Espina Bífida

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TEMA: Espina Bífida

Palabras desconocidas

Origen embriológico y anatómico del SNC


Embriológico
En la 3era semana es posible identificar las primeras manifestaciones del SN con la
formación de la placa neural. Las modificaciones de esta llevaran a la conformación del
encéfalo y la médula espinal, los cuales parten de un patrón básico a partir del cual
experimentan las transformaciones que los convierten en estructuras altamente
especializadas.
Inducción de la placa neural
La notocorda es la encargada de producir dos moléculas de señalización, nogina y cordina,
las cuáles actúan sobre el ectodermo suprayacente bloqueando a la BMP-4; al quedar
bloqueada, el ectodermo de esta región inicia su diferenciación hacia tejido neural,
formando así, la placa neural.
Neurulación
Aproximadamente, el día 18 la placa neural muestra una invaginación en todo su eje central
formando un surco neural longitudinal medial que presenta a cada lado pliegues neurales.
Los pliegues neurales son especialmente prominentes en el extremo craneal del embrión y
representan los primeros signos del desarrollo del encéfalo. Hacia el final de la tercera
semana, los pliegues neurales comienzan a desplazarse de manera conjunta y a fusionarse,
convirtiendo la placa neural en el tubo neural, es decir, el primordio de las vesículas
cerebrales y de la médula espinal. Poco tiempo después, el tubo neural se separa del
ectodermo de superficie a medida que los pliegues neurales establecen contacto entre sí.
El cierre del tubo neural comienza en el embrión casi hacia la mitad de la longitud
craneocaudal del sistema nervioso a los 21 o 22 días. A lo largo de los 2 días siguientes, el
cierre se extiende caudalmente como una cremallera, aunque a nivel craneal suelen quedar
dos zonas adicionales discontinuas de cierre. Los extremos cefálico y caudal del tubo neural
que no se cierran se denominan neuroporos craneal y caudal. Los neuroporos también se
cierran en última instancia, de manera que todo el futuro sistema nervioso central es como
un cilindro irregular sellado en ambos extremos.
Incluso antes de cerrarse estos neuroporos (a los 24 días de gestación en el caso del craneal
y a los 26 para el caudal), ya se han puesto de manifiesto algunas subdivisiones
fundamentales del sistema nervioso primitivo. Se puede reconocer ya la futura médula
espinal y el encéfalo, y dentro de éste se visualizan el cerebro anterior (prosencéfalo), el
intermedio (mesencéfalo) y el posterior (rombencéfalo).
Hacia la quinta semana, el cerebro primitivo que consta de tres partes ha quedado
subdividido en cinco. El prosencéfalo da origen al telencéfalo, cuyas expansiones laterales
sobresalientes acabarán conformando los hemisferios cerebrales, y una parte más caudal, el
diencéfalo. Éste se reconoce con facilidad por las destacadas vesículas ópticas laterales, que
se originan en su pared lateral. El mesencéfalo, que está muy plegado a nivel de la flexura
cefálica, sigue sin dividirse y muestra una estructura global de tipo tubular. El techo del
rombencéfalo se adelgaza mucho, y aparecen ya los primeros indicios de su subdivisión en
el metencéfalo y el mielencéfalo, más caudal. Estas cinco subdivisiones del cerebro inicial
representan una organización básica que persiste en el adulto. Muchos componentes
estructurales y funcionales nuevos incrementan la complejidad del cerebro durante las
semanas siguientes de la vida embrionaria.
Anatómico
En el sistema nervioso central, el encéfalo y la médula espinal son los principales centros
en los que se produce la correlación y la integración de la información nerviosa. Tanto el
encéfalo como la médula espinal se hallan cubiertos por un sistema de membranas,
denominadas meninges, y están suspendidos en el líquido cefalorraquídeo; están protegidas,
además, por los huesos del cráneo y de la columna vertebral. El sistema nervioso central
está compuesto de un gran número de células nerviosas excitables y sus prolongaciones,
denominadas neuronas, que se hallan sostenidas por un tejido especializado denominado
neuroglía. El interior del sistema nervioso central está organizado en la sustancia gris y la
sustancia blanca. La sustancia gris consta de los cuerpos de las neuronas incluidas en la
neuroglía; tiene un color gris. La sustancia blanca consta de fibras nerviosas incluidas en la
neuroglía; tiene un color blanco debido a la presencia de material lipídico en las vainas de
mielina de las fibras nerviosas.
Médula espinal
La médula espinal está situada dentro del canal vertebral y está rodeada por tres meninges:
la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Se puede considerar que la médula espinal es
cilíndrica y comienza a nivel del agujero occipital del cráneo, donde se continúa con la
médula oblongada del encéfalo. Termina por la parte inferior en la región lumbar. Por
debajo, la médula espinal se afila en el cono medular, desde cuya punta desciende una
