LAS ANOMALÍAS

CONGÉNITAS 

Cómo prevenirlas,
reconocerlas,
tratarlas y
acompañar a
las familias
¿Qué son las anomalías congénitas? Causa ambiental: algunos defectos congénitos se de-
ben a factores externos que pueden interferir en el de-
sarrollo del embrión o del feto en gestación y producir
La anomalías congénitas (también llamadas defectos con- diferentes efectos. Estos agentes externos se llaman
génitos) son un conjunto de alteraciones que se originan teratógenos e incluyen el consumo de drogas o alco-
antes del nacimiento. Sin embargo pueden no ser evidentes hol, infecciones maternas durante el embarazo (rubéola,
al momento del nacimiento. Las anomalías congénitas pue- citomegalovirus, toxoplasmosis, virus
den ser estructurales o funcionales. Se han identificado más zika, etc.), ciertas enfermedades
de 8000 defectos congénitos y, la mayoría de ellos, provoca maternas (diabetes mal controla-
alguna discapacidad física o cognitiva. da, lupus eritematoso sistémico,
etc.), la exposición a ciertos me-
dicamentos (algunos anticon-
¿Las anomalías congénitas son raras? vulsivantes, ácido retinoico, tali-
domida, etc.) u otros productos
químicos, las radiaciones, etc.
Las anomalías congénitas son individualmente eventos
poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o aun menos fre-
cuentes. Sin embargo, en conjunto, las anomalías congé- Causa multifactorial: se deben a la acción conjunta de
nitas no son raras. Tres de cada cien niños/as nacen con mutaciones en varios genes y factores ambientales des-
una anomalía congénita. A su vez, como algunos defectos encadenantes. Algunos ejemplos son la fisura del labio o
se detectan más tardíamente (ceguera congénita, sordera del paladar, los defectos cardíacos, los defectos de cie-
congénita, discapacidad intelectual y otros), las anomalías rre del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia,
congénitas pueden llegar a afectar a un 10% de los niños y etc.
las niñas de hasta 6 años de edad.
Los datos estadísticos nos indican que en nuestro país las
anomalías congénitas son la segunda causa de mortali-
dad infantil, detrás de las enfermedades perinatales.

¿Por qué se producen las anomalías

congénitas?

Las anomalías congénitas forman un grupo heterogéneo tan-

to si pensamos en las manifestaciones clínicas que producen
como en relación con las causas-mecanismos que las generan.
Alrededor del 50% de las anomalías congénitas presentan
una causa conocida, la cual puede ser genética, ambiental o
por interacciones entre ambas (causa multifactorial).
Causa genética: se trata de alteraciones en un gen prin-
cipal (monogénicas) o en el número o la estructura de
los cromosomas (cromosómicas). Las anomalías mo-
nogénicas se pueden producir espontáneamente o se
heredan de los padres. Algunos ejemplos son: acondro-
plasia, neurofibromatosis, albinismo, fibrosis quística, he-
mofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc. La entidad
cromosómica más frecuente es el síndrome de Down
que se debe a la presencia de un cromosoma extra en el
par 21. Otras anomalías cromosómicas son el síndrome
de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía
13), entre otras.

¿En qué se diferencian las anomalías congénitas estructurales de las funcionales?

Las anomalías congénitas estructurales son aquellas en las que se Algunos ejemplos son: hidrocefalia, espina
altera la forma. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía
de órganos del cuerpo.  congénita. 

