AGNESIA DEL CUERPO CALLOSO

La agenesia del cuerpo calloso es una malformación que puede ocurrir de forma
aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso
central y es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una
prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos.

Retraso en el desarrollo. Afectación motora: hipotonía, pobre coordinación,

torpeza motora y espasticidad. Déficit sensorial: visual, auditivo,
hipersensibilidad al tacto y alto umbral al dolor. Alteraciones en el desarrollo del
lenguaje.

Síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco
frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno
provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El
síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres
¿Qué ocasiona el síndrome de Rett?
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se debe a un cambio (también
llamado mutación) en un gen. En 1999, científicos apoyados por el NICHD
descubrieron que la mayoría de los casos de síndrome de Rett clásico se debía
a una mutación en el gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2
¿Cómo ayudar a un niño con síndrome de Rett?

Los niños con TDAH pueden ser muy sensibles a las críticas. La mejor manera
de corregir su comportamiento consiste en motivarlos y apoyarlos, en vez de
acudiendo a los castigos. Establezca unas expectativas claras. Antes de ir a
algún lugar, hable con su hijo para explicarle cómo quiere que se comporte allí.

Prader-Willi

¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?

Descripción general. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco
frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una
característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación
constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad
aproximadamente.

¿Cómo es un niño con Prader-Willi?

Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca
fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener
testículos no descendidos. Más adelante, aparecen otros signo
 ¿Cómo tratar a un niño con síndrome de Prader-Willi?
¿Cuáles son los tratamientos del síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas
en inglés)?
1. Uso de tetinas especiales o tubos para los problemas de alimentación. ...
2. Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos. ...
3. Terapia con hormona del crecimiento (GH por sus siglas en inglés).

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al

sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen

¿Cómo son los niños con síndrome de Angelman?

Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una
actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un
juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo
general, los medicamentos no son necesarios

¿Qué alteraciones neuropsicológicas están asociadas al síndrome de Angelman?

Discapacidad intelectual.

Dificultades de movimiento y equilibrio. Problemas o ausencia en el habla y la

comunicación. Conductas inusuales: risa frecuentes, alta excitabilidad, aleteo de
manos y brazos levantados al caminar. Alteraciones del sueño: problemas para
dormir o para mantenerse dormido

X Frágil

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es
un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los
genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El
gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome del X frágil?

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen
algunas cosas en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en
los hombres.
 Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas
en el funcionamiento intelectual.
o Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje
o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad
intelectual o del desarrollo.
o El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y
aprender.
o Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de
atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento
del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de
lo que su coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) indica.
 Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen
ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a
atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar
algunas características típicas de las personas con X frágil.
o Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas
grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
o Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
 Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X
frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.
o Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
o Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras
personas.
o Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención
o puede ser agresivos.
o Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También
pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
 Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos
problemas del habla y el lenguaje.
o Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no
pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener
dificultad para comprender las señales sociales de otras personas,
como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
o Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
o Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los
niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría
aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de
sus vidas.
 Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones,
como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa
en el cuerpo.
o Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de
comportamiento.
Síndrome de Cornelia de Lange

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?

El síndrome de Cornelia de Lange consiste en anomalías de desarrollo que

afectan múltiples partes del cuerpo. No se conoce el porcentaje exacto de la
populación afectada con el síndrome de Cornelia de Lange pero se estima que
la condición afecta a 1 en cada 10,000 a 30,000 niños(as) recién nacidos. Las
facciones de Cornelia de Lange pueden ser expansivas y pueden manifestarse
en forma continua, de complicaciones leves a complicaciones severas.

