ASPECTO

EXTERNO DEL
EMBRIÓN

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

Al final de la cuarta semana:
- 28 somitas
- Arcos faríngeos
- La edad se indica como longitud cefalocaudal (LCC)
(mm), desde el vértice del cráneo hasta el punto medio
entre los ápices de las nalgas

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

- Durante el 2do mes el aspecto externo presenta cambios, al aumentar
el tamaño de la cabeza y la aparición de las extremidades.,
- 5ta semana aparecen las yemas en forma de paleta de las
extremidades.
- Aparecen surcos, llamados radios, en la región de las manos y pies.
- Mientras se forman los dedos se divide la parte proximal de las yemas
en 2 segmentos, reconociéndose las partes de las extremidades

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

Anomalías congénitas y
diagnóstico prenatal

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Anomalías congénitas, defecto
congénito, malformación congénita
Causas múltiples, anomalías
- Problemas estructurales, conductuales, de origen desconocido
funcionales y metabólicos presentes en el
momento del nacimiento.
- Anomalías estructurales afectan a cerca del
3% de los niños nacidos vivos.
- Anomalías genéticas son la principal causa de
mortalidad de RN (25%)
- Se presentan en todas las razas
- Factor decisivo para discapacidades Estructurales
Drogas, contaminación, numéricas
- Causas: ambiental- genéticas-multifactorial enfermedades infecciosas
y maternas (obesidad, DM)

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 Anomalías menores
- Afectan al 15% de los RN. Ejemplos:
Microtia, Manchas pigmentadas, Hendiduras palpebrales
- En algunos casos que acompañan de defectos
mayores
- Los niños con una anomalía menor tienen 3% de
probabilidad de presentar una malformación
importante, con 2 anomalías (10%) y con 3 o más
(20%).
- Una anomalía menor ofrece pistas para
diagnosticar anomalías más serias.
- Las anomalías de las orejas son indicadores más
fáciles de reconocer que otras y se observan casi
en todos los niños con malformaciones
sindromáticas. Embriología I. Primeras semanas del desarrollo
 Tipos de anomalías
Malformaciones:
- Se presentan cuando las
estructuras están formándose
(organogénesis)
- Pueden ocasionar una ausencia
total o parcial de una estructura o
alteraciones en su estructura
normal
- Son causadas por factores
ambientales o genéticos que
actúan de manera independiente
o conjunta
- 3ra a 8va semana periodo mas
crítico
Embriología I. Primeras semanas del desarrollo
 Disrupciones

- Producen cambios morfológicos

en estructuras ya formadas y se
deben a procesos destructivos
- Ejemplo: accidentes vasculares
que ocasionan defectos
transversales en las extremidades
y las anomalías ocasionadas por
bridas amnióticas

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Deformaciones

• Resultado de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto

por un periodo prolongado.
• A menudo afectan al sistema musculoesquelético y pueden
revertirse en periodo posnatal
• Ejemplo: pie zambo se debe a compresión de cavidad amniótica
(oligodramnios, anomalías uterinas, embarazo múltiple)

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Síndrome
- Grupo de anomalías que ocurren juntas y provienen de una causa común.
- Se hizo diagnóstico y se conoce el riesgo de recurrencia.

Asociación
- Es el aspecto no aleatorio de 2 o más anomalías que ocurren juntas, más
frecuente por casualidad, pero sin que se conozca la causa.
- Ejemplo: asociación VACTERL (vertebrales, anales, cardiacas,
traqueoesofágicas, renales y de extremidades).
- No constituyen un diagnóstico, las asociaciones son importantes

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Factores ambientales

Principios de la teratología:
1. Depende del genotipo del embrión. Genoma materno: metabolismo de
fármacos, resistencia a infecciones…
2. Varia con la fase de desarrollo en el momento de la exposición. 3ra a 8va
semana es más sensible.
3. Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y la
duración de la exposición al teratógeno.
4. Actúa en formas específicas sobre Ø y tejidos en desarrollo para dar inicio a
desarrollo anómalo.
5. Las manifestaciones del desarrollo anómalo son
muerte, malformación, retraso del crecimiento y
problemas funcionales.

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Agentes infecciosos
Virus de rubeola. Cataratas, glaucoma, defectos cardiacos, sordera,
Han disminuido gracias a la vacunación anomalías dentales
Citomegalovirus Microcefalia, sordera, deterioro visual, retraso mental,
- Madre asintomática muerte fetal
- RN asintomático, mas tarde se detecta
Virus de herpes simple Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana
Rara, se transmite durante el parto
Virus de la varicela Cicatrización cutánea, hipoplasia de las extremidades,
Intrauterina retraso mental, atrofia muscular
Depende del momento de infección
Toxoplasmosis Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmia,
Alimento mal cocinados micro y macrocefalia.
Suelo contaminado
Sífilis Retraso mental, sordera, muerte fetal
Las infecciones pueden causar fiebre, la neurulación se ve afectada por temperaturas elevadas, y el tubo
neural puede presentar anomalías como anencefalia y espina bífida

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Otras infecciones virales……………

- No ocurren malformaciones post exposición a sarampión, paperas,

hepatitis, poliomielitis, virus ECHO, virus Coxsackie e influenza
- Ocasionan aborto espontáneo, muerte fetal o transmitirse al feto.
- Virus Coxsackie B: aumenta aborto espontaneo
- Sarampión y paperas: aumento de muerte fetal temprana y tardía.
- Hepatitis B: tasa alta de transmisión al feto, hepatitis fetal y neonatal
- Hepatitis A,C y E rara vez se transmite a través de la placenta.
- Zika: microcefalia, contracturas de los miembros, hipertonía muscular,
alteraciones oculares y sordera

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Agentes físicos

- Destruyen con rapidez las Ø proliferantes.

