Modelo de Hardy-Weinberg

I INTRODUCCIÓN
II EQUILIBRIO. HARDY-WEINBERG (HW)

II.1 EJERCICIO. GEN AUTOSOMICO, DIALÉLICO, CO-

DOMINANTE
III LEY DE HW

III.1 DEMOSTRACÍON DE LA LEY

III.2 EJERCICIOS
III.3 CONSECUENCIAS DE LA LEY

III.3.1 ¿CUÁL SERÁ LA FRECUENCIA DE ALELOS EN LA

GENERACIÓN n+1?
III.3.2 ¿CUÁL SERÁ LA FRECUENCIA GENOTÍPICA EN LA
GENERACIÓN n+1?
III.3.3 EJEMPLOS

IV EXTENSIÓN DE HW A OTRAS GENERACIONES DE GENES

IV.1 PARA UN GEN AUTOSÓMICO, TRIALÉLICO, CO-

DOMINANTE
IV.2 PARA UN GEN AUTOSÓMICO, DIALÉLICO, NO CO-
DOMINANTE
IV.3 PARA UN GEN AUTOSÓMICO, TRIALÉLICO, NO CO-
DOMINANTE

IV.3.1 ECUACIÓN DE BERNSTEIN

IV.4 PARA UN GEN HETEROSÓMICO (= gonosómico)

IV.4.1 CROMOSOMA Y
IV.4.2 CROMOSOMA X
V RESUMEN – CONSECUENCIAS DE LA LEY DE HW
*
I- INTRODUCCIÓN

EL modelo de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular las frecuencias

genotípicas a partir de las frecuencias alélicas. En efecto, si consideramos en una
población la pareja alélica A1 y A2 de un locus dado,

p es la frecuencia del alelo A1 0 =< p =< 1

q es la frecuencia del alelo A2 0 =< q =< 1 y p + q = 1
Siendo las frecuencias alélicas iguales para ambos sexos, por ejemplo: hombres
(p,q) mujeres (p,q)

En la generación siguiente : (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 donde:

p2 = frecuencia del genotipo A1 A1 <-- HOMOCIGOTO

2pq = frecuencia del genotipo A1 A2 <-- HETEROZIGOTO
q2 = frecuencia del genotipo A2 A2 <-- HOMOCIGOTO
Estas frecuencias se mantienen constantes de generación en generación.

Ejemplo: Consideremos una herencia autosómica recesiva con alelos A y a

cuyas frecuencias alélicas sean p y q:

--> frecuencia de los genotipos: y los fenotipos [ ]:

AA = p2 [A] = p2 +2pq
Aa = 2pq
[a] = q2
aa = q2

Ejemplo : El gen causante de la fenilcetonuria (enfermedad autosómica

recesiva) tiene una frecuencia de 1/100:
--> q = 1/100
Por tanto, la frecuencia de esta enfermedad es q 2 = 1/10 000, y la frecuencia de
heterocigotos es 2pq = 2 x 99/100 x 1/100 = 2/100.
Observar que el número de heterocigotos: 1/50, es doscientas veces más que
los individuos que sufrieron esta condición.

Para una enfermedad extraña, p es muy pequeño y diferente de 1, y la

frecuencia de los heterocigotos = 2q.

Utilizamos estas ecuaciones, en genética y genética de poblaciones, sin tener en

cuenta el tiempo, y bajo que condiciones son aplicadas.
II- EQUILIBRIO. LEY HARDY-WEINBERG

El equilibrio de Hardy-Weinberg, es también conocido como equilibrio

panmíctico, fue estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero
fueron Hardy, un matemático y Weinberg, un físico quienes lo establecieron.

El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo teórico para genética de

poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa
en las siguientes hipótesis :

1. La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma

probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).
2. La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias
existentes entre los individuos).
3. La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay
pérdida ni ganancia de alelos).
4. Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación
en generación.
Bajo estas circunstancias las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio.

II-1. PARA UN GEN AUTOSÓMICO, DIALÉLICO, CO-DOMINANTE (Alelos A1

y A2)

Consideremos :

 Las frecuencias de los genotipo F(G) llamadas D, H, y R con 0 =< [D,H,R]

=<1 y D+H+R=1
 Las frecuencias de los alelos F(A) llamadas p, y q con 0 =< [p,q] =< 1 y
p+q = 1

A1 A1 A2
Genotipos
A1 A2 A2
Numero de
DN HN RN
sujetos
Frecuencias D H R

Frecuencias alélicas A1 D + H/2 =

F(A) : p
con
A2 R + H/2 = q
p+q=1
OBSERVACIONES

 Las frecuencias genotípicas F(G) pueden utilizarse para calcular frecuencias alélicas
F(A).
 F (A) proporcionan menos información que F(G).
 Sí p = 0: el alelo se ha eliminado; sí p = 1: el alelo se ha fijado en la población.

1. Primera demostración p = D + H/2, para conocer el nº de alelos :

 Tamaño de la población = N -> nº de alelos = 2N

 p = nb A1 / nb total = (2DN + HN) / 2N = D + H/2
 p = nb A1 / nb total = (2DN + HN) / 2N = D + H/2
 similar a A2 :
 q = nb A2 / nb total = (2RN + HN) / 2N = R + H/2 (observar la semejanza
entre p y q)

 Segunda demostración, para conocer las probabilidades :

Representación de A1 =

 Gráfica A1A1: : D x 1 luego A1 está incluido A1A1

 o Gráfica A1A2: H x 1/2 luego A1 está entre A1A2
suma: -> -> P(A1) = D + H/2

De igual forma para A2 ...;

II-1 EJERCICIO

Supongamos :

[A1A2
los fenotipos : [A1] [A2]
]
A1A A2A
los genotipos : A1A2
1 2
Número de Nº total :
167 280 109
sujetos 556
Calcula las frecuencias siguientes : F(P: fenotipos), F(G: genotipos), F(A: alelos),
F(gametos) : F(A) = F(gam), porque hay un alelo (para cada gen) por gameto.
Además, F(p) = F(G), porque son alelos codominantes.

F(P) = 109 /
167 / 556 280 / 556
F(G) 556
D =H =R = confirmando : Σ (D,H,R) =
Donde :
0.300 0.504 0.196 2
F(A) = p = D+H/2 = (167+280/2)/
ó 0.300+0.504/2 = 0.552
F(gam.) 556
or 0.196 + 0.504/2 =
q = R+H/2 = (109+280/2)/ 556
0.448
confirmando:Σ(p,q)=1

III-MODELO DE HW

En una población con un número infinito de individuos (por ejemplo una

población suficientemente grande), panmíctica ( sus habitantes eligen pareja al
azar) y en la que no hay ni mutación ni selección, las frecuencias genotípicas
pueden calcularse a partir de (p+q) 2, siendo p y q las frecuencias alélicas.

FIG.1

En la figura se ponen de manifiesto las relaciones entre frecuencias alélicas q de

a y las frecuencias genotípicas en el caso de dos alelos en un sistema
panmíctico. La mayor frecuencia de heterocigotos, H, es alcanzada cuando p =
q y H = 2pq = 0.50. Sin embargo cuando un alelo es poco frecuente (por
ejemplo q es muy raro), todos los sujetos quienes presentan este alelo son
heterocigotos.

