Hipodisplasia Renal - UpToDate

5/1/23, 18:49 Hipodisplasia renal - UpToDate
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Hipodisplasia renal
Autor: Dr. Patrick Niaudet
Redactor de sección: Tej K. Mattoo, MD, DCH, FRCP
Redactor adjunto: Laurie Wilkie, MD, MS
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se completa nuestro proceso de
revisión por pares .
Revisión de la literatura actual hasta: diciembre de 2022. | Última actualización de este tema: 26 de junio de
2020.
INTRODUCCIÓN
La interrupción del desarrollo renal normal puede provocar anomalías congénitas del riñón y del
tracto urinario (CAKUT), incluida la hipodisplasia renal, que se caracteriza por riñones
congénitamente pequeños con un número reducido de nefronas y características displásicas.
Aquí se discutirá la hipodisplasia renal, incluida su patogenia, etiologías, presentación,

diagnóstico y manejo. Otros CAKUT se discuten por separado. (Consulte "Resumen de las
anomalías congénitas de los riñones y las vías urinarias (CAKUT)" .)
MALFORMACIONES RENALES
El desarrollo renal normal depende de la interacción entre la yema ureteral y el mesénquima

metanéfrico, que induce la organogénesis. El número medio de nefronas es de
aproximadamente 900 000 a 1 millón por riñón, pero existe un amplio rango, que se extiende
desde 200 000 a >2,5 millones de nefronas por riñón ( figura 1 ) [ 1 ]. La nefrogénesis, que
comienza a las 10 semanas de gestación humana, puede verse alterada por mutaciones en
genes que intervienen en este proceso o por factores ambientales, como deficiencias
nutricionales durante el embarazo. La formación de nefronas se completa a las 36 semanas de
gestación. (Consulte "Resumen de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT)",
sección sobre 'Embriología' ).
https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 1/25

Las malformaciones del parénquima renal incluyen las siguientes (consulte "Descripción general
de las anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias (CAKUT)", la sección "Malformaciones
del parénquima renal" y "Patogenia" a continuación):
● Aplasia renal (agenesia) – Ausencia congénita de riñón(es). (Ver "Agenesia renal:

Diagnóstico prenatal" .)
● Hipoplasia renal: riñones congénitamente pequeños con un número reducido de nefronas

pero arquitectura normal.
● Displasia renal: presencia de elementos de tejido renal malformados, incluidos túbulos

primitivos, fibrosis intersticial y/o presencia de cartílago en el parénquima renal. Los
riñones displásicos a menudo contienen quistes.
● Hipodisplasia renal: riñón congénitamente pequeño (número reducido de nefronas) con

características displásicas. La hipoplasia renal se asocia más comúnmente con displasia que
sin ella.
● Displasia quística renal: malformación del parénquima renal caracterizada por conductos y
quistes primitivos y tejidos no renales como cartílago, grasa y tejido hematopoyético. (Ver
"Enfermedades quísticas renales en niños" .)
Estas malformaciones, junto con las anomalías del tracto urinario inferior, constituyen un
espectro de trastornos denominados anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario
(CAKUT). CAKUT ocurre en 1 a 3 de cada 500 nacidos vivos y representa del 40 al 50 por ciento de
los casos de enfermedad renal crónica en niños [ 2 ]. Aproximadamente el 30 por ciento de los
casos de CAKUT son sindrómicos o ocurren dentro de una agregación familiar. Sin embargo, en
la mayoría de los casos, las anomalías se limitan únicamente al tracto renal y son de naturaleza
esporádica. Las malformaciones renales pueden ser unilaterales o bilaterales y pueden ocurrir
en asociación con anomalías del tracto urinario, como el reflujo vesicoureteral (RVU). (Consulte
"Resumen de anomalías congénitas de los riñones y las vías urinarias (CAKUT)" y "Enfermedad
renal crónica en niños: Definición, epidemiología, etiología y curso", sección sobre 'Etiología' .)
Patología : la patología de la displasia e hipoplasia renal es la siguiente. La mayoría de los

pacientes con hipoplasia renal tienen características displásicas ( hipodisplasia renal ) y tendrán
características patológicas tanto de displasia renal como de hipoplasia.
● La displasia renal se caracteriza por la presencia en el parénquima renal de elementos

displásicos como túbulos primitivos rodeados de estroma indiferenciado, cartílago
metaplásico y músculo liso, a menudo con dilataciones de túbulos quísticos ( imagen 1 ).

La displasia puede afectar un segmento del riñón, por ejemplo, en la parte superior de un
riñón dúplex o en todo el riñón.
● La hipoplasia renal se caracteriza por las siguientes características histopatológicas [ 3 ]:
• Riñones más pequeños: el peso del riñón es inferior al 50 por ciento de los controles
normales de la misma edad.
• Número bajo de nefronas: los riñones de pacientes con hipoplasia renal tienen solo del
20 al 25 por ciento del número total normal de nefronas.
• Glomérulos hipertróficos: el diámetro de los glomérulos es el doble del tamaño

glomerular normal (250 a 325 micrones versus 100 a 150 micrones).
• Túbulos hipertróficos: los túbulos afectados son más largos (cuatro veces la longitud
normal) y más grandes (15 veces el volumen normal para la edad) de lo normal.
• Otros hallazgos: se observa engrosamiento de la cápsula de Bowman y anomalías

variables de la membrana basal glomerular (GBM). La microscopía electrónica también
revela un engrosamiento y una fusión irregulares de los procesos de los pies de las
células epiteliales [ 4 ].
• Con el tiempo, estos pacientes desarrollan enfermedad renal en etapa terminal (ESRD)
con cambios histológicos que incluyen fibrosis intersticial y atrofia tubular ( imagen 2
).
PATOGÉNESIS
Se cree que la hipodisplasia renal es el resultado de la detención del desarrollo del blastema
renal metanéfrico durante el primer trimestre de la vida fetal [ 5 ]. Aunque aún se desconoce qué
causa la hipodisplasia renal, dos posibles mecanismos incluyen anomalías vasculares en el útero
y trastornos genéticos del desarrollo.
El examen histológico de dos casos de oligomeganefronía con agenesia renal contralateral

brindó apoyo para un defecto importante en el desarrollo del blastema renal como causa
contribuyente de la hipodisplasia renal en humanos [ 6 ]. En ambos casos (un feto de 18
semanas y un bebé prematuro), el desarrollo del blastema metanéfrico fue deficiente, lo que
resultó en un blastema reducido en comparación con los controles normales [ 6 ]. Los hallazgos
adicionales incluyeron una reducción en la cantidad de glomérulos por gramo de parénquima e
hipertrofia severa combinada con una disminución en la cantidad de generaciones de nefronas.

