Problemas Genética
Problemas Genética
Problemas Genética
2.-El otro día me llamó un amigo que trabaja en una tienda de ropa
próxima a la calle Campomanes (donde están las oficinas de la ONCE)
solicitándome que le explicase el comportamiento que dos ciegos habían tenido
en el comercio.
-Llegaron –me dijo- hablando de sus cosas y cuando les pregunté qué
deseaban, uno de ellos me pidió siete pares de calcetines, unos negros, otros
azules, otros verdes, otros granates, otros grises, otros pardos y otros cremas.
-Mientras los buscaba –continuó- oí que el otro ciego preguntaba sobre
la causa del capricho, habida cuenta de que no podía ver los colores, y su
amigo le contestó que como era muy desordenado con la ropa su mujer lo
controlaba poniéndole cada día de la semana los calcetines de un color
diferente. Como la idea le pareció estupenda a su colega, me pidió que le
proporcionara otros siete pares de calcetines de los mismos colores, abonaron
cada uno su parte pero yo, distraído por la historia se los metí todos en una
sola bolsa que entregué al primero de los ciegos. Ya salían cuando el segundo
le pidió su bolsa al colega y al decirle éste que sólo tenía una contaron los
pares de calcetines y se dieron cuenta que la bolsa tenía catorce. Entonces
uno dijo que tenían que volver al mostrador para que yo se los separase de tal
manera que cada uno tuviese sus siete pares de distintos colores pero el otro le
replicó que no era necesario, que se los repartirían entre ellos como en una
mitosis y se marcharon los dos riendo.
-¿Podrías explicarme?- me preguntó mi amigo- ¿Qué es eso de la
mitosis que permite a los ciegos repartir los calcetines por colores sin verlos?
Establezca los paralelismos oportunos entre bolsa, colores, calcetines
y pares de calcetines, con estructuras celulares y división.
El interés del problema radica en que los alumnos se den cuenta de la
automatización del proceso. Mientras más automatizado menos problemas de
errores. La mitosis es ciega y cada par (cromosoma) es independiente del otro
1
del mismo color (homólogos) lo único que hace es separar cromátidas
(calcetines).
MEIOSIS
3.- Establezca para una meiosis humana, el número de gametos
diferentes que se pueden formar atendiendo solamente a la migración al azar
de los centrómeros en la anafase I.
Se parte del dato conocido de que para cada par par: 1 par: 2 par: 3 .......
hay un centrómero materno y otro paterno. cen p
La migración de un par es independiente de la de cen p cen m
cualquier otro par. cen p
Para cada par hay dos alternativas, paterno y cen p
materno. cen m
cen m
Hay 23 pares de cromosomas
En total 2 x 2 x……… x 2 hasta 23 veces = 223 cen p cen p
Alternativa de la dicotomización: Ver tabla. cen m
cen m
cen p
cen m cen m
2
ESTRUCTURA ADN –CROMOSOMA (Problema de tutoría grupal)
Las cantidades de DNA por célula varían mucho entre los seres vivos. Por
lo general, se observa un incremento en la cantidad de DNA en función de la
complejidad evolutiva. En el hombre, la cantidad de DNA por espermatozoide
es aproximadamente de 3 pg. (1 picogramo = 10-12 g).
- a) ¿Cuál es la longitud total del DNA (suma de las longitudes de las moléculas
de DNA) que contiene un espermatozoide humano? (Considere que el peso
medio de un par de nucleótidos es 660 Dalton). ¿Qué cantidad media de DNA
tendrá cada cromosoma?
- b) Indique qué cantidad de DNA tienen las siguientes células humanas:
gametos, zigoto, células en las distintas etapas del ciclo de división celular,
células en las distintas fases de la meiosis.
Solución:
1 complemento cromosómico (23 cromosomas con una cromátida) = 3x10-12 g.
1 par de nucleótidos = 660 g./mol x 1mol/6(1023) = 1.1 x 10-21 g. = 1.1 x 10-9 pg.
