Examen Final 2024-1

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MECANISMOS GENETICOS DE LA ENFERMEDAD (ME-156)

EXAMEN FINAL
Ciclo 20240

Profesores: Cruzate Cabrejos, Vicente, Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte,
Mariela Elizabeth, Trubnykova Milana.
Sección: TODAS
Duración: 45 minutos

Indicaciones:
1. El examen teórico consta de 30 preguntas y será calificado sobre 20 puntos.
2. Tiene una duración de 45 minutos
3. Lea con atención los enunciados antes de responder y marque claramente solo UNA
alternativa en la HOJA DE RESPUESTAS.
4. En todas las genealogías, las personas que no pertenecen a la familia son sanas y no
portadoras, a menos que se especifique lo contrario. Los riesgos cercanos a 0, pueden
considerarse 0.

1. ¿Qué es un gen?

a) Una molécula de proteínas


b) Una secuencia de ADN que codifica una proteína
c) Una célula especializada
d) Un tipo de ARN

2. ¿Cuál es la estructura básica del ADN?

a) Doble hélice
b) Hélice simple
c) Cadena circular
d) Cadena lineal

3. ¿Qué técnica se utiliza comúnmente para amplificar fragmentos específicos de ADN?

a) PCR
b) ELISA
c) Western blot
d) Northern blot

4. ¿Qué es una mutación?

a) Un cambio en la secuencia de ADN


b) Una célula que se divide
c) Una molécula de ARN que se silencia
d) Un tipo de proteína que no se sintetiza por silenciamiento
6. Una niña presenta síntomas de dismorfia y retraso en el desarrollo. ¿Cuál es la prueba
inicial más adecuada para identificar una posible aneuploidía?

a) Secuenciación de Sanger
b) FISH
c) Cariotipo
d) PCR alelo especifico

7. ¿Qué caracteriza a una enfermedad autosómica recesiva?

a) Afecta a hombres más que a mujeres y se hereda por línea materna


b) Ambos padres deben ser portadores para que el hijo se vea afectado
c) Siempre es letal en la infancia
d) Solo uno de los padres necesita ser portador, generalmente la madre

8. ¿Cuál es el papel de los oncogenes en el cáncer?

a) Reparan el ADN dañado, sobre todo de doble hebra


b) Inhiben la proliferación celular y generan inmortalidad
c) Promueven el crecimiento descontrolado
d) Causan apoptosis en el cáncer

9. Una mujer portadora de una mutación ligada al cromosoma X recesiva tiene una
probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos:

a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%

10. En niño con dismorfia ¿Qué técnica se utiliza para identificar variaciones en el número
de copias de genes en el genoma?

a) Array-CGH
b) PCR
c) Secuenciación de Sanger
d) Northern blot

11. Un paciente recién nacido presenta características faciales dismórficas, un retraso en


el desarrollo y sin patrón reconocible. ¿Cuál sería el primer paso en el diagnóstico
genético?

a) Secuenciación del exoma


b) FISH para microdeleción
c) PCR para gen candidato
d) Electroforesis en gel

12. La medicina de precisión actualmente requiere de test genéticos en paciente


asintomáticos incluso, en este contexto la correlación genotipo-fenotipo es fundamental
para:

a) Determinar la secuencia del ADN y su expresión molecular


b) Predecir la presentación clínica de una enfermedad genética
c) Identificar el cariotipo de un individuo
d) Realizar un estudio de ligamiento genético en síndromes conocidos

13. Un niño de 5 años presenta síntomas de dismorfia y retraso en el desarrollo. El análisis


genético revela una duplicación en el cromosoma 15. ¿Qué implicaciones tiene esta
duplicación?

a) No tiene ninguna implicación clínica


b) Puede estar asociada con síndrome de Prader-Willi o síndrome de Angelman
dependiendo del origen parental
c) Indicar terapia física y ocupacional inmediata
d) Realizar un estudio de microarrays en los padres para determinar el origen de la
duplicación

14. Un recién nacido presenta ictericia persistente y hepatomegalia. Se sospecha un error


innato del metabolismo. ¿Cuál de las siguientes pruebas sería más útil para confirmar
el diagnóstico?

a) Análisis de ácidos orgánicos en orina


b) Secuenciación del exoma
c) Cariotipo
d) Análisis de microARN

16. Una mujer de 45 años con antecedentes familiares de cáncer de mama consulta para
pruebas genéticas. ¿Qué consideraciones deben tenerse en cuenta al realizar la
prueba?

a) Realizar la prueba solo si la paciente tiene síntomas de cáncer


b) Evaluar el historial familiar y realizar pruebas de panel oncológico
c) No recomendar pruebas genéticas debido a la edad de la paciente
d) Realizar una mastectomía preventiva sin realizar pruebas genéticas

17. Una pareja con antecedentes de infertilidad y múltiples abortos espontáneos se somete
a un análisis genético que revela una translocación robertsoniana en el varón. ¿Qué
opciones de manejo deberían discutirse con el paciente?

a) No realizar ninguna acción ya que no hay un tratamiento para las


translocaciones
b) Discutir opciones de reproducción asistida y donación de espermatozoide
c) Recomendar ovodonación y selección de embriones por el antecedente de
aborto
d) Asegurar al paciente que las translocaciones no afectan la fertilidad

18. Un paciente con antecedentes familiares de enfermedad de Huntington solicita pruebas


genéticas. ¿Qué consideraciones éticas y clínicas deben tenerse en cuenta antes y
después de realizar la prueba?

