Síndrome del cabello impeinable

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resumen
El síndrome del cabello impeinable es una rara anomalía del tallo del pelo
del cuero cabelludo. La condición se caracteriza por cabello seco, rizado, de
color marrón claro o rubio que se proyecta para fuera, y crece en diferentes
direcciones, siendo prácticamente imposible de peinarse. [1] [2] En la literatura
médica se han descrito casos familiares y esporádicos. [2] En la mayoría de los
casos el síndrome del cabello impeinable es un problema aislado, pero se han
descrito casos en que hace parte de distintas enfermedades como la displasia
ectodérmica , el síndrome de Bork., o la displasia epifisiaria-falángica en
forma de ángel. [2] [3] [4] Recientemente se descubrió que es causado por
mutaciones en uno de 3 genes, PADI3, TGM3 y TCHH . Estos tres genes
codifican para proteínas que intervienen en la formación del tallo piloso. La
herencia parece ser autosómica recesiva, aunque es muy probable que existan
formas con herencia autosómica dominante, que pueden estar causadas por
defectos en otros genes implicados en la formación del pelo. [5] Normalmente
hay mejoría espontánea de los síntomas en la infancia tardía o inicio de
la pubertad . [1] Algunos trabajos publicados muestran mejora con el uso de
biotina. [6]
Última actualización: 19/12/2016

Síntomas
Los problemas son limitados al pelo del cuero cabelludo y se tornan aparentes
desde los 3 meses de edad, tendiendo a mejorar en el inicio de la pubertad.
Aproximadamente el 50% del cabello está afectado, aunque la cantidad del
cabello sigue siendo normal. El cabello es seco, rizado de color rubio o
castaño claro, de apariencia desordenada, proyectándose para fuera del cuero
cabelludo y de crecimiento lento, pero no es frágil ni quebradizo, siendo
imposible de peinar. [1] [2] [7] Se observa con más frecuencia:

 Cabello grueso 90% de los casos;

 Cabello claro 90% de los casos;
 Pelo lanoso pelo 90% de los casos.

En casos en que el síndrome del cabello impeinable es parte de otros

síndromes ( displasias ectodérmicas), anomalías óseas, especialmente de los
dedos, displasia de la retina, catarata juvenil y otras) se observan otros
problemas propios de estas condiciones. [7] De esta forma, debido a que puede
estar asociado con otras condiciones, es necesario confirmar el diagnóstico
para saber si se trata de una condición aislada de síndrome de cabello
impeinable o si hay otras señales y síntomas que sugieren que existe
asociación con otra condición. [2]
Última actualización: 5/3/2016

causa
Recientemente se descubrió que es causado por mutaciones en uno de 3
genes, PADI3, TGM3 y TCHH . Estos tres genes codifican para proteínas
que intervienen en la formación del tallo piloso. En estos casos, la herencia
parece ser autosómica recesiva. Sin embargo, otros casos familiares que se
han descrito parecen ser heredados de forma autosómica dominante, y pueden
estar causados por defectos en otros genes que no se han identificado y
que también son implicados en la formación del pelo. [5] En la mayoría de los
casos es un problema aislado, pero se han descrito casos en que hace parte de
otras enfermedades como la displasia ectodérmica , el síndrome de Bork., o
la displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel. [2] [3] [4] .
Última actualización: 19/12/2016

Herencia
Se cree que se hereda de forma autosómica recesiva pero hay casos en que la
herencia pareser autosómica dominante con penetrancia reducida o
incompleta. [5]

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay

muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los
cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro
del padre. Un trastorno autosómico recesivo significa que para ser afectado se
debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen
una copia del gen anormal (son portadores) pero no son hijos afectados por el
trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La probabilidad de que
tener un hijo o hija afectada (a) con un trastorno recesivo es del 25% para
cada embarazo.

