ANEMIA FALCIFORMES

ORIGEN

Tenemos como origen que es una enfermedad gentica hereditaria autosmica recesiva. Principalmente este problema resulta del error de la sustitucin de adenina por timina en un gen en la hemoglobina beta.

Este problema ocurre en el cromosoma 11 y produce la mutacin o cambio del cido glutmico por valina en la posicin # 6 en la cadena polipeptdica de globina beta. Por consiguiente produce una hemoglobina con funciones defectuosas llamada hemoglobina S. Por este cambio del aminocido, podemos observar que la hemoglobina agrega fibras modificando la estructura cambindola a una forma de hoz cuando realmente la forma normal del eritrocito es bicncava. Este cambio en su estructura ocasiona que los dichos glbulos rojos no puedan transportar oxgeno ocasionando retraso en la oxigenacin celular. La presencia de la hemoglobina S y de otras variantes de la hemoglobina en los glbulos rojos se detecta por medio de la electroforesis de hemoglobina de sangre venosa.

La anemia falciforme es una enfermedad de los glbulos rojos. Es hereditaria, lo que significa que se transmite al beb a travs de la madre o del padre. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la protena contenida en los glbulos rojos que transporta el oxgeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz) y que se endurezcan. Normalmente, los glbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fcilmente por los vasos sanguneos. En cambio, los glbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguneos pequeos, interrumpiendo la irrigacin sangunea y causando dolor y, a veces, daos en los rganos. Los glbulos rojos falciformes mueren y se descomponen ms rpidamente que los glbulos rojos normales, lo cual puede producir anemia (bajo nmero de glbulos rojos).

FISIOLOGA
La funcin de las molculas de hemoglobina contenidas en los hemates es transportar el oxgeno desde los pulmones hasta los rganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Despus de que estas molculas entregan su oxgeno, algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas, que deforman el hemate, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).

FISIOPATOLOGA
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los falciformes son elimnados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

ETIOLOGA
Gen autosmica recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosmico recesivo y monognico.

La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica recesiva resultado de la sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dndole al hemate esa forma de hoz.

La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava.

GENTICA La transmisin gnica se debe a un gen recesivo; as pues:

Los individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta conteniendo valina. El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana.

Los individuos heterocigticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con cido glutmico y la mitad con valina, de tal manera que slo una centsima parte de sus eritrocitos son clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante ms normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblacin afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo de la clula falciforme- tenan una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformacin de la clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros). En los Estados Unidos y otros pases en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme ANEMIA FALCIFORME O DEPRANOCTICA.

Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:

Hemoglobina SS: la persona hereda un gen de glbulos falciformes de cada padre. Esta es la forma ms comn de anemia falciforme. Hemoglobina SC: la persona hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C". Hemoglobina S con beta-talasemia: la persona hereda un gen de glbulos falciformes de uno de los padres y un gen de beta-talasemia del otro. La beta-talasemia es otro tipo de anemia hereditaria.

CARACTERISTICAS
La anemia falciforme tiene un amplio espectro clnico. La mayora de los afectados tienen anemia crnica con una hemoglobinemia de alrededor de 8 g/dl. Los principales problemas se deben a la tendencia de los eritrocitos a adoptar una morfologa falciforme y a bloquear los capilares cuando

la tensin de oxgeno es baja. En los nios, los eritrocitos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo, lo cual ocasiona un serio riesgo de muerte antes de los siete aos por crisis sbitas de anemia profunda asociadas a la rpida esplenomegalia, o por el hipoesplenismo, que permite que se produzcan infecciones muy graves. Entre los 6 y los 18 meses de vida, los nios afectados suelen presentar tumefaccin dolorosa de las manos o los pies (sndrome mano-pie). Los supervivientes tambin pueden sufrir crisis dolorosas graves, recurrentes e impredecibles, as como sndrome torcico agudo (neumona o infarto pulmonar), necrosis sea o articular, priapismo o insuficiencia renal. En la mayora de los pacientes es posible reducir la incidencia de complicaciones con medidas de proteccin simples, tales como la administracin profilctica de penicilina en la infancia, la evitacin de la deshidratacin y del calor y el fro excesivos, o el contacto lo ms rpido posible con un centro especializado. Estas precauciones son ms eficaces cuando los nios susceptibles se identifican al nacer. Algunos pacientes tienen problemas tan graves que necesitan transfusiones de sangre peridicas.

