El proteinas cuando las

cuerpo produce necesita paramantener el equolibrio

.
Transcripcion formación de ARNmensajero
f

:
ArNmensajer
raducción produccian deproteinas apartir del
:
o
Formas las el ADN la vidla
en
que preserva

:
DFormacion al ambiente
de
proteinas "2 Adaptarse
medio

a d
Mecanismos de n
reparacion del
.
D Autorreplicación
.
Porque importante
es d intercambio de material
genético par
medio de la
reprodue
ciún
:
la vida basa la evolución la dcambios d
Porque se en
y sopervivenciaalos
medio ambiente
.
Existe diferencia entre el AAN de los seres vivos

:
La composicion bioquinicaes similar 12
diferenciaesta enla dispossición de los
,
mudeótidos
.
Diferenciaporcentual entre el chimpance yel ADN humano

?
La diferencia es del 1%.

Composición Por subunidades llamadas nudeótidos compuestos

bioquinica del ADN
:
scatonos
f grupo fosfato
o azucar ( desoxirribosabs
r bases
nitrogenadas timina adde

,
:
,
nina guanina citosina conectadlas por puentes dehidrogenoi apuentes entre
,
,
timina y adeninas 3 puentes entre citocina Las 2 helbras del ADN
y guanina
.
sentido
Van en
antiparalelo
.
proteinas en convin entre especies
:
Queratina
-

proteinas que interviener en el cido de Krebs

.
estructurales
Niv eles
:
- primaria
se trata de la secuencia de nudeotidos de una de las
Estructura
as
caden de ADN

doble helice
-
Estructura secundaria es
la
disposicion en
que explica al proceso
:
de replicacion del ADN
-

Estructura terciaria se refiere a como se almacera el ADN enun voluman reducido

:
empaquetamiento
este se
requiere de las proteinas histonas estaunion ADN
para
,
y proteinas se conoce como

structura secundaria del ADN ma comon la forma B

cromatina
.
A By Z La forma es
's
:
.
.
cdular inicia célula accba termi
Fases del cido cuandlo una nueva se
de formary
:
na hasta
que se divide formando z células
hijas
.
Interfase dacalula nose reproduce pero se
prepara para
hacerlo
.
:
2 mitosis proceso de división celular
:
.
 l
G Lacélula esta recien firmada crece es la

1:
,
,
mås
Interfase Larga Aqui puede existir una

.
nh fase llamada GO lacelula sale delcido

:
y no se
reproduce pero prede volver a

al
Mitosis entrar cido celular en la
fases

.
.
an S la célula doplica so material genétio

:
7

La célula
G se
prepara para
dividirse
for

2:
øh mando lacromatinal ysintetizando

.
las
proteinas necesarias

.
M mitosis se lleva a cabo ladivision ce

:
-
cular Profase metafase anafase y

:
,
,
telofase

.
a
Estimulado
cimasas
por
las cidlinas
y
las

Las neuronas musculares

celdas deperdientes de cidinas Colks
y

permanecen en GO
.
En interfase el ADN del nideo de la cetula se ve
formando la cromatina

.
En mitosis el ADN enrrolla awn ma
formando los
's
se cromosomas

.
de ADN
Tipos
:
25%.
copia única codlifica proteinas
DADN de Es el
que
.
:
D ADN repetitivo 75%. codifoca ninguna prooteina Es un elemento de sustens
:
No
.
de defensa frente a las mutaciones
.
repetitivo forense pruebas
genetica
de
filiación identificación
:
Uso del ADN
:
,
de cadaver identificación de asesinos violadores
,
.
,
 Chlose 6 octubre
Genes 20
e n 2 cadoz uno
genesto ta l

:
aldos
:
-
10.000.
Polimorafismos
lo representa e 001% des diferencia de genes

:
polimor fismo significa muchas formas , el
responsable de la gran variabilidad

es
.
existente entre cos individvos de una misma especie

.
Leyes de Mendel

:
Se
Herencia Mendeliana
sologer on
refiere a

:.
El color de la
piel no
sigue las leyes demandel porque se hereda
a traves de numoro de
genes
ungran

.
Aa

Aa
Homo
cigoto

:
enfermedades recesivas Solo
homocigocidads dan se an

.
es decir los a alllos del deber tener la
gen
enfermedad
Las enfermedades dominantes se dan en heterogocidad

.
decir es solo uno de las delos tiene la efermedad

.
siempre cos padres son
portadores en ecaso de vna

.
enforme

dadrecesiva
.
En una enfermedad dominante d mani
riage paa que se freste
la enfermeded es del 50%. en
enfermedades del
recetiva es

.
250
o
Todos portanos 203
genes recesivos
la pro babilidad
de que
506:
terganesenfre hermanos
esenfermedades
el riesgo
factor
ge nes reiivos
aumentan de
is del
recesivas
que
c u
onsanguinida ldislamiento
t u ra
enologania
geografica
.religioso,
.
social
.