La hipodisplasia renal puede ser un hallazgo aislado o un componente de un síndrome genético

(p. ej., síndromes renal-coloboma y branchio-oto-renal [BOR]) asociado con malformaciones del
tracto urinario.
ETIOLOGÍA
Anomalías vasculares : el apoyo para las anomalías vasculares en el útero incluye varios casos
de hipoplasia renal que afectan solo a uno de los dos gemelos homocigóticos [ 7,8 ]. En estos
casos, una derivación vascular placentaria en un período crítico del desarrollo parece tener un
desarrollo renal deficiente. También podrían estar involucrados otros tipos de accidentes
vasculares, incluida la coagulación intravascular diseminada o la embolización de piezas
necróticas, después de la muerte en el útero de un feto gemelo [ 9 ].]. La disgenesia tubular renal
puede ser causada por hipoperfusión renal en el primer trimestre debido al síndrome de gemelo
a gemelo, exposición prenatal a inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) o
bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARB), mutaciones en genes asociados con el
sistema renina-angiotensina (es decir, disgenesia tubular renal), o ser causada por una
enfermedad hepática grave debido a hemocromatosis congénita. (Consulte "Descripción general
de las anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias (CAKUT)", sección sobre "Disgenesia
tubular renal" .)
Hipodisplasia renal y anomalías del tracto urinario : se puede observar hipodisplasia renal
en pacientes con trastornos del tracto urinario, como válvulas uretrales posteriores (PUV), reflujo
vesicoureteral (VUR) y obstrucción de la unión ureteropélvica (UPJO) [ 10 ]. Los mecanismos
propuestos para los trastornos renales y de las vías urinarias incluyen una lesión común en el
desarrollo o una contrapresión de la obstrucción de las vías urinarias que da como resultado una
alteración del desarrollo renal e hipodisplasia renal. (Ver "Presentación clínica y diagnóstico de
las válvulas de uretra posterior", apartado de 'Enfermedad renal crónica' y "Obstrucción
congénita de la unión ureteropélvica", apartado de 'Fisiopatología' y "Presentación clínica,
diagnóstico y curso del reflujo vesicoureteral primario", sección sobre 'Hipodisplasia renal
congénita' .)
Trastornos genéticos : la hipodisplasia renal se observa en más de 200 trastornos sindrómicos

en los que hay anomalías que afectan a otros órganos. En varios de estos trastornos
sindrómicos, se han identificado mutaciones de genes implicados en el desarrollo del tracto
renal ( tabla 1 ) [ 11,12 ]. Estos genes codifican factores transcripcionales u otros factores, que
regulan el desarrollo renal temprano y tienen funciones extrarrenales, y que explican los
fenotipos extrarrenales. Una gran serie de casos informó que se identificó un defecto genético
en el 6 por ciento de los pacientes con CAKUT, y los genes causantes de enfermedades más

prevalentes incluyeron SALL1 , HNF1B y PAX2 [ 13 ]. Otras mutaciones genéticas comoSIX2 y BMP4
[ 14 ], UPIIIa [ 15 ] o DSTYK [ 16 ] también se han asociado con casos no sindrómicos aislados o
esporádicos de CAKUT. Además, la secuenciación del exoma completo realizada en 202 pacientes
identificó GREB1L y SLIT3 como genes implicados en la patogenia de la hipodisplasia renal [ 17 ].
Se han identificado variantes de genes copiados con deleciones o duplicaciones de regiones
como 1q21, 4p16.1-6.3, 16p11.2, 16p13.11, 17q12 o 22q11.2 en pacientes con formas
sindrómicas o no sindrómicas de hipodisplasia renal [ 18 ]. Se discuten varios de estos trastornos
sindrómicos genéticos.
● Disgenesia tubular renal : la disgenesia tubular renal autosómica recesiva (RTD; OMIM
#267430 ) es un trastorno del desarrollo tubular renal secundario a la hipoperfusión del
riñón embrionario [ 19,20 ]. Las manifestaciones clínicas consisten en anuria fetal
persistente que resulta en oligohidramnios e hipoplasia pulmonar, anuria persistente e
hipotensión arterial [ 21 ]. La mayoría de los pacientes mueren en el período perinatal
debido a hipoplasia pulmonar y del 10 al 15 por ciento sobrevive con cuidados intensivos [
22 ].]. La histología renal muestra ausencia o escasez de túbulos proximales diferenciados.
Se asocia a defectos de osificación del cráneo. Las mutaciones homocigotas o heterocigotas
compuestas de los genes que codifican el sistema renina-angiotensina se han identificado
como la etiología subyacente. Estos incluyen renina ( REN ), angiotensinógeno ( AGT ),
enzima convertidora de angiotensina ( ACE ), receptor de angiotensina II tipo 1 ( AGTR1 ) [
23,24 ]
● Síndrome branquio-oto-renal: el síndrome branquio -oto-renal (BOR) ( OMIM #113650 ,

