Herencia Multifactorial

¿Qué es la "herencia multifactorial"?

La expresión "herencia multifactorial" significa que una anomalía congénita puede ser
provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como
ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a
factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia,
uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en
cuanto a los rasgos multifactoriales.
Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están
determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno
multifactorial se manifieste nuevamente dependen de la cercanía de su parentesco
con la persona que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o
hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los
miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genes en común en
función de la relación que existe entre ellos. Por ejemplo:
Porcentaje de genes en
Grados de parentesco Ejemplo
común
Familiar de primer 50 por ciento Padres, hijos, hermanos
grado
Familiar de segundo 25 por ciento Tías, tíos, sobrinas, sobrinos,
grado abuelas y abuelos
Familiar de tercer 12,5 por ciento Primos hermanos
grado
¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades
multifactoriales?
Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la
estatura, los defectos del tubo neural y la displasia de cadera.

Entrecruzamiento cromosómico
El entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas
de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN durante
la reproducción sexual. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo
sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El
entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las
rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de
este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los
entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en
células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.

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La recombinación genética consiste en la fragmentación y recomposición de los
cromosomas parentales.
El entrecruzamiento fue descrito, en forma teórica, por Thomas Hunt Morgan. Se
apoyó en el descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la
Universidad de Lovaina que describió el fenómeno en 1909. El término quiasma está
relacionado, si no es idéntico, al entrecruzamiento cromosómico. Morgan
inmediatamente vio la gran importancia de la interpretación citológica de Janssens del
quiasma en los resultados experimentales en su investigación de la herencia
en Drosophila. Las bases físicas el entrecruzamiento fueron demostradas primero
por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931.

CONCEPTO DE LIGAMIENTO
 
Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados
cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que
se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( A,a y C,c) más probable
es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci
ligados (A,a y B,b) menos probable es que se dé sobrecruzamiento entre ambos.

            Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma
homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre
cada cromosoma).

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LA FRACCIÓN DE RECOMBINACIÓN (R) ES LA MITAD DE LA PROBABILIDAD
DE SOBRECRUZAMIENTO (2R)
 
En un diheterocigoto AaBb en el que los loci A,a y B,b se encuentran situados
sobre cromosomas distintos (Independencia), hemos demostrado que se producen
cuatro clases de gametos en igual proporción.
¿Cuántas clases de gametos y en que proporción se producen en un
diheterocigoto  para dos loci ligados en fase de Acoplamiento AB/ab?. Para llevar a
cabo esta demostración, llamaremos 2r a la probabilidad o frecuencia de sobre
cruzamiento entre los dos loci ligados y (1-2r) a la probabilidad de no sobre
cruzamiento.  
Igualmente, demostraremos que la fracción o frecuencia de recombinación (r),
es decir,  frecuencia de gametos recombinantes (r), es la mitad de la probabilidad o
frecuencia de sobre cruzamiento (2r).
a)      No se da sobre cruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia (1-2r):

b)      Se da sobre cruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia 2r:

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            Si tenemos en cuenta, ambas posibilidades, las frecuencias gaméticas serían
las siguientes:

            Por tanto, cuando dos loci están ligados en Fase de Acoplamiento, aparecen
cuatro clases de gametos pero con frecuencias distintas a las de Independencia. Se
obtienen gametos de tipo Parental (AB y ab) y gametos de tipo Recombinante (Ab y
aB). Los gametos de tipo Recombinante solamente se observan cuando se da sobre
cruzamiento entre ambos loci.

            La Frecuencia o Fracción de recombinación se obtendrá dividiendo los

gametos recombinantes por el total de gametos producidos.

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            Por tanto, queda demostrado que la Fracción de Recombinación r, es la mitad
de la probabilidad de sobre cruzamiento 2r.
            De igual manera pueden obtenerse las frecuencias gaméticas en Fase de
Repulsión.

