Pro - 342 Enfermedades Huérfanas 2022

Protocolo de Vigilancia de Enfermedades Huérfanas - Raras
Protocolo de Vigilancia de
Enfermedades
Huérfanas - Raras
Código 342
Versión: 05
Fecha: 11 de marzo de 2022
Grupo de Vigilancia y Control de

Enfermedades No Transmisibles
transmisibles@ins.gov.co
notransmisibles@ins.gov.co
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Créditos
MARTHA LUCÍA OSPINA MARTÍNEZ
Directora General
FRANKLYN EDWIN PRIETO ALVARADO

Director de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública
Elaboró
CONSUELO PINZÓN GUTIÉRREZ
Grupo de Vigilancia en Salud Pública - MSPS
FREDY ORLANDO MENDIVELSO DUARTE
Dirección de Epidemiología y Demografía – MSPS
SANDRA PATRICIA MIZNAZA CASTRILLON
Grupo de Enfermedades No Transmisibles – INS
Actualizó
NIDIA ESPERANZA GONZÁLEZ TOLOZA
Grupo Vigilancia y Control de
Revisó
GREACE ALEJANDRA ÁVILA MELLIZO
Coordinadora Grupo Vigilancia y Control de
XIMENA CASTRO MARTINEZ

Subdirección de prevención, vigilancia
y control en salud pública
YALENA MOSQUERA BAHAMON

Grupo Vigilancia y Control de
Aprobó
DIANA MARCELA WALTEROS ACERO
Subdirectora de Prevención, Vigilancia y Control en Salud Pública
© Instituto Nacional de Salud Bogotá,

Colombia Av. Calle 26 No. 51-20
Colombia. Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia en

Salud Pública de Enfermedades huérfanas-raras. versión 5.
[Internet] 2022. https://doi.org/10.33610/infoeventos.19
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1. Introducción 4
1.1. Situación epidemiológica 4
1.1.1 Situación epidemiológica mundial 4
1.1.2 Situación epidemiológica nacional 4
1.2. Estado del arte 5
1.3. Justificación para la vigilancia 6
1.4. Usos y usuarios de la vigilancia 6
2. Objetivos específicos 7
3. Definiciones operativas del evento 7
4. Estrategias de vigilancia y responsabilidades por niveles 8
4.1. Estrategias de vigilancia 8
4.2. Responsabilidades por niveles 9
4.2.1 Ministerio de Salud y Protección Social 9
4.2.2 Instituto Nacional de Salud 9
4.2.3 Empresas Administradoras de Planes de Beneficio 10
4.2.4 Secretarías Departamentales y Distritales de Salud 11
4.2.5 Secretarías Municipales y Locales de Salud 12
4.2.6 Unidades Primarias Generadoras de Datos 12
5. Recolección de los datos, flujo y fuentes de información 13
5.1. Periodicidad del reporte 13
5.2. Flujo de información 14
5.3. Fuentes de información 14
6. Análisis de información 15
6.1. Procesamiento de los datos 15
6.2. Análisis rutinarios y comportamientos inusuales 15
7. Orientaciones para la acción 15
7.1. Acciones individuales 15
7.2. Acciones colectivas 16
8. Comunicación y difusión de los resultados de la vigilancia 16
9. Indicadores 17
10. Referencias 19
11. Control de revisiones 21
12. Anexos 22
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se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a