#610896 ) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por defectos
branquiales con fístulas o quistes cervicales laterales, hoyos en los oídos, pérdida de la
audición y anomalías renales , incluida la aplasia renal y la hipoplasia [ 25-27 ]. La incidencia
del síndrome BOR es de 1 en 40.000 lactantes. En este síndrome, la penetrancia es
incompleta y los pacientes pueden tener solo una o dos características del síndrome [ 28 ].
Las anomalías renales no se observan en todos los pacientes y pueden diferir en individuos
de la misma familia. Los hallazgos renales incluyen agenesia o hipoplasia renal (que puede
ser unilateral o bilateral), RVU, OPU o duplicación ureteral [ 25,26]. Si hay hipoplasia renal,
puede variar en severidad y puede progresar a enfermedad renal en etapa terminal (ESRD).
Las anomalías del oído incluyen fosas periauriculares, anomalías del oído medio y externo e
hipoplasia de la cóclea, lo que provoca pérdida de la audición. (Consulte "Anomalías
congénitas del oído", sección "Hoyos preauriculares" .)
Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen EYA1 en el cromosoma 8q13.3 en

pacientes con síndrome BOR [ 26,29,30 ]. El gen EYA1 codifica un cofactor de transcripción
que se expresa en el mesénquima metanéfrico durante el desarrollo renal [ 31 ]. El gen EYA1
interactúa con miembros de la familia de genes SIX , que codifica factores de transcripción
que controlan la expresión de los productos proteicos PAX2 y GDNF en el mesénquima
metanéfrico. También se han informado mutaciones en los genes SIX1 (cromosoma 14q23.1)
y SIX5 en familias con el síndrome BOR [ 32-34 ].
● Síndrome de coloboma renal: el síndrome de coloboma renal ( OMIM #120330 ),

también conocido como síndrome papilorrenal, es un trastorno autosómico dominante
caracterizado por hipoplasia renal y coloboma del nervio óptico [ 35 ]. Las malformaciones
renales incluyen hipodisplasia renal, RVU y, con menos frecuencia, displasia multiquística y
UPJO [ 36 ]. El examen oftalmológico muestra una división del disco óptico y anomalías
vasculares asociadas con discapacidad visual variable [ 37 ]. Algunos pacientes tienen un
gran coloboma del nervio óptico, mientras que otros pacientes presentan displasia del
nervio óptico sin discapacidad visual. Otras características incluyen pérdida auditiva
neurosensorial (SNHL), malformación de Arnold-Chiari, convulsiones y laxitud articular [ 38
]. (Ver "Anomalías congénitas y anormalidades adquiridas del nervio óptico", sección sobre
'Coloboma del disco óptico' .)
Se han descrito más de 50 mutaciones heterocigóticas en el gen PAX2 en pacientes con

síndrome renal-coloboma [ 39,40 ]. Las mutaciones identificadas se han localizado
principalmente en el segundo y tercer exón del gen PAX2 , que se encuentra en el
cromosoma 10q24-25 [ 39 ]. El gen PAX2 codifica un factor de transcripción implicado en el
desarrollo de los riñones y los ojos. Se han identificado mutaciones de PAX2 en algunos
pacientes con hipodisplasia renal y anomalías limitadas o nulas del nervio óptico [ 41,42 ].
● Enfermedad relacionada con HNF1b (síndrome de quistes renales y diabetes) : las

mutaciones heterocigóticas del gen HNF1b son responsables de una enfermedad
autosómica dominante denominada síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) (
OMIM n.º 137920 ). El examen de ultrasonido prenatal puede detectar este trastorno en
función de los hallazgos característicos, que incluyen riñones hiperecogénicos agrandados,
quistes renales, displasia renal, enfermedad renal multiquística unilateral o bilateral (MCKD)
o agenesia renal unilateral [ 43 ]. Durante la infancia, el tamaño de los riñones disminuye
mientras que los quistes renales aumentan de tamaño. La progresión a insuficiencia renal
se observa durante la infancia en la mitad de los pacientes [ 44]. La histología renal muestra
quistes glomerulares o quistes desarrollados en cualquier parte de la nefrona y, a menudo,
displasia renal. El carcinoma de células renales puede desarrollarse más tarde en la vida [
45 ].
Las manifestaciones extrarrenales incluyen [ 46 ]:

• La diabetes mellitus se presenta típicamente en la adolescencia, pero puede haber

ocurrido en los recién nacidos afectados [ 47,48 ]. (Consulte "Clasificación de la diabetes
mellitus y los síndromes diabéticos genéticos", sección sobre 'Factor nuclear de
hepatocitos-1-beta' ).
• Mayor riesgo de autismo y esquizofrenia [ 49,50 ].
• En adultos, se puede desarrollar deficiencia de páncreas exocrino y colestasis

asintomática con niveles elevados de gamma-glutamil transpeptidasa (GGT) pero sin
anomalías histológicas hepáticas.
• Otras anormalidades incluyen hipomagnesemia, hiperuricemia y anomalías del tracto

urogenital.
El gen HNF1b se encuentra en el cromosoma 17q12 y codifica un factor de transcripción que

controla la expresión de varios genes implicados en el desarrollo del hígado, los riñones, el
intestino y el páncreas. Se observa una eliminación de todo el gen en el 50 al 60 por ciento
de los pacientes, mientras que otros pacientes muestran pequeñas mutaciones. Las
mutaciones de novo ocurren en más del 50 por ciento de los casos. La gravedad de la
enfermedad renal asociada con mutaciones HNF1b es extremadamente variable y no se
correlaciona con el genotipo [ 51 ].
● Síndrome de DiGeorge: el síndrome de DiGeorge (OMIM n.º 188400) es un síndrome de

microdeleción, con mayor frecuencia esporádico debido a una deleción de novo del
cromosoma 22 (22q11.2). Se caracteriza por malformaciones cardíacas, hipoparatiroidismo,
inmunodeficiencia y retraso en el desarrollo. CAKUT se observan en el 30 por ciento de los
pacientes con síndrome de DiGeorge. Una deleción recurrente de 370 kb en el locus
22q11.2 que contiene nueve genes ha sido identificada como el impulsor genético de
defectos renales en el síndrome de DiGeorge y en CAKUT esporádico [ 52 ].
● Síndrome de Townes-Brocks: el síndrome de Townes-Brocks (TBS; OMIM #107480 ),

también conocido como síndrome de ano-mano-oído, es un trastorno autosómico
dominante caracterizado por la asociación de ano imperforado, polidactilia preaxial y
pulgares trifalángicos, anomalías del oído externo , SNHL y anomalías renales y cardíacas [
53 ]. Las malformaciones renales consisten en riñones hipoplásicos y/o displásicos
unilaterales o bilaterales, agenesia renal, riñón multiquístico, riñón en herradura, RVU y
VUP. Estas malformaciones pueden ser responsables de la insuficiencia renal, incluida la
ESRD. La mayoría de los pacientes tienen una inteligencia normal.

