Problemas Genética

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1.

-En las prácticas de la asignatura “citogenética” se establecen


mediante conteos celulares las duraciones relativas de las etapas de la mitosis,
respecto al ciclo celular, en meristemos radiculares de cebolla. Suponiendo que
la entrada en división de las células meristemáticas es aleatoria y que el ciclo
celular de Alium cepa en las condiciones del laboratorio es de 24 horas:
Determine el tiempo real de duración de cada una de las etapas de la
mitosis si los resultados obtenidos son:
NO MITOSIS: (interfase +citocinesis) = 155
MITOSIS: profase = 24; prometafase = 3; metafase = 3; anafase = 3;
telofase = 12. TOTAL = 45.
Establezca el índice de división para el meristemo apical de cebolla en
las condiciones de laboratorio descritas.
Calcule los índices de fase (considere como metafases las
prometafases más las metafases).
El interés del problema es establecer índices de fases en cebolla y,
considerando que son medidas relativas y que el proceso es prácticamente
igual en todos los organismos vivos, los índices dan una cierta idea de duración
relativa para cualquier organismo.
Idiv= nº cels. Div. / nº total de cels. Contadas
Imit= nº cels. En mit. / nº total de cels. Contadas
Ifase= nº cels. En fase / nº cels en mit.

2.-El otro día me llamó un amigo que trabaja en una tienda de ropa
próxima a la calle Campomanes (donde están las oficinas de la ONCE)
solicitándome que le explicase el comportamiento que dos ciegos habían tenido
en el comercio.
-Llegaron –me dijo- hablando de sus cosas y cuando les pregunté qué
deseaban, uno de ellos me pidió siete pares de calcetines, unos negros, otros
azules, otros verdes, otros granates, otros grises, otros pardos y otros cremas.
-Mientras los buscaba –continuó- oí que el otro ciego preguntaba sobre
la causa del capricho, habida cuenta de que no podía ver los colores, y su
amigo le contestó que como era muy desordenado con la ropa su mujer lo
controlaba poniéndole cada día de la semana los calcetines de un color
diferente. Como la idea le pareció estupenda a su colega, me pidió que le
proporcionara otros siete pares de calcetines de los mismos colores, abonaron
cada uno su parte pero yo, distraído por la historia se los metí todos en una
sola bolsa que entregué al primero de los ciegos. Ya salían cuando el segundo
le pidió su bolsa al colega y al decirle éste que sólo tenía una contaron los
pares de calcetines y se dieron cuenta que la bolsa tenía catorce. Entonces
uno dijo que tenían que volver al mostrador para que yo se los separase de tal
manera que cada uno tuviese sus siete pares de distintos colores pero el otro le
replicó que no era necesario, que se los repartirían entre ellos como en una
mitosis y se marcharon los dos riendo.
-¿Podrías explicarme?- me preguntó mi amigo- ¿Qué es eso de la
mitosis que permite a los ciegos repartir los calcetines por colores sin verlos?
Establezca los paralelismos oportunos entre bolsa, colores, calcetines
y pares de calcetines, con estructuras celulares y división.
El interés del problema radica en que los alumnos se den cuenta de la
automatización del proceso. Mientras más automatizado menos problemas de
errores. La mitosis es ciega y cada par (cromosoma) es independiente del otro

1
del mismo color (homólogos) lo único que hace es separar cromátidas
(calcetines).

MEIOSIS
3.- Establezca para una meiosis humana, el número de gametos
diferentes que se pueden formar atendiendo solamente a la migración al azar
de los centrómeros en la anafase I.
Se parte del dato conocido de que para cada par par: 1 par: 2 par: 3 .......
hay un centrómero materno y otro paterno. cen p
La migración de un par es independiente de la de cen p cen m
cualquier otro par. cen p
Para cada par hay dos alternativas, paterno y cen p
materno. cen m
cen m
Hay 23 pares de cromosomas
En total 2 x 2 x……… x 2 hasta 23 veces = 223 cen p cen p
Alternativa de la dicotomización: Ver tabla. cen m
cen m
cen p
cen m cen m

4.- Repase con detenimiento las características de la meiosis que se


enuncian en la pressentación, e indique la etapa o fases meióticas en las que
se producen cada una de las afirmaciones.
La meiosis se caracteriza por:
Reconocimiento y apareamiento de los cromosomas homólogos
Sobrecruzamiento
Mantenimiento de uniones producidas por sobrecruzamiento (quiasmas)
Orientación de centrómeros homólogos a polos opuestos en 1ª división (sintélica)
Disyunción de cromosomas homólogos y migración al azar a los polos en 1ª división
El interés es directamente el repaso de la meiosis.

5.- Establezca las diferencias fundamentales entre la meiosis del hombre


y de la mujer.
Los alumnos propondrán las más obvias y el profesor añadirá algunas otras.
Para no dejarse ninguna olvidada conviene ser sistemático en la enumeración.
-Premeiosis: Más larga en la mujer y mayor acúmulo de reservas celulares.
-Comienza en mujeres en el desarrollo embrionario y en hombres en la
pubertad.
-Profase: localización del núcleo centrado en el hombre y periférico en la mujer.
-Apareamientos: No se conocen diferencias significativas salvo en el
apareamiento de los cromosomas sexuales.
-Sobrecruzamientos: Es mayor la frecuencia de quiasmas en autosomas de
mujeres que de hombres (por supuesto en cromosomas sexuales también).
-Dictiotena Sólo existe en mujeres.
-1ªdivisión citoplasma: Equitativa en el hombre y asimétrica en la mujer.
Extrusión del primer corpúsculo polar (no sigue dividiéndose).
-2ªdivisión: Plano de división paralelo al 1º en hembras; libre en los hombres.
Reparto del citoplasma equitativo en el hombre y asimétrico en la mujer. Se
completa el proceso en el hombre y se pasa a la espermiogénesis; se detiene
el proceso en metafase II en mujeres y no progresa a no ser que entre en el
oocito secundario un pronúcleo masculino. Extrusión del 2º corpúsculo polar
(no sigue dividiéndose).

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ESTRUCTURA ADN –CROMOSOMA (Problema de tutoría grupal)
Las cantidades de DNA por célula varían mucho entre los seres vivos. Por
lo general, se observa un incremento en la cantidad de DNA en función de la
complejidad evolutiva. En el hombre, la cantidad de DNA por espermatozoide
es aproximadamente de 3 pg. (1 picogramo = 10-12 g).
- a) ¿Cuál es la longitud total del DNA (suma de las longitudes de las moléculas
de DNA) que contiene un espermatozoide humano? (Considere que el peso
medio de un par de nucleótidos es 660 Dalton). ¿Qué cantidad media de DNA
tendrá cada cromosoma?
- b) Indique qué cantidad de DNA tienen las siguientes células humanas:
gametos, zigoto, células en las distintas etapas del ciclo de división celular,
células en las distintas fases de la meiosis.