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes

facciones:

 Bajo crecimiento antes o después de nacimiento

 Retraso del desarrollo intelectual que son usualmente leves o severos
 Anormalidades del esqueleto incluyendo, brazos y manos, incluyendo la
falta de brazos y antebrazos (extremidades)
 Cejas gruesas que suelen reunir en la línea media (sinofridia)
 Pestañas largas
 Posición de los oídos baja
 Dientes pequeños y muy espaciados
 Nariz corta y respingada
 Problemas de comportamiento similares al de los niños(as) con autismo
 Exceso de vello corporal (hipertricosis)
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Perdida de la audición
 Baja estatura
 Problemas del sistema digestivo
 Paladar hendido
 Convulsiones
 Defectos del corazón
 Problemas visuales, incluyendo una variedad de niveles de perdida visual

Síndrome de Cornelia de Lange

Causas del Síndrome de Cornelia de Lange

Se ha establecido una conexión entre genes específicos humanos y el síndrome

de Cornelia de Lange. Se han encontrado tres mutaciones específicas de genes
correlacionadas en la presencia del síndrome de Cornelia de Lange. Estas
mutaciones ocurren en los genes NIPLB, SMC1A, y SMC3. Más del 50% de los
individuos con el síndrome de Cornelia de Lange tienen una mutación en el
gene NIPBL.
Todos los genes identificados producen proteínas que contribuyen
significantemente al desarrollo directo psicológico. Todas las proteínas
específicamente producidas por estos genes organizan y forman cromosomas,
ayudan a reparar ADN, y contribuyen con el desarrollo de extremidades, cara y
otras partes del cuerpo. Por lo tanto no es sorprendente que las mutaciones de
genes mencionadas anteriormente se manifiesten como un síndrome que tiene
tales efectos dañinos en una gran variedad de las partes del cuerpo como las
halladas en el síndrome de Cornelia de Lange.

Prognosis y Consideraciones

La mayoría de niños(as) con el Síndrome de Cornelia de Lange sobreviven

hasta llegar a ser adultos. Sin embargo, la mayoría de estos niños(as)
especialmente los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia
y supervisión a través de toda su vida.

A medida que un niño(a) con Síndrome de Cornelia de Lange crece, deberán

considerarse las siguientes áreas relacionadas con el desarrollo y metas
educacionales:

 Estado medico y de salud del niño(a)

 La resistencia del niño(a)
 La habilidad de manejar demanda en el área sensorial-motriz
 El nivel de excitación
 Estado comunicativo del niño(a)
 La necesidad del niño(a) de tener estructura y organización
 La relevancia de las metas y objetivos que se quieren lograr
 Que actividades son motivadoras y que tienen sentido para el niño(a)
 Que adaptaciones y modificaciones se pueden hacer para que el niño (a)
tenga acceso a las actividades

¿Qué es el Síndrome de Moebius?

El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita, producida
probablemente por múltiples causas que actualmente desconocemos. No se
considera una enfermedad hereditaria, suele presentarse de forma aislada.
Lo que sí está demostrado es que los pacientes que padecen el Síndrome
tienen una lesión común, y es la agenesia (la falta total de desarroll
o) o desarrollo defectuoso de los núcleos de los pares craneales VI y
VII principalmente (aunque también puede afectar otros).
Estos nervios, que dan movimiento a los músculos faciales y oculares, al ser
defectuosos provocan una parálisis de los músculos afectados.

Nervio facial
El nervio facial (el VII) da movimiento a la musculatura que controla la mímica,
la expresión (frente, cejas, párpados, labios...). Su parálisis produce la “cara
de máscara”, inexpresiva, “sin sonrisa”, que define la enfermedad.

A nivel palpebral, se produce una afectación de músculo orbicular, que es el

encargado de cerrar los párpados, es por ello que los pacientes deben tener
cuidados oculares para evitar lesiones por sequedad en el ojo (heridas y /o
úlceras corneales).
El tratamiento será o bien con gotas y pomadas que ayuden a lubricar el ojo,
cámaras húmedas o bien cirugía para intentar proteger el globo, en
función del caso.

Par Craneal
El VI par craneal es el nervio encargado de la motilidad del músculo que nos
gira el ojo hacia fuera o abducción (el músculo recto externo), por lo que su
defecto, puede producir estrabismo, que también debe ser controlado y
revisado por el oftalmólogo.

Sin embargo, los pacientes tienen una agudeza visual normal, ya que el nervio
óptico no se ve afectado por la enfermedad. En función de si existe afectación
de más pares craneales podemos observar también dificultad en el habla, en la
alimentación...