prolongación de la piamadre, el filum terminal, hasta insertarse en la parte posterior del
cóccix.
A lo largo de toda la médula espinal figuran unidos 31 pares de nervios raquídeos por las
raíces anteriores motoras y las raíces posteriores sensitiva. La médula espinal está
compuesta de una parte central de sustancia gris, que está rodeada por una cubierta externa
de sustancia blanca. La sustancia gris se ve en la sección transversal como un pilar en
forma de H con columnas grises anterior y posterior, o astas, unidas por una comisura gris
delgada que contiene el pequeño conducto ependimario. Con fines descriptivos, la sustancia
blanca puede ser dividida en las columnas blancas anterior, lateral y posterior.
Encéfalo
Está situado en la cavidad craneal y se continúa con la médula espinal a través del agujero
occipital. Está rodeado por las meninges; éstas se continúan con las correspondientes
meninges de la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo rodea el encéfalo en el espacio
subaracnoideo. El encéfalo se divide de modo convencional en tres divisiones principales.
Son éstas, en orden ascendente a partir de la médula espinal, el rombencéfalo, mesencéfalo
y prosencéfalo. El rombencéfalo puede subdividirse en médula oblongada, el puente
(protuberancia) y cerebelo. El prosencéfalo puede subdividirse, igualmente, en diencéfalo
(entre encéfalo), que es la parte central del prosencéfalo, y el cerebro. El tallo cerebral
(término colectivo para la médula oblongada, el puente [protuberancia] y el mesencéfalo)
es la parte del encéfalo que permanece después de haber retirado los hemisferios cerebrales
y el cerebelo.
Rombencéfalo
Médula oblongada
Tiene forma cónica y conecta el puente por arriba con la médula espinal por abajo.
Contiene muchas colecciones de neuronas, denominadas núcleos, y sirve como conducto
para las fibras nerviosas ascendentes y descendentes.
Puente (protuberancia)
Situado en la superficie anterior del cerebelo, por debajo del mesencéfalo y por encima de
la médula oblongada. El nombre del puente, o protuberancia, deriva del gran número de
fibras transversales en su cara anterior que conectan los dos hemisferios cerebelosos.
Contiene también muchos núcleos y fibras nerviosas ascendentes y descendentes.
Cerebelo
Situado en el interior de la fosa craneal posterior, por detrás del puente y la médula
oblongada. Consta de dos hemisferios colocados lateralmente conectados por una porción
media, el vermis. El cerebelo está conectado con el mesencéfalo por los pedúnculos
cerebelosos superiores, al puente por los pedúnculos cerebelosos medios, y a la médula
oblongada por los pedúnculos cerebelosos inferiores. Los pedúnculos están compuestos por
grandes fascículos de fibras nerviosas que conectan el cerebelo con el resto del sistema
nervioso.
La capa superficial de cada hemisferio cerebeloso recibe la denominación de corteza y está
compuesta de sustancia gris. La corteza cerebelosa está moldeada en pliegues, o folias,
separados por unas fisuras transversales muy próximas entre sí. En el interior del cerebelo
se encuentran ciertas masas de sustancia gris, incluidas en la sustancia blanca, y la mayor
de ellas recibe la denominación de núcleo dentado.
La médula oblongada, el puente y el cerebelo rodean una cavidad rellena de líquido
cefalorraquídeo, denominada cuarto ventrículo. Éste se conecta por arriba con el tercer
ventrículo por el acueducto cerebral; por abajo se continúa con el conducto del epéndimo
de la médula espinal. Se comunica con el espacio subaracnoideo a través de tres aberturas
en la parte inferior del techo. A través de estas aberturas, el líquido cefalorraquídeo del
interior del sistema nervioso central puede penetrar en el espacio subaracnoideo.
Mesencéfalo
Parte estrecha del encéfalo que conecta el prosencéfalo con el rombencéfalo. La cavidad
estrecha del mesencéfalo es el acueducto cerebral, que conecta el tercer y cuarto
ventrículos. El mesencéfalo contiene muchos núcleos y fascículos de fibras nerviosas
ascendentes y descendentes.
Diencéfalo
Casi completamente oculto a partir de la superficie del encéfalo. Consta de un tálamo
dorsal y de un hipotálamo ventral. El tálamo es una gran masa de forma ovoide de sustancia
gris que está situado a ambos lados del tercer ventrículo. La parte más anterior del tálamo
forma el límite posterior del agujero interventricular, la abertura entre el tercer ventrículo y
los ventrículos laterales. El hipotálamo forma la parte inferior de la pared lateral y del suelo
del tercer ventrículo.
Cerebro
Consta de dos hemisferios cerebrales, que se conectan por una masa de sustancia blanca
denominada cuerpo calloso. Cada hemisferio se extiende desde el hueso frontal al occipital
del cráneo, por encima de las fosas craneales anterior y media; en la parte posterior, el
cerebro está situado por encima de la tienda del cerebelo. Los hemisferios están separados
por una profunda hendidura, la fisura longitudinal, en la que se proyecta la hoz del cerebro.
Diagnóstico definitivo y diferencial
DX DEFINITIVO