Datos que deberíamos saber: Dalton = g./mol; mol= 6x1023 moléculas;


1g.=103mg.=106µg.=109ng.=1012pg.
1m.=103mm.=106µm.=109nm.=1010A.
Cada par de bases=3.4 A.

Solución:
1 complemento cromosómico (23 cromosomas con una cromátida) = 3x10-12 g.
1 par de nucleótidos = 660 g./mol x 1mol/6(1023) = 1.1 x 10-21 g. = 1.1 x 10-9 pg.
Peso total ADN / peso de 1 par de nucleótidos = número de pares de
nucleótidos.
3pg. / 1.1(10-9) pg. = 2.72 x 109 pares de nucleótidos.
Nº nucleótidos x tamaño del par (3.4 A) = longitud del ADN por complemento
cromosómico.
2.720.000.000 x 3.4 A. = 9.248.000.000 A. = 0.925 m.

Cantidad de ADN en gametos = 3 pg.


Cantidad de ADN zigoto = 6 pg.
MITOSIS: profase 12 pg.; metafase = anafase = telafase = 12 pg.
Células en G1 = 6 pg.; 6pg. < S < 12pg.; células en G2 = 12 pg.
MEIOSIS: 1ªdivisión = 12 pg.; interfase meiótica (2 células) = 6pg. cada célula;
2ªdivisión= 6 pg.; 4 productos meióticos = 3 pg. cada uno.

Puede continuar haciéndose preguntas y puede resolverlas con los datos del
problema o navegando en internet:
-Sabiendo que el cromosoma 1 humano es el 7.83% del total del
complemento, determine su longitud de la molécula de ADN que contiene.
-Se dice que el cromosoma 21 es el 1% del genoma humano; determinando su
longitud puede tener una idea del rango de tamaños de las moléculas de ADN
de los autosomas que estarán entre el 1 (el mayor) y el 21 (el más pequeño).
-Si el cromosoma 1 mide en metafase mitótica 10 micras, determine las veces
que tiene reducido su tamaño por plegamiento la doble hélice de ADN en esta
fase mitótica.
-Infórmese sobre el tamaño de un espermatozoide humano.

Se dice que el ciclo celular en mamíferos dura entre 10 y 30 horas y, tal vez por
comodidad diaria se acepta en los ejemplos que dure 24 horas, quedando el

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periodo S fijado en unas 4 horas aproximadamente. (la mitosis serían sólo 30
minutos según las mismas fuentes).

Un espermatozoide humano mide 5µm de diámetro de cabeza y 59µm de


longitud de cola

Este problema puede enlazar con las siguientes preguntas que el alumno
tratará de responder buscando información en los libros o en la red.

¿Cuántas células tiene un individuo adulto humano?


La primera página consultada en internet de una respuesta de entre 10 y 50
billones de células (1013; 5x1013).

¿Cuántas mitosis son necesarias para conseguir que desde la célula zigótica
inicial se llegue a un individuo que ha completado el desarrollo embrionario?
Suponiendo 10 billones de células al final el número de mitosis necesarias para
llegar a ellas es: 1013 – 1.

MENDELISMO
6.-Buscad en un diccionario de términos genéticos:
Gen; alelo; locus; dominante; codominante; recesivo; genotipo;
fenotipo; parental (P); F1; F2; homocigoto; heterocigoto; retrocruzamiento;
segregación independiente.
Véase glosario

7.-Discuta con Mendel la siguiente hipótesis de trabajo: Cada individuo


tiene 4 partículas. Cada gameto tiene dos partículas y el fenotipo es amarillo
cuando la planta tiene 2 o más alelos de amarillo. Si hay mayoría de alelos
verdes (3 o 4) los guisantes salen verdes.
Obtenga una F2 de parentales amarillo y verde y las proporciones de
los fenotipos.
Proponga experimentos para desechar esta propuesta. (No es muy
difícil, revise los experimentos que hizo Mendel).
Su finalidad es asimilar el método científico.
Las proporciones se mantienen 3:1 pero no son las mismas si se
hacen retrocruzamientos.

8.-Replique los 7 dibujos próximos anteriores sustituyendo los guisantes


por sus genotipos:
[amarillo A >(domina sobre) a verde; liso L > l rugoso].

9.-Analice los siguientes cruzamientos tratando de determinar genotipos


de padres y descendencias.
1.- amarillo X verde g 10 amarillos; 11 verdes
2.- amarillo X verde g 70 amarillos
3.- amarillo X amarillo g 21 amarillos; 6 verdes
4.- amarillo X amarillo g 60 amarillos
5.- amarillo X amarillo g 12 amarillos; 1 verde

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Su finalidad es la aplicación del método deductivo (inferencia de
genotipos de los padres por los datos de los hijos o viceversa).
1.- amarillo es heterocigoto
2.-amarillo es homocigoto
3.-los dos son heterocigotos
4.-al menos uno de los padres es homocigoto
5.- los dos son heterocigotos aunque las proporciones no sean 3:1

(Otros problemas de análisis formal sencillo)


14.-Cuando me regalaron una bolsa llena de semillas de Mirabilis jalapa,
recordé que éste es el nombre científico del “don diego de noche”, planta que a
menudo se cita apócrifamente como especie utilizada por Mendel en sus
experimentos. (Este error se produce normalmente cuando se explican los
casos de dominancia – recesividad con los clásicos ejemplos del guisante y, sin
discontinuidad, se pasa a la herencia intermedia con el M.jalapa).
Pero vayamos a lo nuestro; suponiendo
autogamia (autofecundación) en vez de polinización
por mariposas nocturnas, ¿qué proporción de colores
de flores tendrá mi jardín el próximo verano si:
a) Las semillas están recogidas todas de
una planta de flores rosas.
b) Las semillas están recogidas de plantas
de los tres colores a partes iguales. B1 B 1 B1 B2 B2 B2
a) B1B2 X B1B2 = ¼ B1B1; ½ B1B2; ¼ B2B2
b) 1/3(B1B1 x 1); 1/3(B2B2 x 1), 1/3 (¼ B1B1; ½ B1B2; ¼ B2B2)
B1B1= 1/3 + 1/3 x ¼; B1B2= 1/3 x ½; B2B2= 1/3 + 1/3 x ¼.
15.- Cuesta trabajo imaginar la cantidad de cosas sin importancia por las
que la gente está dispuesta a pagar. Un ejemplo de esto es el caso del color de
las semillas del melón, que como todo el mundo sabe normalmente se tiran
antes de presentar el fruto en la mesa. Hay semillas de color crema y otras de
color rojo oscuro y los melones con semillas oscuras se venden muchísimo
peor que las de semillas más claras.
Al hacer unos cruzamientos de plantas con semillas claras no segregantes con
otras de semillas oscuras no segregantes, la descendencia fue:
F1: todas las plantas con semillas de color claro.
F2: 93 claro; 24 oscuro.
Explique estos resultados y proponga un método para, a partir de semillas
claras F2 conseguir una línea no segregante de plantas de semillas claras, que
son las que se venden bien.