Una enfermedad es autosómica dominante cuando una sola copia mutada

del gen responsable es suficiente para causar la enfermedad. Cuando una
persona con una mutación que causa una enfermedad autosómica dominante
tiene hijos, cada hijo tiene un 50% (1 en 2) de posibilidades de heredar esa
mutación.

La penetrancia es la proporción de individuos que al tener una mutación

causante de una enfermedad tienen los síntomas clínicos de esa enfermedad.
Una condición (generalmente heredada en forma autosómica dominante) se
dice que tiene penetrancia completa si los síntomas clínicos están presentes en
las personas con la mutación que causa la enfermedad, y se dice que hay
penetrancia reducida o penetrancia incompleta si los síntomas de la
enfermedad no. están siempre presentes en los individuos que tienen la
mutación causante de la enfermedad. [8] Por esta razón, las enfermedades con
penetrancia reducida pueden parecer "saltarse una generación" o puede
parecer que sean el primer caso en la familia. Sin embargo, muchas veces
aunque no se crea que haya otros familiares afectados se puede ver la
característica anormal del tallo del pelo en los miembros de la familia
aparentemente no afectados mirando su pelo debajo de un determinado tipo de
microscopio. [9]
Última actualización: 19/12/2016

diagnostico
El diagnóstico se sospecha en el examen clínico y se confirma a través de la
visualización de la anomalía del pelo bajo un microscopio. Cuando se
observan los mechones de pelo individualmente bajo un microscopio, el
cabello tiene forma triangular o forma de corazón en la sección transversal y
tiene una ranura longitudinal en forma de canal a lo largo de una o dos
superficies. [10] La confirmación se realiza cuando esta apariencia característica
afecta por lo menos 50% del pelo del cuero cabelludo. El descubrimiento
reciente de los genes que causan el síndrome permitirá también el diagnóstico
a través de una prueba genética. [5]
Última actualización: 19/12/2016

Tratamiento
Los síntomas del síndrome del cabello impeinable generalmente mejoran o
desaparecen espontáneamente con la edad, sin necesidad de tratamiento, en el
inicio de la pubertad. El uso de champú de piritionato de zinc y de
acondicionadores puede ayudar a mejorar el aspecto del cabello debido a sus
efectos hidratantes. [11] [3]

Según algunos estudios, parece que la biotina aumenta la fuerza de la raíz del
pelo, acelera su crecimiento y lo deja más liso y, por lo tanto, el cabello se
vuelve más flexible y fácil de peinar. [11] En 1985, un estudio publicó sobre 3
niños con el síndrome de cabello impeinable mostrado que el uso de biotina
oral, en dosis de 0,3 mg tres veces por día, mejora el pelo después de cuatro
meses de su uso en uno de los pacientes. [12] En otro estudio, publicado en
2007, se utilizó biotina oral en dosis de 5 mg/día, en dos hermanos, una niña y
un niño, con excelentes resultados en su apariencia y peinabilidad, pero el
examen microscópico no mostro mejoría del pelo de los pacientes tratados; el
tratamiento con biotina no se ha establecido de forma estándar. Los autores
concluyeron que es recomendable el uso de biotina, inclusive por períodos
largos, pero que es probable que los cambios en el pelo no sean permanentes y
que el pelo puede volver a ser impeinable cuando ya no se usa biotina. [11]

Le recomendamos que consulte a un médico antes de iniciar cualquier

medicación pues solamente el médico puede prescribir un tratamiento.
Última actualización: 19/12/2016

Pronóstico
En los casos aislados el síndrome de cabello impeinable mejora por si solo en
la adolescencia. [1] El tratamiento generalmente no se necesita. [4] En los casos
en que la condición hace parte de otras enfermedades el pronóstico depende
de la enfermedad de base.
Última actualización: 19/12/2016

Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad
para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar
servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente,
e impulsan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para
encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación,
y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen
asesores médicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o
clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en
contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la
inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