Es frecuente que padezcan hipotonía (menos tono muscular) en los primeros

meses de vida que suele recuperarse con el paso de los meses. Algunos tienen
problemas en la marcha, afectación de la respiración, y muy raramente se
afecta la capacidad intelectual de estos pacientes.
No hay tratamiento curativo para la enfermedad, pero por todo lo descrito
anteriormente, son pacientes que deberemos tratar y cuidar entre diferentes
profesionales de la salud (pediatras, neurólogos, oftalmólogos, maxilofaciales,
traumatólogos, otorrinolaringólogos,..).

Y todo ello con el respaldo de los educadores, psicólogos, logopedas,

fisioterapeutas, etc., pues hay que animar y ayudar a que estos pacientes
tengan una integración social y laboral plena.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Es un síndrome de origen genético, también conocido como síndrome de los
“pulgares anchos” o “la mano genial”, que conlleva varias anomalías
congénitas (alteraciones con las que nace el bebé), diferentes patologías
clínicas, y retraso cognitivo-madurativo en grado variable.
Las características fenotípicas de las personas con este síndrome suelen ser:
 Tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).
 Pulgares y dedos gordos del pie anchos (por eso antes se denominaba el
síndrome de los “pulgares anchos”).
 Talla baja.
 Paladar arqueado (ojival).
 Maxilar hipoplásico.
 Ojos muy separados o hipertelorismo.
 Párpados alargados.
 Cejas arqueadas.
 Otras anomalías físicas, además de grados variables de retraso generalizado.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento
de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los
genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el
gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el
gen EP300 en un 3% de los casos.
Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome. En la FUNDACIÓN
RIOJA SALUD hay un proyecto de apoyo generalizado a la investigación
biomédica sobre el Síndrome Rubinstein-Taybi, que se está llevando a cabo con
la colaboración de la AESRT.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, es decir, de
“novo”. La posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de
un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo
de recurrencia es del 50%. Ocurre tanto en mujeres como en hombres, y afecta
a todas las razas.
¿Qué síntomas tiene el síndrome Rubinstein-Taybi?
Las manifestaciones clínicas características del síndrome se dan con una
frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan toda
la clínica ni necesariamente todas ellas con la misma gravedad . Si bien dentro
de las diferentes patologías describimos algunas:
 Cardiología: las personas con este síndrome tienden a padecer defectos
cardíacos congénitos.
 Nefrología: Muchos tienen problemas en los riñones.
 Cirugía pediátrica, urología: son frecuentes problemas en el sistema
genitourinario (útero bífido en las niñas o la no bajada de uno o los dos
testículos en niños -criptorquidia-).
 Neumología: también se han encontrado anomalías peligrosas en las vías
respiratorias, malacias (traqueomalacia, laringomalacia, etc..); son
recurrentes las infecciones respiratorias, apnea del sueño.
 Otorrino-laringólogo: infecciones, otitis, intervención de amígdalas y
vegetaciones.
 Digestivo: severas dificultades para comer; dificultades en la deglución;
pobre ganancia de peso; no suelen tener apetito durante los primeros años,
y puede precisarse el uso de sonda naso-gástrica y botón gástrico, pero,
según crecen, tienden a padecer obesidad infantil; reflujo gástrico.
 Oftalmología: problemas como estrabismo, lacrimal obstruido, o incluso
el glaucoma, son habituales.
 Neurología: en ocasiones pueden observarse convulsiones, epilepsia, TEA.
 Neurocirugía: Arnold Chiari, agenesia o anomalías en cuerpo calloso y otras
malformaciones congénitas.
 Endocrino: muchos precisarán la hormona de crecimiento.
 Psiquiatría: trastornos de comportamiento que precisarán ajuste
farmacológico, TDAH, etc.

Una de las complicaciones más habituales, y que más preocupan a las familias,
son los trastornos del comportamiento y la integración social a todos los
niveles.
La literatura científica describe que tienen un mayor riesgo de padecer
diferentes cánceres, aunque aún es escasa la investigación en este ámbito.

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es una enfermedad

genética autosómica recesiva, donde existe una alteración en las
enzimas encargadas del metabolismo de las cadenas largas de azúcar,
llamadas glucominoglicanos (mucopolisacáridos). Como resultado, los
mucopolisacáridos se acumulan, produciendo diferentes daños en el
organismo y un aspecto clínico característico, llevando a una esperanza
de vida no superior a los primeros años de vida adulta.