y
.
Enfermed
asquenazies
Tay judios

..
-sachs:
Talasemia
Beta
Chipre
:
Enfermedades geneticas
recesson las
frecuentes mås
'
las
enferm cdlades dominantes s mas
son o frecentes
lone
porque
.
cesitan alterado
un
gen

b
.
Bb bbosaro
Aondroplasia -
tOL
anvama
6%0
6
a de cada n casos de acondroplasia proceden de
padres sanospor
0
grave Notacion se da entermedades autosomics my
.
d
en

surante de la
I

opermatogenesis procesa oxeproduce

de mecosis ovogenesis
-

u
dlaro en ungen que wegode n
la producira terundacion uncigoler
.
alteración Está asociado con laedad sobre todo en hombres
.
nuna

El limite de edad reproductiva erhombres esdeloaños

.
ambiente
gasolineras
Factores
mutagerias externos Lquinics
.
El
:
.
,
etcl
 El altinismo
recesivar
es de herencia

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

:
Rei
hemofiliana
victor
a Portadora recesiva de mujer

:
x x
xxa
t
"J Reim Victoria Hombre
yxaxxax mujeres

t
a

postadoras
5

xyxy
.

X}
--. Descerdientes de

o Hombre enfermo dehemofilia kombre can

hemofilia

.
x
x
x xy xx
L gen de
ta hemofilia
7
1
,
xy 7 I xxa a

myjer portadora

.
No
afecta a
musjeres sohol a
afecta s
avarones mugeres

.
,
siempore van a ser
portadoras .
afonon hios sotW
ufermos
un

mojeres
prede
tese
portadoras

,
-

Temas
:
de
control
demogerespor inager ca concer cervix

.
Fundamento
detesecnica PET SPECT Cono funciona
:
y

.
quevano
s
y como vemos
.
8 teocondro
displasia Sugnos radiologics de has mas
importantes
:
.
oGeritoles
ambiguos
cOe se hace si beleeun tiere anomalia intra utero
valloracion intractero de
feto con
malformaciones
rMIN
.
,
mal formado
Malejo

@ de recion
imagon deletc nacidlo
.
Riton higado
.
.
,
Otecnicas de
diagnostico prenatal Desdle el punto de
:
vista de imager Amniocentanis og prenutd invasivo
,
,
@ Marcadores ecosonograficas de areuplidias
.
Proxima dase Herencia multofactorial
.
:
 Herencia multifactorial .

Concordancia ?

Hay enfermedades mas comunes en un sexo

que es otro .

Para que la enfermedad se

presente requiere de varios factores genéticos
.

y
ambientales

Umbral : el numero de factores para que

se
presente la enfermedad
El
riesgo
de recurrencia es
mayor el caso indice es el sexo menos frecuentemente
7- si

> afectado .

EÜ Hombre con
enfermedad autoinmune (que afecta más a mujeres )
enfermedad
lupus eritematoso sistema riesgo que hijos tengan tiene mas sus la

Hipertrofia enfermedad
.

Ej . de piboro frecuente en
es mas hombres .
si esta
presentara mujer existe mayor
descendencia
se en una
riesgo que su

tenga la enfermedad .

8
→
SE
existe consanguinidad . hay mayor riesgo . de tener hijo afectado .

9- la
heterogénea entre Etnicos raciales
prevalencia es diversos
grupos y .

Ej .
labio y paladar hendido . la incidencia y prevalencia es mayor en japon y en

Columbia britanicos de Canada y menos frecuente en afroamericanos .

si

es
hay
mayor
Mas
.
de un miembro de la
familia afectado el riesgo de recurrencia

→
11 mientras mas
grave sea la enfermedad más riesgo de recurrencia .

Ej CIU 3- 5%
riesgo recurrencia
.

1 hermano 3%
afectado
2 hermanos afectados lo %

labio
y paladar
hendido RR 3- 5%
1 hermano 3%
2 hermanos 8%
hermano 11%
1 a
padre
1 hermano 2 padres 20% .