Sistema de determinación del sexo

Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el
desarrollo de las características sexuales de un organismo. Se distinguen,
generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo:

 Determinación genética del sexo (GSD): aquella que está determinada por
factores contenidos en los cromosomas.
 Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas heteromórficos
 Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos
 Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la mitad de
la dotación cromosómica del otro sexo

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 Determinación ambiental del sexo (ESD): aquella que está determinada por
factores ambientales
 Determinación por temperatura (TSD): establecido por la temperatura de
incubación

Determinación genética del sexo (GSD)

Está determinada por factores contenidos dentro de los cromosomas.
Determinación cromosómica del sexo

Tipos de determinación cromosómica del sexo

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se
diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes
relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con
este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los
sexos heterogamético.
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos:
Sistema XX/XY. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto
de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo
es diploide y posee un par de cromosomas que pueden ser del tipo X o del tipo Y. Los
cromosomas X son cromosomas que siempre están presente en el sistema, mientras
que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se
puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En
este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras
que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X,

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mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice
que el macho aporta el sexo del organismo.
En mamíferos placentados existe una determinación del sexo primaria y secundaria.
La determinación sexual primaria es la determinación de las gónadas, la cual es
estrictamente cromosómica y, en general, no es influenciada por el ambiente. Como la
hembra es XX cada uno de sus gametos tiene un solo cromosoma X mientras que el
macho, al ser XY puede generar dos tipos de espermatozoides: la mitad llevara un
cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. De esta forma si el gameto femenino
recibe otro cromosoma X del espermatozoide, el individuo resultante será XX y si el
gameto femenino recibe un cromosoma Y del espermatozoide, el individuo será XY.
(Gilbert, 2005)
El cromosoma Y lleva un gen que codifica un factor determinante testicular, este
factor se encarga de organizar la gónada hacia testículo en lugar de ovario. La
formación de ovarios y testículos son procesos dirigidos por la expresión diferencial
de genes desde un precursor común, la gónada bipotencial. (Gilbert, 2005)
La determinación sexual secundaria afecta el fenotipo fuera de las gónadas. Esto
incluye el sistema de conductos masculino y femenino y a los genitales externos. Un
macho mamífero tiene pene, vesículas seminales y glándula prostática mientras que
la hembra de mamíferos tiene vagina, cuello uterino, útero, trompas de Falopio y
glándulas mamarias. Estas características sexuales secundarias son, en general,
determinadas por hormonas secretadas desde las gónadas. En algunos experimentos
se ha observado que cuando se extirpan las gónadas fetales antes de haberse
diferenciado, los individuos resultantes desarrollan un fenotipo femenino sin importar
si era XX o XY.
Si está ausente el cromosoma Y, el primordio de la gónada se desarrolla hacia ovario,
los ovarios empezarán a producir estrógeno, una hormona que permite el desarrollo
de los conductos de Müller hacia útero, trompas de Falopio y extremo superior de la
vagina. Pero si el cromosoma Y está presente, se forman testículos y estos secretan
dos hormonas, la primera hormona, es la hormona inhibidora de los conductos de
Müller (AMH) que provoca la regresión de los conductos, la segunda hormona es la
testosterona que masculiniza el feto y estimula la formación del pene, del sistema de
conductos masculino y del escroto, de la misma forma inhibe el desarrollo de los
primordios de las glándulas mamarias. Por lo tanto, el cuerpo tiene un fenotipo
femenino a menos que éste sea cambiado por las hormonas secretadas por los
testículos fetales.

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Desarrollo desde la gónada bipotencial.
Se conoce el efecto de genes necesarios para la diferenciación sexual normal como el
gen SRY, encargado de codificar el principal factor determinante testicular. Pero este
gen necesario para la diferenciación masculina no es suficiente para inducir el
desarrollo de testículos en mamíferos,
SOX9:Un gen determinante testicular autosómico
Sox9 es otra proteína que al igual que SRY se une a una caja HMG (grupo de alta
movilidad; del inglés, high-mability group). Sox9 es un gen autosómico que también
puede inducir la formación testicular, los humanos XX que tienen una copia extra de
Sox9 se desarrollan como masculinos, incluso si no tienen gen SRY y los ratones
transgénicos para Sox9 desarrollan testículos. Los individuos que tienen solamente
una copia funcional de este gen tienen un síndrome denominado displasia
campomélica, una enfermedad que involucra a numerosos huesos esqueléticos y
sistemas de órganos.Cerca del 75% de los paciente XY con este síndrome se
desarrollan como fenotipos femeninos o hermafroditas. Es por esta razón que parece
que Sox9 puede remplazar de SRY en la formación testicular. Esto no es
completamente sorprendente ya que mientras que SRY es hallado específicamente
en mamíferos, SOX9 es hallado en todos los vertebrados. Entonces Sox9 puede ser
el gen de determinación del sexo más antiguo y más central, y en mamíferos puede
ser activado por su pariente SRY, es decir que SRY puede estar actuando
simplemente "interruptor" para activar a Sox9, y así Sox9 puede iniciar la vía evolutiva
conservada para la formación testicular. Sox9 migra hacia el núcleo en el momento de
la determinación sexual. Allí se une a un sitio promotor sobre el gen para el factoR
inhibidor de Müller, proporcionando un enlace crítico en la vía hacia un fenotipo
masculino. (Gilbert, 2005)

