Fibrosis Quística

Fibrosis quística
La FQ es una enfermedad genética. Sus principales características son: disfunción de las

glándulas exocrinas y variabilidad de sintomatología, por variaciones en el gen que le da
origen.
Puede comprometer el funcionamiento de:
• Páncreas
• Intestino
• Pulmones
• Hígado
• Vías biliares
• Aparato reproductor
• Senos paranasales
• Glándulas salivales y sudoríparas
Transmisión
Es provocada por una mutación del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
Su transmisión es de carácter recesivo, por lo que es necesario que ambos progenitores

sean portadores de al menos un alelo mutado.
El gen CFTR codifica la síntesis de una PR de membrana (PR CFTR) que controla a través
de canales la secreción de Na, Cl, agua y bicarbonato en las glándulas exocrinas.
Herencia recesiva de la FQ
Fisiopatología
Las glándulas exocrinas están conformadas por dos partes:
• Ácino: donde se produce la secreción

• Conducto excretor: por donde fluye la secreción
La disfunción de los canales de cloro por las mutaciones del gen CFTR provoca una
alteración de la composición y viscosidad de las secreciones exocrinas.
El moco que segregan los ácinos es más viscoso que lo normal → obstruye los conductos
y provoca dilatación retrógrada → posterior formación de quistes, inflamación, fibrosis y
atrofia de la glándula.
Compromete las glándulas exocrinas del páncreas, intestino, pulmones, hígado, vías
biliares y aparato reproductor.
Clínica
Aparato respiratorio
El compromiso del aparato respiratorio aparece en el 95% de los pacientes y es

responsable de la mayor parte de los fallecimientos.
La viscosidad de las secreciones respiratorias obstruye las vías aéreas y aumenta la

susceptibilidad a infecciones bacterianas.
Además, se producen defectos en el transporte ciliar y anormalidades en el metabolismo
del agua, electrolitos y glucoproteínas del moco bronquial.
Los órganos afectados pueden ser los pulmones y/o senos paranasales.
Síntomas:
• Tos
• Disnea
• Sibilancias
• Expectoración
• Aumento del trabajo respiratorio
• Intolerancia a esfuerzos
Hipoxia e hipercapnia → crónicas → provocan hipertensión pulmonar e insuficiencia

cardíaca derecha.
Páncreas
Es la complicación gastrointestinal más frecuente, 85-90% de los pacientes y es una de

las manifestaciones más tempranas.
La insuficiencia pancreática la causa la obstrucción de los conductos pancreáticos →

posterior destrucción de ácinos, fibrosis y atrofia de la glándula.
Signos clínicos:
• Esteatorrea: signo clínico más relevante, aparece cuando el compromiso del

órgano supera el 90% de su masa crítica.
• Alteraciones en secreción de agua y bicarbonato sin compromiso de la secreción
de enzimas: en 10% de los pacientes → diarrea fermentativa sin esteatorrea
Compromiso intestinal
Muy variable en cuanto a manifestaciones clínicas, intensidad y gravedad.
Complicaciones intestinales de la FQ
El hallazgo más frecuente es la diarrea crónica secundaria a la malabsorción de

nutrientes, especialmente de grasas.
Órgano Complicación
Afecta a más de 25% especialmente a niños con
compromiso pulmonar avanzado y aumento de la
presión intraabdominal por el esfuerzo de la tos y/o
kinesioterapia respiratoria.
Reflujo
Esófago gastroesofágico Los fármacos y colocación de sondas de
alimentación enteral lo agravan.
Se suele acompañar de esofagitis con dolor

retroesternal, náuseas, vómitos y anorexia.
Esofagitis
Obstrucción del intestino distal que se produce en
la vida intrauterina por alteraciones en composición
y viscosidad del meconio.
Íleo meconial
Se manifiesta por ausencia de deposiciones los
primeros días de vida, distensión abdominal y
vómitos biliosos.
Intestino Tapón de meconio
delgado Secundaria a la insuficiencia pancreática y
Diarrea crónica alteraciones del pH intestinal que inhiben las
acciones de las enzimas.
Equivalente a íleo meconial en niños mayores.
Obstrucción
intestinal distal Se acompaña con dolor, vómitos, distensión,
(SOID) constipación y masas palpables en el hipocondrio
derecho.
Colestasis neonatal Aparece ictericia colestática.
Vesícula Litiasis vesicular En los niños mayores la bilis tiende a ser espesa,
biliar alcalina y litogénica produciendo ictericia, acolia,
Colecistitis
coluria y dolor abdominal
Generalmente asociada a DN y/o déficits
Esteatosis hepática nutricionales sobre todo de ácidos grasos
esenciales, carnitina y/o colina.
Hígado
Fibrosis biliar
Afección típica que puede evolucionar a la cirrosis
Cirrosis biliar
multilobular e hipertensión portal.
20% de lactantes.
Prolapso rectal Predisponen al prolapso la DN, la esteatorrea,
constipación crónica y esfuerzos por la tos.
SOID
Asociada al consumo de altas dosis de enzimas
Colón
pancreáticas con presencia de estenosis a nivel del
Colonopatía ciego y colon ascendente.
fibrosante
Manifestaciones como constipación, distensión y
vómitos pudiendo evolucionar a oclusión.
Glándulas sudoríparas
Normalmente elaboran secreción con contenido de electrolitos similar al del LEC y a