FACTORES DESENCADENANTES MANIFESTACIONES DE LA ANEMIA FALCIFORME:          Hipoxemia Infeccion Acidosis Deshidratacion Frio Estrs Trauma Cirugia Grandes alturas

TIPOS DE CRISIS
 Aplastica  Secuestro Esplenico  Vaso-Oclusiva: sea, Trax Agudo, SNC Y Otras CRISIS VASO-OCLUSIVA: cuando el flujo sanguneo se bloquea en una zona porque las clulas falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguneo. Tambin se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo ms frecuente es que se sienta en el trax o las extremidades. En los bebs y nios menores de 3 aos se puede presentar inflamacin dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene.  Trax agudo: el bloqueo se sita en el trax. Las clulas falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxgeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumona

y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Mltiples episodios del sndrome agudo de trax pueden causar dao permanente en los pulmones.  SNC: por el bloqueo del flujo a este nivel se puede producir un ACV .El nio que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento ms de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio. SECUESTRO ESPLENICO: crisis resultado de la acumulacin de clulas falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminucin repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rpidamente.

 Complicaciones tardas
      Mortalidad Infecciones Secuestro esplnico Trax agudo Dao en el snc Complicaciones tardas

TRATAMIENTO DEL NIO CON CRISIS VASO-OCLUSIVA GENERAL  Hidratacin: En promedio se aplica 2000cc/m2/24horas de lquidos endovenosos con electrolitos ms el aporte libre por va oral. 144  Analgsicos: o Acetaminofen: 20 mg/kg/dosis cada 4-6 horas VO por horario o Tramal: 1-2 mg/Kg/dosis IV cada 6 horas por horario, solo en crisis dolorosas que no ceden al acetaminofen o el ibuprofeno o Ibuprofeno: 5-10 mg/Kg/dosis cada 6 horas VO INMUNIZACIONES PREVENTIVAS A. Neumococo: 2 dosis con intervalo de 4-8 semanas entre una y otra en mayores de 2 aos. Refuerzo cada 3-5 aos.Menores de 2 aos iniciar esquema de vacunacin completa (4 dosis)

B. Haemophilus influenzae: Esquema del PAI. Dosis al 2-4-6 meses con refuerzo a los 12-15 meses. Mayores de 59 meses: 2 dosis con intervalo entre ellas de 1-2 meses. 145 C. Meningococo BC: Inicio a los 3 meses. Total 2 dosis con intervalo de 2 meses. Influenza: Aplicarla desde los 6 meses. Dosis anual nica excepto en el 1 ao que se administra a los 6 y a los 12 meses.