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Capacidad de Sox9 para generar testículos.
Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras, según este
sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma
X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma menos que la hembra.
Igual que en el caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede
producir gametos con cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas.
Algunas veces se encuentran entre los mamíferos hembras de constitución XO. Esto
aparece en el ratón, Mus musculus, donde la constitución X0 origina hembras fértiles
y normales.
Sistema X0/XY Se da en el ratón campestre, Microtus oregoni donde las hembras son
2n=17,X0 y los machos 2n=18, XY. Para que el sistema sea estable y no se generen
gametos 0Y (inviables) ocurre de forma programada una no disyunción mitótica del
cromosoma X en los primordios de las células germinales.
El sexo heterogamético es el masculino ya que produce dos clases de
espermatozoides, que al fecundar a la única clase de óvulos producen individuos
normales.
Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el mismo
patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigótico ZZ,
mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo.
Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de
algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los machos son
homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se utilizan las letras Z y W para
distinguirse del sistema XX/XY. El cromosoma Z sería el correspondiente con el X,
siendo al igual que éste un cromosoma de mayor tamaño que su homólogo, y posee
mayor cantidad de eucromatina. Mientras que el W sería el correspondiente al Y, y lo
mismo que éste posee menor tamaño que el Z y está constituido en su mayoría por
heterocromatina.
Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinación del sexo
consisten en que no hay un sólo tipo de cromosoma X y otro de Y, sino que hay varios
tipos de cromosomas X (X1, X2, X3,...) y de Y (Y1,Y2,Y3,...).

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Sistema hembra X1 X1 X2 X2- macho X1X2Y: Se piensa que estos sistemas
complejos provienen de otros más sencillos como XX-XY o XX-X0, que a partir de
reordenaciones cromosómicas se han formado diferentes tipos de cromosomas X, en
concreto el X1 y X2. Este sistema lo presentan algunas especies
de marsupiales como los canguros.
Mosaicismo. Hay individuos que pueden tener diferentes líneas celulares, cada una
de ella con un tipo de composición cromosómica distinta. Para el caso de
cromosomas sexuales se llama mosaico sexual. Algunos de esos mosaicos pueden
ser: XX/X0 ( es decir un mismo individuo que posee parte de sus células con un único
X y otra parte con dos X). Otro ejemplo sería: X0/XX/XXX.

