Aneuploidia 1

https://www.genome.
gov/es/about-genomics/fact-sheets/Cromosomas#:~:text=El
%20n%C3%BAmero%20total%20de%20cromosomas,una%20copia%20de
%20cada%20cromosoma.
¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del
núcleo de las células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de
proteínas combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Pasado de padres a descendientes, el ADN contiene las instrucciones específicas
que hacen único a cada tipo de ser vivo.
El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y
cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son
estructuras o cuerpos celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los
tintes utilizados en laboratorios.
¿Tienen todos los seres vivos los mismos tipos de cromosomas?
Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de
las bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Los seres humanos, junto
con otros animales y plantas, tienen cromosomas lineales que se ordenan en
pares dentro del núcleo de la célula. El número total de cromosomas por célula es
específico para cada especie y se denomina dotación cromosómica, o también
complemento cromosómico de la especie.
Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las
células reproductoras, o gametos, que portan solamente una copia de cada
cromosoma. Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola
célula que contiene dos copias de cada cromosoma. A continuación, estas células
y sus sucesoras se dividen numerosas veces. El resultado final es un individuo
maduro portador de un complemento cromosómico completo en prácticamente
todas las células de su cuerpo.
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/
def/aneuploidia
Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de

cromosomas en una célula u organismo. La aneuploidia se refiere a cualquier
número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (que en
los seres humanos es 23). También se llama aneuploidía, disploidía y
heteroploidía.
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=turner-syndrome-90-
P05530#:~:text=%C2%BFQu%C3%A9%20son%20las%20monosom%C3%ADas
%3F,cuerpo%20en%20lugar%20de%2046.
Qué son las monosomías?

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de uno de los
miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45
cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé
nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos
cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se
dice que tiene "monosomía X". La monosomía X también se conoce con el nombre
de síndrome de Turner.
Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas.
Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a
medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre
los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud
que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los riñones). Muchos
de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden
controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de
Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.
El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico
en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959
que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma
X).
A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide,
y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede
otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma
sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una
sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina
"monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X". El
error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el
espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último. No
existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para provocar o
prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide.
(Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el síndrome de Turner no se
relacionan con la edad de la madre). Las características de este síndrome se
originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la

monosomía X total. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de
cromosoma en las células). Un porcentaje pequeño de los casos del síndrome de
Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero
con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando solo falta una parte del
cromosoma X (denominado deleción) y no todo, las niñas con síndrome de Turner
suelen presentar características menos pronunciadas del trastorno. Las
características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del
cromosoma X.
¿Qué clase de problemas presentan las niñas con síndrome de Turner?

Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán
al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible
que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectara una
estructura denominada "higroma quístico". Los higromas quísticos son sacos
llenos de líquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen
desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos, permanecen
durante el período neonatal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del
cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias casi imperceptibles en la
forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre
sí, una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas
con un nacimiento profundo. La característica más evidente del síndrome de
Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta que padece el
síndrome de Turner es de 1,43 metros. La mayoría de las mujeres con síndrome
de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Los ovarios
producen estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es incompleto. Los signos
típicos de la pubertad —desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del
vello púbico y axilar— no se producen a menos que se lleve a cabo un tratamiento
hormonal. En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede
corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas
cardíacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente.
Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación
de la aorta (contracción de la arteria principal que parte del corazón), trastorno que
suele requerir una corrección quirúrgica. Otras características que se han
observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante
la niñez, infecciones en el oído medio, problemas óseos y "cúbito valgo". El cúbito
valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los
lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son
incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. La
diabetes, la piel seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un
paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son
otras de las particularidades médicas del síndrome de Turner.
Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a
obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no
verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia
mayor de trastornos de aprendizaje específicos.

Aneuploidia 1

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Aneuploidia 1

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Aneuploidia 1

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

https://www.genome.

¿Tienen todos los seres vivos los mismos tipos de cromosomas?

Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de

Qué son las monosomías?

Qué es el síndrome de Turner?

Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la

¿Qué clase de problemas presentan las niñas con síndrome de Turner?

También podría gustarte