16.- Mis padres tuvieron cuatro hijos, dos niños y dos niñas, sin embargo
mi amigo de la infancia Luis José tenía tres hermanos varones. Dado que los
padres de Luis José ya tenían 4 hijos varones, la probabilidad de que su familia
estuviese compuesta por 4 hijos varones era 1. Pero: antes de nacer el primero
de sus hijos, ¿Cuál era la probabilidad de tener sólo hijos varones si pensaban
tener 4 hijos?
Es la probabilidad compuesta de tener el 1º por la del 2º por la del 3º y por la
del 4º. (1/2)4.

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Este es un caso sencillo pero si se complicara preguntando, por ejemplo, la
probabilidad de dos niños y dos niñas sin importar el orden sería (1/2)4 para
cada orden diferente y después tendríamos que sumar todas las probabilidades
de los distintos órdenes.
En estos casos se aplica el término general del polinomio. (ver teoría).
17.-Vamos a inventarnos un problema para recordar la figura de Garrod.
Una familia presenta la siguiente genealogía para la
alcaptonuria: normales
a) Determine, en lo posible, los genotipos de los alcaptonúricos
individuos de la genealogía.
b) Si I-2 está embarazada, ¿Cuál es la
probabilidad de que su futuro hijo tenga
alcaptonuria?
Nota: Debe discutir en primer lugar el tipo de herencia de la alcaptonuria con
los datos del problema y, si la información que se facilita no fuese suficiente,
debe buscar la solución en la bibliografía (y si se encuentra con fuerzas
suficientes, proponer a continuación una hipotética genealogía que resulte
discriminante).
La alcaptonuria es recesiva, pero sólo lo sabemos por bibliografía pues la
genealogía no es discriminativa (suelen serlo aquellos casos de dos afectados
con descendiente normal o viceversa).
Genotipos: I-1 aa; I-2 Aa; II-1 aa.
Los afectados tienen que ser homocigotos recesivos y para que el II-1 sea
afectado su madre tiene que ser heterocigoto (A pues es normal y a porque se
lo transmite a su hijo).
b) mitad de los hijos Aa y mitad de ellos aa.

10.- Un día se me acercó un amigo y me contó la siguiente historia:


-Tengo una hermosa gata blanca, única en el barrio, que hace ahora un
año y medio se me escapó una noche, regresando al día siguiente preñada
pues a los dos meses parió dos gatitas y dos gatitos todos de intenso color
negro. Desde entonces cuando entra en celo la encierro y no permito nuevos
episodios que me llenen la casa de gatos negros, pero, como se va haciendo
mayor quiero tener algún nuevo gato blanco. ¿Qué debo hacer?
Le expliqué lo mejor que pude los cruzamientos adecuados para
recuperar un carácter autosómico y me dijo:
-¿Podrías ponérmelo por escrito?
-Mejor –le contesté- se lo planteo a mis alumnos y te envío alguna de las
respuestas que ellos me den.
La finalidad no es obtener un resultado numérico, es plantear un
experimento.
Partimos de que los s genes “blanco” son recesivos frente a negro
porque cuatro descendientes, aunque sean pocos, no muestran segregación.
Además son los únicos del barrio y están en la gata (homocigosis) y en sus
hijos (heterocigosis). Si metemos en los cruzamientos gatos de la calle nunca
tendremos gatos blancos luego los posibles cruzamientos son de dos tipos con
distintas proporciones de descendientes blancos.
11.- En la salamandra Plethodon cinereus se dan dos variantes de color,
negro y rojo. De manera tradicional se piensa que se trata de un carácter
mendeliano y rojo domina sobre negro (rojo N > n negro), pero las salamandras

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no se aparean en cautividad y no se han podido hacer los cruzamientos para
comprobarlo.
Un alumno de genética, sabiendo la época de puesta de las
salamandras se va al campo y en un terreno pantanoso, en una mañana de
muestreo, encuentra 30 hembras realizando la puesta. Las recoge, cada una
con sus entre 20 y 30 huevos, en cajas individuales y las lleva al laboratorio
donde al cabo de un tiempo eclosionan los huevos y se pueden ver los colores
de las descendencias.
¿Cómo podría determinar el estudiante la herencia del color de la piel
con el estudio de las muestras recogidas?
El alumno debe plantear las dos hipótesis alternativas, determinar todos
los tipos de puestas diferentes que podría encontrarse con cada hipótesis e
indicar las puestas que le permitirían discriminar el modo de herencia.

18.- El enanismo acondroplásico está determinado por un gen


dominante y que además es letal en homocigosis (recesivo para la letalidad).
Determine los posibles descendientes de una pareja de acondroplásicos,
indicando las probabilidades de cada uno de ellos.
Aa xAa = cigotos: AA ¼; Aa ½; aa ¼.
Pero los AA mueren durante el desarrollo embrionario por lo que todos los que
nacen serán los otros dos tipos. Sus frecuencias o probabilidades deben sumar
1. El total de los cigotos que nacen son ¾ Luego los Aa serán ½ de ¾; y los aa
serán ¼ de 3/4.
Acondroplásicos Aa 2/3 y aa (normales) 1/3
19.- Cuando la penetrancia es completa, un salto generacional en la
manifestación de un carácter es indicativo de herencia recesiva y la aparición
de un descendiente normal de padres afectados es prueba de herencia
dominante.
Dibuje una genealogía en la que se representen tres generaciones de una
familia con prueba de que el carácter analizado es autonómico dominante.
Idem autonómico recesivo.
Idem en la que no se pueda determinar si es dominante o recesivo.

