La GENETICA, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’)123 es el área de estudio de la biología que busca

comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación

mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en
su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente
con la bioquímica, medicina, y la biología celular.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN,
tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la
capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.

johan Gregor Mendel, nacido el 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, en el antiguo Imperio austríaco
(actual República Checa), es a menudo conocido como el "padre de la genética". Fue maestro,
aprendiz, científico, matemático y un hombre de fe. Mendel perseveró ante circunstancias adversas
y, gracias a las matemáticas, realizó, quizás, uno de los descubrimientos más importantes de la
ciencia. Su trabajo, sin embargo, no fue valorado hasta treinta años más tarde de su publicación,
cuando el término "gen" aún no era tan familiar como en la actualidad. Mendel usó un sistema
simple para desarrollar un famoso experimento que explicaría cómo evolucionan los rasgos en todos
lo seres vivos: el estudio de la planta del guisante.

Materiales utilizados por Mendel para un experimento

Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los
siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el
mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.

VARIACIONES Y CARACTERÍSTICAS ESPECIFICAS

modelo básico de Mendel

Los principios básicos del modelo de herencia de Gregor Mendel se han mantenido por más de un
siglo. Pueden explicar cómo las diferentes características se heredan en un amplio espectro de
organismos, incluyendo a los seres humanos.
Algunos de los elementos clave del modelo original de Mendel son:

1. Los rasgos hereditarios están determinados por factores hereditarios, ahora llamados genes.
Los genes vienen en pares (es decir, están presentes en dos copias en un organismo).
2. Los genes vienen en diferentes versiones, ahora llamados alelos. Cuando un organismo tiene
dos diferentes alelos de un gen, uno (el alelo dominante) esconderá la presencia del otro (alelo
recesivo) y determinará la apariencia.
3. Durante la producción de gametos, cada óvulo y espermatozoide recibe solo una de las dos
copias del gen presente en el organismo y la copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley de
la segregación).
4. Los genes de diferentes rasgos se heredan de manera independiente uno del otro (ley de la
distribución independiente).

Estas reglas siguen siendo la base de nuestra comprensión de la herencia, es decir, cómo se transmiten
los rasgos y cómo el genotipo de un organismo (conjunto de alelos) determina su fenotipo
(características observables). Sin embargo, ahora sabemos de algunas excepciones, ampliaciones y
variaciones, las cuales se deben añadir al modelo con el fin de explicar con todo detalle los patrones de
herencia que observamos a nuestro alrededor.
Variaciones que involucran genes individuales

Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos incluyen:

 Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las
poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado.
 Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos
están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
 Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están
presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
 Pleitropía. Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica.
 Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son
homocigotos o hetereocigotos.
 Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de
los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas
autosómicos (no sexuales).

Variaciones que involucran múltiples genes

Otras variaciones en las reglas de Mendel involucran interacciones entre pares (o, potencialmente,
cantidades más grandes) de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando
dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de diferentes
formas. Por ejemplo:

 Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo
fenotipo.
 Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen.

Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y genéticamente
ligados, lo que significa que no se distribuyen de manera independiente.

Herencia poligénica y efectos ambientales

Muchas características importantes en nuestra vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color de
ojos, y el riesgo de enfermedades como la diabetes, son controlados por muchos factores. Estos
factores pueden ser genéticos, ambientales, o ambos.

 Herencia poligénica, Algunas características son poligénicas, que significa que están
controladas por una serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo
forman un espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas.
 Efectos ambientales. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo
por el genotipo, sino también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el
genotipo en fenotipo.

Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que

no todos los individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad
variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o
más débiles de un fenotipo.

TERMINOLOGÍA MENDELIANA

Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

- Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y
transmisible a la descendencia.
- Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de
transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva
codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó “factor
hereditario”.
- Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.
- Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.
- Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede
presentar un determinado gen.
- Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
- Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
- Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto
para el mismo carácter.
- Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir,
únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.  - Genes o alelos codominantes.
Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran
juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

- Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del
progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los cromosomas
sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composición química, al contener
diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.

- Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.
- Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja
manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo
- Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia incompleta
sobre el otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre las dos razas puras.
- Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay
dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.
- Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.
- Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
- Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan
importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a
nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes
de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan
darse en homocigosis para manifestarse.
- Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a
forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.

- Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos alelos, el
dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede ser la
inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.