1. Introducción una de cada 2 000 personas, en Estados Unidos las que
afectan menos de 200 000 personas y en Japón las que
Se conoce como raras un amplio y variado grupo de
afectan a menos de 50 000 personas. (3,4).
enfermedades que afectan a un número reducido de
personas en el mundo, la definición de las enfermedades De acuerdo con el listado de prevalencia de enfermedades
raras varía en diferentes países o regiones, pero tienen raras publicado por Orphanet (prevalencia por 100 000), las
características comunes: baja prevalencia, en su mayoría enfermedades más prevalentes en el mundo son: el
crónicas, debilitantes y potencialmente mortales. Se estima síndrome de Down con una prevalencia al nacimiento de
que existen alrededor de 7 000 enfermedades raras en el 95,0, fisura labiopalatina 80,0, agenesia renal unilateral 50,0,
mundo, aunque no se conoce el origen de todas, se estima enterocolitis necrotizante 45,0 y esclerodermia 42,0 y las
que el 80 % pueden ser de origen genético, pueden afectar a enfermedades más frecuentes en Europa son: Sindróme de
personas de cualquier edad, pero alrededor de dos terceras Down 97,7, anomalías del tubo neural 91,0, tumores de
partes se identifican en la infancia. glándulas endocrinas 64,0, paladar hendido 53,6 y Síndrome
47XYY 50,0 (5). Se estima que en la Unión Europea
Dada su baja prevalencia, es posible que la investigación e
aproximadamente 30 millones de personas tienen una
información disponible de algunas enfermedades, su
enfermedad rara, es decir entre el 6 al 8 % de la población
tratamiento, así como el desarrollo y producción de
(1) la misma cifra estimada para los Estado Unidos por
medicamentos sea limitado lo que trae como consecuencia
Global Gene (2).
dificultades para que las personas tengan acceso a un
diagnóstico preciso y oportuno y que se retrase el
tratamiento lo que puede implicar que se empeore su 1.1.2 Situación epidemiológica nacional
condición y se afecte en mayor medida su calidad de vida.
Las enfermedades huérfanas-raras han sido definidas por el
1.1. Situación epidemiológica Estado Colombiano como aquellas crónicamente
debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una
1.1.1 Situación epidemiológica mundial prevalencia menor de 1 por cada 5 000 personas (6).
Según la organización Europea para las Enfermedades Raras En Colombia la fuente oficial de información de
(EURORDIS) se estima que existen alrededor de 5.000 a enfermedades huérfana-raras es el Registro Nacional de
7 000 enfermedades raras (1), que de acuerdo con las Pacientes con Enfermedades huérfanas, con corte al 30 de
estimaciones del Global Gene afectan alrededor de 400 diciembre de 2021 hay 60 471 personas diagnosticadas con
millones de personas en el mundo (2), sin embargo las una enfermedad rara. Los diagnósticos con más de mil casos
definiciones legales varían en cada país, por ejemplo en registrados son: esclerosis múltiple (3 980 casos), la
términos de prevalencia, en los países de la Unión Europea enfermedad de Von Willebrand (3 273 casos), déficit
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congénito del factor VIII (3 117), síndrome de Guillain Barré enfermedades raras se manifiestan en la infancia antes de
(2 465), displasia broncopulmonar (1 607), reumatismo los dos años y que el 30 % de los afectados fallece antes de
psoriasico (1 575), drepanocitosis (1 487), miastenia gravis los cinco años, las enfermedades raras son en su mayoría
(1 476), esclerosis sistémica cutánea limitada (1 260), crónicas e incurables y pueden afectar la capacidad física,
enfermedad de Crohn (1 246), esclerosis sistémica cutánea mental, sensorial y la conducta de los pacientes (3,4). La
difusa (1 152) y cirrosis biliar primaria (1 141) (7). expectativa de vida varía de acuerdo con la enfermedad,
algunas son altamente degenerativas o potencialmente
Respecto al lugar de residencia el 50,7 % de las personas se
mortales y otras pueden ser compatibles con una vida
concentran en tres entidades territoriales: Antioquia (13 500
normal si se diagnostican a tiempo y se tratan
casos), Bogotá (9 283 casos) y Valle del Cauca (7 869).
adecuadamente. (1)
Aunque la edad y sexo varía según las características de cada
enfermedad en general el 41,5 % de los casos registrados Las características de las enfermedades raras implican una
corresponden a personas entre los 0 y 24 años y el 56,8 % a serie de dificultades para garantizar la atención oportuna de
mujeres. (7). los pacientes: dada su baja prevalencia se dificulta el
diagnóstico oportuno; ya sea por falta de conocimiento
1.2. Estado del arte sobre la enfermedad, falta de médicos especialistas con
capacidad de realizar el diagnóstico o porque son mal
Las enfermedades raras se caracterizan por ser de baja diagnosticadas, dificultades de acceso al tratamiento; la
prevalencia en la población general, potencialmente reducida investigación de algunas enfermedades trae como
mortales o debilitantes en el largo plazo y de alto nivel de consecuencia que no tengan un tratamiento conocido o que
complejidad para su diagnóstico y tratamiento dado que son los tratamientos sean costosos o no estén disponibles en
poco conocidas y poco estudiadas. Este grupo de algunos países, dificultades para la inserción social; teniendo
enfermedades pueden ser de origen genético (80 %), pero en cuenta que las enfermedades raras pueden generar
también existen enfermedades raras de origen infeccioso, discapacidad, los pacientes pueden ser objeto de
tóxico o alérgico, enfermedades autoinmunes, discriminación, estigmatización y en general pueden ver
degenerativas e incluso algunos cánceres poco frecuentes reducidas sus oportunidades educativas y laborales. (1, 4)
(1, 3, 4). Las enfermedades de tipo genético se asocian a
El estudio ENSERio (Estudio de necesidades socio sanitarias
exposiciones ambientales durante el embarazo o durante el
de afectados por enfermedades raras) realizado en España,
transcurso de la vida o a procesos hereditarios en la familia
aplicó una encuesta a pacientes y tutores de menores de
(8, 1).
edad diagnosticados con una enfermedad rara entre
Dada la gran variedad de enfermedades raras su prevalencia noviembre de 2008 y enero de 2009. Los resultados más
puede variar en cada país, por lo tanto hay enfermedades sobresalientes estiman que el promedio de tiempo que
frecuentes en algunos países que son consideradas raras en transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta
otros. Se estima que entre el 60 y el 75 % de las la consecución del diagnóstico es de 5 años, en uno de cada
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cinco encuestados la demora en el diagnóstico fue de 10 raras; en su artículo 4 se establece que la recolección de
años o más; este retraso tiene diferentes consecuencias: no información se realizará en dos fases: la fase inicial de
recibir apoyo ni tratamiento (42,7 %) siendo más visible en recopilación y consolidación del censo de pacientes con
los pacientes con enfermedades del sistema locomotor, enfermedades huérfanas-raras por única vez a través de
tratamiento inadecuado (27,2 %) más evidente en los la Cuenta de Alto Costo y la segunda fase una vez
pacientes con discapacidades psiquiátricas y agravamiento concluido el censo inicial, cuando los pacientes nuevos
de la enfermedad (27,9 %) más común entre los afectados diagnosticados con enfermedades huérfanas-raras se
por cuadros de tipo respiratorio (9). reportarán mediante la notificación de casos al Sistema
de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila (11-12), de acuerdo
1.3. Justificación para la vigilancia con los procedimientos e instrumentos establecidos.
La Resolución 946 de 2019, mediante la cual se