Cules son los problemas especiales que sufren los nios que tienen esta enfermedad? Los nios que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis y las infecciones de la sangre (septicemia). Las infecciones son la principal causa de muerte entre los nios que padecen esta enfermedad. Sin embargo, cuando se diagnostica y se trata la enfermedad desde una edad temprana, el riesgo de infecciones y de muerte disminuye considerablemente. . Las pruebas de esta enfermedad se realizan en los bebs recin nacidos para que los mdicos puedan comenzar a tratar los nios afectados antes de que ocurran infecciones graves. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con penicilina, a partir de los 2 meses y hasta los 5 aos de edad, reduce el riesgo de aparicin de las infecciones ms graves en aproximadamente un 85 por ciento. Es muy importante que los bebs y los nios con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. Una de estas vacunas, llamada la vacuna Hib, recomendada para todos los bebs a partir de los 2 meses de edad, ayuda a protegerlos contra una infeccin bacteriana que podra poner en riesgo su vida. Tambin es importante que los nios con esta enfermedad reciban las vacunas contra el neumococo y el meningococo (para prevenir la septicemia y la meningitis) a la edad de 2 aos y a los 5 aos o ms. Tambin deben recibir inyecciones anuales contra la gripe (influenza) a partir del primer ao de edad. Qu problemas de salud produce la anemia falciforme y cmo se tratan? Cada persona experimenta la anemia falciforme de una manera diferente. Algunas personas afectadas casi nunca se enferman, mientras que otras necesitan cuidados especiales. El tratamiento depender de los sntomas de la persona. Los problemas de salud ms comunes relacionados con la anemia falciforme son: Anemia. La anemia puede causar:
 Fatiga o tendencia a cansarse fcilmente  Piel plida  Falta de aire  Mareos  Retraso en el crecimiento  Retraso en la pubertad

Algunas personas con anemia grave pueden necesitar transfusiones de sangre. Crisis de dolor. A veces los glbulos falciformes se acumulan y bloquean los vasos sanguneos, lo que puede producir dolor en un rgano o articulacin del cuerpo. Las crisis de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos das o incluso semanas. Algunas personas con anemia falciforme tienen una o menos crisis de dolor por ao mientras que otras llegan a tener 15 o ms. Este bloqueo de los vasos sanguneos se conoce como un episodio o una crisis de dolor de anemia falciforme. A veces los episodios de dolor son muy graves y necesitan ser tratados en un hospital

con drogas para calmar el dolor. Sin embargo, en la mayora de los casos, son ms leves y pueden ser tratados en casa. Si un bloqueo perdura mucho tiempo, puede provocar la destruccin de tejidos. Por lo general, el dolor causado por esta enfermedad se produce en los huesos. Si tiene crisis de dolor leves, puede tratarlas con analgsicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero cuando las crisis de dolor son graves, puede ser necesario consultar a un profesional de la salud o acudir a un hospital para tratarlas con analgsicos potentes. Las siguientes medidas pueden ayudarle a prevenir las crisis de dolor:
y y y y

Beber abundante lquido. Evitar tomar demasiado calor o demasiado fro. Evitar lugares que se encuentren a gran altitud, donde los niveles de oxgeno son bajos Evitar el ejercicio agotador. Su profesional de la salud puede ayudarle a planificar un programa de ejercicio adecuado para usted. Reducir el estrs.

Un frmaco llamado hidroxiurea puede ayudar a prevenir las crisis de dolor. Este medicamento ayuda al organismo a producir hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina que produce el beb antes de nacer. Un aumento en los niveles de la hemoglobina fetal puede ayudar a evitar la formacin de glbulos rojos falciformes. La hidroxiurea puede recomendarse a aquellas personas con crisis de dolor graves. En un estudio realizado en 1995 se comprob que la hidroxiurea puede reducir el nmero de crisis de dolor graves en adultos en aproximadamente la mitad (4). En 2003, en un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve aos de duracin, se comprob que el tratamiento con hidroxiurea reduca los casos fatales en un 40 por ciento (5). Algunos estudios han comprobado que la hidroxiurea es eficaz en los nios (1,6). Las primeras investigaciones sugieren que el medicamento podra mejorar el crecimiento y ayudar a prevenir el dao a los rganos en los nios con anemia falciforme (2). Sin embargo, la hidroxiurea an no suele indicarse de forma rutinaria en los nios ya que es necesario realizar ms estudios para determinar si puede afectarlos ms adelante. OTROS PROBLEMAS MDICOS RELACIONADOS CON LA ANEMIA FALCIFORME SON: Infecciones. Los bebs y nios pequeos que padecen anemia falciforme son ms propensos a contraer graves infecciones bacterianas, como neumona y meningitis (infeccin de la membrana que reviste el cerebro). Estas infecciones pueden ser mortales para los nios que padecen anemia falciforme pero, afortunadamente, es posible prevenirlas mediante vacunas y tratamientos con antibiticos. Si su hijo tiene anemia falciforme, asegrese de que reciba todas las vacunas correspondientes al calendario de vacunacin infantil. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocccica (Prevnar) ayudan a protegerlo contra infecciones bacterianas que podran poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicacin de estas vacunas a todos los bebs desde los dos meses de vida. Los nios con anemia falciforme tambin deben recibir otras vacunas, como:
 Vacuna contra la gripe (influenza). Su beb debe recibir esta vacuna todos los aos, a