Peso total ADN / peso de 1 par de nucleótidos = número de pares de
nucleótidos.
3pg. / 1.1(10-9) pg. = 2.72 x 109 pares de nucleótidos.
Nº nucleótidos x tamaño del par (3.4 A) = longitud del ADN por complemento
cromosómico.
2.720.000.000 x 3.4 A. = 9.248.000.000 A. = 0.925 m.
Puede continuar haciéndose preguntas y puede resolverlas con los datos del
problema o navegando en internet:
-Sabiendo que el cromosoma 1 humano es el 7.83% del total del
complemento, determine su longitud de la molécula de ADN que contiene.
-Se dice que el cromosoma 21 es el 1% del genoma humano; determinando su
longitud puede tener una idea del rango de tamaños de las moléculas de ADN
de los autosomas que estarán entre el 1 (el mayor) y el 21 (el más pequeño).
-Si el cromosoma 1 mide en metafase mitótica 10 micras, determine las veces
que tiene reducido su tamaño por plegamiento la doble hélice de ADN en esta
fase mitótica.
-Infórmese sobre el tamaño de un espermatozoide humano.
Se dice que el ciclo celular en mamíferos dura entre 10 y 30 horas y, tal vez por
comodidad diaria se acepta en los ejemplos que dure 24 horas, quedando el
3
periodo S fijado en unas 4 horas aproximadamente. (la mitosis serían sólo 30
minutos según las mismas fuentes).
Este problema puede enlazar con las siguientes preguntas que el alumno
tratará de responder buscando información en los libros o en la red.
¿Cuántas mitosis son necesarias para conseguir que desde la célula zigótica
inicial se llegue a un individuo que ha completado el desarrollo embrionario?
Suponiendo 10 billones de células al final el número de mitosis necesarias para
llegar a ellas es: 1013 – 1.
MENDELISMO
6.-Buscad en un diccionario de términos genéticos:
Gen; alelo; locus; dominante; codominante; recesivo; genotipo;
fenotipo; parental (P); F1; F2; homocigoto; heterocigoto; retrocruzamiento;
segregación independiente.
Véase glosario
4
Su finalidad es la aplicación del método deductivo (inferencia de
genotipos de los padres por los datos de los hijos o viceversa).
1.- amarillo es heterocigoto
2.-amarillo es homocigoto
3.-los dos son heterocigotos
4.-al menos uno de los padres es homocigoto
5.- los dos son heterocigotos aunque las proporciones no sean 3:1
16.- Mis padres tuvieron cuatro hijos, dos niños y dos niñas, sin embargo
mi amigo de la infancia Luis José tenía tres hermanos varones. Dado que los
padres de Luis José ya tenían 4 hijos varones, la probabilidad de que su familia
estuviese compuesta por 4 hijos varones era 1. Pero: antes de nacer el primero
de sus hijos, ¿Cuál era la probabilidad de tener sólo hijos varones si pensaban
tener 4 hijos?
Es la probabilidad compuesta de tener el 1º por la del 2º por la del 3º y por la
del 4º. (1/2)4.
5
Este es un caso sencillo pero si se complicara preguntando, por ejemplo, la
probabilidad de dos niños y dos niñas sin importar el orden sería (1/2)4 para
cada orden diferente y después tendríamos que sumar todas las probabilidades
de los distintos órdenes.
En estos casos se aplica el término general del polinomio. (ver teoría).
17.-Vamos a inventarnos un problema para recordar la figura de Garrod.
Una familia presenta la siguiente genealogía para la
alcaptonuria: normales
a) Determine, en lo posible, los genotipos de los alcaptonúricos
individuos de la genealogía.
b) Si I-2 está embarazada, ¿Cuál es la
probabilidad de que su futuro hijo tenga
alcaptonuria?
Nota: Debe discutir en primer lugar el tipo de herencia de la alcaptonuria con
los datos del problema y, si la información que se facilita no fuese suficiente,
debe buscar la solución en la bibliografía (y si se encuentra con fuerzas
suficientes, proponer a continuación una hipotética genealogía que resulte
discriminante).
