre las conductas repetitivas, evaluaron
a 15 pacientes adultos diagnosticados como trastorno autista o como trastorno de
Asperger según los criterios del DSM IV y los criterios de la entrevista de diagnóstico
de autismo – revisado (ADI-R) (Lord, Rutter y Le Couteur, 1994). En las evaluaciones
los pacientes recibían OXT y placebos, y se les administró un instrumento que
calificaba seis comportamientos repetitivos: la necesidad de saber, de repetir, de
ordenar, de decir/ preguntar, de autolesionarse y de tocar (Hollander et al., 2003).
Los datos obtenidos les permitieron concluir que “con la administración de oxitocina
(...) disminuyeron con el tiempo no sólo la gravedad de los comportamientos, sino
también el número de diferentes tipos de comportamientos repetitivos” (Hollander

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Sosa, M. et al.
et al., 2003, p. 196).

La idea de un tratamiento exógeno vía OXT (intranasal y/o intravenoso) se impuso
fuertemente en los últimos años. Domes et al. (2013), por ejemplo, estudiaron los
efectos de OXT administrada intranasalmente a sujetos con TEA. En su metodología
incluyeron a un grupo de 14 individuos con síndrome de Asperger y un grupo
de 14 participantes neurotóxicos de control, a los que se les aplicó RM funcional.
Los resultados permitieron demostrar que en el grupo con síndrome de Asperger
disminuyó la actividad en la amígdala derecha, en el giro fusiforme y en el occipital
inferior, en comparación con el grupo control. Para los autores, los hallazgos indican
que la OXT aumenta la recepción de los estímulos sociales, y sugieren que esta
hormona podría promover el tratamiento facial y el contacto visual en individuos
con TEA como requisitos previos para la interacción social neurotípica.
Por su parte, Andari et al. (2010) llevaron adelante una interesante investigación,
administrando también OXT vía intranasal. Analizaron los efectos producidos en el
comportamiento de 13 sujetos con TEA en un juego de pelota simulado. En el mismo,
los participantes interactuaron con parejas ficticias, y descubrieron que después de
la inhalación, los pacientes exhibían interacciones más fuertes con la pareja, eran
socialmente más cooperativos y con mayores sentimientos de confianza.
La eficacia de los tratamientos exógenos con OXT empieza a ser fuertemente
investigada y cuestionada. Young y Barrett (2015) problematizan tres puntos
principales: (i) que la concentración de OXT en sangre y el genotipo del gen
receptor de la OXT (OXTR) se asocian fuertemente con la cognición social pero no
con el diagnóstico de TEA específicamente; (ii) que los estudios en este campo se
encuentran todavía en las primeras etapas y, por ende, no puede haber aún resultados
contundentes; y (iii) que, debido a (i) y (ii), no hay suficientes datos para que los
médicos prescriban OXT a los pacientes o para que los padres busquen OXT para
sus hijos con TEA.
Más allá de este controvertido debate, los investigadores sugieren que el aumento de
la información sobre los mecanismos de los estudios en animales, la optimización
actual de los paradigmas terapéuticos y el desarrollo de enfoques de próxima
generación para dirigir el sistema de OXT puede conducir a la mejora de la función
social en los TEA y en otros trastornos psiquiátricos (Young y Barrett, 2015). Muy
recientemente, Shou et al. (2017) propusieron explorar los cambios concomitantes
en los comportamientos de los niños autistas, los niveles circulantes de AVP y la
conectividad estructural y funcional de las regiones cerebrales específicas, a través de
RM en comparación con niños de desarrollo típico de 3 a 5 años. Con este objetivo,
describieron el procedimiento de forma oral a los padres de 21 niños, con sesiones de
preguntas y respuestas. 19 de los 21 completaron la RM y dos fueron excluidos: uno
por presentar antecedentes de epilepsia, y otro porque despertó durante la evaluación.
En su estudio encontraron evidencia de que la gravedad de los TEA se asocia con
cambios en la morfología y en la funcionalidad de las regiones cerebrales donde los
sistemas AVP están involucrados. Concluyen: “ese patrón anormal es el que haría