no se puede
determinar

dominante recesivo

Se comprueba tratando de asignar genotipos con hipótesis alternativas. En las


dos primeras no hacen falta más que dos generaciones
20.- La calvicie (alopecia hereditaria) está producida por un gen
autonómico que presenta variación de la dominancia (dominante en hombres y
recesivo en mujeres). Para complicar más la cosa, el carácter presenta una
manifestación retardada, más en las mujeres que en los hombres.
Una mujer, casada con un hombre calvo, descubre después de tener la parejita
que se está quedando calva. Preocupada por el futuro de la hermosa mata de

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pelo rubio de sus hijos, pregunta a su suegro, respetable médico de abundante
cabellera blanca, su opinión sobre el asunto.
¿Qué cree que le dijo el abuelo de los niños?
Mujeres: calvas C1C1; con pelo: C1C2 y C2C2. Hombres: calvos C1C1 y
C1C2; con pelo: C2C2.
Mujer C1C1; marido C1C2 (el es calvo C1_ pero su padre tiene pelo C2C2)
C1C1 x C1C2 = ½ C1C2 y ½ C1C1; La mitad de las hijas serán calvas y todos
los hijos serán calvos.
22.- Se sabe que la polidactilia es un carácter autonómico dominante
con una penetrancia del 80% y expresividad variable.
Una mujer sin polidactilia, hija de un hombre con polidactilia y
una madre sin antecedentes familiares para el carácter, desea
saber la probabilidad de que en algún descendiente suyo
aparezca algún dedo extra.
Nota: Al ser un carácter poco frecuente debe suponerse que II- ?
2 no es portador.
80% = 4/5. I-1 debemos suponerlo Pp (los homocigotos son extremadamente
raros si el carácter es poco frecuente en las poblaciones). I-2 debemos suponer
que es pp pues no hay evidencias de relación con la polidactília. II-2 propone el
problema que se considere pp.
Cigotos de Pp x pp = ½ Pp ½ pp. De los Pp 4/5 serán potencialmente
polidactílicos y 1/5 potencialmente normales.
En total: Pp [P] ½ x 4/5 = 4/10; Pp [p] ½ x 1/5 = 1/10; pp = 5/10.
Pero la descendiente no es polidactílica, puede ser pp o Pp y salvada y la suma
de las dos probabilidades debe ser 1.
Pp [p] 1/10 de 6/10 ; pp 5/10 de 6/10.
Salvada 1/6 y pp 5/6.
Probabilidad de descendiente polidactílico es la probabilidad compuesta de ser:
Ella salvada (1/6) y (x) formar un cigoto Pp (1/2) y (x) no ser salvado el hijo
(4/5)- En total 1/15.
24.- La sordera congénita puede estar producida por un gen autonómico
recesivo que es poco frecuente en las poblaciones, pero la educación especial
que reciben los afectados hace que se concentren los
genes hasta tal punto que no es difícil encontrar
genealogías como la siguiente.
Calcule la probabilidad de que II-2 y II-3 tengan los
siguientes descendientes:
a.- sordo. ?
b.- portador.
c.- no portador
sordo s<S normal.
II-2 puede ser SS (1/3) o Ss (2/3), II-3 es Ss.
Prob. Descendiente sordo (ss). 2/3 x ½ x ½ = 1/6.
Prob. Descendiente SS (no portador): (1/3 x 1 x ½) + (2/3 x ½ x ½) = 2/6
Probabilidad de Ss = 1 – (1/6 + 2/6) = 3/6
25.-Un marido acusa a su mujer de infidelidad y pide el
divorcio con la custodia de sus dos hijos mayores alegando el 0 AB
siguiente razonamiento:
-El primer niño tiene el mismo grupo sanguíneo que yo, luego 0 AB B
lo heredó de mí. El segundo heredó el de su madre y, por

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tanto, no tengo por que suponer que no es mío; pero el tercero no tiene ni el
grupo sanguíneo de su madre ni el mío, luego lo tuvo que heredar de otro
hombre que, ha saber quien es.
¿Cuál es su opinión?
Los grupos sanguíneos no se heredan como dice el hombre de la consulta.
IA = IB > i
Los genotipos de los padres en la genealogía, en principio, deberían ser: I-1 ii;
I-2 IAIB; por lo que los hijos pueden ser IAi [A] o IBi [B]. Así II-3 puede ser hijo del
hombre perfectamente pero el que no podría ser es II-2 (IAIB).
Sin embargo antes de levantar la liebre se debe estudiar el caso con
detenimiento y entonces se observa que el II-1 no puede ser hijo de la madre
putativa lo cual no es aceptable. Para explicar los fenotipos debemos recurrir a
la existencia de una epistasia recesiva del locus H,h sobre IA,IB,i (ver teoría).
Entonces I-1 puede ser por ejemplo hh; IB_ y podría ser el padre de los tres
descendientes. La madre debería ser Hh para tener un hijo (II-1) [0] pues éste
debe ser hh; I__. Su hermano II-2 sería Hh; IAIB y su otro hermano II-3 sería H_;
IB_

26.- En la genealogía se muestran tres generaciones de una familia con


casos de ceguera para
los colores (penetrancia
100%). Sabiendo que se
trata de un carácter muy
poco frecuente en las
poblaciones y que, por
tanto, los individuos que
se incorporan a la genealogía en la segunda generación no son portadores del
gen de la ceguera:
Determine el modo de herencia más probable.
Tiene que ser recesivo pues dos normales tienen un hijo afectado.
Parece ligado al sexo pues se presenta más frecuentemente en hombres que
en mujeres (3/0); un padre afectado lo transmite a sus hijas (portadoras) y no a
sus hijos y las hijas portadoras tienen la mitad de sus hijos varones afectados
(2 de 3).
Sin embargo no se puede descartar que sea autonómico aunque parece menos
probable.

27.-Marque las respuestas verdaderas:


1ª: Los (individuos afectados para) caracteres autonómicos recesivos son más
frecuentes en cruzamientos entre familiares. 1X
2ª: Los caracteres autonómicos recesivos no presentan saltos generacionales
si la penetrancia es completa. 1
3ª: Los caracteres autonómicos recesivos son más frecuentes en machos que
en hembras. 1
4ª: Los caracteres autonómicos recesivos presentan codominancia en las
series alélicas. 1

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RECOMBINACIÓN
28.- Explique la afirmación:
“La frecuencia de meiosis con sobrecruzamientos será función de r;
concretamente 2 x r”
r = frecuencia de recombinantes. Es una medida relativa que varía entre
0 y 0,5.
La frecuencia de meiosis con sobrecruzamientos es una medida relativa
que varía entre 0 y 1.
En cada meiosis con algún sobrecruzamiento la frecuencia de
recombinantes es ½ y la de parentales ½ (no importa que sean 2 y 2, interesa
mantenernos en medidas relativas)
Los recombinantes sólo se forman en las meiosis con algún
sobrecruzamiento.
En x meiosis con sobrecruzamiento habrá ½ de x recombinantes. Si ½
de x = r; La frecuencia de meiosis con sobrecruzamiento x será = a 2r.

29.- Utilizando la misma nomenclatura que en el ejemplo del texto


(AaBb), determine los gametos que se producen en un diheterocigoto en
repulsión y compárelos con los formados por el diheterocigoto en acoplamiento.
Se trata de que los alumnos adquieran plena consciencia de que los gametos
parentales en acoplamiento son recombinantes en repulsión y viceversa, de tal
manera que si se mezclan los resultados de diheterocigotos en iguales
proporciones los cuatro gametos tendrán frecuencias de ¼ (como si los dos loci
fueran independientes).

30.- Defina qué es un centimorgan y póngalo en función de r (frecuencia


de recombinantes).
-Unidad usada en los mapas de ligamiento. Corresponde a la distancia
genética entre dos genes que poseen una probabilidad de recombinar del 1%.
-Es la distancia genética entre dos genes que generan un 1% de
recombinantes en el total de sus meiosis.
-cM = 100r

31.- Existe en el cromosoma 20 un gen recesivo relacionado con el


asma infantil, que se encuentra situado a 10 centimorgans del gen de la
cistatina C.
Una mujer asmática y homocigota CsCs y un hombre sin asma CsCf cuyo padre
CsCs era asmático, desean saber la probabilidad de tener un hijo asmático si al
nacer se le hace un análisis y resulta heterocigoto para la cistatina.
Datos: cistatina lenta Cs =(codomiante) Cf cistatina rápida.
Asma infantil a < A normal.
A,a y Cs,Cf están en cromosoma 20
Distancia entre A,a y Cs,Cf 10cM.
Frecuencia de recombinación = 10cM / 100 = 0,1 = r = frec. de recombinantes.
Los dos tipos de recombiantes tienen la misma frecuencia.
Los dos tipos de parentales tienen la misma frecuencia.
La mujer es asmática y homocigoto: aaCsCs.
El hombre es hijo de asmático (a) pero no tiene asma (A) y CsCf.
(diheterocigoto). Se sabe la colocación de los alelos en los cromosomas
determiando la información del cromosoma que recibe del padre. (aCs).

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aCs // ACf; gametos parentales: aCs y ACf ; Gemelos recombinantes aCf y ACs.
descendientes esperados con sus frecuencias:
aaCsCs: ½(1-r)=0,45; AaCfCs = 0,45; aaCfCs: ½ r = 0,05;AaCsCs = 0,05
Total de frecuencias de hijos Cs,Cf = 0,45 + 0,05 = 0,5
Frecuencia relativa de nacidos Aa 0,45 / 0,5 = 0,9
Frecuencia relativa de nacidos aa (con asma) 0,05 / 0,5 = 0,1
Extrapolando de estas consideraciones podría decirse que la probabilidad de
que el niño nacido Cs,Cf tenga asma es del 10%.

32.- De la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) (situada a 2


centimorgans (cM) de los dos genes del daltonismo en el cromosoma X
humano) se conocen 2 variantes isoenzimáticas s (slow o lenta) y f (fast o
rápida).
Una mujer de visión normal y heterocigota sf para la G6PD, cuyo
padre era daltónico y G6PD f, casa con un hombre de visión normal y G6PD f.
1.-RAZONE con los datos del problema que: normal D>d daltonico, .
2.-Indique los genotipos de los tres individuos descritos.
3.-Indique los genes que lleva cada uno de los cromosomas de la
mujer.
4.-Indique las frecuencias de los 4 tipos de gametos que puede formar
la mujer.
5.-Si al nacer su primer hijo (XY) resulta que es G6PDf, ¿qué
probabilidad tiene de ser daltónico?
Exactamente igual que el caso anterior

33.- En EEUU todo nacido tiene derecho a un padre y a una madre.


Una mujer se presenta ante un juez para solicitar que a su hijo se le
asigne un padre de entre los cinco que mantuvieron relaciones con ella durante
los días próximos a la calculada fecha de concepción. El juez ordena pruebas
de paternidad mediante microsatélites pero como tienen que ser pagadas con
dineros públicos ordena que se limiten a cinco marcadores. Los resultados
obtenidos fueron:

11
MUTACIÓN

34.- Interprete el dibujo siguiente hasta concluir el carácter preadaptativo


de la mutación. (Es importante que las colonias resistentes en las réplicas
tengan la misma colocación).

TAMPÓN CON DIS CO


DE TERCIOPELO

rép licas en cre ci mi ento de


med io con T1 colo nias resiste nte s

CULTI VO DE BACTERI AS
SENSIBLES EN MEDI O
SIN FAGOS.
Entendida la metodología, el interés reside en interpretar el dato de
que en el crecimiento de las placas réplica aparece el mismo número de
colonias (sólo crecen las resistentes) y ocupan las mismas posiciones, luego
estaban antes del contacto con el patógeno.

35.- Un compañero de Homer en la central nuclear del Sr. Burns tiene un


hijo con enanismo acondroplásico (autonómico dominante y que es único caso
en toda su familia), por lo que decide presentar una denuncia contra la
empresa.
Al enterarse del caso, Homer convence a Bart para que diga que es daltónico
(ligado al sexo y recesivo), caso que nunca se había dado en su familia, y
presenta otra demanda.
El juez Maltin, no se fía de la pericia del Dr. Hibbert y decide llamarle a Vd. para
que emita un informe pericial sobre los dos casos.
Presente un informe razonado (todos sabemos cómo son Homer y Bart, pero
debe ceñirse a razonamientos genéticos).
CUESTIÓN PREVIA: Las centrales nucleares son centros de producción de
energía seguros y estos casos nunca se producirían pero estamos hablando de
la central del sr. Burns.
La acondroplasia es autonómico y el alelo A puede transmitirse tanto por vía
paterna como materna. Si el colega de Homer está expuesto a un ambiente
radioactivo es mayor la probabilidad de que él le transmita la enfermedad a su
hijo que su mujer.
El problema con Bart es que la información para el carácter daltonismo la
recibe toda de su madre (él es hemicigótico) y por ello nada tiene que ver con
la central.

12
36.- Si un varón es portador de la inversión que se muestra en el
esquema, determine los tipos de gametos que puede formar indicando las
causas por las que se produce cada uno de ellos y las frecuencias.
a i b
inversión
cen

Nota: Utilizar en las respuestas las letras con las que se designan cada
uno de los fragmentos cromosómicos en el esquema.
Datos:
a i b
ordenación estándar
a i b
inversión segmento i
Solución:

a i b
1

a i b
2

a i a
3

b i b
4
En los descompensados tiene poco sentido indicar si son o no portadores de la inversión, ni tan siquiera para indicar su
origen pues se intercambian en el punto de sobrecruzamiento. Si se representa así es para controlar fácilmente que en las
cromátidas de los gametos están todos los segmentos de las 4 cromátidas del bivalente.

1).- gameto compensado con ordenación estándar; la cromátida es parental (no


interviene en sobrecruzamientos en la zona de la inversión o es producto de
dobles en los que interviene).

2).- gameto compensado con inversión; la cromátida es parental (no interviene


en sobrecruzamientos en la zona de la inversión o es producto de dobles en los
que interviene).

3).- gameto descompensado (+a, -b) cromátida recombinante que interviene en


un sobrecruzamiento en la zona de la inversión.

4).- gameto descompensado (-a, +b) cromátida recombinante que interviene en


un sobrecruzamiento en la zona de la inversión.

El enunciado nada indica sobre las frecuencias de los gametos, pero en este
caso si las duplicaciones y deleciones no producen inviabilidad se puede
establecer que los descompensados se presentarán con la mitad de la
frecuencia con que se den al menos un sobrecruzamiento en la zona invertida
(1/2 de 2p) (cada uno de ellos 1/2p) y los compensados se encontrarán con

13
frecuencia 1/2 de 1-2p. Con la inversión 1/2(1-p); con la ordenación estandar
1/2(1-p).
Al hacer este problema el alumno repasa cómo se forman los gametos en los
heterocigotos para una inversión y los desequilibrios que llevan alguno de sus
gametos. Debe hacerse hincapié en el análisis de las frecuencias de los tipos
de gametos; el único interés es el de la consideración teórica porque por
pequeños que sean de tamaño a y b no se espera la aparición de
descompensados en la descendencia.

Un hombre es portador en uno de sus cromosomas 9 de una inversión


pericéntrica cuyos extremos son p11 y q12.
1.- Escriba la fórmula cromosómica.
2.- Determine razonadamente los tipos de gametos que se forman.
3.- Establezca un consejo genético.
Datos:
ordenación estandar

inversión que suponemos incluye las bandas p11 y q12 completas.


Solución:
1.-Fórmula simple: 46,XY,inv(9)(p11 q12)
Fórmula detallada:
9p11 (banda pericentromérica) 46,XY,inv(9)(ptergp11::q12gp11::q12gqter)
2.- En las inversiones pericéntricas se
9q12 (banda heterocromática ) producen gametos descompensados cuando
se localiza algún sobrecruzamiento en la
zona de la inversión. En el caso que nos
ocupa esta zona incluye únicamente las
zonas pericentroméricas y la heterocromática
proximal del brazo largo, y en ellas, por su
constitución no se producen
sobrecruzamientos. Por tanto los gametos
que se formen llevarán 1/2 la ordenación
standard y 1/2 la inversión.
3.- La descendencia que se espera
será toda normal y la mitad llevará la
inversión descrita en heterocigosis,
si se supone la normalidad
cromosómica del otro progenitor.
Con este problema se pretende que,
a la vez que el alumno siga
avanzando en su familiarización con
las inversiones, recuerde algunos
postulados generales como la
ausencia de quiasmas en las
proximidades del centrómero y en zonas heterocromáticas

14
38.- II-1 presenta un
síndrome indeterminado que hace
sospechar que es portador de c romoso ma 6
alguna anomalía cromosómica. t’p ic o hum ano
pter a 1a2
5 a
Al hacer el cariotipo se 4
3
a3
a4
b1
encuentran ligerísimas 2 b b2
2 1 b3
modificaciones en el tamaño de p
b4
c1
c c3
c2
algunas bandas del cromosoma 6 1 2 d
c4
d 1d2
d 3
sin que se altere el patrón de cen 1 d4
e 1e2
distribución.
1 e e 3 e4
2
3 f1 f2
Se analiza en el ADN del 4 f f3
paciente y de sus padres una 1 5 g1
f4
g
batería de minisatélites distribuidos q 1
g2
g3
g4
h 1h2
h
a lo largo del cromosoma 6 (la 2 h 3 h4
2 3 i
i1 i2
localización y los resultados se 4 i3
i4
5 j1
presentan en la figura): 6 j j3
j2

-Indique las fórmulas qter 7 j4

6
cromosómicas de los tres
individuos
-Indique los gametos que se forman en los padres.
-Indique las fórmulas cromosómicas de los posibles descendientes de
la pareja.
En este caso se presentan los marcadores separados por loci pues son
microsatélites.
Es deficiente para los marcadores paternos a y b (no tiene ninguno
paterno) y tiene los dos paternos en i y j (tienen duplicación de los marcadores
también paternos) es por ello probablemente un cromosoma derivado de
inversión pericéntrica. Si asumimos que es un recombinante de inversión con
puntos de inversión próximos a los marcadores correctos (c y h), la inversión
del I-1 sería 46,XY,inv (6)(p22 q25). La de I-2 sería 46,XX y la de II-1 sería
46,XY,rec(6)dup(6q)inv(6)(p22q25).

39.- Se ha detectado en una mujer una inversión en heterocigosis en el


cromosoma 2 cuyos puntos de rotura y reunión son q12 (próximo al
centrómero) y q36 (próximo al telómero).
Establezca el consejo q12 q36
genético teniendo en cuenta
que en el brazo largo del
q12 q36 q12 q36
cromosoma 2 se produce

15
siempre al menos 1 sobrecruzamiento y en un porcentaje muy elevado de
meiosis se producen 2 sobrecruzamientos.
Solución:
A partir de este
apareamiento, se den uno o dos
quiasmas en el segmento invertido,
las cromátidas con desequilibrios
estarían siempre participando en
puentes anafásicos.

Un qu ia sma en la Eje mplo de do s q uias -


z on a de inv ers ión m as ( dia go na les) e n la
z on a de inve rs ió n .

a na fas e I an af ase I

Ya sea por los ciclos puente - rotura - fusión o porque el disponerse los
polos en anafase I y anafase II paralelamente y formarse el óvulo en uno de los
extremos, las cromátidas que se encuentran en los gametos no intervienen en
los puentes en
anafase I. Dos quiasmas com plementa-
La única rios en la zona de inversión.
diferencia en los
gametos cuando anafase I
se forma un
quiasma y cuando
se forman dos
recíprocos, En esta m eiosis si s e acaba form ando un gameto

diagonales I o ldesequilibr
l e va r á s ó lo p a r te d e l c r o m o so m a 2 ; e l
io s erá t an gr ande que no será viable.
diagonales II es E n pr i nc i pi o n o s e e s p er a n pr o b l e m as e n l a
que las descend encia.
cromátidas que no intervienen en los puentes pueden se recombinantes para
algún segmento de la zona de inversión. Este hecho para el problema que se
plantea es irrelevante. En el caso de dos complementarios hay un doble puente
en anafase I.

16
40.- En prácticas se hizo el cariotipo de un individuo con una
translocación 6;13 (q21;q22) que presenta un cromosoma 613 más corto y un
136 más largo que los normales. Analice la configuración de estos cromosomas
en paquitena, los tipos de gametos que se pueden formar si no se producen
sobrecruzamientos en los segmentos intersticiales y emigran dos centrómeros
a cada polo. Ordene los gametos atendiendo a la probabilidad de producir un
descendiente anormal.

Datos: 6q21
6
Los quiasmas se producen en:
brazo corto de 6; segmento de 6 6 13 6q21 13q22

translocado a 13, segmento de 13 136 13q22 6q21


translocado a 6.
En el brazo corto de 13 no se 13 13q22

producen sobrecruzamientos.
Las coorientaciones (con 2 centrómeros en cada polo) pueden ser:
alternada, adyacente I y adyacente II.
Las adyacentes en C son inestables.
Solución:
En paquitena se supone
apareamiento suficiente como para
producirse los tres quiasmas
6 136
indicados.
En metafase I los
613 13
centrómeros podrán coorientar
teóricamente.
-alternada: 6 13 / 136 613 :
Formará gametos compensados; 1/2 con los cromosomas normales y 1/2 con
los translocados. Serán todos ellos perfectamente viables.
-adyacente I: 6 136 / 613 13 : La adyacente I es una coorientación inestable,
no se mantiene y, por tanto, no se puede considerar a la hora de formar
gametos.
-adyacente II: 136 13 / 6 613: Formará gametos descompensados:
1/2 [(+6pter 6q21)(-13pter 13q22)]
1/2 [(-6pter 6q21)(+13pter 13q22)]
En principio son los dos completamente inviables. En todo caso podría
considerarse que el tamaño de la descompensación por deleción es mayor en
los gametos portadores de los centrómeros 13 y 136.

17
41.- Las genealogías siguientes pertenecen a familias en las que
aparecen individuos con las aneuploidías que se indican, y además está
presente en ellas el gen recesivo determinante de cierto tipo de daltonismo que
puede servir de marcador pues está ligado al cromosoma X.
1 2 3 4

XXY XX Y XO X X X /X O
En las aneuploidías existentes se indican los cromosomas sexuales y
los individuos daltónicos se representan en negro.
Razone cuál puede ser el origen más probable de estas aneuploidías.
DATOS: daltonismo Xd < XD recepción normal de los colores
Solución:
Los individuos II-1 y II-2 son daltónicos y por tanto 1 X D
Y X D Xd
los cromosomas X que lleven tendrán siempre información
d. De acuerdo con esto y con los fenotipos (no daltónicos)
de los padres (I-1 y I-2), se pueden determinar sus
genotipos. El genotipo de II-3 no puede determinarse la
Xd Y Xd Xd Y XD X-
información del cromosoma materno.
En cuanto al origen de la aneuploidía que presenta II-2 (Klinefelter) los
dos cromosomas X llevan información Xd y por tanto los dos deben ser de
origen materno.
No puede anafase I anafase II
concluirse si se a) D D D D
formó el gameto
irregular por una no d d d
disyunción en la 2ª d
división meiótica anafase I anafase II
(esquema a) o por b) D
una no disyunción
en la 1ª si hubo D D d
d
sobrecruzamiento d
D D d
entre el centrómero
y el locus (esquema d
b).
En la genealogía 2 suponiendo el menor número posible de
irregularidades meióticas, se puede determinar el genotipo
2 X d Y X D Xd de I-2 (heterocigota pues tiene un hijo varón daltónico y
ella es normal) pero no se puede determinar el de II-2
Como II-2 es el individuo aneupliode, si no se
puede determinar su genotipo tampoco se puede
X d Y X DX - XD Xd determinar el origen de la anomalía [puede ser: no
disyunción en 1ª paterna (el genotipo de II-2 sería XDXdY); no disyunción en 1ª
materna (sin sobrecruzamiento, II-2 = XDXdY, con sobr. II-2 = XDXDY); no
disyunción en 2ª materna (sin sob. XDXDY, con sob. XDXdY):

18
En la genealogía 3 si I-2 fuese heterocigota el gameto 0
podría tener cualquier origen. Considerando que el gen del 3 X d Y X D X -
daltonismo es poco frecuente en las poblaciones y que por
tanto lo más probable es que II-2 lo reciba de su padre el
individuo con síndrome de Turner seguramente recibió el
gameto sin cromosoma X de I-2 pero no se puede determinar si XD Y Xd 0
la no disyunción se produjo en la primera o segunda anafase
pues en ambos casos se forman gametos 0.
En la genealogía 4 II-3 es un mosaico por lo que
4 XD Y X D Xd debe deducirse una anomalía mitótica en el desarrollo
embrionario que tenga como consecuencia la
formación de dos líneas celulares. Como las dos líneas
D - - celulares son irregulares y no hay ninguna regular debe
X D X- XD Y X X X Xd Y interpretarse que la no disyunción mitótica ocurrió en la
X D0
1ª mitosis del cigoto. Las líneas no muestran
daltonismo, X0 tiene que ser XD0 pero la línea XXX puede ser XDXDXD o
XDXdXd.