La Ley 1392 de 2010 por medio de la cual se reconocen
establecen disposiciones en relación con el Registro
las Enfermedades Huérfanas como de especial interés,
Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas y la
establece en su artículo 7, la implementación de un
notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de
sistema de información de pacientes con enfermedades
Vigilancia en Salud Pública, establece en el artículo 5 que,
huérfanas (10), cuyas condiciones y procedimientos
las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios y
fueron dados en el Decreto 1954 de 2012 compilado en el
los Prestadores de Servicios de Salud, deben realizar la
Decreto 780 de 2016. El sistema de información de
notificación de los casos de enfermedades huérfanas al
pacientes con enfermedades huérfanas-raras busca
Sivigila, de conformidad con el Protocolo de Vigilancia en
generar un sistema de información básico sobre
Salud Pública de Enfermedades Huérfanas-Raras del
enfermedades huérfanas-raras que proporcione mayor
Instituto Nacional de Salud. La fuente oficial de
conocimiento sobre la incidencia de casos, prevalencia,
información de Enfermedades Huérfanas en el país es el
mortalidad o en su defecto, el número de casos
Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades
detectados en cada área geográfica, identificando los
Huérfanas que agrupa todas las fuentes de información
recursos sanitarios, sociales y científicos que se requieren
en el tema, incluido el Sivigila y es administrado por el
para su atención, neutralizar la intermediación de
Ministerio de Salud y Protección Social (13).
servicios y medicamentos, evitar el fraude y garantizar
que cada paciente y su cuidador o familia en algunos
casos, reciba el paquete de servicios diseñado para su 1.4. Usos y usuarios de la vigilancia
atención con enfoque de protección social.
El propósito de la vigilancia del evento es incluir los casos
El Decreto 1954 de 2012 establece las disposiciones nuevos en el Registro Nacional de Pacientes con
generales para la implementación del sistema de Enfermedades Huérfanas, de acuerdo al listado vigente y las
información de pacientes con enfermedades huérfanas- definiciones de caso definidas por el Ministerio de Salud y
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Protección Social (anexo 1), para generar información sobre • Población en general.
la incidencia y distribución geográfica de los casos y facilitar
la identificación de medidas necesarias que permitan 2. Objetivos específicos
orientar acciones en recursos sanitarios, sociales y científicos
requeridos para su atención. La fuente oficial de • Garantizar el reporte por única vez de casos nuevos
información de Enfermedades Huérfanas en el país es el de pacientes diagnosticados con enfermedades
Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades huérfanas-raras en el territorio nacional.
Huérfanas administrado por el Ministerio de Salud y • Describir en términos de variables de persona lugar y
Protección Social. tiempo el comportamiento de los casos notificados
de enfermedades huérfanas.
Los usuarios de la información generada por el sistema de • Realizar el seguimiento a los indicadores
vigilancia en salud pública serán: establecidos para el evento.
• Identificar conglomerados de las enfermedades
• Ministerio de Salud y Protección Social.
huérfanas-raras en el territorio nacional.
• Direcciones departamentales, distritales y
municipales de salud.
3. Definiciones operativas del evento
• Unidades Primarias Generadoras de Datos y Unidades
Informadoras. Los casos nuevos de enfermedades huérfanas-raras ingresan
• Entidades Administradoras de Planes de Beneficios. al Sivigila únicamente confirmados de acuerdo con las
• Comunidad médica. siguientes definiciones de caso (tabla 1)
Tabla 1. Definiciones operativas de caso de enfermedades huérfanas -raras. Colombia 2022.

Tipo de caso Características de la clasificación
Todo caso nuevo, residente en Colombia, de cualquier edad a quien se realiza diagnóstico de
Caso nuevo confirmado
enfermedad huérfana con resultados de pruebas diagnósticas de laboratorio, o imagenológicas, o
con prueba diagnóstica histológicas, o fisiológicas, incluidas en el listado de pruebas confirmatorias del Ministerio de Salud y
estándar Protección Social y que hacen parte del anexo técnico 02 de este protocolo.
Todo caso nuevo, residente en Colombia, de cualquier edad, a quien se realiza diagnóstico de
enfermedad huérfana basado exclusivamente en criterios clínicos declarados por uno o más médicos
tratantes, con base en las definiciones nosológicas aceptadas por la comunidad científica y los
Caso nuevo confirmado antecedentes de historia clínica y otros registros del paciente que confirmen la presencia de la
con criterios clínicos enfermedad huérfana.
Nota: Para orientar la confirmación clínica, en el anexo 03 se encuentran listadas las especialidades
médicas relacionadas para confirmar cada enfermedad huérfana.
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Tipo de caso Características de la clasificación

Toda persona, residente en Colombia, de cualquier edad, no reportada en el censo de 2013 o en los
registros de hemofilia, que se encuentra actualmente en tratamiento, que cumple con los criterios
Caso en tratamiento clínicos de la enfermedad pero sin evidencia de una prueba diagnóstica confirmatoria y que es
certificado por junta de declarado mediante concepto de junta de profesionales en salud de la Entidad Administradora del Plan
profesionales en salud de Beneficios (EAPB), o de la Unidad Primaria Generadora de Datos (UPGD) que notifica, confirmando
la presencia de la enfermedad huérfana con base en evidencias clínicas y paraclínicas registradas en
historia clínica.
Teniendo en cuenta que los casos ingresan al sistema confirmados por prueba diagnóstica estándar,
por criterios clínicos o certificados por junta de profesionales de la salud, solo se permiten los
siguientes ajustes:
• Ajuste 6: caso descartado por clínica o laboratorio porque no cumple la definición de caso, es
decir no es una enfermedad huérfana.
• Ajuste D: caso descartado por error de digitación, este ajuste se usa cuando se cometió un error
Ajustes de los casos en las variables que no pueden ser modificadas (código del evento, código UPGD, código
subíndice, semana y año epidemiológico, número y tipo de identificación, fecha de notificación),
se debe hace el ajuste D en el caso que presenta errores y notificar nuevamente el caso con la
información correcta.
• Ajuste 7: se usa para actualizar la información de cualquier variable susceptible de modificación
Ajuste R: caso repetido, se consideran repetidos los registros que tengan los mismos datos de
identificación del paciente y el mismo diagnóstico, y que hayan sido notificados dos (2) o más veces.
Este ajuste sólo puede ser realizado por el INS.
* Se entiende como caso nuevo notificado al SIVIGILA, el caso que no fue reportado en el censo de 2013 o en los reportes de hemofilia de
2015, 2016 y 2017, independientemente de la fecha de diagnóstico.
datos básicos y complementarios. No debe ingresarse

4. Estrategias de vigilancia y información en el componente de laboratorios del módulo
responsabilidades por niveles individual.
Vigilancia activa
4.1. Estrategias de vigilancia
• Búsqueda de fuentes secundarias mediante BAI de RIPS
Vigilancia pasiva de las enfermedades huérfanas-raras usando el listado
de enfermedades huérfanas vigente que cuenta con
Notificación individual por parte de las UPGD O UI de casos
código CIE 10 (Anexo 1). Se recomienda que los
confirmados de enfermedades huérfanas mediante la ficha
municipios y EAPB realicen búsquedas activas
de datos complementarios código INS 342. La notificación
mensuales a través del aplicativo SIANIESP incluido en
al aplicativo Sivigila incluye la información de las fichas de
el aplicativo Sivigila y que realicen los requerimientos a
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las respectivas UPGD para la verificación y reporte de 4.2.1 Ministerio de Salud y Protección Social
casos no notificados identificados en la búsqueda,
• Administrar el Registro Nacional de pacientes con
cuando sea procedente.
enfermedades huérfanas.
• Búsqueda de fuentes secundarias mediante cruce de
• Mantener actualizado el listado oficial de
información con la notificación de casos confirmados
enfermedades huérfanas-raras y disponer su
de defectos congénitos en menores de un año,
publicación en el Repositorio Institucional Digital (RID)
notificados a través de la ficha de datos
del Ministerio de Salud y Protección Social.
complementarios código INS 215 y que correspondan a
una enfermedad huérfana. El listado de enfermedades • Actualizar el listado de pruebas diagnósticas para la
huérfanas que se encuentran en la vigilancia de confirmación de los casos de enfermedades huérfanas-
defectos congénitos se incluye en el anexo 04 de este raras, cuando existan pruebas específicas reconocidas y
protocolo. disponer su publicación en el RID del Ministerio de
Salud y Protección Social.
• Búsqueda de fuentes secundarias mediante cruce de
información con la notificación de casos confirmados • Actualizar el listado de especialidades médicas
de Zika con síndromes neurológicos y de parálisis relacionadas para la confirmación clínica de las
flácida aguda, específicamente el diagnóstico de enfermedades huérfanas-raras, que no cuentan con
síndrome de Guillain Barré, notificados a través de las pruebas específicas reconocidas o disponibles en el
fichas de datos complementarios código INS 895 y 610 país, y disponer su publicación en el RID del Ministerio
respectivamente. de Salud y Protección Social.
• Definir el listado de laboratorios que realizan pruebas