En el caso de Juan, un recién nacido de término, se presenta con una anomalía en la región
lumbar de la espalda. En este contexto, el diagnóstico definitivo de Juan es espina bífida de
tipo meningocele, la cual es una condición congénita que afecta la columna vertebral y las
meninges .

Los defectos congénitos que afectan a los arcos neurales embrionarios se agrupan bajo el
concepto de espina bífida; los subtipos de la espina bífida dependen del grado y el patrón
del DTN. El término espina bífida indica la falta de fusión de las mitades de los arcos
neurales embrionarios, un problema que es común a todos los tipos de espina bífida. Las
malformaciones graves también pueden afectar a la médula espinal, las meninges y el
neurocráneo (los huesos del cráneo que rodean al cerebro).

Un meningocele se forma cuando las meninges se hernian a través de un defecto de los


arcos vertebrales posteriores o en la parte anterior del sacro. Se manifiesta como una masa
fluctuante en la línea media a lo largo de la columna vertebral que puede tener
transiluminación positiva, generalmente en la región lumbar. La mayor parte de los
meningoceles están bien recubiertos por la piel y no suelen representar un riesgo inmediato
para el paciente.

DX DIFERENCIAL

En el diagnóstico diferencial del meningocele, en el caso de Juan, debe considerarse la


espina bífida de tipo mielomeningocele. La espina bífida con mielomeningocele es un
defecto más frecuente y grave que la espina bífida con meningocele. Este DTN se puede
producir en cualquier segmento de la columna vertebral, pero es más frecuente en las
regiones lumbar y sacra.

El cuadro más grave es el mielomeningocele, en el que la médula espinal protruye o queda


completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve. Los problemas
secundarios al desplazamiento de las raíces nerviosas determinan la aparición frecuente de
trastornos neurológicos en estos enfermos.

Describir fisiopatología de la enfermedad.

