UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA FACULTAD DE

MEDICINA HUMANA

INFORME DE GENÉTICA Y EMBRIO SEM 03

Alumnos:

Abarca Ramos Juan Diego

Aguilar Zapata Esnaider Pedro Isaias

Bautista Guachun Jose Julio

Castro Garcia Gabriella Florenzia Renee

Camacho Cornejo Mell Alessandra

Coronado Reyes Ariana Camila

2022- 01
 SEMANA 3

PRÁCTICA DE GENÉTICA: NOMENCLATURA CROMOSÓMICA

1. INTRODUCCIÓN

El cariotipo es susceptible de experimentar alteraciones, las cuales pueden diagnosticarse

mediante el análisis cromosómico, el cual tiene como objetivo determinar las posibles
relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y su
posible vinculación con la existencia de anomalías estructurales o también, numéricas de
los cromosomas, así como descubrir la posible combinación de los mismos en la dotación
diploide. Realizado el cariotipo este debe ser analizado, descrito y comunicado por el
citogenetista, para tal efecto se utiliza un sistema de nomenclatura sistematizada en
citogenética humana, inicialmente elaborado en Estocolmo en 1978 quedando plasmado
en el documento llamado «An International System for Human Cytogenetic Nomenclature »
el mismo que ha sido constantemente actualizando . La descripción detallada del cariotipo
de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en la que se utilizan una
serie de abreviaturas y símbolos, algunos de los cuales se presentaran y utilizaran en la
práctica para la formulación de cariotipos normales y alterados por causa de alteraciones
estructurales o numéricas.

2. CONSIDERACIONES

La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer
ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. Desde entonces
en sucesivas reuniones internacionales se ha venido actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosómica y el informe se conoce como International System for Human Cytogenetic Nomenclature
(ISCN).

A continuación, se muestran algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica (Tabla 1).

Tabla 1. Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica

Áreas cromosómicas
En los cromosomas se distinguen las siguientes áreas en cada uno de sus brazos: regiones,
bandas, subbandas, subbandas y subsubbandas.

1. Los brazos de los cromosomas se designan con la letra q (brazo largo) y letra p (brazo corto). Fig. 1 2. Los
brazos se dividen en áreas llamadas “regiones” que se designan con números. Las regiones se enumeran a
partir del centrómero hacia los extremos de los brazos o telómeros, la región 1 será la que está más cerca al
centrómero (el centrómero nunca es parte de una región) Fig. 2.
 3. Cada “región” se divide en áreas llamadas “bandas” que también se designan con números. La banda 1
será la que está más próxima al centrómero y la última banda será la que incluye al telómero (Fig. 3) .

4. Dentro de cada “banda” hay áreas más pequeñas llamadas “subbandas” y a la vez las “subbandas poseen
áreas llamadas “subsubbandas” . Las subbandas y las subsubbandas se enumeran siguiendo el mismo
criterio de numeración que el de las bandas (Fig. 4).
5. Por tanto, en los cromosomas se distinguen las siguientes áreas: regiones, bandas, subbandas, y
subsubbandas. La resolución del cariotipo depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica
usada para hacer el cariotipo (Fig. 4).

- Para cromosomas metafásicos el orden será; Cromosoma-Brazo-Región-Banda (resolución de 400

bandas).
- Para cromosomas en prometafase se les añadirá la subbanda: Cromosoma-Brazo-Región-Banda –
Subbanda (resolución de 550 bandas).
- Para los cromosomas en profase se añadirá la subbanda y la subsubbanda: Cromosoma-Brazo-Región
Banda – Subbanda – Subsubbanda (resolución de 850 bandas).

La resolución depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo (Fig.
4).

Si una banda que es cortada por la división de dos regiones formará parte de la región distal. con respecto al
centrómero, esto es, una banda que es cortada por dicha división será nombrada como la primera banda de
la región más alejada del telómero y no contará para la región anterior
Ejemplos:

Dado el código 7q31.2, se tiene:

 La lectura de código será: Se está localizando a la subbanda 2 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 7.

Dando el código 14q31.42

Entendemos que se trata en primer lugar del cromosoma 14 y que hacemos referencia al brazo q (brazo
largo), a la región 3, la banda 1 y, separado por un punto, la subbanda 4 y la subsubbanda 2, o lo que es lo
mismo, estamos localizando a la subsubbanda 2 de la subbanda 4 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo
del cromosoma 14.

Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 para designarlos sino las
letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior:

Xq31.42 o Yq31.42.

DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA

Cuando se describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número total de
cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo por
ejemplo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un
cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16.

Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que
los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32.

Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se
usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que
esta es una variación frecuente en la población normal. Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas
anomalías cromosómicas:
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el 14
con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana). 1. Escribe el número
total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ).
2. Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ).
3. Luego escribe:
a. Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra anteponiendo el signo “más” (+21)
b. Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del número de cromosomas una “X”
después de la coma (45,X).
c. Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente manera:
● Escribe la abreviatura de la alteración estructural del cromosoma (Ejem. “t” si se trata de una
translocación: (46,XX,t)
● Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la alteración estructural separados
por un “punto y coma”: 46,XX,t(8;14)
● Luego escribe entre paréntesis las bandas que intervienen en la alteración estructural de los
cromosomas, escribiendo cada banda en el orden que se escribieron los cromosomas.
 Finalmente la fórmula quedará como sigue 46,XX,t(8;14)(q24;q32)
● NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin espacios.
● Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación
recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la
región 2 del brazo largo del cromosoma 8.
Ejemplos de nomenclatura cromosómicas

a) 47,XX,+21: Cariotipo femenino anormal con 47 cromosómas, que presenta un

cromosoma extra 21 (mujer con trisomía 21 - síndrome de Down).

b) 47,XY,+18: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un

cromosoma 18 extra (hombres con trisomía 18 - síndrome de Edwards).

c) 45,X: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que presenta ausencia de un cromosoma X
(monosomía del X - síndrome de Turner).

d) 47,XXY: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma X extra (trisomía
de cromosomas sexuales- síndrome de Klinefelter).

e) 46,XX,t(8;14)(q24;q32): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación recíproca
entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 14 y la banda 4 de la región 2 del brazo largo del cromosoma 8.

f) 45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que presenta una

translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en
sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana)
g) 46,XY,del (8) (q13;q24): Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una delección intersticial
en el brazo largo del cromosoma 8 entre las bandas
q13 y q24 (entre la banda 4 de la región 2 y la banda 3 de la región 1 del brazo
largo del cromosoma 8).

h) 46,XX,del(6)(q24): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas que presenta una delección terminal
del brazo largo del cromosoma 6 desde la
banda 4 de la región 2 hasta el telómero. (desde la banda q24 hasta el
telómero).

g) 46, XY, inv (11)(p24;q13): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
pericéntrica en el cromosoma 11, con puntos de
quiebre en la banda 3 de la región 1 del brazo largo y la banda 4 de la región 2
del brazo corto.

h) 46, XY, inv (8)(q13;q16): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
paracéntrica en el cromosoma 8, con puntos de
quiebre en la banda 6 de la región 1 del brazo largo y la banda 3 de la región
1 del brazo largo

3. COMPETENCIAS DE LOGRO

3.1. Escribe y lee correctamente fórmulas cromosómicas de cariotipos normales y anormales utilizando la
nomenclatura cromosómica.

3.2. Identifica en mircrofografias de cariotipos humanos las alteraciones cromosómicas presentes.

 1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas.

2. Asocia fórmulas cromosómicas con la condición del individuo (diagnóstico citogenético) a partir de un
cariotipo.

3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada.

4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada.

4. PRÁCTICA
4.1.Describe las siguientes fórmulas cromosómicas
N° FÓRMULA DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA
CROMOSÓMICA

1 46 XX, del (14) (q 23) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una delección en el brazo largo
del cromosoma 14 en la banda 3 de la región 2

2 46 XY, dup (1) (q22 q25) Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una duplicación en el brazo
largo del cromosoma 1, en las bandas q22 y q 25 (entre la banda 5 de la región 2 y la
banda 2 de la región 2)

3 46 XX, r (7) (p22q36) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con un anillo en el cromosoma 7 en
las bandas p22 y q36.

4 46, XX, del (1) (q24q31) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una delección en el brazo largo del
cromosoma 1 entre las bandas q24 y q31 (entre la banda 1 de la región 3 y la banda 1 de
la región 2).
5 47,XY,+21 Cariotipomasculinoanormalcon47quepresentauncromosomaextra21
(varóncontrisomía21-síndromedeDown).

2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula cromosómica:

N FÓRMULA CROMSÓMICA DESCRIPCIÓN
°

1 XY, t(13;14)(p10.p10)
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta
una translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos
de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación
robertsoniana).
2 XX,del(14)(q23) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una deleción terminal del
brazo largo (q) del cromosoma 14 con
punto de quiebre en la banda 3 de la región2.
También puede decirse: Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una delección terminal del brazo largo (q)
del cromosoma 14 desde la banda q24 hasta el telómero.
(delección terminal).

XY,inv(3)(p23;27) Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
pericéntrica en el cromosoma 3, con
3
puntos de quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo
largo y la banda 3 de la región 2 del brazo corto.
XX, del(1)(q24;q31) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una delección intersticial del
brazo largo (q) del cromosoma 1
entre las bandas q24 y q31.
4

XX, t(6;3)(p23;p31) Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que presenta una translocación
entre la banda 3 de la región 2
5
del brazo corto del cromosoma 6 y la banda 1 de la región 3
del brazo largo del cromosoma 3. Translocacón recíproca.
3. A partir del siguiente cariotipo conteste las preguntas que se formulan:

a. Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.

45, X0: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas (ausencia del cromosoma X lo cual significa: Mujer
con monosomía X - Síndrome de Turner)

b. Indique la condición del paciente a quién pertenece el cariotipo (diagnóstico citogenético).