4.2. Responsabilidades por niveles
diagnósticas confirmatorias de enfermedades
huérfanas y establecer las pruebas realizadas por cada
Las responsabilidades de los integrantes del sistema de
uno de ellos.
vigilancia en salud pública son las establecidas en el
Decreto 3518 de 2006 (por el cual se crea y reglamenta el • Establecer prioridades y coordinar e implementar con
Sistema de Vigilancia en Salud Pública), compilado en el organismos especializados públicos y privados, del
Decreto 780 de 2016 (por medio del cual se expide el orden nacional e internacional, el desarrollo de
Decreto Único Reglamentario del Sector Salud y Protección investigaciones en enfermedades huérfanas-raras.
Social). Adicionalmente, para la vigilancia de las
enfermedades huérfanas:
4.2.2 Instituto Nacional de Salud
• Depurar semanalmente la información notificada al
Sivigila.
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• Realimentar a EAPB, IPS, entidades pertenecientes al 4.2.3 Empresas Administradoras de Planes de

régimen de excepción de salud, y secretarías de salud o Beneficio
quienes hacen sus veces en el orden departamental,
distrital y municipal, sobre los hallazgos de calidad del • Verificar semanalmente los casos nuevos o los casos
dato producto de los procesos de depuración de las pendientes de notificación de enfermedades
bases de datos. huérfanas-raras identificados en los servicios de salud
especializados.
• Realizar oportunamente los ajustes al proceso de
vigilancia solicitados por el Ministerio de Salud y • La EAPB debe notificar los casos antiguos, no
Protección Social. confirmados actualmente en un prestador y que no
fueron reportados en el censo de 2013 o en los
• Orientar y prestar asistencia técnica, cuando se
registros de hemofilia.
requiera, a EAPB entidades pertenecientes al régimen
de excepción de salud y secretarías de salud o quienes • Identificar consultorios de especialistas inscritos en el
hacen sus veces en el orden departamental, distrital y Registro Especial de Prestadores de Servicios de Salud
municipal, con el fin de procurar la notificación de (REPS) y que no se encuentran caracterizados en el
todos los casos confirmados de enfermedades Sivigila y gestionar su caracterización desde los niveles
huérfanas al Sivigila. departamentales o distritales.
• Remitir semanalmente al Ministerio de Salud y

• Notificar los casos confirmados por los especialistas
Protección Social las bases de datos acumuladas y
adscritos a su aseguradora, que no están inscritos en el
depuradas de enfermedades huérfanas-raras, en
REPS y, por tanto, no pueden ser caracterizados en el
cumplimiento de lo establecido en el artículo 4 de la
Sivigila.
Resolución 946 de 2019.
• Establecer mecanismos para fortalecer los procesos de
• Participar virtual o presencialmente en las
confirmación de casos, diligenciamiento de fichas y
convocatorias a espacios de discusión y análisis de las
notificación al Sivigila.
enfermedades huérfanas-raras en los niveles regional,
nacional e internacional.
• Apoyar al INS en la verificación de variables
• Apoyar la identificación consultorios de especialistas no inconsistentes, con falta de integridad o que requieran
caracterizados y gestionar su caracterización en el actualización.
Sivigila.
• Se recomienda realizar por periodo epidemiológico BAI
de RIPS usando el listado de enfermedades huérfanas
vigente que cuenta con código CIE 10 (anexo 1) y
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mediante cruce de bases de datos de Sivigila de • Garantizar las acciones individuales en beneficio de la
vigilancia de defectos congénitos, vigilancia de parálisis atención, manejo o rehabilitación de las personas con
flácida aguda y vigilancia de Zika. enfermedades huérfanas-raras acorde a lo establecido
en el sistema general de seguridad social en salud y en
• Realizar la notificación de los casos de enfermedades
la normatividad vigente.
huérfanas-raras que fueron identificados mediante BAI
o cruce de bases de datos de Sivigila por las unidades
4.2.4 Secretarías Departamentales y Distritales
notificadoras departamentales y que por ser remitidos
de Salud
a otras entidades territoriales a UPGD de mayores
niveles de atención para la confirmación no han sido • Informar oportuna y periódicamente a las unidades
notificados. notificadoras municipales los hallazgos encontrados en
el proceso de validación, depuración y análisis del
• Realizar depuración de la información por periodo
evento.
epidemiológico para identificar casos repetidos o con
doble notificación y diagnósticos diferentes. Con base • Apoyar, cuando los municipios lo requieran, en la
en los resultados de dicha depuración realizar los caracterización de los consultorios de especialistas no
ajustes pertinentes. caracterizados en el Sivigila identificados por el INS, las
EAPB, las UNM, o la sociedad civil, en el marco de la
• Realizar los ajustes que sean requeridos e identificados
ampliación de la red de operadores del Sivigila.
por el INS en variables como fecha de diagnóstico, tipo
de caso, pruebas de laboratorio, fechas de defunción, • Realizar depuración de la información por periodo
nombre de la enfermedad, entre otras. epidemiológico para de identificar casos repetidos o
con doble notificación y diagnósticos diferentes. Con
• Realizar análisis de calidad del dato de sus casos
base en los resultados de dicha depuración realizar los
notificados en cuanto a consistencia de las siguientes
ajustes pertinentes.
variables: nombre de la enfermedad y prueba de
laboratorio, datos de identificación y fecha de • Realizar los ajustes que sean requeridos e identificados
diagnóstico y fecha de nacimiento por el INS en variables como fecha de diagnóstico, tipo
de caso, pruebas de laboratorio, fechas de defunción,
• Retroalimentar desde las EAPB del nivel nacional a sus
nombre de la enfermedad, entre otras.
EAPB del nivel regional sobre los casos notificados por
ellas al INS. • Realizar por periodo epidemiológico análisis de calidad
del dato de sus casos notificados en cuanto a
• Divulgar e implementar en la red de prestadores de
consistencia de las siguientes variables: nombre de la
servicios de salud el presente protocolo, garantizando
enfermedad y prueba de laboratorio, datos de
la notificación y atención oportuna de los casos.
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identificación y fecha de diagnóstico y fecha de • Divulgar en los espacios municipales como el COVE u
nacimiento. otros, los hallazgos y resultados de los análisis
realizados al evento.
• Al identificar casos de enfermedades huérfanas-raras
que fueron remitidos a otras entidades territoriales o a
4.2.6 Unidades Primarias Generadoras de
UPGD de mayores niveles de atención para la
Datos
confirmación, realizar gestión con la EAPB para que la
notificación se efectúe a través de ella. • La UPGD debe notificar los casos nuevos y los que se
encuentren en tratamiento en su institución. Si no se
cuenta con la información suficiente para la
inconsistentes, con falta de integridad o que requieran
notificación de los casos en tratamiento, se debe
actualización.
informar a la EAPB para que realicen la verificación y
• Divulgar mínimo una vez al año en los espacios notificación.
departamentales como el COVE u otros los hallazgos y