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Sosa, M. et al.
percibir la información como aversiva, causando el fracaso en el establecimiento de

la red social” (Shou et al., 2017, p. 138).En suma, distintas investigaciones evidencian
que la OXT tiene un papel fundamental en la regulación del comportamiento filial
y social, de allí que los estudios emprendidos busquen en el autismo, desórdenes en
esta hormona. Sin embargo, para LoParo y Waldman (2015), el acento debe estar
puesto en el OXTR, estudiado como un factor de riesgo para el TEA. Los autores
propusieron una revisión meta-analítica de los estudios existentes para determinar
si el OXTR muestra asociación con los TEA, y para poder dilucidar qué PSN tienen
un efecto significativo en este trastorno. Encontraron 16 OXTR y PSN que incluían
3941 individuos con TEA de 11 muestras independientes. Se hallaron asociaciones
significativas entre TEA y los PSN rs7632287, rs237887, rs2268491 y rs2254298. El
OXTR también estuvo asociado significativamente con TEA en una prueba basada
en los genes (LoParo y Waldman, 2015).
Como venimos sosteniendo, la idea de establecer una etiología para el TEA tiene
como fin la necesidad de establecer diagnósticos y tratamiento más tempranos. Las
investigaciones sobre tratamientos con OXT son una prueba de ello (véase Tabla 3).
Podríamos concluir que existe consenso en afirmar que los desordenes en las vías
OXT y AVP se vinculan a la patogénesis del TEA. En esta perspectiva como en la
genética, el hecho de establecer una etiología precisa se vuelve fundamental. Ambas
se complementan. Lo confirman las investigaciones de Wu et al. (2005), por ejemplo,
quienes posicionados desde una perspectiva neuroquímica incluyen en sus estudios
pruebas que son exclusivamente genéticas, pero también los de Young y Barrett
(2015) al considerar el papel fundamental que desempeña el OXTR en la cognición
social.
Hemos visto que el tratamiento propuesto desde esta perspectiva es exógeno,
mediante la administración de OXT, intranasal o intravenosamente (Hollander,
2003, 2007; Andari et al., 2010; Domes et al., 2013). Sin embargo, se ha demostrado
que al interior de la perspectiva existe falta de acuerdo, primero al considerar que la
concentración de OXT se asocia con la cognición social y segundo, al prescribir OXT
terapéutica a niños con autismo.
Como sugieren Zhang, Zhang, Han, y Hang (2017), el enfoque OXT-AVP es
potencialmente fructífero para el descubrimiento de fármacos, así como una fuente
de biomarcadores potenciales para el diagnóstico precoz de los trastornos sociales y
especialmente para los TEA.
Conclusiones y discusión
En este artículo constatamos, en relación al TEA, la existencia de un campo dentro
de las neurociencias denominado neurobiología del autismo. Se trata de un campo
científico heterogéneo que se desprende de la biología y que se ocupa de estudiar
los aspectos estructurales y funcionales del sistema nervioso central en sujetos
con TEA. Consideramos y desarrollamos los fundamentos metateóricos de cuatro

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https://doi.org/10.24215/2422572Xe006
Tabla 3.
Principales investigaciones enmarcadas en la teoría neuroquímica del autismo
Efecto de la OXT en La OXT aumentó
Estudio experimental
dificultades en la comprensión Neurociencias, significativamente en los
Aoki et al. (2014) longitudinal,
de las emociones y creencias neuroquímica pacientes con TEA al inferir las
intensivo
sociales de otros emociones sociales
La OXT aumenta la recepción de
Efectos de OXT administrada
Estudio experimental Neuroimagen, los estímulos sociales.
intranasalmente sobre la base
Domes et al. (2013) longitudinal, neurociencias, La OXT podría promover el
neural del tratamiento facial
intensivo neuroquímica tratamiento facial y el contacto
en el TEA
visual en individuos con TEA
Niños con TEA tienen niveles
Estudio descriptivo Rol de la OXT y su vinculación Neurociencias, más bajos de OXT en plasma en
Ishak et al. (2011)
(revisión sistemática) con TEA y otros trastornos neuroquímica comparación con grupos de igual
edad
El OXTR está vinculado al
LoParo y Waldman Estudio descriptivo Relación entre el OXTR, el Neurociencias, TEA. Existen asociaciones
(2015) (revisión sistemática) TEA y los PSN neuroquímica significativas entre el TEA y
algunos PSN
El TEA se asocia con cambios
Conducta de los niños autistas,
Estudio descriptivo, Neurociencias, en la morfología y en la
niveles de AVP y conectividad
Shou et al. (2017) longitudinal, neuroquímica, funcionalidad de las regiones
estructural y funcional de las
intensivo neuroimagen cerebrales donde los sistemas
regiones cerebrales
AVP están involucrados
Estudio experimental Neurociencias, Existe una significativa
Relación entre el OXTR y el
Wu et al. (2005) longitudinal, genética, asociación genética entre autismo
autismo
88
extensivo neuroquímica y dos de los PSN probados
Sosa, M. et al.
Sosa, M. et al.
grandes perspectivas que se enmarcan dentro de este campo: (i) la perspectiva