partir de los seis meses de vida.

 Vacuna neumocccica (vacuna neumocccica 23-valente). Protege a los nios contra otros

tipos de bacterias. Su beb debe recibirla a los dos y a los cinco aos de edad.
 Vacuna meningocccica. Esta vacuna protege contra la meningitis. Su beb debe recibirla

despus de los dos aos de vida. Normalmente, los mdicos tratan a los nios con anemia falciforme con penicilina (un antibitico) para prevenir las infecciones. Si su beb tiene anemia falciforme, debe recibir penicilina dos veces al da a partir de los dos meses de vida y hasta los cinco aos de edad. SNDROME DE MANOS Y PIES. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguneos pequeos se bloquean. Este puede ser el primer sntoma de anemia falciforme en los bebs y puede ir acompaado de fiebre. Por lo general, se trata con analgsicos y lquidos. ACCIDENTE CEREBROVASCULAR. Si los glbulos falciformes bloquean un vaso sanguneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente uno de cada 10 nios con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular que puede llevar a incapacidades permanentes, incluidos problemas de aprendizaje. Los sntomas del accidente cerebrovascular incluyen, entre otros:
y y y

Dolores de cabeza fuertes Debilidad de un lado del cuerpo Cambios en el habla, visin o audicin

Si su hijo tiene alguno de estos sntomas, consulte a su pediatra inmediatamente. En algunos casos, los mdicos pueden determinar si un beb tiene riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial llamado Doppler. A veces el mdico indica transfusiones de sangre peridicas para evitar los accidentes cerebrovasculares. En un estudio realizado en 1998 se comprob que estas transfusiones peridicas reducen considerablemente las probabilidades de un primer accidente cerebrovascular en los nios con anemia falciforme de alto riesgo. Las transfusiones peridicas reducen el riesgo de otro accidente cerebrovascular en los nios que ya han tenido uno. Por lo general, este tratamiento debe continuarse en el futuro inmediato ya que cuando se interrumpe vuelve a existir un alto riesgo de accidente cerebrovascular. Lamentablemente, las transfusiones peridicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulacin de hierro en el organismo, que puede ser fatal. Los nios que reciben transfusiones peridicas tambin deben someterse a un tratamiento a base de medicamentos para reducir los niveles de hierro en su organismo. CRISIS ESPLNICA. El bazo es un rgano que elimina los glbulos rojos gastados y ayuda a combatir las infecciones. En las personas con anemia falciforme, el bazo puede agrandarse demasiado debido a la obstruccin con glbulos rojos anormales. Estos son algunos de los sntomas:
y y y

Dolor del lado izquierdo del abdomen Debilidad Taquicardia

Este trastorno se trata en el hospital mediante transfusiones sanguneas. Si es recurrente, el mdico puede recomendar transfusiones de sangre peridicas o la extirpacin del bazo. Sndrome torcico agudo. Este sndrome tiene sntomas similares a los de la neumona, como:
y y y

