Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME
Huanambal Cash
Almendra Solagne
DEFINICIN
Laanemia de clulasfalciformes,drepanocitosis"falcemia" oanemia
drepanoctica,es una patologa que causa que el glbulo rojo se
deforme y adquiera apariencia de unahoz; y esta nueva forma provoca
dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se
obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las
extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms
corta provocandoanemia por no ser reemplazados a tiempo.
FUNCIN DE LA
HEMOGLOBINA
HISTORIA:
.1904 por el cardilogo de Chicago y profesor de medicina James B. Herrick

(1861 a 1954), cuyo interno Ernest Edward Hierros (1877-1959) encontr
"alargada peculiar y de la hoz en forma de "clulas de la sangre de Walter
Clemente Noel. Muri de neumona en 1916. La enfermedad fue llamada
"anemia de clulas falciformes" por Vernon Mason en 1922.
.Sin embargo, algunos elementos de la enfermedad haba sido identificada
anteriormente: un documento en el ''Diario del Sur de''Farmacologa Mdica
en 1846 describi la ausencia de bazo en la autopsia de un esclavo fugitivo.
.Esta fue la primera vez fue una enfermedad gentica ligada a una mutacin
de una protena especfica, un hito en la historia de la biologa molecular, y
se public en su artculo "La anemia de clulas falciformes".El origen de la
mutacin que dio lugar al gen de clulas falciformes se pens inicialmente
que en la pennsula arbiga, se extiende a Asia y frica.
.Ahora se sabe, desde la evaluacin de las estructuras de los cromosomas,
que ha habido al menos cuatro eventos independientes de mutacin, tres
en frica y la cuarta, ya sea en Arabia Saudita y la India central.
LA ANEMIA FALCIFORME
MOLECULAR
FUE
LA
PRIMERA
ENFERMEDAD
La primera causa de los sntomas es la presencia de grupos de

eritrocitos falciformes (con forma de hoz) que no pueden pasar
atreves de los estrechos capilares sanguineos, bloqueando en
consecuencia el flujo sanguineo.
Adems estas clulas son

inestables
y
explotan
fcilmente
si
se
ven
sometidas a presion. Esto
deriva en anemia hemolitica.
La molecula de hemoglobina
mutada
de
las
celulas
falciformes
lleva
una
sustitucion en la posicion 6
de la Beta, en vez de portar
un
riesgo
de
glutamato
hidrofilico aparace un resto
hidrofobico de valina (Glu6 val).
Esto origina un botn hidrofbico que encaja

perfectamente en el agujero hidrofbico de
una cadena Beta de otro tetrmero de
hemoglobina. Inicialmente se asocian las
cadenas Beta de dos molculas Hbs por
medio de uno de estos botones de presin.
Puesto que cada una de estas molculas de
Hbs dispone de una subunidad Beta.
Se van juntando varias molculas de Hbs a
ambos
lados
hasta
formar
por
polimerizacin
largas
cadenas
de
hemoglobina. En total, catorce de estas se
pueden enrollar entre si para configurar
haces de fibras gruesos y rgidos que son los
que confieren a la clula la forma falciforme.
Codn
GAG
Cambio De cido
Glutmico Por Valina
GUG
Hemoglobina
S
Posicin 6 de
la cadena
polipeptdica
La transmisin gentica se debe a

un gen recesivo; as pues:
Los
Individuos
homocigticos
recesivos slo producen globina
beta conteniendovalina. El nmero
de hemates falciformes alcanza
todo el tracto venoso y cualquier
esfuerzo podra provocarles la
muerte. Afecta a 4 por cada mil
individuos
de
la
poblacin
afroamericana.
Los individuos heterocigticos
fabrican la mitad de globina beta
concido glutmicoy la mitad con
valina, de tal manera que slo una
centsima parte de sus eritrocitos
son clulas falciformes.
25
%
50
%
25
%
SIGNOS Y SNTOMAS DE ALARMA

Temperatura 38,5C
Dolor moderado o severo
Sntomas respiratorios
Dolor abdominal, distensin y/o
aumento agudo del bazo
Signos o sntomas neurolgicos
Aumento de la palidez, fatiga o
letargia
Priapismo de >2-3 hs de persistencia
ENFERMEDAD MANOS-PIE, O
DACTILITIS DREPANOCTICA
cuando los pequeos vasos
sanguneos de las manos y
los pies se hallan obstrudos,
puede haber dolor e
hinchazn, junto con fiebre.
Este puede ser el primer
sntoma de anemia
falciforme en los recin
nacidos.
EPIDEMIOLOGA
Hemoglobinopatas en el mundo:
250 millones de portadores recesivos.
300.000 RN homocigotos.
Drepanocitosis
- Es muy frecuente en la raza negra.
- Afecta 10% poblacin americana
- Ms del 40% algunas poblaciones
continente africano.
frica
- 2% RN afectados
- 10-40% portadores recesivos
INCIDENCIA
Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en

poblaciones de origen africano, mediterrneo, de Oriente Medio,
Caribe y ciertas regiones de Centroamrica y Amrica del Sur. En
muchas regiones de frica, la prevalencia de la mutacin Glu6Val es
del 25-35%.La elevada frecuencia de portadores en regiones donde el
paludismo era endmico es debida a que los individuos que
heredaban una copia de hemoglobina S tenan ventaja para
sobrevivir a esta enfermedad, respecto a los individuos que tenan
dos copias de hemoglobina normales.
EPIDEMIOLOGA
Segn la OMS, la anemia drepanocitica
corresponde
al
83
%
de
hemoglobinopatas a nivel mundial.
frica ecuatorial
1
1 de
de cada
cada
500
500
nacidos
nacidos
africanos
africanos
padece
padece la
la
enfermeda
enfermeda
d.
d.
45
45 %
% de
de la
la
poblacin
poblacin
es
es
portadora.
portadora.
DIAGNSTICO
HEMOGRAMA
Se diagnostica con un simple
anlisis de sangre. Se detecta con
ms frecuencia en el nacimiento
durante las pruebas que se les
realizan a los recin nacidos de
manera habitual en el hospital.
Adems, esta enfermedad se puede
diagnosticar antes del nacimiento.
ELECTROFORESI
S
TRATAMIENTO
La anemia falciforme debe ser tratada

siempre teniendo en cuenta su carcter
crnico, y la frecuencia de crisis, por ello, el
tratamiento debe ser ante todo preventivo.
MEDIDAS PREVENTIVAS
-Evitar cambios bruscos de temperaturas.
- Mantener una buena hidratacin.
- tomas de bicarbonato de sodio (soda)
- Tomas de suplementos de Ac Flico.
- Vacuna antineumoccica,
- Evitar ejercicios intensos.
CURA
Ha sido eficaz para la curar de
anemia Drepanoctica en muy poco
%.
la decisin de someterse a este
procedimiento se basa en la gravedad
de la patologa y en la disponibilidad
de un donante adecuado.
Para que el trasplante funcione, debe
haber un alto nivel de compatibilidad
entre el donante y el receptor de
mdula sea.
Pacientes
escolares.
compatibles.
18%
son
s
a
i
c
!
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r
G
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.1904 por el cardilogo de Chicago y profesor de medicina James B. Herrick

La primera causa de los sntomas es la presencia de grupos de

Adems estas clulas son

Esto origina un botn hidrofbico que encaja

La transmisin gentica se debe a

SIGNOS Y SNTOMAS DE ALARMA

Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en

La anemia falciforme debe ser tratada

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