El diagnóstico de monosomía X (trastorno no-cromosómico) con fórmula cromosómica 45, X se confirma al

estar faltante un cromosoma en el par sexual de ellos, dejando abierta la posibilidad con una mezcla de
rasgos sexuales masculinos y femeninos al momento de la formación embrionaria. Los demás juegos
cromosómicos se encuentran completos y correctos, sin ninguna anomalía evidente al momento de la
evaluación del mismo.
 c. Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.

Las características más relevantes de las personas de sexo femenino con síndrome de Turner es su baja
estatura. Otras anomalías que se presentan son, por ejemplo, un tórax en "escudo" con apariencia de
pezones muy espaciados, cuello corto y palmeado, cúbito valgo y deformidad de Madelung del antebrazo y
la muñeca. Los recién nacidos pueden tener linfedema congénito de manos y pies, cuello palmeado,
displasia ungueal, paladar estrecho y arqueado y cuartos metacarpianos y / o metatarsianos cortos. La
inteligencia suele estar dentro del rango normal, pero algunos pacientes pueden presentar déficits
neurocognitivos específicos, como: problemas con la organización visuoespacial o un trastorno del
aprendizaje no verbal. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.

Otras características fenotípicas que puede presentar son las siguientes:

· Paladar alto y estrecho
· Cuello ancho o palmeado
· Orejas de implantación baja
· Pecho ancho con pezones bien separados
· Brazos que giran hacia afuera de los codos
· Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
· Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
· Retraso en el crecimiento
· Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
· Dedos de manos y pies cortos
· Cara distintiva con micrognatia
· Inflamación de las manos y los pies, más notorio en el nacimiento
· Mandíbula inferior pequeña

d. Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el esquema, tómele una
foto y péguela en el informe. La explicación es digital).

El síndrome de Turner se trata de una aneuploidia, una monosomía del cromosoma X, es decir, una
pérdida parcial o total del cromosoma X. En la división celular, que dará lugar a un embrión, una
división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X, entonces se puede observar en la
imagen que de los 46 cromosomas de la madre (2n =46) se dio una división por meiosis en el que el
número de cromosomas se reduce a la mitad (n= 23 cromosomas), en cambio, de los 46 cromosomas
del padre, se da una división errónea, por lo tanto, se divide en 22,O (porque no hay presencia del
cromosoma X del padre por lo que no podría dividirse en 23 pares) y 24 XY. Ese 45,XO salió del
resultado de los 23 pares de cromosomas de la madre y de la división celular errónea del padre con
22,O. Si el embarazo sigue, entonces la niña tendrá el síndrome de Turner.
 Ver el video “Aberraciones por translocación robertsoniana” en la siguiente dirección:
https://www.youtube.com/watch?v=_AS23jhQ_UM

4. Explique utilizando esquemas el origen de una trisomía 21 por mosaicismo, por

translocación robertsoniana
Explicación: El mosaico con cariotipo (47, XX o XY,+21 / 46,XX o XY), es una anomalía donde la persona presenta
2 o más células con diferente genotipo, pero es proveniente del mismo cigoto.
La translocación Robertsoninana, es la ruptura de dos cromosomas acrocéntricos en los
números 13, 14, 15, 21, 22. Como consecuencia los brazos de cada cromosoma se pierden,
entonces el número total de cromosomas en un portador de esta translocación se reduce a
45. Al no haber pérdida ni ganancia de material genético, los portadores no presentan
ninguna patología.
Los posibles resultados que podemos obtener como se observa en el esquema, son la
monosomía 21, trisomía 14 y monosomía 14, las cuales son de alto riesgo. Otras variaciones
son un chico normal, con sus cromosomas normales, un portador y un niño con síndrome de
Down, por causa de la desalineación que causa la trisomía 21.
En este caso el chico hereda el cromosoma de translocación 14-21 de Robertson, y el
Cromosoma 21 normal del portador, un cromosoma 14 normal y otro cromosoma 21
normal del otro padre.

CONCLUSIONES:
● El término cariotipo se refiere a la dotación cromosómica de una persona
o especie. Esto quiere decir que cuando hablamos del cariotipo de una
persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de
sus células.
● El primer paso en el cariotipo de un individuo es tomar una muestra de
algunos de sus tejidos. Por lo general, se toma una muestra de sangre,
pero también se puede hacer un cariotipo de una muestra de médula
ósea.
● El estudio de los cariotipos no solo se realiza en el diagnóstico prenatal,
sino que también se puede realizar en niños o adultos para diagnosticar
enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para
diagnosticar el síndrome de Cri du Chat en niños con características
típicas de este trastorno.
5. BIBLIOGRAFÍA
1. Aguilar, M. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Síntesis.
2. Benasayag, S. y Gallino, M. (2010). Bases citogenéticas para la práctica hematológica De lo supuesto a lo
expuesto en nomenclatura citogenética. Hematología, Vol. 14 Nº 2: 58-68. Recuperado de:
http://www.sah.org.ar/docs/sah2-4.pdf.
3. Jorde L.; Carey, J. y Bamshad, M. (2010). Genética Médica. 6ªed. Elseiver.
4. McGowan, J., Hastings, R. y Moore, S. (2020). An International System for Human Cytogenomic
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5. Mota, M., Cuenca, J. y Sipán, C. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Paraninfo.