Los defectos del tubo neural (DTN) constituyen la mayor parte de las anomalías congénitas
del SNC y derivan del fallo del cierre espontáneo del tubo neural entre la 3.ª y la 4.ª semana
del desarrollo intrauterino. Aunque la causa precisa de los DTN sigue siendo desconocida,
hay evidencia de que muchos factores, como hipertermia, fármacos (ácido valproico),
malnutrición, niveles bajos de folatos en los eritrocitos, sustancias químicas, obesidad
materna o diabetes pueden afectar de forma adversa al desarrollo del SNC desde el
momento de la concepción.

El fallo de la inducción normal es responsable de la mayor parte de los DTN, así como de
los trastornos del desarrollo del prosencéfalo. El rápido crecimiento de las células de la
placa neural produce una invaginación del surco neural y la diferenciación de un grupo de
células, la cresta neural, que migran en dirección lateral sobre la superficie del tubo neural.
La placa de la notocorda termina localizándose a nivel central en la notocorda y actúa como
base alrededor de la cual se desarrollará finalmente la columna vertebral. Con la formación
de la columna vertebral, la notocorda involuciona y se transforma en el núcleo pulposo de
los discos intervertebrales.

Durante la 3.ª semana del desarrollo embrionario se completa la invaginación del surco
neural y se forma el tubo neural separándose del ectodermo superficial. El cierre del tubo
neural se produce inicialmente en la zona correspondiente a la futura unión entre la médula
espinal y el bulbo raquídeo, y avanza con rapidez tanto en dirección caudal como rostral.
Durante un breve periodo de tiempo, el tubo neural permanece abierto en ambos extremos,
de modo que el canal neural se comunica libremente con la cavidad amniótica. El defecto
de cierre del tubo neural permite la excreción de sustancias fetales (p. ej., α-fetoproteína
[AFP], acetilcolinesterasa) al líquido amniótico, que sirven como marcadores bioquímicos
de un DTN. Normalmente, el extremo rostral del tubo neural se cierra a los 23 días y el
neuroporo caudal se cierra mediante un proceso de neurulación secundaria hacia los 27 días
del desarrollo, antes del momento en que muchas mujeres saben que están embarazadas.
Esta anomalía es de origen multifactorial, y se desconoce la causa exacta de su aparición,
mencionándose como factores principales la deficiencia en el consumo de ácido fólico y
zinc durante la gestación así como de hormonas como ocurre en el caso de pacientes con
diabetes gestacional insulina-dependientes, factores térmicos excesivos, por exposición a
rayos X, factores genéticos, consumo de fármacos como: ácido valproico, malnutrición de
la madre, ingesta de alcohol, infecciones virales, exposición a productos químicos, etc.

El pronóstico para las personas que padecen espina bífida es diferente, en función al grado
de lesión existente, debido a la variedad de factores que contribuyen a dicha anomalía,
como ser: situación, posición, componentes anatómicos, tiempo de la corrección y
asociación con otro tipo de anomalías, etc.

Manejo clínico y consejería

MANEJO CLÍNICO

El tratamiento y la supervisión de un niño con meningocele y de su familia requieren un


abordaje por un equipo multidisciplinario que incluya cirujanos, otros médicos y
fisioterapeutas, con uno de ellos (con frecuencia, un pediatra) que actúe como portavoz y
coordinador del programa de tratamiento. La noticia de que un hijo recién nacido tiene una
enfermedad grave, como un meningocele, causa en los padres un considerable sentimiento
de tristeza y desolación. Necesitan tiempo para comprender la afección y las
complicaciones asociadas, y para decidir sobre los diferentes procedimientos y planes de
tratamiento. Un profesional experto debe explicar la situación, el pronóstico y los plazos
del tratamiento a los padres en un entorno tranquilo y sereno.

Una vez confirmado el diagnóstico se pueden considerar diferentes formas de tratamientos.


Este va a estar orientado principalmente en cuál puede ser más beneficioso tanto para el
feto como para la madre y también la preferencia de los padres hacia métodos terapéuticos.
Suelen ser dos opciones: tratamiento y cirugía prenatal, tratamiento postnatal.