medida que asciende por el conducto sudoríparo se reabsorben el Na, Cl y K dando lugar
al sudor.
Como en la FQ existen defectos en el transporte de Cl y Na a través de las membranas, la

reabsorción es deficiente y el sudor mantiene altas concentraciones de cloruro de Na
(transpiración salada).
Genera perdida de electrolitos → puede provocar deshidratación hiponatrémica y

alcalosis hipoclorémica graves
Glándulas sexuales
90% de los hombres presentan infertilidad por azoospermia secundaria a obstrucción,

atrofia o ausencia de conductos deferentes, epidídimo y/o vesículas seminales.
En las mujeres es menos frecuente y puede ser debida a alteraciones del moco cervical,
amenorreas o periodos de anovulación por gravedad de la enfermedad o deterioro de
estado nutricional.
Complicaciones
DN
Condiciona el pronóstico y la calidad de vida. Es provocada por la combinación de 3

factores:
• Tasa metabólica elevada: Por esfuerzo respiratorio, estado de inflamación crónica,

infecciones sobreagregadas, genotipo involucrado y uso de ciertas drogas.
• Disminución de ingesta energética: Puede presentarse anorexia por esofagitis,
vómitos, dolor abdominal, infecciones o estómago ocupado por secreciones
pulmonares.
• Perdidas intestinales de nutrientes: Por mala digestión y absorción secundarias a
insuficiencia pancreática. Otras causas pueden ser síndrome de intestino corto,
disbacteriosis por uso prolongado de antibióticos, diabetes asociada, sudoración
excesiva y perdida de mucoproteínas por expectoraciones.
Diabetes
Es una comorbilidad extrapulmonar frecuente, originada por la destrucción de los islotes

de Langerhans alcanzados por la fibrosis glandular.
El uso de corticoides e intercurrencias infecciosas acentúan las alteraciones del

metabolismo de la glucosa. Además, hay resistencia periférica a la insulina por la
inflamación crónica.
Trastornos hidroelectrolíticos
La excesiva perdida de cloruro de Na por sudor y deposiciones diarreicas predispone a la

deshidratación hipotónica y la alcalosis metabólica hipoclorémica.
Infecciones
El moco espeso en vías respiratorias proporciona lugar ideal para el sobredesarrollo de

bacterias patógenas resistentes a antibióticos habituales.
Son determinantes de la mortalidad y responsables del estado de inflamación crónica, el

aumento de la tasa metabólica basal y los desequilibrios en la flora intestinal por el uso
prolongado de antibióticos.
Enfermedad ósea
La FQ se asocia a disminución de mineralización ósea (osteopenia u osteoporosis).
Diagnóstico
La mayoría de las veces se diagnostica luego de los 2 años con manifestaciones clínicas
ya instaladas.
La Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) recomienda sospechar de FQ en todo paciente
que presente:
1) Pólipos nasales o sinusitis sin causa clara

2) Enfermedad pulmonar crónica
3) Anormalidades gastrointestinales
4) Diarrea crónica
5) Síndrome de perdida de sal
6) Azoospermia
7) Antecedentes familiares de FQ
Diagnóstico genético
Estudio de las mutaciones del gen CFTR, con muestra de sangre o líquido amniótico.
Tripsina inmunorreactiva (IRT) (PESQUISA NEONATAL)
Es una de las enzimas proteolíticas del jugo pancreático. En la FQ una parte de esta
enzima pasa al líquido intersticial y de ahí a la sangre en donde se puede dosar por
radioinmunoensayo.
Test del sudor
Test sensible y específico basado en la determinación de concentraciones de Na y Cl en

el sudor.
Diagnóstico nutricional
Una evaluación nutricional completa debe incluir: datos antropométricos, análisis de

composición corporal, estado de desarrollo puberal, evaluación bioquímica, aspectos
psicosociales, de la conducta alimentaria y la adherencia del paciente a las
recomendaciones nutricionales y la ingesta de enzimas.
Tratamiento
Los objetivos se pueden agrupar en 4 áreas:
1) Prevención y tratamiento de enfermedad respiratoria

2) Administración de enzimas pancreáticas
3) Tratamiento nutricional
4) Manejo de complicaciones
Uso de enzimas pancreáticas
La mala absorción mejora con la administración de enzimas pancreáticas, que facilitan la

digestión y mejoran el estado nutricional.
La sobredosificación puede provocar constipación, SOID, Colonopatía fibrosante y

aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon.
Tratamiento nutricional
Evaluación antropométrica: Se puede evaluar el estado nutricional, según la edad, con

