“AÑO DE LA UNIDAD, LA PAZ Y EL DESARROLLO”

"UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE CIENCIAS

DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA”

BIOQUÍMICA Y NUTRICIÓN HUMANA

CASO CLÍNICO N° 6:

HEMOGLOBINOPATÍA

INTEGRANTES:

ROA MORAN, ARIANA

SAAVEDRA OTERO, JEANELL

SALAZAR CABRERA, XIOMARA

VASQUEZ SANDOVAL, MARIA

VIERA CAÑOTE, WILMER

ZAPATA FLORES, JHINED

ZEGARRA RIOFRIO, MIRIAM

2023
 CASO CLÍNICO N° 6

HEMOGLOBINOPATÍA

Paciente mujer de seis años, traída por su madre; con un tiempo de enfermedad de
6 días que se inicia con dolor de garganta, recibiendo amoxicilina, la cual toma por
dos días con leve mejoría. Cuatro días antes del ingreso se añade fiebre (38°C,
axilar), que cede con ibuprofeno. Tres días antes del ingreso, se agrega palidez
marcada, ictericia progresiva de escleras y mucosas y reaparece pico febril (39°C,
axilar). Dos días antes del ingreso, presenta náuseas y vómitos de tipo bilioso (3
cámaras por día). El día del ingreso, al persistir las molestias es traída al hospital.

Examen físico:
Paciente en aparente regular estado general, hidratada, sin alteración en las
funciones vitales ni en los índices peso para edad, talla para la edad y peso para la
talla. afebril. Presentaba marcada ictericia de piel y escleras. Además, en
abdomen se evidenció hepatomegalia (tamaño: 11 cm) y esplenomegalia (se
palpaba punta de bazo a 2 cm debajo de reborde costal izquierdo línea
medioclavicular.

Exámenes auxiliares:
Hematocrito de 23%, VCM: 72.5fL; HMC: 24.3pg/célula; CHMC: 33.6g/dL; leucocitos:
8700 / mm3 (2, 78, 1, 0, 2, 17) y plaquetas: 259000/mm3. Recuento de reticulocitos:
17% y prueba de Coombs directa negativa. Se evidenció hiperbilirubinemia
(3.34mg/dL) a predominio indirecto (1.80mg/dL). Fosfatasa alcalina: 240UI/L; TGO:
54UI/L; TGP: 16UI/L; DHL: 1981UI/L. Aglutinaciones y examen de gota gruesa
negativos. No alteraciones en el examen de orina y urocultivo negativo.
El frotis de sangre periférica mostraba hematíes microcíticos e hipocrómicos.
También se observaban células diana y células falciformes. Además, se
evidenciaba anisocitosis y poiquilocitosis. La electroforesis de Hb no mostró la
banda correspondiente a la Hb A y solamente se observó una banda intermedia
localizada a nivel de la que corresponde a la Hb S.
1. GLOSARIO DE NUEVA TERMINOLOGÍA