• Establecer mecanismos para fortalecer los procesos de
resultados de los análisis realizados al evento.
confirmación de casos, diligenciamiento de fichas y
notificación al Sivigila.
4.2.5 Secretarías Municipales y Locales de
Salud • Se recomienda realizar la BAI por periodo
epidemiológico mediante SIANIEPS, usando el listado
• Se recomienda realizar por periodo epidemiológico la
de enfermedades huérfanas vigente que cuenta con
solicitud y revisión de historias clínicas de casos
código CIE 10 (anexo 1) y realizar revisión de historias
probables identificados mediante BAI de RIPS o cruce
clínicas de los casos identificados para verificar que
de bases de datos de Sivigila en las UPGD de su
cumplan con la confirmación del diagnóstico de
territorio, para verificar la confirmación del diagnóstico
acuerdo con lo establecido en el anexo 02 de este
de acuerdo con lo establecido en el anexo 02 de este
protocolo y realizar la notificación del caso.
protocolo y solicitar a la UPGD la notificación del caso.
• Caracterizar los consultorios de especialistas no
caracterizados en el Sivigila identificados por el INS, las
actualización.
EAPB, las UND o la sociedad civil, en el marco de la
ampliación de la red de operadores del Sivigila. • Apoyar la identificación consultorios de especialistas no
caracterizados y gestionar su caracterización en el
Sivigila.
actualización.
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• Divulgar en los espacios locales como el COVE u otros, 5.1. Periodicidad del reporte
hallazgos y resultados de los análisis realizados al
evento. Se realizará notificación inmediata de los casos de
enfermedades huérfanas-raras una vez se haya confirmado
5. Recolección de los datos, flujo y fuentes el diagnóstico y notificación semanal de acuerdo con la
estructura y contenidos mínimos establecidos en el
de información
subsistema de información para la vigilancia de eventos de
interés en salud pública.
Tabla 2. Flujo de la información y periodicidad del reporte de la vigilancia de enfermedades

huérfanas-raras. Colombia 2022
Actividad Responsable
Las Entidades Administradores de Planes de Beneficios (EAPB): deben realizar notificación individual,
inmediata y semanal al Sivigila de los casos de enfermedades huérfanas-raras con diagnóstico
antiguo o en tratamiento que no han sido notificados previamente, la notificación se debe realizar a
Notificación inmediata
través de la ficha de datos básicos y complementarios (código INS: 342) y mediante archivo plano
y semanal enviado directamente al INS garantizando la calidad del dato. Para tal fin las EAPB deben estar
caracterizadas en el Sivigila como Unidades Informadoras (UI).
Las Unidades Primarias Generadoras de datos (UPGD): deben notificar los casos confirmados de
enfermedades huérfanas-raras de forma individual, inmediata y semanal a través de la ficha de datos
básicos y complementarios (código INS: 342) y mediante archivo plano enviado a las Unidades
Notificadoras Municipales garantizando la calidad del dato.
Las Unidades Notificadoras Municipales (UNM): deben revisar la notificación de las UPGD de su
territorio, verificar la calidad del dato, consolidar la información y realizar notificación inmediata y
semanal mediante archivo plano a las Unidades Notificadoras Departamentales.
Las Unidades Notificadoras Departamentales o Distritales (UND): deben revisar la notificación de los
municipios o localidades de su territorio, verificar la calidad del dato, consolidar la información y
realizar notificación inmediata y semanal mediante archivo plano al Instituto Nacional de Salud.
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Actividad Responsable
El Instituto Nacional de Salud (INS) se encargará de consolidar y analizar la información de los

departamentos, brindará apoyo técnico a las entidades territoriales en el desarrollo del proceso de
notificación, realizará verificación y depuración de los datos notificados al Sivigila, y realizará
Notificación inmediata y realimentación semanal de información a las entidades territoriales departamentales y distritales y a
semanal las EAPB.
Remitirá semanalmente la información de la notificación a Sivigila al Ministerio de Salud y Protección