a) Realizar la prueba inmediatamente sin asesoría previa, el paciente puede


cambiar de opinión
b) Proveer asesoría genética detallada antes y después de la prueba
c) No realizar la prueba ya que no hay cura para la enfermedad
d) Realizar la prueba solo si el paciente muestra síntomas y esto confirmaría el
diagnóstico
19. Una pareja portadora de fibrosis quística está planeando tener hijos. ¿Qué opciones
reproductivas deberían discutirse con ellos y cómo se puede comunicar el riesgo de
manera efectiva?

a) No realizar ninguna acción ya que la probabilidad de tener un hijo afectado


es baja (menor del 25%)
b) Discutir la opción de FIV con diagnóstico genético preimplantacional
c) Recomendar pruebas prenatales para CNVs en todos los embarazos futuros
d) La probabilidad de hijos afectados es 50 a 100%

20. Un niño presenta retraso en el desarrollo y características faciales distintivas. Se


realiza una prueba de microarrays que revela una deleción en el cromosoma 22q11.2.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?

a) Síndrome de Down
b) Síndrome de DiGeorge
c) Síndrome de Turner
d) Síndrome de Klinefelter

21. Un paciente presenta síntomas de distrofia muscular y su análisis genético revela una
mutación en el gen DMD, con antecedente de primo materno afectado. ¿Qué tipo de
herencia tiene esta enfermedad?
a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada al cromosoma X
d) Mitocondrial

22. Un paciente con antecedentes de infecciones recurrentes es diagnosticado con una


inmunodeficiencia primaria. ¿Qué prueba genética se utilizaría para identificar la
causa?
a) Secuenciación de genes asociados a inmunodeficiencia
b) Análisis de cariotipo
c) Prueba de función pulmonar
d) Electroforesis en gel

23. Un paciente con diagnóstico de síndrome de Marfan requiere un seguimiento


adecuado. ¿Cuál de los siguientes es el principal enfoque del manejo clínico?

a) Monitorización cardiovascular regular


b) Terapia génica para revertir las manifestaciones cardiovasculares
c) Uso de antibióticos por el riesgo de inmunodeficiencias
d) Terapia hormonal si es mujer

24. ¿Cuál es el principal beneficio de la aplicación de estudios genéticos en el manejo del


cáncer esporádico?

a) Reducción de la morbilidad
b) Detección precoz de la enfermedad
c) Personalización del tratamiento
d) Prevención de la recurrencia

25. En una familia con varios miembros afectados por una enfermedad genética rara, ¿qué
enfoque debería adoptar el genetista para evaluar y comunicar los riesgos a la familia?
a) Realizar pruebas genéticas en todos los miembros de la familia sin
excepción
b) Analizar el patrón de herencia y realizar pruebas en individuos específicos
c) Explicar que no se puede hacer nada para prevenir la enfermedad
d) Recomendar intervenciones médicas para todos los miembros de la familia,
afectados o no

26. ¿Qué término describe el modificador de la herencia en el cual un alelo dominante no


es completamente expresado en el fenotipo de un individuo heterocigoto?
a) Codominancia
b) Dominancia incompleta
c) Herencia poligénica
d) Epistasia

27. ¿Cuál es la principal diferencia entre cánceres esporádicos y hereditarios?

a) Los cánceres esporádicos siempre son en adultos mayores


b) Los cánceres hereditarios son causados por factores ambientales
c) Los cánceres esporádicos son más agresivos
d) Los cánceres hereditarios son transmitidos en la línea germinal

28. Lucio tiene hermana Belinda, quien es la abuela de Joaquín. ¿Cuál es el grado de
parentesco entre Lucio y Joaquín?

a) 2do
b) 3ro
c) 4to
d) 5to

29. ¿Cuál de los siguientes patrones de herencia se caracteriza por la transmisión de un


rasgo de generación en generación, afectando a una sola copia del alelo mutado y
mostrando una expresión en heterocigotos?

a) Autosómico recesivo
b) Autosómica dominante
c) Ligado al cromosoma X recesivo
d) Mitocondrial

30. Carlos es portador de una variante probablemente patogénica, en su estudio genético


se encontró que la sustitución de un nucleótido por otro, y ha dado como resultado una
proteína trunca (presenta un codón de parada), a este tipo de mecanismo se le
denomina:

a) Frame shift
b) Sinonima
c) Nosense
d) Missense
INSTRUCCIONES – HOJA DE RESPUESTAS
1. Antes de empezar el examen, coloque su código en los recuadros respectivos y marque con un círculo
los numerales según corresponda.
2. Si su código contiene letras, utilice las siguientes equivalencias. No poner en el código la primera
letra, solo cambiar la que esté en medio de los números, si hubiese.
A→9 B→8 C→7 D→6 E→5 F→4 G→3 H→2 I→1 J→0

Por ejemplo, si su código de alumno es U20231C847 → deberá obviar la


primera letra (U) y cambiar la letra (G) por el número 3, quedando el
código de la siguiente manera:
3. Recuerde, SOLAMENTE debe utilizar lapicero tinta negra o azul y rellenar de manera adecuada los
círculos. Si va a borrar, hacerlo de manera adecuada, con esmalte seco o líquido para tinta de
lapicero.
4. Marque todas sus respuestas en ESTA TARJETA antes de entregar el examen, ES LO ÚNICO QUE SERÁ
RECOGIDO, el cuadernillo con las preguntas los llevará con usted. No marcar con aspas, cruces u
otras maneras que no sean como se indica:

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