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Fecha:01/02/2023
FORMULARIO PROYECTOS N° de Páginas: 08

UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA

CARRERA DE MEDICINA

ENSAYO ACADÉMICO

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Nombre:

● Angel Gabriel rodriguez chavez

● Joaquin Estrada Cáceres

● Yubitza Rojas Mamani

● Aracely pinto mercado

Docente: Dr. Balcazar Justiniano Victor Hugo

Asignatura: Hembriologia
Semestre: Gestión I
Año: 2023
Universidad Cristiana de Bolivia, Av. Cristo Redentor 6to anillo, Fono: 155-3426311, Santa Cruz, Bolivia.
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INTRODUCCIÓN
La osteogénesis imperfecta, conocida comúnmente como "huesos de cristal," es una rara
enfermedad genética del tejido conectivo que afecta la resistencia y la integridad ósea en
los individuos que la padecen. Aunque esta condición se ha estudiado desde el punto de
vista clínico durante muchos años, existe un creciente interés en explorarla desde una
perspectiva embrionaria y del desarrollo. Este enfoque embrionario arroja luz sobre los
eventos cruciales que ocurren durante el desarrollo fetal y cómo las alteraciones genéticas
en esta etapa temprana pueden conducir a las manifestaciones clínicas de la osteogénesis
imperfecta.

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DESARROLLO

CONCEPTO Y GENERALIDADES DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo

caracterizado principalmente por huesos frágiles y un aumento de la susceptibilidad a las
fracturas (Marini et al., 2017). También se conoce como “enfermedad de los huesos de
cristal” o “huesos de cristal”, debido a la extrema fragilidad de los huesos afectados.
Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 10.000
a 20.000 individuos, sin una predilección específica por sexo o etnia (Nishi et al., 2020).
Existen diversos tipos de OI que varían en sus características y gravedad. La clasificación
más utilizada divide la OI en 8 tipos (I a VIII), desde formas relativamente leves hasta
cuadros letales en el período perinatal (Forlino y Marini, 2016).
En más del 85% de los casos, la OI tiene un patrón de herencia autosómico dominante,
aunque también se han descrito formas recesivas. Esto significa que basta la mutación en
un solo alelo (uno de los dos genes homólogos) para que se manifieste la enfermedad,
pudiendo transmitirse de padres a hijos (Bardai et al., 2016). Los tipos letales suelen
corresponder a herencia autosómica recesiva.

BASES MOLECULARES Y GENÉTICAS

La gran mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta (85-90%) se deben a mutaciones

dominantes que afectan a los genes COL1A1 y COL1A2, los cuales codifican las cadenas
de procolágeno tipo I alfa-1 y alfa-2 respectivamente (Marini et al., 2007). Estas cadenas se
entrelazan formando la molécula de colágeno tipo I, la proteína structural más abundante
en la matriz extracelular del hueso y otros tejidos conectivos (Forlino y Marini, 2016).
Las mutaciones en estos genes alteran principalmente la síntesis, estructura tridimensional
y procesamiento del colágeno tipo I, generando diversos fenotipos relacionados con la

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cantidad o calidad del colágeno disponible para la formación y mantenimiento del tejido
óseo (Bardai et al., 2016).
Durante la embriogénesis, la expresión coordinada de COL1A1 y COL1A2 resulta
indispensable para una osteogénesis normal. Las mutaciones dominantes se manifiestan
cuando se expresa el alelo anormal junto al alelo normal, resultando en colágeno deficiente
y osificación defectuosa (Forlino y Marini, 2016). Esto explica cómo los defectos genéticos
repercuten sobre el desarrollo óseo desde etapas tempranas de la vida fetal.
En síntesis, la alteración cuantitativa o cualitativa del colágeno tipo I debido a mutaciones
en COL1A1 y COL1A2 compromete severamente la integridad del tejido óseo, ya que este
depende de dicha proteína para conformar su matriz extracelular.

MANIFESTACIONES CLINICAS

SIGNOS Y SINTOMAS PRINCIPALES

Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas, y muchos tienen
cierto grado de deformidad de los huesos. La osteogénesis imperfecta puede presentar una
variedad de síntomas que pueden variar en gravedad de una persona a otra. La
osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno heterogéneo raro del tejido conectivo
comúnmente causado por mutaciones en el colágeno del gen tipo 1. Es un trastorno que se
ve a nivel mundial, independientemente de la edad, el género o el grupo étnico y se
presenta tanto en niños como en adultos. La OI es ocasionada por un fallo en uno de los
dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; o COL1A2,
en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se
produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

● Fragilidad ósea: la principal característica de la OI es la fragilidad de los huesos.