III-1. DEMONSTRACIÓN DE LA LEY

Consideremos, A como un gen autosómico que se encuentra en la población en
forma de dos alelos, A1 y A2 (con la misma frecuencia en ambos sexos). Como
el gen es dominante, se pueden distinguir tres genotipos. Teniendo en cuenta
las hipótesis del modelo Hardy-Weinberg (HW), los individuos de la generación
siguiente n + 1 se formarán por la reunión al azar de todos los gametos
posibles masculinos y femeninos.
En efecto, sí, en la generación n, la probabilidad de A1 es p, para el cigoto A1A1
originado por la fecundación p x p = p 2 de la misma forma para A2, la formación
de cigotos A2A2 es q x q = q2. La probabilidad de heterocigotos es pq + pq =
2pq. Finalmente, p2 + 2pq + q2 = (p+q)2 = 1

A1A1 A1A2 A2A2

D = H=2p R = solamente
p2 q q2 HW
Tabla de gametos

 (Las frecuencias alélicas pueden ser utilizadas para calcular las

frecuencias genotípicas siempre que sean sujetos incluidos en la ley de
HW)
 Las frecuencias alélicas no varían al pasar de una generación a otra.
 Las frecuencias genotípicas no varían al pasar de una generación a otra.

A1 A2
(p) (q)
A1 A1A2
A1A1 (p2)
(p) (pq)
A2 A1A2
A2A2 (q2)
(q) (pq)

III-2. EJERCICIOS

 ejercicio : Demuestra que en ausencia de panmixia, dos poblaciones con

frecuencias similares pueden tener frecuencias genotípicas distintas
(haciendo esto demuestra que hay pérdida de información entre
genotipo y frecuencias alélicas).
Ejemplo : para p = q = 0,5.

respuesta

Si H = = p= D + H/2 = = D= H= R=
0 > 0.5 > 0.5 0 0.5
Si H = = D = R = 0 = D=0 H= R=0
1 > > 1

 ejercicio: Cálculo de las frecuencias genotípicas y alélicas, cálculo del

número teórico de individuos, y la confirmación de que los sujetos están
en equilibrio HW:

AA AB BB
178 303 130 N=612
7 9 3 9
DN HN RN
respuesta :

F(A) = (1787 + 3039/2) / 6129 = 0.54 = p

F(B) = (1303 + 3039/2) / 6129 = 0.46 = q y Σ(p,q)=1

Frecuencias genotípicas para conocer por HW :

A 2
p = (0.54)2 = 0.2916
A
A 2pq = 2 x 0.54 x 0.46 =
B 0.4968
BB q2 = (0.46)2 = 0.2116
Numbero de predictores para HW :

A 2 N = 0.2916 x 6129 =
p
A 1787.2
A 2p N = 0.4968 x 6129 =
B q 3044.9
N = 0.2116 x 6129 =
BB q2
1296.9

Confirmación :

(0i - Ci)2 (1787 - 787.2)2 (3039 - 3044.9)2 (1303 - 1296.9)2

χ 2= = + + = NS
Ci 1787.2 3044.9 1296.9
—› Estamos en equilibrio de HW

III-3. CONSECUENCIAS DE LA LEY

Cambio en HW a través de las generaciones (demostración de que las

frecuencias son invariables). En una población sujeta a HW, un equilibrio en la
distribución de la frecuencia de genotipos se alcanza después de un solo ciclo
reproductivo. Es una población en la generación n .

III-3.1. ¿CUAL SERÁ LA FRECUENCIA DE ALELOS EN LA GENERACIÓN n+1?

A1A A1A A2A

1 2 2
n p2 2pq q2
F(A1) = D + H/2 = p2 +1/2 (2pq) = p (p+q) =
n+ p
1
F(A2) = R + H/2 = q2 +1/2 (2pq) = q (p+q) = q
-> no hay cambio en la frecuencia de alelos:
en la generación n, tenemos p y q
en la generación n+1, tenemos p y q

III-3.2. ¿ CUAL SERÁ LA FRECUENCIA DE GENOTIPOS EN LA EN LA

GENERACIÓN n+1 ?

Varó 2
p 2pq q2
n
Hembr
A1A1 A1A2 A2A2
a
No
p2 A1A1 A1A1 A1A1
A1A1
1/2A1A 1/4A1A Generación
2pq A1A2 no A1A1
1 1 n+1
no no
q2 A2A2 no A1A1
A1A1 A1A1
Frecuencia de (A1A1) en la generación n+1 :
F(A1A1) = (p ) + 1/2 (2 pq.p ) + 1/2 (p .2pq) + 1/4 (2pq)2
2 2 2 2

= p4 + p3q + p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2)

= p2

La frecuencia de el genotipo (A1A1) no cambia entre la generación n y la

generación n+1 (la misma demostración que para los genotipos (A2A2 ) y
(A1A2)). La estructura de genotipos no sufre posteriores cambios una vez que la
población alcanza el equilibrio de Hardy Weinberg.
En muchos ejemplos, las frecuencias vistas en la población natural está de
acuerdo con la predicha por la ley de Hardy-Weinberg.

III-3.3. EJEMPLO

Los grupos sanguíneos humanos MN.

Grupo MM MN NN
Número 178 303 130 Total, N =
: 7 9 3 6129
Frecuencia de M = (1787 + 3039/2)/ 6129 = 0.540 = p
Frecuencia de N = (1303 + 3039/2)/6129 = 0.460 = q

Proporción prevista de MM = p2 = (0.540)2 = 0.2916

Proporción prevista de MN = 2pq = 2(0.540)(0.460) = 0.4968
Proporción prevista de NN = q2 = (0.460)2= 0.2116

Números previstos por Hardy-Weinberg :

for MM = pN2
= 0,2916 x 6129 = 1787.2
for MN = 2pqN = 0,4968 x 6129 = 3044.9
for NN = q N = 0,2116 x 6129 = 1296.9
2

En esta situación , no es necesario hacer el test de χ 2 para ver que los números
reales no son estadísticamente diferentes de los predichos.

IV- EXTENSION DE HW A OTRAS SITUACIONES DE GENES

IV-1. PARA UN GEN AUTOSÓMICO, TRIALÉLICO, CO-DOMINANTE

3 alelos : A1 A2 A3
Con F(A1) = F(A2) = F(A3) =
frecuencias : p q r
Habrá 6 genotipos :

A1A A1A A1A A2A A2A A3A

1 2 3 2 3 3
Frecuencias de p2 2pq 2pr q2 2qr r2
genotipos
de acuerdo con HW

p q r
A A
A3
1 2
A 2 p
p p pr
1 q
A p 2
q q qr
2 q
A
r pr qr r2
3

IV-2. PARA UN GEN AUTOSÓMICO, DIALÉLICO, NO CO-DOMINANTE

A es dominante sobre a, que es recesivo; en este caso los genotipos (AA) y (Aa)
no pueden distinguirse dentro de la población. Sólo los individuos con el
fenotipo [A], número N1, serán distinguibles de los individuos con fenotipo [a],
número N2.

Genotipos AA Aa aa
Fenotipos [A] [a]
Número N1 N2 Total N
Frecuencia
de 1-q2 q2
genotipos
con q2 = N2/N = N2 / (N1 + N2)

Y la frecuencia del alelo a : F(a) =(q 2)1/2 = (N2/(N1 + N2))1/2

Este es un método común usado en genética humana para calcular la frecuencia
de genes recesivos raros.

Las frecuencias de homocigotos y heterocigotos para genes humanos raros

recesivos :

Incidencia en Frecuenci Frecuencia de

Gen la población a heterozigotos
q2 del alelo q 2pq
Albinismo 1/22 500 1/150 1/75
Fenilcetonuria 1/10 000 1/100 1/50
Mucopolisacaridosi
11/90 000 1/300 1/150
s

IV-3. PARA UN GEN AUTOSÓMICO, TRIALÉLICO, NO CO-DOMINANTE

Ejemplo :

El sistema de grupos sanguíneos ABO. Aunque el sistema de grupos sanguíneos

humanos (ABO) se toma a menudo como un ejemplo simple de polialelismo, es
de hecho una situación relativamente compleja que combina la codominancia
de A y B, la presencia de un alelo nulo O y la dominancia de A y B sobre O.

Si tomamos : p para designar la frecuencia del alelo A, q para designar la

frecuencia del alelo B => (p + q + r = 1)

La diferencia entre la frecuencia de fenotipos y genotipos se encuentran

aplicando la ley de Hardy-Weinberg.