a. Ictericia: coloración amarillenta de la piel y las mucosas. En algunos

casos, la ictericia puede acompañarse de coluria (orinas de color muy
oscuro por la presencia de bilirrubina en la orina) y acolia (heces muy
claras por la ausencia de pigmentos derivados de la bilirrubina).
b. Escleras: Capa blanca del ojo que cubre la mayor parte del exterior
del globo ocular.
c. Hepatomegalia: agrandamiento del hígado por encima de su
tamaño normal. Ciertas condiciones como una infección, parásitos,
tumores, anemias, estados tóxicos, enfermedades de
almacenamiento, insuficiencia cardíaca, enfermedad cardíaca
congénita y trastornos metabólicos pueden hacer que el hígado se
agrande.
d. Esplenomegalia: cuando presenta sintomatología un bazo dilatado
suele manifestar lo siguiente: Opresión y dolor en el área superior
izquierda del abdomen. Sentirte lleno después de ingerir una diminuta
cantidad de alimento debido a la presión que ejerce el bazo
agrandado en el estómago.
e. Urocultivo: cultivo de orina para diagnosticar infección sintomática del
tracto urinario o infección asintomática (bacteriuria asintomática) en
pacientes con riesgo de infección. Está basada en la presencia de un
número significativo de bacterias (generalmente >100.000
bacterias/ml.)
f. Microcíticos: Que tiene un tamaño inferior al normal, como los
eritrocitos en la anemia microcítica.
g. Hipocrómicos: los glóbulos rojos (que deben su color a la
hemoglobina) son más pálidos que de costumbre.
h. Anisocitosis: las células observadas en determinado análisis de un
paciente son de diferentes tamaños. Este fenómeno aparece de
manera frecuente en la anemia y en otras enfermedades sanguíneas.
i. Poiquilocitosis: Indica variación de la forma de los eritrocitos; debiendo
haber siempre una explicación del por qué existe cambio de forma
de estas células. A veces son variaciones inespecíficas sin mayor
significado y acompañan a distintas formas de anemia.
j. Electroforesis: técnica de laboratorio que se usa para separar
moléculas de ADN, ARN o proteínas en función de su tamaño y carga
 eléctrica. Se usa una corriente eléctrica para mover las moléculas a
través de un gel o de otra matriz.

2. SIGNOS Y SÍNTOMAS

Signos Síntomas

Marcada Ictericia de Piel y Dolor de garganta

escaleras

Hepatomegalia (tamaño: 11cm) Fiebre (38°C, axilar)

Esplenomegalia (palpable a 2 cm Fiebre recurrente (39°C, axilar)

debajo del reborde costal izquierdo)

Palidez marcada Náuseas

Hematocrito bajo (23%) Vómitos biliosos (3 cámaras por día)

VCM bajo (72.5 fL)

HMC bajo (24.3 pg/célula)

CHMC bajo (33.6 g/dL)

Leucocitos normales (8700 / mm³)

Plaquetas normales (259000/mm³)

Recuento de reticulocitos elevado

(17%)

Prueba de Coombs directa

negativa

Hiperbilirrubinemia (3.34 mg/dL)

Bilirrubina indirecta predominante

(1.80 mg/dL)

Fosfatasa alcalina elevada (240

UI/L)

TGO elevada (54 UI/L)

TGP normal (16 UI/L)

DHL elevada (1981 UI/L)

 Electroforesis de Hb sin banda
correspondiente a Hb A, con banda
intermedia de Hb

3. PROBLEMAS DE SALUD
El problema de salud de la paciente parece estar relacionado con una
enfermedad hematológica. Los síntomas y signos sugieren la posibilidad de una
crisis de células falciformes, también conocida como enfermedad de células
falciformes o drepanocitos.

4. CAUSAS

En el caso clínico sus posibles causas son las siguientes:

● Anemia de Células Falciformes (ACF): De acuerdo a los exámenes auxiliares
realizados del laboratorio la presencia de células falciformes en el frotis de
sangre periférica y la electroforesis de hemoglobina anormal puede ser la
principal causante de signos y síntomas de la paciente.
● Infección: Por los síntomas de dolor de garganta y el signo de fiebre, puede
ser causa de infecciones virales o bacterianas que puede causar ictericia y
síntomas similares al caso.
● Otras enfermedades hemolíticas hereditarias o adquiridas: Deficiencia de
glucosa 6- fosfato deshidrogenasa pueden causar anemia e ictericia.
● Trastornos hepáticos como hepatitis, por la presencia de hepatomegalia y
sus valores elevados de fosfatasa alcalina o trastornos autoinmunitarios.