El TBS ocurre en 1 de cada 200 000 nacidos vivos. Se han identificado más de 60
mutaciones en el gen SALL1 en el cromosoma 16q12.1, que codifica un factor de
transcripción de dedo de zinc implicado en el desarrollo renal [ 54,55 ]. SALL1 es esencial
para la invasión de yemas ureterales, el primer paso del desarrollo de metanefros [ 56 ]. Las
mutaciones de novo se observan en el 50 por ciento de los casos. Aproximadamente el 65
por ciento de los pacientes tienen mutaciones puntuales y el 5 por ciento supresiones [ 57 ].
La gravedad de la enfermedad varía y no se correlaciona con el genotipo.
● Síndrome de Kallmann : el síndrome de Kallmann ( OMIM #308700 ) se define por la

asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia o hiposmia. Algunos pacientes
también presentan labio leporino, defectos cardíacos, obesidad y deterioro cognitivo [ 58 ].
Las malformaciones renales incluyen agenesia renal unilateral y, con menor frecuencia,
hidronefrosis o RVU.
La asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia se explica por el origen

embriológico de las neuronas productoras de la hormona liberadora de gonadotrofina
(GnRH) y las neuronas sensoriales olfativas cuyos precursores migran juntos durante el
desarrollo desde la placoda nasal hasta el telencéfalo. Esta migración está regulada por
neurotransmisores, proteínas de la matriz extracelular y factores de crecimiento. El
síndrome de Kallmann es genéticamente heterogéneo. Se han encontrado anomalías en
seis genes diferentes ( KAL1 , FGFR1 , FGF8 , CHD7 , PROK2 , PROKR2 ), lo que explica un tercio
de los casos [ 59,60 ]. KAL1El gen está ubicado en el cromosoma X y codifica anosmin-1, una
proteína de matriz extracelular que está involucrada en el desarrollo neuronal, la migración
y la organogénesis. Se detectó anosmin-1 en las membranas basales de los túbulos y
conductos mesonéfricos, así como en las ramas de la yema ureteral [ 61 ]. El cuarenta por
ciento de los pacientes con mutaciones del gen KAL1 muestran anomalías renales, la
mayoría de las veces agenesia renal unilateral [ 62 ]. (Consulte "Deficiencia aislada de la
hormona liberadora de gonadotropina (hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático)",
sección sobre "Genética" .)
● Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS;

OMIM n.º 312870 ) es un síndrome congénito poco frecuente ligado al cromosoma X
caracterizado por sobrecrecimiento pre y posnatal, anomalías craneofaciales,
organomegalia, mayor riesgo de tumores, deficiencia intelectual moderada, y
malformaciones congénitas variables [ 63 ]. Se han descrito dos tipos del trastorno, una
forma menos grave (SGBS tipo I) y una forma grave (SGBS tipo II).
El gen glypican 3 ( GPC3 ), ubicado en Xq26, codifica un proteoglicano de heparán sulfato,

una proteína de matriz extracelular, que desempeña un papel importante en el crecimiento

celular durante el desarrollo [ 64 ]. Las mutaciones de GPC3 se han identificado

principalmente en pacientes con SGBS tipo I, la forma más frecuente de SGBS. Las
anomalías renales se observan en el 50 por ciento de los pacientes con mutaciones en GPC3
y consisten en colección duplicada, megauréter, VUR y UPJO. Los pacientes pueden tener
displasia renal y quistes renales, nefromegalia y desarrollar un tumor de Wilms [ 65 ]. Un
segundo locus en el cromosoma Xp22 está asociado con SGBS tipo II.
● Síndrome de Fraser : el síndrome de Fraser ( OMIM #219000 ) es una enfermedad

autosómica recesiva caracterizada por criptoftalmos, sindactilia cutánea, malformaciones
genitales con genitales ambiguos, anomalías craneofaciales y malformaciones de la laringe
(estenosis o atresia) y los riñones. El criptoftalmos es bilateral o, con menos frecuencia,
unilateral. Otras malformaciones oculares incluyen coloboma, microftalmía o anoftalmía. Se
notificó agenesia renal bilateral en el 23 % de 117 casos [ 66 ]. Los pacientes que sobreviven
pueden tener agenesia renal unilateral y/o displasia quística renal.
El síndrome de Fraser ocurre en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se han descrito mutaciones
en los genes FRAS1 y FREM2 en pacientes con este síndrome [ 67,68 ]. Ambos genes están
involucrados en el desarrollo del riñón en el embrión.
● Síndrome de Pallister-Hall: el síndrome de Pallister-Hall (PHS; OMIM #146510 ) es un

trastorno autosómico dominante raro causado por mutaciones en GLI3 , que codifica un
represor transcripcional (GLI3R). Las características clínicas incluyen hamartoma
hipotalámico, polidactilia central y postaxial, epiglotis bífida, ano imperforado y anomalías
renales, incluida la displasia renal [ 69 ].
● Síndrome de Cenani-Lenz: el síndrome de Cenani-Lenz (CLS; OMIM #212780 ) es un

trastorno congénito autosómico recesivo que afecta el desarrollo de las extremidades
distales. Se caracteriza principalmente por sindactilia y/o oligodactilia y se asocia a
dismorfismo facial y agenesia o hipodisplasia renal. CLS es causado por mutaciones en el
gen LRP4 , que codifica la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja
densidad [ 70 ].
● Síndrome HDR : el síndrome HDR (OMIM #146255) es una enfermedad genética

autosómica dominante caracterizada por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y
malformaciones renales que incluyen hipodisplasia renal, agenesia renal y reflujo
vesicoureteral. La penetración de estas malformaciones renales es variable [ 71 ].
La haploinsuficiencia para GATA3 es el mecanismo subyacente del síndrome HDR. Este gen
pertenece a una familia de factores de transcripción de dedos de zinc que están
involucrados en el desarrollo embrionario de vertebrados [ 72 ].