Fenotip Genotip Frecuencia de Frecuencia de

o o genotipos fenotipos
(AA) p2
[A] p2+2pr
(AO) 2pr
(BB) q2
[B] q2+2qr
(BO) 2qr
[AB] (AB) 2pq 2pq
[O] (OO) r2 r2
Usando :
p2 +2pr + r =
2
(p + r) 2

q +2qr + r = (q + r)2
2 2

Donde :
F[A] + F[O] = (p+ r) 2

F[B] + F[O] = (q+ r) 2

F[O] = r2

IV-3.1. ECUACIÓN DE BERNSTEIN (1930)

La ecuación de Bernstein (1930) simplifica los cálculos:

p = 1 - (F[B] + F[O]) 1/2
q = 1 - (F[A] + F[O])1/2
r = (F[O]) 1/2

Entonces, si p+q+r # 1, corrección por la desviación D = 1 - (p + q + r) -->

p'= p (1 + D/2)
q'= q (1 + D/2)
r'= (r + D/2) (1 + D/2)

Ejemplo :

Grupo A B O AB
Número 9123 2987 7725 1269
Frecuenci 0.432 0.141 0.366 0.60
a 3 5 0 1
p = 1 - (0.3660+0.1415)1/2 = 0.2876
q = 1 - (0.3660+0.4323)1/2 = 0.1065
r = 0.6050
p+q+r = 0.9991 ... --> p'= 0.2877, q'= 0.1065, r'= 0.6057

IV-4. PARA UN GEN HETEROSÓMICO (= gonosómico)

IV-4.1. CROMOSOMA Y :

Frecuencia de p y q en sujetos XY; transmisión a descendientes varones.

IV-4.2. CROMOSOMA X :

Hembr XA1XA 2
p
a 1
XA1XA 2p
2 q
XA2XA 2
q
2
Varón XA1/Y p
XA2/Y q
p.e. la frecuencia del alelo q, es qx en el hombre, y qxx en la mujer :
  El cromosoma X de los hijos (en la generación n) es transmitido por las
madres (generación n-1) --> qx (n) = qxx (n-1)

 El cromosoma X que lleva el alelo q en las hijas tiene 1/2 de

probabilidades de provenir de sus padres, 1/2 de probabilidades de
provenir de sus madres.

—› qxx (n) = qx (n-1) + qxx (n-1) / 2 —› la frecuencia del alelo en el hombre = la

frecuencia en la mujer en la generación previa
—› la frecuencia del alelo en la mujer = media de las frecuencias en los 2
sexos en la generación previa.

* cálculo de la diferencia en la frecuencia de alelos entre los 2 sexos:

qx (n) - cx (n) = qxx (n-1) - (qxx (n-1))/2 - (qxx (n-1)) /2 = - 1/2 (qx (n-1) - qxx (n-1))

--> qx (n)- qxx (n) = (- 1/2)n (qx (0) - qxx (0)) : tiende hacia cero en 8 a 10
generaciones

* frecuencia media de q :
1/3 of los cromosomas X pertenecen a los hombres, 2/3 a las mujeres :
q = 1/3 qx (n) + 2/3 qxx (n)
La frecuencia media es invariable (desarrolla q1 a q0 ...... --> q1 = q0).
En equilibrio, q (e) est : qx (e) = qxx (e) = q (e)

* ejercicio : Para la generación G0, formada por un 100% de hombres

normales y un 100% de mujeres daltónicas, calcula la frecuencia del gen
hasta G6:

respuesta :

G0
XNY XDXD
:
qx(0) = qxx(0) =
G0
0.00 1.00
qx(1) = qxx(1) =
G1
1.00 0.50
qx(2) = qxx(2) =
G2
0.50 0.75
qx(3) = qxx(3) =
G3
0.75 0.63
qx(4) = qxx(4) =
G4
0.63 0.69
qx(5) = qxx(5) =
G5
0.69 0.66
 qx(6) = qxx(6) =
G6
0.66 0.60

FIG.2

Por tanto: para un locus ligado al sexo, el equilibrio de Hardy Weinberg se

alcanza asintomáticamente después de 8-10 generaciones, mientras que se
alcanza tras una generación en un locus autosómico.

V- CONSECUENCIAS DE LA LEY DE HW

 Independientemente de que estemos en una situación sujeta a HW o no,

las frecuencias de genotipos (D, H, R) pueden ser usadas para calcular la
frecuencia de alelos (p,q), desde : p = D + H/2, q = R + H/2.
 Mientras que, si y sólo si estamos sujetos a HW, las frecuencias de
genotipos pueden ser calculadas desde las frecuencias de alelos, desde D
= p2, H = 2pq, R = q2.
 Las relaciones de dominancia entre alelos no tienen efecto sobre el
cambio en las frecuencias de alelos (¡aunque ellas afectan a la dificultad
de los ejercicios!)
 Las frecuencias de alelos permanecen estables con el paso del tiempo;
del mismo modo que la frecuencia de genotipos.
 La segregación mendeliana al azar de los cromosomas preserva la
variabilidad genética de las poblaciones.
 Ya que "la evolución" se define como un cambio en las frecuencias de
alelos, una población ideal diploide no evoluciona.
  Solamente las violaciones en las propiedades de una población ideal es
lo que permite que el proceso de evolución se lleve a cabo.
 La aproximación práctica a un problema es siempre la misma:
1. Los números Observados --> las frecuencias de genotipos
(Observadas);
2. Calcular las frecuencias de Alelos: p=D/2 + S Hi/2 , q = ...
3. Si estamos sujetos a HW (hipotéticamente), entonces D=p 2, H=
2pq, etc ... : calculamos las frecuencias Teóricas de genotipos de
acuerdo con HW.
4. Las frecuencias de genotipos calculadas --> los números
calculados;
5. Comparación de Números Observados – Números Calculados: :
χ2 = (Oi - Ci)2/Ci
6. Si χ2 es significativa: nosotros no estamos de acuerdo con HW; así
--->Consanguinidad?
--->Selección?
---> Mutaciones ?

El teorema de Hardy-Weinberg
Godfrey Hardy fue un matemático inglés. Wilhelm Weinberg era un médico
alemán. Cada uno trabajó solo para llegar al principio fundacional de la
genética de poblaciones. Hoy, ese principio se llama el teorema de Hardy-
Weinberg. Muestra que las frecuencias alélicas no cambian en una población
si se cumplen ciertas condiciones. Se dice que tal población está en equilibrio
Hardy-Weinberg. Las condiciones para el equilibrio son:

1. No se están produciendo nuevas mutaciones. Por lo tanto, no se están

creando nuevos alelos.
2. No hay migración. En otras palabras, nadie se está moviendo dentro o
fuera de la población.
3. La población es muy grande.
4. El apareamiento es aleatorio en la población. Esto significa que los
individuos no eligen compañeros según el genotipo.
5. No hay selección natural. Así, todos los miembros de la población tienen
las mismas posibilidades de reproducirse y pasar sus genes a la siguiente
generación.

Cuando se cumplen todas estas condiciones, las frecuencias

alélicas permanecen iguales. Las frecuencias de genotipos también permanecen
constantes. Además, las frecuencias de genotipos se pueden expresar en
términos de frecuencias alélicas

Hardy y Weinberg utilizaron las matemáticas para describir una población en

equilibrio (p = frecuencia de A, q = frecuencia de a, entonces p + q =
1): p 2 + 2 pq + q 2 = 1. Usando las frecuencias de genotipo que se muestran
en la Tabla siguiente, si p = 0.4, ¿cuál es la frecuencia del genotipo AA?