Las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito,
procesos biológicos (funciones fisiológicas) sin implicar un cambio discapacidad intelectual, tono muscular
macroscópico de la forma. Pueden consistir en alteraciones disminuido, ceguera, sordera, convulsiones
metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras.  de inicio neonatal.
¿Cómo se puede detectar una anomalía posee una mujer de tener un hijo o hija con síndrome de
Down aumenta a medida que aumenta su edad.
congénita durante el embrazo? El examen ecográfico tiene muchas aplicaciones durante el
embarazo tales como la detección del embarazo ectópico
Los estudios que pueden realizarse durante el embarazo (fuera del útero), detección de gemelos, verificación de la
incluyen pruebas no invasivas, como los exámenes ecográ- fecha estimada de parto, evaluación del crecimiento fetal,
ficos y las pruebas en la sangre materna, que no implican elección de la vía del parto, entre otras. Asimismo, las imá-
riesgo para el embarazo. Otras pruebas invasivas conllevan genes ecográficas pueden utilizarse para diagnosticar ciertos
un mínimo riesgo de aborto espontáneo debido al proce- defectos estructurales como la ausencia de miembros, los
dimiento, como la biopsia de vellosidades coriónicas y la defectos de cierre del tubo neural, defectos óseos, etc. Un
amniocentesis. tipo especial de ecografía llamada ecocardiografía permite
registrar la anatomía de las cavidades y válvulas del corazón
En cada caso el médico recomendará cuáles son los exá-
y los vasos sanguíneos, posibilitando la detección de varias
menes necesarios teniendo en cuenta los antecedentes fa-
malformaciones cardíacas como también las anomalías po-
miliares, la evolución del embarazo, etc.
tencialmente peligrosas del ritmo del corazón.
Las mujeres con edad materna avanzada (35 años o más)
Los estudios de tamizaje miden la presencia de ciertas sus-
poseen una mayor probabilidad, en comparación con las
tancias en la sangre materna y evalúan el riesgo para anoma-
mujeres jóvenes, de tener un niño o una niña con anomalías
lías cromosómicas tales como el síndrome de Down y los de-
cromosómicas como el síndrome de Down. El riesgo que

¿Cómo detectar una anomalía congénita la presencia de anomalías en la estructura corporal.

alteraciones en el tono muscular, reflejos arcaicos.
en un recién nacido? anormalidades en las funciones (deglución, diuresis, ca-
tarsis, respiración, auscultación cardíaca) para ver nece-
1. Realizar un examen físico minucioso. Buscar desde la sidad de explorar órganos internos.
cabeza a los pies:
 LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS 

fectos de cierre del tubo neural. Pueden realizarse tanto en el ¿Por qué es importante hacer el
primer trimestre como en el segundo (segun qué problema
se desea evaluar) y sus resultados suelen combinarse con diagnóstico durante el embarazo?
estudios ecográficos. Estos test no ofrecen un diagnóstico de
certeza sino que indican una cierta probabilidad de que el
En la actualidad, es posible diagnosticar muchas más ano-
feto esté afectado. Suelen ser altamente sensibles pero arro-
malías congénitas de las que pueden ser tratadas en for-
jan una cierta proporción de resultados falsos positivos.
ma prenatal (algunos ejemplos de tratamiento prenatal son
El diagnóstico citogenético se lleva a cabo mediante dos
corticoterapia a la embarazada en casos de hiperplasia su-
técnicas: la amniocentesis (punción de liquido amniótico) se
prarrenal, tratamiento de ciertas arritmias cardiacas, cirugías
realiza entre las semanas 16 y 18 de gestación y, la biopsia de
intrauterinas de ciertas malformaciones reductibles).
vellosidades coriónicas, entre las semanas 12 y 14. En la am-
niocentesis se inserta una aguja a través de la pared abdomi- Cuando el feto presenta una alteración para la cual no exis-
nal y se extrae del útero unos pocos mililitros de líquido am- te tratamiento prenatal, el diagnóstico precoz permite a los
niótico. En el caso de la biopsia de vellosidades coriónicas el padres prepararse emocionalmente, planificar el momento,
procedimiento es similar, pero se toma una pequeña muestra el lugar y el método más seguro para el nacimiento y dis-
de la placenta. Ambos procedimientos pueden analizar los poner de los especialistas adecuados inmediatamente des-
cromosomas fetales o investigar la existencia de alguna en- pués del mismo. Someterse o no a un diagnóstico prenatal
fermedad monogénica mediante técnicas de análisis directo es una cuestión que debe decidir la pareja juntamente con
del ADN. La precisión de ambos procedimientos es muy alta. los profesionales de salud. En algunas circunstancias, si la
embarazada lo solicita puede realizarse interrupción legal
del embarazo (ILE) según causal salud.

