SX de Turner

UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA DE MÉXICO
CAMPUS ATIZAPÁN
Ciencias de la Salud
Sistema Genitourinario
Tarea 1: “Alteración en el gen X0”.
Díaz González Montserrat
Profesor Roberto Guerra Martínez
Fecha: Septiembre 14, 2023
Licenciatura en Fisioterapia
Alteración en el gen X0:
Síndrome de Turner
Es un trastorno genético presentado en niñas. Provoca que sean más bajas que el resto y que no
maduren sexualmente a medida que alcanzan la adultez. La gravedad de varía entre pacientes.
También pueden presentarse otros problemas que comprometen al corazón o aparato renal (Ej.
riñones). Muchos de los problemas pueden controlarse/corregirse con tratamiento médico
adecuado. La prevalencia del síndrome de Turner es de 2.000 de cada 2.500 niñas que nacen.
El "síndrome de Turner" recibe su nombre por Dr. Henry Turner, primer médico en describir el
conjunto de observaciones en 1938, pero hasta 1959 que se pudo identificarse la causa del
síndrome (presencia de un solo cromosoma X).
Causas
Normalmente, el óvulo de la madre y espermatozoide del padre tienen 46 cromosomas. Luego se

produce división celular y finalmente el óvulo y espermatozoide poseen 23 cromosomas cada uno.
Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé
recibe un grupo completo de 46 cromosomas.
A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o espermatozoide causando ausencia
de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y
por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner.
El tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina
"monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X". El error del
cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en óvulo como en espermatozoide; sin
embargo, suele ocurrir en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre
pueda o no haber hecho para provocar/prevenir la falta de un cromosoma sexual. (Por tanto, las
probabilidades de que se produzca el síndrome no se relacionan con la edad de la madre). Las
características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las
células del cuerpo.
Signos y síntomas
Alrededor de la mitad de las niñas que padecen el síndrome, presentarán manos y pies hinchados
al nacer, además de cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un
embarazo, el médico detectara una estructura denominada "higroma quístico” (sacos llenos de
líquido ubicados en base del cuello y suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en
algunos casos, permanecen durante período neonatal).
También, se suele presentar línea de nacimiento del cabello baja en parte posterior del cuello,
diferencias casi imperceptibles en forma y posición de orejas, tórax ancho con pezones muy
separados entre sí, gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre piel y uñas con
nacimiento profundo.
La característica más evidente es baja estatura, altura promedio de mujer adulta que padece el
síndrome: 1,43 mts. La mayoría de mujeres con síndrome de Turner nace con ovarios poco
desarrollados/sin ellos. Los ovarios producen estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es
incompleto. Los signos típicos de pubertad (desarrollo de senos, menstruación y crecimiento de
vello púbico y axilar) no se producen a menos que se lleve a cabo tratamiento hormonal. En la
mayoría de casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. También son comunes problemas
cardíacos, renales y tiroideos, que deben ser evaluados precozmente.
Alrededor de 1 de cada 10 niñas con síndrome de Turner nace con coartación de aorta
(contracción de la arteria principal que parte del corazón), que suele requerir corrección quirúrgica.
Otras características que se han observado incluyen problemas de alimentación durante niñez,
infecciones en oído medio, problemas óseos y "cúbito valgo" (evidente cuando, al observar a una
persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente
flexionados, incapaces de mantenerlos perfectamente derechos).
La diabetes, piel seca, presión sanguínea alta, mandíbula pequeña y paladar angosto y muy
arqueado son otras particularidades médicas del síndrome de Turner.
Diagnóstico
Se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar cromosomas y así determinar la
ausencia de un cromosoma sexual. A veces no se muestran problemas en infancia o niñez y el
médico solo comienza a sospechar cuando la paciente no se desarrolla al alcanzar la pubertad o
cuando es de más baja estatura que sus iguales. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a
algunas niñas con el síndrome durante el período neonatal, mientras que otras se diagnostican
durante la niñez y en sus últimos años de adolescencia.
Antes del nacimiento: análisis de células del líquido amniótico/placenta. Esto también puede
hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no
invasivo).
Durante gestación: ecografía fetal; no tiene precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el
síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome de Turner.
Análisis cromosómico, de una muestra de sangre/células provenientes del líquido amniótico o de la
placenta, es muy preciso.
Tratamiento
No existe cura; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden tratarse. Puede
administrarse un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la
estatura definitiva del adulto, o realizarse un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas
desarrollen características sexuales secundarias. La coartación de aorta puede corregirse
quirúrgicamente, si fuese necesario, y existen medicamentos para tratamiento de presión
sanguínea alta, diabetes y problemas de tiroides. Si lo desean, las mujeres que padecen el
síndrome, pueden tener hijos a través de donación de óvulos.
Stanford Medicine Children’s Health. (s.f.). Síndrome de Turner. https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=turner-
syndrome-90-P05530

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