ACTUALIZACIÓN

2024

Abordaje Multidisciplinario y Tratamiento de

Enfermedad de Pompe

Catálogo Maestro de Guías de Práctica Clínica

GPC-IMSS-506-24
 Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe

Marina Nacional 60, piso 11 ala “B”

Colonia Tacuba, D.T. Miguel Hidalgo,
C. P. 11410, Ciudad de México.
www.gob.mx/salud/cenetec

Publicado por CENETEC

© Copyright Instituto Mexicano del Seguro Social

Editor General
Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud

La guía de referencia rápida tiene como objetivo proporcionar al usuario las recomendaciones clave de la guía
Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe, seleccionadas con base a su impacto en
salud por el grupo desarrollador, las cuales pueden variar en función de la intervención de que se trate, así como
del contexto regional o local en el ámbito de su aplicación.

Para mayor información, se sugiere consultar la guía en su versión extensa de “Evidencias y

Recomendaciones” en el Catálogo Maestro de Guías de Práctica Clínica, la cual puede ser descargada
de Internet en: http://www.cenetec-difusion.com/CMGPC/GPC-IMSS-506-24/ER.pdf

Debe ser citado como: Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe. Guía de Práctica
Clínica: Guía de Referencia Rápida: México, CENETEC; 2024 [fecha de consulta]. Disponible
en: http://www.cenetec-difusion.com/CMGPC/GPC-IMSS-506-24/RR.pdf

ISBN en trámite.

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 Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe

1. DIAGRAMAS DE FLUJO
Algoritmo 1. Confirmación diagnóstica de Enfermedad de Pompe

Paciente con sospecha clínica de

Enfermedad de Pompe(1)

Realizar cuantificación
(1) de enzima GAA en DBS
Menor de 1 año de
edad:
-Hipotonia y
miocardiopatia
hipertrófica.
Mayor de 1 año de
edad: ¿Enzima GAA
-Trastorno Sí
disminuida?
deambulación, No
debilidad muscular
proximal de EsIs y
elevación CK.

Realizar análisis
molecular del gen GAA

Considerar otros
diagnósticos.(2)
¿Dos mutaciones
patogénicas? Sí

(2)

Menor de 1 año de
edad:
Enfermedad de
Danon No
Atrofia muscular
espinal
Distrofias
musculares - Se confirma diagnóstico de
congénita Realizar determinación Enfermedad de Pompe.
Mayor de 1 año de de GAA en leucocitos. - Valorar necesidad de terapia
edad: de reemplazo enzimático.
Distrofias
No
musculares de
cintura escapular.
Distrofia muscular
de Duchenne y
Becker.
Distrofia miotónica
tipo 2.
¿Enzima GAA
Sí
disminuida?

GAA: alfa-glucosidasa ácida.

DBS: gota de sangre seca en papel filtro.
CK: creatinfosfoquinasa.
EsIs: extremidades inferiores.

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 Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe

Algoritmo 2. Tratamiento de reemplazo enzimático en pacientes con

Enfermedad de Pompe

Paciente con diagnóstico confirmado

de Enfermedad de Pompe

(2) Criterios para no iniciar TRE

(cualquiera):
- Paciente pre sintomático.
- Realizar evaluación multidisciplinaria.
- Ventilación invasiva a largo
- Tratar comorbilidades. plazo por insuficiencia
- Establecer variedad de la enfermedad. respiratoria.
- Enfermedad potencialmente
mortal o grave.
- Afección médica que
comprometa una respuesta
Vigilar y evaluar cada 1-3 meses a la TRE.
- Tabaquismo.

No
¿Tiene
manifestaciones Sí ¿IODP? No
clinicas(1) ?

¿Criterios de no
No
inicio de TRE(2)?
(1)Manifestaciones
clínicas (cualquiera):
Hipotonía, dificultad para
alimentarse, Sí
miocardiopatia ¿Criterios de
Iniciar TRE Sí
hipertrófica, dificultad inicio de TRE(3)?
respiratoria.

- Realizar evaluación multidisciplinaria.

Continuar TRE - Tratar comorbilidades.
- Valorar respuesta a TRE anualmente.
No
No

¿Criterios de
suspensión(4)?
Sí

- Realizar evaluación multidisciplinaria.