 Academia Europea de Dermatología y Venereología (EADV)

Via S. Balestra 22B
CH-6900 Lugano
Suiza
Teléfono: 41 91 973 45 20
Fax: 41 91 973 45 30
Correo electrónico: eavoffice@eadv.org
Enlace en la red: http:// www.eadv.org/
 The Ectodermal Dysplasia Society
Unit 1 Maida Vale Business Center
Leckhampton
Cheltenham
Gloucestershire GL53 7ER
Reino Unido
Teléfono: +44 (0) 1242 261332
 Correo electrónico: info@edsociety.co.uk
Enlace en la red: https://edsociety.co.uk /

Sitios o Redes Sociales en Internet

 La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo

de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
 Conexión rarafue creada por EURORDIS y NORDcon el objetivo de
que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan
conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan
compartir sus experiencias y encontrar información y recursos
relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

 Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes

Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
 Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http:// atueru.org.uy/
 Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
 Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
 Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
 Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
grupo de facebook
 Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https:
//www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
 Fundación Nacional para Displasias Ectodérmicas
6 Executive Drive
Ste. 2
Fairview Heights, IL 62208-1360
Teléfono: 618-566-2020
Fax: 618-566-4718
Correo electrónico: dario-corrao2011@hotmail.com
Enlace en la red: http://www.edsinfo.org/
 Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:

Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los
síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada”
contienen lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es
posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

 La Academia Española de Dermatología y Venereología ha creado una

página en la Web, ¿Imposible peinar a tu hija? Podría tener el síndrome
del cabello impeinable, con información acerca de esta condición. La
academia es una asociación médico-científica, sin fines de lucro que
estudia las enfermedades de la piel para pacientes y profesionales
beneficiarios.
Información detallada

 Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) es un catálogo en

línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página
específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en
revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para
profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una
información completa. Debido a que la información contenida en
OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un médico
profesional. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene
el recurso Google Translate para traducir la información a otros
idiomas.
 Orfanet es una base de datos europea de acceso gratuito en la red sobre
enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias
médicas y un directorio de servicios especializados como servicios
médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de
pacientes.

Artículos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

 Novoa A, Azón A, Grimalt R. Síndrome del pelo impeinable. Un

pediatra (Barc). 2012;77(2):139-140.

Referencias
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2003; https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-uncombable.pdf.
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lng=en&Expert=1410.
4. Calderón P, Otberg N, Shapiro J. Síndrome del cabello inpeinable. J
Am Acad Dermatol . Septiembre de 2009; 61(3):512-
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proteínas implicadas en la formación del tallo del cabello causan el
síndrome del cabello no peinable. La Revista Estadounidense de
Genética Humana . 2016; 99(6):1292-
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6. Boccaletti V1, Zendri E, Giordano G, Gnetti L & De Panfilis G.
Síndrome familiar del cabello no peinable: estudio ultraestructural del
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7. Schena D, Germi L, Zamperetti MR, Darra F, Giacopuzzi S,
Girolomoni G. Síndrome del cabello inpeinable, retraso mental, pliegue
palmar único y paladar arqueado en un paciente con neurofibromatosis
tipo I. Pediatr Dermatol . 2007 septiembre-octubre;
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mas/glosario.htm#P.
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septiembre de 2003; http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-
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10.Jarell AD, Hall MA, Sperling LC. Síndrome del cabello
inpeinable. Pediatr Dermatol . 2007 julio-agosto; 24(4):436-
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11.Boccaletti V, Zendri E, Giordano G, Gnetti L, De Panfilis G. Síndrome
familiar del cabello no peinable: estudio ultraestructural del cabello y
respuesta de la biotina. Pediatr Dermatol . 2007;
12.Shelley WB y Shelley ED. Síndrome del cabello no peinable:
observaciones sobre la respuesta a la biotina y su aparición en
hermanos con displasia ectodérmica. J Am Acad Dermato . 1985;
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