Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 21 vistas

    Anemia Falciforme

    Cargado por

    Nicol Serpa
    La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen de la β-globina que produce glóbulos rojos rígidos en forma de media luna. Los síntomas incluyen dolor en las articulaciones, fatiga, anemia y riesgo aumentado de problemas cardíacos y pulmonares. Se hereda de forma autosómica recesiva y el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Anemia Falciforme

    Cargado por

    Nicol Serpa
    21 vistas8 páginas
    La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen de la β-globina que produce glóbulos rojos rígidos en forma de media luna. Los síntomas incluyen dolor en las articulaciones, fatiga, anemia y riesgo aumentado de problemas cardíacos y pulmonares. Se hereda de forma autosómica recesiva y el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre.

    Descripción original:

    precentacion sobre la anemia falciforme en caninos

    Título original

    ANEMIA FALCIFORME,

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen de la β-globina que produce glóbulos rojos rígidos en forma de media luna. Los síntomas incluyen dolor en las articulaciones, fatiga, anemia y riesgo aumentado de problemas cardíacos y pulmonares. Se hereda de forma autosómica recesiva y el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    21 vistas8 páginas

    Anemia Falciforme

    Cargado por

    Nicol Serpa
    La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen de la β-globina que produce glóbulos rojos rígidos en forma de media luna. Los síntomas incluyen dolor en las articulaciones, fatiga, anemia y riesgo aumentado de problemas cardíacos y pulmonares. Se hereda de forma autosómica recesiva y el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    Está en la página 1de 8

    ANEMIA

    FALCIFORME
    L I Z E T H D AYA N N A Q U I N T E R O N I Ñ O
    KAREN FERNANDA SALAZAR LEON
    N I C O L L E D AYA N N A R U I Z S E R PA
    • CARACTERISTICAS
    • Hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan
    pegajosos y tengan forma de media luna o de letra “C”.
    • Su portador tiene un riesgo mayor que la población en
    general de problemas relacionados con el corazón, los
    pulmones, el riñón y otros órganos porque no reciben
    suficiente sangre y oxígeno.
    • Áreas de dolor: articulaciones.
    • Tipos de dolor: repentino en el pecho.
    • Bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos.
    • Incapacidad de producir orina concentrada o diluida o
    sangre en la orina.
    • Descomposición anormal de los glóbulos rojos,
    desarrollo tardío, dificultad para respirar, inflamación en
    los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos
    amarillos.
    GEN, UBICACIÓN Y MUTACIÒN

    La herencia de la anemia falciforme es de tipo autosómica recesiva, caracterizada por la


    producción de la hemoglobina S.
    Debido a esta mutación, se produce una hemoglobina inestable que se cristaliza
    fácilmente cuando la presión de oxígeno es baja, lo cual hace que el glóbulo rojo se
    deforme y se torne rígido adoptando la forma de media luna, provocando su destrucción y
    la consecuente anemia falciforme.
    FISIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD

    La anemia de células falciformes es la hemoglobinopatía estructural más


    frecuente, causada por la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) con
    c a rg a n e g a t i v a p o r o t r o d e c a rg a n e u t r a ( v a l i n a ) , o r i g i n a d a a s u v e z p o r l a
    sustitución de la base timina por adenina en el 6º codón del gen de la
    -globina.
    DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
    La anemia falciforme se diagnostica mediante un análisis de
    sangre, que permite ver si el cuerpo produce hemoglobina
    falciforme (S) o si tiene el rasgo drepanocítico, es decir, si eres
    portador o tienes la enfermedad.
    El tratamiento depende de la gravedad del paciente, incluye
    medicamentos o transfusiones de sangre.
    A los pacientes de les debe educar en una serie de medidas que
    son beneficiosas para mantener su salud y evitar eventos
    agudos de la enfermedad. Las principales medidas son:
    • Evitar el sobreesfuerzo.
    • Hacer ejercicio gradual.
    • Evitar temperaturas excesivas.
    • Evitar las alturas.
    • Mantener siempre una ingesta hídrica adecuada.
    TIPO DE HERENCIA

    Autosómica recesiva.
    Quienes la padecen heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, llamados hemoglobina S,
    uno de cada progenitor. (en este caso Aa si es portador, aa si lo hereda).
    Un individuo sano puede tener un hijo enfermo, por lo que suelen haber saltos generacionales.
    La descendencia tiene una probabilidad del 25% de manifestar el carácter si los dos padres son
    portadores.
    ÁRBOL FILOGENÉTICO CON DOS
    GENERACIONES FILIALES:
    Ejemplo de caso

    Aa Aa

    AA Aa Aa aa
    REFERENCIAS
    • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35319686/
    • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36541984/
    • https://
    www-sciencedirect-com.bbibliograficas.ucc.edu.co/science/article/pii/S2
    531137922012317
    • https://
    www-sciencedirect-com.bbibliograficas.ucc.edu.co/science/article/pii/S0
    120563315001035
    • https://
    www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-0030853711&origin=in
    ward&txGid=6cc7b6a215645e35f917e37526421f3f
    • https://
    www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-84861531294&origin=i
    nward&txGid=a723799bcac23fec064399c9b94c8348

    También podría gustarte