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1. Paciente masculino de 8 años de edad con dificultad para la marcha, mialgias, contracturas musculares y fatiga. Padres
jóvenes, no consanguíneos, niegan toxicomanías. Producto de la segunda gesta. Control prenatal regular con dos estudios de
ultrasonografía durante el segundo trimestre, indicado por presentar amenaza de aborto, la cual fue tratada con reposo
absoluto y se resolvió sin problemas. Parto eutósico a las 39,5 semanas de gestación. No se refiere cianosis ni tampoco
ictericia neonatal. Inició la marcha a los 18 meses de edad. El padecimiento actual lo inició a los 3 años de edad al presentar
caídas frecuentes al intentar correr, por lo cual acudió al ortopedista quien le indicó el uso de zapatos ortopédicos al
diagnosticarle pie plano, sin embargo no se observó mejoría clínica. A los 6 años de edad se agregan a los hechos anteriores
fatiga a los medianos esfuerzos, debilidad de las extremidades inferiores al subir escaleras, aumento del volumen de las
pantorrillas, se nota debilidad proximal en la cintura pélvico-femoral y en la cintura escápulo-humeral; se le indicó luego de
su visita con el pediatra exámenes especializados por la sospecha clínica de un posible trastorno miopático. El paciente
quedó confinado a una silla de ruedas a los 11 años de edad y tuvo progresión de la escoliosis tóraco-lumbar que se le había
presentado con anterioridad pero de forma leve. Se decidió referirlo al genetista para continuar con su tratamiento.
Falleció a los 18 años de edad, a consecuencia de un cuadro neumónico.
a) diagnóstico presuntivo:……………………………
b) patrón de herencia:………………………………….
c) etiología:……………………………………………………..
d) el riesgo de recurrencia para tener hijos varones enfermos en una madre portadora de la enfermedad de acuerdo a
(b) es …………%
2. Marque la respuesta correcta a las siguientes proposiciones con respecto al síndrome de Prader Willi (SPW):
1. se presenta una impronta paterna y solo se expresa en genes maternos. 2. se presenta hipogonadismo
3. se involucra el cromosoma 15q- 4. se presenta un defecto inicial para alimentarse y posteriormente hiperfagia
5. tiene rigidez, movimientos característicos y risa excesiva
a) VVFVF b) VFVFV c) FFVVF d) VVFFF e) FFVVV
3. Una mutación del gen de la distrofina se traduce en determinados tejidos, EXCEPTO:
a) músculo esquelético b) músculo cardiaco c) tejido neuronal d) retina e) hígado
4. Marque la respuesta correcta para las siguientes proposiciones:
1. el mosaicismo se debe a un error de disyunción en la anafase de la mitosis 2. una célula que tiene 69 cromosomas se debe
a una triploidia 3. se tiene CIV en el S. de Down 4. la edad paterna esta relacionada con los errores de la disyunción 5. en la
prevención terciaria de patología genética se considera el tamizaje neonatal
a) FFFVV b) VVFFF c) VFVFV d) VVVFF e) FFFVV
5. Sólo una de las siguientes patologías metabólicas es de trasmisión A.R.:
a) porfirias en general b) hipercolesterolemia c) diabetes tipo MOBY
d) parálisis periódica de Westphal e) mucopoliosacaridosis
6. Para el diagnóstico prenatal de la trisomía 21 el método que permite el diagnóstico más precoz es la:
a) amniocentesis b) biopsia corial c) cordocentesis d) determinación de AFP en sangre
materna e) determinación de gonadotropina coriónica en sangre materna
7. Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuritis óptica bilateral. Varios miembros de su familia, varones y mujeres, han
padecido un proceso similar, con la peculiaridad de que todos pertenecían a la familia de su madre y de su abuela
materna. Que patrón de herencia le sugiere este caso?
