Tamizaje Neonatal

0:00 - 29:00 Laura
Tamizaje Neonatal universal
Para hablar de tamizaje neonatal se debe tener en cuenta la historia de la Fenilcetonuria

(PKU) debido a la gran relación que hay entre ellas. La Historia de la PKU comienza en
1930 cuando se descubre, se nombra y se hace el primer intento de tratamiento.
29:00 - 58:00 Valen
… Es de suma importancia porque se sabe que si los niños sordos son diagnosticados
antes de los 6 meses van a tener un mejor lenguaje expresivo y receptivo.
La edad promedio de diagnóstico de sordera en Colombia en el año 2005, es decir, el

mismo año en que Estados Unidos ya tenía en una edad promedio diagnóstico de
aproximadamente cuatro meses de edad en Colombia seguía siendo dos años y medio tres
años por la falta de un programa de tamizaje neonatal universal para sordera.
En adelante lo que ha sucedido en el

mundo es que más patologías se han
agregado a los esquemas de tamizaje
neonatal universal, patologías que no
necesariamente cumplen con el
paradigma de la gota de sangre seca
en el papel filtro, si no otro tipo de
patologías que requieren otro tipo de
exámenes para ser diagnósticas.
Tal es el caso de las cardiopatías congénitas

¿Cuáles son las cinco anomalías o defectos
congénitos más comunes? Las cardiopatías ocupan el primer lugar con una prevalencia
cercana al 1%
● Estas representan el 10% de las muertes infantiles un 40% de las muertes por
malformaciones y un 30% de las muertes prenatales
25% de las cardiopatías congénitas son críticas

● Necesitan cirugía o cateterismo en las primeras horas de vida
● El examen físico es incapaz de detectarlas oportunamente porque la persistencia del
ductus arterioso hace que esas cardiopatías no hagan manifestación clínica, cuando
se haga el cierro del ductus arterioso ocurre la primera manifestación
● Primera manifestación: colapso cardiovascular y muerte
La circulación prenatal es diferente, la sangre

oxigenada viene desde la vena umbilical
desde la placenta, pasa por el ductus venoso
y sube por la vena cava inferior y cae al atrio
derecho, sin embargo por la posición de la
entrada de la vena cava inferior está sangre
oxigenada gran parte de ella va directamente
hasta el septo interatrial y por el foramen
oval, luego pasa directamente al atrio
izquierdo, pasa al ventrículo izquierdo y
finalmente sale por la aorta.
● En la circulación prenatal la sangre
que está recorriendo la primera
porción de la aorta es una sangre
oxigenada.
Por el atrio derecho también llega sangre
desoxigenada desde la vena cava superior,
algo de la sangre oxigenada se combina.
Esta sangre con un nivel menor de

oxigenación hace su recorrido normal, sale
por las arterias pulmonares hacia los
pulmones (no cumplen su función en el intercambio gaseoso) generando un aumento de
presión en la circulación pulmonar, la sangre le cuesta fluir por los pulmones y tiene que
tener una válvula de escape llamada el ductus arterioso, este comunica las arterias
pulmonares con la aorta descendente saliendo sangre desoxigenada. Por eso se
mencionan dos circulaciones, la preductal, es decir la sangre qué hay en la aorta antes del
ductus arterioso y la posductal la sangre que va después del ductus arterioso.
Cuándo el paciente nace, este ductus arterioso persiste abierto por un tiempo, es decir que
las primeras horas de vida la sangre que está en la porción descendente de la aorta que
está menos oxigenando irá al brazo izquierdo y miembros inferiores. Si se tomara una
pulsioximetría en el miembro superior derecho se estaría midiendo una saturación en
sangre muy oxigenada, en cambio en miembro inferior sería todo lo contrario (normal).
● Cuando el ductus arterioso se cierra la placenta ya no está, se tendría la circulación
posnatal normalmente conocida.
La pulsioximetría es la prueba de tamizaje dada para la detección de cardiopatías
congénitas críticas
● En las 24 horas de vida hasta un 42% de los pacientes tendrá el ductus arterioso
funcionalmente cerrado
Estudios 1195-2007
PULSIOXIMETRÍA
● Alternativa para detección temprana de circulaciones del ductus arterioso
dependientes
● Tamaños de muestra insuficientes para
establecer sensibilidad de la prueba
Estudios en Noruega 2008 por primera vez

● Estudio grande evaluando a la
pulsioximetría como un posible método de
tamizaje en cardiopatía congénita,
incluyendo aproximadamente 50.000
nacidos midiendo la saturación postductal
(leer la tabla)
Estudios en Suecia 2009