2. Pesquisa neonatal (prueba del talón) El fondo de ojo permi-

te comprobar que no
Este estudio debe realizarse a
haya malformaciones
todo recién nacido y sirve para
intraoculares, tumores
detectar de manera tempra-
intraoculares, secue-
na enfermedades que, de no
las de enfermedades
ser tratadas, pueden afectar al
infecciosas y se le debe realizar a todo recién nacido pre-
hígado y los riñones, producir
maturo o con peso al nacer menor de 1500g para la detec-
dificultades en la alimenta-
ción de la Retinopatía del Prematuro (ROP).
ción, cataratas, retraso mental
o en el crecimiento o, incluso, Aun sin factores de riesgo, se recomienda realizar un
pueden ser causa de muerte fondo de ojo antes de los 6 meses de vida.
del bebé. Con este test se detectan 6 enfermedades con-
génitas:  Fenilcetonuria  (o “PKU”),  Galactosemia, deficiencia 5. Evaluación de la audición
de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperpla-
sia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística. Este análisis se La  pesquisa de hipoacusias,
le realiza al recién nacido a partir de las 48 hs y hasta las 72 implementada por la Ley 25415,
hs con una muestra de gotas de sangre del talón. indica que todo recién naci-
do antes del primer mes de
vida  debe ser evaluado en la
3. Medición del perímetro cefálico
audición mediante un estudio
Medir el perímetro cefálico sencillo e indoloro llamado oto-
del bebé entre las 24 y 48 hs emisiones acústicas (OEA), a fin
de nacido utilizando una cinta de no perder la oportunidad de
métrica flexible no extensible la detección temprana.
haciendo pasar la misma por la
glabela y el occipucio.
6. Evaluación de infecciones congénitas
Percentilar según tablas de la
OMS para recién nacidos a tér- Las infecciones intrauterinas son una importante causa de
mino y tablas de Intergrowth-21 morbimortalidad neonatal. Estas pueden ser congénitas, in-
en recién nacidos de pretérmi- traparto o posnatal inmediato. Las infecciones son respon-
no. sables del 3% del total de los defectos congénitos. Las vías
de acceso al feto de estas infecciones son la transplacen-
taria y la ascendente, pero se pueden dar durante el parto.
4. Evaluación de la visión
Ante la sospecha de las mismas estudiar al recién nacido
La prueba del reflejo rojo es esencial para la de- para, principalmente, los siguientes agentes biológicos:
tección precoz de anomalías de la visión. Se ob-
Citomegalovirus (CMV) Varicela-Zóster (VZV)
tiene iluminando con una luz fuerte el ojo a tra-
Rubéola Toxoplasmosis
vés de la pupila, para observar el reflejo rojo de la
retina iluminada y comprobar que el eje visual esté bien. Parvovirus B19 Zika
Cualquier duda (asimetría) justifica un examen oftalmo-
lógico mas completo a la brevedad.
¿Las anomalías congénitas pueden Evitar el contacto con productos químicos y sustancias
tóxicas como disolventes químicos, el plomo, el mercu-
prevenirse? ¿Cuáles son los factores de rio y removedores de pinturas, en la casa y en el trabajo.
Evitar las picaduras de mosquitos ya que algunos pue-
riesgo para que un niño o una niña nazca
den transmitir infecciones. Usar ropa clara y que cubra
con una anomalía congénita?  toda la piel, usar repelente y usar medidas de barrera en
el hogar (sobre todo si vive en una zona de transmisión
activa del virus Zika o va a viajar a ella durante el emba-
Existe un mito que dice que las anomalías congénitas no se razo). Esta recomendación se extiende a la pareja sexual
pueden prevenir debido a su causalidad genética, no modi- de la mujer embrazada ya que este virus se transmite
ficable. Esto no es así, hay muchas medidas de prevención también por vía sexual.
que pueden tomarse antes y durante el embarazo que ayu-
dan a reducir los riesgos de defectos congénitos y a que
el bebé nazca sano. Es importante recordar que es posible
que una mujer esté embarazada durante varias semanas ¿Las anomalías congénitas son tratables?
antes de que lo note. Es durante esas primeras semanas
que comienzan a formarse los órganos vitales del bebé. 
Gran parte de las anomalías congénitas tienen trata-
La planificación del embarazo es una de las medidas de
miento.
prevención disponible más importante.
Los tratamientos pueden ser complejos y requieren de un
Si una mujer está planificando un embarazo o piensa que
aceitado trabajo interdisciplinario que tenga en vista la me-
está embarazada, debería tener en cuenta las siguientes re-
jor adaptación del niño, su familia y el medio donde este se
comendaciones:
desarrolla, según su condición particular. Lamentablemen-
Se sugiere a las parejas que han tenido un bebé con un te, para algunas enfermedades, existen solamente trata-
defecto congénito o que tengan antecedentes familia- mientos paliativos.
res de defectos congénitos, consulten a un médico ge-
Es importante que el profesional de la salud brinde a la fa-
netista antes de planificar el próximo embarazo. Estos
milia información oportuna y actualizada sobre las posibili-
profesionales de la salud podrán establecer la causa del
dades reales de tratamiento de su hijo o hija dado que en