Genotipo

AA p2

Aa 2 pq

aa q2

Resumen
 El teorema de Hardy-Weinberg afirma que, si una población cumple
ciertas condiciones, estará en equilibrio.
 En una población en equilibrio, las frecuencias de alelos y genotipos no
cambian con el tiempo.
 Las condiciones que deben cumplirse son no mutación, no migración,
tamaño poblacional muy grande, apareamiento aleatorio y no selección
natura

La ley de la segregación independiente

Introducción
La ley de la segregación nos permite predecir cómo se hereda
una sola característica asociada a un solo gen. Pero, en
algunos casos, podríamos querer predecir la herencia de dos
características asociadas a dos diferentes genes. ¿Cómo
podemos hacer esto?
Recapitulación sobre la ley de segregación

Para hacer una predicción exacta, necesitamos saber si los dos

genes se heredan de forma independiente o no. Es decir,
necesitamos saber si ellos se "ignoran" el uno al otro cuando se
reparten en los gametos, o si "permanecen juntos" y se
heredan como una unidad.

Cuando Gregor Mendel se hizo esta pregunta, encontró que

diferentes genes se heredan independientemente unos de
otros, siguiendo lo que se llama la ley de distribución
independiente. En este artículo, vamos a echar un vistazo más
de cerca a la ley de la distribución independiente y cómo se
utiliza para hacer predicciones. También veremos cuando la ley
de la distribución independiente es válida (¡y cuando no!).

Nota: si todavía no estás familiarizado con cómo los genes

individuales se heredan, es posible que desees revisar el
artículo de ley de la segregación o el video de introducción a la
herencia antes de sumergirte en este artículo.

¿Qué es la ley de la distribución

independiente?
La ley de la distribución independiente de Mendel establece que
los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los
gametos de forma independiente el uno del otro. En otras
palabras, el alelo de un gen que recibe un gameto no influye en
el alelo que recibe de otro gen.
Ejemplo: genes del color del guisante y de la
forma del guisante
Veamos un ejemplo concreto de la ley de la distribución
independiente. Imagina que cruzamos dos plantas de guisantes
genéticamente puras: una con semillas redondas amarillas
(YYRR) y otra con semillas arrugadas verdes (yyrr). Debido a
que cada padre es homocigoto, la ley de la segregación nos
dice que los gametos de la planta arrugada verde son ry y los
gametos de la planta redonda amarilla son RY. Eso nos da
descendencia que es RrYy.

El alelo que especifica el color amarillo de la semilla es

dominante al alelo que especifica el color verde de la semilla y
el alelo que especifica la forma redonda es dominante al alelo
que especifica la forma arrugada, como se muestra por las
letras mayúsculas y minúsculas. Esto significa que las
plantas son amarillas y redondas. Puesto que son
heterocigotas para dos genes, las plantas se
llaman dihíbridas (di- = dos, -híbrido = heterocigoto).

Una cruza entre dos dihíbridos (o, de forma equivalente, la

autofecundación de un dihíbrido) se conoce como cruza
dihíbrida. Cuando Mendel hizo esta cruza y miró a la
descendencia, se encontró que había cuatro categorías
diferentes de semillas de guisante: amarillas y redondas,
amarillas y rugosas, verdes y redondas, y verdes y rugosas.
Estas categorías fenotípicas (categorías definidas por rasgos
observables) aparecieron en una razón aproximada de .
Ilustración de la hipótesis de que los genes del color de la
semilla y los de la forma de la semilla se distribuyen de manera
independiente.

En este diagrama, los alelos Y y R del padre amarillo, redondo

y los alelos r y y del padre verde, rugoso no se heredan como
unidades. En cambio, los alelos de los dos genes se heredan
como unidades independientes.

Generación P: una planta amarilla, redonda (YYRR) se cruza

con una planta verde, arrugada (yyrr). Cada generación
parental puede producir solamente un tipo de gameto, YR o yr.
Generación F1: las semillas del dihíbrido F1 son amarillas y
redondas, con un genotipo de YyRr. Las plantas F1 pueden
producir cuatro diferentes tipos de gametos: YR, Yr, yR y yr.
Podemos predecir los genotipos de las plantas F2 colocando
estos gametos a lo largo de los ejes superior y lateral de un
cuadro de Punnett 4X4 y completando las cajas para
representar los eventos de fecundación.

Generación F2: completar el cuadro de Punnett predice cuatro

diferentes clases fenotípicas de los descendientes,
amarillo/redondo, amarillo/rugoso, verde/redondo y
verde/rugoso, en una proporción de 9:3:3:1. Esta es la
predicción del modelo en el cual los genes de la forma y el color
de la semilla se segregan independientemente.

Cuadro de Punnett:

YR Yr yR yr
Y YYR YYR YyR YyR
R R r R r

YYR
Yr r YYrr YyRr Yyrr

YyR YyR yyR

yR R r R yyRr

yr YyRr Yyrr yyRr yyrr

Texto simple = fenotipo amarillo, redondo Texto en itálicas =
fenotipo amarillo, rugoso Texto en negritas = fenotipo verde,
redondo Texto en itálicas, negritas = fenotipo verde, rugoso
Crédito de la imagen "Leyes de la herencia: Figura 2", de OpenStax College, Biología, CC
BY 4.0.
Esta relación fue la pista clave que llevó a Mendel a la ley de la
distribución independiente. Esto se debe a que una proporción
de es exactamente lo que se esperaría ver si la planta creó
cuatro tipos de gametos (espermatozoides y óvulos) con la
misma frecuencia: YR, Yr, yR, y yr. En otras palabras, este es el
resultado que nos gustaría predecir si cada gameto consiguiera
al azar un alelo Y o y, y, en un proceso separado, también
consiguiera al azar un alelo R o r (creando cuatro
combinaciones igualmente probables).

Podemos confirmar el vínculo entre los cuatro tipos de gametos

y la proporción utilizando el cuadro de Punnett anterior. Para
hacer el cuadro, primero ponemos los cuatro tipos de gametos
igualmente probables a lo largo de cada eje. Entonces, unimos
los gametos en los ejes en las casillas de la tabla, que
representan los eventos de fertilización. Los eventos de
fertilización de igual probabilidad que pueden ocurrir entre los
gametos se muestran en las cajas. Los genotipos de los
descendientes en las cajas corresponden a una proporción de
fenotipos de , tal como lo observó Mendel.
Más información sobre cuadros de Punnett de dos genes

Distribución independiente vs ligamiento

La sección anterior nos explica en pocas palabras la ley de la
distribución independiente de Mendel y nos permite ver cómo
esta ley conduce a una proporción de . Pero ¿cuál era la
posibilidad alternativa? Es decir, ¿qué pasaría si dos
genes no siguieran la distribución independiente?

En un caso extremo, los genes para el color y la forma de la

semilla podrían siempre heredarse como un par. En otras
palabras, los alelos de amarillo y redondo siempre pueden
permanecer juntos, igual que los alelos de verde y arrugado.

Para ver cómo podría funcionar esto, imagina que los genes
del color y la forma están físicamente pegados y no pueden
separarse, como se representa en las cajas alrededor de los
alelos en el siguiente diagrama. Por ejemplo, esto podría ocurrir
si los dos genes se encuentran muy, muy juntos en un
cromosoma (una idea que exploraremos con más detalle al
final del artículo).

Ilustración de la hipótesis de que los genes de forma de la

semilla y color de la semilla muestran un ligamiento completo.

En este diagrama, se representan los alelos Y y R como una

unidad (Y-R), al igual que los alelos y y r (y-r).
Generación P: un padre amarillo, redondo (Y-R)(Y-R) se cruza
con padre verde, rugoso (y-r)(y-r). Cada padre produce
solamente un tipo de gameto, que contiene una unidad (Y-R) o
una unidad (y-r).

