SEMINARIO G2 (1)
SEMINARIO G2 (1)
SEMINARIO G2 (1)
TEMA:
Embriologia humana: Código genético, cromosomas genes determinación del sexo,
inicio del desarrollo embrionario. Fecundación e implantación. Membranas fetales y
líquido amniótico. Placenta cordón umbilical, circulación embrionaria y fetal
Diagnósticos más comunes.
DOCENTE:
ASESORA:
INTEGRANTES:
Lizbeth
PIURA - PERÚ
2022
INTRODUCCIÓN
Después de que los científicos anglosajones Rosalind Franklin (1920-1958), Francis Crick
(1916-2004), James Watson (1928) y Maurice Wilkins (1916-2004) descubrieran la
estructura del ADN, en la década de 1960, se dio inicio a los estudios genéticos de la síntesis
de proteínas celulares.
Todos los seres vivos tienen un código genético para organizar su ADN y ARN. A pesar de
las diferencias obvias entre los diferentes reinos de la vida, el contenido genético es muy
similar, lo que sugiere que toda la vida debe tener un origen común. Pequeños cambios en
el código genético pueden crear diferentes anomalías por ello, es importante saber cómo
este concepto se integra y/o forma parte del periodo embrionario y fetal para poder llevar la
gestación de la manera más sana posible y prevenir posibles complicaciones en el futuro.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de
nucleótidos en el ARNm a una secuencia de aminoácidos en una proteína. Este código es
universal y se encuentra conservado en todos los organismos vivos. La información genética
para el ensamblaje de aminoácidos se encuentra almacenada en pequeñas secuencias de tres
nucleótidos que en el ARNm se denominan codones. Cada codón representa uno de los
veinte aminoácidos empleados en la fabricación de proteínas. El código se representa en una
tabla que identifica el aminoácido codificado por cada codón. El número de codones posibles
es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio,
AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, UAG, UGA). (1)(2)
CROMOSOMAS
GENES
Los humanos tienen aproximadamente de 20 000 a 23 000 genes. Los cuales están
constituidos por el ADN, que contiene el código para la sintetización de las proteínas.
Los genes varían en tamaño y en función de la dimensión de las proteínas codificadas.
Cada molécula de ADN es una doble hélice larga semejante a una escalera de caracol de
millones de escalones. Cada escalón consiste en un par de moléculas emparejadas. Estas
moléculas se denominan bases (nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está
emparejada con la base timina (T), o la base guanina (G) está emparejada con la base citosina
(C). Cada molécula de ADN, extremadamente larga, está enrollada en el interior de uno de
los cromosomas.(3)
Síntesis de proteínas
Las proteínas están formadas por largas cadenas de aminoácidos unidos entre sí uno tras
otro. Cuando se junta una cadena de aminoácidos, se pliega sobre sí misma para formar una
estructura tridimensional compleja que determina cómo funciona en el cuerpo. Las
instrucciones para la síntesis de proteínas están codificadas en el ADN. (3)
Codificación
El código de cada gen usa las cuatro bases nitrogenadas del ADN de diversas maneras para
deletrear los “codones” de tres letras que especifican qué aminoácido se necesita en cada
posición dentro de una proteína. El proceso por el que la información del código genético se
convierte en una proteína incluye la transcripción y la traducción. (3)
Transcripción y traducción
Replicación
Las células se reproducen dividiéndose en dos. Dado que cada nueva célula requiere un
conjunto completo de moléculas de ADN, las moléculas de ADN de la célula original
deben reproducirse (replicarse) durante la división celular.
Mutación
● Las mutaciones heredadas son las que pueden transmitirse a la descendencia. Las
mutaciones sólo se pueden heredar cuando afectan a las células reproductivas
(espermatozoide u óvulo). Las mutaciones que no afectan a las células reproductivas
solo afectan a la célula mutada y a sus células hijas (por ejemplo, convirtiéndose en
un cáncer), pero no se transmiten hereditariamente a la descendencia. El resultado
de una mutación da origen a los trastornos genéticos.
CROMOSOMAS
Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes
(cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular,
y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además
del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el
funcionamiento de los genes.
Emparejamiento
El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de
46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los
óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la
madre y otro del padre.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Cromosomas sexuales
El par 23 de cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino.
Los masculinos tienen el cromosoma Y; tanto femenino como masculino comparten
el cromosoma X.
En algunas células, el X del padre se vuelve inactivo, mientras en otras células, el X de la
madre es el que se inactiva. Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula
expresar el gen del padre. Debido a la inactivación del cromosoma X, las consecuencias
suelen ser anomalías leves como el síndrome de Turner.
Anomalías cromosómicas
Existen distintos tipos de anomalías cromosómicas. Una persona puede tener un número
anormal de cromosomas o tener regiones anómalas en uno o más cromosomas. Muchas de
estas anomalías se pueden diagnosticar antes del nacimiento.
Un número anormal de cromosomas somáticos suele ser causa de anomalías graves. Por
ejemplo, recibir un cromosoma somático extra puede ser mortal para el feto o bien provocar
anomalías como el síndrome de Down, que se produce porque la persona tiene tres copias del
cromosoma 21.