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad en la cual el cuerpo no

presenta o tiene deficiencia de enzimas que son necesarias para
descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar heparán sulfato.
Como resultado, estas moléculas, conocidas como glucosaminoglicanos
(GAG), se acumulan en distintas partes del cuerpo como material
toxico y causan diferentes daños en el organismo, tales como deterioro
cognitivo y disfunción motora. Se puede considerar como un alzhéimer
infantil, al afectar el sistema nervioso central. (1-6)
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, es conocido
como una enfermedad rara, aparece en uno de cada 50.000 nacidos, lo
que ocasiona que sea frecuentemente subdiagnosticada. La falta de
conocimiento lleva a un retraso en el diagnóstico oportuno y a la
intervención terapéutica. El objetivo de este artículo es fomentar el
conocimiento sobre el síndrome de Sanfilippo, reconocer el inicio de
aparición de las manifestaciones clínicas, sus características físicas y
sus complicaciones que llevan a una esperanza de vida corta, para
incentivar así la importancia de un diagnóstico temprano y la búsqueda
de nuevas alternativas terapéuticas para dar una mejor calidad de vida
(3-5).

CARACTERÍSTICAS
Los primeros signos de la aparición del síndrome se dan entre los dos
y seis años de vida. A partir de este momento, empieza un retroceso
en el desarrollo que habían tenido hasta el momento. Según sea la
deficiencia o la ausencia enzimática concreta que sufra, afectará de
cierta manera y a una rapidez diferente (1,3,4).
Por lo general, los signos clínicos más frecuentes que se presentan en
el síndrome de Sanfilippo son los siguientes (3-5,7,11-13):
• Deformidades óseas
• Rasgos faciales toscos
• Macrocefalia
• Cejas pobladas
• Labios gruesos
• Lengua voluminosa
• Opacidad corneal
• Estatura por debajo de la media
• Surco nasolabial prominente
• Hirsutismo
• Escoliosis
• Piel gruesa

El desarrollo del síndrome se puede dividir en tres fases (8,10,11,13):

 1. La primera etapa empieza cuando el niño empieza a presentar
un retraso en el desarrollo, que lo hace más lento que el resto de
niños de su edad, acompañado de manifestaciones como pérdida
de audición, enfermedades del sistema digestivo e infecciones de
oídos y senos nasales entre el primer y cuarto año de vida.
2. La siguiente fase se caracteriza por dificultades en el
comportamiento, como la hiperactividad y afectaciones en el
sueño. Continúan los cambios por cinco a diez años, cuando
manifiestan una pérdida progresiva y severa de los procesos
intelectuales y de las funciones motoras, lo que implica la pérdida
completa de locomoción, disfagia y lesiones del tracto piramidal.
En general, la habilidad de hablar se va perdiendo antes de la
habilidad de caminar.
3. Por último, atraviesan un estado vegetativo que dura hasta el
fallecimiento. En este estado final es común ver convulsiones.
Problemas que se pueden presentar debido al síndrome
(3,5,7,9,11,12):
• Dificultades a la hora de andar, ya que pierden el equilibrio o
sufren de problemas osteomusculares.
• Pueden perder la capacidad de tragar.
• También pueden perder el control de sus esfínteres,
obligándose al uso de pañales.
• Problemas con el lenguaje hasta que dejan de hablar.
• Espectro autista.
• Deterioro neurológico y posteriormente convulsiones.
• Problemas en la coagulación.
• Infecciones de senos nasales y oídos.
• Demencia.
• Afectación cardiovascular.
• Deterioro progresivo de sus capacidades intelectuales.
• Crisis epilépticas.
• Hepatomegalia.
• Trastornos del sueño, incluso pueden llegar a la inversión
completa del ciclo circadiano en los casos más graves.
• Afectación en el ritmo intestinal, diarrea e estreñimiento.

Síndrome de DiGeorge
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?