Generación F1: el dihíbrido F1 es heterocigoto para ambos

genes y tiene un fenotipo amarillo, redondo. Los pares de alelos
permanecen como unidades indivisibles en el dihíbrido F1: (Y-
R)(y-r). Cuando el dihíbrido F1 se autofecunda, puede producir
dos tipos de gametos: un gameto que contiene una unidad (Y-
R) y un gameto que contiene una unidad (y-r). Cada uno de
estos tipos de gametos se producirán 50% del tiempo y
podemos predecir los genotipos de los descendientes F2 al
enlistar los dos tipos de gametos a lo largo de los ejes de un
cuadro de Punnett 2X2 y después completar las cajas para
simular los eventos de fertilización.

Generación F2: cuando el cuadro de Punnett está completo,

conseguimos tres diferentes genotipos en una razón 1:2:1: (Y-
R)(Y-R), (Y-R)(y-r) y (y-r)(y-r). Estos genotipos corresponden a
una proporción de 3:1 de semillas amarillas, redondas: verdes,
arrugadas. Esta es la predicción del modelo en el cual los
genes de la forma y el color de la semilla están completamente
ligados. (Nota: este modelo realmente no es correcto para
estos dos genes. Esta es solo una de las dos hipótesis que
Mendel estaba probando).

En lugar de dar un alelo de color y, por separado, dar un alelo

de forma a cada gameto, la planta dihíbrida simplemente daría
una "unidad combinada" a cada gameto: un par de alelos YR o
un par de alelos yr.
Podemos utilizar un cuadro de Punnett para predecir los
resultados de la autofecundación en este caso, como se mostró
anteriormente. Si los genes del color y la forma de la semilla
realmente siempre se heredan como una unidad
o completamente ligados, un cruzamiento dihíbrido debe
producir solo dos tipos de descendencia, amarilla redonda y
verde arrugada, en una proporción de . Los resultados reales
de Mendel fueron absolutamente diferentes de esto (la
proporción de que vimos antes), lo que le indicó que los genes
se segregan independientemente.

Razón para la distribución independiente

Para ver por qué ocurre la distribución independiente,
necesitamos avanzar medio siglo y descubrir que los genes
están ubicados físicamente en los cromosomas. Para ser
exactos, las dos copias de un gen portadas por un organismo
(como un alelo Y y un alelo y) se encuentran en el mismo lugar
en los dos cromosomas de un par homólogo. Los cromosomas
homólogos son similares, pero no idénticos, y un organismo
obtiene un miembro del par de cada uno de sus dos padres.

La base física para la ley de la distribución independiente se

encuentra en la meiosis I de la formación de gametos, cuando
pares homólogos se alinean en orientaciones al azar en el
centro de la célula mientras se preparan para separarse.
Podemos obtener gametos con diferentes combinaciones de
homólogos de "mamá" y "papá" (y por lo tanto, los alelos en
esos homólogos) porque la orientación de cada par es
aleatoria.
Para ver lo que esto significa, compara el arreglo cromosómico
1 (arriba) y el arreglo cromosómico 2 (abajo) en la etapa de
metafase I en el diagrama siguiente. En un caso, los
cromosomas rojos de "mamá" van juntos, mientras que en el
otro, se dividen y se mezclan con los cromosomas azules de
"papá". Si la meiosis sucede muchas veces, como lo hace en
una planta de guisantes, conseguiremos ambos arreglos y así
las clases de gametos RY, Ry, rY y ry, con igual frecuencia.

Los pares homólogos se alinean en en la placa metafásica

durante la metafase I de la meiosis. Los cromosomas
homólogos, con sus diferentes versiones de cada gen, se
distribuyen aleatoriamente en los núcleos de las hijas, lo que
resulta en una variedad de posibles arreglos genéticos.
Imagen modificada de "Las leyes de la herencia: Figura 5," de OpenStax College,
Concepts of Biology, CC BY 4.0

Los genes en diversos cromosomas (como los genes Y y R) se

segregan independientemente. En la vida real, los genes del
color y la forma de la semilla están en los cromosomas 1 y 7,
respectivamente, del genoma del guisante . Los genes que
están muy separados en el mismo cromosoma también se
segregan independientemente gracias al entrecruzamiento o
intercambio de pedazos del cromosoma homólogo, que ocurre
temprano en la meiosis I.
Ver una ilustración

Sin embargo, hay pares de genes que no se segregan

independientemente. Cuando los genes están cerca uno del
otro en un cromosoma, los alelos en el mismo cromosoma se
heredan juntos con más frecuencia. Tales genes no exhiben
distribución independiente y se dice que están ligados.
Echemos un vistazo más de cerca al ligamiento genético en
otros artículos y videos.
Ver una ilustración
 Comprueba tu comprensión
1. Supón que cruzas un perro de raza pura de pelaje negro rizado
con un perro de raza pura de pelaje amarillo lacio. En la
generación , todos los cachorros tienen pelaje negro lacio.
Después, entercruzas los perros uno con otro para conseguir
una generación .
 Generación P: perro de raza pura con pelaje rizado negro se
cruza con un perro de raza pura con pelaje lacio amarillo.

Generación F1: todos los perros F1 tienen pelaje negro, lacio.

Los perros F1 se cruzan para producir una generación F2.

Generación F2: ¿qué fracción de los cachorros F2 tendrá

pelaje amarillo, lacio?

Si el color y la textura del pelaje son controlados por dos genes

que se heredan independientemente, ¿qué fracción de los
cachorros se espera que tenga pelaje amarillo, lacio?
Escoge 1 respuesta:
Escoge 1 respuesta:
 (Elección A)

 (Elección B)

 (Elección C)

 (Elección D)

Pista
Modelo de Mendel: comenzó con una
proporción de
Mendel estudió las plantas de guisantes y rastreó la herencia
de una variedad de características, incluidos el color de la flor,
la posición de la flor, el color de la semilla y la forma de la
semilla. Para ello, comenzó cruzando dos plantas progenitoras
de genética pura con diferentes formas de una característica,
como las flores violetas y blancas. Genética pura significa que
cuando la planta se autofecunda durante muchas
generaciones, siempre tendrá más descendencia como ella
misma.
¿Qué es la autofecundación?

¿Qué resultados encontró Mendel en sus cruzamientos para el

color de la flor? En la generación de los padres, o , Mendel
cruzó una planta de flores violeta de genética pura con una
planta de flores blancas de genética pura. Cuando las recolectó
y plantó las semillas producidas en este cruzamiento, Mendel
encontró que el por ciento de las plantas en la siguiente
generación, o , tuvo flores violeta.

La sabiduría convencional en aquel momento hubiera predicho

que las flores de híbridos deben ser violeta pálido, es decir que
los rasgos de los padres deben mezclarse en la descendencia.
En cambio, los resultados de Mendel demostraron que el rasgo
de flor blanca había desaparecido totalmente. Llamó al rasgo
que era visible en la generación (flores violetas) rasgo
dominante y al rasgo que estaba oculto o perdido (flores
blancas) rasgo recesivo.
El diagrama muestra un cruzamiento entre plantas de guisantes
que son genéticamente puras para el color de flor violeta y
plantas que son genéticamente puras para el color de flor
blanco. Esta fecundación cruzada de la generación P resultó en
una generación F{1} con todas las flores violetas. La
autofecundación de la generación F{1} resultó en una generación
F_{2} que consistía de 705 plantas con flores violetas y 224
plantas con flores blancas.
Crédito de la imagen: "Experimentos de Mendel: Figura 2," por Robert Bear et al.,
OpenStax, CC BY 4.0

Es de notar que Mendel no detuvo ahí su experimentación. Al

contrario, dejó que las plantas se autofecundaran. Entre sus
descendientes, llamados la generación , encontró que plantas
tenían flores violetas y tenían flores blancas. Eso era una
relación de flores violetas a una flor blanca o
aproximadamente .