a) autósomica dominante con baja expresividad b) gonosómica dominante c) autosómica recesiva
d) autosómica relevante con elevada penetrancia e) herencia mitocondrial
8. Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis
imperfecta y la enfermedad de Ehlers- Danlos. Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de heterogeneidad
alélica; se entiende por esto:
a) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a enfermedades fenotípicamente distintas
b) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a la misma enfermedad
c) una misma enfermedad pude ser debida a la acción conjunta de varios genes
d) una única lesión sobre un gen da lugar a enfermedades fenotípicamente distintas
e) un único gen puede estar implicado en distintas enfermedades según la modulación ambiental
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9. Un niño portador de retraso mental, trastornos de la conducta, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
a) Sd. del 5p- b) Sd. de Klinefelter c) monosomía 10p d) Sd. de cromosoma X frágil e) cromosoma 18 en anillo
10. La disomía uniparental se produce cuando en un individuo:
a) los dos cromosomas homólogos proceden del mismo progenitor b) los dos cromosomas homólogos proceden de
diferente progenitor c) falta uno de los cromosomas d) hay tres cromosomas homólogos
e) hay una duplicación de los cromosomas homólogos
11. Si un gen tiene una penetrancia del 80% significa que:
a) el 80% de los individuos tienen una afectación grave b) el 80% de los individuos portadores del gen no manifiestan
la enfermedad c) el 80% de los descendientes estará afecto d) 80% de los individuos portadores del gen manifestará la
enfermedad e) el 80% de las células tienen la mutación
12. Un gen con una impronta genómica:
a) Está inactivo b) está activado c) tiene una marca para saber su tipo de herencia
d) sólo está activa en células germinales e) sólo está activa en células somáticas
13. Cuando cree Ud. ¿Que una persona necesita consulta genética?
a) Parejas con historias de abortos b) Infecciones recurrentes c) Homosexualidad d) Infección por rubéola
14. Es un trastornó multifactorial:
a) hemofilia b) diabetes c)trisomía d) acondroplastia
15 La herencia que sigue la linea materna se llama:
a) H. Autonómica dominante b)H. Mitocondrial c) H. Autonómica ligada a X d) H. Autonómica recesiva
16. El Sd. De Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patológicos
a) Azoospomia b) Ginecomastia c) Déficit de Testosterona d) Grado variable de eunucoidismo e) Testículos de tamaño y
17. La patogenia de una enfermedad metabólica puede ser debido a:
a) Derivación normal de los productos hacia otro camino metabólico b) Presencia del producto final c) Ruptura de un mecanismo
regulador del metabolismo d) Acumulación del producto intermedio en cantidades no nocivas e) no esta claramente
definido
18. Si un árbol geneológico encuentra un rombo. ¿Qué significaría?
a) Mujer b) Hombre c) Portador d) enfermemo e) Aborto
19. Los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa sufren una deficiencia de la aldolosa hepática, responsable de la
escisión de la fructosa- 1- fosfato en didroxiacetona fosfato y gliceraldehido. El consumo de fructosa por estos pacientes
da lugar a :
a) Degeneración de fructosa b) Síntesis de fructosa c) Generación de energía d) Acumulación de sustrato
e) Fosforilación

20 Llene los espacios en blanco con las respuestas adecuadas colocando solo las letras de las alternativas.
Si un individuo no manifiesta el fenotipo patológico de una enfermedad se llama…………
En cada operon se diferencian dos clases de genes…………..y …….. este codifica a una proteína represora
…………. Son reguladores de la trascripción y se expresan en tejidos específicos durante la embriogénesis.