El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción

del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno
causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción
provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo

Los afectados de síndrome de Di George suelen presentar dismorfismo facial leve

(aplanamiento de las mejillas, descenso de un párpado superior –ptosis-,
distancia grande entre las órbitas óseas -hipertelorismo-), orejas pequeñas, labio
leporino o paladar hendido, pliegues en los contornos del ojo (pliegues
epicanticos) y raíz nasal prominente.

En un examen físico pueden aparecer:

- Alteraciones cardiacas como cardiopatías conotroncales (de la arteria

coronaria).

- Anomalías vertebrales.

- Problemas del timo (aplasia o hipoplasia de esta glándula que forma parte del
sistema inmune).

- Hipocalcemia neonatal que, aunque se trate, puede aparecer a cualquier edad.

- Anomalías gastrointestinales.

- Pérdida de audición.

- Retraso del desarrollo.

- Anomalías dentales.

- Problemas de aprendizaje.

- Trastornos psiquiátricos.

Síndrome de Lennox-Gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut es una forma de epilepsia grave que comienza
en la infancia entre los 3 y 5 años de edad. Se caracteriza por múltiples tipos de
convulsiones y por discapacidad intelectual.[1] Los tipos de convulsiones
comunes son las convulsiones tónicas (en que los músculos se ponen rígidos y
se contraen de manera incontrolable) y las convulsiones de ausencia atípicas
(pérdida parcial o completa muy breve de la conciencia). Además, muchas
personas afectadas pueden sufrir caídas repentinas que pueden provocar
lesiones graves o potencialmente mortales debido a la pérdida repentina del
tono muscular (descrito como "atónica") o por una contracción muscular
anormal (descrita como "tónica"). La mayor parte de los ataques convulsivos
son breves, pero en más de dos tercios de los casos hay periodos prolongados
de actividad convulsiva (conocido como estado epiléptico) o episodios de
muchas convulsiones que ocurren juntas. La mayoría de los niños con síndrome
de Lennox-Gastaut tienen discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje
que empeoran con el tiempo. Puede haber anormalidades neurológicas
adicionales, y problemas de comportamiento y retraso del desarrollo de las de
habilidades motoras.[1]

El tratamiento de las convulsiones incluye varios medicamentos antiepilépticos

como valproato, clobazam, felbamato, lamotrigina, rufinamida, topiramato y ca
nnabidiol que, por lo general, se usan combinados. Otras opciones de
tratamiento son la dieta cetogénica; la estimulación del nervio vago (un
procedimiento que consiste en implantar un dispositivo que estimula el nervio
vago con impulsos eléctricos); y la cirugía de la epilepsia, en qué se corta el
cuerpo calloso, la banda de fibras nerviosas que conectan las dos mitades del
cerebro para evitar que se propaguen las convulsiones. Los niños pueden
mejorar inicialmente, pero en muchos casos pueden desarrollar intolerancia a
un medicamento o desarrollar ataques convulsivos incontrolables. [2]

El síndrome puede ser causado por malformaciones cerebrales, asfixia perinatal

(falta de oxígeno), lesión grave en la cabeza, infección del sistema nervioso
central, y afecciones degenerativas o metabólicas hereditarias. En más o menos
un tercio de los casos, no se puede encontrar una causa.

Gargolismo o enfermedad de hurler

Sindrome de Hunter
El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X,
causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S).
Su falta determina una acumulación nociva de glucosaminoglicanos en el
organismo. El síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia
estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.
Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de
azúcar (mucopolisacáridos), también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no
se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma de las células de
todo tipo de tejidos y órganos.

Las personas con Síndrome de Hunter no producen suficientes cantidades de la

enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) requerida para transformar los GAG y
moléculas más sencillas. Estos residuos se acumulan en tejidos y órganos lo
que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado las capacidades
físicas y mentales del individuo.

MANIFESTACIONES

El fenotipo clínico del Síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se

caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto
respiratorio, corazón, hígado, bazo, leptomeninges, huesos, articulaciones,
orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central, lesionando las células y la
función de dichos orgános.