Determinación génica del sexo

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son hemomórficos (no se
diferencian morfológicamente) del resto. En este sistema el sexo viene determinado
no por un cromosoma, sino por un gen y en algunos casos por varios. Este gen
corresponde a una serie alélica en la cual la característica masculina es dominante
frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina.
m=>masculinidad. Genotipos masculinos: mm, mh, mf
h=>hermafroditismo. Genotipos hermafroditas: hh, hf
f=>femineidad. Genotipo femenino: ff
Este sistema corresponde a algunas plantas. El caso más estudiado es el del pepinillo
del diablo (Ecballium elaterium)
Determinación del sexo por haplodiploidía[editar]
Es característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o las termitas.
Viene dado por el número de dotaciones cromosómicas. Los individuos machos
son haploides, mientras que las hembras son diploides.
El organismo reina (estos insectos se forman en sociedad matriarcal) tiene dotación
diploide y posee óvulos que pueden ser fecundados por machos, con lo que se
formarán nuevas hembras diploides (donde se elegirá una como sucesora de la reina,
única hembra fértil de la sociedad) o pueden no ser fecundados y desarrollarse
por partenogénesis con lo que se originarán machos haploides.
Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la hembra que se
fecundan y se forman individuos diploides (2n) que se desarrollan como hembra,
mientras que los no fecundados darían lugar a machos.
Existen varias propuestas de como tendría lugar esa determinación:
Modelo de locus multialélico. En este caso existiría un gen con varios alelos que
estaría implicado en la determinación sexual. Serían hembras todos los individuos
heterocigotos para cualquiera de las combinaciones alélicas, mientras que los
hemicigotos u homocigotos recesivos serían machos, siendo los homocigotos,
machos estériles. Este modelo no se llega a ajustar a todas las especies por lo que
hay otros.
Modelo de varios loci multialélicos. En este modelo habría que tener en cuenta varios
genes. Y se considera que los individuos diploides heterocigotos para al menos uno
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de estos genes serían hembras. Mientras que los hemicigotos(n) o bien homocigotos
(2n) para todos los genes serían machos. Siendo como en el modelo anterior los
hemocigotos estériles.
Modelo de la impronta del locus sexual. En este modelo se habla de un locus S, que
es el encargado de la determinación del sexo y que cuando está activo tiene
capacidad de unirse a una proteína. Esa unión da lugar a la inducción del desarrollo
de hembras. Mientras que cuando no tiene lugar esa asociación el desarrollo del
individuo es hacia macho.
En concreto este sistema tiene lugar porque la hembra durante
la ovogénesis impronta el locus S y lo trasmite inactivo, al contrario que los machos.
Modelo del efecto materno. Según este modelo el sexo estaría determinado por un
equilibrio entre factores citoplasmáticos y factores nucleares. Se incluye dentro de la
determinación del sexo por haplodiploidía porque se propone la existencia de un
factor citoplasmático capaz de inducir la formación de macho solamente en un
genoma haploide, y no en uno diploide.

Determinación ambiental del sexo (ESD)

