BLOQUE I: Fundamentos de Psicobiología I

TEMA 3: GENÉTICA MOLECULAR

1. PRINCIPIO BÁSICO DE LA TEORÍA EVOLUTIVA MODERNA:

Los organismos alcanzan su diversidad de formas, funciones y comportamientos a través de

modificaciones hereditarias de líneas preexistentes de antecesores:

HERENCIA:

Semejanza básica que se transmite de generación en generación

“lo semejante engendra lo semejante”

2. CONCEPTO DE GENÉTICA:

Ciencia que trata las sobre las causas que subyacen a la semejanza y a la variación de los seres vivos.

– SEMEJANZA: existe una fidelidad en la reproducción.

– VARIACIÓN: materia prima de la evolución.

La Genética demuestra que todas las formas de vida utilizan el mismo sistema de almacenamiento de
información, de transferirla y de traducirla.

De esto se deduce tanto la estabilidad de los seres vivos como el origen evolutivo a partir de una forma
ancestral común.

3. ¿DÓNDE RESIDE LA HERENCIA?

LOS GENES

Lo que un individuo hereda de sus padres es cierto tipo de organización germinal que bajo influencia de
factores ambientales guía la secuencia ordenada de diferenciación desde el óvulo fecundado hasta el ser
adulto, con sus características físicas únicas.

Cada generación lega a la siguiente las instrucciones para mantener la continuidad de la vida

El gen es la unidad de la herencia, base germinal de cada característica que aparece en un organismo.

GREGOR JOHANN MENDEL

(1822-1884)

Mendel escogió caracteres discretos: cualitativos y de variación discontinua

Obtuvo LINEAS PURAS (siempre dan descendientes que presentan ese mismo carácter), también llamadas
homocigotos, por autofecundación.

Después evitó la autofecundación y la polinización para cruzar estas líneas puras entre sí.

Desconocía la base cromosómica de la herencia.

4. LEYES DE MENDEL: CONCEPTO CLAROS

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GENOTIPO: constitución genética para el conjunto de los genes de UN
individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las
especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno
y otro de origen paterno) en un locus (posición del genoma) en el que
solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres
genotipos posibles:

Homocigoto dominante: AA Heterocigoto: Aa Homocigoto

recesivo: aa

FENOTIPO: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un

determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y
otro de origen paterno) en un locus en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y
con dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos posibles:

Fenotipo Dominante: A Fenotipo Recesivo: a

La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:

Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A

Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.

Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando el
heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos.

LEYES DE MENDEL

• Cruzamientos de UN SOLO CARÁCTER:

1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de caracteres

2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación

• Cruzamientos de DOS CARACTERES:

3ª LEY DE MENDEL: Ley de la combinación independiente

4.1.Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de caracteres

” Cuando se cruzan dos líneas puras (homocigotas) que difieren en un

determinado carácter y la correspondiente pareja alélica Aa, todos los individuos
de la primera generación (F1) presentan el mismo fenotipo independientemente
de la dirección del cruzamiento y este fenotipo coincide con el manifestado por
uno de los parentales.”

- Al carácter correspondiente se le denomina DOMINANTE, y al que queda

enmascarado RECESIVO.

GENERACIÓN PARENTAL
líneas puras

PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)

híbridos

4.2.Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación

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” Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un
cruzamiento entre líneas puras (homocigotos) reaparecen en la segunda
generación (F2) con una proporción específica (1 de cada 4) debido a que los
miembros de una pareja alélica se separan uno de otro, sin sufrir modificación
alguna cuando un individuo heterocigoto forma las células germinales o gametos”

- De manera que, el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro

plantas una tiene fenotipo Recesivo

CRUZAMIENTO PRUEBA PARA COMPROBAR EL PRINCIPIO DE LA

SEGREGACIÓN:

Consiste en cruzar individuos cuyo genotipo queremos conocer (desconocemos su homocigoto dominante
o heterocigoto) con individuos homocigotos recesivos.

El fenotipo de los descendientes del Cruzamiento Prueba coincide con los gametos producidos por el
híbrido. Dado que el parental recesivo solamente produce gametos de tipo recesivo, cuando estos se
unan con los gametos producidos por el híbrido no enmascararán el fenotipo de los descendientes.

aa AA A A

a Aa Aa

a Aa Aa

aa Aa A a

a Aa aa

a Aa aa

4.3.Tercera ley de Mendel: Ley de la combinación independiente

” Los miembros de parejas alélicas diferentes (A,a;B,b, etc) se distribuyen o combinan

independientemente unos de otros cuando forman los gametos de un individuo híbrido para los
caracteres correspondientes “

- Al estudiar la herencia simultánea de dos caracteres diferentes la F1 mantiene las proporciones que
dicta la 1ª ley, pero la F2 presenta combinaciones que no estaban presentes ni en la generación
parental ni en la F1.
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PROBLEMAS DE GENÉTICA:

1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa),
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y
fenotipos de la F1 y de la F2?