12
→ enfermedad
emparentados
Individuos
que comparten genotipos de predisposición
pueden ser discordantes para el fenotipo ,
debido al
papel de los
a

factores
no
genéticos en la causalidad de la enfermedad
13
→
la modificación oportuna de factores de
riesgo ambientales puede prevenirla
manifesfacion de la
afecacion o disminuir la gravedad ehistoria naturd de
diversas
enformedades

.
Rasgos Dicotamna

.
cualitativos Caacteristica present
puede estaro vestar
que contonuas

.
cuantitativo
Caracteristical .
my
medibles

Riasgo relativo Xp lambolar

.
cua la es probabilidad quase una enfermedad presente tomando encuentala
cartidad de parientes afectados comparandolo la prevalercia con dela

enfermedad la población en
general

.
Ir :
Prevalencia de la enfermedad en los
parientes de una
persona afectada
Prevalencia de la enfermedad en la
poblacion generd

.
Xr significa que
la probabilidad de desarrollar ura
enformedad
=1
esigual que cualavier indlividuo dela pablacian

.
tr
Ej Autismo Hernanos ^50
.
Esto dio en
genelos
.
Monocigoticos fertilizzción de 1 ovulo por on
solo espermatozoide O RNV
solo
,3%
.
Dicigoticos fertolizzcian de 2 por 2 0.2- %. espermatozoidles 2% RNV
.
oudlos
.
rasgo ferotipico por logeneral
la del
concordancia
genética presencia
mismo
es enune
:
pareja de gemelos anbos monocigotos y por tanto
gemelos pueder presen
.
.
tar
esa caracteristica o entermadad
.
padres ysus hijos
los los hermanos ymellizos ( tienen una concordancia de
dicigotos)
5o).
,
Discordancia enfermedad
.

solo de los
gemelos monocigotos uno
presenta la
.
:
lao
falta
desc las wsiss y
geno u red
a
penetrancia ferocosias contribugen
,
el herencia
de
patron
.
Fenocopia es un
fenotipo indocido por factores ambientales
que se
asemejà
al
:
fenotipo inducido
por una mutación
.
cuando la con cordancia
monocigóticos a
engenelos
indica que factores no
100%
implicados
.

genéticos
estan
.
entre gemelos monocoriónicos y
oncor dicoriónicos sien M
dancia
.CZD.C
.
j

dque enfermedad
i ctiene acomponente genético
la un
.
 Concordancia
Ej Enf Monocigotico Dicigótico

.
Psorizsis 72 % 15 %

Distribución normal

MnY
-

in
-

o
ess usy nisy rsy espisn

Varianza Medida del

grado de dspersionde los valores a cada
:
lado de la media Determina la anchura de la curwa
.
.
Rango normal
2 a los valores Var desole 258 Pasta
que

-
sa.
:
corresponde al 95%.

Modelo del umtral

factores
para que se preserte unaenfermedad deber
:
geneticas y antientales sobrepasad
sermarse cuando se

.
cinite del umbral
.
Riesgo de recuerrencia probabilidad de
que untrastorno genetico se
:
vuelva a
presentar 50%
.
- dominante
Autosomica
Autosomica recesiva 2 %
n5
-

Heredabilidad fraccion
la de la varianza
fonotipica global de unrasgo
:
.
cuantitativo casado los
que por genes
diferentesacelosen
as
.
Es medida de la aportacion de los
.
una varios

locus a la variabilidad de un determinado

rasgo cuantitativo
.
Hofloserotipica
genes ejercen ningura influencia sobre la varianza no
:
total
forotipica
.
H la
los
genes son
responsables por varianza
1=
 Clase 11 de Octubre
Herencia nultifactorial

.
Potencial de crecimiento lo mida
que se
espera que

.
varones talla
madre
Talla padret 12t6um
:
mujeres ( padre + talla madre 2-6

cM
:
):
talla
Examen de edad osea Rx Mano no dominante se
y compara con

.
:
el atlas de
grevlich y pyle

.
Ej de
Niño 8 cn edad osea deGaños variabili
existe una
o
:
.
dad de lo normdl aun tiene protabilidad de crecer

Manifestaciones

.
del fenotipo
.)
.
va r i a c i o n e s

Co depende de pequeñas
-

ntinoas los genes

yel ambiente Son
muy

.
:
y graduales Ej talla peso Son caracteres cuantitatiivos
.
.
,
.
.
Variaciones Discontinuas influye solamente los no
puede sofrir ninguna
genes
:
,
alteracian durante lavida del individuo Ej de sangre enanismo

-tipo
,
.
albinismo Son caracteres

,
cualitativos
.
Patologiadental
.
mis frecuente caries
:
Polimorfismopredenpre
variantes los aldos el 0,% del genomai en
'
-
,
disponer
a una enfermedad
.
at eterocigcidad Aat Aa 50% de sali
:
:
A ta 25% de salir
=
/?
aA
H soAffoa
AA 25%
:
= Aa 50% AAthAbA

:
:
A
2501 Aacaoaad
-

2
a:
|ë?i
2a
AB Z

17976
I

AZPABO 76 bo
o2
unqno
abol = 1116
Bßl =1116

Bbot =2116
bbo 1 =
1116.
 Aaunpal
7 styaskijogassats
A 22

2
Rabed
bobty
Cabaogcrotos
ta tatnz

6tt7s
PALAaA
P
dela cuartas combinaciones hay sise combinan 3 genes AaB

6zz
madre con Aa Zz del padre 36 comboraciores

?
36
.
Alzheimer Prevencion con mentales
ejercicios cosas aprendiendo
:
:
nuevas lidiomas habilidades ajedrez

).
,
;
Penetrancia Se e
herencia
utiliza n
mendeliana en
'enformedade.
:
,
.

causadas por genes

dominantes Algunas personas con los
genes
.
mutados no
presentan las
enfermleda
ad

.
Caracteristicas de la herencia multifactorial

:
.

