Rol de La Anatomía Patológica en Cáncer

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ROL DE LA ANATOMIA PATOLOGICA EN EL

DIAGNOSTICO DE CANCER

Dr. José R. Valbuena


Profesor Asociado
Departamento de Patología , Facultad de Medicina,
Pontificia Universidad Católica de Chile.
HOJA DE RUTA
 Perspectiva histórica y generalidades
 Aspectos generales y técnicas utilizadas en el
diagnóstico histopatológico
 Nuevas tecnologías en el diagnóstico de Cáncer
 Casos clínicos
HOJA DE RUTA
 Perspectiva histórica y generalidades
 Aspectos generales y técnicas utilizadas en el
diagnóstico histopatológico
 Nuevas tecnologías en el diagnóstico de Cáncer
 Casos clínicos
Sidney Farber, 1903-1973
Tracy Burr Mallory, 1896-1951
• Positivo o negativo
para neoplasia
• Tipo histológico del
tumor
• Evaluar
características
morfológicas que
puedan asociarse a
una alteración
molecular
Dr. Juan Rosai, 1940-2020
HOJA DE RUTA
 Perspectiva histórica y generalidades
 Aspectos generales y técnicas utilizadas en el
diagnóstico histopatológico
 Nuevas tecnologías en el diagnóstico de Cáncer
 Casos clínicos
NEOPLASIA
 Es una alteración de la proliferación y diferenciación
celular que se manifiesta por la formación de una masa o
tumor.
 Se denomina tumor (blastoma, neoplasia, cáncer) a una
masa anormal de tejido producida por multiplicación de
algún tipo de células, no controlada por mecanismos
normales.
CLASIFICACION DE LAS NEOPLASIAS

 Según evolución o comportamiento biológico.


 Según tipo de células o tejido (clasificación
histológica).
 Según número y variedad de tipos de
parénquima.
CLASIFICACION DE LAS NEOPLASIAS

Según evolución o comportamiento biológico:


– tumores benignos
– tumores malignos
TECNICAS UTILIZADAS EN EL DIAGNOSTICO
HISTOPATOLOGICO

 Procesamiento macroscópico de la muestra (biopsias y


resecciones quirúrgicas oncológicas)
 Procesamiento del tejido
 Tinción de cortes histológicos con Hematoxilina y
eosina (HE)
 Tinciones histoquímicas especiales (Gram, Grocott,
Ziehl-Neelsen, Tricrómico de Masson, etc)
 Evaluación intraoperatoria
HE

Tinción de tricrómico de Masson

Tinción de reticulina
Metastásis ganglionar
Extensión a la pleura
INMUNOHISTOQUIMICA

 Combinación de técnicas inmunológicas y bioquímicas


para identificar elementos específicos de los tejidos
 Principio de reacción antígeno-anticuerpo
 Permite la visualización y localización de elementos
celulares preservando la morfología
 Actualmente existen mejores sistemas de detección
 No solamente útil en el diagnóstico sino también en el
pronóstico
CD20
PDL-1
CITOGENETICA
 Tejido fresco incubado en cultivo celulares
 Cromosomas en metafase son visualizados en lámina de vidrio
 Después de un proceso de tinción se pueden detectar
alteraciones cromosómicas específicas
 Limitación como técnica diagnóstica de rutina es debido a
aspectos técnicos (tejido fresco, células en proliferación, etc)
 Bueno para la detección de alteraciones númericas pero no en
el caso de mutaciones (deleciones, amplificaciones, etc)
HOJA DE RUTA
 Perspectiva histórica y generalidades
 Aspectos generales y técnicas utilizadas en el
diagnóstico histopatológico
 Nuevas tecnologías en el diagnóstico de Cáncer
 Casos clínicos
ESTUDIOS MOLECULARES

 Estudios de clonalidad y de traslocaciones pueden


realizarse en tejidos archivados (TA), extendidos
citológicos, muestras en fresco, etc
 Técnicas de Southern Blot, PCR, RT-PCR, FISH, etc
REACCION DE POLIMERASA EN CADENA (PCR)

 Principio de desnaturalización, alineamiento y síntesis


de ADN
 Puede realizarse en tejido fresco, TA, etc
 Método sencillo, rápido y económico
 Tiene una alta sensibilidad y especificidad
 El producto puede ser marcado para su detección
 Buena correlación morfológica-genotípica
METODOS DE HIBRIDACION

 Southern Blot
 Northern blot
 Hibridación in situ cromogénica (CISH)
 Hibridación in situ por flourescencia (FISH)
EBV
HIBRIDACION IN SITU POR FLOURESCENCIA (FISH)
LIPOMA
MDM2
METODOS DE SECUENCIACION GENOMICA

 Secuenciación de Sanger
 Pirosecuenciación
 Secuenciación genómica masiva (NGS)
Secuenciación de Sanger
PIROSECUENCIACION
SECUENCIACION GENOMICA MASIVA (NGS)

 La secuenciación de ADN a permitido proporcionar un


“microscopio de alta resolución”.
 Hay diferencias técnicas en las distintas tecnologías de NGS, sin
embargo comparten los mismos principios:
 Construcción (o preparación) de una librería de ADN

 Amplificación de cada fragmento de la librería

 Reacción escalonada de la secuencia que detecta una señal


de cada nucleótido incorporado.
APLICACIONES
 Secuenciación del todo el genoma.
 Secuenciación del exoma.
 Metilación del ADN.
 Inmunoprecipitación de la cromatina.
 Secuenciación de ARN.
 Secuenciación de ARN no codificante.
 Selección y sensibilidad del Test genético.
 Evaluación de la mutaciones somáticas y
variantes.
HOJA DE RUTA
 Perspectiva histórica y generalidades
 Aspectos generales y técnicas utilizadas en el
diagnóstico histopatológico
 Nuevas tecnologías en el diagnóstico de Cáncer
 Casos clínicos
CASOS CLINICOS

 Mujer de 82 años con un nódulo


pulmonar en el lóbulo superior
izquierdo
NAPSINA A
ALK
CASOS CLINICOS
 Hombre de 56 años con tumor
de 20 cm de diámetro mayor
en el muslo izquierdo
Reordenamiento del
gen DDIT3
T(12;15)

Diagnóstico:
Liposarcoma mixoideo
CASOS CLINICOS
 Hombre de 48 años con tumor
subcutáneo en troncode 20 cm
de diámetro mayor en el muslo
izquierdo
T(X;18)

Diagnóstico:
Sarcoma sinovial

SS18
MUCHAS GRACIAS

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