Codifican a los FGF
Alternativas: a) Herencia Holándrica b) Penetrancia reducida c) Herencia mitoncondrial d) FGFR
e) Genes reguladores f) Genes SOX h) Genes estructurales i) Genes PAX j) Gen operador k) Mutación puntual
l) Genes homeobox
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1. Cuales son las características del código genético:

a) degenerado , no es ambiguo, universal b) no degenerado, no es ambiguo, universal c) degenerado, es ambiguo,
universal d) degenerado , ambiguo, universal
e) no degenerado, no ambiguo, no universal
2. Marque la proposición sea la correcta:
1) la mola hidatidiforme es una enfermedad diándrica 2) el varón Down es hiperzoospérmico 3) el % de varones
afectados de causa genética es 20% 4) AZF= factor de azoospermia
5) las poliploidias son las alteraciones más frecuentes en abortos
a) VVVVV b) VFFVF c) FFVVF d) VVFFV e) FFFFV
3. Una mutación del gen de la distrofina se traduce en determinados tejidos, EXCEPTO:
a) músculo esquelético b) músculo cardiaco c) tejido neuronal d) retina e) hígado
4. Marque la respuesta correcta para las siguientes proposiciones:
1. el mosaicismo se debe a un error de disyunción en la anafase de la mitosis 2. una célula que tiene 69 cromosomas se llama
triploide 3. se tiene CIV en el S. de Down 4. la edad paterna esta relacionada con los errores de la disyunción 5. en la
prevención terciaria de patología genética se considera al tamizaje neonatal
a) FFFVV b) VVFFF c) VFVFV d) VVVFF e) FFFVV
5. Sólo una de las siguientes patologías metabólicas es de trasmisión A.R.:
a) porfirias en general b) hipercolesterolemia c) diabetes tipo MOBY
d) parálisis periódica de Westphal e) mucopoliosacaridosis
6. Para el diagnóstico prenatal de la trisomía 21 el método que permite el diagnóstico más precoz es la:
a) amniocentesis b) biopsia corial c) cordocentesis d) determinación
de AFP en sangre materna e) determinación de gonadotropina coriónica en sangre materna
7. Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuritis óptica bilateral. Varios miembros de su familia, varones y mujeres, han
padecido un proceso similar, con la peculiaridad de que todos pertenecían a la familia de su madre y de su abuela
materna. Que patrón de herencia le sugiere este caso?
a) autósomica dominante con baja expresividad b) gonosómica dominante c) autosómica recesiva
d) autosómica relevante con elevada penetrancia e) herencia mitocondrial
8. Con respecto a las trombofilias hereditarias la mayor frecuencia reportada ha sido la.
a) mutación del factor V de Leiden b) deficiencia de proteína C c) mutación del gen de prolactina
d) hiperhomocistinemia e) deficiencia de antitrombina III
9. Un niño portador de retraso mental macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
a) del 5p- b) Sd. de Klinefelter c) monosomía 10p d) Sd. de cromosoma X frágil e) cromosoma 18 en anillo
10. La disomía uniparental se produce cuando en un individuo:
a) los dos cromosomas homólogos proceden del mismo progenitor b) los dos cromosomas homólogos proceden de
diferente progenitor c) falta uno de los cromosomas d) hay tres cromosomas homólogos
e) hay una duplicación de los cromosomas homólogos
11. Si un gen tiene una penetrancia del 80% significa que:
a) el 80% de los individuos tienen una afectación grave b) el 80% de los individuos portadores del gen no manifiestan
la enfermedad c) el 80% de los descendientes estará afecto
d) 80% de los individuos portadores del gen manifestará la enfermedad e) el 80% de las células tienen la mutación
12. Un gen con una impronta genómica:
a) está inactivo b) está activado c) tiene una marca para saber su tipo de herencia
d) sólo está activa en células germinales e) sólo está activa en células somáticas
13. Un paciente con corea de Huntington (HAD) tiene cuatro hijos. Indique el riesgo de trasmisión familiar:
a) no tiene trasmisión génica b) es riesgo es para los hijos, pero no para las hijas c) existe un riesgo de un
50% en los hijos independientemente del sexo d) no hay riesgo ya que se trata de una mutación espontánea.