● Síndrome CHARGE : los bebés con síndrome CHARGE (coloboma de la retina o el iris,
anomalías cardíacas, atresia coanal, discapacidad intelectual, anomalías genitales y del
oído; OMIM #214800 ) [ 73 ] a menudo tienen anomalías renales o urológicas, como
agenesia renal unilateral, hipoplasia renal, riñones dúplex, UPJO o VUR [ 74 ]. La mayoría de
los casos de síndrome CHARGE están relacionados con mutaciones del gen que codifica
para la proteína 7 de unión al ADN cromodominio helicasa ( CHD7 ) en el cromosoma 8q12 [
75,76]. Estas son mutaciones heterocigotas, lo que sugiere que la haploinsuficiencia del
gen es responsable del síndrome CHARGE (herencia autosómica dominante). La mayoría de
los casos se deben a mutaciones de novo, aunque se han notificado casos familiares raros [
77 ]. (Consulte "Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2): características clínicas y
diagnóstico", sección sobre 'Síndrome CHARGE' ).
Causas ambientales de la hipodisplasia renal : se ha sugerido que los siguientes factores

ambientales fetales y neonatales contribuyen a la reducción del número de nefronas:
● Restricción del crecimiento intrauterino [ 78 ]

● Deficiencia materna de vitamina A [ 79-81 ]
● Bajo consumo de folato materno [ 82 ]
● Hiperglucemia materna y diabetes [ 83-85 ]
● Uso materno de cocaína [ 86 ]
● Consumo materno excesivo de alcohol [ 87 ]
● Ingesta materna de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores
de los receptores de angiotensina [ 88 ]
PRESENTACION PRENATAL
La hipoplasia renal puede detectarse mediante ecografía prenatal después del tercer mes de
gestación. Se debe sospechar el diagnóstico de hipoplasia cuando las mediciones renales fetales
utilizando tablas de referencia demuestran que los riñones están por debajo del quinto percentil
( tabla 2 ). Además, el oligohidramnios también puede ser un indicio de una malformación
renal bilateral que provoca una disminución de la producción de orina fetal (líquido amniótico).
(Consulte "Evaluación de anomalías congénitas de los riñones y las vías urinarias (CAKUT)",
sección sobre "Detección prenatal" y "Oligohidramnios: etiología, diagnóstico y manejo en
gestaciones de feto único" y "Evaluación del volumen de líquido amniótico" .)
PRESENTACIÓN POSNATAL
https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=def… 10/25

Los pacientes con una anomalía unilateral y un riñón contralateral normal tienen una función
renal normal. En aquellos con afectación renal bilateral, la presentación clínica depende del
grado de insuficiencia renal. Los pacientes con una afectación más grave se presentarán a una
edad más temprana. (Consulte 'Progresión a enfermedad renal en etapa terminal (ESRD)' a
continuación).
Neonato : el peso al nacer (BW) de pacientes con hipodisplasia renal a menudo está por debajo
de la media normal debido a la asociación con la restricción del crecimiento intrauterino (IUGR).
En el período neonatal, los pacientes pueden presentar uno o más de los siguientes:
● Neumotórax
● Dificultades de alimentación
● Acidosis metabólica
● Pérdidas urinarias de sodio
● Deterioro de la función renal basado en niveles elevados de creatinina sérica/plasmática
Primer año de vida : durante el primer año de vida, la anorexia persistente con vómitos es la
presentación habitual de la hipodisplasia renal. La falta de crecimiento se observa en más del 50
por ciento de los casos. El grado de crecimiento deficiente es mayor de lo que se esperaría según
el nivel de deterioro de la función renal del bebé. (Consulte "Insuficiencia del crecimiento en
niños con enfermedad renal crónica (ERC): factores de riesgo, evaluación y diagnóstico", sección
"Infancia" ).
Después de un año de vida : después de un año de edad, los pacientes comúnmente

presentarán proteinuria descubierta incidentalmente en un examen de orina de rutina. En otros
pacientes, la enfermedad puede descubrirse debido a un crecimiento deficiente o síntomas de
poliuria y polidipsia. La insuficiencia renal también puede presentarse como anemia u
osteodistrofia secundaria a hiperparatiroidismo. (Consulte "Insuficiencia del crecimiento en
niños con enfermedad renal crónica (ERC): factores de riesgo, evaluación y diagnóstico" y
"Enfermedad renal crónica pediátrica: trastorno mineral y óseo (CKD-MBD)" .)
Hallazgos ecográficos : la ecografía renal en niños con hipodisplasia renal generalmente revela
un tamaño reducido del riñón (20 a 75 por ciento de lo normal) [ 89,90 ]. Otros hallazgos pueden
incluir riñones hiperecogénicos y quistes. Aunque la ecografía seriada puede mostrar un
aumento en el tamaño absoluto del riñón con el tiempo, la tasa de aumento es menor que la
observada en niños normales. La visualización de las vías urinarias también puede revelar
malformaciones urológicas.

La hipodisplasia renal puede ser bilateral o unilateral. En los casos de afectación unilateral,
generalmente se presenta una hipertrofia compensatoria del riñón contralateral [ 91 ]. (Ver
"Agenesia renal: Diagnóstico prenatal" .)
DIAGNÓSTICO
La hipodisplasia renal generalmente se diagnostica clínicamente en base a los hallazgos de la

ecografía renal de una reducción del tamaño renal en más de dos desviaciones estándar para el
tamaño medio por edad y pérdida de la diferenciación corticomedular. El diagnóstico puede
confirmarse mediante examen histológico; sin embargo, esto no suele realizarse.
Diagnóstico diferencial : el diagnóstico diferencial de hipodisplasia renal en niños que se

presentan más allá del período neonatal incluye trastornos que provocan cicatrización renal, en
particular episodios recurrentes de pielonefritis. Se puede realizar una exploración con
radionúclidos con 99mTc-dimercaptosuccínico ácido (DMSA) para distinguir los riñones
hipoplásicos de aquellos con cicatrices renales. (Consulte "Infecciones del tracto urinario en
lactantes mayores de un mes y niños pequeños: tratamiento agudo, diagnóstico por imágenes y
pronóstico", sección sobre "Gammagrafía renal" y "Presentación clínica, diagnóstico y curso del
reflujo vesicoureteral primario", sección sobre "Reflujo vesical ureteral primario". cicatrices' .)
EVALUACIÓN POSTDIAGNÓSTICO
No se necesitan estudios adicionales para los pacientes con hipodisplasia renal aislada, a menos
que existan antecedentes familiares sólidos que sugieran un trastorno genético subyacente
específico. En estos casos, se justifica el estudio si se dispone de pruebas genéticas para el
trastorno específico.
La evaluación también está indicada para pacientes con características concomitantes que
sugieran un trastorno genético subyacente si se dispone de pruebas ( tabla 1 ).
PROGRESIÓN A ENFERMEDAD RENAL EN ETAPA TERMINAL (ESRD)
Con el tiempo, muchos pacientes con hipodisplasia renal desarrollan ESRD [ 92 ]. La insuficiencia
renal progresiva se debe, en parte, a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS), que se
desarrolla en el número reducido de nefronas debido a la hiperfiltración, lo que resulta en
hipertensión e hipertrofia intraglomerular compensatoria. Este proceso es similar al que se
observa con otras afecciones renales con pérdida de nefronas, y puede retardarse con la terapia

antihipertensiva, particularmente con un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina

(ECA). (Consulte "Histopatología renal de la ESRD" a continuación y "Terapia antihipertensiva y
progresión de la enfermedad renal crónica no diabética en adultos" y "Glomeruloesclerosis focal
y segmentaria: Patogénesis", sección sobre "Patogenia de la GEFS secundaria".
Grandes series de casos han brindado información sobre el curso natural de la función renal, con
base en la tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) de pacientes con hipodisplasia renal,
que se puede separar en tres fases [ 92-95 ]:
● Durante los primeros años de vida, la eGFR mejora hasta un nivel máximo que se alcanza
entre uno y seis años de edad. En general, la eGFR máxima se alcanza a una edad más
temprana en pacientes con el grado de deterioro más grave.
● Durante la segunda fase, la eGFR máxima suele permanecer estable durante la infancia
temprana y media (<10 años de edad).
● Cerca o al comienzo de la pubertad, la eGFR puede deteriorarse. Los pacientes con

proteinuria, infecciones recurrentes del tracto urinario, hidronefrosis y un riñón único
tienen más probabilidades de tener una disminución de la TFGe y progresar a ESRD. La
proteinuria generalmente precede al deterioro de la función renal por varios años.
Histopatología renal de ESRD : los riñones extirpados en pacientes con enfermedad renal en
etapa terminal (ESRD) debido a hipodisplasia renal en el momento del trasplante son de tamaño
muy pequeño con una cantidad reducida de papilas. En este escenario, el examen histológico le
permite al médico confirmar o hacer el diagnóstico de hipodisplasia renal:
● El número de generaciones glomerulares es extremadamente reducido y varía de dos a seis

dependiendo en parte del área del riñón examinada. En comparación, el número normal es
al menos 10.
● Hay una proporción relativamente alta de glomérulos hipertróficos. El diámetro de estos

glomérulos está aumentado a más de 300 micras ya menudo alcanza las 400 micras (en
cambio, los glomérulos normales tienen un diámetro de 100 a 150 micras). Los túbulos
proximales adyacentes también están hipertrofiados de manera similar.
● Otros hallazgos incluyen esclerosis segmentaria, hialinosis de glomérulos y fibrosis

intersticial [ 93,96 ].
ADMINISTRACIÓN

El manejo se basa en la probabilidad de progresión a enfermedad renal crónica (ERC), que es

más probable con afectación bilateral.
● En los pacientes con hipodisplasia unilateral , se utilizan ecografías de seguimiento para

controlar el crecimiento del riñón contralateral, que suele presentar una hipertrofia
compensatoria [ 91 ]. Además, se realizan estudios de función renal, particularmente en
pacientes que no muestran un crecimiento adecuado del riñón contralateral.
● Los pacientes con hipodisplasia renal bilateral necesitan tratamiento de apoyo, que incluye
el mantenimiento del equilibrio de líquidos y electrolitos y la promoción del crecimiento.
Este último puede implicar el uso de la terapia con hormona de crecimiento humano
recombinante (rHGH). (Consulte "Tratamiento con hormona de crecimiento en niños con
enfermedad renal crónica y después de un trasplante de riñón" .)
Como se señaló anteriormente, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina

(ECA) se pueden administrar en un intento de retardar la progresión hacia la insuficiencia
renal terminal, particularmente en aquellos pacientes que desarrollan proteinuria.
(Consulte 'Progresión a la enfermedad renal en etapa terminal (ESRD)' más arriba y
"Enfermedad renal crónica en niños: Descripción general del tratamiento", sección sobre
'Progresión lenta de la ERC' y "Terapia antihipertensiva y progresión de la enfermedad renal
crónica: Estudios experimentales" . )
Otros problemas de manejo son similares a los observados en niños con CKD debido a
otros trastornos y se analizan por separado. (Consulte "Enfermedad renal crónica en niños:
descripción general del tratamiento" .)
Para los pacientes que progresan a enfermedad renal en etapa terminal (ESRD), el trasplante
renal es la terapia de reemplazo preferida. (Ver "Trasplante renal en niños: Principios generales",
apartado 'Ventajas del trasplante renal' ).
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● La hipodisplasia renal se caracteriza por riñones pequeños (hipoplasia) con elementos de

tejido renal malformados (displasia), incluidos túbulos primitivos, fibrosis intersticial y/o
presencia de cartílago. Se cree que es causado por la interrupción del desarrollo renal
normal entre las semanas 14 y 20 de vida fetal . Durante este período de tiempo, los defectos
de ramificación de la yema ureteral debido a una anomalía vascular o genética dan como
resultado la detención del desarrollo del blastema metanéfrico renal. (Consulte
'Malformaciones renales' arriba y 'Patogénesis' arriba).