neuroanatómica, (ii) la perspectiva neurosocial, (iii) la perspectiva genética y (iv) la
perspectiva neuroquímica.
En el marco de la primera describimos diferentes estudios que podrían agruparse en
dos grandes teorías: la que estudia el sobrecrecimiento del volumen cerebral en los
niños con TEA y el plegamiento cortical (Courchesne, Carper y Akshoomoff, 2003;
Hazlett et al., 2011; Wolff et al., 2012; Lai et al., 2014; Blanken et al., 2015; Lai et al.,
2015; Hutsler y Casanova, 2016) y la que analiza el aumento de la materia blanca
(Herbert et al., 2003a, 2003b, 2004). Revisamos en la sección, las investigaciones
que evidencian y dan fundamento a cada una de estas teorías. En segundo lugar,
destacamos que esta perspectiva fomenta la implementación de intervenciones
tempranas para reducir parcialmente o prevenir de manera total la manifestación
sintomática del autismo.
A diferencia de la perspectiva neuroanatómica, la perspectiva neurosocial tiene
como objeto de estudio el modo en que los cerebros de sujetos con TEA procesan
la información y se relacionan con otros. Delimitamos en su interior dos grandes
teorías por su impacto en las investigaciones actuales sobre autismo. Nos referimos
a la teoría del “cerebro social” (Dunbar, 1998) y a la teoría E-S (Baron-Cohen, 2002).
Hemos visto que la primera, a partir del concepto de cognición social, se ocupa de
describir la interacción entre el cerebro y el ambiente. Esta teoría también estudia
los correlatos neuroestructurales de algunos trastornos en la sociabilidad. Por
otro lado, hemos delimitado en el marco de esta perspectiva, la teoría E-S cuyo
representante principal es Baron-Cohen (2002). Definiendo a la empatización como
la capacidad de predecir la conducta de los otros infiriendo sus estados mentales y
a la sistematización como la capacidad de predecir y responder al comportamiento
de los sistemas mediante el análisis de las relaciones entrada/salida, el autor concluye
que el cerebro de los niños autistas es predominantemente de sistematización y
tendría retrasos y déficits en el sistema de empatización.
En cuanto a la tercera perspectiva (la genética), dimos cuenta del crecimiento
exponencial de sus investigaciones en los últimos años. Hemos recortado tres líneas
de investigación bien diferenciadas: la que busca evidencia para establecer la causa
del TEA, la que se enfoca en el estudio de modelos de patología en animales y la que
repara en la heredabilidad del autismo. En la primera de ellas observamos posturas
disímiles en cuanto a la concepción que mantienen sobre la etiología. Diferenciamos
tres posturas: la que sostiene que la causa es genética e identificable, la que plantea
que todavía no existe una certeza etiológica, y la que sostiene que el autismo es de
etiología multifactorial. En la segunda línea de investigación, vimos cómo a partir
del estudio con modelos de patología en animales (mayormente de ratones pero
también con monos transgénicos) se podían observar los desórdenes producidos
en el gen MECP2 y en el cromosoma 15q11-13. En último orden, desarrollamos la
línea de investigación que estudia la heredabilidad del TEA. Planteamos que existe
un consenso general entre los autores al establecer una alta heredabilidad del TEA,