14. Las células T maduras se originan en la médula ósea y posteriormente se diferencian en:
a) células plasmáticas b) células miloides c) células citotóxicas supresoras
d) células B productoras de anticuerpos e) macrófagos
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15. Debido a una incompatibilidad del Sistema de grupos sanguíneos. Se produce la EHRN en la que el recién nacido puede
morir debido a:
a) Ictericia fisiológica b) bilirrubinemia moderada c) reacción anti Rh +en una madre
d) acumulación de bilirrubina en el cerebro e) edema en manos y pies
16. Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis
imperfecta y la enfermedad de Ehlers- Danlos. Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de heterogeneidad
alélica; se entiende por esto:
a) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a enfermedades fenotípicamente distintas
b) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a la misma enfermedad
c) una misma enfermedad pude ser debida a la acción conjunta de varios genes
d) una única lesión sobre un gen da lugar a enfermedades fenotípicamente distintas
e) un único gen puede estar implicado en distintas enfermedades según la modulación ambiental
17. Marque la respuesta correcta a las siguientes proposiciones con respecto al síndrome de Prader Willi (SPW):
1. se presenta una impronta paterna y solo se expresa en genes maternos. 2. se presenta hipogonadismo
3. se involucra el cromosoma 15q- 4. se presenta un defecto inicial para alimentarse y posteriormente hiperfagia
5. tiene rigidez, movimientos característicos y risa excesiva
a) VVFVF b) VFVFV c) FFVVF d) VVFFF e) FFVVV
18. El descubrimiento de las mutaciones en genes que codifican receptores para insulina es aporte de la genética en:
a) fertilidad humana b) disminución del aborto c) recién nacidos sanos
d) disminución de la diabetes e) todo lo anterior es correcto
19. Es una población de 3’000.000 de habitantes la población estimada que podría tener la frecuencia del gen BRCA1 es 1/800
individuos con penetrancia es 80%
a) 2400 hab. b) 2800 hab. c) 3200 hab. d) 3600 hab. e) 3800 hab.
20.Paciente masculino de 8 años de edad con dificultad para la marcha, mialgias, contracturas musculares y fatiga. Padres
jóvenes, no consanguíneos, niegan toxicomanías. Producto de la segunda gesta. Control prenatal regular con dos estudios de
ultrasonografía durante el segundo trimestre, indicado por presentar amenaza de aborto, la cual fue tratada con reposo
absoluto y se resolvió sin problemas. Parto eutósico a las 39,5 semanas de gestación. No se refiere cianosis ni tampoco
ictericia neonatal. Inició la marcha a los 18 meses de edad. El padecimiento actual lo inició a los 3 años de edad al presentar
caídas frecuentes al intentar correr, por lo cual acudió al ortopedista quien le indicó el uso de zapatos ortopédicos al
diagnosticarle pie plano, sin embargo no se observó mejoría clínica. A los 6 años de edad se agregan a los hechos anteriores
fatiga a los medianos esfuerzos, debilidad de las extremidades inferiores al subir escaleras, aumento del volumen de las
pantorrillas, se nota debilidad proximal en la cintura pélvico-femoral y en la cintura escápulo-humeral; se le indicó luego de
su visita con el pediatra exámenes especializados por la sospecha clínica de un posible trastorno miopático. El paciente
quedó confinado a una silla de ruedas a los 11 años de edad y tuvo progresión de la escoliosis tóraco-lumbar que se le había
presentado con anterioridad pero de forma leve. Se decidió referirlo al genetista para continuar con su tratamiento.
Falleció a los 18 años de edad, a consecuencia de un cuadro neumónico.
a) diagnóstico presuntivo:………………………………
b) patrón de herencia:………………………………….
c) etiología:…………………………………………….
d) el riesgo de recurrencia para tener hijos varones enfermos en una madre portadora de la enfermedad de acuerdo a
(b) es …………%

20. a……………………………………….
b……………………………………….
c……………………………………….
d……………………………………….