El recurrencia es
de
mayor
to

riesgo
:
.
En familiares en gradb de consanguinidad
primer
8 hay varios familiares afectados
i
siel
.

afectado es del sexo meros

saceptible de
presentar
esa
enfermedad
es la malformación
.
TCuar
mas to
grave
.
existe relaciones
cuardo de consany vinidad
.
 Clase 1 Noviembre
Tema
:
Mutagenicidad
Agente fisico oquimico que produce
:
cambio laestructurade ADr
Motágeno

un en

Teatógeno Agante fisica biologico :

que afectaral desarroll intrauterinodelembrión

,quinicoo
Teratogeno fisica
biologic
quimico

.
:
,
Fisico Radiación ionizante
:
Quinico Isotretinoina

.
:
Rubeola
Biologic t (
varicela
o anomalial
xoplasma
:
.,
raof-causa
.
,
ise

puede embarazada
realizar tomografia
a
?
(

ver trimestre :
teratogenico
.
2 trimestre futuro
el
.
canceren
do
:

mutagenos fisico Rayos solares radiactivo radiación ionizante

:
iodo
:
.
,
,
formaldehida
I

Qémico Benzopirenos quimioterapicos

:
.
,
,
HPV
Biologico helicobater
pylori
:
,
.
Genotoxico
M UT
sustancia A
que data
el G
ADN EN
eslomismo
que
G
:
rubeda
Teratogeno
.
que mutageno los biologics no sea
:
:
Factores
radiación
protección contra la
.
de
Sistema inmune competente quedetectaydestruye callas mutadas
iso

,
de
prendas de protección personal
.
Los efectos de la radiación es tariable encada individo .
La acumulación de daño de material
genetico puede llegar a
provocar
neoplasia daio los
gametos I descendencial
y
en
.
.
Dosimetria biológica es una técnica que determinación estima
permite la -
:
tiva del de exposición las radiaciones ionizantes a trave de la
grado a
's
valoración de los efectos biológics ocasionados
:
enrrollarmateriad

{
mitosis Cestuolio cromosómico
Lo sehace
a casi fera Cromosomas
).
en
.
.
genético
radiación
a
se
rompe yse puede recombinar debido
ionizante ( Daño genotóxico
a laex posiición
).
Proeba de
cl fragilidad cromosómica
u elmedio de a
ch

autivo de las
:
la valoración de los una
previa cromosom genotoxica se agregaba

sustancie as el material no teria daño cromosómico

al agregargeno
-
.Si
tóxico alterabaan no se en medida los cromosomas
gran
.
.
 resultado 28% de celulas con dato cromosomic Normal

=
f
.
Y de celulas cn dato cromosonico daño de ma

.
:
8%
.
terial
gonético por radiaciones ionizantes votros
agentes

,
C

.
Si material daño cromosómico
ya tenia el
genotóxico
el al
se
agregar
producia mayor daño de los cromosomas

.
zera tar
:
de analisis demicronudheos Separa los linfocitos
de
Prueba
:
-

dentro
forma que
se observer micronucheos o
fuera del nideo

.
Uta comieta
ensayo
.
:
5 Biometria Trombocitopenia Levcopenia Isospecha dedano for factores mutagenicos
ta:
:
,
,
Medidas

),
wego de a exposición a la radiacion ionizante

:
Consomo antioxidantes E vegetales te verde Mg
de
verdes
-

.
vitamina
,
,
,
- el entorno de trabajo
Revisar
.
Verificar personal el estado de las
prendas de proteccion
-

Actividad física Mejora el sistema inmone

:
.
Euertes de radicales libres Estres
:
.
Carne roja embutidos Carnes grasas saturadas

.
,
,
-ahumadas,
obtener
Liposos para energia se generan
radicales libres

.
Clase 15 Noviembre
.
Prenstal de malformaciones congenitos
y

Diagnostico

.
SNC 1. Alt cierre fubo neurd
.
:
neurd
a Alt desrrello
diferenciación
.
.
Alt migracian
y
.
,.
Ecografia
trimestre *
f6d.
11-15 semanas
:3ecs
ver
,
.
2060 trimes tre 2 semanas
.
e-22
zor trimestre 37 1 semancs
.
t1.
ultrasonicelo ì

cereteo