Social para que sea incorporada al Registro Nacional de Pacientes con enfermedades huérfanas,
fuente oficial de información de enfermedades huérfanas en Colombia.
Fuentes secundarias
5.2. Flujo de información
Corresponde al conjunto de datos, sobre hechos o
fenómenos, que se obtienen a partir de la recolección
El flujo de información para la recolección de datos
realizada por otros. En el evento (nombre del evento) estas
corresponde al procedimiento nacional de notificación de
fuentes corresponden a:
eventos. El flujo de información se puede consultar en el
documento: “Manual del usuario sistema aplicativo Sivigila” • Registros individuales de Prestación de Servicios de
que puede ser consultado en el portal web del INS: Salud - RIPS.
https://www.ins.gov.co/BibliotecaDigital/1-manual-sivigila-
• Historias clínicas.
2018-2020.pdf
Para la vigilancia de enfermedades huérfanas-raras, las
5.3. Fuentes de información EAPB tienen la responsabilidad de notificar y ajustar casos,
la información notificada por los aseguradores se envía
Fuente primaria directamente al nivel nacional.
Para la operación de estadística de vigilancia de eventos de De acuerdo con lo definido en la resolución 946 de 2019, el
salud pública, la fuente primaria obtiene los datos de las Ministerio de Salud y Protección Social se encargará de
unidades estadísticas (UPGD o UI) empleando las fichas de integrar todas las fuentes de información de enfermedades
notificación físicas o digitales como instrumentos propios, huérfanas para conformar el Registro Nacional de Pacientes
que permiten reportar los casos de personas que cumplan con Enfermedades huérfanas.
con la definición de caso del evento Enfermedades
Huérfanas-Raras (Código: 342).
14 de 22
6. Análisis de información Se realiza también análisis de incremento o decremento en

la notificación de este grupo de enfermedades por periodo
6.1. Procesamiento de los datos epidemiológico y por año comparando el total de casos
notificados en el periodo de análisis con el promedio de
Durante la depuración de la base de datos se excluyen los notificación en el mismo periodo en años anteriores.
registros con ajuste 6 y D (descartados por que no cumplen
Anualmente se realizará análisis de las enfermedades
definición de caso para el evento o por error de digitación)
huérfanas-raras más prevalentes mediante mapas de calor
y ajuste R (registros repetidos identificados por el nivel
por entidad territorial de residencia.
nacional del mismo paciente con el mismo diagnóstico
notificados previamente). Trimestral, Semestral y/o anualmente se calcularán dos
indicadores que dan cuenta del proceso de vigilancia y del
Se debe verificar la calidad del dato con énfasis en las
comportamiento de la morbilidad por enfermedades
variables de identificación del paciente (nombres, apellidos,
huérfanas-raras en el territorio nacional (tabla 3).
tipo y número de identificación) y el nombre de la
enfermedad y solicitar ajuste de la información en caso de
ser necesario. 7. Orientaciones para la acción
En caso de identificar registros repetidos del mismo

7.1. Acciones individuales
paciente con diferente diagnóstico verificar si el paciente
tiene dos o más enfermedades huérfanas confirmadas o si Las acciones están orientadas a garantizar procesos de
se trata de un error en la notificación y solicitar ajuste de la atención integral de los casos notificados al sistema y son
información en caso de ser necesario. responsabilidad de las direcciones municipales o distritales
de salud y de las EAPB responsables de la atención, con la
6.2. Análisis rutinarios y comportamientos participación de las IPS involucradas en el proceso de
inusuales atención de los casos identificados.
Se deben tener en cuenta las recomendaciones descritas en

El análisis de la información registrada en la ficha de
los siguientes documentos:
notificación del evento se realiza de manera trimestral
mediante estadística descriptiva e incluye el análisis del • Rutas Integrales de Atención en Salud desarrolladas
comportamiento y la tendencia de las enfermedades por el Ministerio de Salud y Protección Social dentro de
huérfanas-raras en términos de persona, tiempo y lugar por la Política de Atención Integral en Salud —PAIS.
entidad territorial de residencia mediante el cálculo de Resolución 3202 de 2016
frecuencias absolutas, relativas y medidas de tendencia
central.
15 de 22
• Guía de práctica clínica (GPC) Detección de anomalías decisiones y contribuye en la generación de acciones de
congénitas en el recién nacido. Sistema General de prevención y control del evento en el territorio. (14)
Seguridad Social en Salud – Colombia. Para uso de
Con el fin de divulgar de forma sistemática el análisis de los
profesional de salud 2013 – Guía No.03 basadas en
eventos de interés en salud, el Instituto Nacional de Salud,
evidencia, desarrolladas por el MSPS.
publica de forma rutinaria los informes gráficos con el
• Guía de práctica clínica (GPC) Para la prevención, análisis del comportamiento de los eventos e informes
diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis finales con los cierres anuales. Así mismo se ha publicado
Quística. Sistema General de Seguridad Social en Salud en el Portal Sivigila 4.0, módulos de análisis que
– Colombia. Para uso de profesional de salud 2014 – comprenden: I. número de casos reportados, II.
Guía No.38 basadas en evidencia, desarrolladas por el Estimaciones de medidas de frecuencia, III. Generación de
MSPS. canales endémicos para eventos agudos, IV. Mapas de
riesgo, V. Diagramas de calor y VI. Generación de micro-
• Guía de práctica clínica (GPC) Para la detección
datos.
temprana, atención integral, seguimiento y
rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia Los datos corresponden a cierres anuales depurados desde
muscular. Sistema General de Seguridad Social en Salud 2007, que permiten una desagregación geográfica por
– Colombia. Para uso de profesional de salud 2014 – departamento, distrito, municipio, desagregación temática
Guía No.37 basadas en evidencia, desarrolladas por el por evento, desagregación temporal por año y
MSPS. desagregación institucional por Institución Prestadora de
servicios de salud o red conexa que caracterizó y notificó el
7.2. Acciones colectivas evento y la Entidad Administradora de Planes de Beneficios
responsable del aseguramiento de los pacientes.
Identificar posibles conglomerados a partir del análisis de la
Las entidades territoriales departamentales, distritales o
distribución geográfica, y realizar acompañamiento a la
municipales, tienen bajo su responsabilidad difundir los
investigación de dichos conglomerados.
resultados de la vigilancia de los eventos de interés en salud
pública, por lo cual se recomienda realizar de manera
8. Comunicación y difusión de los resultados
periódica boletines epidemiológicos, tableros de control,
de la vigilancia
informes gráficos, informes de eventos, entre otros,
asimismo, utilizar medios de contacto comunitario como
La comunicación y difusión periódica de la información
radio, televisión o redes sociales, con el fin de alertar
resultante del análisis de la vigilancia en salud pública de los
tempranamente ante la presencia de eventos que puedan
eventos de interés en salud pública tiene como propósito
poner en peligro la seguridad sanitaria local.
desarrollar la capacidad resolutiva del equipo territorial,
siendo un insumo fundamental que apoya la toma de
16 de 22
El Grupo de enfermedades no transmisibles de la Dirección gestionar el desarrollo de acciones encaminadas a mejorar

