Tubulopatías

Facutad ciencias de la salud
Escuela de Medicina
Asignatura:
Nefrologia
Facilitador:
Yohanna Andrea Diaz Rosario
Estudiante:
Ana Leidy De Los Santos Méndez 100386303
Unidad 7:
Tubulopatias
Tubulopatías
Las tubulopatías o enfermedades tubulares renales se definen como

alteraciones clínicas en las que existe una disfunción tubular específica, con
escasa o nula afectación de la función glomerular.
❖ Desde un punto de vista fisiopatológico, las tubulopatías podrían englobarse

en diferentes categorías según predominen trastornos en los mecanismos
de reabsorción tubular, en la secreción o en los mecanismos de respuesta
de las células tubulares a determinadas hormonas.
❖ Las tubulopatías primarias tienen, en general, un carácter congénito; se les

reconoce un carácter hereditario y se manifiestan en la infancia. Las
secundarias aparecen en cualquier grupo de edad, y son la consecuencia
de procesos generales que afectan al riñón, o se producen tras la
administración de fármacos o tóxicos.
Clasificación de las tubulopatias según la zona tubular alterada
Alteraciones de la nefrona proximal Alteraciones en el asa de Henle
• Síndrome de Fanconi • Síndrome de Bartter

• Síndrome de Gitelman
Alteraciones de la nefrona distal

• Síndrome de Liddle
Disfunción tubular renal múltiple o síndrome de Fanconi
❖ Se trata de una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un

trastorno de la reabsorción de glucosa, aminoácidos, fosfato y, con
frecuencia, también de bicarbonato. Se expresa clínicamente por
glucosuria, aminoaciduria generalizada no específica, hiperfosfaturia y
acidosis tubular renal (ATR) proximal.
❖ Anomalías eventualmente presentes son proteinuria de tipo tubular,

hiperuricosuria, conservación inadecuada de sodio y potasio e incapacidad
para concentrar la orina, con poliuria y polidipsia.
❖ Dependen del grado de afectación tubular y de la etiología del síndrome. En

la infancia se manifiesta por retraso en el crecimiento y lesiones de
raquitismo.
❖ Es frecuente la poliuria y puede ocasionar cuadros de deshidratación. En el
adulto los dolores óseos por osteomalacia y alteraciones neuromusculares
por hipocaliemia son los síntomas más frecuentes.
Manifestaciones clínicas
❖ En la analítica se observa hipofosfatemia con normocalcemia, acidosis

hiperclorémica e hipocaliemia.
❖ En la orina es característica la presencia de glucosuria, proteinuria de tipo

tubular, hiperaminoaciduria generalizada, hiperfosfaturia e hiperuricosuria.
❖ El pH urinario es superior a 5,5, con cifras normales de excreción de acidez

titulable y de amonio.
❖ También se observa una pérdida renal de sodio, con hiponatremia

moderada.
Alteraciones tubulares que afectan al sodio y al potasio
Sindrome de Bartter
Descrita en 1962 por Bartter, se caracteriza por alcalosis metabólica,

hipocaliemia, hiperaldosteronismo con presión arterial normal. Existe un
defecto genético que altera el transporte de sodio a nivel de la porción gruesa
ascendente del asa de Henle.
La llegada masiva de cloruro de sodio (ClNa) a niveles más distales de la

nefrona aumenta el intercambio con potasio y conduce a una marcada
caliuresis con hipocaliemia secundaria.
Síndrome de Gitelman
Este síndrome se hereda de manera AR y es genéticamente homogéneo,

causado por mutaciones del gen SLC12A3 que codifica el cotransportador del
túbulo distal Na-Cl sensible a las tiacidas (NCC).
En sangre se observa hipocaliemia, hipomagnesemia y alcalosis metabólica.

En la orina el hallazgo más característico, además de las pérdidas elevadas de
potasio y magnesio, es la hipocalciuria.
Link de la imagen https://es.slideshare.net/gustavodiaznunez/nefrologia-clinica-tubulopatias
Síndrome de Liddle
Aumento excesivo de la reabsorción tubular de ClNa. El resultado es:

expansión del volumen extracelular, hipertensión arterial, inhibición del eje
renina-angioensina- aldosterona, hipocaliemia y alcalosis metabólica.
El tratamiento se basa en la administración de sales de potasio y de un

diurético tipo triamtereno.
El defecto genético se sitúa en uno los genes codificadores de las subunidades

del canal epitelial de sodio sensible a amiloride (ENaC).
Bibliografía
Ariceta G, Rodríguez Soriano J. Inherited tubulopathies with metabolic alkalosis. Semin

Nephrol. 2006;26(6):422-33.
• Asociación Española de Nefrología Pediátrica. Nefrología Pediátrica, Manual Práctico.Editorial

Médica Panamericana, 2011.
• Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC, Diller E. Hyperplasia of the yuxtaglomerular
complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. Am J Med. 1962;33:811-28.

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Las tubulopatías o enfermedades tubulares renales se definen como

❖ Desde un punto de vista fisiopatológico, las tubulopatías podrían englobarse

❖ Las tubulopatías primarias tienen, en general, un carácter congénito; se les

Clasificación de las tubulopatias según la zona tubular alterada

Alteraciones de la nefrona proximal Alteraciones en el asa de Henle

• Síndrome de Fanconi • Síndrome de Bartter

Alteraciones de la nefrona distal

Disfunción tubular renal múltiple o síndrome de Fanconi

❖ Se trata de una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un

❖ Anomalías eventualmente presentes son proteinuria de tipo tubular,

❖ Dependen del grado de afectación tubular y de la etiología del síndrome. En

❖ En la analítica se observa hipofosfatemia con normocalcemia, acidosis

❖ En la orina es característica la presencia de glucosuria, proteinuria de tipo

❖ El pH urinario es superior a 5,5, con cifras normales de excreción de acidez

❖ También se observa una pérdida renal de sodio, con hiponatremia

Alteraciones tubulares que afectan al sodio y al potasio

Descrita en 1962 por Bartter, se caracteriza por alcalosis metabólica,

La llegada masiva de cloruro de sodio (ClNa) a niveles más distales de la

Este síndrome se hereda de manera AR y es genéticamente homogéneo,

En sangre se observa hipocaliemia, hipomagnesemia y alcalosis metabólica.

Aumento excesivo de la reabsorción tubular de ClNa. El resultado es:

El tratamiento se basa en la administración de sales de potasio y de un

El defecto genético se sitúa en uno los genes codificadores de las subunidades

Ariceta G, Rodríguez Soriano J. Inherited tubulopathies with metabolic alkalosis. Semin

• Asociación Española de Nefrología Pediátrica. Nefrología Pediátrica, Manual Práctico.Editorial

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