Dificultades para respirar Dolor en el pecho Fiebre

Puede ser causado por una infeccin o por el bloqueo de los vasos sanguneos del pulmn. Este trastorno puede ser fatal y debe tratarse en un hospital. Puede tratarse con antibiticos, transfusiones de sangre, analgsicos, oxgeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguneos y mejorar la respiracin. Problemas de visin. Cuando los diminutos vasos sanguneos del ojo se bloquean con glbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visin e incluso ceguera. Algunas personas con anemia falciforme pueden necesitar exmenes de la vista peridicos. Cuando se producen problemas en la vista, el tratamiento con lser suele prevenir una prdida de la visin mayor. Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio? No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres, quienes deben ser portadores de un gen de glbulos falciformes. Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal? S. Sin embargo, las mujeres afectadas tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebs. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse ms grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con ms frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un beb de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, as como una buena supervisin mdica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto normales.

Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme? S. Existen anlisis de sangre fcilmente disponibles como la electroforesis de hemoglobina que permiten identificar a las personas que tienen caractersticas de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en s, como tambin a quienes poseen algunas otras anomalas de hemoglobina. Tambin existe una prueba prenatal para determinar si un beb tendr la enfermedad, ser portador o no quedar afectado en absoluto. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el feto no tendr la enfermedad.

PRUEBAS RELACIONADAS
Las pruebas para determinar clulas falciformes se realizan para identificar la presencia de hemoglobina S, de otras variantes anormales de la hemoglobina, para evaluar el estado y nmero de hemates de un individuo, y/o para determinar si este individuo tiene una o ms copias del gen de la hemoglobina alterado. Las pruebas para detectar clulas falciformes se solicitan para conocer si un individuo tiene la enfermedad de las clulas falciformes o es portador de la enfermedad. La prueba que se realice depende del objetivo, ya sea el cribado o la confirmacin de la enfermedad. El cribado en los recin nacidos suele realizarse en la mayora de pases desarrollados. Esta prueba puede identificar los tipos de hemoglobina presentes. Entre algunas de las pruebas que pueden realizarse, se incluye: PARA EL CRIBADO: PRUEBAS DE SOLUBILIDAD DE LA HB S. Se aade una sustancia qumica a la muestra de sangre que reduce la cantidad de oxgeno que transporta. La hemoglobina S estar presente incluso en aqullos que tengan un slo gen de clulas falciformes. El hecho de que exista menos oxgeno causar polmeros en forma de S y hemates en forma de hoz. Esta prueba detecta la presencia de hemoglobina S. No debera realizarse en nios menores de 6 meses, puesto que los bebs con clulas falciformes no producen cantidades suficientes de hemoglobina S hasta varios meses despus del nacimiento. PARA EL CRIBADO, DIAGNSTICO Y CONFIRMACIN:  ESTUDIO DEL DNA. Esta prueba se utiliza para investigar alteraciones y mutaciones en los genes que sintetizan los componentes de la hemoglobina. Puede determinar si un