La alcaptonuria es recesiva, pero sólo lo sabemos por bibliografía pues la
genealogía no es discriminativa (suelen serlo aquellos casos de dos afectados
con descendiente normal o viceversa).
Genotipos: I-1 aa; I-2 Aa; II-1 aa.
Los afectados tienen que ser homocigotos recesivos y para que el II-1 sea
afectado su madre tiene que ser heterocigoto (A pues es normal y a porque se
lo transmite a su hijo).
b) mitad de los hijos Aa y mitad de ellos aa.
6
no se aparean en cautividad y no se han podido hacer los cruzamientos para
comprobarlo.
Un alumno de genética, sabiendo la época de puesta de las
salamandras se va al campo y en un terreno pantanoso, en una mañana de
muestreo, encuentra 30 hembras realizando la puesta. Las recoge, cada una
con sus entre 20 y 30 huevos, en cajas individuales y las lleva al laboratorio
donde al cabo de un tiempo eclosionan los huevos y se pueden ver los colores
de las descendencias.
¿Cómo podría determinar el estudiante la herencia del color de la piel
con el estudio de las muestras recogidas?
El alumno debe plantear las dos hipótesis alternativas, determinar todos
los tipos de puestas diferentes que podría encontrarse con cada hipótesis e
indicar las puestas que le permitirían discriminar el modo de herencia.
no se puede
determinar
dominante recesivo
7
pelo rubio de sus hijos, pregunta a su suegro, respetable médico de abundante
cabellera blanca, su opinión sobre el asunto.
¿Qué cree que le dijo el abuelo de los niños?
Mujeres: calvas C1C1; con pelo: C1C2 y C2C2. Hombres: calvos C1C1 y
C1C2; con pelo: C2C2.
Mujer C1C1; marido C1C2 (el es calvo C1_ pero su padre tiene pelo C2C2)
C1C1 x C1C2 = ½ C1C2 y ½ C1C1; La mitad de las hijas serán calvas y todos
los hijos serán calvos.
22.- Se sabe que la polidactilia es un carácter autonómico dominante
con una penetrancia del 80% y expresividad variable.
Una mujer sin polidactilia, hija de un hombre con polidactilia y
una madre sin antecedentes familiares para el carácter, desea
saber la probabilidad de que en algún descendiente suyo
aparezca algún dedo extra.
Nota: Al ser un carácter poco frecuente debe suponerse que II- ?
2 no es portador.
80% = 4/5. I-1 debemos suponerlo Pp (los homocigotos son extremadamente
raros si el carácter es poco frecuente en las poblaciones). I-2 debemos suponer
que es pp pues no hay evidencias de relación con la polidactília. II-2 propone el
problema que se considere pp.
Cigotos de Pp x pp = ½ Pp ½ pp. De los Pp 4/5 serán potencialmente
polidactílicos y 1/5 potencialmente normales.
En total: Pp [P] ½ x 4/5 = 4/10; Pp [p] ½ x 1/5 = 1/10; pp = 5/10.
Pero la descendiente no es polidactílica, puede ser pp o Pp y salvada y la suma
de las dos probabilidades debe ser 1.
Pp [p] 1/10 de 6/10 ; pp 5/10 de 6/10.
Salvada 1/6 y pp 5/6.
Probabilidad de descendiente polidactílico es la probabilidad compuesta de ser:
Ella salvada (1/6) y (x) formar un cigoto Pp (1/2) y (x) no ser salvado el hijo
(4/5)- En total 1/15.
24.- La sordera congénita puede estar producida por un gen autonómico
recesivo que es poco frecuente en las poblaciones, pero la educación especial
que reciben los afectados hace que se concentren los
genes hasta tal punto que no es difícil encontrar
genealogías como la siguiente.
Calcule la probabilidad de que II-2 y II-3 tengan los
siguientes descendientes:
a.- sordo. ?
b.- portador.
c.- no portador
sordo s<S normal.