de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública, la calidad de vida de las personas con enfermedades
difundirá a través de la página web institucional el huérfanas y sus familias.
comportamiento de la notificación a Sivigila de las
La información de la vigilancia en salud pública que se
enfermedades huérfanas-raras mediante la publicación de
notifica a través de Sivigila se incorpora al Registro Nacional
infografías o informes de evento con periodicidad semestral
de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y será divulgada
y/o anual, boletines epidemiológicos semanales, circulares
por el Ministerio de Salud y Protección Social, fuente oficial
en las que se resaltan aspectos claves de la vigilancia de
de información de enfermedades huérfanas en el país, a
este grupo de enfermedades, entre otros.
través de la bodega de datos de SISPRO (SGD).
El Instituto Nacional de Salud participará en la mesa
nacional de enfermedades huérfanas liderada por
Ministerio de Salud y Protección Social, cuyo objetivo es
9. Indicadores
Tabla 3. Indicadores de vigilancia de enfermedades huérfanas - Raras

Nombre del indicador Oportunidad en la notificación de casos nuevos de enfermedades huérfanas
Tipo de indicador Proceso
Tiempo en días transcurrido entre la fecha de diagnóstico de la enfermedad huérfana y la notificación
Definición
del caso a Sivigila
Identificar el tiempo transcurrido entre la fecha de diagnóstico y la fecha de notificación y promover
Propósito
la notificación oportuna de los casos
Definición operacional Diferencia en días entre la fecha de notificación y la fecha de diagnóstico
Coeficiente de multiplicación No aplica
Fuente de información Sivigila
Se considera notificación oportuna cuando la notificación del caso se realiza dentro del periodo de
Interpretación del resultado
ocho (8) días siguientes a la fecha de confirmación del diagnóstico de la enfermedad huérfana
Nivel de desagregación Nacional y departamental
Periodicidad Trimestral
Meta Cumplimiento de oportunidad en la notificación: ≤ 8 días (una semana epidemiológica)
17 de 22
Nombre del indicador Incidencia de enfermedades huérfanas en población general

Tipo de indicador Resultado
Casos nuevos con diagnóstico confirmado de enfermedad huérfana en una población y tiempo
Definición
determinados
Propósito Evaluar la magnitud del evento
Numerador: Número de casos nuevos con diagnóstico confirmado de enfermedad huérfana

Definición operacional Denominador: Población general - Proyección DANE
Factor de conversión: multiplicar por 100 000
Coeficiente de multiplicación 100.000
Fuente de información Sivigila – Proyecciones de población DANE
Interpretación del resultado La tasa de incidencia de enfermedades huérfanas es de ___ casos por 100.000 habitantes
Nacional y departamental
Nivel de desagregación
Diagnóstico (nombre de la enfermedad huérfana)
Periodicidad Anual
Meta No aplica
Nota: los indicadores se calculan para los casos diagnosticados y notificados durante el año de análisis.
18 de 22
10. Referencias General de Seguridad Social en Salud y se dictan

otras disposiciones. Disponible en:
1. EURORDIS European Organisation for rare dis- https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuev
eases. Rare diseases: understanding this public o/LEY%201438%20DE%202011.pdf. [Consultado el
health priority. 2005. Disponible en: 02 de junio de 2021]
https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_docu 7. Ministerio de Salud y Protección Social.
ment-EN.pdf. [Consultado el 02 de junio de 2021] Información del Registro Nacional de Pacientes con
2. Global genes. Rare facts. Disponible en Enfermedades Huérfanas. SISPRO. [Consultado el
https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ 07 de enero de 2022]
[Consultado el 02 de junio de 2021] 8. EU Commission - SEC Document. Impact
3. Carbajal Rodríguez, Luis, & Navarrete Martínez, Assessment Board report for 2008. Commission
Juana Inés. Enfermedades raras. Acta pediátrica de staff working document accompanying the third
México. 2015; 36(5), 369-373. Disponible en: strategic review of better regulation. SEC (2009) 55
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_ar final, 28 January 2009. Disponible en:
ttext&pid=S0186- http://aei.pitt.edu/43015/. [Consultado el 02 de
23912015000500369&lng=es&tlng=es. junio de 2021]
[Consultado el 02 de junio de 2021] 9. Federación Española de Enfermedades Raras.
4. Fanny Cortés M. Dra., LAS ENFERMEDADES RARAS, Estudio sobre situación de necesidades
Revista Médica Clínica Las Condes, Volume 26, sociosanitarias de las personas con enfermedades
Issue 4, 2015, Pages 425-431, ISSN 0716-8640. raras en España. 2009. Disponible en:
Disponible en: https://www.elsevier.es/en-revista- https://enfermedades-
revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-las- raras.org/images/stories/documentos/Estudio_EN
enfermedades-raras-S0716864015000905 SERio.pdf. [Consultado el 02 de junio de 2021]
[Consultado el 02 de junio de 2021] 10. Congreso de Colombia. Ley 1392 de Julio 2 de
5. Orphanet. Informes periódicos de orphanet. 2010. Por medio de la cual se reconocen las
Prevalencia de las enfermedades raras: Datos enfermedades Huérfanas-Raras como de especial
bibliográficos. Número 1, enero 2021. Disponible interés y se adoptan normas tendientes a
en: garantizar la protección social por parte del Estado
https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/E Colombiano a la población que padece
S/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_o enfermedades Huérfanas-Raras y sus cuidadores.
rden_alfabetico.pdf. [Consultado el 02 de junio de Disponible en:
2021] https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/Biblio
6. Congreso de Colombia. Ley 1438 de Enero 19 de tecaDigital/RIDE/DE/DIJ/ley-1392-de-2010.pdf.
2011. Por medio del cual se reforma el Sistema [Consultado el 02 de junio de 2021]
19 de 22
11. Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 13. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución
1954 de septiembre 19 de 2012. Por medio de la 946 de abril 22 de 2019. Por la cual se dictan
cual se dictan las disposiciones para implementar disposiciones en relación con el registro nacional
el sistema de información de pacientes con las de personas con enfermedades huérfanas y la
enfermedades huérfanas. Disponible en: notificación de enfermedades huérfanas al sistema
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/Biblio de vigilancia en salud pública. Disponible en:
tecaDigital/RIDE/DE/DIJ/Decreto-1954-de- https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuev
2012.PDF. [Consultado el 02 de junio de 2021] o/Resoluci%C3%B3n%20No.%20946%20de%20201
12. Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 9.pdf. [Consultado el 02 de junio de 2021]
780 de mayo 6 de 2016. Por medio del cual se 14. Organización Panamericana de la Salud. Módulos
expide el Decreto Único Reglamentario del Sector de Principios de Epidemiología para el Control de
Salud y Protección Social. Ministerio de Salud y Enfermedades. Unidad 4 Vigilancia en salud
Protección Social. Disponible en: pública. Segunda edición. Washington D.C.: OPS;
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuev 2011. 48-49.
o/Decreto%200780%20de%202016.pdf.
[Consultado el 02 de junio de 2021]
20 de 22
11. Control de revisiones
FECHA DE
VERSIÓN APROBACIÓN DESCRIPCIÓN ELABORACIÓN O ACTUALIZACIÓN
AA MM DD
00 2015 12 23 Elaboración del protocolo Ministerio de Salud y Protección Social
de vigilancia de
Consuelo Pinzón Gutiérrez
enfermedades huérfanas-
Fredy Orlando Mendivelso Duarte
raras
Profesionales Especializados
Dirección de Epidemiología y Demografía
Grupo de Vigilancia en Salud Pública
Instituto Nacional de Salud
Martha Lucia Ospina Martínez

