SEMINARIO G2 (1)

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“Año del Fortalecimiento de la Soberanía Nacional”

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela Profesional de Enfermería

TEMA:
Embriologia humana: Código genético, cromosomas genes determinación del sexo,
inicio del desarrollo embrionario. Fecundación e implantación. Membranas fetales y
líquido amniótico. Placenta cordón umbilical, circulación embrionaria y fetal
Diagnósticos más comunes.

DOCENTE:

Dra. Blanca Abad Quiroga

ASESORA:

Mg. Esther García Santos

INTEGRANTES:

Chávez Heredia Sharon

Guadalupe Pingo Paico Alice

Lizbeth

Ramos Lachira Valeri Patricia

Rosales Tenorio Tatiana

PIURA - PERÚ
2022

INTRODUCCIÓN

Después de que los científicos anglosajones Rosalind Franklin (1920-1958), Francis Crick
(1916-2004), James Watson (1928) y Maurice Wilkins (1916-2004) descubrieran la
estructura del ADN, en la década de 1960, se dio inicio a los estudios genéticos de la síntesis
de proteínas celulares.

El código genético es el ordenamiento puntual de los nucleótidos en la secuencia que


conforma el ADN. También es un conjunto de reglas a partir de las cuales el ARN traduce
dichas secuencias en secuencias de aminoácidos para formar proteínas. En otras palabras, la
síntesis de proteínas se basa en este código.

Todos los seres vivos tienen un código genético para organizar su ADN y ARN. A pesar de
las diferencias obvias entre los diferentes reinos de la vida, el contenido genético es muy
similar, lo que sugiere que toda la vida debe tener un origen común. Pequeños cambios en
el código genético pueden crear diferentes anomalías por ello, es importante saber cómo
este concepto se integra y/o forma parte del periodo embrionario y fetal para poder llevar la
gestación de la manera más sana posible y prevenir posibles complicaciones en el futuro.

La gestación es el período entre la concepción y el nacimiento a medida que un bebé crece y


se desarrolla en el útero de la madre. Debido a que es imposible saber exactamente cuándo
ocurrió la concepción, la edad gestacional se mide desde el primer día del último ciclo
menstrual de la madre hasta la fecha actual, es en semanas. Esto significa que durante las
semanas 1 y 2 de embarazo, la mujer aún no está embarazada. Esto es cuando su cuerpo se
está preparando para el bebé. Un embarazo normal dura de 37 a 42 semanas.
OBJETIVO GENERAL

- Dar a conocer a las alumnas de 3° año del curso de Enfermería Materno


Perinatal acerca del codigo genetico, determinación del sexo y el proceso
embrionario.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

- Presentar de forma clara y concisa los cromosomas y genes.

- Conocer como se determina el sexo e inicio del desarrollo embrionario.

- Conocer cuáles y para qué sirven las membranas fetales.

- Explicar de forma clara los diagnósticos más comunes.


CÓDIGO GENÉTICO

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de
nucleótidos en el ARNm a una secuencia de aminoácidos en una proteína. Este código es
universal y se encuentra conservado en todos los organismos vivos. La información genética
para el ensamblaje de aminoácidos se encuentra almacenada en pequeñas secuencias de tres
nucleótidos que en el ARNm se denominan codones. Cada codón representa uno de los
veinte aminoácidos empleados en la fabricación de proteínas. El código se representa en una
tabla que identifica el aminoácido codificado por cada codón. El número de codones posibles
es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio,
AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, UAG, UGA). (1)(2)

Entre los aminoácidos tenemos los esenciales


los cuales no pueden ser sintetizados por
nuestro organismo.
y los aminoácidos no esenciales los cuales se
sintetizan por sí solos.

Las características del código genético son:


➢ Está organizado en tripletes o codones, cada 3 nucleótidos determinarán
un aminoácido.
➢ Este código es sumamente degenerado ya que existen más codones que
aminoácidos lo que conlleva que un aminoácido está codificado por más de un
triplete
➢ Es un código sin superposiciones lo que quiere decir que un nucleótido
pertenece únicamente a un triplete.
➢ La lectura en el cuadro de los codones se realizará de manera continua es decir sin
que existan espacios en blanco.
➢ El código genético es universal ya que su desciframiento se ha realizado
fundamentalmente en la bacteria E. coli, por tanto, cabe preguntarse si el código
genético de esta bacteria es igual que el de otros organismos tanto procarióticos
como eucarióticos. (2)
Los experimentos realizados hasta la fecha indican que el código genético nuclear es
universal, de manera que un determinado triplete o codón lleva información para el mismo
aminoácido en diferentes especies. Hoy día existen muchos experimentos que demuestran la
universalidad del código nuclear, algunos de estos experimentos son:
➢ Utilización de ARN mensajeros en diferentes sistemas acelulares. Por ejemplo ARN
mensajero y ribosomas de reticulocitos de conejo con ARN transferentes de E. coli.
En este sistema se sintetiza un polipéptido igual o muy semejante a la hemoglobina
de conejo.
➢ Las técnicas de ingeniería genética permiten introducir ADN de un organismo en otro
de manera que el organismo receptor sintetiza las proteínas del organismo donante
del ADN. Por ejemplo, la síntesis de proteínas humanas en la bacteria E. coli. (1) (2)