II-2 puede ser SS (1/3) o Ss (2/3), II-3 es Ss.
Prob. Descendiente sordo (ss). 2/3 x ½ x ½ = 1/6.
Prob. Descendiente SS (no portador): (1/3 x 1 x ½) + (2/3 x ½ x ½) = 2/6
Probabilidad de Ss = 1 – (1/6 + 2/6) = 3/6
25.-Un marido acusa a su mujer de infidelidad y pide el
divorcio con la custodia de sus dos hijos mayores alegando el 0 AB
siguiente razonamiento:
-El primer niño tiene el mismo grupo sanguíneo que yo, luego 0 AB B
lo heredó de mí. El segundo heredó el de su madre y, por
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tanto, no tengo por que suponer que no es mío; pero el tercero no tiene ni el
grupo sanguíneo de su madre ni el mío, luego lo tuvo que heredar de otro
hombre que, ha saber quien es.
¿Cuál es su opinión?
Los grupos sanguíneos no se heredan como dice el hombre de la consulta.
IA = IB > i
Los genotipos de los padres en la genealogía, en principio, deberían ser: I-1 ii;
I-2 IAIB; por lo que los hijos pueden ser IAi [A] o IBi [B]. Así II-3 puede ser hijo del
hombre perfectamente pero el que no podría ser es II-2 (IAIB).
Sin embargo antes de levantar la liebre se debe estudiar el caso con
detenimiento y entonces se observa que el II-1 no puede ser hijo de la madre
putativa lo cual no es aceptable. Para explicar los fenotipos debemos recurrir a
la existencia de una epistasia recesiva del locus H,h sobre IA,IB,i (ver teoría).
Entonces I-1 puede ser por ejemplo hh; IB_ y podría ser el padre de los tres
descendientes. La madre debería ser Hh para tener un hijo (II-1) [0] pues éste
debe ser hh; I__. Su hermano II-2 sería Hh; IAIB y su otro hermano II-3 sería H_;
IB_
9
RECOMBINACIÓN
28.- Explique la afirmación:
“La frecuencia de meiosis con sobrecruzamientos será función de r;
concretamente 2 x r”
r = frecuencia de recombinantes. Es una medida relativa que varía entre
0 y 0,5.
La frecuencia de meiosis con sobrecruzamientos es una medida relativa
que varía entre 0 y 1.
En cada meiosis con algún sobrecruzamiento la frecuencia de
recombinantes es ½ y la de parentales ½ (no importa que sean 2 y 2, interesa
mantenernos en medidas relativas)
Los recombinantes sólo se forman en las meiosis con algún
sobrecruzamiento.
En x meiosis con sobrecruzamiento habrá ½ de x recombinantes. Si ½
de x = r; La frecuencia de meiosis con sobrecruzamiento x será = a 2r.
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aCs // ACf; gametos parentales: aCs y ACf ; Gemelos recombinantes aCf y ACs.
descendientes esperados con sus frecuencias:
aaCsCs: ½(1-r)=0,45; AaCfCs = 0,45; aaCfCs: ½ r = 0,05;AaCsCs = 0,05
Total de frecuencias de hijos Cs,Cf = 0,45 + 0,05 = 0,5
Frecuencia relativa de nacidos Aa 0,45 / 0,5 = 0,9
Frecuencia relativa de nacidos aa (con asma) 0,05 / 0,5 = 0,1
Extrapolando de estas consideraciones podría decirse que la probabilidad de
que el niño nacido Cs,Cf tenga asma es del 10%.
11
MUTACIÓN
CULTI VO DE BACTERI AS
SENSIBLES EN MEDI O
SIN FAGOS.
Entendida la metodología, el interés reside en interpretar el dato de
que en el crecimiento de las placas réplica aparece el mismo número de
colonias (sólo crecen las resistentes) y ocupan las mismas posiciones, luego
estaban antes del contacto con el patógeno.
