Examen Final 2024-1
Examen Final 2024-1
Examen Final 2024-1
EXAMEN FINAL
Ciclo 20240
Profesores: Cruzate Cabrejos, Vicente, Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte,
Mariela Elizabeth, Trubnykova Milana.
Sección: TODAS
Duración: 45 minutos
Indicaciones:
1. El examen teórico consta de 30 preguntas y será calificado sobre 20 puntos.
2. Tiene una duración de 45 minutos
3. Lea con atención los enunciados antes de responder y marque claramente solo UNA
alternativa en la HOJA DE RESPUESTAS.
4. En todas las genealogías, las personas que no pertenecen a la familia son sanas y no
portadoras, a menos que se especifique lo contrario. Los riesgos cercanos a 0, pueden
considerarse 0.
1. ¿Qué es un gen?
a) Doble hélice
b) Hélice simple
c) Cadena circular
d) Cadena lineal
a) PCR
b) ELISA
c) Western blot
d) Northern blot
a) Secuenciación de Sanger
b) FISH
c) Cariotipo
d) PCR alelo especifico
9. Una mujer portadora de una mutación ligada al cromosoma X recesiva tiene una
probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos:
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
10. En niño con dismorfia ¿Qué técnica se utiliza para identificar variaciones en el número
de copias de genes en el genoma?
a) Array-CGH
b) PCR
c) Secuenciación de Sanger
d) Northern blot
16. Una mujer de 45 años con antecedentes familiares de cáncer de mama consulta para
pruebas genéticas. ¿Qué consideraciones deben tenerse en cuenta al realizar la
prueba?
17. Una pareja con antecedentes de infertilidad y múltiples abortos espontáneos se somete
a un análisis genético que revela una translocación robertsoniana en el varón. ¿Qué
opciones de manejo deberían discutirse con el paciente?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de DiGeorge
c) Síndrome de Turner
d) Síndrome de Klinefelter
21. Un paciente presenta síntomas de distrofia muscular y su análisis genético revela una
mutación en el gen DMD, con antecedente de primo materno afectado. ¿Qué tipo de
herencia tiene esta enfermedad?
a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada al cromosoma X
d) Mitocondrial
a) Reducción de la morbilidad
b) Detección precoz de la enfermedad
c) Personalización del tratamiento
d) Prevención de la recurrencia
25. En una familia con varios miembros afectados por una enfermedad genética rara, ¿qué
enfoque debería adoptar el genetista para evaluar y comunicar los riesgos a la familia?
a) Realizar pruebas genéticas en todos los miembros de la familia sin
excepción
b) Analizar el patrón de herencia y realizar pruebas en individuos específicos
c) Explicar que no se puede hacer nada para prevenir la enfermedad
d) Recomendar intervenciones médicas para todos los miembros de la familia,
afectados o no
28. Lucio tiene hermana Belinda, quien es la abuela de Joaquín. ¿Cuál es el grado de
parentesco entre Lucio y Joaquín?
a) 2do
b) 3ro
c) 4to
d) 5to
a) Autosómico recesivo
b) Autosómica dominante
c) Ligado al cromosoma X recesivo
d) Mitocondrial
a) Frame shift
b) Sinonima
c) Nosense
d) Missense
INSTRUCCIONES – HOJA DE RESPUESTAS
1. Antes de empezar el examen, coloque su código en los recuadros respectivos y marque con un círculo
los numerales según corresponda.
2. Si su código contiene letras, utilice las siguientes equivalencias. No poner en el código la primera
letra, solo cambiar la que esté en medio de los números, si hubiese.
A→9 B→8 C→7 D→6 E→5 F→4 G→3 H→2 I→1 J→0