Directora de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública (E)
Oscar Pacheco García
Subdirector de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública
(E)
Sandra Patricia Misnaza Castrillón
Profesional Especializado
Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
01 2016 12 28 Ajuste en definición de caso Sandra Patricia Misnaza Castrillón
confirmada por clínica y Profesional Especializado
responsabilidades. Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
Inclusión de especialidades Martha Lucia Mesa Correa
idóneas para la Contratista
confirmación en anexo 03 Oficina de Calidad
Ministerio de Salud y Protección Social
02 2017 10 30 Revisión de Sandra Patricia Misnaza Castrillón
responsabilidades por Profesional Especializado
niveles, plan de análisis y Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
acciones colectivas Oscar Pacheco García
Subdirector de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública
03 2019 01 02 Ajuste definiciones de caso Sandra Patricia Misnaza Castrillón
acorde con Resolución 946 Profesional Especializado
de 2019 Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
Ajuste de responsabilidades Víctor Hugo Álvarez Castaño
por niveles Asesor
Dirección de epidemiologia y demografía
Patricia González Varela
21 de 22
FECHA DE
VERSIÓN APROBACIÓN DESCRIPCIÓN ELABORACIÓN O ACTUALIZACIÓN
AA MM DD
Contratista
Oficina de Calidad
04 2020 01 09 Ajuste de periodicidad de la Nidia Esperanza González Toloza
notificación Profesional Especializado
Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
05 2022 03 11 Actualización de Nidia Esperanza González Toloza
información epidemiológica Profesional Especializado
Eliminación del SAT Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
Inclusión de fuentes de los

datos
12. Anexos
En el siguiente enlace encontrará los anexos del protocolo de vigilancia de enfermedades huérfanas-raras:
http://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Paginas/Fichas-y-Protocolos.aspx
1. Listado de enfermedades huérfanas-raras y códigos CIE 10

2. Listado de pruebas diagnósticas confirmatorias de enfermedades huérfanas-raras
3. Listado de especialidades médicas para la confirmación de enfermedades huérfanas-raras
4. Listado de enfermedades que coinciden con las priorizaciones de la vigilancia de defectos congénitos y enfermedades
huérfanas-raras
22 de 22

Pro - 342 Enfermedades Huérfanas 2022

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Protocolo de Vigilancia de Enfermedades Huérfanas - Raras

Grupo de Vigilancia y Control de

FRANKLYN EDWIN PRIETO ALVARADO

XIMENA CASTRO MARTINEZ

YALENA MOSQUERA BAHAMON

© Instituto Nacional de Salud Bogotá,

Colombia. Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia en

se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a

La Resolución 946 de 2019, mediante la cual se

Tabla 1. Definiciones operativas de caso de enfermedades huérfanas -raras. Colombia 2022.

Tipo de caso Características de la clasificación

datos básicos y complementarios. No debe ingresarse

• Definir el listado de laboratorios que realizan pruebas

• Realimentar a EAPB, IPS, entidades pertenecientes al 4.2.3 Empresas Administradoras de Planes de

• Remitir semanalmente al Ministerio de Salud y

• Divulgar mínimo una vez al año en los espacios notificación.

departamentales como el COVE u otros los hallazgos y

Tabla 2. Flujo de la información y periodicidad del reporte de la vigilancia de enfermedades

El Instituto Nacional de Salud (INS) se encargará de consolidar y analizar la información de los

Remitirá semanalmente la información de la notificación a Sivigila al Ministerio de Salud y Protección

6. Análisis de información Se realiza también análisis de incremento o decremento en

En caso de identificar registros repetidos del mismo

Se deben tener en cuenta las recomendaciones descritas en

El Grupo de enfermedades no transmisibles de la Dirección gestionar el desarrollo de acciones encaminadas a mejorar

Tabla 3. Indicadores de vigilancia de enfermedades huérfanas - Raras

Definición operacional Diferencia en días entre la fecha de notificación y la fecha de diagnóstico

Coeficiente de multiplicación No aplica

Fuente de información Sivigila

Nivel de desagregación Nacional y departamental

Meta Cumplimiento de oportunidad en la notificación: ≤ 8 días (una semana epidemiológica)

Nombre del indicador Incidencia de enfermedades huérfanas en población general

Propósito Evaluar la magnitud del evento

Numerador: Número de casos nuevos con diagnóstico confirmado de enfermedad huérfana

Coeficiente de multiplicación 100.000

Fuente de información Sivigila – Proyecciones de población DANE

10. Referencias General de Seguridad Social en Salud y se dictan

11. Control de revisiones

Instituto Nacional de Salud

Martha Lucia Ospina Martínez

Inclusión de fuentes de los

1. Listado de enfermedades huérfanas-raras y códigos CIE 10

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