● Incluyendo aproximadamente 39.821 nacidos, evaluando la saturación pre y
postductal y sus diferencias (leer tabla) se evaluó también la sensibilidad y
especificidad del examen físico solo y con la combinación de ambas pruebas, se
encontró que la sensibilidad mejoraba si se hacían las dos pruebas juntas
(pulsioximetría y examen físico)
Estudios en Alemania 2010

Incluyendo aproximadamente 41.442
nacidos, evaluando la saturación pre y
postductal y encontraron que era mejor
hacer la pulsioximetría en las dos
circulaciones (leer tabla)
En USA se hizo de otra manera con un

encuentro de profesionales, padres y expertos internacionales para evaluar todo lo que
había en literatura hasta ese momento, hicieron unos cortes de valoración de oxígeno en
circulación pre y postductal, se definió ¿cuales eran las cardiopatías específicas que
realmente lograba tamizar con la pulsioximetría y se desarrolló un algoritmo de tamizaje
neonatal de pulsioximetría universal para realizarlo en nacidos sanos.
Se debe realizar entre las 24-48 horas de vida para hacer la pulsioximetría en miembros
superior derecho y miembro inferior en pie izquierdo con posibles resultados (leer algoritmo)
● Negativo - Si es 95% o más y si la diferencia entre ambas saturaciones es menor o
igual a 3
● Positivo - Si cualquier de las dos circulaciones (pre o postductal) da menor al 90%
el paciente requiere una segunda prueba confirmatoria que sería un ECG
● Dudoso - Aquel que consiste en que la saturación en el miembro superior derecho y

en el pie da 90-94% o la diferencia entre ambas circulaciones (pre y posductal) me
da mayor a 3, dentro de una 1h aplicar nuevamente el tamizaje (máximo 3 veces) si
nuevamente da dudoso se pasa al ECG
En 2012 se publicó un metaanálisis que analizó 13 estudios para un total de 229.421 recién
nacidos se concluyó utilizar ambas saturaciones, la tasa de falsos positivos baja cuando el
tamizaje se hace dentro de las 24h después del nacimiento y se recomienda la
pulsioximetría como método de tamizaje para cardiopatía congénita crítica.
Estudio Chino 2014

Con 122.738 nacidos vivos aplicando el algoritmo internacional, lo particular es que se hizo
en un país de medianos y bajos ingresos (leer tabla)
Enfermedades más tamizadas en el mundo

Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, drepanocitosis y otras hemoglobinopatías, fibrosis
quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia adrenal congénita, orina con
olor a jarabe de arce, deficiencia de deshidrogenasa de acil-coenzima A de cadena media y
tirosinemia
Y en Colombia …?
En Colombia el tamizaje neonatal universal empezó en 2000 con la ley del tamizaje de
hipotiroidismo congénito.
En el 2013 se publica una guía de detección de anomalías congénitas en recién nacidos,
hablando de tamizaje neonatal universal y recomiendan que el país debería haber tamizaje:
auditivo, errores innatos del metabolismo y la pulsioximetría para la detección de
cardiopatías congénitas, concluyen de qué si se haría tamizaje a más de seis trastornos
habría mayor cobertura desde el 75% al segundo año ya habría utilidades para el sistema
de salud, la falta de información oficial sobre defectos congénitos y enfermedades
huérfanas era total
En el 2015 se vuelve obligatoria la notificación al sistema de vigilancia de salud pública del
país los defectos congénitos y con el análisis de esta notificación se encuentra que las
cardiopatías congénitas constituyen la primera causa de mortalidad infantil
En el 2016 se vuelve obligatoria la notificación al sistema de vigilancia de salud pública del

país las enfermedades huérfanas y los primeros análisis sobre estos datos.
En Cali la más notificada es

Drepanocitosis a nivel del país la
primera es el déficit congénito del
factor VIII.
En 2017 se plantea a término un

proyecto de ley de tamizaje neonatal
ampliado, no se ha podido realizar
debido a la discordancia

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Para hablar de tamizaje neonatal se debe tener en cuenta la historia de la Fenilcetonuria

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La edad promedio de diagnóstico de sordera en Colombia en el año 2005, es decir, el

En adelante lo que ha sucedido en el

Tal es el caso de las cardiopatías congénitas

25% de las cardiopatías congénitas son críticas

La circulación prenatal es diferente, la sangre

Esta sangre con un nivel menor de

Estudios en Noruega 2008 por primera vez

Estudios en Suecia 2009

Estudios en Alemania 2010

En USA se hizo de otra manera con un

● Dudoso - Aquel que consiste en que la saturación en el miembro superior derecho y

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