5. ANÁLISIS DE PRUEBAS DE LABORATORIO

EXÁMENES VALOR OBTENIDO VALOR NORMAL

Hematocrito 23% Hombres: de 40.7% - 50.3%

Mujeres: de 36.1% - 44.3%

VCM 72.5 fL 80 fl a 100 fl

HCM 24.3 pg/célula 27 - 31 pg/célula

CHCM 33.6 g/dL 32 - 36 g/dL

Leucocitos 8700/mm3 4.000 - 10.000/mm3

 Plaquetas 259000/mm3 150,000 - 400,000 /mm3

Recuento de 17% Hombre: 0,6 – 2,6%

reticulocitos Mujeres: 0,4 – 2,4%

Prueba de Coombs Negativa

directa

Bilirrubina 3.34mg/dL 0.1 a 1.2 mg/dL

Bilirrubina indirecta 1.80mg/dL Hombres: 2.5 - 6.0 mg/dL

Mujeres: 2.0 - 5.0 mg/dL

Fosfatasa alcalina 240 UI/L 44 a 147 UI/L

TGO 54 UI/L 6 a 34 UI/L

TGP 16 UI/L 7 a 35 UI/L

DHL 1981 UI/L 105 a 333 UI/L

6. ANÁLISIS DE TRATAMIENTO

El tratamiento de la Hemoglobina S o Talasemia Beta se enfoca en prevenir

complicaciones y buscar una cura definitiva a través de trasplantes de
progenitores hematopoyéticos o terapia genética. Entre las opciones de
tratamiento se encuentran:

Uso de antibióticos: Todos los niños con enfermedad falciforme deben iniciar
el tratamiento con penicilina (125 a 250 mg de penicilina V dos veces al día)
o eritromicina.

● Manejo del síndrome febril: La fiebre se considera una emergencia

médica. Si la temperatura del paciente supera los 38,5 °C, se debe
acudir a urgencias. Después de la evaluación clínica y toma de
cultivos, se inicia de inmediato la administración de antibióticos
parenterales empíricos.
● Suplementos vitamínicos: Se recomienda el uso de ácido fólico (1
mg/día), vitamina D y calcio según sea necesario. También, se
 pueden administrar suplementos vitamínicos sin hierro, a menos que
haya deficiencia de hierro.
● Transfusión: Mejora la oxigenación, reduce el porcentaje de Hb S y
disminuye los fenómenos vasooclusivos, reduciendo la morbilidad de
complicaciones graves como el ictus o el síndrome torácico agudo,
así como otras crisis como el priapismo o úlceras cutáneas. También es
útil en la preparación para cirugías. Dada la probabilidad alta de
necesitar transfusiones en la vida de estos pacientes, es crucial
fenotipar correctamente para transfundir hematíes más compatibles,
evitando el desarrollo de anticuerpos.

La Hemoglobina S (HbS) es un tipo de hemoglobina presente en personas

con anemia de células falciformes, un trastorno hereditario que provoca la
producción de glóbulos rojos en forma de hoz. Estos glóbulos pueden obstruir
los vasos sanguíneos, provocando dolor crónico, infecciones y otras
complicaciones.

7. CUESTIONARIO
7.1. ¿Cuáles son los principales síntomas y signos que presenta la paciente?

Palidez marcada: Uno de los síntomas notables es la palidez evidente de la

piel y las mucosas, lo que sugiere una reducción significativa en la cantidad
de glóbulos rojos y, por lo tanto, una anemia importante.

Ictericia progresiva de escleras y mucosas: La ictericia es un síntoma

caracterizado por el amarillamiento de la piel y las mucosas, que se produce
debido a un aumento de la bilirrubina en la sangre. En este caso, la ictericia
es progresiva, lo que significa que se ha vuelto más evidente con el tiempo.

Náuseas y vómitos tipo bilioso: La paciente desarrolló náuseas y vómitos de

tipo bilioso, lo que indica que el contenido del vómito tenía un aspecto
amarillento o verdoso debido a la presencia de bilis.

Hepatomegalia: Se detectó hepatomegalia durante el examen físico, lo que

significa que el hígado estaba agrandado.
Esplenomegalia: También se observó esplenomegalia durante el examen
físico, lo que indica que el bazo estaba agrandado.

Resultados de laboratorio: Los resultados de laboratorio muestran una serie

de hallazgos anormales, incluyendo un bajo hematocrito, glóbulos rojos
microcíticos e hipocrómicos, recuento de reticulocitos elevado,
hiperbilirrubinemia predominantemente indirecta y elevación de las enzimas
hepáticas (fosfatasa alcalina, TGO y DHL).