42.- En las siguientes genealogías aparecen individuos con


aneuploidías. Para determinar, si ello es posible, el origen paterno o materno
de la anomalía, se analizaron unos marcadores moleculares (microsatélites) de
los cromosomas implicados.
Indique en cada caso la fórmula cromosómica del individuo aneuploide, el
origen paterno o materno de la anomalía y si la no disyunción se produjo en la
anafase I o en la II.
1.-

FÓRMULA: 47, XXY


El caso es el mismo que en el problema anterior. Aquí en vez de tener un
marcador fenotípico (daltonismo) tenemos un marcador molecular (locus
A1,A2) que tiene codominancia. El razonamiento es el mismo que en el
problema anterior: El padre (I-1) tiene un cromosoma X con el alelo A1; La
madre (I-2) tiene dos cromosomas X, uno con A1 y otro con A2. El segundo
hermano (II-2) tien un cromosoma que le viene de la madre y es el que lleva
A2. La hermana (II-3) tiene un cromosoma X que recibe del padre A1 y otro que
recibe de la madre, (el mismo A1 pues es homocigota). El klinefelter (II-1) tiene
dos cromosomas X y un Y (pudo haber recibido los dos X de la madre y el Y

19
del padre o un X y un Y del padre y el otro X de la madre); los dos X tienen A2,
luego tuvo que recibir los dos de la madre y el Y del padre.
Si embargo no se puede saber si la no disyunción ocurre en la primera o en la
segunda división meiótica, todo depende, al igual que en el problema anterior,
de los sobrecruzamientos que se produzcan entre el centrómero y el locus
A1,A2.
2.-

FÓRMULA: 45,X0
En este caso es obvio que el cromosoma X Los tres descendientes lo reciben
de la madre y que el Turner recibe de su padre un gameto 0.
Lo que resulta imposible es determinar si la no disyunción o pérdida
cromosómica se produjo en primera o segunda división meiótica ya que en
ambas se producen gametos 0.

3.-

FÓRMULA: 47, XY, +21


Al igual que en los casos anteriores comenzamos por analizar los marcadores
que tienen cada uno de los padres en su pareja de cromosomas 21. El padre
tiene un 21 con B2 y otro 21 con B3; la madre tiene los dos cromosomas 21
con B1, El Down tiene B1B2B3 en los tres cromosomas 21. Se deduce
fácilmente que el padre aportó dos 21 y la madre sólo uno. Pero otra vez nos
encontramos con que no se puede determinar si la no disyunción que produjo
un gameto 21-21 en el hombre ocurrió en la primera o en la segunda pues si no
hubiera sobrecruzamiento entre el centrómero y el locus sería en 1ª y si hay
sobrecruzamiento entre le locus y el centrómero, como cada centrómero
arrastra dos cromátidas una con B2 y otra con B3 la no disyunción sería en 2ª.
Por tanto, el problema para determinarlo es que se dé o
no sobrecruzamiento entre el centrómero y el locus.
Los resultados obtenidos en este último caso hicieron
aconsejable añadir al estudio el análisis de un nuevo
microsatélite estrechamente ligado al centrómero con dos
alelos C1 y C2.
Discuta la potencia de la prueba y trate de sacar
conclusiones sobre los sobrecruzamientos que se
produjeron en la meiosis que dio lugar al gameto
aneuploide.

20
El nuevo marcador permite determinar que la no disyunción es en segunda. (Lo
que también conviene analizar es que el marcador C (sin el B) no permite
decidir si la no disyunción es paterna o materna).

43.- Una niña padece un síndrome inespecífico con retraso mental.


Analizado el cariotipo se detectó una translocación recíproca entre los brazos
largos de los cromosomas X y 13 46,X,t(X;13)(q13;q31).
Establezca diagnóstico sabiendo que Xic se encuentra en Xq13.2.

Figura 10.16 normal

inactivo X X1 3 13 13 X
Xist Xist
q 13
q 31

q3 1
46,X,t(X ;13) (q12;q31) q1 3
50%

X X1 3 13 13 X
Xist Xist
q1 3 inactivo
q3 1
inactivación

50% X X1 3 13 13 X
Xist Xist
q 13
q3 1 q 31
q1 3

q3 1
q1 3

aroca@uniovi.es

duplicación del segmento Xq13 qter


deleción de 13q31 qter
células muy poco viables

Las células descompensadas (por inactivación excesiva o deficiente) mueren


en su mayoría pero siempre queda alguna que muy probablemente serán las
responsables del genotipo anómalo.
44.- Analice y determine previsión para el caso de. 46,X,del(X)(p11)
Si se hace el mismo tipo de esquema se verá que las células descompensadas
son las que tienen inactivo el cromosoma X normal.

45.- Se ha considerado tradicionalmente que los genes determinantes de


los grupos sanguíneos M,N (LM = LN), son neutrales y constituyen un buen
modelo para realizar estudios poblacionales.
Las frecuencias fenotípicas de una muestra aleatoria de europeos son:
[M] = 0.29; [MN] = 0.50; [N] = 0.21

21
Determine las frecuencias alélicas.
Compruebe si los genes determinantes de estos grupos sanguíneos
están en equilibrio de Hardy – Weinberg.
Frec. LM = 0.29 + 1/20,5 = 0,54. Frec. LN = 1-0,54 = 0,46
Frecuencias genotípicas en la siguiente generación:
LMLM = 0,542 = 0,29; LMLN = 2x0,54x0,46 = 0,4968; LNLN = 0,462 = 0,2116.
No hace falta establecer ningún análisis estadístico para comprobar si
hay o no diferencias significativas entre las frecuencias de la generación dada y
la siguiente.

46.- Las frecuencias génicas de los alelos IA; IB; i. encontradas en


poblaciones norteamericanas de caucásicos, negros y mongoloides, son:
IA IB i
Caucásicos: 0.28 0.06 0.66
Negros: 0.18 0.11 0.71
Mongoloides: 0.19 0.17 0.64
a.-Determine las frecuencias genotípicas y fenotípicas de estas razas
suponiendo que están en equilibrio de H-W.
b.-Determine las de equilibrio suponiendo condiciones de H-W con
cruzamientos al azar entre las tres razas.
a.- para la raza caucásica:
genotipos: IAIA: 0,282 = 0,0784; IAi: 2x0,28x0,66 = 0,3696; [A] = 0,4480
IBIB: 0,062 = 0,0036; IBi: 2x0,06x0,66 = 0,0792; [B] = 0,0828
IAIB: 2x0,28x0,06 = 0,0336; [AB] = 0,0336
ii: 0,662 = 0,4356; [0] = 0,4356
En las otras razas se calculan de la misma manera.
b.- Debe empezar por asumirse que las tres razas participan en la nueva
panmixia con el mismo número de individuos por lo que las frecuencias alélicas
de la mixis serán la media de las frecuencias para cada uno de los alelos.
Las frecuencias alélicas de equilibrio serán:
IA: 0,28+0,18+0,19 / 3 = 0,2166; IB: 0,1133; i: 0,67
Las frecuencias genotípicas y genotípicas se calculan igual que en los
ejemplos anteriores.

47.- Marque de entre las siguientes poblaciones las que están en


equilibrio de H-W.
1ª población: Todos sus individuos son Aa 1
2ª población: ½ de los individuos son AA y ½ son aa 1
3ª población: Todos los individuos son AA 1X
4ª población: ¼ son AA; ½ son Aa; ¼ son aa 1X

22
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