En algunos animales la determinación del sexo viene dada por circunstancias
ambientales y esto se debe a que no poseen cromosomas sexuales en su material
genético. El medio modifica el metabolismo de las células embrionarias, haciendo que
se diferencien unas de otras y determinando el sexo. En algunos anfibios, reptiles y
peces la temperatura es un factor ambiental determinante en la incubación de los
huevos, en el desarrollo y la proporción de los sexos varia drásticamente entre las
diferentes especies dependiendo de los regímenes de incubación. Generalmente se
presentan rangos estrechos de temperatura (1-2 °C) que generan proporciones
sexuales mixtas y temperaturas por encima o por debajo de este rango pueden
determinar a uno u otro sexo únicamente. Este rango de temperatura es denominado
rango de temperatura de transición y es un parámetro importante en la determinación
del sexo en reptiles, el cual varia considerablemente entre poblaciones.
Gunther Köhler distingue 4 grupos en los que se pueden clasificar los tipos de
determinación sexual, que se pueden dar en estos animales. En el primer grupo las
hembras se desarrollan en mayor proporción a los machos a temperaturas elevadas,
y los machos se desarrollan en mayor proporción a las hembras a temperaturas bajas
(Tortugas). En el segundo grupo ocurre al contrario, en donde a mayores
temperaturas la proporción de machos será mayor, en cambio a bajas temperaturas la
proporción de hembras será mayor (cocodrilos).En el tercer grupo las hembras se
desarrollan en mayor proporción tanto a temperaturas bajas como altas, y los machos
se desarrollan en mayor proporción a temperaturas intermedias (cocodrilos, tortugas y
lagartos). Por último en el cuarto grupo sucede lo contrario al grupo anterior en donde
la proporción de machos será mayor tanto a temperaturas altas como a bajas y la
proporción de hembras será mayor a temperaturas intermedias.
El primer grupo, es un patrón típico en muchas especies de tortugas y lagartijas. Un
ejemplo de este caso es la tortuga de las orejas rojas Trachemys scripta para la cual
una temperatura por debajo de 28 °C genera eclosiones de huevos donde todos los
individuos serán machos y a una temperatura por encima de 31 °C, de cada huevo
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eclosionará una hembra. Para el tercer grupo, el patrón rendimiento de producción de
hembras se presenta a temperaturas de incubación extremas y los machos a
temperaturas intermedias. Este patrón se presenta en todas las especies de
cocodrilos, varias especies de lagartijas y algunas especies de tortugas. Por ejemplo,
la tortuga mordedora Macroclemys temminckii presenta este patrón, los huevos
eclosionan en hembras a extremos de temperaturas frías (22 °C) o cálidas (28 °C), y
los machos se producen en el intermedio de estos extremos de temperatura.
Aromatasa y estrógenos
La determinación sexual por temperatura en reptiles es dependiente de hormonas
como el estrógeno el cual es esencial para la formación del ovario. Se han realizado
estudios donde determinaron lo anterior dado que cuando se inhibía la producción de
estrógenos, los huevos eclosionaban en machos así las temperaturas de incubación
fueran para la producción de hembras. Asimismo, se determinó una correlación entre
la enzima aromatasa y la cantidad de estrógenos, dado que esta enzima es la
encargada de convertir la testosterona en estrógeno y se encuentra localizada en las
gónadas y el cerebro. Se puede observar que en la zona gonadal tanto de machos
como hembras hay una expresión de aromatasa, pero lo que realmente está
influyendo en la manera en que se van a desarrollar las gónadas, depende de la
expresión de aromatasa en el cerebro, la cual esta mediada por la temperatura de
desarrollo y por la formación de los ovarios. También se han realizado otros estudios
en los que se han utilizado inhibidores tanto para aromatasa y reductasa, estas
enzimas son las encargadas de enviar cascadas de señales que permitan que las
hormonas de estrógeno se metabolicen dentro de los huevos en desarrollo, el
metabolismo óptimo de estas hormonas depende de su activación a partir de la
temperatura a la que se encuentre el huevo.
Genes implicados
El factor Sf1 (Steroidogenic factor 1) es un receptor nuclear que regula la transcripción
de muchos genes corriente abajo, incluyendo muchas enzimas esteroidogenicas
como la aromatasa. En la gonadogénesis temprana, modula la proliferación celular y
previene la apoptosis en la formación de las gónadas bipotenciales en ambos sexos.
También juega un rol importante en la determinación y el desarrollo de los testículos.
En algunas especies como en la tortuga Trachemys scripta, se producen altos niveles
de expresión de Sf1 durante el desarrollo de los testículos al igual que aumenta los
niveles de aromatasa en la determinación del ovario. Cinco genes específicos están
involucrados en la formación de los testículos en las especies que tienen
determinación sexual regulada por temperatura: Sox9, Sox8, Fgf9, Mis y Dmrt1. Sin
embargo, parece que los genes más importantes en la diferenciación de los testículos
en las tortugas, cocodrilos y lagartijas son Sox9 y Dmrt1, los cuales se expresan al
comienzo de la formación de las gónadas y se restringen a las formación de testículos
durante el periodo final de temperatura sensible. Dmrt1 es un gen, que en algunas
tortugas se expresa más a temperaturas bajas, esto origina un desarrollo mayor de
machos en los huevos. En algunas especies la proporción de machos se da a
temperaturas altas, por lo que la expresión de Dmrt1 es ayudada por la expresión de
los genes Sox, en muchas especies por el gen Sox9, este contribuye a que Dmrt1 se
exprese y puedan formarse los testículos en los embriones. En los cocodrilos se ha
visto que la expresión de los genes Sox esta tanto en machos como hembras durante
12
el desarrollo gonadal. La diferenciación de los ovarios en reptiles es mediada
principalmente por la participación de hormonas como el estrógeno y sus receptores
ERα y ERβ, sin embargo se han determinado la participación de dos genes
específicos FoxL2 y Rspo1.
Implicaciones en conservación Biológica
Estudios recientes han determinado que distintas clases de contaminantes de origen
humano, han interferido drásticamente en la alteración de la determinación del sexo
en reptiles. Componentes de bifenil policlorinatado (PCB) pueden actuar como
estrógenos e invertir el sexo en tortugas generando hembras a temperaturas
permisivas para machos, así mismo, algunos herbicidas que promueven o destruyen
estrógenos como la atrazina que induce la aromatasa. Esto tiene fuertes
implicaciones a nivel de conservación de especies, algunos biólogos defiende el uso
tratamientos hormonales para proteger especies de reptiles en vía de extinción. Por
otra parte, las especies dependientes de la temperatura para la determinación sexual,
están sufriendo enormes consecuencias causadas por el calentamiento global,
convirtiéndose este mecanismo en una desventaja. El cambio brusco de temperaturas
está ocasionando que la mayoría de especies en reptiles estén en riesgo de
desaparecer ya que dependen de un equilibrio en la temperatura del ambiente en el
que los huevos se desarrollan, este equilibrio se está perdiendo por lo que los huevos
están produciendo más machos o más hembras según sea la temperatura y las
condiciones a las que estén expuestos. A futuro esto podría ocasionar que solo se
produzcan machos o hembras únicamente e impidiendo que los individuos puedan
reproducirse por la falta de alguno de los dos sexos, haciendo que la especie se
extinga. En los últimos años se han comenzado a realizar planes de conservación,
especialmente en tortugas marinas, las cuales contribuyen al desarrollo de la fauna y
flora en el mar, y el desarrollo de las mismas, para evitar que su desaparición pueda
ocasionar grandes impactos biológicos y la pérdida de varias especies de tortugas.

