Distrofias Musculares

DISTROFIAS MUSCULARES
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, caracterizada

por debilidad y degeneración progresiva de los músculos que puede ir desde problemas para la
deambulación hasta afecciones en la función cardiopulmonar, sus principales síntomas van a hacer
además de la debilidad, la atrofia y las limitaciones articulares y las retracciones tendinosas
Causa: mutaciones de uno o más genes involucrados En la formación de las células musculares.
FISIOPATOLOGIA
Múltiples proteínas están involucradas en las complejas interacciones de

la membrana muscular y el entorno extracelular. Las fibras musculares requieren
de ciertas proteínas para mantener su estabilidad, la estabilidad del sarcolema, entre estas
encuentran la distrofina y las glicoproteínas asociadas a las distrofina(DAG) que son importantes
para mantener la integridad y la estabilidad de la membrana de la célula muscular al unirse a la
actina, por lo tanto Cuándo hay un déficit de alguna de estas proteínas va a presentarse una fuga
de los componentes intracelulares, aumentando la creatinina fosfoquinasa CPK. Y esto va a causar
la muerte de la célula, la muerte celular y va a reemplazarse estas células por tejido fibroso
La etiología de la DM es una anomalía en el código genético de proteínas

musculares específicas. Todos ellos se clasifican según el fenotipo
clínico, la patología y el modo de herencia. El patrón de herencia incluye
las EM ligadas al sexo, autosómicas recesivas y autosómicas
dominantes.
Hay una clasificación molecular de los diferentes tipos de distrofias musculares, de acuerdo con la
proteína que se encuentra afectada
Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de Emery-

Dreifuss, que suelen comenzar en la infancia. Las de cinturas,
fascioescapulohumeral, más presentes en la juventud, y la miotónica y
distal en los adultos.
en el código genético de la distrofina, una proteína del músculo

Hay defectos
esquelético de 427 kd (Dp427). Estos defectos dan lugar a las diversas
manifestaciones comúnmente asociadas con la DM, como la debilidad y
la pseudohipertrofia. La distrofina también se puede encontrar en los
músculos lisos cardíacos y en el cerebro (lo que explica el ligero retraso
mental asociado con esta enfermedad). [
La disminución de la fuerza muscular en los afectados puede
comprometer el potencial de deambulación del paciente y,
eventualmente, la función cardiopulmonar.
Síntomas y signos
Cuando examinamos al paciente van a ver algunos que van a tener más debilidad proximal, como
por ejemplo la distrofia de duchenne/becker, las distrofias de cintura.
Algunos pacientes Pueden tener debilidad facial, como la distrofia miotónica, la distrofia Facio es
Capulo humeral
La debilidad distal, como la distrofia miotónica tipo I, miopatía distal finlandesa. En la debilidad
social la polio miositis, la miositis Con cuerpos de inclusión. En la debilidad episódica puede ser la
parálisis periódica hiper potasemia o hipopotasemica
Cuándo hay contractura muscular, puedo pensar en la glucogenosis o la enfermedad de McArdle
Y cuando hay miotonía en la en las distrofias miotónicas tipo uno y tipo dos, miotonia de Becker
Dentro de los estudios complementarios, es importante laboratorio con las enzimas musculares,
CK, VSG,PCR,TSH. La función tiroidea porque los trastornos tiroideos pueden dar un compromiso
miopáticos y es muy severo.
La electromiografía es el estudio mandatario que nos va a poner de manifiesto un patrón

miopático.
Y si tenemos duda y queremos definir el diagnóstico específico se puede realizar una biopsia de
músculo, o estudios genéticos.
Es importante evaluar la funcionalidad cardiaca y respiratoria con una espirometría, hacer un

ecocardiograma, electrocardiograma, porque si se puede comprometer el músculo esquelético
también puede llegar a comprometer el músculo cardiaco y también el músculo respiratorio.
Pueden desarrollar Insuficiencia cardiaca, arritmias, que son las que van a dar el desenlace fatal es
decir que el paciente fallezca.
La polisomnografia Para poner de manifiesto si el paciente tiene o no Apnea de sueño.
TRATAMIENTO
No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias.
El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente

durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.
La distrofia muscular de Duchenne responde temporalmente a los
tratamientos con corticoides, que retrasan la velocidad del deterioro
muscular. También a los inmunosupresores (ciclosporina, azatioprina),
anticonvulsivantes. La mexiletina, el baclofén pueden aliviar algo la
miotonía. Todos pueden ser usados para tratar los síntomas de la
distrofia muscular.
Por lo general el tratamiento es sintomático, no hay un tratamiento en específico. En la Edu Chen y

Becker se pueden utilizar corticoides, en la poliomitis.. También se pueden utilizar corticoides o
inmunosupresores. Es importante estar pendiente de las complicaciones cardiológica y
respiratorias porque allí es que va a estar la causa del descenso del paciente
la presencia de distrofina es esencial para la estabilidad de las células musculares

durante la contracción muscular, la que da lugar a una deformación celular y al
acortamiento de las miofibrillas. Durante este proceso, la maquinaria contráctil dentro
de las miofibrillas debe seguir conectada íntimamente con la membrana y la matriz
extracelular; sin esta asociación el movimiento sería transmitido incorrectamente y las
células musculares podrían dañar sus membranas. La función del complejo de la
glicoproteína Distrofina (DGC) es proporcionar un acoplamiento mecánico fuerte del
citoesqueleto intracelular a la matriz extracelular.

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Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, caracterizada

Múltiples proteínas están involucradas en las complejas interacciones de

La etiología de la DM es una anomalía en el código genético de proteínas

Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de Emery-

en el código genético de la distrofina, una proteína del músculo

Cuándo hay contractura muscular, puedo pensar en la glucogenosis o la enfermedad de McArdle

La electromiografía es el estudio mandatario que nos va a poner de manifiesto un patrón

Es importante evaluar la funcionalidad cardiaca y respiratoria con una espirometría, hacer un

La polisomnografia Para poner de manifiesto si el paciente tiene o no Apnea de sueño.

No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias.

El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente

Por lo general el tratamiento es sintomático, no hay un tratamiento en específico. En la Edu Chen y

la presencia de distrofina es esencial para la estabilidad de las células musculares

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