En el 2011 se dio a conocer un estudio publicado en el New England Journal of Medicine,


un estudio aleatorio que logró probar que las cirugías prenatales le brindan más beneficios
al bebé después del nacimiento que una cirugía postparto. El estudio se realizó durante el
período 2003-2011, con 100 personas en cada grupo, la cirugía prenatal se realizaba antes
de la semana 26 del embarazo. Luego del nacimiento se evaluaba al paciente a los 12 meses
y luego a los 30 meses. Los resultados beneficiosos por la cirugía prenatal fueron una
disminución en la mortalidad, disminución en las hernias en rombencéfalo, disminución en
la colocación de derivaciones ventrículo peritoneales (en caso de hidrocefalia) y mejorías
en las funciones motoras y fluido de líquido cefalorraquídeo.

El día 09 de marzo del 2021 se realizó la cirugía fetal intrauterina por primera vez en la
historia de Nicaragua y de Centroamérica. Hasta esta fecha solamente países de América
del Sur, México y la parte norte de Estados Unidos realizan estos procedimientos. La
cirugía fue un éxito y contó con la participación de la Dra. Carolina Cantarero
(neurocirujana pediatra, especialmente en cirugía materno fetal) y el Dr. Néstor Pavón
(cirujano fetal).
La doctora Carolina Cantarero, neurocirujana pediatra, comentó que de la cirugía materno
fetal, especialmente la cirugía intrauterina es un gran avance en el último siglo.

¿Cómo se hace el procedimiento en Nicaragua?

La paciente embarazada se somete a una cirugía por un equipo de especialistas donde se


aborda la pared abdominal, se abre el útero, se expone el defecto a nivel de la columna
vertebral, se repara el defecto con una técnica convencional, se cierra el útero, la pared
abdominal y la paciente continúa su embarazo hasta el final de la estación.

En la cirugía postparto, es necesario que sea en un nivel lll de atención con todo el personal
experimentado para el caso. El neonato se debe exponer a un cierre quirúrgico en caso de
ser necesario preferiblemente en las primeras 48 horas y se debe administrar tratamiento
profiláctico con antibióticos de amplio espectro, ambos escenarios evitan posibles
infecciones. En algunos casos, para evitar la hipertensión intracraneal como complicación
se necesitará hacer una derivación quirúrgica de LCR.

La mayor parte de los meningoceles están bien recubiertos por la piel y no suelen
representar un riesgo inmediato para el paciente. Raramente se opera de urgencia y es
conveniente esperar a tener las mejores condiciones del paciente; en los niños asintomáticos
con exploración neurológica normal y recubrimiento cutáneo completo del meningocele, la
cirugía puede demorarse e incluso, a veces, no es necesaria, pero algunos los operan de
inmediato argumentando: protección contra infección y la compresión radicular
secundarias. Si se decide por esperar de acuerdo con el caso, el período ideal para cirugía es
de 12 a 18 meses.

CONSEJERÍA

La prescripción de ácido fólico es un método por excelencia para la prevención de la