12
36.- Si un varón es portador de la inversión que se muestra en el
esquema, determine los tipos de gametos que puede formar indicando las
causas por las que se produce cada uno de ellos y las frecuencias.
a i b
inversión
cen
Nota: Utilizar en las respuestas las letras con las que se designan cada
uno de los fragmentos cromosómicos en el esquema.
Datos:
a i b
ordenación estándar
a i b
inversión segmento i
Solución:
a i b
1
a i b
2
a i a
3
b i b
4
En los descompensados tiene poco sentido indicar si son o no portadores de la inversión, ni tan siquiera para indicar su
origen pues se intercambian en el punto de sobrecruzamiento. Si se representa así es para controlar fácilmente que en las
cromátidas de los gametos están todos los segmentos de las 4 cromátidas del bivalente.
El enunciado nada indica sobre las frecuencias de los gametos, pero en este
caso si las duplicaciones y deleciones no producen inviabilidad se puede
establecer que los descompensados se presentarán con la mitad de la
frecuencia con que se den al menos un sobrecruzamiento en la zona invertida
(1/2 de 2p) (cada uno de ellos 1/2p) y los compensados se encontrarán con
13
frecuencia 1/2 de 1-2p. Con la inversión 1/2(1-p); con la ordenación estandar
1/2(1-p).
Al hacer este problema el alumno repasa cómo se forman los gametos en los
heterocigotos para una inversión y los desequilibrios que llevan alguno de sus
gametos. Debe hacerse hincapié en el análisis de las frecuencias de los tipos
de gametos; el único interés es el de la consideración teórica porque por
pequeños que sean de tamaño a y b no se espera la aparición de
descompensados en la descendencia.
14
38.- II-1 presenta un
síndrome indeterminado que hace
sospechar que es portador de c romoso ma 6
alguna anomalía cromosómica. t’p ic o hum ano
pter a 1a2
5 a
Al hacer el cariotipo se 4
3
a3
a4
b1
encuentran ligerísimas 2 b b2
2 1 b3
modificaciones en el tamaño de p
b4
c1
c c3
c2
algunas bandas del cromosoma 6 1 2 d
c4
d 1d2
d 3
sin que se altere el patrón de cen 1 d4
e 1e2
distribución.
1 e e 3 e4
2
3 f1 f2
Se analiza en el ADN del 4 f f3
paciente y de sus padres una 1 5 g1
f4
g
batería de minisatélites distribuidos q 1
g2
g3
g4
h 1h2
h
a lo largo del cromosoma 6 (la 2 h 3 h4
2 3 i
i1 i2
localización y los resultados se 4 i3
i4
5 j1
presentan en la figura): 6 j j3
j2
6
cromosómicas de los tres
individuos
-Indique los gametos que se forman en los padres.
-Indique las fórmulas cromosómicas de los posibles descendientes de
la pareja.
En este caso se presentan los marcadores separados por loci pues son
microsatélites.
Es deficiente para los marcadores paternos a y b (no tiene ninguno
paterno) y tiene los dos paternos en i y j (tienen duplicación de los marcadores
también paternos) es por ello probablemente un cromosoma derivado de
inversión pericéntrica. Si asumimos que es un recombinante de inversión con
puntos de inversión próximos a los marcadores correctos (c y h), la inversión
del I-1 sería 46,XY,inv (6)(p22 q25). La de I-2 sería 46,XX y la de II-1 sería
46,XY,rec(6)dup(6q)inv(6)(p22q25).
15
siempre al menos 1 sobrecruzamiento y en un porcentaje muy elevado de
meiosis se producen 2 sobrecruzamientos.