7.2. ¿Cuál es el problema de salud de la paciente?

El problema de Salud de la paciente es Anemia de células falciformes ,La

anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es
una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente
en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) caracterizada por la
presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica,
causada por una excesiva destrucción de dichos glóbulos rojos anómalos.

7.3. ¿Qué nos indican los exámenes auxiliares?

Hematocrito bajo (23%): Un nivel bajo de hematocrito es un indicador de

anemia, lo que sugiere que la paciente tiene una cantidad insuficiente de
glóbulos rojos en la sangre para transportar oxígeno de manera adecuada.

Volumen corpuscular medio (VCM) de 72.5fL: El VCM se refiere al tamaño

promedio de los glóbulos rojos. Un valor elevado de VCM puede indicar
glóbulos rojos más grandes de lo normal, lo que es consistente con los
hallazgos de glóbulos rojos hipocrómicos y microcíticos mencionados en el
frotis de sangre periférica.

Hemoglobina corpuscular media (HMC) de 24.3pg/célula: El HMC representa

la cantidad de hemoglobina en un glóbulo rojo. Un valor bajo de HMC
también es indicativo de hipocromía, lo que significa que los glóbulos rojos
contienen menos hemoglobina de lo normal.

Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) de 33.6g/dL: El

CHCM mide la concentración de hemoglobina en un glóbulo rojo en
relación con su tamaño. Un valor normal de CHCM indica que los glóbulos
rojos tienen una cantidad adecuada de hemoglobina en relación con su
tamaño.

Recuento de reticulocitos del 17%: Un recuento de reticulocitos elevado

sugiere una respuesta de la médula ósea para aumentar la producción de
glóbulos rojos debido a la anemia.

Prueba de Coombs directa negativa: La prueba de Coombs directa se utiliza

para detectar la presencia de anticuerpos en la superficie de los glóbulos
rojos. Un resultado negativo sugiere que la anemia no es de origen
autoinmune.

Hiperbilirrubinemia predominante indirecta: El aumento de la bilirrubina

indirecta en sangre es indicativo de la destrucción acelerada de glóbulos
rojos, que es una característica de la anemia falciforme.

Elevación de las enzimas hepáticas (fosfatasa alcalina, TGO, TGP, DHL): Estos
resultados pueden indicar un estrés en el hígado debido a la destrucción de
glóbulos rojos y otros procesos relacionados con la anemia falciforme.

Glóbulos rojos con forma anormal (células falciformes, células diana): La

presencia de células falciformes y células diana en el frotis de sangre
periférica es característica de la anemia falciforme.

7.4. ¿Cuál es la importancia de la electroforesis?

Su importancia radica en su capacidad para identificar y cuantificar los

diferentes tipos de hemoglobina en la sangre, lo que permite un diagnóstico
preciso de estas condiciones.

En este caso permitió la identificación de la hemoglobina S (HbS): La

electroforesis de hemoglobina es capaz de separar las diferentes variantes
de hemoglobina en función de su carga eléctrica. Esto permite identificar de
manera específica la presencia de hemoglobina S (HbS), que es
característica de la anemia falciforme.
De igual manera permite la diferenciación de otras hemoglobinas
anormales: Además de la HbS, la electroforesis de hemoglobina también
puede detectar las hemoglobinas normales (como la HbA) y otras variantes
de hemoglobina que pueden estar presentes en casos de
hemoglobinopatías. Esto ayuda a diferenciar entre diferentes tipos de
anemias y trastornos hematológicos.

También proporciona información sobre su proporción relativa en la sangre.

En el caso de la anemia falciforme, se espera que la HbS esté presente en
cantidades significativas en comparación con la hemoglobina normal (HbA).

7.5. ¿Qué es la hemoglobina S?