● La hipodisplasia renal puede presentarse como un hallazgo aislado, en asociación con

malformaciones del tracto urinario o como componente de un síndrome genético (
tabla 1 ). (Ver 'Etiología' arriba.)
● La hipoplasia renal puede detectarse mediante ecografía prenatal después del tercer mes
de gestación. Se debe sospechar el diagnóstico de hipoplasia cuando las mediciones
renales fetales utilizando tablas de referencia demuestran que los riñones están por debajo
del quinto percentil ( tabla 2 ). (Consulte 'Presentación prenatal' más arriba).
● La presentación posnatal de pacientes no detectados por ecografía prenatal depende del

grado de insuficiencia renal. Los pacientes con afectación más grave se presentarán a una
edad más temprana, a menudo durante el período neonatal. (Consulte 'Presentación
posnatal' más arriba).
• Los recién nacidos pueden presentar neumotórax, restricción del crecimiento

intrauterino (IUGR), dificultades de alimentación, acidosis metabólica y deterioro de la
función renal en base a un nivel elevado de creatinina sérica/plasmática.
• Los lactantes mayores suelen presentar retraso en el crecimiento, anorexia y vómitos.
• Los niños comúnmente presentan proteinuria descubierta incidentalmente en un

examen de orina de rutina.
● El diagnóstico clínico de hipodisplasia renal se realiza por los hallazgos ecográficos renales
de una reducción del tamaño renal en más de dos desviaciones estándar para el tamaño
medio por edad y pérdida de la diferenciación corticomedular.
● Con el tiempo, muchos pacientes con hipodisplasia renal progresan a enfermedad renal en
etapa terminal (ESRD). La insuficiencia renal progresiva se debe, en parte, a la
glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS), que se desarrolla en el número reducido
de nefronas, debido a la hiperfiltración que produce hipertensión intraglomerular
compensatoria e hipertrofia. (Consulte 'Progresión a enfermedad renal en etapa terminal
(ESRD)' más arriba).
● No existe un tratamiento específico para la hipodisplasia renal. La atención de apoyo

incluye mantener el equilibrio de líquidos y electrolitos y promover el crecimiento. El
trasplante renal es la terapia preferida en pacientes que progresan a ESRD. (Consulte
'Administración' más arriba).
El uso de UpToDate está sujeto a los Términos de uso .

Tema 6083 Versión 20.0

GRÁFICOS
Embriología del riñón
Gráfico 68500 Versión 2.0

Displasia renal: sección microscópica
Sección microscópica de un riñón displásico que muestra cartílago

(flechas). Los túbulos (T) están mal formados con cambios quísticos
(C).

hipoplasia renal
A) La microscopía óptica de alta potencia muestra glomérulos

grandes con fibrosis intersticial y focos de túbulos atróficos en un
paciente con hipoplasia renal y enfermedad renal crónica. B)
Microscopía óptica de alta potencia de un riñón normal.
Cortesía del Dr. Patrick Niaudet.

Trastornos genéticos asociados a hipodisplasia renal
patrón Localización Anomalías

número Anomalías
Trastorno de de genes y renales y
OMIM extrarrenales
herencia cromosomas urológicas
Síndrome Dominante EYA1 en 8q13.3 113650 , Agenesia renal, Defectos

branquio-oto-renal autosómico SIX5 en 610896 hipoplasia, branquiales con
(BOR) 19q13.32 displasia fístulas o quistes
cervicales laterales,
hoyos en los oídos,
pérdida de audición
Síndrome de Autosómica LRP4 en 212780 Agenesia renal, Anomalías de las

Cenani-Lenz recesiva 11p11.2 hipoplasia, extremidades
displasia distales (sindactilia
u oligodactilia),
dismorfismo facial
Síndrome CHARGE Dominante CHD7 en 8q12.2 214800 Hipoplasia Coloboma de la

autosómico renal, riñón retina o del iris,
único, riñones anomalías
dúplex, cardíacas, atresia
obstrucción de de coanas, retraso
la unión mental, anomalías
ureteropélvica, genitales y del oído
RVU
síndrome de Múltiples 308700 Agenesia renal, Hipogonadismo

Kallmann genes, displasia renal, hipogonadotrófico,
incluidos KAL1 , hidronefrosis, anosmia o
FGFR1 , FGF8 , RVU hiposmia
CHD7 , PROK2 ,
PROKR2
Síndrome de Dominante GLI3 en 7p14 146510 Agenesia renal, Hamartoma

Pallister-Hall autosómico hipodisplasia hipotalámico,
renal polidactilia central y
postaxial, epiglotis
bífida, ano
imperforado
Síndrome renal- Dominante PAX2 en 10q24 120330 Hipodisplasia Coloboma del

coloboma autosómico renal, RVU nervio óptico

(síndrome
papilorrenal)
Síndrome de Dominante HNF1B en 137920 Agenesia renal, Diabetes,

quistes renales y autosómico 17q12 quistes renales, hipomagnesemia,
diabetes (RCAD) displasia renal, hiperuricemia,
enfermedad anomalías del
renal tracto genital,
multiquística autismo
Disgenesia tubular Autosómica ACE en 17q23.3 267430 Disgenesia Hipoplasia

renal recesiva AGT en 1q42.2 tubular renal pulmonar, defectos
AGTR1 en 3q24 con de osificación del
REN en 1q32.1 oligohidramnios cráneo, hipotensión
o anhidramnios arterial
Síndrome de ligado al X GPC3 en Xq26 312870 Quistes renales, Sobrecrecimiento

Simpson-Golabi- displasia renal somático, mayor
Behmel riesgo de tumores,
anomalías
craneofaciales y
vertebrales,
defectos cardíacos,
criptorquidia
Síndrome de Dominante SALL1 en 107480 Hipodisplasia Ano imperforado,

Townes-Brocks autosómico 16q12.1 renal, MCDK, polidactilia preaxial
(síndrome de ano- VUR, válvulas de y pulgares
mano-oído) uretra posterior trifalángicos,
anomalías del oído
externo, HNS
síndrome de Fraser Autosómica FRAS1 219000 Agenesia renal, Criptoftalmos,

recesiva FREM2 displasia sindactilia cutánea,
GRIP1 quística renal malformaciones
genitales
Síndrome de nariz Autosómica FREM2 en 608980 Agenesia renal Nariz bífida,

bífida, agenesia recesiva 9p22.2-p23 unilateral o malformaciones
renal y bilateral anorrectales
malformaciones
anorrectales
(BNAR)
Hipoparatiroidismo, Dominante GATA3 en 10p14 146255 displasia renal Hipoparatiroidismo,

sordera autosómico HNS
neurosensorial y
displasia renal
(HDR; también
conocido como
síndrome de
Barakat)
CAKUT: anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario; CARGO: coloboma, anomalía cardíaca,
atresia coanal, retraso mental, anomalías genitales y del oído; MCDK: riñón displásico multiquístico;
OMIM: herencia mendeliana en línea en el hombre; HNS: hipoacusia neurosensorial; RVU: reflujo
vesicoureteral.