defecto y ayudar a las familias a disminuir el riesgo de
algunos casos para las condiciones de elevadísima letali-
que este vuelva a producirse en otro embarazo. 
dad, muchas veces la familia y el médico deciden no adop-
Visitar al médico antes de quedar embarazada para así tar medidas que impliquen un encarnizamiento terapéutico.
evaluar su estado de salud e identificar los riesgos que
Los abordajes terapéuticos para las anomalías congénitas
puedan existir. Si sufre de diabetes, epilepsia, alta pre-
tienen que ver con su carácter (estructural o funcional), su
sión sanguínea u otra enfermedad crónica, la mujer de-
gravedad y pronóstico (leves, graves, letales), y con su evo-
bería asegurarse de recibir tratamiento y el acompaña-
lución (rápida, lenta).
miento adecuado antes del embarazo para que dichas
enfermedades maternas no afecten al embrión-feto por Existen anomalías congénitas estructurales que son pasibles
gestar. de ser intervenidas mediante cirugía. Por ejemplo, las car-
diopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar o la espi-
La suplementación con ácido fólico (400mg diarios) des-
na bífida con salida de médula espinal y meninges, llamada
de tres meses antes de la concepción y hasta las 12 se-
mielomeningocele. En algunos casos estas cirugías son co-
manas de edad gestacional disminuye el riesgo de que
rrectivas, como en muchas cardiopatías, pero hay otros ca-
el feto presente un defecto del tubo neural (anencefalia,
sos en donde la cirugía no pretende ni puede “corregir” com-
espina bífida). La ley nacional 25.630 del año 2002 imple-
pletamente el problema, pero si evitar mayores secuelas.
mentó la fortificación de la harina de trigo y sus alimen-
tos derivados con ácido fólico y contribuyó a disminuir la La identificación y derivación temprana y oportuna es crucial
ocurrencia de defectos de cierre del tubo neural. para los niños y las niñas afectados por una anomalía con-
génita. Para los casos del pie bot y la displasia de cadera el
Si la mujer no está inmune a la varicela y a la rubéola es
tratamiento temprano a pocos días de nacer permite resol-
importante recibir las vacunas antes de quedar embara-
ver estos casos mediante tratamiento ortopédico, evitando
zada. La vacuna contra la rubéola es obligatoria y gratui-
así una cirugía cruenta, la internación de la madre y el bebé
ta. Estas enfermedades pueden causar defectos en el
y post-operatorios prolongados con los riesgos que esto
feto si la mujer las contrae durante el embarazo.
implica.
Adoptar un estilo de vida sano, que incluya no tomar be-
Todos los cuadros asociados a discapacidad intelectual, hi-
bidas alcohólicas, no usar drogas, no fumar y reducir el
potonía, dificultades en el habla o en la marcha, se benefi-
estrés.
cian con una estimulación temprana en las etapas iniciales
Preguntarle al médico si los medicamentos, recetados de la vida así como de terapia del lenguaje, terapia física
o no, que está usando son seguros antes y durante el y kinesioterapia. Además, es crucial para estos/as niños y
embarazo. niñas garantizar su inclusión escolar.
Comer una dieta balanceada y nutritiva.
¿Cómo ayudar a las familias y derribar el especialista en genética es fundamental para asesorar
sobre el riesgo de recurrencia de la anomalía congénita en
barreras para lograr la equidad en el un próximo embarazo.
El acompañamiento a las familias y la orientación sobre de-
diagnóstico y en el tratamiento?
rechos de niños, niñas y adolescentes con anomalías con-
génitas, los grupos de apoyo y las organizaciones no gu-
Los avances de la medicina moderna permiten que los ni- bernamentales son medios fundamentales con las que la
ños, niñas y adolescentes con anomalías congénitas lleven familia debe contar para asegurar la inclusión de su hijo o
una vida plena, activa. Un mejor conocimiento de la situa- hija en la comunidad.
ción de su hijo o hija y la inclusión permiten que las per- La falta de accesibilidad es un problema creciente en la
sonas con anomalías congénitas puedan participar de las atención del paciente que se debe resolver con políticas de
actividades educativas, recreativas, sociales y familiares sin salud adecuadas.
barreras. Por otro lado, es necesario generar lazos más estrechos en-
El nacimiento de un niño o una niña con anomalías congé- tre el personal de salud que atiende niños y niñas (institu-
nitas puede transformar un momento de dicha en uno de ciones pediátricas) y quienes asisten a la población adulta,
profundo dolor. La mayoría de las familias intenta adaptar- requiriendo que los profesionales de la salud trabajen inter-
se, pero pueden vivir situaciones de frustración, culpa o de disciplinariamente promoviendo relaciones institucionales y
búsqueda incesante de una explicación causal, etc. Esta de servicios clínicos y de especialistas que promuevan una
búsqueda suele vincularse con el deseo de prevenir el naci- buena transición del pasar de ser paciente pediátrico a pa-
miento de otro niño afectado. En este punto la consulta con ciente adulto.

