Labioypaladarhendido 150506013205 Conversion Gate01

LABIO Y PALADAR Claudia Alejandra Álvarez
Núñez
HENDIDO 1211697
EMBRIOLOGÍA
LABIO Y PALADAR HENDIDO
(7ma semana de gestación) Falla en la fusión de las masas
mesenquimatosas de los procesos palatinos laterales entre ellos, con
el septum nasal y/o con el margen posterior del proceso palatino.
Ausencia parcial o total de

-Labio hendido lateral
fusión entre la prominencia
Anterior -Fisura del maxilar superior
-Fisura ente el paladar
maxilar superior y la
prominencia nasal medial en
primario y el secundario
Agujero uno o ambos lados.
incisivo Falta de fusión de las crestas
Posterior -Fisura palatina

-Fisura de la úvula
palatinas (pequeñez, ausencia
de elevación, inhibición del
proceso, micrognatia)
A. Normal. B. Labio hendido unilateral que se extiende hacia la nariz. C. Fisura
unilateral que afecta labio y maxilar y se extiende hacia el agujero incisivo. D. Fisura
bilateral que afecta labio y maxilar. E. Fisura palatina aislada. F. Fisura palatina
Labio hendido Paladar hendido
Labio hendido
•1/700-1/1000 •4/10 000
medial
nacimientos nacimientos
Suelen presentar retraso
mental, pueden tener •80% unilateral (izq.) •El paladar hendido
anomalías cerebrales, con •♂ más severo, afecta medial está asociado
ausencia variable de las a diferentes
encía alveolar
estructuras de la línea
síndromes
media.
SECUENCIA DE PIERRE-ROBIN
1/8500
nacimientos
MANEJO CLÍNICO
•Genealogía de tres generaciones con enfoque especifico acerca de
labio/paladar hendido
•Medicación durante el embarazo (anticonvulsivos, esteroides)
•Oligohidramnios
•Diabetes materna
•Vision
•Desarrollo tardío del habla y dificultades escolares
•Hipocalcemia, inmunodeficiencia, anormalidad cardiaca
EXAMINACIÓN
Estatura corta
Anormalidades esqueléticas: polidactilia, ectrodactilia
Boca: fosas labiales, anquiloglosia, frenillo
Cara aplanada, barbilla
Defectos cardiacos, soplos
Anomalías genitales
Examinar a los padres

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE
VAN DER WOUDE
•FORMA SINDROMICA MAS COMUN
DE CL/P
•Herencia dominatnte
•Mutación en gen de factor de
regulación de interferón (IRF6)
•Penetrancia 89/99%
•Expresión muy variable
•Caracterizada por fisuras labiales
“lip pits”
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:
Síndrome Stickler Deleción 22q
•Herencia AD •Defectos cardiacos
•Miopia congénita no progresiva
conotruncales
•Anormalidad de gel vitroso •Paladar hendido

•Tercio medio de la cara plano •Insuficiencia palatina
• Habla nasal
•Puente nasal deprimido • Retraso del habla
•Hendidura medial
•Discapacidad de aprendizaje
•Sordera leve
•Hipermobilidad en jóvenes •Inmunodeficiencia (leve)
•Artritis degenerativa temprana en •Hipocalcemia
adultos
TREACHER-COLLINS
•Herencia AD
•60% aparecen como mutaciones nuevas
•Mutación en TCOFI
•Micrognatia severa
•Anormalidades en oído
• Microtia
• Sordera conductiva
•Hipoplasia malar
•Coloboma de parpado inferior
SMITH-LEMLI-OPITZ
•Engrosamiento de los puentes
alveolares
•Deficiencia de crecimiento de
inicio prenatal
•Microcefalia
•Polidactilia postaxial
•Pulgares pequeños en posición
proximal
•Sindactilia en forma de Y pie
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:
SÍNDROME DE KABUKI
•Dismorfismo facial
• Fisuras palpebrales alargadas
• Eversión del tercio lateral del párpado inferior
•Retraso del crecimiento postnatal
•Anormalidades esqueléticas
• Articulaciones laxas
• Paladar muy arqueado o paladar hendido
• Anormalidades dentales
• Otitis media recurrente
•Retraso mental
•Enfermedades cardiacas congénitas
•Telarca prematura
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR
Ectrodactilia, displasia
Paladar hendido ligado a
ectodérmica y síndrome CL/P no sindrómico
X y Anquiloglosia
de hendidura
Mutaciones de MSX1
Ligado al X semi-
Mutaciones en p63
dominante
En el 2% de los casos
Mutación en el factor de
transcripción de caja T
*Considerar en familias
(TBX22)
con patrón de herencia AD
CONSEJO GENÉTICO: RIESGO DE
RECURRENCIA
Para Cl y CL/P aislado
Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)
Hermano con CL unilateral 2-3
Hermano con CL/P 4
unilateral
Hermano con CL/P bilateral 5-6
Dos hermanos afectados 10
Hermano y padre/madre 10
afectado
Padre/madre afectado 4
Para CP aislado
Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)
Hermano 2-3
Padre/madre afectado 4
DIAGNÓSTICO
Detección de portador
Buscar fisuras labiales y úvula bífida.
Voz nasal.
Paladar hendido submucoso.
Descartar del. 22q
Diagnóstico prenatal
Ultrasonido a las 20 semanas de gestación

Difícil de detectar Acido Fólico en altas
Se puede visualizar secuencia de Pierre-Robin cantidades durante
el embarazo (5mg)
disminuyen el riesgo
de labio/paladar
hendido
FUENTES
•Embriología, Langman.
•Oxford desk reference clinical genetics.
•Pediatric Cleft Lip and Palate, Marie M Tolarova, MD, PhD, DSc; Chief
Editor: Maureen Strafford, MD.
http://emedicine.medscape.com/article/995535-overview#a0102

Labioypaladarhendido 150506013205 Conversion Gate01

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Labioypaladarhendido 150506013205 Conversion Gate01

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Labioypaladarhendido 150506013205 Conversion Gate01

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

LABIO Y PALADAR Claudia Alejandra Álvarez

Ausencia parcial o total de

incisivo Falta de fusión de las crestas

Posterior -Fisura palatina

Anormalidades esqueléticas: polidactilia, ectrodactilia

Boca: fosas labiales, anquiloglosia, frenillo

Cara aplanada, barbilla

Defectos cardiacos, soplos

Examinar a los padres

•Anormalidad de gel vitroso •Paladar hendido

Ultrasonido a las 20 semanas de gestación

También podría gustarte