2. Se cruzaron dos plantas de raza pura, una de tallo largo con otra de tallo corto. En la F2 se
obtuvieron los siguientes fenotipos: 3/4 tallo largo y 1/4 tallo corto. ¿Cómo será́ el genotipo de
los parentales, de los individuos de la F1 y los de la F2?

3. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante; el gen que
determina no poder hacerlo es recesivo. Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede
hacerlo y el padre de Juan tampoco. ¿Qué probabilidades tienen Ana y Juan de tener un hijo que
pueda plegar la lengua?

4. Se cruzan dos razas puras de plantas, una con flores azules, y otra con flores blancas. Si todos los
descendientes de la F1 son azules:

a. ¿Qué ley de Mendel se cumple?

b. Indica los genotipos de los padres.

c. Indica los genotipos de todos los posibles hijos

d. ¿Cuál es el fenotipo dominante?

5. En las moscas, el color negro del cuerpo domina sobre el color blanco. Al cruzar dos moscas
negras se obtiene una descendencia formada por 210 moscas negras y 70 blancas

a. Indica los genotipos de los padres

b. Indica los genotipos de todos los posibles hijos

c. ¿Qué ley de Mendel se cumple?

5. VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA:

En todos los casos expuestos anteriormente se cumplía la dominancia de un carácter sobre otro.

Pero esto no es una regla en la Naturaleza, sino que existen otros tipos de herencia de caracteres:

5.1.Codominancia:

Fenómeno que ocurre cuando los individuos híbridos presentan los fenotipos de ambos progenitores
simultáneamente.

EJ: grupos sanguíneos en la especie humana

Son tres los alelos implicados en la herencia de los grupos sanguíneos: el A (IA ) , el B (IB ) y el 0 (i).
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A y B son codominantes entre sí y dominantes respecto al 0

IA = IB i

5.2.Herencia Intermedia:

Se cumplen las leyes de Mendel, pero con una desviación sobre las proporciones
esperadas.

Al cruzar dos líneas puras con características opuestas los descendientes de la F1

son todos idénticos, pero con características intermedias entre ambos
progenitores.

La autofecundación de individuos de la F1 tiene como resultado la proporción

genotípica predicha por Mendel, pero una proporción fenotípica distinta

5.3.Pleipotropismo:

Se produce cuando un determinado gen tiene efectos sobre dos características fenotípicas.

Ej: albinismo en ratones implica falta de coloración en el cuerpo del animal y mayor grado de
emocionalidad

En humanos: anemia drepanocítica (falciforme) y ontogenesis imperfecta son ejemplos de enfermedades

que se rigen por este tipo de heCa

5.4.Epistasia:

Interacción entre genes de distintos loci que tiene como resultado que la expresión de un gen condiciona
la expresión del otro gen.

Ej: SORDERA CONGÉNITA EN HUMANOS viene determinada por la expresión de dos genes (A, a y B, b): si
alguno de ellos se presenta en homocigosis recesiva se manifestará la enfermedad, pero si aparece al
menos un alelo dominante en cualquiera de los loci no:

a. Aabb, Aabb, aabb, aaBB, aaBb ! sordera

b. AABB, AABb, AaBB, AaBb ! no sordera

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5.5.Epistasia Simple Recesiva:

La herencia del color del pelaje de los perros de raza labrador viene determinada por dos loci: A, a y
B,b.

• El alelo B produce color negro

• El alelo b produce color marrón

• El alelo A permite la aparición de color

• El alelo a impide la coloración

PROBLEMAS DE GENÉTICA:

1. Dos plantas de "dondiego de noche" son homocigóticas para el color de las flores. Una de ellas
produce flores de color marfil y la otra flor roja. Di como serán los genotipos y fenotipos
originados del cruce de ambas plantas, sabiendo que "B" es el gen responsable del color marfil y
"R" es el que condiciona el color rojo, siendo ambos genes equipotentes

2. Un jardinero que disponía de plantas de dondiego de noche de flores rosas cruzó dos de sus
plantas con la idea de obtener plantas del mismo color. Su sorpresa fue que en la descendencia
aparecieron flores rojas, rosa y blancas en la proporción 1 :2: 1.

a. ¿En qué se diferencia la herencia del color de estas flores y la de los guisantes?

b. Indica el genotipo de las plantas del cruzamiento descrito.

3. Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene una descendencia
formada por 116 mariposas de alas negras y 115 mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas
grises se cruza con una de alas blancas se obtienen 93 mariposas de alas blancas y 94 mariposas
de alas grises. Razona ambos cruzamientos indicando cómo son los genotipos de las mariposas que
se cruzan y de la descendencia.

4. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se
obtendrá́ al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas
también obtenidas? Razona los tres cruzamientos.
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6. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Mendel ! Leyes, pero ¿? Soporte de la transmisión hereditaria

Carl Nägeli 1842 ! DESCUBRIMIENTO DE LOS CROMOSOMAS

1º. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro.

2º. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes
ligados.

3º Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que
ocurre en la meiosis.