Sí Suspender TRE - Tratar comorbilidades.
- Revalorar anualmente.

(4)Criterios para suspender TRE (cualquiera):

(3) Criterios para iniciar TRE (debe cumplir con -Falta de mejoría o de estabilización de síntomas que motivaron
todos): inicio de TRE. CVF: Capacidad vital
1.Paciente sintomático: -Disminución del 20 % o más en medidas de prueba de caminata forzada
-CVF en decúbito supino o erecto menor del de 6 minutos; o disminución del 10 % o más en medidas de CVF IODP: Enfermedad de
80% del valor predicho. en comparación con el año anterior. Pompe variedad
o -Ventilación invasiva 24 horas del día durante catorce días o más infantil.
-Debilidad muscular : puntuación de MRC de (cuando la insuficiencia respiratoria sea progresiva). MRC: Medical
cuatro o menos en cualquiera de las cinturas. -Complicación de la enfermedad o comorbilidad severa en estado Research Council
2.Presentar función residual avanzado. RA: Reacción adversa
musculoesquelética y respiratoria. -RA al TRE que no puedan controlarse. TRE: Terapia de
3.Aceptar acudir a evaluaciones de -Falta de adherencia terapéutica. reemplazo enzimático.
seguimiento e infusiones de TRE. -Inasistencia a evaluaciones miltidisciplinarias.
-Petición del paciente.

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2. ENFERMEDAD DE POMPE

DIAGNÓSTICO

RECOMENDACIÓN CLAVE GR*

El diagnóstico de IODP o LODP se estableció cumpliendo con los siguientes criterios:
1. Documentación de la deficiencia de la actividad de la enzima GAA en muestra
de DBS y dos mutaciones patogénicas del gen GAA en ambos alelos.
D
o
Documentación de la deficiencia de la actividad de la enzima GAA en leucocitos en
muestra de sangre total y dos mutaciones patogénicas del gen GAA en ambos alelos.

TRATAMIENTO

RECOMENDACIÓN CLAVE GR*

Para proporcionar TRE el paciente contaba con criterios de inicio:
1. Pacientes con IOPD (todos los siguientes):
• Diagnóstico de certeza de enfermedad de Pompe.
• Manifestaciones clínicas.
• Aceptación para acudir a sus evaluaciones de seguimiento e infusiones de
TRE.
2. Pacientes con LOPD (todos los siguientes):
• Diagnóstico de certeza de enfermedad de Pompe. D
• Paciente sintomático, definido como:
- Capacidad Vital Forzada (FVC), ya sea en decúbito supino o erecto, menor del
80% del valor predicho.
- Debilidad muscular significativa demostrada empleando la puntuación de
MRC de cuatro o menos en cualquiera de las cinturas.
• Presentar función residual musculoesquelética y respiratoria.
Aceptar acudir a sus evaluaciones de seguimiento e infusiones de TRE.
Cuando se inició TRE el paciente (con IOPD o LOPD) no contaba con criterios de no
inicio (cualquiera de los siguientes):
1. Ventilación invasiva a largo plazo por insuficiencia respiratoria (no se deben
excluir los pacientes que requieren ventilación aguda por afecciones como
insuficiencia cardíaca o infección respiratoria aguda). D
2. Presencia de otra enfermedad potencialmente mortal o grave en la que es
poco probable que el TRE influya en el pronóstico.
Presencia de otra afección médica de la que se podría esperar razonablemente que
comprometa una respuesta a la TRE.

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 Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe

Si el paciente (con IOPD o LOPD) recibe TRE no debe tener ninguno de los siguientes
criterios de suspensión de TRE:
1. Falta de mejoría o estabilización de los síntomas que originaron el uso del TRE
en el paciente; definiendo estabilización como el no empeoramiento en la
determinación de los valores basales.
2. Disminución del 20 % o más en comparación con el año anterior en medidas de
prueba de caminata de 6 minutos o disminución del 10 % o más en comparación con el
año anterior en medidas de CVF en bipedestación (para garantizar la consistencia de
las pruebas, la prueba debe realizarse nuevamente dentro de los 3 meses). La
evaluación de estos parámetros comenzará 2 años después de que se inició el TRE.
D
3. Desarrollo de la necesidad de ventilación invasiva las 24 horas, durante un
período de catorce días o más, siempre y cuando la insuficiencia cardiorrespiratoria sea
progresiva o, el requerimiento de ventilación no se deba a un problema
potencialmente reversible como una infección o el tono muscular sea tan pobre que
no haya movimiento útil.
4. Desarrollo de una complicación de la enfermedad o comorbilidad severa en
estado avanzado que amenace la vida.
5. Reacciones adversas que no pueden controlarse de manera eficaz
6. Falta de adherencia terapéutica
7. Incumplimiento del paciente de acudir a evaluaciones periódicas.