La hemoglobina S (Hgb S) es un tipo anormal de hemoglobina que se puede
heredar de los padres. La Hgb S hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos
y tengan una forma anormal. En lugar de tener una forma redonda normal,
de disco, estos glóbulos rojos tienen una forma falciforme o semilunar. Estos
glóbulos no viven tanto como los glóbulos rojos normales. Debido a su forma,
quedan atrapados en el interior de los vasos sanguíneos pequeños. Estos
problemas causan síntomas de la enfermedad de células falciformes.

Si una persona hereda 1 gen normal de hemoglobina y 1 gen de Hgb S, se

dice que la persona tiene el rasgo de células falciformes. Si la persona
hereda un gen de Hgb S del padre y uno de la madre, la persona tiene la
enfermedad de las células falciformes.

7.6. ¿Qué es la drepanocitosis?

La drepanocitosis es otro nombre para referirse a la anemia falciforme, una

enfermedad genética hereditaria que afecta a los glóbulos rojos. La anemia
falciforme se caracteriza por la presencia de hemoglobina S (HbS) en lugar
de hemoglobina A (HbA) en los glóbulos rojos.

7.7. ¿Cuál es la definición de talasemia?

La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los

padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no
produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una
parte importante de los glóbulos rojos. Cuando no hay suficiente
hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y
duran menos tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos rojos
sanos en el torrente sanguíneo.

Los glóbulos rojos transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. El
oxígeno es una especie de alimento que las células usan para funcionar.
Cuando no hay suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno
al resto de las células del cuerpo, lo que podría hacer que la persona se
sienta cansada, débil o tenga dificultad para respirar. Esta afección recibe el
nombre de anemia. Las personas con talasemia podrían tener anemia leve o
grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte.

7.8. ¿Cuáles son las formas frecuentes?

Talasemia Alfa:

● Talasemia Alfa Menor (Portador Alfa): Las personas con talasemia alfa
menor tienen una copia del gen de la talasemia alfa mutada y una
copia normal. Por lo general, son portadores asintomáticos y no
presentan síntomas graves.

● Talasemia Alfa Mayor (Anemia de Bart): En la talasemia alfa mayor,

todas las copias del gen de la talasemia alfa están mutadas, lo que
resulta en una producción de hemoglobina gravemente reducida.
Esto suele ser letal en el útero o poco después del nacimiento y
requiere tratamiento médico intensivo.

● Talasemia Alfa Intermedia: En este caso, las personas tienen dos

copias del gen de la talasemia alfa mutada, lo que resulta en una
producción de hemoglobina reducida. Las personas con talasemia
alfa intermedia pueden tener síntomas moderados a graves de
anemia y pueden requerir tratamiento médico.

Talasemia Beta:

● Talasemia Beta Menor (Portador Beta): Las personas con talasemia

beta menor tienen una copia del gen de la talasemia beta mutada y
 una copia normal. Por lo general, son portadores asintomáticos y no
presentan síntomas graves.

● Talasemia Beta Mayor (Anemia de Cooley): La talasemia beta mayor

es más grave y se presenta cuando una persona hereda dos copias
del gen de la talasemia beta mutada, una de cada progenitor. Esto
resulta en una producción de hemoglobina muy reducida y causa
anemia crónica grave que requiere tratamiento médico continuo,
como transfusiones de sangre y quelantes de hierro.

● Talasemia Beta Intermedia: Las personas con talasemia beta

intermedia heredan una copia del gen de la talasemia beta mutada
y otra copia con una mutación menos grave. La gravedad de los
síntomas puede variar en esta forma intermedia, y algunos pacientes
pueden requerir tratamiento médico ocasional.

Bibliografía:

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Jhong Olivera Mercy, Salazar Lindo Eduardo. Reporte de un probable
caso de Hemoglobina S / Talasemia Beta. Rev Med Hered [Internet].
2004 Jul [citado 2023 Abr 29] ; 15( 3 ): 173-178. Disponible en
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X
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2. Huamán J. Laboratorio Clínico. Procedimientos e interpretación 2da

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3. Cartín-Sanchez W, Calderón-Brenes M, Acevedo Viales K. Herencia

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https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022
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