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    Caso Clínico 2 2023

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    Modelos de casos clínicos 4 para actividad curricular de medicina

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    Modelos de casos clínicos 4 para actividad curricular de medicina

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    CASO CLÍNICO 2 2023

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    CARRERA DE MEDICINA-PJC

    1er curso. 2do semestre. BIOQUIMICA II.


    Metabolismo de los Compuestos Nitrogenados de bajo peso molecular.

    CASO CLÍNICO 2

    Mujer de 51 años, sin antecedentes de patología neurológica o hepática, personal y


    familiar, y sin exposición ambiental a tóxicos, consulta por presentar hace 1 año
    progresiva lentitud en quehacer diario y alteración de la marcha con inestabilidad. Se
    asociaban también disartria y temblores de acción y sacudidades musculares en reposo
    (mioclonías) que afectaban a extremidades superiores.

    La familia la describe olvidadiza y con desorientación temporoespacial. No refiere


    ingesta de drogas ni alcohol.

    En el examen general destacaba una leve ictericia (color amarillo) de escleras, sin
    evidencias de visceromegalias (aumento de tamaño de organos internos) al examen
    abdominal ni estigmas cirróticos.

    En el examen neurológico destacaba una lentitud en respuestas con marcada disartria,


    desorientación temporoespacial, retenía sólo 2 objetos de 3.

    Se observó también asterixis (temblor fino) en las extremidades superiores y


    ocasionales mioclonías generalizadas en reposo. La marcha era atáxica. No presentaba
    signos piramidales. Se apreciaba una bradikinesia generalizada con una marcha sin
    braceo, facie hipomímica y leve rigidez en rueda dentada bilateral.

    Se solicitaron inicialmente un electroencefalograma estándar que mostró una lentitud


    generalizada y una RNM de cerebro cuya principal alteración es la presencia de
    hiperintensidades.

    FIGURA 1. A FIGURA 1. B
    A raíz de este hallazgo se solicitó amonio arterial cuyo valor fue: 207 uMol/lt (valor
    normal 9-33 uMol/lt) lo que confirmó presencia de encefalopatía hepática o la
    existencia de un shunt portosistémico.

    Las pruebas hepáticas solicitadas mostraron:

    1. bilirrubina total 4,2 mg/dl (rango normal hasta 1,1 mg/dl) aumentada a
    expensas de la directa
    2. fosfatasas alcalinas 150 U/l (rango normal 65-306)
    3. transaminasa oxalacética 45 U/l (rango normal 10-31)
    4. transaminasa pirúvica 75 U/l (rango normal 9-36)
    5. albuminemia de 4,5 g/dl (rango normal 3,5-5,0 g/dl)
    6. proteinemia 7 g/dl (rango 6,7-8,7)
    7. gammaglutamiltransferasa 20 U/l (rango: 7,5-39) y una protrombina de 65%.

    La ecotomografía abdominal reveló un hígado con signos sugerentes de cirrosis. Se


    observó una esplenomegalia leve con signos de hipertensión portal.

    La determinación de antígeno hepatitis B, C, anticuerpos antimitocondriales,


    antinucleares y anti-ENA fue negativa.

    Está pendiente la realización de biopsia hepática.

    Preguntas

    1. ¿Por qué las transaminasas están elevadas en este paciente?


    2. Explique las características de las reacciones catabolizadas por estas enzimas
    3. Como justifica usted los altos niveles de amonio en sangre
    4. ¿Por qué si la persona está enferma del hígado tiene tantas manifestaciones
    neuro-psiquiátricas?
    5. Que otros mecanismos participan en la eliminación de amoniaco del organismo
    humano.
    6. Cuáles son sus limitantes.

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