Las personas con OI son más propensas a sufrir fracturas óseas, incluso con
lesiones leves o sin causa aparente.
Las fracturas pueden ocurrir con mayor frecuencia durante la infancia y pueden disminuir
en la edad adulta.

● Deformidades óseas: la OI puede causar deformidades óseas, como huesos largos

curvados, malformaciones de la columna vertebral (escoliosis), deformidades en los
brazos y las piernas, y articulaciones laxas o inestables.

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● Baja estatura: muchas personas con OI tienen una estatura más baja que el
promedio debido a problemas en el crecimiento óseo.
● Dolor óseo: algunas personas con OI pueden experimentar dolor en los huesos,
especialmente después de una fractura o como resultado de deformidades óseas.

OTROS PROBLEMAS ASOCIADOS

Problemas dentales: la OI puede afectar la salud dental, como dientes que se desgastan
con facilidad, esmalte dental débil y problemas de alineación dental.

● Piel frágil: algunas personas con OI pueden tener una piel más frágil y propensa a
hematomas y cicatrices.
● Problemas auditivos: la OI puede afectar los huesecillos del oído medio, lo que
puede conducir a problemas de audición, como pérdida de audición conductiva o
neurosensorial.
Es importante tener en cuenta que la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente
entre las personas con OI.

CORRELACIÓN CON EL DESARROLLO EMBRIOLÓGICO

Durante la embriogénesis, la formación del tejido óseo ocurre mediante osificación

intramembranosa y endocondral a partir del mesodermo . En ambos procesos, las células
expresan los genes COL1A1 y COL1A2 sintetizando las cadenas de procolágeno que
conformarán el colágeno tipo I de la matriz ósea.
En la osteogénesis imperfecta, las mutaciones en estos genes se expresan durante el
desarrollo embrionario, resultando en colágeno tipo I anormal. La síntesis defectuosa de
esta proteína fundamental afecta etapas críticas de la osificación intramembranosa y
endocondral, alterando la estructura, mineralización y resistencia mecánica del tejido óseo
en crecimiento (Lindahl y Barnes, 2022).

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Las manifestaciones clínicas de la OI como huesos frágiles, fracturas, deformidades

esqueléticas y baja estatura se correlacionan con los efectos de las mutaciones que
comprometen la osteogénesis embrionaria temprana (Bardai et al., 2020). Los tipos más
graves se asocian a defectos más severos del colágeno durante periodos críticos del
desarrollo fetal.

CONCLUSIÓN

En conclusión, la osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo

que se caracteriza por la fragilidad ósea y una mayor susceptibilidad a las fracturas.
Aunque es una enfermedad rara, su impacto en la calidad de vida de las personas que la
padecen es significativo. Desde un punto de vista genético y molecular, la mayoría de los
casos de OI se deben a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las
cadenas de procolágeno tipo I. Estas mutaciones afectan la síntesis y la estructura del
colágeno tipo I, que es esencial para la formación de la matriz extracelular del hueso.
Es importante destacar que, aunque la OI no tiene cura, los avances en la investigación
genética y terapias actuales ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de las
personas afectadas. La investigación continua en el ámbito de la osteogénesis imperfecta,
tanto desde una perspectiva clínica como embrionaria, es esencial para el desarrollo de
tratamientos más efectivos y la comprensión completa de esta enfermedad compleja y
desafiante.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Bardai, G., Moffatt, P., Glorieux, F. H., & Rauch, F. (2020). DNA-based prenatal testing for
osteogenesis imperfecta. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8(1), e1042.
Forlino, A., & Marini, J. C. (2016). Osteogenesis imperfecta. The Lancet, 387(10028), 1657-
1671.
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Ishikawa, Y., & Bachinger, H. P. (2022). A perspective on genotype and phenotype

correlations in osteogenesis imperfecta. Matrix Biology Plus, 18, 100738.
Lindahl, K., & Barnes, A. M. (2022). Osteogenesis Imperfecta: Etiology, Diagnosis, and
Treatment. The Journal of pediatrics, 10, S0022-3476(22)00095-5.
Olsen, B. R., Reginato, A. M., & Wang, W. (2000). Bone development. Annual review of cell
and developmental biology, 16(1), 191-220.

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