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome de Hunter

incluyen rasgos faciales distintivos, lengua engrosada y abdomen aumentado
(por el aumento del tamaño del hígado y del bazo). Las personas con Síndrome
de Hunter también pueden experimentar un engrosamiento de las válvulas
cardíacas, lo que conduce a un deterioro de la función cardíaca, enfermedad
respiratoria obstructiva, apnea y aumento de tamaño del hígado y del bazo. La
capacidad de movimiento articular y la movilidad también pueden verse
afectados. La importante afectación del SNC de algunos pacientes ocasiona
retraso mental y una anomalía neurológica progresiva.

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Hunter suelen causar la muerte en

la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del
Síndrome de Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta, si
bien algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de la
vida.

SINTOMAS

No todas las personas con Síndrome de Hunter se ven afectadas exactamente

igual por la enfermedad, y la velocidad de avance de los síntomas varía
ampliamente. Sin embargo, el Síndrome de Hunter es grave, progresivo e
impone limitaciones en la vida de quien lo padece.

Forma grave:

 Deterioro mental.

 Retardo mental severo.

  Comportamiento agresivo.

 Hiperactividad.

Forma atenuada:

 Leve o nula deficiencia mental.

Ambas formas:

 Rasgos faciales toscos.

 Rigidez de las articulaciones.

 Infecciones otológicas de repetición.

 Sordera (progresiva).

 Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo.

 Síndrome del túnel carpiano.

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad

(forma grave) que cursa después de los dos años. El tipo tardío de la
enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos graves.

Mutismo selectivo
¿Cómo ayudar a los niños con mutismo selectivo?
1. Hay que fomentar la socialización, sin presiones, pero es importante que se den
situaciones sociales en que el niño pueda interactuar con otras personas.
2. Cuidado con la sobreprotección. ...
3. No hay que presionar al pequeño, más bien hay que aportarle seguridad y
apoyo.
4. ¿Cómo saber si un niño tiene mutismo selectivo?
5. Señales de mutismo selectivo

Incapacidad para hablar en presencia de otras personas, incluidos los

adultos conocidos, como sus padres. Dificultad para hablar con sus
compañeros en la escuela. Parecer estar “cerrado” o “paralizado” en
situaciones sociales.

Síndrome de CHARGE

El síndrome de CHARGE es un patrón identificado (genético) de defectos de

nacimientoel cual ocurre en 1 de cada 9-10,000 nacimientos alrededor del
mundo. CHARGE es un síndrome variado, que se caracteriza por grandes
dificultades médicas y físicas que varían de niño a niño.

C- Coloboma. Coloboma es la carencia o defecto del ojo, que normalmente

consiste en algún fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar.Por ejemplo
un coloboma en la retina, resultado por el cual, se crea un área oscura en el
campo visual del niño.

H- Defectos del corazón. La asociación de anomalías del corazón pueden incluir

persistencia del conducto arterioso, soplo de corazón o cualquier otro tipo de
malformaciones congénitas

A- Atresia Coanal. La atresia coanal, es una obstrucción de los conductos pares,

entre la cavidad nasal y la nasofaringe, siendo uno de los principales criterios
de diagnóstico La obstrucción puede ser en forma ósea o membranosa

R – Retraso en el crecimiento postnatal y/o Defectos en el Sistema Nervioso

Central.. La inteligencia puede ir desde casi normal hasta retraso mental
profundo La mayoría de los niños con la asociación CHARGE, están por debajo
del tercer percentil en las tablas de crecimiento físico

G – Hipoplasia Genital. La hipoplasia genital, desarrollo incompleto o

subdesarrollo de los genitales, es también una anomalía asociada.,

E – Deformaciones en el oído. Las deformaciones en el oído en la asociación

CHARGE, a menudo vienen acompañadas de deficiencias en el oído
significativas.. La sordera ha sido predominantemente neurosensorial y va
desde leve a profunda

En el período inmediato que sigue al nacimiento, el niño con asociación

CHARGE puede tener anomalías físicas que amenacen su vida, tales como,
atresia coanal, enfermedades congénitas del corazón severas y atresia
traqueoesofágica. el 30% de los pacientes con asociación CHARGE mueren a
edad temprana La cirugía puede corregir muchas de estas anomalías.