En pacientes que reciben TRE, la dosis de alglucosidasa alfa que se proporciona es de

D
20 mg/kg cada dos semanas.

EVALUACIONES DE SEGUIMIENTO

RECOMENDACIÓN CLAVE GR*

En pacientes con LOPD o IODP se realiza seguimiento neurológico; en mayores de 5
años de edad debe incluir:
D
- Escala Medical Research Council.
- Puntuación de Warton-Garner-Medwin.
En pacientes con LOPD o IODP mayores de 5 años de edad, se realiza seguimiento que
incluya: C
- Prueba de caminata de 6 minutos o prueba de caminata de 10 metros.
En pacientes con LOPD o IODP se realiza seguimiento neumológico; en mayores de 5
años de edad debe incluir:
- Pruebas de función pulmonar: Capacidad Vital Forzada (CVF) en bipedestación
D
y sedestación.
- Manometría: Presión Inspiratoria Máxima (PIM) y Presión Espiratoria
Máxima(PEM).
En pacientes con IODP se realiza seguimiento cardiológico que incluya:
- Electrocardiograma. D
- Ecocardiograma transtorácico.

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En pacientes con LODP se realiza seguimiento cardiológico que incluya:

- Electrocardiograma o Holter para descartar arritmias.

En pacientes con LOPD o IODP se realiza seguimiento endocrinológico que incluya

evaluación de la función tiroidea y del estado de salud ósea a través de los siguientes
estudios:
- Pruebas de función tiroidea.
D
- Calcio sérico, calcio y fosforo urinarios, niveles séricos 25 hidroxi D y fosfatasa
alcalina
- Radiografía lateral de columna toracolumbar
- Densitometría ósea (en pacientes con LODP sintomáticos).

En pacientes con LOPD o IODP se realiza seguimiento gastroenterológico. D

En pacientes con LOPD o IODP se realiza rehabilitación. D

_____
*Grado de Recomendación

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3. CUADROS O FIGURAS

Cuadro 1. Manifestaciones clínicas de acuerdo con variedad clínica de Enfermedad de

Pompe

Sistema IODP LODP

Elevación preclínica de
creatinfosfoquinasa, intolerancia al
ejercicio, calambres y dolor
esquelético, presentación tipo
LGMD, afectación de los músculos
Debilidad muscular, retraso motor, retraso en el
regionales, afectación de los
desarrollo, hitos motores ausentes o retrasados o
músculos paraespinales, marcha
incluso regresión, hipotonía, control deficiente
de pato, dificultad para levantarse
de la cabeza, debilidad facial con postura de
Neurológico/ de las sillas y subir las escaleras,
boca abierta, protrusión de la lengua, debilidad
musculoesqueletico hipoacusia neurosensorial, arterias
de los músculos proximales y del tronco, así
aneurismáticas y hemorragia
como de los músculos distales, hipertrofia de la
subaracnoidea secundaria,
pantorrilla, disminución reflejos, pérdida de
deterioro cognitivo, como
audición
disfunción atencional y ejecutiva,
deterioro visoconstructivo,
parestesia dolorosa, disfunción
autonómica, síndrome de
columna rígida
Tos húmeda, dificultad respiratoria, neumonía Insuficiencia respiratoria,
recurrente o infecciones de las vías respiratorias somnolencia diurna, fatiga y otros
Respiratorio
superiores, apnea del sueño, insuficiencia síntomas relacionados con hipoxia
respiratoria crónica e insuficiencia respiratoria
Cardiomegalia, miocardiopatía hipertrófica, Arritmia, hipertrofia cardiaca
Cardiaco insuficiencia cardíaca congestiva, alteraciones (menor que la observada en
del ritmo como taquicardia supraventricular IOPD)
Hepatomegalia, dificultades para alimentarse y Diarrea crónica, dolor abdominal,
Gastrointestinal
tragar, macroglosia, mala succión. pérdida de apetito
Endocrinológico No reportado Hipotiroidismo
Tomado de Fatehi F, Ashrafi MR, Babaee M, Behnaz Ansari B and Beiraghi MT. Recommendations for Infantile-Onset and
Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. Front Neurol 2021; 12:739931.doi: 10.3389/fneur.2021.739931