Recursos humanos disponibles en nuestro país: Otros links de interés:

Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y

http://www.msal.gov.ar/congenitas/renac-el-registro- Anomalías Congénitas (EPFyAC), Dirección Nacional
nacional-de-anomalias-congenitas/ de Maternidad, Infancia y Adolescencia, Ministerio de
Centro Nacional de Genética Médica “Eduardo Castilla” Salud y Desarrollo Social 
  ANLIS “Carlos Malbrán” Ministerio de Salud http://www.msal.gov.ar/congenitas/
Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Latinoamericano de Perinatología (CLAP), de
TEL: +5411 48090799 / 0800 444 2111 OPS/OMS 
contacto@renac.com.ar https://www.paho.org/clap/index.php?lang=es
ECLAMC- Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Centro Nacional de Genética Médica “Eduardo
Malformaciones Congénitas 
Castilla”, ANLIS “Carlos Malbrán”
http://www.eclamc.org/
http://www.anlis.gov.ar/cenagem/
+5411 48012326 - 48014488 Sociedad Argentina de Pediatría 
Av. Las Heras 2670, 3° piso, 1425-CABA www.sap.org.ar
GeneReviews (recurso internacional de acceso libre,
LINEA SALUD FETAL escrito por uno o más expertos sobre una condición
0800 444 2111 o enfermedad específica y que tiene utilidad para el
Lunes a viernes de manejo clínico de personas afectadas por entidades
9 a 15 hs. genéticas)
Asesoría telefónica gratuita sobre los riesgos de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
anomalías congénitas por exposición a agentes March of Dimes. Nacer Sano
ambientales durante el embarazo. https://nacersano.marchofdimes.org/

Servicios de genética en el país:

http://www.anlis.gov.ar/cenagem/?page_id=119