Sistema de determinación del sexo en plantas

Hay que distinguir distintos tipos de plantas.
Dioicas: Cuando producen un único tipo de gametos. Por tanto, una especie dioica es
aquella que tiene plantas que sólo forman flores femeninas o flores masculinas.
Monoicas: Son aquellas que en la misma planta se dan órganos sexuales masculinos
y femeninos. En concreto son monoicas las especies cuyas plantas tienen ambos
sexos pero en flores unisexuales separadas.
Si los sexos coinciden en la misma flor, entonces se denominan hermafroditas.
El determinismo genético del sexo en las plantas pude ser debido a simples genes o
estar relaciones con la presencia de cromosomas sexuales.
Un ejemplo del primer caso, determinación del sexo por genes, se da en Ecbalium
elaterium (pepinillo del diablo, que en las poblaciones del norte de España se
presenta como forma monoica y en el sur como dioica. Galán propuso para esta
especie un determinismo que consiste en una serie alélica, dando lugar a plantas
monoicas con una determinada combinación y dioicas cuando es otra.

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En el caso de que sea una determinación por cromosomas sexuales, ha sido
estudiada en una hepática Sphaerocarpus donnelli, donde Allen observó diferencias
cromosómicas entre los gametofitos masculinos y femeninos. Aunque ambos tenían el
mismo número de cromosomas, en el femenino había un cromosoma X grande o en
el masculino un Y pequeño. También han podido ser identificados los cromosomas
sexuales de algunas Briofitas.

Genes ligados e influidos por el sexo.

Los cromosomas sexuales son portadores de muchos genes, además del implicado
en los caracteres sexuales.

A estos genes se les denomina genes ligados al sexo,

y se localizan en el segmento diferencial del
cromosoma X o segmento diferencial del cromosoma
Y ( porciones del cromosoma que solo aparecen en
ellos). El resto del cromosoma es común al
cromosoma X e Y, por lo que los genes localizados en
esta región siempre tendrán dos alelos. Sin embargo,
para los genes ligados al sexo no sucede asi.

En los hombres, solo encontraremos un alelo de cualquiera de los genes ligados al

sexo independientemente de en qué cromosoma se encuentre (disponen de una
única copia de cada cromosoma: XY). Además, las características o enfermedades
causadas por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y solo
aparecerán en los hombres, ya que las mujeres carecen de este cromosoma.
Por el contrario, las mujeres disponen de dos copias de los genes ligados al
cromosoma X (y ninguna de los ligados al Y). Para estos genes, las mujeres pueden
ser portadoras (si tienen uno de los alelos, pero no la característica/enfermedad),
sanas o enfermas. Los hombres nunca podrán ser portadores de una característica
ligada al cromosoma X ya que solo tienen una copia de este cromosoma (o tienen la
característica/enfermedad o no la tienen).
Prueba para detectar daltonismo
Por lo tanto, la herencia de estos genes sigue un
comportamiento diferente al de los genes autosómicos.
Algunos ejemplos son estos, aunque en los problemas de
genética iremos encontrando más.
 Ligados al cromosoma X: daltonismo
y hemofilia (las dos recesivas)
 Ligados al cromosoma Y: hipertricosis, Ictiosis,
hipertricosis.