Solución:
A partir de este
apareamiento, se den uno o dos
quiasmas en el segmento invertido,
las cromátidas con desequilibrios
estarían siempre participando en
puentes anafásicos.
a na fas e I an af ase I
Ya sea por los ciclos puente - rotura - fusión o porque el disponerse los
polos en anafase I y anafase II paralelamente y formarse el óvulo en uno de los
extremos, las cromátidas que se encuentran en los gametos no intervienen en
los puentes en
anafase I. Dos quiasmas com plementa-
La única rios en la zona de inversión.
diferencia en los
gametos cuando anafase I
se forma un
quiasma y cuando
se forman dos
recíprocos, En esta m eiosis si s e acaba form ando un gameto
diagonales I o ldesequilibr
l e va r á s ó lo p a r te d e l c r o m o so m a 2 ; e l
io s erá t an gr ande que no será viable.
diagonales II es E n pr i nc i pi o n o s e e s p er a n pr o b l e m as e n l a
que las descend encia.
cromátidas que no intervienen en los puentes pueden se recombinantes para
algún segmento de la zona de inversión. Este hecho para el problema que se
plantea es irrelevante. En el caso de dos complementarios hay un doble puente
en anafase I.
16
40.- En prácticas se hizo el cariotipo de un individuo con una
translocación 6;13 (q21;q22) que presenta un cromosoma 613 más corto y un
136 más largo que los normales. Analice la configuración de estos cromosomas
en paquitena, los tipos de gametos que se pueden formar si no se producen
sobrecruzamientos en los segmentos intersticiales y emigran dos centrómeros
a cada polo. Ordene los gametos atendiendo a la probabilidad de producir un
descendiente anormal.
Datos: 6q21
6
Los quiasmas se producen en:
brazo corto de 6; segmento de 6 6 13 6q21 13q22
producen sobrecruzamientos.
Las coorientaciones (con 2 centrómeros en cada polo) pueden ser:
alternada, adyacente I y adyacente II.
Las adyacentes en C son inestables.
Solución:
En paquitena se supone
apareamiento suficiente como para
producirse los tres quiasmas
6 136
indicados.
En metafase I los
613 13
centrómeros podrán coorientar
teóricamente.
-alternada: 6 13 / 136 613 :
Formará gametos compensados; 1/2 con los cromosomas normales y 1/2 con
los translocados. Serán todos ellos perfectamente viables.
-adyacente I: 6 136 / 613 13 : La adyacente I es una coorientación inestable,
no se mantiene y, por tanto, no se puede considerar a la hora de formar
gametos.
-adyacente II: 136 13 / 6 613: Formará gametos descompensados:
1/2 [(+6pter 6q21)(-13pter 13q22)]
1/2 [(-6pter 6q21)(+13pter 13q22)]
En principio son los dos completamente inviables. En todo caso podría
considerarse que el tamaño de la descompensación por deleción es mayor en
los gametos portadores de los centrómeros 13 y 136.
17
41.- Las genealogías siguientes pertenecen a familias en las que
aparecen individuos con las aneuploidías que se indican, y además está
presente en ellas el gen recesivo determinante de cierto tipo de daltonismo que
puede servir de marcador pues está ligado al cromosoma X.
1 2 3 4
XXY XX Y XO X X X /X O
En las aneuploidías existentes se indican los cromosomas sexuales y
los individuos daltónicos se representan en negro.
Razone cuál puede ser el origen más probable de estas aneuploidías.
DATOS: daltonismo Xd < XD recepción normal de los colores
Solución:
Los individuos II-1 y II-2 son daltónicos y por tanto 1 X D
Y X D Xd
los cromosomas X que lleven tendrán siempre información
d. De acuerdo con esto y con los fenotipos (no daltónicos)
de los padres (I-1 y I-2), se pueden determinar sus
genotipos. El genotipo de II-3 no puede determinarse la
Xd Y Xd Xd Y XD X-
información del cromosoma materno.
En cuanto al origen de la aneuploidía que presenta II-2 (Klinefelter) los
dos cromosomas X llevan información Xd y por tanto los dos deben ser de
origen materno.
No puede anafase I anafase II
concluirse si se a) D D D D
formó el gameto
irregular por una no d d d
disyunción en la 2ª d
división meiótica anafase I anafase II
(esquema a) o por b) D
una no disyunción
en la 1ª si hubo D D d
d
sobrecruzamiento d
D D d
entre el centrómero
y el locus (esquema d
b).
