Taller 3 - Genes y Replicación Adn 11 - 14 Mayo

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Biología Celular e Histología, Facultad de Ciencias de la Salud

Taller N° 3. Genes y Replicación


Objetivo. Conocer conceptos claves en relación con los genes y la replicación del ADN

Introducción. El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los
padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes
están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una
única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual.
https://www.youtube.com/watch?time_continue=2&v=UQtY82s7nFs&feature=emb_logo.

Un gen puede ser tan pequeño como unos pocos cientos de pares de bases o tan largo como miles.
Los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, son muy largos. El gen de la beta-globina, por el
contrario, sólo tiene unos pocos cientos de nucleótidos. La forma habitual de visualizar un gen es
como un paquete de información que, en general, codifica para una proteína. Por supuesto, el gen
no lleva a cabo su función en el ADN. Es la proteína producida a partir del mismo la que realiza la
actividad. Esto es un poco más complejo porque hay veces en que un gen no codifica sólo una
proteína. A menudo, a causa de un procesamiento alternativo, un gen puede producir múltiples
proteínas. Y por supuesto, hay genes que ni siquiera codifican ninguna proteína, estos genes dan
lugar a moléculas de ARN que tienen algún papel funcional. Los genes presentan una estructura
definida, teniendo regiones promotoras, regiones codificantes y regiones terminadoras.
Adicionalmente, dentro de las regiones codificantes encontramos exones e intrones.
Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas. Este
número de genes es bastante inferior al que se había estimado inicialmente, dada la complejidad de
los seres humanos. Lo cierto es que este número aún no está completamente establecido. La última
versión de GENCODE, la base de datos del EBI (instituto Europeo de Bioinformática), considera
un total de 19.901 genes codificantes y 23.348 genes de ARN no codificante y la base de datos
SeqRef, dirigida por el Centro Nacional de Información Biotecnológica de EE.UU. estima 20.433
genes codificantes y 17.835 genes de ARN no codificante. Comparemos los genes humanos con
otros organismos, en la Tabla1. (Fuente: genotipia.com; genoma.gov

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Tabla 1. Comparación de genomas entre distintas especies

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica en forma exacta una molécula
de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada
célula hija contenga un juego completo de cromosomas. La replicación es semiconservativa, o sea,
que cada doble hélice resultante está formada por una de las cadenas iniciales y otra de nueva
formación, es un proceso bidireccional, pues cuando las dos cadenas iniciales empiezan a
separarse, formando la llamada burbuja de replicación, las horquillas de ambos lados avanzan en
sentidos opuestos respecto a sus orígenes, siendo multifocal en eucariontes, ya que en cada uno de
los cromosomas lineales hay múltiples orígenes.

ACTIVIDADES
1. En relación con la complejidad de los genomas, responda la siguiente pregunta

Pregunta 1: ¿Qué características propias del genoma humano pueden explicar la cantidad
relativamente baja de genes que posee en relación con otras especies?

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2. Conocer la estructura de un gen.


AL realizar una búsqueda en las bases de datos la secuencia del gen vermilion uno de los genes para
la síntesis del pigmento café de los ojos de Drosophila melanogaster, encontramos dos secuencias
diferentes que corresponden a este gen. Para encontrar las posibles diferencias, alinearemos estas
dos secuencias utilizando el programa MUSCLE (https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/muscle/). Para
hacerlo, copiamos y pegamos las dos secuencias en el formulario del MUSCLE (step 1). Utilizamos
el formato FASTA. (El formato FASTA es un formato muy simple y utilizado por muchos
programas de análisis de secuencias. Consiste en una primera línea que empieza con el símbolo >
seguido del nombre que identifica a nuestra secuencia, que no puede tener espacios ni caracteres
extraños. La secuencia empieza siempre en la línea siguiente del nombre). Cuando ya tengas tu
alineamiento, contesta las siguientes preguntas:
>seq1
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Pregunta 2: ¿Hay alguna diferencia entre las dos secuencias? ¿Qué tipo de diferencia es?

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Pregunta 3: ¿A qué corresponden los espacios en el alineamiento entre la secuencia 1 y 2?


¿Qué crees que representan cada una de estas secuencias?

Pregunta 4: Dibuja una representación del alineamiento de las secuencias 1 y 2, identificando


características de interés

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3. Conocer las enzimas involucradas en la replicación del ADN.


Existen varias enzimas que están involucradas en el proceso de replicación del ADN, veamos el
siguiente video https://www.youtube.com/watch?v=uEwyWgSvLc0 para identificar cuáles son
estas enzimas
Pregunta 5: Mencione las enzimas (5) que participan en la replicación del ADN y explique su
función.

Pregunta 6: ¿Qué elementos (3) requiere la enzima ADN polimerasa para cumplir su función?
Explique

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