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Existe otro tipo de genes, localizados en los cromosomas autosómicos o en las zonas
homólogas de los cromosomas sexuales, que se comportan de diferente manera
dependiendo si se encuentran en los machos o las hembras.
A estos genes se les denomina Influidos por el sexo. Este comportamiento diferente
se debe, en la mayoría de los casos, al efecto de las hormonas masculinas.
Un buen ejemplo es la calvicie en la especie humana. El alelo que determina la
calvicie se comporta como dominante en los hombres, pero el mismo alelo se vuelve
recesivo en las mujeres. Así, el genotipo heterocigótico en el hombre dará lugar a una
persona calva, mientras que el mismo genotipo en las mujeres implicará el fenotipo no
calva.
 genotipo BB: hombres y mujeres calvas.
 genotipo Bb: hombres calvos, mujeres normales.
 genotipo bb: hombres y mujeres normales.

Herencia ligada al sexo

Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X
porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en
relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo
el masculino posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes
con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del
aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto
congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la
deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona
que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su
ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto
del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico
dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después
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de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21
hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta
enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación
de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los
genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de
un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que
en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una
anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnóstico clínico más rápidamente
en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
Estructura génica del cromosoma Y[editar]
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden
aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este
cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carácter
dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones siempre lo
expresarán y al individuo que lo porta se le denomina homicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica
22+X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo
femenino (XX), o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino (XY). Debido
a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual
constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 22+X y 22+Y).
Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubrió la existencia de un gen
que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis única (como
ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los genes del cromosoma
X. En mamíferos no se ha encontrado un gen con función equivalente.
Lionización
La lionización o inactivación del cromosoma X se produce porque, a diferencia del
cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para
importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse,
por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos
o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del
sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así.
Se ha observado en mamíferos que en las células somáticas del sexo femenino
(44+XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y
aparece en células en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se
inactiva y se adosa a la envoltura nuclear en la periferia del núcleo, y que recibe el
nombre de cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en el estado
de mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se completa, en la
masa de células internas que darán origen al embrión, al final de la primera semana
de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma X que se inactivará, es un
fenómeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundación
cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas células se inactivará el X
materno (Xm) y en otras el X paterno (X p). Una vez que se inactiva uno de los dos

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cromosomas X las células descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo
originándose un clon celular (X m) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivación,
esta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la
heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo
cromosoma X que se inactivó en la primera célula del clon y las células que deriven
de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en adelante
inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivación (desactivación) del cromosoma X está determinada por el gen XIST.
Este gen está involucrado en la transcripción específica de inactivación que funciona
por un mecanismo de metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna
alteración de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la
inactivación debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteración con
gran compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una
activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado
en Xq13.3.
La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas:

 Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el

hemicigótico para genes localizados en el cromososa X, determinando
concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
 Variaciones en la expresión de mutaciones en hembras heterocigóticas: por
ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en hembras portadoras
para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas
ligadas al X.
 Los órganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenómeno se puede
manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la
madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en
fenómenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que
los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos; 7 en el
albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoquímico para la
detección de la distrofina en hembras heterocigóticas para la distrofia muscular
Duchenne.

Reversión Sexual o Inversión Sexual

La reversión sexual 46,XX es un estado patológico poco frecuente, genéticamente
heterogéneo, que se caracteriza por la presencia de desarrollo testicular en ausencia
de cromosoma Y. Clínicamente, los pacientes pueden ser categorizados en tres tipos:
varones XX con genitales normales, varones XX con ambigüedad genital y
hermafroditas verdaderos con tejido ovárico y testicular y genitales anormales. En
este trabajo se estudiaron cinco pacientes con reversión sexual 46,XX.

El diagnóstico clínico, endocrinológico y ultrasonográfico en tres individuos

correspondió a varones XX y en los dos restantes a hermafroditismo verdadero.
El análisis del gen determinante testicular (SRY) en DNA genómico reveló la
presencia de éste en dos varones XX, en cambio el tercero y los dos hermafroditas
verdaderos fueron SRY-negativos. Los datos moleculares confirman que el desarrollo

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testicular en la mayoría de los varones 46,XX se debe a la presencia del gen SRY en
el genoma de estos sujetos.

Los pacientes SRY-negativos, un varón XX y dos hermafroditas verdaderos, sugieren

que en estos casos la diferenciación testicular es consecuencia de mutaciones en
genes autosómicos o ligados al X que participan en la cascada que conduce a la
diferenciación sexual.

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