T/E, P/E, P/T e IMC/E.
Indicador
Estado IMC/E
P/E (hasta 2 P/T (hasta Conducta
nutricional T/E (desde 2
años) 2 años)
años)
Controles de
Adecuado Normal >= 90% >90% Pc>25
rutina
>= 90% sin
Inferior al Evaluación de
ganancia o
En riesgo potencial 85-90% Pc 10-25 suplementación
con pérdida
genético dietética
de P
Rehabilitación
DN Pc < 5 < 90% <85% Pc < 10
nutricional
Recomendaciones
Previo a comenzar con el tratamiento nutricional se deben tener en cuenta:
• La evolución de la enfermedad respiratoria, la calidad de vida y la supervivencia

de la FQ son mejores cuando el dx y tratamiento son precoces y el estado
nutricional esta menos deteriorado
• Considerando que los niños con FQ tienen a presentar DN, se hace necesario
realizar estricto control y seguimiento antropométrico con determinaciones
periódicas de PR plasmáticas, vitaminas liposolubles, electrolitos en sangre,
estudio de depósitos de Fe, Ca, etc.
• Los requerimientos de energía y nutrientes son individuales y deben ser
calculados para cada paciente en particular.
• Las intercurrencias infecciosas pueden provocar descensos de peso y detención
del crecimiento esquelético
• Los pacientes presentan un alto riesgo de padecer déficit de ácidos grasos
esenciales, por lo que en ninguna edad se debe limitar la ingesta de lípidos.
• El reflujo gastroesofágico, el dolor abdominal, las infecciones, y el estómago
ocupado por las mucosidades deglutidas provocan disminución de apetito.
Kinesioterapia y actividad física
La kinesioterapia respiratoria es la principal herramienta del tratamiento respiratorio.

Debe ser practicada en todos los pacientes por lo menos dos veces por día aumentando
en periodos de crisis o sobreinfección.
En niños la actividad física es parte importante del tratamiento. Ha sido asociada con
mejor pronóstico y aumento en la expectativa de vida, incrementa la tolerancia al
ejercicio, mejora el fitness cardiorrespiratorio, aumenta la resistencia de los músculos
respiratorios y mejora la postura.

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La FQ es una enfermedad genética. Sus principales características son: disfunción de las

Puede comprometer el funcionamiento de:

Su transmisión es de carácter recesivo, por lo que es necesario que ambos progenitores

Las glándulas exocrinas están conformadas por dos partes:

• Ácino: donde se produce la secreción

El compromiso del aparato respiratorio aparece en el 95% de los pacientes y es

La viscosidad de las secreciones respiratorias obstruye las vías aéreas y aumenta la

Hipoxia e hipercapnia → crónicas → provocan hipertensión pulmonar e insuficiencia

Es la complicación gastrointestinal más frecuente, 85-90% de los pacientes y es una de

La insuficiencia pancreática la causa la obstrucción de los conductos pancreáticos →

• Esteatorrea: signo clínico más relevante, aparece cuando el compromiso del

Muy variable en cuanto a manifestaciones clínicas, intensidad y gravedad.

El hallazgo más frecuente es la diarrea crónica secundaria a la malabsorción de

Se suele acompañar de esofagitis con dolor

Normalmente elaboran secreción con contenido de electrolitos similar al del LEC y a

Como en la FQ existen defectos en el transporte de Cl y Na a través de las membranas, la

Genera perdida de electrolitos → puede provocar deshidratación hiponatrémica y

90% de los hombres presentan infertilidad por azoospermia secundaria a obstrucción,

Condiciona el pronóstico y la calidad de vida. Es provocada por la combinación de 3

• Tasa metabólica elevada: Por esfuerzo respiratorio, estado de inflamación crónica,

Es una comorbilidad extrapulmonar frecuente, originada por la destrucción de los islotes

El uso de corticoides e intercurrencias infecciosas acentúan las alteraciones del

La excesiva perdida de cloruro de Na por sudor y deposiciones diarreicas predispone a la

El moco espeso en vías respiratorias proporciona lugar ideal para el sobredesarrollo de

Son determinantes de la mortalidad y responsables del estado de inflamación crónica, el

La FQ se asocia a disminución de mineralización ósea (osteopenia u osteoporosis).

1) Pólipos nasales o sinusitis sin causa clara

Tripsina inmunorreactiva (IRT) (PESQUISA NEONATAL)

Test del sudor

Test sensible y específico basado en la determinación de concentraciones de Na y Cl en

Una evaluación nutricional completa debe incluir: datos antropométricos, análisis de

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1) Prevención y tratamiento de enfermedad respiratoria

Uso de enzimas pancreáticas

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