Esta relación de no era al azar. Para las otras seis

características que examinó Mendel, las dos
generaciones y se comportaron de la misma forma que para
el color de la flor. Uno de los dos rasgos desaparecería
completamente de la generación y reaparecería en la
generación en una relación de aproximadamente
Ver los datos de Mendel para todas las siete características
Se ilustran siete características de las plantas de guisantes de
Mendel. Las flores pueden ser violetas o blancas. Los guisantes
pueden ser amarillos o verdes, lisos o rugosos. Las vainas de
guisantes pueden ser infladas o estrechas, amarillas o verdes.
La posición de la flor puede ser axial o terminal. La longitud del
tallo puede ser alta o baja.
Crédito de la imagen: "Experimentos de Mendel: Figura 2," por Robert Bear et al.,
OpenStax, CC BY 4.0

Al final resultó que la proporción era una pista crucial que llevó
a Mendel a descifrar el enigma de la herencia. Echemos un
vistazo a lo que Mendel descubrió.
El modelo de Mendel de la herencia
Con base en sus resultados (incluyendo esa mágica
proporción ), Mendel ideó un modelo para la herencia de las
características individuales, como el color de la flor.

En el modelo de Mendel, los padres transmiten los "factores

hereditarios", que ahora llamamos genes, que determinan los
rasgos de los descendientes. Cada individuo tiene dos copias
de un gen dado, como el gen del color de la semilla (gen Y) que
se muestra a continuación. Si estas copias representan
versiones diferentes, o alelos, del gen, un alelo —el dominante
— puede ocultar al otro alelo —el recesivo—. Para el color de la
semilla, el alelo dominante amarillo Y oculta al alelo recesivo
verde y.
Un gráfico con 2 columnas, la primera con el título "fenotipo" y
la segunda con el título "genotipo". En la columna de fenotipo,
una planta de guisante amarillo fertiliza a una planta de
guisante verde. La primera generación de descendientes es
100 por ciento plantas de guisantes amarillos. Después de la
autofecundación de estos descendientes de guisante amarillo,
75 por ciento de la segunda generación de descendientes
tienen guisantes amarillos y 25 por ciento tiene guisantes
verdes. La columna genotipo muestra la primera generación de
crías como 100 por ciento Yy, y la segunda generación como
25 por ciento YY, 50 por ciento Yy, y 25 por ciento yy.
Imagen modificada de "Leyes de la herencia: Figura 1," por Robert Bear et al.,
OpenStax, CC BY 4.0

El juego de alelos portado por un organismo se conoce como

su genotipo. El genotipo determina el fenotipo, las
características observables de un organismo. Cuando un
organismo tiene dos copias del mismo alelo (digamos, YY o yy),
se dice que es homocigoto para ese gen. Si, en cambio, tiene
dos copias diferentes (como, Yy), podemos decir que
es heterocigoto. El fenotipo también puede verse afectado por
el ambiente en muchos casos reales, aunque esto no tuvo un
impacto en el trabajo de Mendel.

El modelo de Mendel: la ley de segregación

Hasta ahora, todo bien. Pero este modelo no explica por qué
Mendel vio exactamente esos patrones hereditarios. En
particular, no explica la relación de . Para eso, necesitamos la
ley de segregación de Mendel.

De acuerdo a la ley de segregación, solo una de las dos copias

de los genes presentes en un organismo se distribuye a cada
gameto (óvulo o espermatozoide) que produce, y la asignación
de las copias de los genes es al azar. Cuando un óvulo y un
espermatozoide se unen en la fertilización, forman un nuevo
organismo, cuyo genotipo consiste de los alelos contenidos en
los gametos. El diagrama siguiente ilustra esta idea:

Esta ilustración muestra un cruzamiento monohíbrido. En la

generación P, un padre tiene un fenotipo amarillo dominante y
el genotipo YY y el otro padre tiene el fenotipo verde recesivo y
el genotipo yy. Cada padre produce un tipo de gameto, lo que
da como resultado una generación F{1} con un fenotipo amarillo
dominante y el genotipo Yy. La autopolinización de la generación
F{1} da como resultado una generación F_{2} con una relación
de 3 a 1 de guisantes amarillos a verdes. Una de las tres
plantas de guisantes amarillas tiene un genotipo dominante YY
y 2 de las 3 tienen el genotipo heterocigoto Yy. La planta
recesiva homocigota tiene el fenotipo verde y el genotipo yy.
Imagen modificada de "Leyes de la herencia: Figura 5," por Robert Bear et al.,
OpenStax, CC BY 4.0

El cuadro de cuatro casillas que se muestra para la generación

de es conocido como cuadro de Punnett. Para realizar un
cuadro de Punnett, todos los posibles gametos de los padres
se escriben a lo largo de la parte superior (para el padre) y
lateral (para la madre) de una cuadrícula. Aquí, puesto que es
autofertilización, la misma planta es padre y madre.

Después, se hacen las combinaciones de óvulo y

espermatozoide en las casillas del cuadro, lo que representa la
fertilización para formar individuos nuevos. Debido a que cada
casilla representa un evento con la misma probabilidad de
ocurrir, podemos determinar las relaciones de genotipo y
fenotipo al contar las casillas.
¿Por qué todas las casillas tienen la misma probabilidad?

La cruza de prueba
A Mendel también se le ocurrió una idea para saber si un
organismo con un fenotipo dominante (como la planta de
guisante con la semilla amarilla) era heterocigoto (Yy) o
homocigoto (YY). Esta técnica se llama cruzamiento de prueba y
actualmente todavía es usada por criadores de plantas y
animales.

En un cruzamiento de prueba, el organismo con el fenotipo

dominante se cruza con un organismo que es homocigoto
recesivo (por ejemplo, semilla verde):

En un cruzamiento de prueba, un padre con un fenotipo

dominante, pero un genotipo desconocido se cruza con un
padre recesivo. Si el padre con el genotipo desconocido es
homocigoto dominante, todos los descendientes resultantes
tendrán al menos un alelo dominante. Si el padre con el
genotipo desconocido es heterocigoto, 50 por ciento de los
descendientes heredarán un alelo recesivo de ambos padres y
tendrán el fenotipo recesivo.
Crédito de la imagen: "Leyes de la herencia: Figura 4," de Robert Bear et al.,
OpenStax, CC BY 4.0

Si el organismo con el fenotipo dominante es homocigoto,

entonces todos los descendientes obtendrán un alelo
dominante de ese padre, serán heterocigotos, y mostrarán el
fenotipo dominante. Si el organismo con el fenotipo dominante
es heterocigoto, los descendientes serán mitad heterocigotos
(fenotipo dominante) y mitad homocigotos recesivos (fenotipo
recesivo).

El hecho de que obtengamos una relación de en este segundo

caso es otra confirmación de la ley de segregación de Mendel.

¿Está completo este modelo de Mendel de la

herencia?
No exactamente. Hemos visto todo lo que respecta al modelo
de Mendel para la herencia de un solo gen. Sin embargo, el
modelo completo de Mendel también abordó si la herencia de
un gen para una característica influye sobre la herencia de otro
gen para otra característica (como el color de la flor y la forma
de la semilla). Puedes aprender más sobre el modelo de
Mendel para la herencia de genes múltiples en el artículo de
la ley de la distribución independiente.
 Una cosa que encuentro bastante increíble es que Mendel fue
capaz de descubrir este modelo de la herencia completo
simplemente por medio de sus observaciones de las plantas de
guisantes. Esto no fue porque era una especie de súper genio,
sino porque fue muy cuidadoso, persistente y curioso, y
también porque razonó sobre sus resultados en forma
matemática (por ejemplo, la relación de ). Estas son algunas
de la cualidades de un gran científico, ¡cualidades que
cualquiera, donde sea, puede desarrollar!

Comprueba tu comprensión
1. Imagínate que eres un criador de conejos con dos conejos de
línea pura, un macho con pelaje negro y una hembra con
pelaje café. Cuando cruzas tus conejos, todos los
gazapos (conejos bebé) tienen el pelaje café.

¿Qué rasgo es dominante y qué rasgo es recesivo?