En la genealogía 2 suponiendo el menor número posible de
irregularidades meióticas, se puede determinar el genotipo
2 X d Y X D Xd de I-2 (heterocigota pues tiene un hijo varón daltónico y
ella es normal) pero no se puede determinar el de II-2
Como II-2 es el individuo aneupliode, si no se
puede determinar su genotipo tampoco se puede
X d Y X DX - XD Xd determinar el origen de la anomalía [puede ser: no
disyunción en 1ª paterna (el genotipo de II-2 sería XDXdY); no disyunción en 1ª
materna (sin sobrecruzamiento, II-2 = XDXdY, con sobr. II-2 = XDXDY); no
disyunción en 2ª materna (sin sob. XDXDY, con sob. XDXdY):
18
En la genealogía 3 si I-2 fuese heterocigota el gameto 0
podría tener cualquier origen. Considerando que el gen del 3 X d Y X D X -
daltonismo es poco frecuente en las poblaciones y que por
tanto lo más probable es que II-2 lo reciba de su padre el
individuo con síndrome de Turner seguramente recibió el
gameto sin cromosoma X de I-2 pero no se puede determinar si XD Y Xd 0
la no disyunción se produjo en la primera o segunda anafase
pues en ambos casos se forman gametos 0.
En la genealogía 4 II-3 es un mosaico por lo que
4 XD Y X D Xd debe deducirse una anomalía mitótica en el desarrollo
embrionario que tenga como consecuencia la
formación de dos líneas celulares. Como las dos líneas
D - - celulares son irregulares y no hay ninguna regular debe
X D X- XD Y X X X Xd Y interpretarse que la no disyunción mitótica ocurrió en la
X D0
1ª mitosis del cigoto. Las líneas no muestran
daltonismo, X0 tiene que ser XD0 pero la línea XXX puede ser XDXDXD o
XDXdXd.
19
del padre o un X y un Y del padre y el otro X de la madre); los dos X tienen A2,
luego tuvo que recibir los dos de la madre y el Y del padre.
Si embargo no se puede saber si la no disyunción ocurre en la primera o en la
segunda división meiótica, todo depende, al igual que en el problema anterior,
de los sobrecruzamientos que se produzcan entre el centrómero y el locus
A1,A2.
2.-
FÓRMULA: 45,X0
En este caso es obvio que el cromosoma X Los tres descendientes lo reciben
de la madre y que el Turner recibe de su padre un gameto 0.
Lo que resulta imposible es determinar si la no disyunción o pérdida
cromosómica se produjo en primera o segunda división meiótica ya que en
ambas se producen gametos 0.
3.-
20
El nuevo marcador permite determinar que la no disyunción es en segunda. (Lo
que también conviene analizar es que el marcador C (sin el B) no permite
decidir si la no disyunción es paterna o materna).
inactivo X X1 3 13 13 X
Xist Xist
q 13
q 31
q3 1
46,X,t(X ;13) (q12;q31) q1 3
50%
X X1 3 13 13 X
Xist Xist
q1 3 inactivo
q3 1
inactivación
50% X X1 3 13 13 X
Xist Xist
q 13
q3 1 q 31
q1 3
q3 1
q1 3
aroca@uniovi.es
21
Determine las frecuencias alélicas.
Compruebe si los genes determinantes de estos grupos sanguíneos
están en equilibrio de Hardy – Weinberg.
Frec. LM = 0.29 + 1/20,5 = 0,54. Frec. LN = 1-0,54 = 0,46
Frecuencias genotípicas en la siguiente generación:
LMLM = 0,542 = 0,29; LMLN = 2x0,54x0,46 = 0,4968; LNLN = 0,462 = 0,2116.
No hace falta establecer ningún análisis estadístico para comprobar si
hay o no diferencias significativas entre las frecuencias de la generación dada y
la siguiente.
22
23