Los dos primeros años de vida de estos niños suelen ser difíciles
caracterizados por numerosos ingresos hospitalarios, alejamiento de familiares.
Muchas madres se ven obligadas a dejar de trabajar con lo que supone una
disminución importante en los ingresos familiares y junto a los numerosos
gastos que supone tener un hijo con síndrome de charge supone una
problemática social añadida a problemas de salud

Los niños con síndrome de charge acostumbran a presentar:

  Cardiopatías graves que requieren intervenciones quirúrgicas ( entre 2 y 3)
con períodos largos de hospitalización
 Sordera: suele ser profunda (estos niños necesitan implante coclear) o
severas ( estos niños necesitan audífonos)
 Ceguera: Estos niños suelen tener problemas graves de visión, retrasos
psicomotores y del crecimiento
 Gastrostomía: por incoordinación deglutoria. Parte de estos niños nunca
podrán comer por boca.
 Traqueostomía lo que significa una persona constantemente cerca de estos
niños, disminuye su calidad de vida, necesidad de mucho material etc

Los dos primeros años de vida de estos niños son muy críticos debido a los
numerosos problemas de salud y los ingresos continuos en centros
hospitalarios. Familias desestructuradas porque la madre tiene que estar con el
niño enfermo.En la mayoría de casos la madre tiene que dejar de trabajar para
cuidar a estos niños lo que significa una disminución en la economía doméstica
y junto a los numerosos gastos que supone tener un hijo con síndrome de
charge se vuelve una situaciñon dramática.

Posteriormente son los problemas de conducta los que afectan a estos

niños,suelen ser agresivos, se autolesionan , hay que también es autista cosa
que hace agravar los problemas en los hogares.

El síndrome de Cri du chat

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por

deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño,
desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida
de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90%
de los casos.

El síndrome del maullido del gato es un síndrome poco frecuente en el que

falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable;
las personas con deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas
de forma más grave.

Síntomas del síndrome de Cri-du-Chat

Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un llanto agudo
característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede
escuchar inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para
luego desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados
presentan este llanto distintivo. Un niño con este síndrome presenta bajo peso
al nacer, tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como
cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos
bizcos (estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la
cabeza. Generalmente el bebé está flácido. Es frecuente que los dedos de las
manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que
existan malformaciones cardíacas. Existen limitaciones importantes en el
desarrollo mental y físico. Muchos niños con síndrome del maullido del gato
sobreviven hasta la edad adulta, pero por lo general tienen grandes
discapacidades.
Diagnostico de díndrome de Cri-du-Chat
 Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome del maullido del gato puede sospecharse antes del
nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El
diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico. (Véase
también Tecnologías de secuenciación de última generación )
Tratamiento del síndrome de Cri-du-Chat
 Tratamiento sintomático

El tratamiento del síndrome del maullido de gato es sintomático.

Síndrome de Penélope

El síndrome de Landau Kleffner es un tipo de epilepsia que hace que, durante el

sueño, el cerebro no consolide lo aprendido por el día, de modo que los niños
afectados van perdiendo habilidades. Esta enfermedad rara también se conoce
como el síndrome de Penélope.

El síndrome de Landau Kleffner

El nombre de 'síndrome de Penélope' es, por tanto, una analogía entre este
viejo mito griego y el principal síntoma de esta particular forma de epilepsia.
En esencia, lo que ocurre es que el paciente sufre una forma de actividad
epiléptica que impide que el sueño se lleve a cabo de manera correcta. En los
niños afectados, esto provoca que el aprendizaje realizado durante el día no se
consolide y, al mismo tiempo, deteriora habilidades previas.
Se trata de una patología que se manifiesta entre los 3 y los 8 años de edad, y
suele hacerse evidente por la aparición repentina de agnosia auditiva: de un día
para otro, el afectado deja de entender su propio idioma, que hasta entonces
comprendía perfectamente. Además de ello, pueden aparecer o no otros signos
como ataques epilépticos.