patología en mujeres gestantes que no tuvieron hijos anteriormente; mientras que en
mujeres que ya tuvieron hijos con la patología mencionada se debe administrar una dosis 4
mg de ácido fólico/día durante un mes, al inicio de la primera semana de embarazo,
recomendándose además el consumo de cereales y vegetales verdes como ser: la espinaca,
acelga, lechuga, apio, entre otros. Algunos especialistas en epilepsia recomiendan que todas
las mujeres en edad fértil que toman fármacos anticonvulsionantes reciban también
suplementos de ácido fólico.
Describir métodos Dx prenatales de la mamá y métodos complementarios del Dx del
bebé.
MÉTODOS PRENATALES DE DX MATERNO
Las pruebas de elección para detectar el daño son: ultrasonido, alfa fetoproteína (AFP) y la
imagen por resonancia magnética (IMR). Las localizaciones donde pueden ocurrir son:
cervical en un 2%, toracolumbar 30%, lumbar 20% y lumbosacra es la zona más común
con 45%6,9.
Ultrasonido
La imagen por ultrasonido es el primer método diagnóstico, es un procedimiento de rutina y
no es invasivo. Este método ha probado ser más eficaz en el segundo trimestre del
embarazo con una efectividad del 92- 95% para poder observar espina bífida durante el
primer trimestre se podría hacer visible un cambio en la anatomía del feto.
Alfa Fetoproteína
Después de un ultrasonido, el AFP se puede utilizar para orientar al diagnóstico. Esta
proteína es producida por el hígado del feto y el saco vitelino. Las concentraciones varían
durante el embarazo siendo mayores al inicio y disminuyen exponencialmente hacia el
final. La prueba se hace tomando una muestra del suero de la madre, en la cual las
concentraciones de AFP deben ser menores que las del feto; si esta proteína se encuentra
elevada en el suero de la madre puede indicar un defecto del tubo neural. Esta prueba se
hace preferiblemente en las semanas 16 a la 18. Este método no se puede usar como
diagnóstico por sí mismo, sino que se necesita el apoyo de otras pruebas.
Resonancia Magnética
Este método es de gran utilidad ya que brinda una mejor imagen de la anatomía, permite
observar el grado de daño en médula espinal y su contenido de manera más clara. Este
estudio por imagen permite diferenciar al médico tratante entre un disrafismo, ya sea un
mielomeningocele o un meningocele.
MÉTODOS COMPLEMENTARIOS DEL DX DEL BEBÉ.
Es necesario realizar una exploración neurológica cuidadosa. También se debe considerar la
necesidad de practicar un estudio ortopédico y urológico.
Antes de efectuar la corrección quirúrgica del defecto debe examinarse completamente al
paciente mediante radiografías, ecografía y RM para determinar la extensión del tejido
nervioso afectado, si existe, y las anomalías asociadas, como la diastematomielia
(malformación raquimedular que consiste en un desdoblamiento de la médula espinal,
normalmente por debajo de la 5ta vértebra dorsal y en relación con una anomalía
vertebral.), el lipoma y una posible médula espinal anclada clínicamente significativa. Para
identificar a los niños con vejiga neurógena que pueden tener riesgo de desarrollar deterioro
de la función renal es necesario realizar un estudio urológico que suele incluir una
cistomanometría (registro de las presiones que tiene la vejiga cuando está vacía y a medida
que se está llenando). A los pacientes con fistulización del líquido cefalorraquídeo (LCR) o
con una fina cubierta cutánea se les debe realizar inmediatamente tratamiento quirúrgico
para prevenir una meningitis. Se recomienda la realización de una TC craneal o RM
cerebral en los niños con meningocele, ya que puede asociarse una hidrocefalia en algunos
casos.
En lo que respecta al seguimiento del niño, debe de ser evaluado por lo menos una vez al
año por especialistas principalmente en neurocirugía, neurología infantil, fisiatría y
urología. Un examen neurológico es esencial, debe incluir una inspección de daños en
columna vertebral, anomalías en la cabeza del neonato, así como de cifosis y evaluación
motora, sensitiva, reflejos y arcos de movilidad.
En caso de sistema urinario debido a la inervación incompleta si se logra corregir la
patología de fondo ya sea el síndrome de cordón anclado o la malformación de Chiari se
puede tratar. La llamada vejiga neurogénica puede llevar tanto a incontinencia, en la cual se
recomiendan medicamentos anticolinérgicos o retención de orina; en este caso la
recomendación es cateterismo vesical intermitente. En sistema gastrointestinal puede existir
disminución en la motilidad intestinal que les puede provocar estasis fecal y estreñimiento,
además pierden el control de esfínteres que puede llevar a incontinencia.
En el caso ortopédico, suelen asociar escoliosis y problemas en las articulaciones de
miembros inferiores especialmente cadera, rodillas y tobillos. El tratamiento debe estar
orientado principalmente en corregir la postura, reparar deformidades y promover el
movimiento especialmente la marcha

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