Cuadro 2. Incidencia de enfermedad de Pompe de acuerdo con zonas geográfica

Población Incidencia
Afroamericana 1:14,000
1:138,000 IODP
Holanda
1:57,000 LODP
US 1:40,000 (IODP y LODP)
China/taiwan 1:50,000
Australia 1:145,000
Portugal 1:600,000
Tomado de: Leslie N and Laurie Bailey L Pompe Disease. Last Update: May 11, 2017. Disponible en
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/

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Cuadro 3. Escala Medical Research Council (MRC)

Puntuación Características
0 Ausente: El músculo no se contrae, parálisis completa
Mínima: El músculo se contrae, pero no hay movimiento. (Puede palparse la contracción sin
1
movimiento)
Escasa: El músculo se contrae y efectúa todo el movimiento, pero sin resistencia y no vence
2
gravedad
3 Regular: El musculo puede efectuar el movimiento en contra de la gravedad como única resistencia
Buena: El músculo se contrae y efectúa el movimiento completo en contra de la gravedad y en
4 contra de una resistencia manual moderada
Normal: El músculo se contrae y efectúa el movimiento en contra de la gravedad y de la resistencia
5
manual maxima

Tomado de: Iolascon G, Paoletta M, Liguori S, Curci C and Moretti A. Neuromuscular Diseases and Bone.
Neuromuscular Diseases and Bone. Front Endocrinol 2019;10:794.doi: 10.3389/fendo.2019.00794

Cuadro 4. Escala de Warton-Garner-Medwin

Puntuación Características
0 Preclínico, realiza todas las actividades
1 Camina con normalidad, incapaz de correr libremente
2 Defectos detectables en la postura o marcha. Sube escaleras sin ayuda del barandal
3 Defectos detectables en la postura o marcha. Sube escaleras con ayuda del barandal
4 Camina sin ayuda. Incapaz de subir escaleras
5 Camina normalmente, incapaz de levantarse de una silla
6 Camina solo con un soporte u otra ayuda
7 Incapaz de caminar. Se sienta derecho en una silla. Capaz de desplazarse en silla de ruedas, comer y
beber con normalidad
8 Incapaz de desplazarse en silla de ruedas. Logra comer y beber sin ayuda.
9 Incapaz de sentarse derecho y sin ayuda en silla de ruedas o incapaz de comer o beber sin ayuda
10 Confinado a cama. Requiere ayuda para todas sys actividades

Tomado de : Iolascon G, Paoletta M, Liguori S, Curci C and Moretti A. Neuromuscular Diseases and Bone.
Neuromuscular Diseases and Bone. Front Endocrinol 2019;10:794.doi: 10.3389/fendo.2019.00794

Cuadro 5. Criterios de inicio de terapia de reemplazo enzimático

CRITERIOS DE
INICIO
Criterio Autor
Gobierno Fatehi F, Tarnopolsky M, Van der Ploeg A, Dubrovsky A,
Australiano 2021 2016 2017 2018
(Programa de
cobertura),
2018
Consenso Consenso Consenso Consenso Consenso
Australiano Iraní Canadá Europeo Argentino

IOPD y LOPD IOPD y LOPD IOPD y LOPD LODP LODP

Población

√ √ √ √ *NE
Diagnóstico
documentado
de EP

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IODP: IODP:
IODP: Asintomático Asintomático Asintomático **** Sintomático *****Sintomático

LODP : LODP:
Síntomas de EP Sintomático Sintomático
LODP: Al contar con
**criterios de inicio ***LOPD en etapa ***LOPD en etapa
avanzada avanzada
*NE Función Función *NE
*NE
respiratoria, respiratoria y
Evaluaciones cardiaca y fuerza fuerza muscular
basales muscular