individuo tiene una copia del gen de la hemoglobina S, dos copias, o copias de diferentes variantes de la hemoglobina. Puede solicitarse para:  CRIBADO PRENATAL: para proporcionar una respuesta definitiva, se puede analizar el lquido amnitico a las 14-16 semanas. En caso de que la prueba sea positiva para uno o ambos miembros de la pareja, se recomienda el consejo gentico. La prueba tambin puede realizarse antes tomando muestra de las vellosidades. Puede realizarse en individuos para confirmar un diagnstico o un estado de portador de la enfermedad. Se pueden realizar estudios familiares para identificar otros miembros portadores dentro de la familia. Estudio de hemoglobinopatas (Hb). Existen muchos mtodos para evaluar el tipo y la cantidad relativa de hemoglobina presente: la determinacin de la Hb puede realizarse mediante electroforesis utilizando agar o acetato de celulosa, isoelectroenfoque o por fraccionamiento de las Hb mediante HPLC. En la electroforesis de la hemoglobina, la muestra de sangre se somete a un campo electromagntico; se produce la migracin de los distintos tipos de hemoglobina, segn unos patrones que forman unas bandas nicas que permiten el diagnstico definitivo. En los recin nacidos con clulas falciformes, aunque predominar la hemoglobina F fetal, tambin se observar la presencia de hemoglobina S. El cribado neonatal se realiza a travs del mtodo ms sensible de isoelectroenfoque o fraccionamiento por HPLC. A medida que el beb crece, la cantidad de HbS aumentar y la de HbF disminuir. Aproximadamente a los 2 aos de edad, la cantidad de HbS y HbF se estabilizan. Los individuos adultos portadores de la enfermedad continuarn produciendo hemoglobina A en mayor parte, mientras que los individuos con anemia falciforme presentarn pequeas o nulas cantidades de HbA. Los individuos heterocigotos para dos variantes diferentes de la hemoglobina, normalmente producirn cantidades variables de ambos tipos. Otras pruebas que pueden solicitarse para ayudar a evaluar el nmero y estado de los hemates de un individuo son: Hemograma. El hemograma muestra el estado de las clulas de la sangre en un momento determinado. Entre otras cosas, el hemograma informa del nmero de hemates presentes, la cantidad de hemoglobina que contienen, y una aproximacin de su tamao y forma. Esta prueba puede ser til para detectar una anemia. Extensin de sangre (tambin llamada frotis o extensin de sangre perifrica y diferenciacin manual). En esta prueba, un tcnico de laboratorio observa al microscopio un frotis de sangre realizado sobre un portaobjetos. Se puede evaluar el nmero y tipo de leucocitos, hemates, y plaquetas para ver si son normales y maduros. En esta preparacin tambin pueden observarse clulas falciformes y fragmentos celulares.

Existe una cura para la anemia falciforme? Se ha curado a algunos nios afectados por la enfermedad, mediante un trasplante de mdula sea, utilizando fragmentos de mdula sea donados por un hermano. Sin embargo, este mtodo conlleva un riesgo elevado: entre el 5 y el 8 por ciento de los nios que se someten a trasplantes de mdula sea por problemas de hemoglobina fallecen. Se estn estudiando otras posibilidades (como la terapia gentica) que quizs algn da permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo. En la actualidad, se estn realizando experimentos con una serie de terapias nuevas (incluyendo la hidroxiurea) para reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones propias de esta enfermedad. Tambin se han producido avances importantes en los cuidados mdicos, que limitan el dao que esta enfermedad puede producir en los rganos. Muchos individuos afectados se han beneficiado enormemente de estos avances. Es posible detectar la anemia falciforme en el beb dentro del tero? S. Mediante la obtencin de muestras de fluido amnitico o lquido en el que flota el feto o del tejido de la placenta, un mdico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la clula falciforme. Esta prueba puede efectuarse ya en el primer trimestre del embarazo. Qu debern saber los futuros padres? Las personas que planean ser padres debern saber si son portadores del gen de la clula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir informacin y consejo gentico. El consejero puede decirles a los futuros padres qu probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la clula falciforme o anemia falciforme. Es posible obtener pruebas de diagnstico e informacin correctas en los departamentos de salud, centros de salud vecinales, centros mdicos y clnicas que atienden a individuos con anemia falciforme.

CONCLUSICION: La prevencin y el diagnstico prenatal de la anemia falciforme deben considerarse alternativas eficaces a seguir en las estrategias de manejo de esta enfermedad. La prevencin debe procurarse en primer lugar mediante el consejo gentico de los portadores heterocigotos. Los portadores pueden identificarse la mayora de veces mediante un examen hematolgico elemental (incluyendo valor de Hb, frotis de sangre perifrica) as como la realizacin de una electroforesis convencional de hemoglobina. Otra alternativa diagnstica incluye la sntesis in vitro. BIBLIOGRAFA: http://www.slideshare.net/lechuguinopipino/anemia-expo http://ylangylang.uninorte.edu.co:8080/perseo/images/GManejo/pediatria/anemia_de_celulas_falciformes.p df http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm