Bioca Semana 6

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FACULTAD DE MEDICINA

LABORATORIO DE BIOQUÍMICA Y NUTRICIÓN


HUMANA
SEMANA N°6
LABORATORIO N°6
INFORME Nº6

DOCENTE:
• Blgo. Morín Garrido Julia Violeta
• Blgo. Ygnacio Yovani Moreno Herrera

ALUMNOS:
• Wilmer Jose Viera Cañote
TURNO: Lunes
FECHA DE ENTREGA: Piura, Lunes
2024
CUANTIFICACIÓN DE HEMOGLOBINA, BILIRRUBINA Y ÁCIDO ÚRICO CUANTIFICACIÓN DE

HEMOGLOBINA

1. INTRODUCCIÓN

La hemoglobina desempeña un papel fundamental en el transporte de oxígeno desde los pulmones a


los tejidos del cuerpo. Se encuentra principalmente en los glóbulos rojos, que se producen en la médula
ósea. La molécula de hemoglobina está compuesta por cuatro subunidades, dos alfa y dos beta en
adultos, cada una de las cuales contiene una cadena de globina que rodea un núcleo de hemo que
contiene hierro en su forma ferrosa (Fe++).

La disminución de los niveles de hemoglobina en la sangre es indicativa de anemia. La Organización


Mundial de la Salud (OMS) ha establecido criterios específicos para diagnosticar la anemia en adultos,
con niveles de hemoglobina inferiores a 13 g/dl en hombres, inferiores a 12 g/dl en mujeres no
gestantes y inferiores a 11 g/dl en mujeres gestantes. Para los niños, los niveles considerados anémicos
varían según la edad.

Existen diversas causas de anemia, que pueden clasificarse en varias categorías:

1. Deficiencias nutricionales: La anemia puede ser causada por una ingesta insuficiente de nutrientes
esenciales para la producción de glóbulos rojos, como el hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico.

2. Problemas de médula ósea: La médula ósea puede no producir suficientes glóbulos rojos debido a
condiciones como la aplasia medular.

3. Hemólisis: Esta es la destrucción prematura de los glóbulos rojos. Puede ser causada por trastornos
genéticos como las hemoglobinopatías (por ejemplo, la anemia de células falciformes),
enfermedades autoinmunes (como la anemia hemolítica autoinmune) o problemas estructurales
en los glóbulos rojos (como la esferocitosis).

4. Hemorragia: La pérdida excesiva de sangre puede provocar anemia.

Es fundamental diagnosticar la causa subyacente de la anemia para poder tratarla de manera efectiva
y restaurar los niveles de hemoglobina a un rango saludable. El tratamiento puede implicar la corrección
de deficiencias nutricionales, el tratamiento de enfermedades subyacentes o la administración de
transfusiones sanguíneas en casos graves.

MUESTRA: Sangre total. Volumen de la muestra de solo 8 o 10 µl.

2. REACTIVOS.

A.-MATERIALES
● Micro cubeta compatible con el hemoglobinómetro.
● Torundas de algodón.
● Guantes no estériles.
● Alcohol

B.-EQUIPO:
● Hemoglobinómetro
3. PROCEDIMIENTO:

● Una vez que se retire la lanceta retráctil de la zona de punción, esperar que fluya o se
forme espontáneamente la primera gota, sin presionar el dedo.
● Si la gota no se forma espontáneamente, estirar ligeramente la piel del dedo hacia ambos
lados de la punción, evitar la presión ya que puede ocasionar “ordeño” involuntario y puede
ocasionar hemólisis por lo tanto error en los resultados.

● Limpiar las dos primeras gotas de sangre con una torunda de algodón limpia y seca. Estas
gotas de sangre contienen líquido intersticial y pueden dar resultados falsos.

● Sostener la micro cubeta de la zona distal opuesta a la zona de reacción. En este paso y en
relación a la micro cubeta se debe tener en cuenta lo siguiente:

● Observar la integridad de la micro cubeta, coloración y homogeneidad del reactivo.


Descartar si esta tiene coloración anaranjada o presenta grumos dentro de la zona de
reacción.
● Mantener la tapa del contenedor cerrada, para evitar la exposición innecesaria de las
microcubetas al aire, a la humedad y al calor, especialmente en climas húmedos, de
esta manera se evita la oxidación de los reactivos.
● Descartar la microcubeta que haya estado expuesta por más de 15 minutos fuera de
su envase original.

4. VALORES DE REFERENCIA:

● VARONES: 14 a 16 g/dl
● MUJERES: 12 a 14 g/dl a nivel del mar.
● Niños en función de la edad.
Res do de pa te fe na

ANÁLISIS:

El resultado que hemos obtenido es bajo en relación a los valores normales, aunque está cerca al
mínimo valor.

Nuestra paciente presenta hemoglobina baja, aún no podemos decir que tiene presencia de
anemia.

CUESTIONARIO

1. Haga un esquema de la síntesis de la hemoglobina

2. ¿Cómo se clasifican las anemias?

Existen dos tipos de clasificación de anemia:


● Clasificación fisiopatológica: Clasifica a las anemias según el nivel de reticulocitos
● Clasificación morfológica: Es la más utilizada y clasifica a la anemia en función del
tamaño de los hematíes (VCM). A su vez este permite subclasificarse en:
- Microcíticas (VCM <80): causada por déficit de hierro, talasemias, anemia
secundaria a enfermedad crónica.
- Normocíticas (VCM 80-100): causada por anemia secundaria a enfermedad
crónica a hemolítica, aplásica o por infiltración medular y hemorragia aguda.
- Macrocíticas (VCM>100): causada por déficit de vitamina B12, déficit de
ácido fólico, hipotiroidismo y enfermedad hepática.

3. ¿En una anemia por deficiencia de hierro cuáles son los exámenes bioquímicos que
se solicitan?

El diagnóstico de la anemia ferropénica suele ser sencillo, ya que se hace con una prueba de:

- Hemograma: implica un análisis en sangre para calcular el nivel de células sanguíneas


presentes en el cuerpo.
- Niveles de sideremia: Esta prueba estudia tres parámetros relacionados con el hierro:
el hierro sérico, la capacidad total de fijación de hierro y la saturación de la
transferrina. Es además complementaria de la ferritina.
- Niveles de ferritina: Esta prueba mide el depósito de hierro disponible para la
eritropoyesis (producción de eritrocitos) en la médula ósea, bazo e hígado.
- Índice de saturación de transferrina (IST)
- Hepcidina: Corresponde a una hormona producida por el hígado, que parece ser
regulador central del metabolismo del hierro en los humanos. Es de vital importancia
en el estudio de la deficiencia de hierro.
- Niveles de eritropoyetina

4. ¿Qué es una anemia megaloblástica y cuáles son sus causas?

La anemia megaloblástica es un tipo de anemia que se caracteriza por la producción anormal de


glóbulos rojos, que son demasiado grandes y no se desarrollan correctamente, además se
caracteriza por la alteración en la síntesis de ácido desoxirribonucleico por deficiencia de vitamina B12
y/o folatos.

Afecta principalmente a la población adulta mayor y las principales causas son la deficiencia de
cobalamina y ácido fólico.

● Deficiencia de ácido fólico: El ácido fólico es esencial para la producción de glóbulos


rojos normales. La falta de esta vitamina puede ser causada por una dieta deficiente
en alimentos ricos en ácido fólico (como vegetales de hojas verdes, legumbres y
frutas), malabsorción intestinal (como en la enfermedad celíaca o la enfermedad de
Crohn) o el uso excesivo de alcohol, que puede interferir con la absorción de ácido
fólico.
● Deficiencia de vitamina B12: La vitamina B12 es necesaria para la formación adecuada
de glóbulos rojos y para el funcionamiento normal del sistema nervioso. La falta de
esta vitamina puede ser causada por una dieta deficiente en alimentos ricos en
vitamina B12 (como carne, pescado, productos lácteos y huevos), problemas de
absorción intestinal (como la enfermedad de Crohn, la enfermedad celíaca o la cirugía
bariátrica) o condiciones que afectan la producción de factor intrínseco, una proteína
necesaria para la absorción de vitamina B12 en el intestino delgado.

5. ¿Cómo se corrige el efecto de la altura sobre la concentración de hemoglobina?

El efecto de la altura sobre la concentración de hemoglobina se refiere a la adaptación fisiológica del


cuerpo humano a la altitud elevada. A medida que aumenta la altitud, el contenido de oxígeno en el
aire disminuye, lo que lleva a una disminución en la saturación de oxígeno en la sangre. Para
compensar esta disminución en la disponibilidad de oxígeno, el cuerpo puede aumentar la producción
de glóbulos rojos y, por lo tanto, de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre.

Sin embargo, este proceso de adaptación puede llevar tiempo y no siempre es eficiente. A menudo,
las personas que viven o viajan a altitudes elevadas pueden experimentar una condición conocida
como policitemia o eritrocitosis, que es un aumento anormal en el número de glóbulos rojos en la
sangre.

Para corregir o prevenir los efectos adversos de la policitemia relacionada con la altitud, se pueden
tomar varias medidas:

● Descenso a altitudes más bajas: Si es posible, simplemente descender a altitudes más


bajas puede resolver el problema de la policitemia.
● Aclimatación: Permitir que el cuerpo se aclimate gradualmente a la altitud elevada
puede ayudar a reducir los efectos de la policitemia. Esto implica permanecer en la
altitud elevada durante un período de tiempo y permitir que el cuerpo se ajuste a las
condiciones.
● Hidratación adecuada: Mantener una adecuada hidratación es importante para el
buen funcionamiento del sistema circulatorio y puede ayudar a prevenir la
policitemia.
● Evitar el ejercicio intenso al principio: Al principio, es recomendable evitar el ejercicio
intenso, ya que puede aumentar la demanda de oxígeno y agravar los efectos de la
altitud sobre la concentración de hemoglobina.
● Suplementación de oxígeno: En casos graves de enfermedad relacionada con la
altitud, la suplementación de oxígeno puede ser necesaria para proporcionar al cuerpo
el oxígeno adicional que necesita.

6. ¿Cuáles son las hemoglobinas embrionarias y fetales?

Durante el proceso embrionario y el nacimiento, los tipos de hemoglobina que encontramos son
diferentes, ya que se sintetizan diferentes cadenas de aminoácidos, tales como se especifica en el
siguiente cuadro.

7. ¿Cuáles son las hemoglobinas del adulto y cómo se diferencian?

Las hemoglobinas del adulto presente son dos: HbA y HgA2. La diferencia de ellas es la combinación
de las cadenas de aminoácidos, en la primera se encuentran cadenas alfa y beta, mientras que en la
segunda cadenas alfa y delta.

● Hemoglobina A (HbA):

Constituye aproximadamente el 95-98% de la hemoglobina en adultos. Está compuesta por dos


cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta.

Su estructura es esencial para la función normal de transporte de oxígeno y dióxido de carbono en el


cuerpo.

Es la forma predominante de hemoglobina en los glóbulos rojos de los adultos sanos.

● Hemoglobina A2 (HbA2):

Constituye aproximadamente el 2-3% de la hemoglobina en adultos.

Está compuesta por dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina delta.
Es estructuralmente similar a la hemoglobina A, pero difiere en el tipo de cadena beta que
contiene.

Aunque su función no está completamente comprendida, se cree que HbA2 puede tener un papel
en el transporte de oxígeno en ciertas condiciones fisiológicas.
CUANTIFICACIÓN DE BILIRRUBINA

1. INTRODUCCIÓN

Producto del catabolismo de la hemoglobina (70 a 90%) y de otras hemoproteínas. Puede ser:
a. BILIRRUBINA INDIRECTA: Es la recién formada. Requiere un solvente para unirse al reactivo
de van der Bergh. Se transporta unida a la albúmina, no se elimina por la orina. Captada por
el hepatocito a través de un sistema aún no dilucidado. En el citosol se une a algunas de las
glutatión-5-transferasas. y al conjugarse con dos ácidos glucurónico se convierte en directa.

b. BILIRRUBINA DIRECTA O CONJUGADA: con una o dos moléculas de ácido glucurónico por
acción de la UDP-glucuronil transferasa formando respectivamente mono o diglucurónidos
de bilirrubina. Es excretada a través de la membrana plasmática de los canalículos, pasando
a los propios conductos biliares a través de un transporte que requiere ATP donde participa
MRP2 o proteína ligada a la multidrogo resistencia-2. La bilirrubina directa es eliminada por
la bilis hacia el intestino donde es convertida en estercobilinógeno y luego a estercobilina
dando el color a las heces. La bilirrubina directa es soluble y si aumenta se elimina por la orina.

c. BILIRRUBINA TOTAL: suma de directa e indirecta.

2. FUNDAMENTO DEL MÉTODO

La bilirrubina reacciona específicamente con el ácido sulfanílico diazotado (reacción de Ehrlich)


produciendo un pigmento color rojo- violáceo (azobilirrubina) que se mide fotocolorimétricamente a
530 nm. Si bien la bilirrubina conjugada (directa) reacciona directamente con el diazorreactivo, la
bilirrubina no conjugada (indirecta) requiere la presencia de un desarrollador acuoso (Reactivo A) que
posibilite su reacción. De forma tal que, para que reaccione la bilirrubina total (conjugada y no
conjugada) presente en la muestra, debe agregarse benzoato de cafeína al medio de reacción.

3. REACTIVOS

● Reactivo A: solución acuosa de benzoato de cafeína 0,13 mol/l, tamponada y estabilizada.


● Reactivo B: solución de ácido sulfanílico 29 mmol/l y ácido clorhídrico 0,17 mol/l.
● Reactivo C: solución de nitrito de sodio 0,07 mol.
● Diazorreactivo: de acuerdo al volumen de trabajo, mezclar (1 parte de Reactivo C con 21
partes de Reactivo B. Rotular y fechar.)

4. PROCEDIMIENTO: Preparar el siguiente sistema:


Mezclar de inmediato cada tubo por inversión. Luego de 5 minutos, leer en espectrofotómetro a 530
nm o en fotocolorímetro con filtro verde (520-550 nm), llevando el aparato a cero con agua destilada.
Las lecturas pueden efectuarse entre 4 y 15 minutos, excepto para la bilirrubina directa que debe
leerse a los 5 minutos exactos. Si se lee antes, habrá subvaloración de los resultados por reacción
incompleta. Si se lee después, habrá sobrevaloración porque comienza a reaccionar la bilirrubina libre.

5. VALORES DE REFERENCIA

Bilirrubina en suero o plasma

- Adultos:

DIRECTA: hasta 0.2 mg/dl

TOTAL: hasta 1 mg/dl

- RECIÉN NACIDOS:
Pac e fe na ad
ANÁLISIS
El resultado de bilirrubina directa se muestra elevado con respecto a los valores
normales y de bilirrubina indirecta podemos observar un valor normal.

Una bilirrubina directa elevada puede ser señal de daños hepáticos, cuando esta se
almacena una señal puede ser la ictericia.

CUESTIONARIO

1. Haga un esquema de la síntesis y metabolismo de la bilirrubina


2. ¿Por qué se llama bilirrubina directa?

La bilirrubina directa se llama así porque ha sido conjugada (unida) a la glucurónida en el hígado
mediante un proceso llamado conjugación. Esta forma de bilirrubina es soluble en agua y puede
excretarse fácilmente en la bilis.

La conjugación de la bilirrubina en el hígado es un paso crucial en su eliminación del cuerpo. Entonces,


la bilirrubina directa se llama así porque ha pasado por el proceso de conjugación en el hígado, lo que
la hace soluble en agua y lista para ser excretada del cuerpo a través de la bilis. La bilirrubina indirecta,
por otro lado, aún no ha pasado por este proceso y es transportada en la sangre hasta el hígado para
su conjugación.

3. ¿Por qué se llama bilirrubina indirecta?

La bilirrubina indirecta, también conocida como bilirrubina no conjugada, se llama así porque aún no
ha pasado por el proceso de conjugación en el hígado. Después de ser liberada por la descomposición
de los glóbulos rojos en el bazo, la bilirrubina indirecta se transporta en la sangre hacia el hígado,
donde se debe convertir en bilirrubina directa (conjugada) para poder ser excretada del cuerpo.

La bilirrubina indirecta es insoluble en agua y tiene una tendencia a unirse a las membranas celulares,
lo que puede resultar en problemas si se acumula en exceso en el cuerpo. Por lo tanto, su
procesamiento en el hígado, donde se convierte en bilirrubina directa a través de la conjugación con
glucurónida, es crucial para su eliminación adecuada del organismo.

4. ¿Cuál es el rol del reactivo A?

Es un reactivo acelerador, es decir promueve la solubilidad.


5. ¿Con qué reactivo se une la bilirrubina para dar color?

Reacciona con el benzoato de cafeína.

6. Haga un cuadro de clasificación de la hiperbilirrubinemia con ejemplos de los tipos

7. ¿Qué es la ictericia?

La ictericia es un trastorno médico caracterizado por la coloración amarillenta de la piel, las


membranas mucosas y el blanco de los ojos. Esta coloración amarilla se produce debido a un exceso
de bilirrubina en el cuerpo, que es un pigmento amarillo producido por la descomposición de los
glóbulos rojos. La bilirrubina normalmente se procesa y elimina del cuerpo a través del hígado. Sin
embargo, cuando el hígado no puede procesar adecuadamente la bilirrubina o cuando hay un exceso
de producción de bilirrubina, puede acumularse en el torrente sanguíneo y causar ictericia. Esta
condición puede ser un síntoma de varias enfermedades y trastornos, como la hepatitis, los cálculos
biliares, la cirrosis, la anemia hemolítica y otros problemas hepáticos o biliares.
CUANTIFICACIÓN DE ÁCIDO ÚRICO

1. INTRODUCCIÓN

El ácido úrico es el producto del catabolismo de las purinas, bases de los ácidos nucleicos. Se sintetiza
en el hígado y en el intestino delgado por acción de la xantino oxidasa. Su producción varía en función
del contenido de purinas del alimento y de las síntesis de Novo, de recuperación y degradación de las
purinas. Es eliminado por los riñones 66 a 75% El incremento de ácido úrico en sangre o hiperuricemia,
conforme incrementa su valor se asocia a artritis gotosa o urolitiasias (gota), de hecho la principal
complicación de la hiperuricemia es la artritis gotosa, cuando el ácido úrico es >9 mg/dl la frecuencia
de gota es de 4.9% La gota es una enfermedad metabólica que afecta más a varones adultos en la
etapa media de la vida o de edad avanzada y a mujeres postmenopáusicas; se caracteriza por episodios
de artritis aguda o crónica por depósito de cristales de urato monosódico en la articulaciones y por
tofos en el tejido conjuntivo, litiasis urinaria, nefropatía por urato e insuficiencia renal.

2. MUESTRA: Suero

3. FUNDAMENTO DEL MÉTODO

El esquema de reacción es el siguiente:

4. REACTIVOS:

S. Standard: solución de ácido úrico 10 mg/dl.


A. Reactivo A: viales conteniendo uricasa (UOD), peroxidasa (POD), 4- aminofenazona (4-AF) y
ferrocianuro de potasio.

B. Reactivo B: solución de diclorohidroxibenceno sulfónico (DHS) en buffer fosfatos pH 7,4.

5. PROCEDIMIENTO TÉCNICA CON REACTIVOS SEPARADOS

En tres tubos o cubetas espectrofotométricas marcadas B (Blanco), S (Standard) y D (Desconocido),


colocar: B

Mezclar suavemente e incubar 5 minutos en baño de agua a 37o C o 20 minutos a temperatura


ambiente (18-25o C). Retirar, enfriar y leer en espectrofotómetro a 505 nm o en fotocolorímetro con
filtro verde (490-530 nm), llevando el aparato a cero con el Blanco.
ESTABILIDAD DE LA MEZCLA DE REACCIÓN FINAL

El color de reacción final es estable 30 minutos, por lo que la absorbancia debe ser leída dentro
de ese lapso.

CÁLCULO DE LOS RESULTADOS

5. VALORES DE REFERENCIA:

En adultos normales, con ingesta normal de proteínas, se observan los siguientes rangos de valores:

Hombres: 2,5-6,0 mg/dl

Mujeres: 2,0-5,0 mg/dl


Pac e fe na
ANÁLISIS:

Nuestra paciente muestra niveles de ácido úrico bajos en relación a los rangos
normales.

Los niveles bajos de ácido úrico pueden llevarnos a la enfermedad gota, pero en
nuestro experimento no podríamos demostrarlo ya que debemos realizar otras
pruebas para el diagnóstico.

6. CUESTIONARIO

1. ¿Cuáles son las características de los cristales de ácido úrico en la orina?

Los cristales de ácido úrico en la orina pueden tener varias características distintivas que pueden
ayudar en su identificación bajo el microscopio. Algunas de estas características incluyen:

● Forma: Los cristales de ácido úrico pueden tener formas diversas, pero comúnmente
se presentan como cristales en forma de aguja, prismas o formas romboides.
● Color: Los cristales de ácido úrico suelen ser de color amarillo o marrón, aunque
pueden variar dependiendo de las condiciones de pH y la concentración de otros
compuestos en la orina.
● Solubilidad: Los cristales de ácido úrico son insolubles en agua, pero pueden disolverse
en soluciones alcalinas y alcohólicas, lo que puede ayudar a distinguirlos de otros tipos
de cristales.
● Agregados: A veces, los cristales de ácido úrico pueden formar agregados o masas de
cristales que se asemejan a cilindros o gránulos en la orina.
2. ¿Qué es la gota?

La enfermedad de la gota, comúnmente conocida como "gota", es un trastorno metabólico que


resulta de la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones, tejidos blandos y, a veces,
en los riñones. Estos cristales se forman cuando hay niveles elevados de ácido úrico en la sangre, una
condición llamada hiperuricemia.

Cuando los cristales de ácido úrico se depositan en las articulaciones, desencadenan una reacción
inflamatoria que causa dolor, hinchazón, enrojecimiento y sensibilidad en la articulación afectada. La
articulación más comúnmente afectada por la gota es el dedo gordo del pie, aunque otras
articulaciones como las rodillas, los tobillos, los codos y las muñecas también pueden estar
involucradas.

La gota puede ser aguda o crónica. La gota aguda se caracteriza por episodios repentinos y severos de
dolor e inflamación en las articulaciones, que pueden durar unos pocos días o semanas. La gota
crónica, por otro lado, implica episodios recurrentes de dolor e inflamación en las articulaciones
afectadas, que pueden provocar daño articular y deformidades si no se controlan adecuadamente.

La enfermedad de la gota puede estar asociada con ciertos factores de riesgo, como una dieta rica en
purinas (sustancias que se descomponen en ácido úrico), el consumo excesivo de alcohol, la obesidad,
la hipertensión arterial, la diabetes y ciertos medicamentos.

3. ¿Qué dieta debe seguir un paciente con hiperuricemia?

Para un paciente con hiperuricemia, es importante seguir una dieta que ayude a reducir los niveles de
ácido úrico en la sangre y a prevenir los ataques de gota. Aquí hay algunas dietas generales que pueden
ser útiles:

● Reducción de purinas: Las purinas son compuestos que se descomponen en ácido


úrico en el cuerpo. Por lo tanto, es importante reducir el consumo de alimentos ricos
en purinas. Estos incluyen carnes rojas, vísceras (como hígado y riñones), mariscos,
alimentos procesados y embutidos. También se debe limitar el consumo de ciertos
tipos de pescado, como la caballa, el arenque, la sardina y las anchoas, ya que son
ricos en purinas.
● Aumento de alimentos bajos en purinas: Se deben incluir en la dieta alimentos bajos
en purinas, como frutas, verduras, cereales integrales, legumbres, lácteos bajos en
grasa y huevos.
● Hidratación: Beber suficiente agua puede ayudar a diluir el ácido úrico en la sangre y
promover su excreción a través de la orina. Se recomienda consumir al menos 8 vasos
de agua al día.
● Limitación de alcohol y bebidas azucaradas: El alcohol, especialmente la cerveza y las
bebidas endulzadas con fructosa, puede aumentar los niveles de ácido úrico en la
sangre y aumentar el riesgo de ataques de gota. Por lo tanto, es importante limitar o
evitar el consumo de alcohol y bebidas azucaradas.
● Moderación en el consumo de cafeína: Algunas investigaciones sugieren que el
consumo excesivo de café puede estar asociado con un mayor riesgo de gota. Sin
embargo, no todos los estudios son concluyentes, por lo que se recomienda moderar
el consumo de café y otras bebidas con cafeína.
● Control del peso: La obesidad y el sobrepeso están asociados con un mayor riesgo de
hiperuricemia y gota. Por lo tanto, mantener un peso saludable a través de una dieta
balanceada y ejercicio regular puede ayudar a controlar los niveles de ácido úrico en
la sangre.

4. ¿Cuál es la base genética de la hiperuricemia?

La hiperuricemia puede tener una base genética, y varios genes han sido identificados como posibles
contribuyentes a esta condición. La hiperuricemia primaria, que es la forma heredada de la condición,
está asociada con mutaciones en genes que afectan el metabolismo del ácido úrico.

● Uno de los genes más estudiados en relación con la hiperuricemia es el gen SLC2A9,
que codifica un transportador de membrana llamado GLUT9. Las variantes genéticas
en el gen SLC2A9 han sido asociadas con niveles elevados de ácido úrico en la sangre
y un mayor riesgo de gota. Este gen está involucrado en el transporte de ácido úrico a
través de las membranas celulares, y las mutaciones en este gen pueden afectar la
capacidad del cuerpo para eliminar eficientemente el ácido úrico.
● Otro gen importante relacionado con la hiperuricemia es el gen ABCG2, que codifica
un transportador de membrana que también está implicado en el transporte de ácido
úrico fuera de las células. Las variantes genéticas en el gen ABCG2 han sido asociadas
con un mayor riesgo de hiperuricemia y gota.
● Además de estos genes específicos, se cree que la hiperuricemia tiene una base
poligénica, lo que significa que varios genes pueden contribuir de manera combinada
al desarrollo de la condición. Los factores genéticos pueden interactuar con factores
ambientales, como la dieta y el estilo de vida, para influir en los niveles de ácido úrico
en la sangre y el riesgo de desarrollar gota.
● Es importante destacar que no todas las personas con variantes genéticas asociadas
con la hiperuricemia desarrollarán la condición, y otros factores, como la dieta, el
consumo de alcohol y la obesidad, también desempeñan un papel importante en su
aparición y severidad.

5. ¿Cuáles son las causas de la hiperuricemia?

La hiperuricemia, que es el aumento de los niveles de ácido úrico en la sangre, puede ser causada por
varios factores. Aquí hay algunas de las causas más comunes:

1. Dieta: Una dieta rica en purinas puede aumentar los niveles de ácido úrico en la sangre.
Las purinas son compuestos presentes en ciertos alimentos, como carnes rojas, vísceras,
mariscos, alimentos procesados, bebidas endulzadas con fructosa y ciertos tipos de pescado.
El consumo excesivo de estos alimentos puede conducir a un aumento en la producción de ácido úrico.

2. Sobrepeso y obesidad: La obesidad está asociada con un mayor riesgo de hiperuricemia. El


exceso de grasa corporal puede aumentar la producción de ácido úrico y reducir su excreción
a través de los riñones, lo que lleva a niveles elevados en la sangre.

3. Consumo de alcohol: El consumo excesivo de alcohol, especialmente de cerveza y bebidas


endulzadas con fructosa, puede aumentar los niveles de ácido úrico en la sangre y aumentar
el riesgo de hiperuricemia y gota.

4. Enfermedades y trastornos médicos: Varios trastornos médicos pueden contribuir a la


hiperuricemia, como la insuficiencia renal, la diabetes, la hipertensión arterial, la enfermedad
de células falciformes, la psoriasis y la síndrome metabólico.

5. Medicamentos: Algunos medicamentos pueden aumentar los niveles de ácido úrico en la


sangre como los diuréticos, la aspirina en dosis altas, los medicamentos inmunosupresores, la
niacina y los medicamentos utilizados en el tratamiento del cáncer.

6. Factores genéticos: Como mencioné anteriormente, la hiperuricemia puede tener una base
genética. Mutaciones en ciertos genes que afectan el metabolismo del ácido úrico pueden
aumentar el riesgo de hiperuricemia y gota.

6. ¿Qué es gota primaria y la gota secundaria?

La gota primaria y secundaria son dos formas de presentación de la enfermedad de la gota, que es un
trastorno metabólico caracterizado por la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones
y otros tejidos, causando inflamación y dolor.

● Gota primaria: La gota primaria se refiere a la forma hereditaria de la enfermedad,


donde la hiperuricemia (altos niveles de ácido úrico en la sangre) y los ataques de
gota ocurren sin una causa subyacente identificable. En la gota primaria, la condición
está relacionada principalmente con factores genéticos y metabólicos que
predisponen a una producción excesiva de ácido úrico o una excreción inadecuada del
mismo por los riñones. Los factores genéticos, como las mutaciones en genes que
afectan el metabolismo del ácido úrico, pueden jugar un papel importante en la gota
primaria.
● Gota secundaria: La gota secundaria se refiere a la forma de la enfermedad que se
desarrolla como consecuencia de otra condición médica o factor desencadenante
subyacente. Estos factores pueden incluir enfermedades o trastornos que aumentan
la producción de ácido úrico, como la insuficiencia renal, la hipertensión arterial, la
diabetes, la enfermedad de células falciformes y la psoriasis, entre otros. Además,
ciertos medicamentos, como los diuréticos, la aspirina en dosis altas, los
medicamentos inmunosupresores y la niacina, también pueden aumentar los niveles
de ácido úrico y desencadenar ataques de gota en algunas personas.

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