Presentar *NE *NE *NE √ *NE

función residual
musculo
esquelética o
respiratoria
Compromiso de *NE *NE *NE √ *NE
acudir
regularmente a
su TRE
Compromiso de *NE *NE √ √ *NE
acudir
regularmente a
sus
evaluaciones
20 mg/kg cada 2 20 mg/kg cada 2 No se especifica 20 mg/kg cada
20 mg/kg cada 2
Dosis semanas semanas en el documento 2 semanas
semanas

*NE=No se especifica en el documento

** Debe presentar al menos uno de los siguientes criterios de tratamiento:
• Prueba de función respiratoria: Pacientes con Capacidad Vital Forzada (FVC), ya sea en decúbito supino o erecto,
menos del 80% del valor predicho.
• Trastornos respiratorios durante el sueño: pacientes con una incidencia de apnea/hipopnea de > cinco eventos/hora
de tiempo total de sueño o más de dos episodios graves de desaturación (saturación de oxígeno <80 %) en un estudio
de sueño nocturno
• Debilidad muscular significativa: Pacientes con debilidad muscular significativa como lo demuestra la prueba
muscular manual (MMT) (empleando la puntuación MRC) de cuatro o menos en cualquiera de las cinturas,
acompañada de una prueba de caminata de 6 minutos (6MWT).
***En pacientes no ambulatorios y/o que reciben ventilación no invasiva mientras están despiertos o en pacientes con
ventilación invasiva en quienes se documenten resultados predefinidos del músculo esquelético que se pueden medir y que
de alcanzarlos pudieran mejorar el estatus funcional del paciente,
****Debilidad musculo esquelética evaluada a través de pruebas de fuerza muscular o calidad de vida o afección respiratoria
(CVF < 80%)
***** Debilidad muscular o reducción de la CVF .

Cuadro 6. Criterios de no inicio de terapia de reemplazo enzimático

Gobierno Australiano Fatehi F, Tarnopolsky Van der Dubrovsky

(Programa de cobertura), 2021 M, 2016 Ploeg A, A,
2018 2017 2018
Consenso Consenso Consenso Consenso Consenso
Australiano Iraní Canadá Europeo Argentino
IOPD Y LOPD IOPD y IOPD y LODP LODP
Población
LOPD LOPD
Cualquiera de los siguientes:
Ventilación invasiva a largo √ *NE *NE *NE *NE
plazo por insuficiencia

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respiratoria antes de comenzar

la terapia de reemplazo
enzimático (no se deben
excluir los pacientes que
requieren ventilación aguda por
afecciones como insuficiencia
cardíaca o infección respiratoria
aguda)
Presencia de otra enfermedad √ *NE *NE √ *NE
potencialmente mortal o grave
en la que es poco probable que
la ERT influya en el pronóstico
Presencia de otra afección √ *NE *NE *NE *NE
médica de la que se podría
esperar razonablemente que
comprometa una respuesta a la
ERT.
Tabaquismo √ *NE *NE *NE *NE
*NE=No se especifica en el documento

Cuadro 7. Criterios de suspensión de tratamiento de reemplazo enzimático

Gobierno Fatehi F, Tarnopolsky M, Van der Ploeg A, Dubrovsky A,

Australiano 2021 2016 2017 2018
(Programa de
cobertura),
2018
Consenso Consenso Consenso Consenso Consenso
Australiano Iraní Canadá Europeo Argentino
IOPD Y LOPD IOPD y LOPD IOPD y LOPD LODP LODP
Una o más de las
siguientes
situaciones
Falla para cumplir √ √ √ √ *NE
con evaluaciones
de seguimiento
El tratamiento no √ √ *NE √ *NE
mejora los
síntomas que
originaron que el
paciente fuera
aprobado para
recibir el
tratamiento
**IOPD O LOPD *NE √ *NE *NE
Progresión de la
enfermedad ***Adultos con
LOPD
Desarrollo de una √ √ √ √ *NE
complicación de
la enfermedad u
otro padecimiento
potencialmente
mortal, que
comprometería la
eficacia del TRE
Reacciones √ √ √ √ √
adversas que no
pueden
controlarse de
manera eficaz
Petición del *NE √ *NE √ *NE

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pacientes
Falta de asistencia √ √ √ *NE
a infusiones de *NE
TRE

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