Longitudes renales fetales normales
Edad gestacional, semanas Longitud renal media, cm 95% IC, cm
18 2.2 1.6 - 2.8
19 2.3 1.5 - 3.1
20 2.6 1.8 - 3.4
21 2.7 2.1 - 3.2
22 2.7 2.0 - 3.4
23 3.0 2.2 - 3.7
24 3.1 1.9 - 4.4
25 3.3 2.5 - 4.2
26 3.4 2.4 - 4.4
27 3.5 2.7 - 4.4
28 3.4 2.6 - 4.2
29 3.6 2.3 - 4.8
30 3.8 2.9 - 4.6
31 3.7 2.8 - 4.6
32 4.1 3.1 - 5.1
33 4.0 3.3 - 4.7
34 4.2 3.3 - 5.0
35 4.2 3.2 - 5.2
36 4.2 3.3 - 5.0
37 4.2 3.3 - 5.1
38 4.4 3.2 - 5.6
39 4.2 3,5 - 4,8
40 4.3 3.2 - 5.3
41 4.5 3.9 - 5.1
De: Cohen HL, Cooper J, Eisenberg P, et al. Longitud normal de los riñones fetales: estudio ecográfico en 397 pacientes
obstétricas. AJR Am J Roentgenol 1991; 157:545. Reimpreso con permiso del American Journal of Roentgenology.



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5/1/23, 18:49 Hipodisplasia renal - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Aquí se discutirá la hipodisplasia renal, incluida su patogenia, etiologías, presentación,

El desarrollo renal normal depende de la interacción entre la yema ureteral y el mesénquima

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 1/25

● Aplasia renal (agenesia) – Ausencia congénita de riñón(es). (Ver "Agenesia renal:

● Hipoplasia renal: riñones congénitamente pequeños con un número reducido de nefronas

● Displasia renal: presencia de elementos de tejido renal malformados, incluidos túbulos

● Hipodisplasia renal: riñón congénitamente pequeño (número reducido de nefronas) con

Patología : la patología de la displasia e hipoplasia renal es la siguiente. La mayoría de los

● La displasia renal se caracteriza por la presencia en el parénquima renal de elementos

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 2/25

● La hipoplasia renal se caracteriza por las siguientes características histopatológicas [ 3 ]:

• Glomérulos hipertróficos: el diámetro de los glomérulos es el doble del tamaño

• Otros hallazgos: se observa engrosamiento de la cápsula de Bowman y anomalías

El examen histológico de dos casos de oligomeganefronía con agenesia renal contralateral

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 3/25

La hipodisplasia renal puede ser un hallazgo aislado o un componente de un síndrome genético

Trastornos genéticos : la hipodisplasia renal se observa en más de 200 trastornos sindrómicos

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 4/25

● Síndrome branquio-oto-renal: el síndrome branquio -oto-renal (BOR) ( OMIM #113650 ,

Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen EYA1 en el cromosoma 8q13.3 en

● Síndrome de coloboma renal: el síndrome de coloboma renal ( OMIM #120330 ),

Se han descrito más de 50 mutaciones heterocigóticas en el gen PAX2 en pacientes con

● Enfermedad relacionada con HNF1b (síndrome de quistes renales y diabetes) : las

Las manifestaciones extrarrenales incluyen [ 46 ]:

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 6/25

• La diabetes mellitus se presenta típicamente en la adolescencia, pero puede haber

• Mayor riesgo de autismo y esquizofrenia [ 49,50 ].

• En adultos, se puede desarrollar deficiencia de páncreas exocrino y colestasis

• Otras anormalidades incluyen hipomagnesemia, hiperuricemia y anomalías del tracto

El gen HNF1b se encuentra en el cromosoma 17q12 y codifica un factor de transcripción que

● Síndrome de DiGeorge: el síndrome de DiGeorge (OMIM n.º 188400) es un síndrome de

● Síndrome de Townes-Brocks: el síndrome de Townes-Brocks (TBS; OMIM #107480 ),

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 7/25

● Síndrome de Kallmann : el síndrome de Kallmann ( OMIM #308700 ) se define por la

La asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia se explica por el origen

● Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS;

El gen glypican 3 ( GPC3 ), ubicado en Xq26, codifica un proteoglicano de heparán sulfato,

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 8/25

celular durante el desarrollo [ 64 ]. Las mutaciones de GPC3 se han identificado

● Síndrome de Fraser : el síndrome de Fraser ( OMIM #219000 ) es una enfermedad

● Síndrome de Pallister-Hall: el síndrome de Pallister-Hall (PHS; OMIM #146510 ) es un

● Síndrome de Cenani-Lenz: el síndrome de Cenani-Lenz (CLS; OMIM #212780 ) es un

● Síndrome HDR : el síndrome HDR (OMIM #146255) es una enfermedad genética

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=defa… 9/25

Causas ambientales de la hipodisplasia renal : se ha sugerido que los siguientes factores

● Restricción del crecimiento intrauterino [ 78 ]

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=def… 10/25

Después de un año de vida : después de un año de edad, los pacientes comúnmente

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=def… 11/25

La hipodisplasia renal generalmente se diagnostica clínicamente en base a los hallazgos de la

Diagnóstico diferencial : el diagnóstico diferencial de hipodisplasia renal en niños que se

PROGRESIÓN A ENFERMEDAD RENAL EN ETAPA TERMINAL (ESRD)

https://www.uptodate.com/contents/renal-hypodysplasia/print?search=hipoplasia renal&source=search_result&selectedTitle=1~76&usage_type=def… 12/25

antihipertensiva, particularmente con un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina

● Cerca o al comienzo de la pubertad, la eGFR puede deteriorarse. Los pacientes con

● El número de generaciones glomerulares es extremadamente reducido y varía de dos a seis

● Hay una proporción relativamente alta de glomérulos hipertróficos. El diámetro de estos