¿Cómo se trata?
Lo fundamental aquí es la detección precoz, ya que cuanto mayor sea el
tiempo sin tratamiento, más graves y más difíciles de solucionar pueden ser los
daños. En este sentido, hay que decir que la pérdida de comprensión auditiva y
de habilidad de aprendizaje son síntomas preocupantes en cualquier niño y se
debería buscar atención médica siempre que se detecten.
El tratamiento va en líneas similares a cualquier tratamiento antiepiléptico, con
herramientas como fármacos anticonvulsivos y antiepilépticos y, en ocasiones,
corticoides o inmunoglobulinas en conjunción con tratamientos en logopeda y
neuropsicólogos.
Siguiendo esta estrategia, se logra la recuperación completa en un 25% de los
pacientes, mientras que otro 25% se recupera parcialmente, con secuelas
lingüísticas. Finalmente, un 50% queda con incapacidad verbal severa para el
resto de su vida.
Con el tiempo, el síndrome de Landau Kleffner remite por sí solo, ya que la
actividad eléctrica (cuyas anomalías son las crisis epilépticas) sólo se da en
los cerebros en desarrollo

¿Qué es el síndrome de Tourette?

El síndrome de Gilles de la Tourette (síndrome de Tourette o ST) es un

trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o en la
adolescencia.

El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno caracterizado por

movimientos repetitivos o sonidos indeseados (tics) que no se pueden controlar
con facilidad. Por ejemplo, la persona afectada puede de manera repetida
parpadear, encoger los hombros o emitir sonidos raros o palabras ofensivas.

En general, los tics se presentan entre los 2 y los 15 años, el promedio es

alrededor de los 6 años. Los hombres tienen entre tres y cuatro veces más
probabilidades que las mujeres de desarrollar el síndrome de Gilles de la
Tourette.

Si bien el síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura, se puede tratar.

Muchas personas con síndrome de Gilles de la Tourette no requieren
tratamiento porque los síntomas no son molestos. Los tics suelen disminuir o
controlarse después de los diez años.

Los tics, los movimientos o sonidos repentinos, breves e intermitentes son el

signo distintivo del síndrome de Tourette. Los síntomas pueden variar de leves
a graves. Los síntomas graves pueden interferir significativamente con la
comunicación, el funcionamiento cotidiano y la calidad de vida.

Los tics se clasifican en:

 Tics simples. Estos tics repentinos, breves y repetitivos implican un

número limitado de grupos musculares.
 Tics complejos. Estos patrones de movimientos diferentes y coordinados
involucran varios grupos musculares.
Los tics también pueden involucrar movimientos (tics motores) o sonidos (tics
vocales). Los tics motores suelen comenzar antes que los tics vocales. Pero el
espectro de tics que las personas experimentan es diverso.
 Tics motores comunes en el síndrome de Tourette

Tics simples Tics complejos

Parpadeo de ojos Tocar u oler objetos

Sacudir la cabeza Repetir movimientos observados

Encoger los hombros Caminar siguiendo un patrón determinado

Mover los ojos repentinamente Hacer gestos obscenos

Retorcer la nariz Inclinarse o girar

Hacer movimientos con la boca Saltar

Tics vocales comunes en el síndrome de Tourette

Tics simples Tics complejos

Resoplar Repetir palabras o frases propias

Toser Repetir palabras o frases de otros

Aclarar la garganta Usar palabras vulgares, obscenas o insultos

Ladrar

Además, los tics pueden:

  Varían en tipo, frecuencia y gravedad.
 Empeoran si estás enfermo, estresado, ansioso, cansado o emocionado
 Ocurren durante el sueño
 Cambian con el tiempo
 Empeoran en la adolescencia temprana y mejoran durante la transición a
la edad adulta
Antes de la aparición de los tics motores o vocales, es probable que se
experimente una sensación corporal incómoda (impulso premonitorio) como
picazón, cosquilleo o tensión. Cuando aparece el tic, se siente alivio. Con gran
esfuerzo, algunas personas con síndrome de Tourette pueden detener o
contener temporalmente un tic.

Cuándo consultar al médico

Consulta al pediatra de tu hijo si observas que tu hijo realiza movimientos o

sonidos involuntarios.

No todos los tics indican síndrome de Gilles de la Tourette. Muchos niños

desarrollan tics que desaparecen en forma natural después de unas semanas o
de unos meses. Pese a esto, siempre que un niño tenga una conducta inusual,
es importante identificar la causa y descartar problemas de salud graves.