- Es un teratógeno muy potente que ocasiona casi cualquier clase de
anomalía congénita según la dosis y la fase del desarrollo del
embrión en el momento de exposición
- Es además, un agente mutágeno, capaz de producir alteraciones
genéticas en las Ø germinales y malformaciones posteriores.
*Hiroshima y Nagasaki. 28% aborto espontaneo, 25% mueren en 1er aaño de vida y 25% niños con graves anomalías
congénitas SNC

Rayos X Microcefalia, espina bífida, fisura palatina, anomalías de las

extremidades
Hipertermia Anencefalia, espina bífida, retraso mental

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 AGENTES QUIMICOS
Talidomida Anomalías en extremidades, cardiacas
Aminopterina Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino, fisura palatina
Difenilhidantoína Sd. fetal de hidantoína, defectos faciales, retraso mental
Acido valproico Anomalías de tubo neural, corazón, craneofaciales y extremidades
Trimetadiona Labio leporino, anomalías cardiacas, urogenitales, esqueléticas
Toparimato Labio leporino, fisura palatina
Litio Malformaciones cardiacas
SSRI Malformaciones cardiacas, defecto tubo neural, atresia anal…
Opioides Anomalías del tubo neural, cardiacas, gastrosquisis
Anfetaminas Labio leporino, fisura palatina, anomalías cardiacas
Warfarina Anomalías esqueléticas
IECA Retraso del crecimiento, muerte fetal
Microfenolato de Labio leporino y fisura palatina, anomalías cardiacas, microtia,
mofetil microcefalia. Embriología I. Primeras semanas del desarrollo
 AGENTES QUÍMICOS
Alcohol Sd. Alcoholismo fetal, fisuras palpebrales cortas,
hipoplasia maxilar, anomalías cardiacas, retraso mental
Isotretinoína Embriopatía por vitamina A, orejas pequeñas y
(vitamina A) deformes, hipoplasia mandibular, fisura palatina,
anomalías cardiacas
Solventes Aborto espontaneo, prematuridad, bajo peso al nacer,
industriales anomalías cardiacas, craneofaciales y del tubo neural
Mercurio orgánico Síntomas neurológicos similares a parálisis cerebral
Plomo Retraso mental, trastornos neurológicos
Tabaquismo Fisuras bucofaciales, retraso de crecimiento, parto
prematuro
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HORMONAS
Agentes andrógenos Masculinización de los genitales femeninos: fusión de
Progestinas: etisterona y labios, hipertrofia del clítoris
noretisterona.
Dietilestilbestrol
Malformación del útero, trompas de Falopio y vagina
superior, cáncer vaginal, malformaciones de testículos
ENFERMEDADES MATERNAS
Diabetes materna Muerte fetal, macrosomia, muerte neonatal, disgenesia
caudal, Anomalías del tubo neural y corazón
Obesidad materna Anomalías del tubo neural, corazón, onfalocele
IMC>30

Carencia nutricional Bajo peso al nacer

Esquizofrenia en descendencia
Embriología I. Primeras semanas del desarrollo
 TERATOGÉNESIS MEDIADA POR EL VARÓN

- Las mutaciones en las células germinales del varón pueden

provenir de la exposición a sustancias químicas y a otros agentes
como etilnitrosourea y radiación
- Tipo de trabajo paterno y su exposición ambiental al mercurio,
plomo, solventes, alcohol, tabaco y otros compuestos con el
aborto espontaneo, bajo peso al nacer y anomalías congénitas.
- La edad avanzada del padre, anomalías congénitas estructurales
- La transmisión de toxicidad mediada por el padre es posible a
través del liquido seminal y contaminación de productos químicos
que el padre utiliza (ropa del trabajo)
Embriología I. Primeras semanas del desarrollo
 Diagnóstico prenatal
• Evaluar el crecimiento y desarrollo del feto
• Detectar malformaciones y anomalías genéticas
• Crecimiento total del feto
• Anomalías placentarias o uterinas

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Ecografía
- Técnica no invasiva
- Edad fetal y crecimiento. LCC – DBP- abdominal- fémur.
- Presencia o ausencia de anomalías congénitas
- Estado de ambiente uterino, posición de placenta y flujo de sangre
umbilical
- Se detecta: anomalías de tubo neural, anencefalia y espina bífida,
anomalías de pared abdominal (gastrosquisis y onfalocele), anomalías
cardiacas y faciales (labio leporino y fisura palatina). Sd de Down.

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Pruebas de suero materno.
- Concentración sérica de α-fetoproteina
(AFP)
- Elevadas en líquido amniótico en presencia
de anomalías de tubo neural, onfalocele,
gastrosquisis, extrofia de vejiga, síndrome
de bridas amnióticas, teratoma
sacrococcígeo, atresia intestinal.
- Disminuyen., síndrome de Down, trisomía
18, anomalías sexuales cromosómicas y
triploidías
- Aumentan tasa de detección de anomalías
congénitas.
Embriología I. Primeras semanas del desarrollo
 Amniocentesis
• SE introduce aguja en cavidad amniótica
(identificada por ecografía) a través del
abdomen. (20-30 ml)
• No se efectúa antes de la semana 14
• Alteraciones cromosómicas, translocaciones,
roturas, trisomías y monosomías

Embriología I. Primeras semanas del desarrollo

 Muestreo de vellosidades coriónicas
Aspirar de 5 a 30 mg del tejido de las vellosidades..
Anomalías cromosómicas, hereditarias.

Factores con mayor riesgo:

- Edad de la madre- mayor de 35 años
- Antecedentes familiares de problemas genéticos
- Enfermedad materna (DM)
- Resultados anormales en una ecografía o una
prueba del suero materno

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