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Sosa, M. et al.
estimada en un 90% de los casos y que la tasa de recurrencia en hermanos de niños

con TEA puede llegar hasta el 8%.
Las investigaciones neuroquímicas enmarcadas en la cuarta y última perspectiva han
priorizado el estudio de las vías de OXT y AVP por el papel que juegan en la regulación
del comportamiento filial y social. Observamos que existe consenso en afirmar que
hay bajos niveles de OXT en los niños con TEA. Esto llevó a investigar diferentes
tratamientos externos para corregir esa diferencia en los niveles de OXT. El consenso,
sin embargo, no es suficiente para extrapolar esos resultados a la prescripción de
OXT por parte de los profesionales médicos, puesto que sólo se focalizaría en un
aspecto del autismo (las alteraciones sociales) y no en el TEA mismo. Una vez más
hemos visto allí cómo el acento está puesto en las intervenciones tempranas sobre
niños con TEA, y no tanto en el establecimiento de una causa unívoca.
En líneas generales, podríamos pensar que las perspectivas neuroanatómica y
genética sirven de base para las teorías y líneas de investigación que desarrolla la
perspectiva neurosocial y neuroquímica. Por ejemplo, el estudio del gen OXTR en
la perspectiva neuroquímica requiere de los postulados de la perspectiva genética
para poder estudiar las vías OXT y AVP. Asimismo, la perspectiva neurosocial
se complementa con la genética, haciendo hincapié en la línea que estudia la alta
heredabilidad, pero también con la neuroanatómica, puesto que al referirse a la
teoría de E-S (y a su antecedente, la teoría del CME), delimita regiones cerebrales
específicas y sugiere determinados correlatos anátomo-fisiológicos para explicar las
modificaciones cerebrales.
Para ordenar el análisis comparativo de cada una de las perspectivas, se proponen
cuatro ejes de análisis: las concepciones sobre la disfunción neurobiológica, el tipo de
estudios empleados, las posturas respecto a la etiología del TEA, y los tratamientos
propuestos para abordar casos de niños con autismo.
En relación a la disfunción neurobiológica, podríamos decir que la neuroanatómica
se basa en el aumento de la sustancia blanca y en el sobrecrecimiento del cerebro
y de la corteza. La perspectiva neurosocial, en el correlato que existe entre lo
neuroanatómico y las conductas que implican lazo social con los otros (empatía,
engaño, falsa creencia, entre otras). Para las perspectivas genética y neuroquímica,
la disfunción neurobiológica estará centrada en el estudio de los genes (mayormente
en el gen MECP2) y en el cromosoma 15q-11-13, y en las vías OXT y AVP,
respectivamente. Es importante destacar que tanto la perspectiva neuroanatómica
como la neurosocial comparten la premisa de que las alteraciones manifestadas
en niños con autismo (comunicación, lenguaje, intereses restringidos y conductas
estereotipadas) son producto de anomalías cerebrales generales. Ello no es así en
las perspectivas genética y neuroquímica, cuyos postulados están centrados en la
identificación de genes candidatos y en el estudio de hormonas específicas (OXT y
AVP).
En cuanto a los estudios utilizados, la perspectiva neuroanatómica utiliza
mayormente RM funcional. Mencionamos que la perspectiva de corte neurosocial

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Sosa, M. et al.
emplea herramientas metodológicas provenientes de diferentes ámbitos (medicina,