CROMOSOMAS

GENES

Los humanos tienen aproximadamente de 20 000 a 23 000 genes. Los cuales están
constituidos por el ADN, que contiene el código para la sintetización de las proteínas.
Los genes varían en tamaño y en función de la dimensión de las proteínas codificadas.
Cada molécula de ADN es una doble hélice larga semejante a una escalera de caracol de
millones de escalones. Cada escalón consiste en un par de moléculas emparejadas. Estas
moléculas se denominan bases (nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está
emparejada con la base timina (T), o la base guanina (G) está emparejada con la base citosina
(C). Cada molécula de ADN, extremadamente larga, está enrollada en el interior de uno de
los cromosomas.(3)

Síntesis de proteínas

Las proteínas están formadas por largas cadenas de aminoácidos unidos entre sí uno tras
otro. Cuando se junta una cadena de aminoácidos, se pliega sobre sí misma para formar una
estructura tridimensional compleja que determina cómo funciona en el cuerpo. Las
instrucciones para la síntesis de proteínas están codificadas en el ADN. (3)

Codificación
El código de cada gen usa las cuatro bases nitrogenadas del ADN de diversas maneras para
deletrear los “codones” de tres letras que especifican qué aminoácido se necesita en cada
posición dentro de una proteína. El proceso por el que la información del código genético se
convierte en una proteína incluye la transcripción y la traducción. (3)

Transcripción y traducción

La transcripción es el proceso a través del cual la información codificada en el ADN se


transfiere (transcribe) al ácido ribonucleico (ARN). El ARN es una cadena larga de bases,
como una hebra de ADN, con la diferencia de que la base uracilo (U) sustituye a la base
timina (T). Así, el ARN contiene información codificada en tripletes exactamente igual que
el ADN.

Control de la expresión génica

Cada célula es descendiente de un solo óvulo fertilizado conteniendo el mismo ADN. La


información sobre cuándo se expresa un gen está también codificada en el ADN,
dependiendo del tipo de tejido, de la presencia de señales químicas específicas y de otros
numerosos factores y mecanismos. (3)

Replicación

Las células se reproducen dividiéndose en dos. Dado que cada nueva célula requiere un
conjunto completo de moléculas de ADN, las moléculas de ADN de la célula original
deben reproducirse (replicarse) durante la división celular.

Mutación
● Las mutaciones heredadas son las que pueden transmitirse a la descendencia. Las
mutaciones sólo se pueden heredar cuando afectan a las células reproductivas
(espermatozoide u óvulo). Las mutaciones que no afectan a las células reproductivas
solo afectan a la célula mutada y a sus células hijas (por ejemplo, convirtiéndose en
un cáncer), pero no se transmiten hereditariamente a la descendencia. El resultado
de una mutación da origen a los trastornos genéticos.

CROMOSOMAS

Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes
(cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular,
y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además
del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el
funcionamiento de los genes.

Emparejamiento
El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de
46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los
óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la
madre y otro del padre.
DETERMINACIÓN DEL SEXO

Cromosomas sexuales
El par 23 de cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino.
Los masculinos tienen el cromosoma Y; tanto femenino como masculino comparten
el cromosoma X.
En algunas células, el X del padre se vuelve inactivo, mientras en otras células, el X de la
madre es el que se inactiva. Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula
expresar el gen del padre. Debido a la inactivación del cromosoma X, las consecuencias
suelen ser anomalías leves como el síndrome de Turner.

Anomalías cromosómicas
Existen distintos tipos de anomalías cromosómicas. Una persona puede tener un número
anormal de cromosomas o tener regiones anómalas en uno o más cromosomas. Muchas de
estas anomalías se pueden diagnosticar antes del nacimiento.
Un número anormal de cromosomas somáticos suele ser causa de anomalías graves. Por
ejemplo, recibir un cromosoma somático extra puede ser mortal para el feto o bien provocar
anomalías como el síndrome de Down, que se produce porque la persona tiene tres copias del
cromosoma 21.

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