Escoge 1 respuesta:
Escoge 1 respuesta:
o (Elección A)

El pelaje negro es dominante, mientras que el pelaje café es

recesivo
A

El pelaje negro es dominante, mientras que el pelaje café es

recesivo
o (Elección B)

El pelaje café es dominante, mientras que el pelaje negro es

recesivo.
B
 El pelaje café es dominante, mientras que el pelaje negro es
recesivo.
o (Elección C)

Ambos, el pelaje café y el pelaje negro son dominantes

C

Ambos, el pelaje café y el pelaje negro son dominantes

o (Elección D)

Ninguno, ni el pelaje café ni el pelaje negro son dominates

D

Ninguno, ni el pelaje café ni el pelaje negro son dominates

Pista

2. ¿Qué afirmación describe mejor la relación entre genotipo y

fenotipo?
Escoge 1 respuesta:
Escoge 1 respuesta:
o (Elección A)

El genotipo siempre determina completamente el fenotipo

A

El genotipo siempre determina completamente el fenotipo

o (Elección B)

El fenotipo siempre determina completamente el genotipo

B

El fenotipo siempre determina completamente el genotipo

o (Elección C)

El genotipo determina el fenotipo, pero con influencia del

ambiente
C

El genotipo determina el fenotipo, pero con influencia del

ambiente
o (Elección D)

El fenotipo determina el genotipo, pero con influencia del

ambiente
D

El fenotipo determina el genotipo, pero con influencia del

ambiente

Mendel y sus guisantes

Google Classroom
Cómo el monje austriaco Gregor Mendel sentó las bases de la genética.
Su vida, experimentos y plantas de guisantes.

¿Cómo podemos estudiar la herencia?

Al pasar tiempo con tu familia, amigos y vecinos, tal vez hayas
notado que muchos rasgos se dan por familia. Por ejemplo, los
miembros de una familia pueden compartir características
faciales similares, el color de pelo (como los hermanos que se
muestran abajo) o una predisposición a problemas de salud,
tales como la diabetes. Las características que se dan por
familia suelen tener una base genética, lo que significa que
dependen de la información genética que una persona hereda
de sus padres.

Imagen de unos hermanos que tienen el pelo rojizo distintivo.

Crédito de la imagen "Hermano, hermana, retrato, rojizo", de Adina Voicu (CC0, dominio público).

¿Y si quisieras averiguar cómo se transmite la información

genética entre las generaciones? Por ejemplo, podrías tener
curiosidad sobre cómo los rasgos "se saltan" una generación o
por qué un niño en una familia puede sufrir una enfermedad
genética mientras que otro niño no. ¿Cómo podrías plantear
esta clase de preguntas científicamente?
Una primera idea obvia sería estudiar los patrones de herencia
humana directamente, pero eso resulta ser una proposición
difícil (ve la ventana emergente a continuación para más
detalles). En este artículo, veremos cómo un monje del siglo
XIX llamado Gregor Mendel descubrió los principios
fundamentales de la herencia mediante un sistema simple y
familiar: la planta de guisantes.
¿Por qué Mendel no estudió seres humanos?

El monje en el jardín: Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel (1822 – 1884), a menudo llamado el
"padre de la genética," fue un maestro, aprendiz de por vida,
científico y hombre de fe. Sería justo decir que Mendel tenía
mucha determinación: perseveró a través de circunstancias
difíciles para hacer algunos de los descubrimientos más
importantes en biología.
Retrato de Gregor Mendel.
Crédito de la imagen: "Experimentos de Mendel y leyes de probabilidad: Figura 1", de OpenStax
College, Biología (CC BY 3.0).

Cuando era un hombre joven, Mendel tenía dificultades para

pagar su educación debido a las limitaciones económicas de su
familia y también sufrió episodios de enfermedad física y
depresión; aun así, perseveró para graduarse de la
preparatoria y, posteriormente, la universidad . Después de
terminar la universidad, se unió a la abadía agustiniana de St.
Thomas en Brno, en lo que hoy es la República Checa. En ese
momento, el monasterio era el centro intelectual y cultural de la
región, y Mendel fue expuesto inmediatamente a nuevas ideas
y enseñanzas .
Su decisión de unirse a la orden (contra los deseos de su
padre, que esperaba que siguiera trabajando en la granja de la
familia) parece haber sido motivada en parte por un deseo de
continuar su educación y perseguir sus intereses científicos .
Apoyado por el monasterio, impartió cursos de física, botánica
y ciencias naturales a nivel de secundaria y universidad.

Investigación en herencia
En 1856, Mendel comenzó un proyecto de investigación de una
década de duración para investigar los patrones de la herencia.
Aunque comenzó su investigación usando ratones, más
adelante cambió a abejas y plantas, y al final se quedó con
guisantes de jardín como su sistema modelo principal .
Un sistema modelo es un organismo que facilita investigar una
cuestión científica particular para un investigador, tal como la
herencia de los rasgos. Al estudiar un sistema modelo, los
investigadores pueden aprender los principios generales que
se aplican a otros organismos o sistemas biológicos difíciles de
estudiar, como los seres humanos.

Mendel estudió la herencia de siete características diferentes

en los guisantes, que incluyen altura, color de la flor, color de la
semilla y forma de la semilla. Para ello, primero estableció
líneas de guisantes con dos formas diferentes de una
característica, como altura grande frente a baja. Cultivó estas
líneas por generaciones hasta que fueron genéticamente puras
(siempre producen descendientes idénticos a los padres),
luego las cruzó y observó cómo se heredaban los rasgos.

Además de registrar cómo se veían las plantas en cada

generación, Mendel contó el número exacto de plantas que
 mostraban cada rasgo. Sorprendentemente, encontró patrones
muy similares de herencia para las siete características que
estudió:

 Una forma de una característica, como alta, siempre ocultó a la

otra forma, como baja, en la primera generación después del
cruzamiento. Mendel llamó a la forma visible el rasgo
dominante y a la forma oculta el rasgo recesivo.

 En la segunda generación, después de que se permitió la

autofecundación entre las plantas (autopolinización), la forma
oculta del rasgo reapareció en una minoría de las plantas.
Específicamente, siempre hubo unas plantas que mostraron el
rasgo dominante (por ejemplo, altas) por cada planta que
mostró el rasgo recesivo (por ejemplo, baja), en una razón de .

 Mendel también encontró que las características se heredaron

independientemente: una característica, como la altura de una
planta, no influenció la herencia de otras características, como
el color de la flor o la forma de la semilla.
Representación de los resultados de uno de los experimentos
de Mendel. Cuando se cruza una planta alta y una baja, todos
los descendientes son altos. Si los descendientes se
autofecundan, producen plantas altas y bajas en razón de 3:1
en la siguiente generación. Las cuentas reales de Mendel
fueron 787 plantas altas: 277 plantas bajas en esta generación
(razón de 2.84:1).
_Imagen modificada de "Los siete caracteres de Mendel", por Mariana Ruiz Villareal
(dominio público)._
 En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos
con casi 30,000 plantas de guisantes a la Sociedad de Historia
Natural local. De acuerdo con los patrones que observó, los
datos de conteos que recolectó y un análisis matemático de
sus resultados, Mendel propuso un modelo de la herencia en el
cual:

 Características como el color de la flor, altura de la planta y

forma de la semilla eran controladas por pares de factores que
vienen en diferentes versiones.

 Una versión de un factor (la forma dominante) podía

enmascarar la presencia de otra versión (la forma recesiva).

 Los dos factores apareados se separan durante la producción

del gameto, de forma que cada gameto (espermatozoide u
óvulo) recibió aleatoriamente solo un factor.

 Los factores que controlaban diferentes características se heredaron

independientemente uno de otro.
Observaremos más de cerca cómo Mendel llegó a estas
conclusiones en los artículos de la ley de la segregación y la ley
de la distribución independiente. En 1866, Mendel publicó sus
observaciones y su modelo de la herencia, con el
título Experimentos sobre hibridación de plantas , en las Actas de
la Sociedad de Historia Natural de Brünn.

Legado científico
El trabajo de Mendel pasó bastante inadvertido por la
comunidad científica durante su vida. ¿Cómo pudo pasar eso?

En parte, los contemporáneos de Mendel no reconocieron la

importancia de su trabajo porque sus hallazgos iban en contra
de las ideas predominantes (populares) sobre la herencia.
Además, aunque ahora vemos el uso que hizo Mendel de las
matemáticas en la biología como innovador y vanguardista,
resultaba nuevo, desconocido y quizá confuso o no intuitivo
para otros biólogos de la época .

A mediados de 1800, cuando Mendel estaba haciendo sus

experimentos, la mayoría de los biólogos simpatizaba con la
idea de herencia de mezcla. La herencia de mezcla no era una
hipótesis científica formal, sino más bien un modelo general en
el cual la herencia implicaba la mezcla permanente de las
características de los padres en sus descendientes (y producía
descendencia con una forma intermedia de una característica) .
El modelo de mezcla encajaba bien con algunas observaciones
de la herencia humana: por ejemplo, los niños a menudo se
ven un poco como ambos de sus padres.

Pero el modelo de mezcla no podía explicar por qué Mendel

cruzó una planta de guisantes baja y una alta, y obtuvo
solamente plantas altas o por qué la autofecundación de una
de esas plantas altas produciría una proporción de de plantas
altas y bajas en la siguiente generación. En cambio, si el
modelo de mezcla fuera correcto, una planta alta cruzada con
una baja debería producir una planta mediana, que a su vez
produciría más plantas medianas (ver a continuación).
Imagen que compara las predicciones del modelo de mezcla
con los resultados reales de Mendel para una cruza entre una
planta de guisantes alta y una planta de guisantes baja.

El modelo de mezcla predice que todos los descendientes de

los cruzamientos deben ser de altura mediana y que si esos
descendientes se autofecundan, todas las plantas en la
siguiente generación también serán de altura mediana.

Mendel, en cambio, observó que todos los descendientes del

cruzamiento eran altos y que cuando se autofecundaron,
produjeron plantas altas y bajas en una razón de 3:1.
_Imagen modificada de "Los siete caracteres de Mendel", por Mariana Ruiz Villareal
(dominio público)._

Pues resulta que, tanto la altura de una planta de guisantes

como la altura de los humanos (junto con muchas otras
características en una amplia gama de organismos) están
controladas por pares de factores hereditarios que vienen en
versiones distintivas, justo como propuso Mendel. En humanos,
sin embargo, hay muchos factores diferentes (genes) que
contribuyen de forma parcial a la altura y varían entre
individuos. Esto hace difícil ver la contribución de cualquier
factor en específico y produce patrones de herencia que
pueden parecerse a la mezcla. En los experimentos de Mendel,
en cambio, solo había un factor que difería entre las plantas de
guisantes altas y bajas, lo que le permitió a Mendel ver
claramente el patrón subyacente de la herencia.

En 1868, Mendel se volvió abad de su monasterio y en gran

medida puso de lado sus búsquedas científicas a favor de sus
deberes pastorales. No fue reconocido por sus contribuciones
científicas extraordinarias durante su vida. De hecho, no fue
sino hasta alrededor de 1900 que su trabajo fue redescubierto,
reproducido y revitalizado. Sus redescubridores eran biólogos a
punto de descubrir la base cromosómica de la herencia, es
decir, a punto de darse cuenta que los “factores hereditarios”
de Mendel se portaban en cromosomas.

Sistema modelo de Mendel: la planta de

guisantes
Mendel realizó sus experimentos claves con guisantes de
jardín, Pisum sativum, como sistema modelo. Las plantas de
guisantes son un sistema conveniente para estudios de la
herencia y todavía son estudiados por algunos genetistas hoy
en día.

Las características útiles de los guisantes incluyen su rápido

ciclo de vida y la producción de muchas y muchas semillas.
También, las plantas de guisantes por lo general se
autofecundan, lo que significa que la misma planta hace el
espermatozoide y el óvulo que se unen en la fertilización.
Mendel tomó ventaja de esta propiedad para producir líneas de
guisantes genéticamente puras: autofecundó y seleccionó
guisantes durante muchas generaciones hasta que obtuvo
líneas que producían consistentemente descendencia idéntica
al progenitor (por ejemplo, siempre de altura baja).

Las plantas de guisantes también son fáciles de cruzar o

aparear de forma controlada. Esto se hace mediante la
transferencia de polen desde las anteras (parte masculina) de
una planta de guisantes de una variedad hacia el carpelo (parte
femenina) de una planta de guisantes madura de una variedad
diferente. Para evitar que la planta receptora se autofecundara,
Mendel extrajo cuidadosamente todas las anteras inmaduras
de las flores de la planta antes del cruzamiento.

Diagrama de las flores de guisantes que muestra cómo se

realiza una cruza. Primero, una flor madre es emasculada, lo
que significa que se retiran las partes masculinas (anteras) con
pinzas o tijeras. Luego, se recoge el polen de una flor en la
planta padre con un pincel. El polen se aplica en la parte
femenina (carpelo) de la flor madre que fue emasculada
previamente.
Imagen basada en una ilustración similar de Reece et al.

Gracias a que es fácil trabajar con guisantes y son prolíficos en

la producción de semillas, Mendel pudo realizar muchas cruzas
y examinar muchas plantas individuales, y se cercioró de que
sus resultados eran constantes (no solo un golpe de suerte) y
precisos (con base en muchos datos individuales).

Condiciones experimentales de Mendel

Una vez que Mendel había establecido líneas de guisantes
genéticamente puras con diferentes rasgos para una o más
características de interés (como altura alta vs. baja), comenzó a
investigar cómo se heredaban los rasgos realizando una serie
de cruzamientos.

Primero, cruzó un progenitor genéticamente puro con otro. Las

plantas usadas en este cruzamiento inicial son
llamadas generación o generación parental.

Mendel recolectó las semillas del cruzamiento de la

generación y las cultivó. Estos descendientes fueron
llamados generación , abreviatura para primera generación
filial. (Filius significa "hijo" en latín, ¡así que este nombre es un
poco menos raro de lo que parece!)

Una vez que Mendel examinó las plantas y registró sus

rasgos, las dejó autofecundarse naturalmente, lo cual produjo
muchas semillas. Luego recogió y cultivó las semillas de las
plantas para producir una generación o segunda generación
filial. De nuevo, examinó las plantas cuidadosamente y registró
sus rasgos.

Diagrama de la cruza entre una planta alta y una planta baja,

que marca las generaciones P, F1 y F2.
_Imagen modificada de "Los siete caracteres de Mendel", por Mariana Ruiz Villareal
(dominio público)._

Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la

generación a las generaciones , y posteriores, pero su
modelo de la herencia se basó principalmente en las primeras
tres generaciones ( , , and ).

Mendel no solo registró cómo se veían sus plantas en cada

generación (por ejemplo, alta vs. baja), sino que contó
exactamente cuántas plantas con cada rasgo estaban
presentes. Esto puede sonar tedioso, pero al registrar los
números y pensar matemáticamente, Mendel hizo
descubrimientos que eludieron a científicos famosos de su
 tiempo (tales como Charles Darwin, quien llevó a cabo
experimentos similares, pero no comprendió el significado de
sus resultados) .

Puedes utilizar los enlaces a continuación para aprender más

sobre las leyes de la herencia de Mendel:

 La ley de la segregación, que describe cómo los rasgos de los

individuos se heredan.

 La ley de la distribución independiente, que describe cómo dos

o más rasgos se heredan en relación uno con el otro.
Créditos y referencias

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PreguntasSugerencias y agradecimientos