neurología, psicología, etología, entre otras), a diferencia de otras perspectivas
que tienen métodos propios, como la genética y la neuroquímica. Estas últimas
comparten entre sí el uso de modelos de patología en animales. La genética utiliza
prioritariamente ratones, y la neuroquímica incluye también monos para explorar la
OXT.
Los discursos de cada perspectiva en cuanto a etiología son variados. Por ejemplo, en
la perspectiva neuroanatómica el acento está puesto en las intervenciones precoces
antes que en el establecimiento de la causa. Para la perspectiva neurosocial el autismo
es multicausal, está determinado por varios factores. Es en la perspectiva genética
donde encontramos posiciones disímiles, aún dentro de un mismo marco teórico.
Delimitamos, como dijimos antes, tres posturas: la que afirma que existe un gen
identificable, la que plantea que todavía no existe una certeza etiológica, y la que
sostiene que el autismo es de etiología multifactorial. Los artículos revisados oscilan
entre las tres posiciones. Sin embargo, consideramos que la línea que investiga la
heredabilidad del autismo puede dar respuesta a cada una de estas posturas. Asimismo,
estimamos la importancia que presenta el avance de tecnologías mas sofisticadas
para establecer marcadores genéticos que puedan identificar tempranamente el
diagnóstico de autismo.
En relación con los posibles tratamientos para abordar casos de niños con TEA,
la perspectiva neuroanatómica postula que ellos podrían lograr reducir parcial o
totalmente los síntomas del autismo. La perspectiva neurosocial, por su parte, no
presenta hipótesis en cuanto al tratamiento. La perspectiva genética aboga por el
establecimiento de los marcadores que identifiquen genes candidatos. Por ello la
modificación genética y la extrapolación de estudios de modelos de patología de
animales en adultos es un campo particularmente relevante para los defensores de
esta perspectiva. Por último, la perspectiva neuroquímica se basa en la administración
de OXT intranasal o intravenosa. Los debates al interior de esta perspectiva giran en
torno a si la administración de esta hormona revertiría únicamente el déficit social o
bien todos los síntomas del autismo.
En función de la descripción y las conclusiones a las que hemos arribado en cada
perspectiva, podríamos inferir que la perspectiva neurosocial y la neuroquímica sólo
tienen fundamento si se las correlaciona con la neuroanatómica y con la genética.
En otras palabras, si bien las cuatro perspectivas se enmarcan en la neurobiología
del autismo, la perspectiva neuroanatómica y la genética integrarían en su interior a
la neurosocial y a la neuroquímica, tanto por los métodos utilizados, como por las
premisas teóricas que subyacen a ellas.

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Revista de Psicología (UNLP)

Perspectivas neurobiológicas para

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Perspectivas neurobiológicas para explicar o autismo: uma

Neurobiological perspectives to explain autism: a systematic

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Aspectos destacados del trabajo

• Analizamos metateóricamente la perspectiva neuroanatómica, la perspectiva

• La tarea que realizamos constituye un emprendimiento epistemológicamente

• El conocimiento de diversas filiaciones teóricas podría optimizar el abordaje

El trastorno del espectro autista (TEA) es comúnmente definido como un trastorno

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Figura 1. Cantidad de publicaciones por año de publicación

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Mientras que en el periodo 1988-1998 se publicaron 23 artículos con esta temática, en

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implicaría un conjunto distinto de mecanismos patogénicos.

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sustancia blanca cerebral mostró una tendencia a ser desproporcionadamente mayor

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también en la esquizofrenia o en trastornos de la personalidad (Herpertz y Bertsch,

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de Baron-Cohen (2002), se podría pensar que la referencia es a un tipo de género

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Figura 2. Cantidad de publicaciones por año de publicación

mutaciones y trastornos genéticos conocidos que pueden predisponer al desarrollo

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el momento que sea patognomónica, por lo cual varios investigadores se proponen

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es la que sostiene la heredabilidad del autismo. De entrada, podemos situar esta

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En la segunda línea de investigación enmarcada en esta perspectiva, la mayoría de

La perspectiva neuroquímica: las vías OXT y AVP

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particularmente en roedores (Pobbe et al., 2012; Clipperton-Allen, Chen y Page, 2016)

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et al., 2003, p. 196).

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percibir la información como aversiva, causando el fracaso en el establecimiento de

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grandes perspectivas que se enmarcan dentro de este campo: (i) la perspectiva

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estimada en un 90% de los casos y que la tasa de recurrencia en hermanos de niños

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emplea herramientas metodológicas provenientes de diferentes ámbitos (medicina,

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Tick, B., Bolton, P., Happé, F., Rutter, M. y Rijsdijk, F.

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